Autismo

Autismo
autismi
sindromi autistiche
Questioni aperte
La diagnosi
La diagnosi funzionale
La valutazione dell’outcome
La predittività del trattamento
Villa Laura
Centro regionale psicosi I.R.C.C.S E. Medea La Nostra Famiglia Bosisio Parini
Vedano olona 27 gennaio 2011
La classificazione
Disturbo generalizzato dello sviluppo, disturbi pervasivi dello
sviluppo, disturbi dello spettro autistico
Disturbo autistico, autismo infantile, autismo classico
PDD NAS, autismo atipico
Dipende..
– ICD 10
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Autismo infantile
Autismo atipico
Sindrome di Rett
Altri disturbi disintegrativi
dell’infanzia
Disturbo da iperattività con ritardo
mentale
Sindrome di Asperger
Altri disturbi pervasivi dello s
viluppo
Disturbo Pervasivo non specificato
• DSM IV
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Disturbo autistico
DPS NAS
Disturbo di Rett
Disturbo disintegrativo
dell’infanzia
Nessuna categoria corrispondente
Disturbo di Asperger
DPS NAS
DPS NAS
CRITERI
DIAGNOSTICI
Un totale di 6 (o più) voci da 1, 2 e 3,
con almeno 2 da 1,
e uno ciascuno da 2 e 3.
1. Marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti
non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica,
le posture corporee, i gesti che regolano l'interazione sociale
a. Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al
livello di sviluppo
b. Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie,
interessi o obiettivi con altre persone (per es. non mostrare,
portare, nè richiamare l'attenzione su oggetti di proprio
interesse).
c. Mancanza di reciprocità sociale o emotiva
2. Compromissione qualitative della comunicazione
a. Ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio
parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso
attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o
mimica).
b. In soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione
della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri
c. Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo, o linguaggio
eccentrico.
d. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi
di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.
“
3. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di
giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.
a. Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti,
ripetitivi e stereotipati.
b. Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali
specifici.
c. Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le
mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo).
d. Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.
1. Marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti
non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica,
le posture corporee, i gesti che regolano l'interazione sociale
Anche quando sono piccoli, alcuni bambini autistici non sollevano le braccia o non cambiano
posizione nell'anticipare l'essere presi in braccio. Certi si lasciano coccolare, altri no, alcuni
possono irrigidirsi se tenuti in braccio, altri spesso non guardano o non sorridono quando
hanno un approccio sociale. Alcuni bambini usano lo sguardo diretto spesso solo per brevi
momenti, anche se non è usato solitamente per dirigere l'attenzione verso oggetti o eventi di
interesse. Altri bambini usano sguardi diretti inappropriati: girano la testa di qualcun altro per
essere guardati negli occhi. I bambini autistici, a causa della loro mancanza di interesse
sociale, ignorano spesso le persone, sia famigliari che non.
Certi bambini realizzano veri approcci sociali, anche se le modalità di conversazione o la
modulazione del contatto visivo, sono spesso qualitativamente inferiori rispetto alla norma.
All'estremo opposto delle interazioni sociali, vi sono bambini che possono fare approcci
indiscriminati anche ad estranei (es. possono arrampicarsi sulle gambe dell'esaminatore
addirittura prima che il genitore sia entrato nella stanza, essere incoscienti delle barriere
psicologiche, o essere descritti come bambini che continuamente ed inappropriatamente, si
mettono al centro dell'attenzione).
1. a.
Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate
al livello di sviluppo
Bambini autistici più piccoli possono dimostrare mancanza di interesse, o addirittura
apparente mancanza di coscienza, per i loro pari o per altri bambini. Alcuni bambini
autistici non hanno amici di età appropriata, e spesso quelli più grandi sono presi in
giro o sono oggetto di atti di bullismo. Un bambino può volere "amici' ma solitamente
non capisce il concetto della reciprocità e della condivisione di interessi ed idee inerenti
l'amicizia. Per esempio i ragazzini autistici possono riferirsi a tutti i compagni di classe
come "amici". Un esempio è il bambino che afferma senza esitazione "Oh, io ho molti
amici, ventinove amici, ma nessuno di loro come me". I bambini verbali possono avere un
"amico" ma la relazione solitamente èlimitata o incentrata solo su un circonstanziato
interesse in comune, come un particolare gioco al computer. Spesso i bambini
"gravitano" attorno ad adulti o a bambini più grandi, nel qual caso giocano un ruolo
passivo, oppure attorno a bambini troppo piccoli, dei quali diventano leader. In
entrambi i casi le richieste della reciprocità sociale sono di molto inferiori se comparate
alle interazioni con pari di età appropriata.
1. b.
Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di
gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es. non
mostrare, portare, nè richiamare l'attenzione su oggetti
di proprio interesse).
Alcuni piccoli con autismo, non mostrano reciprocità nel giocare sulle ginocchia, ma piuttosto
stringono le braccia del genitore quando questo attua il gioco in una affascinazione meccanica,
o insistono che il genitore guardi il bambino attuare il gioco. Inoltre manca il caratteristico
prendere e dare del gioco sulle ginocchia, come si vede nello sviluppo normale dei bambini
entro la fine del primo anno. I bambini autistici spesso non indicano cose o non usano il
contatto visivo per condividere il piacere del vedere qualcosa con un'altra persona, non usano
quella che è chiamata attenzione condivisa.
1. c.
Mancanza di reciprocità sociale o emotiva
Alcuni bambini autistici non mostrano interesse verso gli altri bambini o verso gli
adulti, e tendono a giocare da soli, lontano dagli altri. Altri giocano vicino ad adulti, o
situati nel limite del gioco degli altri bambini, occupati in un gioco parallelo o
semplicamente guardando gli altri. Alcuni bambini coinvolgono altre persone in giochi
strutturati e spesso ripetitivi, ma, anche in questo caso, sembrano "assistere" al gioco,
senza ascoltare alcuna suggerimento proveniente dalle altre persone. Altri bambini
autistici tendono invece a svolgere un ruolo passivo nei giochi degli altri, per esempio
svolgendo il ruolo di bambino nel gioco della "famiglia", seguendo semplicemente le
direttive altrui. Altri, infine, ricercano uno specifico bambino con il quale c'è un
interesse limitato e solitario che domina l'intera relazione.
2. Compromissione qualitative della comunicazione
Le compromissioni qualitative della comunicazione, rilevate nello spettro autistico sono
davvero molto più complesse di quelle presumibili dal semplice ritardo verbale, e
condividono alcune similitudini con i deficit riscontrati in bambini con disturbi dello sviluppo
del linguaggio o con disturbo specifico del linguaggio (Allen & Rapin, 1992). La funzione
espressiva del linguaggio, nello spettro autistico, ha forme diverse: dal completo mutismo alla
fluente verbalità, sebbene quest'ultima sia accompagnata spesso da molti errori semantici
(significato della parola) e pragmatico-verbali (uso del linguaggio per comunicare).
Giovani bambini autistici, anche se verbali, hanno quasi universalmente deficit di
comprensione, in particolare deficit nel capire le domande a più alto ordine di complessità.
Sono quasi universalmente presenti anche deficit nella pragmatica, nell'uso del linguaggio per
una efficace comunicazione.
