Emofilia
Che cos’è
L'emofilia è una rara malattia emorragica ereditaria dovuta alla totale o parziale mancanza di
proteine plasmatiche indispensabili per la coagulazione del sangue. Se si tratta del fattore VIII si
parla di emofilia A, se a mancare è il fattore IX si parla di emofilia B.
La malattia colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile in quanto è legata al cromosoma X.
A seconda della quantità di fattore mancante, l’emofilia si può distinguere in tre forme: lieve,
moderata e grave.
Cause
L’emofilia è una malattia genetica, legata al cromosoma X e quindi si nasce con l’emofilia.
I maschi che ereditano dalla madre un cromosoma X con il gene mutato manifesteranno la malattia,
mentre le femmine sono invece portatrici sane della malattia a meno che ereditino il gene mutato sia
dal padre, sia dalla madre, ma sono casi rarissimi.
Per motivi non ancora ben chiariti, la malattia può saltare alcune generazioni. Inoltre, in alcuni casi
la mutazione del cromosoma X può insorgere spontaneamente.
Sintomi comuni
Possono insorgere sanguinamenti in qualsiasi parte del corpo sia di origine spontanea o dopo un
trauma.
Le emorragie più frequenti avvengono a livello delle articolazioni (ematri) in particolare ginocchia,
gomiti e caviglie, dei muscoli scheletrici (ematomi) e di altri tessuti molli.
L’emorragia in genere causa gonfiore caldo e sensazione di dolore al tatto.
Complicanze
Le emorragie più gravi come per esempio quelle cerebrali possono essere fatali se non
adeguatamente e tempestivamente trattate. Generalmente sono precedute da sintomi specifici quali
mal di testa, nausea, vomito e a volte convulsioni.
Il rischio di emorragie è elevato anche a seguito di interventi chirurgici o, più semplicemente, dal
dentista.
Le emorragie articolari, se ripetute, possono danneggiare permanentemente le articolazioni creando
così problemi di postura e difficoltà nel camminare e correre (artropatia emofilica).
Lo sviluppo di inibitori, e cioè di anticorpi contro il Fattore carente, rappresenta la più grave
complicanza dell’emofilia. La presenza di inibitore neutralizza il Fattore VIII o IX rendendo
inefficace la terapia sostitutiva.
Le cure
La cura consiste nella terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione per via endovenosa del fattore
di coagulazione mancante.
Oggi oltre ai derivati del plasma sono disponibili prodotti ottenuti da DNA ricombinante efficaci e
sicuri che consentono la cura a livello domiciliare.
La terapia può essere “al bisogno” in occasione di sanguinamenti o prima di un intervento
chirurgico oppure in “profilassi” cioè tre volte la settimana a giorni alterni con l’obiettivo di
mantenere livelli di fattore della coagulazione ad una concentrazione adeguata per prevenire le
emorragie spontanee.
Quando consultare il medico
Se il sanguinamento è prolungato, se si subiscono forti traumi alla testa e se compaiono grossi
ematomi è bene rivolgersi a un Centro Emofilia.
Gli emofilici devono consultare il proprio medico prima di assumere farmaci che potrebbero
interferire con la coagulazione.
