Autismo
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Autismo autismi sindromi autistiche Questioni aperte La diagnosi La diagnosi funzionale La valutazione dell’outcome La predittività del trattamento Villa Laura Centro regionale psicosi I.R.C.C.S E. Medea La Nostra Famiglia Bosisio Parini Vedano olona 27 gennaio 2011 La classificazione Disturbo generalizzato dello sviluppo, disturbi pervasivi dello sviluppo, disturbi dello spettro autistico Disturbo autistico, autismo infantile, autismo classico PDD NAS, autismo atipico Dipende.. – ICD 10 • • • • • • • • Autismo infantile Autismo atipico Sindrome di Rett Altri disturbi disintegrativi dell’infanzia Disturbo da iperattività con ritardo mentale Sindrome di Asperger Altri disturbi pervasivi dello s viluppo Disturbo Pervasivo non specificato • DSM IV • • • • • • • • Disturbo autistico DPS NAS Disturbo di Rett Disturbo disintegrativo dell’infanzia Nessuna categoria corrispondente Disturbo di Asperger DPS NAS DPS NAS CRITERI DIAGNOSTICI Un totale di 6 (o più) voci da 1, 2 e 3, con almeno 2 da 1, e uno ciascuno da 2 e 3. 1. Marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee, i gesti che regolano l'interazione sociale a. Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo b. Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es. non mostrare, portare, nè richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse). c. Mancanza di reciprocità sociale o emotiva 2. Compromissione qualitative della comunicazione a. Ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica). b. In soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri c. Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo, o linguaggio eccentrico. d. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo. “ 3. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo. a. Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati. b. Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici. c. Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo). d. Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti. 1. Marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee, i gesti che regolano l'interazione sociale Anche quando sono piccoli, alcuni bambini autistici non sollevano le braccia o non cambiano posizione nell'anticipare l'essere presi in braccio. Certi si lasciano coccolare, altri no, alcuni possono irrigidirsi se tenuti in braccio, altri spesso non guardano o non sorridono quando hanno un approccio sociale. Alcuni bambini usano lo sguardo diretto spesso solo per brevi momenti, anche se non è usato solitamente per dirigere l'attenzione verso oggetti o eventi di interesse. Altri bambini usano sguardi diretti inappropriati: girano la testa di qualcun altro per essere guardati negli occhi. I bambini autistici, a causa della loro mancanza di interesse sociale, ignorano spesso le persone, sia famigliari che non. Certi bambini realizzano veri approcci sociali, anche se le modalità di conversazione o la modulazione del contatto visivo, sono spesso qualitativamente inferiori rispetto alla norma. All'estremo opposto delle interazioni sociali, vi sono bambini che possono fare approcci indiscriminati anche ad estranei (es. possono arrampicarsi sulle gambe dell'esaminatore addirittura prima che il genitore sia entrato nella stanza, essere incoscienti delle barriere psicologiche, o essere descritti come bambini che continuamente ed inappropriatamente, si mettono al centro dell'attenzione). 1. a. Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo Bambini autistici più piccoli possono dimostrare mancanza di interesse, o addirittura apparente mancanza di coscienza, per i loro pari o per altri bambini. Alcuni bambini autistici non hanno amici di età appropriata, e spesso quelli più grandi sono presi in giro o sono oggetto di atti di bullismo. Un bambino può volere "amici' ma solitamente non capisce il concetto della reciprocità e della condivisione di interessi ed idee inerenti l'amicizia. Per esempio i ragazzini autistici possono riferirsi a tutti i compagni di classe come "amici". Un esempio è il bambino che afferma senza esitazione "Oh, io ho molti amici, ventinove amici, ma nessuno di loro come me". I bambini verbali possono avere un "amico" ma la relazione solitamente èlimitata o incentrata solo su un circonstanziato interesse in comune, come un particolare gioco al computer. Spesso i bambini "gravitano" attorno ad adulti o a bambini più grandi, nel qual caso giocano un ruolo passivo, oppure attorno a bambini troppo piccoli, dei quali diventano leader. In entrambi i casi le richieste della reciprocità sociale sono di molto inferiori se comparate alle interazioni con pari di età appropriata. 1. b. Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es. non mostrare, portare, nè richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse). Alcuni piccoli con autismo, non mostrano reciprocità nel giocare sulle ginocchia, ma piuttosto stringono le braccia del genitore quando questo attua il gioco in una affascinazione meccanica, o insistono che il genitore guardi il bambino attuare il gioco. Inoltre manca il caratteristico prendere e dare del gioco sulle ginocchia, come si vede nello sviluppo normale dei bambini entro la fine del primo anno. I bambini autistici spesso non indicano cose o non usano il contatto visivo per condividere il piacere del vedere qualcosa con un'altra persona, non usano quella che è chiamata attenzione condivisa. 1. c. Mancanza di reciprocità sociale o emotiva Alcuni bambini autistici non mostrano interesse verso gli altri bambini o verso gli adulti, e tendono a giocare da soli, lontano dagli altri. Altri giocano vicino ad adulti, o situati nel limite del gioco degli altri bambini, occupati in un gioco parallelo o semplicamente guardando gli altri. Alcuni bambini coinvolgono altre persone in giochi strutturati e spesso ripetitivi, ma, anche in questo caso, sembrano "assistere" al gioco, senza ascoltare alcuna suggerimento proveniente dalle altre persone. Altri bambini autistici tendono invece a svolgere un ruolo passivo nei giochi degli altri, per esempio svolgendo il ruolo di bambino nel gioco della "famiglia", seguendo semplicemente le direttive altrui. Altri, infine, ricercano uno specifico bambino con il quale c'è un interesse limitato e solitario che domina l'intera relazione. 