Alcuni bambini autistici non rispondono ai loro nomi quando vengono chiamati dai genitori o
dalle altre persone che si prendono cura di loro, e da piccoli, frequentemente, si presuppone
abbiano severi deficit di udito. Questa sindrome, agnosia uditiva verbale (VAA) è simile allo
strutturarsi della sordità acquisita per le parole adulta, con una eccezione molto importante:
gli adulti con sordità acquisita per le parole, rimangono fluenti nel parlare perchè il loro
linguaggio è già stato acquisito, laddove bambini con autismo sia con VAA sviluppato che
VAA acquisito, con "afasia epilettiforme", sono usualmente muti (Rapin & Allen, 1987).
2. a.
Ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio
parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso
attraverso modalità alternative di comunicazione come
gesti o mimica).
Alcuni bambini autistici, nella prima infanzia, non lallano o non usano altre vocalizzazioni
comunicative: sono descritti come bambini molto quieti. Quando la comunicazione orale
dovrebbe essere sviluppata, non hanno assolutamente alcun linguaggio verbale e non sono
in grado neanche di compensare ciò con gesti o espressioni facciali.
Un bambino piccolo con sviluppo normale, tira la propria madre verso un oggetto
desiderato, poi indica chiaramente l'oggetto guardando la madre in faccia. All'opposto, un
comportamento tipico di molti bambini autistici è l'usare meccanicamente la mano di
un'altra persona per indicare l'oggetto desiderato, comportamento spesso chiamato
"indicazione della mano sopra la mano". Alcuni bambini tirano addirittura il braccio di
qualcun altro verso l'oggetto desiderato, fuori dalla loro portata, senza nessuna indicazione,
nessun gesto o vocalizzazione comunicativa. Altri bambini "indipendenti" non hanno
pretese e non esprimono richieste ai loro genitori, imparando piuttosto a superare
precocemente le difficoltà e ad acquisire l'oggetto desiderato da soli.
2. b.
In soggetti con linguaggio adeguato, marcata
compromissione della capacità di iniziare o sostenere
una conversazione con altri
Alcuni bambini autistici parlano con relativa fluidità, ma non sono capaci di impegnarsi in
una conversazione, definita da due o più parti comunicanti, attraverso la modalità del
prendere-e-dare, su argomenti di mutuo accordo. In una conversazione il partner A fa una
affermazione, sul soggetto dato, diretta al partner B che esprime allora un'altro fatto a sua
volta diretto al partner A che risponde al partner B e cos" via. Nella conversazione possono
essere incluse delle domande, che, ovviamente, non saranno la struttura dominante della
frase. Il tratto specifico dei bambini autistici verbalmente fluenti è la loro inabilità ad iniziare
o a sostenere una conversazione su un argomento di reciproco interesse, malgrado siano
capaci di rispondere relativamente bene, di formulare una miriade di domande, di parlare
"ad" un'altra persona in un monologo o in un soliloquio sul loro argomento preferito.
2. c.
Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo, o linguaggio
eccentrico.
Il tratto specifico del linguaggio autistico è una ecolalia immediata o differita. L'ecolalia
immediata si riferisce alla ripetizione immediata di parole o frasi dette da un altro; i
bambini ripetono semplicemente ed esattamente quello che hanno udito senza formulare
un loro proprio linguaggio. E' molto importante tener presente che l'ecolalia immediata è
un aspetto cruciale dello sviluppo del linguaggio normale in bambini con meno di due
anni. Essa diventa patologica quando è ancora presente come il solo e predominante
linguaggio espressivo dopo i 24 mesi circa, ma è spesso presente nei bambini autistici, per
tutta la durata dell'età prescolastica e scolastica. E' dunque un imperativo differenziare il
linguaggio consistente, in modo predominante, in ecolalia immediata dalla normale fase di
ecolalia immediata che progredisce rapidamente verso la costruzione spontanea della fraselinguaggio nei bambini piccoli con sviluppo normale.
L' ecolalia differita si riferisce invece all'uso di frasi ritualizzate che sono state memorizzate
(es. da video, televisione, pubblicità o conversazioni più volte ascoltate).
2. d.
Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di
giochi di imitazione sociale adeguati al livello di
sviluppo.
Alcuni bambini autistici non usano oggetti in miniatura, animaletti o bamboline per i loro
giochi simbolici. Altri li usano in modo meccanicamente ripetitivo senza mostrare gioco
flessibile e rappresentativo. Alcuni bambini con un buon linguaggio possono inventare un
mondo di fantasia che diventa il solo focus del gioco ripetitivo. Un esempio classico della
mancanza di un gioco appropriato è il bambino verbale di età prescolare che "gioca'
recitando ripetitivamente un soliloquio della scena della vecchia strega tratta da "La bella e
la bestia' mentre manipola, in sequenza, i personaggi della casa delle bambole accordandoli
precisamente al copione. Quando gli vengono dati gli stessi personaggi e la stessa casa delle
bambole con l'istruzione però di fare un gioco diverso da "La bella e la bestia', lo stesso
bambino è incapace di creare un qualunque altro scenario di gioco.
3. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di
giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.
Ancora una volta, questa categoria di comportamenti ed interessi stereotipati, racchiude in sè
deficit qualitativi in molti comportamenti.
3. a.
Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi
ristretti, ripetitivi e stereotipati.
Alcuni bambini autistici verbali formulano ripetitivamente la stessa domanda, senza
alcun riguardo per la risposta data loro, o si intrattengono in giochi altamente
ripetitivi. Altri sono mentalmente occupati in interessi speciali e inusuali. Ad esempio,
molti bambini sono affascinati dai dinosauri, ma i bambini autistici possono non solo
conoscere tutti i fatti esaustivi su ogni concepibile tipo di dinosauro, ma anche
conoscere quale museo ospita quel particolare fossile ecc.; questi bambini spesso
"condividono" ripetitivamente il loro sapere con altri, senza alcun riguardo per gli
interessi altrui o per i suggerimenti contrari. Alcuni bambini in età prescolare sono fans
zelanti di programmi televisivi, addirittura quando sono ancora in fase preverbale o
solo minimamente verbale; questo interesse inusuale in un bambino piccolo, è
considerato essere, da molti, un tratto specifico dell'autismo (Allen, 1991).
3. b.
Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o
rituali specifici.
Molti bambini autistici sono cosÏ tanto coinvolti mentalmente con "la struttura costante"
(sameness) dei loro ambienti di casa e scuola, o con pratiche di routines, che nulla può essere
cambiato senza far esplodere un accesso di collera o di un altro disturbo emozionale. Alcuni
bambini possono, per esempio, insistere che tutti i mobili di casa rimangano nella stessa
posizione, o che tutti i vestiti siano di un particolare colore, o che solo il completo delle
lenzuola preferite sia nel loro letto. Altri possono mangiare solo da un particolare piatto,
quando seduti in una specifica sedia, in una specifica stanza, che non deve essere
necessariamente la cucina o la sala. Alcuni bambini possono insistere nell'essere nudi quando
sono in casa, ma anche insistere nell'indossare scarpe quando sono seduti a tavola. Questa
inflessibilità può essere estesa anche alla routine famigliare, per esempio, prendendo solo una
certa strada per andare a scuola, o entrando dal fruttivendolo solo passando da una specifica
porta, o non fermandosi o voltandosi mai a guardare una macchina che sta partendo. I genitori
possono non essere consci del loro seguire certi rituali, al fine di evitare un disturbo
emozionale del bambino, ma anche esserne consci e troppo imbarazzati per divulgare
volontariamente queste informazioni. Entro tale contesto, anche quando i rituali non sono
imposti dal mondo esterno, alcuni bambini hanno distinti repertori comportamentali che loro
stessi si autoimpongono per mantenere la stabilità ambientale. Molti rituali, con la maturità, si
evolvono nei più classici sintomi ossessivo-compulsivi, includenti il nascondere e l'accumulare
oggetti inutilizzabili o rotti, o il sussurrare ripetitivamente a se stessi parole o brevi frasi.
