2/10/2011
Corso di Giandomenico Corrado
Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell’Ambiente
: [email protected] : 081.25.39446
Concetti chiave della terza lezione
La ploidia nelle piante superiori
Autopoliploidi e allopoliploidi
Mutazioni genomiche
g
Aneuplodi
Significato dei mutanti genomici per la genetica vegetale
Conoscenze di base richieste:
Il ciclo vitale degli organismi come alternanza di livelli di ploidia
Le divisioni mitotiche e meiotiche
Testo consigliato: Barcaccia‐Falcinelli, Genetica e Genomica, Vol I, Liguori
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SISTEMI RIPRODUTTIVI
Autogamia ed allogamia sono diffuse in tutti i gruppi di Angiosperme
Cereali
AUTOGAME
ALLOGAME
Frumento , orzo, avena,
Mais, segale
riso
Leguminose da granella Fava, cece, f agiolo, soia
Leguminose da foraggio
Specie arboree
Altr e
-
Festuca
Erba medica, tr ifoglio
Albicocco, pesco,
Melo, pero, ciliegio,
agrumi
olivo, susino
Pomodoro, melanzana,
Cipolla, carota, carciofo,
peperone, lat tuga
asparago, cavolo,
carota, fragola, girasole,
spinacio
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Percentuale di allogamia ed agenti impollinatori
SPECIE
ALLOGAMIA, %
IMPOLLINAZIONE
Frumento
1-4
V
Orzo
0.15
V
Mais
95
V
Riso
10
V
S
Segale
50
0
V
Fagiolo
1-80
I
Pisello
5-30
I
Erba medica
60-80
I
Trifoglio
100
I
Cipolla
90
I
Cavolo
90-100
I
Pomodoro
2-5
I
Lattuga
1-6
I
Patata
10
I
Melone
70
I
Zucca
70
I
Asparago
100
I
Girasole
15-60
I
10
I
Pesco
Ciliegio
100
I
Castagno
100
V
V = vento
(impollinazione
anemofila)
I = insetti
(impollinaziome
antomofila)
Richiami di genetica
9Cenni sulla meiosi 9La genetica mendeliana
M
Meccanismi di trasmissione dei caratteri i i di
i i
d i
i
dei dei polibridi
polibridi
nei nei poliplodi
poliplodi
extranucleare
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La Meiosi I
MEIOSI I ⇒ La prima divisione meiotica è una divisione riduzionale che
porta alla riduzione del numero di cromosomi da diploide (2n) ad
aploide (n)
Profase I
Metafase I
Anafase I
Telofase I
INTERFASE II
La Meiosi II
MEIOSI II ⇒ La seconda divisione porta invece alla separazione dei
cromatidi fratelli (divisione equazionale)
La seconda divisione meotica è molto simile alla mitosi
INTERFASE II
PROFASE II
METAFASE II
ANAFASE II TELOFASE II
CITOCINESI
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ASPETTI SALIENTI DELLA MEIOSI
9 Dimezzamento del corredo cromosomico
Di
t d l
d
i
9 Riassortimento dei cromosomi materni e paterni
9 Ristrutturazione dei cromosomi (crossing over)
Gli esperimenti di Mendel
Mendel condusse degli esperimenti con piante di Pisum sativum nel tentativo di
chiarire i meccanismi dell’ereditarietà dei caratteri
Mendel utilizzò il modello di studio più semplice, analizzando un solo carattere alla
volta per provare la sua ipotesi
CARATTERE CARATTERE 1. Forma
del seme
2. Colore
del seme
3. Colore
del fiore
Liscio
Giallo
Rugoso
Verde
Porpora
6. Posizione
dei fiori
Assiale
Terminale
Normale
Nano
Bianco
4. Forma
del bacello
Pieno
Irregolare
5. Colore
del Bacello
Verde
Giallo
7. Lunghezza
dello stelo
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Gli esperimenti di Mendel
Mendel scelse le piante di pisello perchè si riproducono per autofecondazione
Il polline (gamete maschile), prodotto dagli stami si posa sul pistillo all’interno dello
stesso fiore e feconda l’ovocellula (gamete femminile)
E’ possibile impedire l’autofecondazione per asportazione degli stami prima che il
polline maturi
possono essere fecondati con il
I ggameti femminili dell’ovario di un fiore emasculato p
polline prodotto da stami di un altro fiore spargendo il polline sullo stigma del
pistillo
Gli esperimenti di Mendel relativi ad un singolo carattere (superficie seme)
Fenotipo
dominante
Fenotipo
recessivo
X
GENERAZIONE P
(linea pura)
Seme liscio
Seme Rugoso
Seme Rugoso