2. Compromissione qualitative della comunicazione Le compromissioni qualitative della comunicazione, rilevate nello spettro autistico sono davvero molto più complesse di quelle presumibili dal semplice ritardo verbale, e condividono alcune similitudini con i deficit riscontrati in bambini con disturbi dello sviluppo del linguaggio o con disturbo specifico del linguaggio (Allen & Rapin, 1992). La funzione espressiva del linguaggio, nello spettro autistico, ha forme diverse: dal completo mutismo alla fluente verbalità, sebbene quest'ultima sia accompagnata spesso da molti errori semantici (significato della parola) e pragmatico-verbali (uso del linguaggio per comunicare). Giovani bambini autistici, anche se verbali, hanno quasi universalmente deficit di comprensione, in particolare deficit nel capire le domande a più alto ordine di complessità. Sono quasi universalmente presenti anche deficit nella pragmatica, nell'uso del linguaggio per una efficace comunicazione. Alcuni bambini autistici non rispondono ai loro nomi quando vengono chiamati dai genitori o dalle altre persone che si prendono cura di loro, e da piccoli, frequentemente, si presuppone abbiano severi deficit di udito. Questa sindrome, agnosia uditiva verbale (VAA) è simile allo strutturarsi della sordità acquisita per le parole adulta, con una eccezione molto importante: gli adulti con sordità acquisita per le parole, rimangono fluenti nel parlare perchè il loro linguaggio è già stato acquisito, laddove bambini con autismo sia con VAA sviluppato che VAA acquisito, con "afasia epilettiforme", sono usualmente muti (Rapin & Allen, 1987). 2. a. Ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica). Alcuni bambini autistici, nella prima infanzia, non lallano o non usano altre vocalizzazioni comunicative: sono descritti come bambini molto quieti. Quando la comunicazione orale dovrebbe essere sviluppata, non hanno assolutamente alcun linguaggio verbale e non sono in grado neanche di compensare ciò con gesti o espressioni facciali. Un bambino piccolo con sviluppo normale, tira la propria madre verso un oggetto desiderato, poi indica chiaramente l'oggetto guardando la madre in faccia. All'opposto, un comportamento tipico di molti bambini autistici è l'usare meccanicamente la mano di un'altra persona per indicare l'oggetto desiderato, comportamento spesso chiamato "indicazione della mano sopra la mano". Alcuni bambini tirano addirittura il braccio di qualcun altro verso l'oggetto desiderato, fuori dalla loro portata, senza nessuna indicazione, nessun gesto o vocalizzazione comunicativa. Altri bambini "indipendenti" non hanno pretese e non esprimono richieste ai loro genitori, imparando piuttosto a superare precocemente le difficoltà e ad acquisire l'oggetto desiderato da soli. 2. b. In soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri Alcuni bambini autistici parlano con relativa fluidità, ma non sono capaci di impegnarsi in una conversazione, definita da due o più parti comunicanti, attraverso la modalità del prendere-e-dare, su argomenti di mutuo accordo. In una conversazione il partner A fa una affermazione, sul soggetto dato, diretta al partner B che esprime allora un'altro fatto a sua volta diretto al partner A che risponde al partner B e cos" via. Nella conversazione possono essere incluse delle domande, che, ovviamente, non saranno la struttura dominante della frase. Il tratto specifico dei bambini autistici verbalmente fluenti è la loro inabilità ad iniziare o a sostenere una conversazione su un argomento di reciproco interesse, malgrado siano capaci di rispondere relativamente bene, di formulare una miriade di domande, di parlare "ad" un'altra persona in un monologo o in un soliloquio sul loro argomento preferito. 2. c. Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo, o linguaggio eccentrico. Il tratto specifico del linguaggio autistico è una ecolalia immediata o differita. L'ecolalia immediata si riferisce alla ripetizione immediata di parole o frasi dette da un altro; i bambini ripetono semplicemente ed esattamente quello che hanno udito senza formulare un loro proprio linguaggio. E' molto importante tener presente che l'ecolalia immediata è un aspetto cruciale dello sviluppo del linguaggio normale in bambini con meno di due anni. Essa diventa patologica quando è ancora presente come il solo e predominante linguaggio espressivo dopo i 24 mesi circa, ma è spesso presente nei bambini autistici, per tutta la durata dell'età prescolastica e scolastica. E' dunque un imperativo differenziare il linguaggio consistente, in modo predominante, in ecolalia immediata dalla normale fase di ecolalia immediata che progredisce rapidamente verso la costruzione spontanea della fraselinguaggio nei bambini piccoli con sviluppo normale. L' ecolalia differita si riferisce invece all'uso di frasi ritualizzate che sono state memorizzate (es. da video, televisione, pubblicità o conversazioni più volte ascoltate). 2. d. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo. Alcuni bambini autistici non usano oggetti in miniatura, animaletti o bamboline per i loro giochi simbolici. Altri li usano in modo meccanicamente ripetitivo senza mostrare gioco flessibile e rappresentativo. Alcuni bambini con un buon linguaggio possono inventare un mondo di fantasia che diventa il solo focus del gioco ripetitivo. Un esempio classico della mancanza di un gioco appropriato è il bambino verbale di età prescolare che "gioca' recitando ripetitivamente un soliloquio della scena della vecchia strega tratta da "La bella e la bestia' mentre manipola, in sequenza, i personaggi della casa delle bambole accordandoli precisamente al copione. Quando gli vengono dati gli stessi personaggi e la stessa casa delle bambole con l'istruzione però di fare un gioco diverso da "La bella e la bestia', lo stesso bambino è incapace di creare un qualunque altro scenario di gioco. 3. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo. Ancora una volta, questa categoria di comportamenti ed interessi stereotipati, racchiude in sè deficit qualitativi in molti comportamenti. 3. a. Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati. Alcuni bambini autistici verbali formulano ripetitivamente la stessa domanda, senza alcun riguardo per la risposta data loro, o si intrattengono in giochi altamente ripetitivi. Altri sono mentalmente occupati in interessi speciali e inusuali. Ad esempio, molti bambini sono affascinati dai dinosauri, ma i bambini autistici possono non solo conoscere tutti i fatti esaustivi su ogni concepibile tipo di dinosauro, ma anche conoscere quale museo ospita quel particolare fossile ecc.; questi bambini spesso "condividono" ripetitivamente il loro sapere con altri, senza alcun riguardo per gli interessi altrui o per i suggerimenti contrari. Alcuni bambini in età prescolare sono fans zelanti di programmi televisivi, addirittura quando sono ancora in fase preverbale o solo minimamente verbale; questo interesse inusuale in un bambino piccolo, è considerato essere, da molti, un tratto specifico dell'autismo (Allen, 1991). 3. b. Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici. Molti bambini autistici sono cosÏ tanto coinvolti mentalmente con "la struttura costante" (sameness) dei loro ambienti di casa e scuola, o con pratiche di routines, che nulla può essere cambiato senza far esplodere un accesso di collera o di un altro disturbo emozionale. Alcuni bambini possono, per esempio, insistere che tutti i mobili di casa rimangano nella stessa posizione, o che tutti i vestiti siano di un particolare colore, o che solo il completo delle lenzuola preferite sia nel loro letto. Altri possono mangiare solo da un particolare piatto, quando seduti in una specifica sedia, in una specifica stanza, che non deve essere necessariamente la cucina o la sala. Alcuni bambini possono insistere nell'essere nudi quando sono in casa, ma anche insistere nell'indossare scarpe quando sono seduti a tavola. Questa inflessibilità può essere estesa anche alla routine famigliare, per esempio, prendendo solo una certa strada per andare a scuola, o entrando dal fruttivendolo solo passando da una specifica porta, o non fermandosi o voltandosi mai a guardare una macchina che sta partendo. I genitori possono non essere consci del loro seguire certi rituali, al fine di evitare un disturbo emozionale del bambino, ma anche esserne consci e troppo imbarazzati per divulgare volontariamente queste informazioni. Entro tale contesto, anche quando i rituali non sono imposti dal mondo esterno, alcuni bambini hanno distinti repertori comportamentali che loro stessi si autoimpongono per mantenere la stabilità ambientale. Molti rituali, con la maturità, si evolvono nei più classici sintomi ossessivo-compulsivi, includenti il nascondere e l'accumulare oggetti inutilizzabili o rotti, o il sussurrare ripetitivamente a se stessi parole o brevi frasi. 3. c. Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo). Alcuni bambini hanno evidenti movimenti motori stereotipati come il battere le mani o lo sbattere le braccia ogni qualvolta eccitati o innervositi, che sono patologici quando si verificano dopo i due anni di età. Correre senza direzione, dondolarsi, fare giravolte, digrignare i denti, camminare in punta di piedi, o assumere altre strane posture sono situazioni ricorrenti nei bambini autistici. Altri possono battere semplicemente il dorso della loro mano in maniera ripetitiva, attuando cosÏ un manierismo molto meno intrusivo. E' stato notato che nei bambini ad alto funzionamento, con la crescita, i movimenti stereotipati, possono diventare "miniaturizzati', trasformandosi in comportamenti socialmente più accettabili, come, ad esempio, lo sfregarsi la punta delle dita (Bauman, 1992a; Rapin, 1996c). E' importante anche tener presente che non tutti i bambini con autismo hanno movimenti motori ripetitivi. 3. d. Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti. Molti bambini dimostrano il comportamento classico dell'allineare i loro giocattoli, i video, o altri oggetti preferiti, in fila, altri invece possono semplicemente radunare "cose' senza nessuno scopo apparente. Molti si impegnano in azioni ripetitive, come l'aprire e il chiudere le porte, i cassetti, o il premere il pedale dei bidoni della spazzatura, o l'accendere e lo spegnere la luce. Altri bambini sono invece affascinati, e giocano ripetitivamente con lacci, elastici, metri o fili elettrici. I bambini autistici più piccoli sono spesso particolarmente affascinati dall'acqua e amano in maniera speciale trasferirla, in modo ripetitivo da un contenitore ad un altro. Altri ancora, possono assaggiare oggetti od odorarli. Altri amano ruotare oggetti e passano lungo tempo a girare le ruote di una macchina giocattolo o a guardare ventilatori in funzionamento, mentre ruotano loro stessi fino a quando cadono dallo stordimento. Alcuni bambini, infine, guardano spesso di sottecchi oggetti fuori dal loro angolo visuale. DIAGNOSI DIFFERENZIALE con altri DISTURBI PERVASIVI dello SVILUPPO Disturbo di Asperger Disturbo di Rett Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato DISTURBO DI ASPERGER Compromissione qualitativa dell’interazione sociale che più frequentemente si evidenzia “attraverso un approccio sociale agli altri eccentrico ed unilaterale anziché in forma di indifferenza sociale ed emotiva.” Presenza di schemi di comportamento, interessi ed attività ristretti e ripetitivi , che si manifestano soprattutto attraverso “ dedizione assorbente ad un argomento o ad un interesse circoscritto su cui il soggetto pùò arrivare a raccogliere un grande numero di informazioni. Assenza nell’anamnesi di ritardo del linguaggio Assenza in anamnesi di ritardo dello sviluppo cognitivo Presenza di interazione sociale anche se unilaterale, eccentrica e verbosa. Prevale interesse per argomenti sui quali l’individuo trascorre molto tempo a raccogliere informazioni. DISTURBO DI RETT sindrome di Rett Disturbo neurodegenerativo con etiologia definita ( mutazione genica MECP2 e non solo..a oggi tre regioni coinvolte ) che colpisce quasi esclusivamente le femmine. DISTURBO DISINTEGRATIVO della FANCIULLEZZA Si differenzia essenzialmente per le modalità di esordio con perdita di competenze socio-comunicative ed adattive precedentemente acquisite. Sviluppo normale fino a due anni con regressione importante DISTURBO PERVASIVO dello SVILUPPO NON ALTRIMENTI SPECIFICATO Categoria diagnostica utilizzata quando il quadro clinico non assume caratteristiche qualitative e quantitativamente sufficienti per diagnosi di Autismo o altri DPS. Autismi infantili: diagnosi precoce Cosa si sa e cosa manca da sapere… La diagnosi precoce influenza e quindi condiziona l’evoluzione della sindrome Viene appreso ciò che è correttamente insegnato Viene appreso ciò che è scorrettamente lasciato apprendere La SINDROME AUTISTICA ci chiede - di RICONOSCERLA - e di DEFINIRLA Premessa... • Comportamento istintivo del neonato verso colui che gli presta cura • Iniziale stato psicosociale nella discriminazione fra ciò che è dentro e fuori dal corpo • Investimento emotivo del bambino nel “learning how to mean” • L’intelligenza sociale del bambino è una capacità psicobiologica intrinseca che integra informazioni percettive • Esistenza di meccanismi cerebrali che sottendono il comportamento sociale “cognition with intention and emotion” AUTISMO sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato con esordio nei primi tre anni di vita EPIDEMIOLOGIA •Descritto in tutte le popolazioni del mondo •Prevalenza di sesso (M 3-4 vv > F) •Prevalenza nella popolazione:10 casi per 10.000 REALE INCREMENTO? NO! SI?… • Maggiore definizione dei criteri diagnostici • Diffusione di procedure diagnostiche standardizzate • Maggiore sensibilizzazione operatori/popolazione • Aumento dei servizi specialistici •. Incidenza 1:150????? 