3. c.
Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o
torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto
il corpo).
Alcuni bambini hanno evidenti movimenti motori stereotipati come il battere le mani o lo
sbattere le braccia ogni qualvolta eccitati o innervositi, che sono patologici quando si
verificano dopo i due anni di età. Correre senza direzione, dondolarsi, fare giravolte,
digrignare i denti, camminare in punta di piedi, o assumere altre strane posture sono
situazioni ricorrenti nei bambini autistici. Altri possono battere semplicemente il dorso della
loro mano in maniera ripetitiva, attuando cosÏ un manierismo molto meno intrusivo. E' stato
notato che nei bambini ad alto funzionamento, con la crescita, i movimenti stereotipati,
possono diventare "miniaturizzati', trasformandosi in comportamenti socialmente più
accettabili, come, ad esempio, lo sfregarsi la punta delle dita (Bauman, 1992a; Rapin, 1996c).
E' importante anche tener presente che non tutti i bambini con autismo hanno movimenti
motori ripetitivi.
3. d. Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.
Molti bambini dimostrano il comportamento classico dell'allineare i loro giocattoli, i video,
o altri oggetti preferiti, in fila, altri invece possono semplicemente radunare "cose' senza
nessuno scopo apparente. Molti si impegnano in azioni ripetitive, come l'aprire e il
chiudere le porte, i cassetti, o il premere il pedale dei bidoni della spazzatura, o l'accendere
e lo spegnere la luce. Altri bambini sono invece affascinati, e giocano ripetitivamente con
lacci, elastici, metri o fili elettrici. I bambini autistici più piccoli sono spesso
particolarmente affascinati dall'acqua e amano in maniera speciale trasferirla, in modo
ripetitivo da un contenitore ad un altro. Altri ancora, possono assaggiare oggetti od
odorarli. Altri amano ruotare oggetti e passano lungo tempo a girare le ruote di una
macchina giocattolo o a guardare ventilatori in funzionamento, mentre ruotano loro stessi
fino a quando cadono dallo stordimento. Alcuni bambini, infine, guardano spesso di
sottecchi oggetti fuori dal loro angolo visuale.
DIAGNOSI DIFFERENZIALE
con altri DISTURBI
PERVASIVI dello SVILUPPO
Disturbo di Asperger
Disturbo di Rett
Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza
Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non
Altrimenti Specificato
DISTURBO DI ASPERGER
Compromissione qualitativa dell’interazione sociale che più frequentemente
si evidenzia “attraverso un approccio sociale agli altri eccentrico ed
unilaterale anziché in forma di indifferenza sociale ed emotiva.”
Presenza di schemi di comportamento, interessi ed attività ristretti e ripetitivi
, che si manifestano soprattutto attraverso “ dedizione assorbente ad un
argomento o ad un interesse circoscritto su cui il soggetto pùò arrivare a
raccogliere un grande numero di informazioni.
Assenza nell’anamnesi di ritardo del linguaggio
Assenza in anamnesi di ritardo dello sviluppo cognitivo
Presenza di interazione sociale anche se unilaterale, eccentrica e verbosa.
Prevale interesse per argomenti sui quali l’individuo trascorre molto tempo
a raccogliere informazioni.
DISTURBO DI RETT
sindrome di Rett
Disturbo neurodegenerativo con etiologia definita (
mutazione genica MECP2 e non solo..a oggi tre regioni
coinvolte ) che colpisce quasi esclusivamente le femmine.
DISTURBO
DISINTEGRATIVO della
FANCIULLEZZA
Si differenzia essenzialmente per le modalità di esordio con perdita
di competenze socio-comunicative ed adattive precedentemente
acquisite.
Sviluppo normale fino a due anni con regressione importante
DISTURBO PERVASIVO
dello SVILUPPO NON
ALTRIMENTI SPECIFICATO
Categoria diagnostica utilizzata quando il quadro clinico
non assume caratteristiche qualitative e quantitativamente
sufficienti per diagnosi di Autismo o altri DPS.
Autismi infantili:
diagnosi precoce
Cosa si sa e cosa manca da sapere…
La diagnosi precoce influenza e quindi condiziona
l’evoluzione della sindrome
Viene appreso ciò che è correttamente insegnato
Viene appreso ciò che è scorrettamente lasciato
apprendere
La SINDROME AUTISTICA
ci chiede
- di RICONOSCERLA
- e di DEFINIRLA
Premessa...
•
Comportamento istintivo del neonato verso colui che gli presta cura
• Iniziale stato psicosociale nella discriminazione fra ciò che è
dentro e fuori dal corpo
• Investimento emotivo del bambino nel “learning how to mean”
• L’intelligenza
sociale
del
bambino
è
una
capacità
psicobiologica intrinseca che integra informazioni percettive
• Esistenza
di
meccanismi
cerebrali
che
sottendono
il
comportamento sociale “cognition with intention and emotion”
AUTISMO
sindrome comportamentale causata
da un disordine dello sviluppo
biologicamente determinato con
esordio nei primi tre anni di vita
EPIDEMIOLOGIA
•Descritto in tutte le popolazioni del mondo
•Prevalenza di sesso (M 3-4 vv > F)
•Prevalenza nella popolazione:10 casi per 10.000
REALE INCREMENTO?
NO! SI?…
• Maggiore definizione dei criteri diagnostici
• Diffusione di procedure diagnostiche standardizzate
• Maggiore sensibilizzazione operatori/popolazione
• Aumento dei servizi specialistici
•. Incidenza 1:150????? 1 : 120?????
MECCANISMI
EZIOPATOGENETICI
CAUSE ANCORA SCONOSCIUTE
Tre aree di ricerca fondamentali:
• i modelli interpretativi basati sulla clinica
• le basi neurobiologiche
• i fattori che causano l’autismo
I MODELLI INTERPRETATIVI
BASATI SULLA CLINICA
1. Teoria socio-affettiva
2. Teoria della mente
3. Coerenza centrale
4. Funzioni esecutive
TEORIA SOCIOSOCIO-AFFETTIVA
• L’essere umano nasce con una predisposizione innata ad interagire con
l’altro.
• Bisogno primario che appartiene al corredo genetico del bambino non
condizionato dalle esperienze ne’ dettato da altri tipi di bisogni.
• Autismo: innata incapacità biologicamente determinata di interagire
emozionalmente con l’altro.
• Incapacita’ di imparare a riconoscere gli stati mentali altrui, alla
compromissione dei processi di simbolizzazione, al deficit di linguaggio, al
deficit della cognizione sociale.
TEORIA DELLA MENTE
1/2
Competenza cognitiva che matura progressivamente nel tempo
attraverso la quale matura la capacita’ di riflettere sulle
emozioni, sui desideri, sulle credenze proprie / altrui, la
comprensione del comportamento degli altri in rapporto non
solo a quello che ciascuno di noi sente, desidera, conosce, ma in
rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l’altro sente,
desidera, conosce.
TEORIA DELLA MENTE
2/2
Questa capacità inizia a crearsi dai primi anni di vita: il b.no
attraverso lo sguardo referenziale, l’attenzione condivisa, il gioco
di finzione si approprierebbe della capacità di leggere
progressivamente le emozioni, i desideri, le credenze e di
sistematizzarli in un sistema di conoscenze e di giungere ad
effettuare delle rappresentazioni delle rappresentazioni mentali
altrui.
TEORIA
DELLA COERENZA CENTRALE
• Capacità di sintetizzare in un tutto coerente le
molteplici esperienze parcellari che investono i nostri
sensi.
• Una debolezza in questa capacità porta il bambino a
restare ancorato a dati esperienziali parcellizzati, con
incapacità nel cogliere il significato dello stimolo nel suo
complesso.
“
DEFICIT
DELLA COERENZA CENTRALE
• Incapacità di cogliere lo stimolo nel suo complesso
• Elaborazione segmentata dell’esperienza
• Difficoltà di accedere dal particolare al generale
• Polarizzazione esasperata su frammenti di esperienza
TEORIA DELLE FUNZIONI
ESECUTIVE
Insieme di abilità che risultano determinanti nell’organizzazione e
nella pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei
problemi
1.
Capacità di attivare e di mantenere attiva un’area di lavoro sulla quale disporre tutti gli
elementi necessari per il compito in esame
2.
Capacità di formulare mentalmente un piano d’azione
3.
Capacità di non rimanere rigidamente ancorati ai dati percettivi del contesto
4.
Capacità di inibire risposte “impulsive”
5.
Capacità di essere attenti alle informazioni di ritorno
6.
Capacità di spostare in modo flessibile l’attenzione sui vari aspetti del contesto.
DEFICIT
FUNZIONI ESECUTIVE
• Impulsività - incapacità di inibire le risposte inappropriate
• Iperselettività - incapacità di cogliere il tutto senza rimanere
ancorato al particolare
• Perseverazione – incapacità di ridirezionare l’attenzione in
maniera flessibile
CAUSE NEUROBIOLOGICHE
1. STRUTTURE ANATOMICHE
• TAC/RMN: anomalie a carico di diverse aree (cervelletto, lobo
frontale, sistema limbico – amigdala e ippocampo)
• RM funzionale/PET/SPECT: effettuati durante lo svolgimento di
compiti linguistici o di p.s. sociale (le arre coinvolte sono meno
attivate nei soggetti con a.)
2. NEUROTRASMETTITORI
•Serotonina / dopamina / ossitocina / vasopressina (anomalie
quantitative o qualitative)
FATTORI CAUSALI
Area di ricerca che cerca di individuare i possibili
fattori in grado di avviare la sequenza
etiopatogenetica da cui in ultimo deriva il quadro di
tipo autistico
GRAVIDANZA
E PERIODO NEONATALE
• Teoricamente, qualsiasi condizione che interferisca con lo sviluppo del cervello puo’
avere effetti a lungo termine sulle funzioni sensoriali, linguistiche, sociali, mentali del
bambino
• Chiamate in causa diverse cause materne o legate al parto
• Allo stato attuale, non e’ stata dimostrata alcuna associazione fra una di tali noxae
patogene e l’autismo
•La maggiore incidenza di patologie perinatali in popolazione di soggetti autistici
rinforza l’ipotesi secondo cui i soggetti con disordini geneticamente determinati
presentano una ridotta competenza a nascere, che li predispone ad una sofferenza preperinatale.
EREDITARIETA’ E GENI
Studi recenti sono fortemente suggestivi di una predisposizione genetica.
Molte indagini familiari confermano un ruolo importante svolto dall’ereditarieta’ nel
determinismo del disturbo autistico:
•I gemelli monozigoti hanno maggiori probabilita’ rispetto ai gemelli eterozigoti di essere entrambi
affetti da autismo
•I genitori di un b.no autistico hanno un rischio di avere un altro b.no autistico da 50 a 100 volte
maggiore rispetto al rischio per la popolazione in generale
•Alcuni membri della famiglia di soggetti con autismo presentano caratteristiche comportamentali
simili, anche se piu’ lievi
•Alcune patologie geneticamente ereditate (X-fra, Sclerosi tuberosa) spesso si presentano in
comorbidita’ con l’autismo
ESISTONO
DEI GENI COINVOLTI NEL
DETERMINISMO DELL’AUTISMO ?
• Non esiste “il gene” dell’autismo ma esistono una serie
di geni che contribuiscono a conferire una forte
vulnerabilità verso la comparsa del disturbo.
• I piu’ studiati : loci genici sul cromosoma 7, 2, 16, 17.
QUADRO CLINICO DELL’AUTISMO
=
VIA FINALE COMUNE
DI UNA SERIE DI
DISORDINI NEUROBIOLOGICI DI FONDO
Nello sviluppo del cervello si coordina una serie di geni con funzioni diversificate
(attivazione, modulazione, inibizione)
L’interazione tra questi geni realizza la trama morfofunzionale che consente di
utilizzare i dati esperienziali e di organizzarli in sistemi di conoscenza e di
relazione
Due considerazioni fondamentali:
1. Se piu’ geni con effetti diversi sono inseriti in un unico processo, il deficit di uno qualsiasi
di loro puo’ condurre allo stesso risultato: la vulnerabilità all’autismo.
2. Ruolo dell’ambiente nell’attuazione di questa vulnerabilità:
- direttamente incidendo sul genotipo
- indirettamente slatentizzando un assetto neurobiologico geneticamente inadeguato
all’elaborazione e alla metabolizzazione degli stimoli normalmente afferenti al sistema
nervoso centrale
IMMUNOLOGIA E VACCINI
Autismo / malattie autoimmunitarie: non evidenze che
meccanismi immunologici possano causare o contribuire
all’emergenza delle anomalie
•
• Ipotesi di correlazione temporale stretta tra vaccinazioni e
comparsa di alcuni comportamenti di tipo autistico: ancora non
dati certi.
Disfunzione
nel sistema dei
neuroni specchio
•Corteccia premotoria
•Apprendere una serie di movimenti e riconoscerli non solo dall’esperienza diretta ma anche dal confronto con l’altro
• Registrano informazioni riguardanti eventi motori (?) anche senza la necessità che il soggetto abbia un’esperienza
riconducibile a quell’apprendimento
• La loro attività e’ sollecitata dalla visione dell’azione compiuta da un altro individuo ma anche da un’immagine statica
o dal suono collegato ad un’azione
• Sono coinvolte solo nel riconoscimento delle azioni o anche nella comprensione degli intenti che vi sono dietro
• Ricerca su 10 soggetti con autismo: attivita’ elettrica nei neuronineuroni-specchio solo quando e’ il soggetto a svolgere
l’azione
• La stessa azione svolta da un altro non attiva, come di norma avviene, i neuronineuroni-specchio, con riconoscimento dei gesti
speculari a quelli fatti da lui poco prima
NEUROIMAGING
• Fotografie di sconosciuti: no attivazione di un’area specifica
(giro fusiforme)
• Fotografie di genitori: grande coinvolgimento sia del giro
fusiforme come delle altre aree che rispondono a eventi
emotivamente molto significativi
• I soggetti con a. riescono a formare forti legami affettivi
Regioni che anatomicamente
partecipano al network
della teoria ella mente
•
Corteccia prefrontale
•
Sistema limbico
•
Ippocampo
•
Amigdala
•
Cervelletto
•
Sostanza bianca corpo calloso
•
Lobo parietale
STUDI DI
ANATOMIA PATOLOGICA
• Amigdala (centro delle emozioni primario) e ippocampo (memoria): cellule
più piccole e più numerose rispetto ai controlli
• Segno di immaturita’ : “.. as if waiting for a signal to grow up…” (M.