1 : 120????? MECCANISMI EZIOPATOGENETICI CAUSE ANCORA SCONOSCIUTE Tre aree di ricerca fondamentali: • i modelli interpretativi basati sulla clinica • le basi neurobiologiche • i fattori che causano l’autismo I MODELLI INTERPRETATIVI BASATI SULLA CLINICA 1. Teoria socio-affettiva 2. Teoria della mente 3. Coerenza centrale 4. Funzioni esecutive TEORIA SOCIOSOCIO-AFFETTIVA • L’essere umano nasce con una predisposizione innata ad interagire con l’altro. • Bisogno primario che appartiene al corredo genetico del bambino non condizionato dalle esperienze ne’ dettato da altri tipi di bisogni. • Autismo: innata incapacità biologicamente determinata di interagire emozionalmente con l’altro. • Incapacita’ di imparare a riconoscere gli stati mentali altrui, alla compromissione dei processi di simbolizzazione, al deficit di linguaggio, al deficit della cognizione sociale. TEORIA DELLA MENTE 1/2 Competenza cognitiva che matura progressivamente nel tempo attraverso la quale matura la capacita’ di riflettere sulle emozioni, sui desideri, sulle credenze proprie / altrui, la comprensione del comportamento degli altri in rapporto non solo a quello che ciascuno di noi sente, desidera, conosce, ma in rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l’altro sente, desidera, conosce. TEORIA DELLA MENTE 2/2 Questa capacità inizia a crearsi dai primi anni di vita: il b.no attraverso lo sguardo referenziale, l’attenzione condivisa, il gioco di finzione si approprierebbe della capacità di leggere progressivamente le emozioni, i desideri, le credenze e di sistematizzarli in un sistema di conoscenze e di giungere ad effettuare delle rappresentazioni delle rappresentazioni mentali altrui. TEORIA DELLA COERENZA CENTRALE • Capacità di sintetizzare in un tutto coerente le molteplici esperienze parcellari che investono i nostri sensi. • Una debolezza in questa capacità porta il bambino a restare ancorato a dati esperienziali parcellizzati, con incapacità nel cogliere il significato dello stimolo nel suo complesso. “ DEFICIT DELLA COERENZA CENTRALE • Incapacità di cogliere lo stimolo nel suo complesso • Elaborazione segmentata dell’esperienza • Difficoltà di accedere dal particolare al generale • Polarizzazione esasperata su frammenti di esperienza TEORIA DELLE FUNZIONI ESECUTIVE Insieme di abilità che risultano determinanti nell’organizzazione e nella pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei problemi 1. Capacità di attivare e di mantenere attiva un’area di lavoro sulla quale disporre tutti gli elementi necessari per il compito in esame 2. Capacità di formulare mentalmente un piano d’azione 3. Capacità di non rimanere rigidamente ancorati ai dati percettivi del contesto 4. Capacità di inibire risposte “impulsive” 5. Capacità di essere attenti alle informazioni di ritorno 6. Capacità di spostare in modo flessibile l’attenzione sui vari aspetti del contesto. DEFICIT FUNZIONI ESECUTIVE • Impulsività - incapacità di inibire le risposte inappropriate • Iperselettività - incapacità di cogliere il tutto senza rimanere ancorato al particolare • Perseverazione – incapacità di ridirezionare l’attenzione in maniera flessibile CAUSE NEUROBIOLOGICHE 1. STRUTTURE ANATOMICHE • TAC/RMN: anomalie a carico di diverse aree (cervelletto, lobo frontale, sistema limbico – amigdala e ippocampo) • RM funzionale/PET/SPECT: effettuati durante lo svolgimento di compiti linguistici o di p.s. sociale (le arre coinvolte sono meno attivate nei soggetti con a.) 2. NEUROTRASMETTITORI •Serotonina / dopamina / ossitocina / vasopressina (anomalie quantitative o qualitative) FATTORI CAUSALI Area di ricerca che cerca di individuare i possibili fattori in grado di avviare la sequenza etiopatogenetica da cui in ultimo deriva il quadro di tipo autistico GRAVIDANZA E PERIODO NEONATALE • Teoricamente, qualsiasi condizione che interferisca con lo sviluppo del cervello puo’ avere effetti a lungo termine sulle funzioni sensoriali, linguistiche, sociali, mentali del bambino • Chiamate in causa diverse cause materne o legate al parto • Allo stato attuale, non e’ stata dimostrata alcuna associazione fra una di tali noxae patogene e l’autismo •La maggiore incidenza di patologie perinatali in popolazione di soggetti autistici rinforza l’ipotesi secondo cui i soggetti con disordini geneticamente determinati presentano una ridotta competenza a nascere, che li predispone ad una sofferenza preperinatale. EREDITARIETA’ E GENI Studi recenti sono fortemente suggestivi di una predisposizione genetica. Molte indagini familiari confermano un ruolo importante svolto dall’ereditarieta’ nel determinismo del disturbo autistico: •I gemelli monozigoti hanno maggiori probabilita’ rispetto ai gemelli eterozigoti di essere entrambi affetti da autismo •I genitori di un b.no autistico hanno un rischio di avere un altro b.no autistico da 50 a 100 volte maggiore rispetto al rischio per la popolazione in generale •Alcuni membri della famiglia di soggetti con autismo presentano caratteristiche comportamentali simili, anche se piu’ lievi •Alcune patologie geneticamente ereditate (X-fra, Sclerosi tuberosa) spesso si presentano in comorbidita’ con l’autismo ESISTONO DEI GENI COINVOLTI NEL DETERMINISMO DELL’AUTISMO ? • Non esiste “il gene” dell’autismo ma esistono una serie di geni che contribuiscono a conferire una forte vulnerabilità verso la comparsa del disturbo. • I piu’ studiati : loci genici sul cromosoma 7, 2, 16, 17. QUADRO CLINICO DELL’AUTISMO = VIA FINALE COMUNE DI UNA SERIE DI DISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDO Nello sviluppo del cervello si coordina una serie di geni con funzioni diversificate (attivazione, modulazione, inibizione) L’interazione tra questi geni realizza la trama morfofunzionale che consente di utilizzare i dati esperienziali e di organizzarli in sistemi di conoscenza e di relazione Due considerazioni fondamentali: 1. Se piu’ geni con effetti diversi sono inseriti in un unico processo, il deficit di uno qualsiasi di loro puo’ condurre allo stesso risultato: la vulnerabilità all’autismo. 