Bauman).
• Cervelletto: sistema di integrazione dei dati (riceve le informazioni
dall’esterno, ne analizza il significato e attiva le aree del cervello specifiche a
rispondere appropriatamente)
• Cellule di Purkinje: quantità molto inferiore
IPOTESI DI COURCHESNE:
• Alla nascita, cervello nella norma
• A 2/3 anni d’età: dimensioni maggiori rispetto ai controlli
• Crescita anomala non uniforme che riguarda prevalentemente le fibre di collegamento tra
la corteccia cerebrale e le altre aree, tra cui il cervelletto
• Questa proliferazione eccessiva danneggia le cellule di Purkinje, fino ad eliminarle
• La proliferazione di collegamenti tra i vari neuroni si verifica in tutti i soggetti, ma cio’ che
accade nel soggetto con a. e’ che questo processo si verifica troppo presto o troppo
intensamente e cessa troppo tardi.
• Quale fattore lo determina? Probabilmente e’ controllato dai geni
• In particolare il VIP (vasoactive intestinal peptide) che governa la crescita del cervello, del
sistema immunitario e del tratto gastrointestinale
INSIEME DI RICERCHE
CHE CERCANO DI STABILIRE
QUALI FATTORI
POSSANO FAR DERAGLIARE
IL FUNZIONAMENTO DEI GENI
Mercurio, benzene, altri metalli pesanti:
i b.ni con a. sarebbero
geneticamente più vulnerabili
all’effetto dannoso di questi agenti
Le aree del bambino processano in tempi molto precoci,
rispondendo ad un programma genetico e sono “scolpite”
dall’ambiente
Sistema limbico
Memoria dichiarativa
Funzioni sociali
Funzioni affettive
Sistema ippocampo
Nuovi ricordi,capacità apprendere
Memoria episodica
Orientamento mappe cognitive
Capacità combinatoria
Contestualizzazione dei ricordi
Amigdala
Risposte comportamentali codificate dalle
emozioni
Riconoscimento volti e emozioni
Capacità associare emozioni a stimoli visivi
Cervelletto
(area associativa)
Attività combinatoria
Coordinamento di atti cognitivi,sociali, attentivi
Studi morfologici
Steiner et al.2004 J.Aut.Dev.Disorder.
Carper RA, Courchesne E. 2005 Biol Psichiatry
Redcay E,, Courchesne E. 2005 Biol. Psichiatry
Microcefalia relativa alla nascita
Rallentamento della crescita dell c.c. dal primo al secondo
anno e successiva ripresa
Macrocefalia famigliare
Alterazioni volumetriche della pineale
Riduzione dorsolaterale frontale
Etc
Anche questi studi non permettono un precoce e stabile riconoscimento
Modelli...
Modello rete
sottocorticale
Modello corticale
prefrontale
•
•
•
•
• Non necessario
(Bishop 1993)
• Non specifico (Brooks
e Simpson 1996)
• Non sufficiente
(Happè 1994)
Caudato
Amigdala
Ippocampo
VI e VII lobulo
cerebellare
La scoperta della intersoggettività innata nella
protoconversazione e nei giochi del bambino piccolo (dal
1970 Trevarthen, Bateson, Brazelton, Adamson,etc,)
•
Motivazione alla conversazione
•
Capacità intuitiva dell’ambiente a comprenderla
•
Comprensione del significato attribuito dall’altro
•
Apprendimento dell’atto come significato
•
(non è forse già teoria della mente o pragmatica della
comunicazione?)
Evidenze sperimentali numerose!!!
• Esperienze di bambini prematuri e riconoscimento della
voce materna (De Casper 1986)
• Riconoscimento del battito cardiaco (idem)
• Riconoscimento del volto della madre nei nati a termine
(Filled 1984)
• Ritardo della comparsa di questa competenza nei nati con
madre con depressione post partum (Robb 1993)
• Etc.
“..la regolazione della comunicazione umana primaria
dipende da un processo “ ALTRO VIRTUALE” innato
nella mente del bambino (Braten 1988)
….come le parole e i comportamenti
dell’adulto, quelli del bambino tengono
conto dell’altro…
• La sopravvivenza e lo sviluppo del bambino
dipendono dalla comunicazione con un “caregiver”
attento ai bisogni del bambino (…teoria
dell’attaccamento…)
Deficit intersoggettività
(Dawson 1990)
Come deficit primario nella fase di processazione
delle informazioni nuove e imprevedibili
•
•
•
•
•
•
Precursori teoria della mente
Direzione di sguardo: 2 mesi
Direzione di ascolto: 2 mesi
Imitazione vocalizzo/espressione volto: 4 m
Intenzionalità di sguardo: 6 mesi
Attenzione condivisa: 14 mesi
Intersoggettività
Trevarthen 1979
• Intersoggettività
primaria (fino a 9 mesi)
Sorriso/reflex smiling (act of
meaning) 2m
Protoconversazione 2m
Gioco persona /persona 4m
Gioco oggetto/persona 6m
Paura all’estraneo
(riconoscimento del volto) 9m
Imitazione comportamento
immediato
Lallazione / prime parole
• Intersoggettività
secondaria ( dai 9 mesi
fino ai 2 anni)
Scambio di vocalizzi / parole
Intenzionalità e
riconoscimento del significato
attribuito dall’altro
Attenzione condivisa
Imitazione dell’altro per
ottenere ammirazione
(imitazione differita)
Abilità necessarie allo sviluppo dell’intersoggettività primaria
•Orientamento
Orientamento:: capacità di reagire a uno stimolo nuovo, di distinguere ciò che è nuovo
e rilevante da ciò che è usuale, noto e non importante
•Attivazione
Attivazione:: capacità di attivarsi sia fisicamente sia emotivamente.
emotivamente. Esiste un
equilibrio ottimale di tolleranza dell’attivazione, tra ricerca e rifiuto dell’attivazione
•Attenzione
Attenzione:: capacità di orientarsi a lungo nei confronti di uno stimolo o di una
configurazione di stimoli, in modo da percepirne le caratteristiche
•Interesse per il viso umano
umano:: capacità di riconoscimento dei visi e della loro
espressione
•Capacità di alternanza nei turni
turni:: tempismo di tipo conversazionale nello scambio
alternato con la mamma di sorrisi, di sguardi e di suoni
•Integrazione di diverse modalità sensoriali in nuove configurazioni incrociate
incrociate::
capacità di elaborare informazioni che si presentano in una o più modalità sensoriali
incrociandole fra loro (es
(es.. processare materiale uditivo integrandolo con modalità
visive o tattili o propriocettive)
Attenzione non solo alle tappe dello
sviluppo motorio o linguistico, ma
anche ai primi atti comunicativi e
sociali
del
bambino
(possibile
erronea interpretazione di variabili
temperamentali o di “carattere”)
Pragmatica del linguaggio
Trevarthen 1994
• Protoconversazione come act of meaning
• Il bambino usa l’altro come contesto e come condizione
• La protoconversazione è emozionale, non solo
referenziale…
• Prima è un io in riferimento a te, poi è un io in
riferimento alle cose ( attenzione congiunta)
•Deficit della pragmatica della comunicazione (uso di
particolari funzioni della comunicazione come fare
richieste, esprimere pensieri, opinioni, emozioni,
comprendere, ingannare, ironizzare, fare del sarcasmo)
•Difficoltà di adattamento alle situazioni sociali
•Assenza motivazione sociale - assenza empatia
•Disabilità nella lettura degli stati d’animo degli altri
•Difficoltà di accesso al simbolico
•Rigidità, ossessività, compulsività
Intersoggettività: cosa valutare…
• Intersoggettività
primaria:
•
Intersoggettività
secondaria:
Orientamento
Attivazione motoria e
sensoriale alla mimica
facciale e alla
vocalizzazione della
mamma
Interesse ai volti
Alternanza ai turni
Imitazione
Emozione condivisa
Attenzione condivisa
Gioco
Come individuare precocemente
una distorsione di questa
competenze, prima che siano
chiaramente osservabili?
The red flags for autism
Filipek PA et al. 1999 J Autism Dev Disor
Preoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo del linguaggio:
linguaggio:
"Non
Non risponde quando lo si chiama per nome
"Non dice ciò che vuole"
"Il linguaggio è ritardato"
"Non dirige l'attenzione a qualcosa che gli viene indicato"
"A volte sembra sordo"
"Qualche volta sembra ascoltare altre volte no"
"Non fa ciao
ciao--ciao
ciao""
"Prima diceva alcune parole, ma ora non lo fa più"
Preoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo sociale:
sociale:
"Non
Non sorride quando gli si sorride o quando si gioca con lui"
"Preferisce giocare da solo"
"Tiene le cose per se stesso e non ama condividerle con gli altri"
"E' eccessivamente indipendente"
"Presenta scarso contatto oculare"
"Sembra vivere in un suo mondo"
"Sembra escludere gli avvenimenti esterni"
"Non è interessato agli altri bambini"
Preoccupazioni legate al modo di comportarsi:
"Ha delle esplosioni di ira"
"E' iperattivo, poco collaborante o francamente oppositivo"
"Non sa usare i giocattoli in modo adeguato“
Resta attaccato ad una attività in maniera ripetitiva
Cammina sulle punte
Presenta un attaccamento esagerato ad un oggetto
Mette in fila le cose
È ipersensibile nei confronti di alcuni suoni altri stimoli
Presenta movimenti bizzarri
La SINDROME AUTISTICA
ci chiede
di COMPRENDERLA
Dal modello alla funzione….
( Rollins,Wambacq,Dowell 1998)
Modello sottocorticale
• Interazione verbale
• Ingaggio emotivo
• Attenzione condivisa
Modello
corticale prefrontale
Predittore dei compiti
di mentalizzazione
Predittore del
linguaggio
Dal linguaggio ……alla mentalizzazione
(Astington,, Jenkins 1999)
(Astington
Mancata interazione preverbale vs.anormalità dello sviluppo
linguistico vs.deficit della teoria della mente
(Steele S. et al. Journal Autism Dev. Disorder.) 2003 (33)
Pragmatica del linguaggio
Il successo di uno scambio comunicativo
dipende non dalla ricostruzione del significato
codificato dai simboli linguistici ma dal
riconoscimento da parte dell’ascoltatore di una
intenzione del locutore
•Avere effetto sulla mente dell’altro
•L’ascoltatore si rappresenta nella mente ciò
che il locutore ha detto e procede nell’ascolto
“inferendo” ciò che intendeva dire
I bambini a sviluppo regolare acquisiscono
le necessarie abitudini sociali senza averne
chiara
autistici
consapevolezza,
anche
sociale/adattamento
attraverso l’intelletto
per
la
deve
i
bambini
competenza
passare
Relazione fra attenzione
condivisa e intervento di
potenziamento linguistico
Le migliori competenze di attenzione
condivisa sono associate ad un miglior
sviluppo linguistico
J Autism.Dev.Disorder 2004 ott.34
Il bambino impara una nuova parola osservando l’attenzione con cui
l’altro guarda l’oggetto nuovo e poi lo denomina
La competenza lessicale (nuove parole) si sviluppa attraverso la
nozione dell’apprendimento dei foni e attraverso la capacità di
trattare qualsiasi atto comunicativo come simbolo dotato di
significato
9 mesi: seguono lo sguardo della mamma e i suoi gesti di
indicazione
1 anno: osservano lo sguardo degli adulti verificando se sono stati
in grado di modificare la direzione della loro attenzione
18 mesi: gioco simbolico, fare finta che qualcosa stia per qualcosa
altro
* La non acquisizione della attenzione congiunta
preclude l’acquisizione del linguaggio ( Sigma e
Ruskin 99)
* La mancanza di parole non induce gesti
comunicativi ( mostrare, chiedere, indicare,
scuotere il capo o altro) ma induce gesti non
convenzionali ( autoaggressività, comportamento
distruttivo, collera etc)
* Gioco funzionale e gioco simbolico correlano con il
linguaggio ricettivo ed espressivo ( deficit di
simbolizzazione)
Comportamento prelinguistico
Direzione di sguardo
Mostrare affetto positivo
Seguire lo sguardo e l’indicazione
Gesti convenzionali
Vocalizzazioni comunicative
Comprensione del linguaggio
Gioco simbolico
Sigman e Ruskin 99
Sottotipo clinico vs.sottotipo
bioclinico?
Eur. Child. Adolesce.Psychiatry 2004
Barthelemy et coll.
UTILIZZO IBSE
(infant behavioural summarized evaluation)
Vengono identificati quattro sottotipi clinici in base a
Attività
Percezione uditiva
Sensomotricità
Contatto di sguardo
Utilizzo degli oggetti
Identificazione di sottotipi clinici
Filipek et al.J.Autism dev. Disorder 2003
Dawson et al.Arch, Ge,Psichiatry 2005
CON REGRESSIONE anomalie comportamentali precederebbero
la regressione linguistica, nell’ordine : attenzione congiunta,
babble e parole fra 18 e 24 mesi (media18-21), fino a 12 mesi
sviluppo regolare
SENZA REGRESSIONE anomalie già presenti a 12 mesi, per il
comportamento comunicativo e mancanza attenzione congiunta
A 24 mesi i gruppi si sovrappongono come fenomenologia e
presentano anomalie per quanto riguarda la presenza di parole, le
vocalizzazioni, il pointing dichiarativo, il sorriso sociale , la
risposta al nome
Autismo essenziale e autismo complesso
Miles J H et al 2005 Am J Med,Genet
Ho A et al 2005 J autism Dev Disorder
• Autismo essenziale
• Autismo complesso
• Maggior ereditabilità (4%
ricorrenza)
• Rapporto 5.1 maschi/femm.
• Alto QI
• Meno crisi epilettiche
• % > autismo regressivo
•
•
•
•
•
•
•
•
Anomalie morfogenesi
Dismorfismi minori
Microcefalia/macrocefalia
Basso QI
Anmalie EEG aspecifiche
> crisi epilettiche
Anomalie RMN
Funzionalmente non verbali
INDICATORI NEL SECONDO ANNO
CHAT
( CHecklist for Autism Toddlers) Baron –Cohen 1992
MCHAT ( Modified CHAT) Robins D:L:et al 2001
CHAT 23 (CHAT +MCHAT) Wong V.et.al.2004
IBSE (Infant Behav. Summarized Evaluation) Barthelemy C. 1992
ASQ ( Autism Screening Questionnaire) Lord C., Rutter M. 1999
DBC--P( Developmental Behaviour Checklist) Einfeld SL. 1995
DBC
STAT (Screening Tool for Autism in 2 year-old child) Stone 2000
CSBS--DP(Communication..and
CSBS
DP
Symbolic Behav.Scales.Dev.Prof.)