2. Ruolo dell’ambiente nell’attuazione di questa vulnerabilità: - direttamente incidendo sul genotipo - indirettamente slatentizzando un assetto neurobiologico geneticamente inadeguato all’elaborazione e alla metabolizzazione degli stimoli normalmente afferenti al sistema nervoso centrale IMMUNOLOGIA E VACCINI Autismo / malattie autoimmunitarie: non evidenze che meccanismi immunologici possano causare o contribuire all’emergenza delle anomalie • • Ipotesi di correlazione temporale stretta tra vaccinazioni e comparsa di alcuni comportamenti di tipo autistico: ancora non dati certi. Disfunzione nel sistema dei neuroni specchio •Corteccia premotoria •Apprendere una serie di movimenti e riconoscerli non solo dall’esperienza diretta ma anche dal confronto con l’altro • Registrano informazioni riguardanti eventi motori (?) anche senza la necessità che il soggetto abbia un’esperienza riconducibile a quell’apprendimento • La loro attività e’ sollecitata dalla visione dell’azione compiuta da un altro individuo ma anche da un’immagine statica o dal suono collegato ad un’azione • Sono coinvolte solo nel riconoscimento delle azioni o anche nella comprensione degli intenti che vi sono dietro • Ricerca su 10 soggetti con autismo: attivita’ elettrica nei neuronineuroni-specchio solo quando e’ il soggetto a svolgere l’azione • La stessa azione svolta da un altro non attiva, come di norma avviene, i neuronineuroni-specchio, con riconoscimento dei gesti speculari a quelli fatti da lui poco prima NEUROIMAGING • Fotografie di sconosciuti: no attivazione di un’area specifica (giro fusiforme) • Fotografie di genitori: grande coinvolgimento sia del giro fusiforme come delle altre aree che rispondono a eventi emotivamente molto significativi • I soggetti con a. riescono a formare forti legami affettivi Regioni che anatomicamente partecipano al network della teoria ella mente • Corteccia prefrontale • Sistema limbico • Ippocampo • Amigdala • Cervelletto • Sostanza bianca corpo calloso • Lobo parietale STUDI DI ANATOMIA PATOLOGICA • Amigdala (centro delle emozioni primario) e ippocampo (memoria): cellule più piccole e più numerose rispetto ai controlli • Segno di immaturita’ : “.. as if waiting for a signal to grow up…” (M. Bauman). • Cervelletto: sistema di integrazione dei dati (riceve le informazioni dall’esterno, ne analizza il significato e attiva le aree del cervello specifiche a rispondere appropriatamente) • Cellule di Purkinje: quantità molto inferiore IPOTESI DI COURCHESNE: • Alla nascita, cervello nella norma • A 2/3 anni d’età: dimensioni maggiori rispetto ai controlli • Crescita anomala non uniforme che riguarda prevalentemente le fibre di collegamento tra la corteccia cerebrale e le altre aree, tra cui il cervelletto • Questa proliferazione eccessiva danneggia le cellule di Purkinje, fino ad eliminarle • La proliferazione di collegamenti tra i vari neuroni si verifica in tutti i soggetti, ma cio’ che accade nel soggetto con a. e’ che questo processo si verifica troppo presto o troppo intensamente e cessa troppo tardi. • Quale fattore lo determina? Probabilmente e’ controllato dai geni • In particolare il VIP (vasoactive intestinal peptide) che governa la crescita del cervello, del sistema immunitario e del tratto gastrointestinale INSIEME DI RICERCHE CHE CERCANO DI STABILIRE QUALI FATTORI POSSANO FAR DERAGLIARE IL FUNZIONAMENTO DEI GENI Mercurio, benzene, altri metalli pesanti: i b.ni con a. sarebbero geneticamente più vulnerabili all’effetto dannoso di questi agenti Le aree del bambino processano in tempi molto precoci, rispondendo ad un programma genetico e sono “scolpite” dall’ambiente Sistema limbico Memoria dichiarativa Funzioni sociali Funzioni affettive Sistema ippocampo Nuovi ricordi,capacità apprendere Memoria episodica Orientamento mappe cognitive Capacità combinatoria Contestualizzazione dei ricordi Amigdala Risposte comportamentali codificate dalle emozioni Riconoscimento volti e emozioni Capacità associare emozioni a stimoli visivi Cervelletto (area associativa) Attività combinatoria Coordinamento di atti cognitivi,sociali, attentivi Studi morfologici Steiner et al.2004 J.Aut.Dev.Disorder. Carper RA, Courchesne E. 2005 Biol Psichiatry Redcay E,, Courchesne E. 2005 Biol. Psichiatry Microcefalia relativa alla nascita Rallentamento della crescita dell c.c. dal primo al secondo anno e successiva ripresa Macrocefalia famigliare Alterazioni volumetriche della pineale Riduzione dorsolaterale frontale Etc Anche questi studi non permettono un precoce e stabile riconoscimento Modelli... Modello rete sottocorticale Modello corticale prefrontale • • • • • Non necessario (Bishop 1993) • Non specifico (Brooks e Simpson 1996) • Non sufficiente (Happè 1994) Caudato Amigdala Ippocampo VI e VII lobulo cerebellare La scoperta della intersoggettività innata nella protoconversazione e nei giochi del bambino piccolo (dal 1970 Trevarthen, Bateson, Brazelton, Adamson,etc,) • Motivazione alla conversazione • Capacità intuitiva dell’ambiente a comprenderla • Comprensione del significato attribuito dall’altro • Apprendimento dell’atto come significato • (non è forse già teoria della mente o pragmatica della comunicazione?) Evidenze sperimentali numerose!!! • Esperienze di bambini prematuri e riconoscimento della voce materna (De Casper 1986) • Riconoscimento del battito cardiaco (idem) • Riconoscimento del volto della madre nei nati a termine (Filled 1984) • Ritardo della comparsa di questa competenza nei nati con madre con depressione post partum (Robb 1993) • Etc. “..la regolazione della comunicazione umana primaria dipende da un processo “ ALTRO VIRTUALE” innato nella mente del bambino (Braten 1988) ….come le parole e i comportamenti dell’adulto, quelli del bambino tengono conto dell’altro… • La sopravvivenza e lo sviluppo del bambino dipendono dalla comunicazione con un “caregiver” attento ai bisogni del bambino (…teoria dell’attaccamento…) Deficit intersoggettività (Dawson 1990) Come deficit primario nella fase di processazione delle informazioni nuove e imprevedibili • • • • • • Precursori teoria della mente Direzione di sguardo: 2 mesi Direzione di ascolto: 2 mesi Imitazione vocalizzo/espressione volto: 4 m Intenzionalità di sguardo: 6 mesi Attenzione condivisa: 14 mesi Intersoggettività Trevarthen 1979 • Intersoggettività primaria (fino a 9 mesi) Sorriso/reflex smiling (act of meaning) 2m Protoconversazione 2m Gioco persona /persona 4m Gioco oggetto/persona 6m Paura all’estraneo (riconoscimento del volto) 9m Imitazione comportamento immediato Lallazione / prime parole • Intersoggettività secondaria ( dai 9 mesi fino ai 2 anni) Scambio di vocalizzi / parole Intenzionalità e riconoscimento del significato attribuito dall’altro Attenzione condivisa Imitazione dell’altro per ottenere ammirazione (imitazione differita) Abilità necessarie allo sviluppo dell’intersoggettività primaria •Orientamento Orientamento:: capacità di reagire a uno stimolo nuovo, di distinguere ciò che è nuovo e rilevante da ciò che è usuale, noto e non importante •Attivazione Attivazione:: capacità di attivarsi sia fisicamente sia emotivamente. emotivamente. Esiste un equilibrio ottimale di tolleranza dell’attivazione, tra ricerca e rifiuto dell’attivazione •Attenzione Attenzione:: capacità di orientarsi a lungo nei confronti di uno stimolo o di una configurazione di stimoli, in modo da percepirne le caratteristiche •Interesse per il viso umano umano:: capacità di riconoscimento dei visi e della loro espressione •Capacità di alternanza nei turni turni:: tempismo di tipo conversazionale nello scambio