Infant Toddlers Checklist ( CSBS-DP) Wetherby 2002
Continua…
Continua
…
ADOS--G ( Aut. Diagnostic Observ. Schedule-Gene)Lord, Rutter 1999
ADOS
ADI--R ( Autism Diagnostic Interview-Revised) Lord-Rutter 1994
ADI
CARS( Childhooh Autism Rating Scale) Schopler et.al. 1998
CARS
Dobbiamo distinguere
strumenti di screening I livello e di 2 livello
• Screening è un breve assessment per identificare bambini che
perché a rischio di sviluppare situazioni problematiche ,
devono essere inviati ad una valutazione più approfondita
• LIVELLO 1
• Identifica bambini a rischio di autismo nell’intera
popolazione ( es CHAT)
• LIVELLO 2
• Identifica bambini a rischio di autismo fra bambini con difetti
dello sviluppo o del linguaggio ( es STAT, DBC-P)
La CHAT
CHecklist for Autism in Toddlers
Checklist formulata per sospettare la diagnosi di
autismo nei bambini a 18 mesi di età
Due sezioni distinte: una per le risposte
genitori, l’altra per le risposte degli operatori
dei
Strumento validato in Inghilterra in un progetto di
studio epidemiologico
COMPLESSITA’ DELLA VALUTAZIONE DI NORMALITA’
SOCIALE E DELLO SVILUPPO COMUNICATIVO PRIMA
DELL’ETA’ SCOLARE
CHAT
Bambini con assenza di attenzione
congiunta ( includendo il pointing
dichiarativo e l’inseguimento
visivo) e il gioco del fare finta (
pretend play) sono ad alto rischio
di autismo !!
Sezione A
- Il vostro bambino trova piacevole essere cullato, gli piace ballare, saltare sulle vostre ginocchia?
Domanda relativa al piacere del gioco motorio e del gioco condiviso
- Vostro figlio si interessa agli altri bambini?
Questo item è fondamentale, visto che proprio la socializzazione è gravemente compromessa
nell’autismo
- Piace a vostro figlio arrampicarsi sui mobili o sulle scale?
Questo item indaga lo sviluppo motorio
- Piace al vostro bambino giocare a cù cù e a nascondino?
Questo item indaga l’ambito del gioco sociale
- Ogni tanto gioca a far finta di preparare da mangiare o altro?
Questo item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire altre
identità e/o proprietà agli oggetti e alle persone
- Ogni tanto usa il dito per chiedere o indicare qualcosa?
Questo item indaga l’abilità di indicare per chiedere ( indicazione protorichiestiva)
- Ogni tanto usa il dito per indicare interesse per qualcosa
Questo item indaga la capacità di utilizzare la richiesta come gesto protodichiatatuivo
- E’ in grado di giocare in modo appropriato con i giocattoli?
Questo item indaga le abilità del gioco funzionale?
- Il vostro bambino vi porge ogni tanto degli oggetti per farveli vedere?
Questo item indaga l’attenzione congiunta
Sezione B
Durante l’osservazione il bambino ha realizzato un contatto
oculare con voi?
Ottenete l’attenzione dal bambino e indicando con la mano
l’oggetto interessante all’altro lato della stanza dite: ehi
guarda
Date al bambino un bicchierino e una bottiglietta vuota e
chiedete di versare l’acqua
Chiedete al bambino di indicare dove è messa la luce
Il bambino riesce a costruire una torre composta da alcuni
cubi?
Sospetto il disturbo autistico se..
Sezione A
• A5 pretend play
• A7
protodeclarative
pointing
Sezione B
• B2 Joint attention
• B3 pretend play
• B4 protodeclarative
pointing
Monitoraggio clinico se…
A7 protodeclarative pointing
B4 protodeclarative pointing
Intenzione richiestiva e dichiarativa del gesto di indicare
Il gesto richiestivo compare prima di quello dichiarativo
(Perucchini 97)
Indicare richiestivo:
richiestivo: aspettativa dell’altro come
agente causale (fare un gesto di richiesta , protendersi verso uno stimolo,
emettere un vocalizzo, indicare ripetutamente, etc)
Indicare dichiarativo:
dichiarativo: aspettativa dell’altro come
agente mentale (Camaioni 97) (indica e guarda lo stimolo, compie un
atto di riproduzione motoria allo stimolo,emette parole o suoni riferiti allo stimolo etc,)
Considerazioni
Qualcuno degli item della sezione rivolta agli operatori
corrisponde agli items della sezione rivolta ai genitori
B3 corrisponde ad A5
B4 corrisponde a A7
B1 indaga sul contatto visivo
B5 indaga sulle abilità costruttive del bambino
B2 A5 B3 A7 B4
A7 B4
items predittivi di rischio per autismo
con alto rischio
items predittivi con medio rischio
Diagnosi precoce
Età media della comparsa dei sintomi
2 anni
Età media della diagnosi attuale
4/5 anni
A tre anni possibilità di avere due diagnosi
AD PDD_NOS
A sette anni AD
A sette anni PDDPDD-NOS
AD 29 %
AD 33%
PDDPDD
-NOS 16%
PDDPDD
-NOS 29%
Asperger 5%
Asperger 19%
NO PDDPDD-NOS 1
NO PDD 4
(Studio Proff. Militerni) 2001
L’attenzione nella fascia dai due ai quattro anni è quella di porre considerazione
sulla variabilità fenotipica e sulla “ naturale “ evoluzione” della sindrome
CHAT
(U.K.)
MCHAT
U.S.A.
CHAT
China
18 mesi
24 mesi
24 mesi
<sensibilità
Falso negativo
>specificità
Sensibilità
> sensibilità
Valut.regress.
< specificità
> specificità
Rit.svil./ling.
ASQ autism screening questionnaire
Lord C. Rutter M. 1999
Modellato sulla ADI-R
40 items (cut off 15) 1 presente anomalia 0 assente anomalia
Studiato su una popolazione dai 6 anni in poi
IMPLICAZIONI CLINICHE E LIMITI
Buon strumento dai quattro anni per differenziare PDD dai non PDD
indipendentemente dalla presenza (!) di RM ma non PDD da PDDNAS
Aree indagate
Reciprocità sociale
Linguaggio e comunicazione
Comportamento ripetitivo e stereotipato
CSBS--DP ( Wetherby 2002)
CSBS
Communication and Symbolic Behaviour Scale Developmental Profile
Screening e valutazione delle abilità comunicative e simboliche
fra i 12 mesi e i 24 mesi
INFANT TODDLER CHECKLIST ( 1 LIVELLO)
CARE GIVER QUESTIONNAIRE
BEHAVIOUR SAMPLE ( 2 LIVELLO)
VALUTAZIONE 7 COMPORTAMENTI PRELINGUISTICI
Area sociale ( emozione condivisa, contatto di sguardo ,
comunicazione, gesto)
Area linguaggio suoni e parole
Area simbolica comprensione e utilizzo di oggetti
STAT
Screening Tool for Autism in
Two year old
Stone et al 2000
Screening di secondo livello
Valutazione fra 24 e 35 mesi
12 attività ( gioco, richiesta, attenzione, imitazione motoria)
Validità nel discriminare autismo da PDDPDD-NOS !!