alternato con la mamma di sorrisi, di sguardi e di suoni •Integrazione di diverse modalità sensoriali in nuove configurazioni incrociate incrociate:: capacità di elaborare informazioni che si presentano in una o più modalità sensoriali incrociandole fra loro (es (es.. processare materiale uditivo integrandolo con modalità visive o tattili o propriocettive) Attenzione non solo alle tappe dello sviluppo motorio o linguistico, ma anche ai primi atti comunicativi e sociali del bambino (possibile erronea interpretazione di variabili temperamentali o di “carattere”) Pragmatica del linguaggio Trevarthen 1994 • Protoconversazione come act of meaning • Il bambino usa l’altro come contesto e come condizione • La protoconversazione è emozionale, non solo referenziale… • Prima è un io in riferimento a te, poi è un io in riferimento alle cose ( attenzione congiunta) •Deficit della pragmatica della comunicazione (uso di particolari funzioni della comunicazione come fare richieste, esprimere pensieri, opinioni, emozioni, comprendere, ingannare, ironizzare, fare del sarcasmo) •Difficoltà di adattamento alle situazioni sociali •Assenza motivazione sociale - assenza empatia •Disabilità nella lettura degli stati d’animo degli altri •Difficoltà di accesso al simbolico •Rigidità, ossessività, compulsività Intersoggettività: cosa valutare… • Intersoggettività primaria: • Intersoggettività secondaria: Orientamento Attivazione motoria e sensoriale alla mimica facciale e alla vocalizzazione della mamma Interesse ai volti Alternanza ai turni Imitazione Emozione condivisa Attenzione condivisa Gioco Come individuare precocemente una distorsione di questa competenze, prima che siano chiaramente osservabili? The red flags for autism Filipek PA et al. 1999 J Autism Dev Disor Preoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo del linguaggio: linguaggio: "Non Non risponde quando lo si chiama per nome "Non dice ciò che vuole" "Il linguaggio è ritardato" "Non dirige l'attenzione a qualcosa che gli viene indicato" "A volte sembra sordo" "Qualche volta sembra ascoltare altre volte no" "Non fa ciao ciao--ciao ciao"" "Prima diceva alcune parole, ma ora non lo fa più" Preoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo sociale: sociale: "Non Non sorride quando gli si sorride o quando si gioca con lui" "Preferisce giocare da solo" "Tiene le cose per se stesso e non ama condividerle con gli altri" "E' eccessivamente indipendente" "Presenta scarso contatto oculare" "Sembra vivere in un suo mondo" "Sembra escludere gli avvenimenti esterni" "Non è interessato agli altri bambini" Preoccupazioni legate al modo di comportarsi: "Ha delle esplosioni di ira" "E' iperattivo, poco collaborante o francamente oppositivo" "Non sa usare i giocattoli in modo adeguato“ Resta attaccato ad una attività in maniera ripetitiva Cammina sulle punte Presenta un attaccamento esagerato ad un oggetto Mette in fila le cose È ipersensibile nei confronti di alcuni suoni altri stimoli Presenta movimenti bizzarri La SINDROME AUTISTICA ci chiede di COMPRENDERLA Dal modello alla funzione…. ( Rollins,Wambacq,Dowell 1998) Modello sottocorticale • Interazione verbale • Ingaggio emotivo • Attenzione condivisa Modello corticale prefrontale Predittore dei compiti di mentalizzazione Predittore del linguaggio Dal linguaggio ……alla mentalizzazione (Astington,, Jenkins 1999) (Astington Mancata interazione preverbale vs.anormalità dello sviluppo linguistico vs.deficit della teoria della mente (Steele S. et al. Journal Autism Dev. Disorder.) 2003 (33) Pragmatica del linguaggio Il successo di uno scambio comunicativo dipende non dalla ricostruzione del significato codificato dai simboli linguistici ma dal riconoscimento da parte dell’ascoltatore di una intenzione del locutore •Avere effetto sulla mente dell’altro •L’ascoltatore si rappresenta nella mente ciò che il locutore ha detto e procede nell’ascolto “inferendo” ciò che intendeva dire I bambini a sviluppo regolare acquisiscono le necessarie abitudini sociali senza averne chiara autistici consapevolezza, anche sociale/adattamento attraverso l’intelletto per la deve i bambini competenza passare Relazione fra attenzione condivisa e intervento di potenziamento linguistico Le migliori competenze di attenzione condivisa sono associate ad un miglior sviluppo linguistico J Autism.Dev.Disorder 2004 ott.34 Il bambino impara una nuova parola osservando l’attenzione con cui l’altro guarda l’oggetto nuovo e poi lo denomina La competenza lessicale (nuove parole) si sviluppa attraverso la nozione dell’apprendimento dei foni e attraverso la capacità di trattare qualsiasi atto comunicativo come simbolo dotato di significato 9 mesi: seguono lo sguardo della mamma e i suoi gesti di indicazione 1 anno: osservano lo sguardo degli adulti verificando se sono stati in grado di modificare la direzione della loro attenzione 18 mesi: gioco simbolico, fare finta che qualcosa stia per qualcosa altro * La non acquisizione della attenzione congiunta preclude l’acquisizione del linguaggio ( Sigma e Ruskin 99) * La mancanza di parole non induce gesti comunicativi ( mostrare, chiedere, indicare, scuotere il capo o altro) ma induce gesti non convenzionali ( autoaggressività, comportamento distruttivo, collera etc) * Gioco funzionale e gioco simbolico correlano con il linguaggio ricettivo ed espressivo ( deficit di simbolizzazione) Comportamento prelinguistico Direzione di sguardo Mostrare affetto positivo Seguire lo sguardo e l’indicazione Gesti convenzionali Vocalizzazioni comunicative Comprensione del linguaggio Gioco simbolico Sigman e Ruskin 99 Sottotipo clinico vs.sottotipo bioclinico? Eur. Child. Adolesce.Psychiatry 2004 Barthelemy et coll. UTILIZZO IBSE (infant behavioural summarized evaluation) Vengono identificati quattro sottotipi clinici in base a Attività Percezione uditiva Sensomotricità Contatto di sguardo Utilizzo degli oggetti Identificazione di sottotipi clinici Filipek et al.J.Autism dev. Disorder 2003 Dawson et al.Arch, Ge,Psichiatry 2005 CON REGRESSIONE anomalie comportamentali precederebbero la regressione linguistica, nell’ordine : attenzione congiunta, babble e parole fra 18 e 24 mesi (media18-21), fino a 12 mesi sviluppo regolare SENZA REGRESSIONE anomalie già presenti a 12 mesi, per il comportamento comunicativo e mancanza attenzione congiunta A 24 mesi i gruppi si sovrappongono come fenomenologia e presentano anomalie per quanto riguarda la presenza di parole, le vocalizzazioni, il pointing dichiarativo, il sorriso sociale , la risposta al nome Autismo essenziale e autismo complesso Miles J H et al 2005 Am J Med,Genet Ho A et al 2005 J autism Dev Disorder • Autismo essenziale • Autismo complesso • Maggior ereditabilità (4% ricorrenza) • Rapporto 5.1 maschi/femm. • Alto QI • Meno crisi epilettiche • % > autismo regressivo • • • • • • • • Anomalie morfogenesi Dismorfismi minori Microcefalia/macrocefalia Basso QI Anmalie EEG aspecifiche > crisi epilettiche Anomalie RMN Funzionalmente non verbali INDICATORI NEL SECONDO ANNO CHAT ( CHecklist for Autism Toddlers) Baron –Cohen 1992 MCHAT ( Modified CHAT) Robins D:L:et al 2001 CHAT 23 (CHAT +MCHAT) Wong V.et.al.2004 IBSE (Infant Behav. Summarized Evaluation) Barthelemy C. 1992 ASQ ( Autism Screening Questionnaire) Lord C., Rutter M. 1999 DBC--P( Developmental Behaviour Checklist) Einfeld SL. 1995 DBC STAT (Screening Tool for Autism in 2 year-old child) Stone 2000 CSBS--DP(Communication..and CSBS DP Symbolic Behav.Scales.Dev.Prof.) Infant Toddlers Checklist ( CSBS-DP) Wetherby 2002 Continua… Continua … ADOS--G ( Aut. Diagnostic Observ. Schedule-Gene)Lord, Rutter 1999 ADOS ADI--R ( Autism Diagnostic Interview-Revised) Lord-Rutter 1994 ADI CARS( Childhooh Autism Rating Scale) Schopler et.al. 1998 CARS Dobbiamo distinguere strumenti di screening I livello e di 2 livello • Screening è un breve assessment per identificare bambini che perché a rischio di sviluppare situazioni problematiche , devono essere inviati ad una valutazione più approfondita • LIVELLO 1 • Identifica bambini a rischio di autismo nell’intera popolazione ( es CHAT) • LIVELLO 2 • Identifica bambini a rischio di autismo fra bambini con difetti dello sviluppo o del linguaggio ( es STAT, DBC-P) La CHAT CHecklist for Autism in Toddlers Checklist formulata per sospettare la diagnosi di autismo nei bambini a 18 mesi di età Due sezioni distinte: una per le risposte genitori, l’altra per le risposte degli operatori dei Strumento validato in Inghilterra in un progetto di studio epidemiologico COMPLESSITA’ DELLA VALUTAZIONE DI NORMALITA’ SOCIALE E DELLO SVILUPPO COMUNICATIVO PRIMA DELL’ETA’ SCOLARE CHAT Bambini con assenza di attenzione congiunta ( includendo il pointing dichiarativo e l’inseguimento visivo) e il gioco del fare finta ( pretend play) sono ad alto rischio di autismo !! Sezione A - Il vostro bambino trova piacevole essere cullato, gli piace ballare, saltare sulle vostre ginocchia? Domanda relativa al piacere del gioco motorio e del gioco condiviso - Vostro figlio si interessa agli altri bambini? Questo item è fondamentale, visto che proprio la socializzazione è gravemente compromessa nell’autismo - Piace a vostro figlio arrampicarsi sui mobili o sulle scale? Questo item indaga lo sviluppo motorio - Piace al vostro bambino giocare a cù cù e a nascondino? Questo item indaga l’ambito del gioco sociale - Ogni tanto gioca a far finta di preparare da mangiare o altro? Questo item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire altre identità e/o proprietà agli oggetti e alle persone - Ogni tanto usa il dito per chiedere o indicare qualcosa? Questo item indaga l’abilità di indicare per chiedere ( indicazione protorichiestiva) - Ogni tanto usa il dito per indicare interesse per qualcosa Questo item indaga la capacità di utilizzare la richiesta come gesto protodichiatatuivo - E’ in grado di giocare in modo appropriato con i giocattoli? Questo item indaga le abilità del gioco funzionale? - Il vostro bambino vi porge ogni tanto degli oggetti per farveli vedere? Questo item indaga l’attenzione congiunta Sezione B Durante l’osservazione il bambino ha realizzato un contatto oculare con voi? Ottenete l’attenzione dal bambino e indicando con la mano l’oggetto interessante all’altro lato della stanza dite: ehi guarda Date al bambino un bicchierino e una bottiglietta vuota e chiedete di versare l’acqua Chiedete al bambino di indicare dove è messa la luce Il bambino riesce a costruire una torre composta da alcuni cubi? Sospetto il disturbo autistico se.. Sezione A • A5 pretend play • A7 protodeclarative pointing Sezione B • B2 Joint attention • B3 pretend play • B4 protodeclarative pointing Monitoraggio clinico se… A7 protodeclarative pointing B4 protodeclarative pointing Intenzione richiestiva e dichiarativa del gesto di indicare Il gesto richiestivo compare prima di quello dichiarativo (Perucchini 97) Indicare richiestivo: richiestivo: aspettativa dell’altro come agente causale (fare un gesto di richiesta , protendersi verso uno stimolo, emettere un vocalizzo, indicare ripetutamente, etc) Indicare dichiarativo: dichiarativo: aspettativa dell’altro come agente mentale (Camaioni 97) (indica e guarda lo stimolo, compie un atto di riproduzione motoria allo stimolo,emette parole o suoni riferiti allo stimolo etc,) Considerazioni Qualcuno degli item della sezione rivolta agli operatori corrisponde agli items della sezione rivolta ai genitori B3 corrisponde ad A5 B4 corrisponde a A7 B1 indaga sul contatto visivo B5 indaga sulle abilità costruttive del bambino B2 A5 B3 A7 B4 A7 B4 items predittivi di rischio per autismo con alto rischio items predittivi con medio rischio Diagnosi precoce Età media della comparsa dei sintomi 2 anni Età media della diagnosi attuale 4/5 anni A tre anni possibilità di avere due diagnosi AD PDD_NOS A sette anni AD A sette anni PDDPDD-NOS AD 29 % AD 33% PDDPDD -NOS 16% PDDPDD -NOS 29% Asperger 5% Asperger 19% NO PDDPDD-NOS 1 NO PDD 4 (Studio Proff. Militerni) 2001 L’attenzione nella fascia dai due ai quattro anni è quella di porre considerazione sulla variabilità fenotipica e sulla “ naturale “ evoluzione” della sindrome CHAT (U.K.) MCHAT U.S.A. CHAT China 18 mesi 24 mesi 24 mesi <sensibilità Falso negativo >specificità Sensibilità > sensibilità Valut.regress. < specificità > specificità Rit.svil./ling. ASQ autism screening questionnaire Lord C. Rutter M. 1999 Modellato sulla ADI-R 40 items (cut off 15) 1 presente anomalia 0 assente anomalia Studiato su una popolazione dai 6 anni in poi IMPLICAZIONI CLINICHE E LIMITI Buon strumento dai quattro anni per differenziare PDD dai non PDD indipendentemente dalla presenza (!) di RM ma non PDD da PDDNAS Aree indagate Reciprocità sociale Linguaggio e comunicazione Comportamento ripetitivo e stereotipato CSBS--DP ( Wetherby 2002) CSBS Communication and Symbolic Behaviour Scale Developmental Profile Screening e valutazione delle abilità comunicative e simboliche fra i 12 mesi e i 24 mesi INFANT TODDLER CHECKLIST ( 1 LIVELLO) CARE GIVER QUESTIONNAIRE BEHAVIOUR SAMPLE ( 2 LIVELLO) VALUTAZIONE 7 COMPORTAMENTI PRELINGUISTICI Area sociale ( emozione condivisa, contatto di sguardo , comunicazione, gesto) Area linguaggio suoni e parole Area simbolica comprensione e utilizzo di oggetti STAT Screening Tool for Autism in Two year old Stone et al 2000 Screening di secondo livello Valutazione fra 24 e 35 mesi 12 attività ( gioco, richiesta, attenzione, imitazione motoria) Validità nel discriminare autismo da PDDPDD-NOS !! Limite Durata 20 minuti Training per la