Limite
Durata 20 minuti
Training per la somministrazione e lo scoring
DBC –P 2 livello
Developmental Behaviour Checklist
Einfeld SL. Et al.1995
Developmental Behaviour Checklist _P
18--48 mesi
18
Differenzia bambini autistici con ritardo mentale da quelli con
ritardo dello sviluppo
96 item d inchiesta di cui 30 sono gli item differenzianti
( DBC early screening)
Attenzione però..i comportamenti stereotipati compaiono dal
terzo anno
• ( Charman e Baird 2002 -43
• Journal of Child psychology an Psichiatry
• La diagnosi in epoca prescolastica induce
cambiamenti nella pratica clinica,
includendo l’affidabilità della diagnosi
precoce, il limite degli strumenti usati e
l’abilità nell’indicare la prognosi
• Attenzione alla modificabilità dei sintomi
della sindrome
• Possono modificarsi per dimensione e
non per categoria
• I sintomi registrati a due anni
differiscono da quelli segnalati a 4 o 5
anni ( es comportamenti ripetitivi e
stereotipati dal terzo anno in poi)
Outcome della diagnosi precoce
Outcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2;
predictive validity of assessment conducted at 2 and 3 years of age
and pattern of symtom change over time ( Charman et coll 2005)
• 2 anni non predittivo sui 7 anni
• 3 anni predittivo sui 7 anni
• La traettoria dei sintomi autistici nel tempo cambia in differenti
domini suggerendo che possano almeno in parte distinguersi
• Le variabilità aumentano con il tempo (variabilità
linguaggio,anomalie del comportamento, QI non verbale)
• CAUTELA nella interpretazione della diagnosi a
due anni e ATTENZIONE alla comunicazione non
verbale più informativa e stabile del punteggio
ottenuto con scale psicometriche
• (J.Child,Psychol. Psichiatry)
OUT COME….
• l’attenzione congiunta e la capacità di imitare misurate a 20
mesi correlano sia con le abilità comunicative che le abilità
sociali misurate a 42 mesi ( ADIADI-R))
• le competenze comunicative non verbali misurate a due anni
correlano con le stesse abilità a 3, a 5, a 9aa.
• Il QI correla nel tempo dal terzo anno in poi
• Alcuni bambini presentano il loro massimo miglioramento
fra i 2 e 3 anni, altri fra il 4 e il 5
• l’età considerata limite è 7 anni
…Sotto i due anni
Dawson 94
Mancanza di quattro comportamenti
Pointing
Mostrare oggetti
Contatto di sguardo
Oientamento al nome
8-10 mesi di età
Contatto di sguardo
Orientamento al nome
Quando un bambino gioca
cosa analizziamo?
• Sguardo
• Vocalizzi
• Parole
• Indicazioni
• Prossimità
per poter comprendere
se è presente…
Per poter comprendere se
è presente…
• Richiesta di attenzione
• Richiesta di azione
• Richiesta di informazione
• Ricerca di prossimità
• Segnalazione dello stato emotivo
Analisi naturalistica dell’uso
degli oggetti nel gioco
•
•
•
•
Esplorativo
Di relazione
Funzionale
Simbolico
• Al gioco esplorativo
giungono anche i bambini
autistici fra i 9 e 12 mesi
• Baranek et al.
Am.J.Occup.Ther
2005(59)
Gioco
Costruttivo
Simbolico/Finzione
Condiviso (di regole, di squadra)
Capacità immaginativa
Simbolo
Attribuzione di significati
Capacità di compiere inferenze
Sguardo - gesto – parole - simbolo - apprendimento
Decoupled processing:
imparare a fare finta…
La mente umana può comprendere duplici significati
e separarsi dalla rappresentazione
L’ambiente segnala questo processo in corso, con
comportamenti differenti
differenti::
Sorriso
frequenza e durata maggiore
Gesto
enfatizzato
Movimento
ampio e interrotto
Voce
prosodia ricca
Sguardo
rivolto al bambino e non all’azione
I bambini regolari nascono con la capacità
di stabilire una immediata relazione sociale
con chi presta loro cura
Attenzione
congiunta
Emozione
congiunta
Intenzione
congiunta
Alternare lo sguardo
fra la cosa che si sta
osservando e l’altro
che guarda
Seguire con lo sguardo
l’indicazione dell’altro
Controllare dove l’altro
sta guardando e
guardare nella stessa
direzione
Indicare per mostrare
indicare per chiedere
Portare una cosa
all’altro per fargliela
vedere
Ridere insieme nella
stessa situazione
Rispondere
emotivamente a ciò che
l’altro ha fatto
Cogliere l’emozione
dell’altro e adattarsi
Utilizzare l’espressione
delle emozioni come
strumento nello
scambio sociale
Riconoscimento del
volere condiviso
Riconoscimento del
proprio volere che può
essere diverso o uguale
a quello di un altro
Riconoscimento della
propria intenzione a cui
il volere dell’altro può o
meno aderire
I bambini regolari nascono con la capacità
di stabilire una immediata relazione
sociale con chi presta loro cura
Alternanza
Imitazione
Prima io e poi tu
Creare un ponte fra me
e l’altro
……….
Prossimità
sociale
Ricerca della
interazione
Difficoltà nel discriminare
ASD da TD e DD
•
•
•
•
Mancanza lallazione a 12 mesi
Nessun gesto comunicativo a 12 mesi
Assenza singole parole a 16 mesi
Assenza due frasi nucleari semplici non
ecolaliche a 24 mesi
• Qualsiasi perdita di qualsiasi linguaggio o di
qualsiasi competenza a qualsiasi età
American Academy of Neurology and Child Neurology Society ( Filipek
et al 99)
Wetherby A.M. et al.2004 Jour.Aut.Dev.Disorder
Early indicators of autism spectrum disorders in the second year of life
Identificazione di 13 RED FLAGS a due anni
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Mancanza sguardo appropriato
Non congiunzione di sguardo ed emozione
Non mostrare interesse e divertimento
Non rispondere al nome
Non coordinare sguardo, espressione facciale, gesto e vocalizzo
Non mostrare
Prosodia insolita
Movimenti ripetitivi
Uso improprio degli oggetti
Non risponde al contesto
Non indica
Non vocalizza con consonanti
Non gioca
Le prime 9 differenziano ASD da TD e DD, le ultime 4 ASD da TD
Studio condotto con CSBS-DP, ITC,CSBS-DP Behaviour Sample
Recover versus instabilità della
diagnosi
guarigione o recover
Instabilità della dimensione ma non della
categoria diagnostica
3- 25% mostrano una estrema “fluttuazione
della dimensione del sintomo”
È la nostra memoria che fa allora diagnosi?
Attenzione!!!
esercitazione
ADI R
ADOS modulo 1
ADOS modulo 2
CHAT
Conclusioni
• Ci sono strumenti che permettono di individuare
precocemente bambini autistici dalla popolazione
generale
• Ci sono strumenti ( screening di secondo livello)
che permettono di identificare bambini autistici
da bambini con deficit dello sviluppo dopo il
terzo anno
• Esiste una fluttuazione di sintomi della triade
nel corso dell’età
• Outcome prevedibile dal terzo anno
Questioni aperte
• Individuazione di markers di secondo livello
stabili dal secondo anno
• Dipendenza da situazioni strutturate per la
valutazione,( sfumate alterazioni qualitative
potrebbero non evidenziarsi in situazioni libere )
• Affidabilità ridotta delle notizie anamnestiche
• Ridotta longitudinalità attuale degli studi di
outcome per gli screening in corso
• Necessità di training specifici per la
somministrazione e lo scoring
Continuiamo a cercare…
… osservando i bambini!!!
Laura Villa