somministrazione e lo scoring DBC –P 2 livello Developmental Behaviour Checklist Einfeld SL. Et al.1995 Developmental Behaviour Checklist _P 18--48 mesi 18 Differenzia bambini autistici con ritardo mentale da quelli con ritardo dello sviluppo 96 item d inchiesta di cui 30 sono gli item differenzianti ( DBC early screening) Attenzione però..i comportamenti stereotipati compaiono dal terzo anno • ( Charman e Baird 2002 -43 • Journal of Child psychology an Psichiatry • La diagnosi in epoca prescolastica induce cambiamenti nella pratica clinica, includendo l’affidabilità della diagnosi precoce, il limite degli strumenti usati e l’abilità nell’indicare la prognosi • Attenzione alla modificabilità dei sintomi della sindrome • Possono modificarsi per dimensione e non per categoria • I sintomi registrati a due anni differiscono da quelli segnalati a 4 o 5 anni ( es comportamenti ripetitivi e stereotipati dal terzo anno in poi) Outcome della diagnosi precoce Outcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2; predictive validity of assessment conducted at 2 and 3 years of age and pattern of symtom change over time ( Charman et coll 2005) • 2 anni non predittivo sui 7 anni • 3 anni predittivo sui 7 anni • La traettoria dei sintomi autistici nel tempo cambia in differenti domini suggerendo che possano almeno in parte distinguersi • Le variabilità aumentano con il tempo (variabilità linguaggio,anomalie del comportamento, QI non verbale) • CAUTELA nella interpretazione della diagnosi a due anni e ATTENZIONE alla comunicazione non verbale più informativa e stabile del punteggio ottenuto con scale psicometriche • (J.Child,Psychol. Psichiatry) OUT COME…. • l’attenzione congiunta e la capacità di imitare misurate a 20 mesi correlano sia con le abilità comunicative che le abilità sociali misurate a 42 mesi ( ADIADI-R)) • le competenze comunicative non verbali misurate a due anni correlano con le stesse abilità a 3, a 5, a 9aa. • Il QI correla nel tempo dal terzo anno in poi • Alcuni bambini presentano il loro massimo miglioramento fra i 2 e 3 anni, altri fra il 4 e il 5 • l’età considerata limite è 7 anni …Sotto i due anni Dawson 94 Mancanza di quattro comportamenti Pointing Mostrare oggetti Contatto di sguardo Oientamento al nome 8-10 mesi di età Contatto di sguardo Orientamento al nome Quando un bambino gioca cosa analizziamo? • Sguardo • Vocalizzi • Parole • Indicazioni • Prossimità per poter comprendere se è presente… Per poter comprendere se è presente… • Richiesta di attenzione • Richiesta di azione • Richiesta di informazione • Ricerca di prossimità • Segnalazione dello stato emotivo Analisi naturalistica dell’uso degli oggetti nel gioco • • • • Esplorativo Di relazione Funzionale Simbolico • Al gioco esplorativo giungono anche i bambini autistici fra i 9 e 12 mesi • Baranek et al. Am.J.Occup.Ther 2005(59) Gioco Costruttivo Simbolico/Finzione Condiviso (di regole, di squadra) Capacità immaginativa Simbolo Attribuzione di significati Capacità di compiere inferenze Sguardo - gesto – parole - simbolo - apprendimento Decoupled processing: imparare a fare finta… La mente umana può comprendere duplici significati e separarsi dalla rappresentazione L’ambiente segnala questo processo in corso, con comportamenti differenti differenti:: Sorriso frequenza e durata maggiore Gesto enfatizzato Movimento ampio e interrotto Voce prosodia ricca Sguardo rivolto al bambino e non all’azione I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una immediata relazione sociale con chi presta loro cura Attenzione congiunta Emozione congiunta Intenzione congiunta Alternare lo sguardo fra la cosa che si sta osservando e l’altro che guarda Seguire con lo sguardo l’indicazione dell’altro Controllare dove l’altro sta guardando e guardare nella stessa direzione Indicare per mostrare indicare per chiedere Portare una cosa all’altro per fargliela vedere Ridere insieme nella stessa situazione Rispondere emotivamente a ciò che l’altro ha fatto Cogliere l’emozione dell’altro e adattarsi Utilizzare l’espressione delle emozioni come strumento nello scambio sociale Riconoscimento del volere condiviso Riconoscimento del proprio volere che può essere diverso o uguale a quello di un altro Riconoscimento della propria intenzione a cui il volere dell’altro può o meno aderire I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una immediata relazione sociale con chi presta loro cura Alternanza Imitazione Prima io e poi tu Creare un ponte fra me e l’altro ………. Prossimità sociale Ricerca della interazione Difficoltà nel discriminare ASD da TD e DD • • • • Mancanza lallazione a 12 mesi Nessun gesto comunicativo a 12 mesi Assenza singole parole a 16 mesi Assenza due frasi nucleari semplici non ecolaliche a 24 mesi • Qualsiasi perdita di qualsiasi linguaggio o di qualsiasi competenza a qualsiasi età American Academy of Neurology and Child Neurology Society ( Filipek et al 99) Wetherby A.M. et al.2004 Jour.Aut.Dev.Disorder Early indicators of autism spectrum disorders in the second year of life Identificazione di 13 RED FLAGS a due anni • • • • • • • • • • • • • Mancanza sguardo appropriato Non congiunzione di sguardo ed emozione Non mostrare interesse e divertimento Non rispondere al nome Non coordinare sguardo, espressione facciale, gesto e vocalizzo Non mostrare Prosodia insolita Movimenti ripetitivi Uso improprio degli oggetti Non risponde al contesto Non indica Non vocalizza con consonanti Non gioca Le prime 9 differenziano ASD da TD e DD, le ultime 4 ASD da TD Studio condotto con CSBS-DP, ITC,CSBS-DP Behaviour Sample Recover versus instabilità della diagnosi guarigione o recover Instabilità della dimensione ma non della categoria diagnostica 3- 25% mostrano una estrema “fluttuazione della dimensione del sintomo” È la nostra memoria che fa allora diagnosi? Attenzione!!! esercitazione ADI R ADOS modulo 1 ADOS modulo 2 CHAT Conclusioni • Ci sono strumenti che permettono di individuare precocemente bambini autistici dalla popolazione generale • Ci sono strumenti ( screening di secondo livello) che permettono di identificare bambini autistici da bambini con deficit dello sviluppo dopo il terzo anno • Esiste una fluttuazione di sintomi della triade nel corso dell’età • Outcome prevedibile dal terzo anno Questioni aperte • Individuazione di markers di secondo livello stabili dal secondo anno • Dipendenza da situazioni strutturate per la valutazione,( sfumate alterazioni qualitative potrebbero non evidenziarsi in situazioni libere ) • Affidabilità ridotta delle notizie anamnestiche • Ridotta longitudinalità attuale degli studi di outcome per gli screening in corso • Necessità di training specifici per la somministrazione e lo scoring Continuiamo a cercare… … osservando i bambini!!! Laura Villa