GENERAZIONE F1
Fenotipo dei parentali
Seme liscio x rugoso
F1
Liscio è dominante su Rugoso
Seme liscio
100% liscio
Seme giallo x verde
erde
100% giallo
Fiore porpora x bianco
100% porpora
Fiore assiale x terminale
100% assiale
Baccello verde x giallo
100% verde
Baccello pieno x irregolare
100% pieno
Fiori assiali x terminali
100% assiale
Stelo normale x nano
100% normale
Anche i reciproci davano gli stessi risultati
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Alcuni concetti relativi alla prima legge di Mendel
Fenotipo: manifestazione osservabile di un carattere (risultato dell’interazione tra il genotipo e l’ambiente) (seme liscio, o rugoso)
Incrocio : unione di gameti prodotti da individui di sessi diversi
Autoincrocio : unione di gameti “maschile” e “femminile” prodotti dallo stesso individuo
Zigote: cellula che si origina dalla fecondazione di un gamete maschile con un gamete femminile
Seme liscio: fenotipo dominante; seme rugoso: fenotipo recesssivo
li i f
i d i
f
i
i
CARATTERE DOMINANTE
RECESSIVO
CARATTERE
DOMINANTE
RECESSIVO
1. Forma del seme
Liscio
Rugoso
2. Colore del seme
Co o e de se e
Giallo
Verde
6. Posizione dei fiori
3. Colore del fiore
Porpora
Assiale
Terminale
Normale
Nano
Bianco
4. Forma del bacello
Pieno
Irregolare
7. Lunghezza
dello stelo
5. Colore del Bacello
Verde
Giallo
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Interpretazione genetica degli esperimenti di Mendel
GENERAZIONE P
(linea pura)
aa
AA
Seme liscio
A
Seme Rugoso
Meiosi
a
gamete
gamete
GENERAZIONE F1
Aa
Seme liscio
Seme liscio
Gli ibridi F1 derivanti dall’incrocio di due omozigoti, differenti per una coppia di alleli,
sono tutti uniformi, manifestano uno dei due fenotipi.
Tale fenotipo di definisce DOMINANTE rispetto all’altro, il recessivo
Il linguaggio della genetica
Genotipo: composizione allelica di un individuo (AA; Aa; aa)
Gene: determinante di una caratteristica di un organismo/individuo
Gene: determinante di una caratteristica di un organismo/individuo
Allele : due o più forme alternative di un gene (A/a)
Omozigote: individuo diploide che possiede ambedue gli alleli di uno specifico gene dello stesso tipo (AA)
Eterozigote: individuo diploide che possiede due alleli di uno specifico gene di tipo diverso (Aa)
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Gli ibridi F1 (eterozigoti) autofecondandosi danno origine a piante F2 con due diversi fenotipi
I fenotipi sono quelli dei Parentali (no mescolanza dei caratteri in F1), in conseguenza della segregazione dei fattori (oggi sappiamo che sono alleli di un gene) dell’uno e dell’altro genitore
Fenotipo
dominante
Fenotipo
dominante
GENERAZIONE F1
Seme liscio
Seme liscio
GENERAZIONE F2
3/4
1/4
La frequenza numerica delle classi (Fenotipo Dominante rispetto al Fenotipo Recessivo) è fissa, indipendente dal carattere analizzato Fenotipo dei parentali
F1
F2
Rapporto di segregazione in F2
Seme liscio x rugoso
100% liscio
5474 : 1850
2.96 : 1
Seme giallo x verde
100% giallo
6022 : 2001
3.1 : 1
Fiore porpora x bianco
100% porpora
705 : 224
3.15 : 1
Fiore assiale x terminale
100% assiale
651 : 207
3:14 : 1
Baccello verde x giallo
100% verde
428 : 152
2.82 : 1
Baccello pieno x irregolare
100% pieno
882 : 299
2.95 : 1
Fiori assiali x terminali
100% assiale
651 : 207
3.14 : 1
Stelo lungo x corto
100% lungo
787 : 277
2.84: 1
9
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Interpretazione genetica degli esperimenti di Mendel
La trasmissione dei caratteri nelle generazioni è (in generale) affidata ad
generale) affidata ad eventi casuali GENERAZIONE P
aa
AA
S
Seme
liliscio
i
GENERAZIONE F1
S
Seme
R
Rugoso
A
a
Meiosi
gamete
gamete
Aa
GENERAZIONE F2
Seme liscio
Gameti femminili
1/2 A
Gameti
maschili
1/2 A
AA
1/2 a
Aa
Quadrato di Punnet
1/2 a
Aa aa
Tre diversi genotipi:
AA : Aa : aa
1 : 2 : 1
Due fenotipi (liscio, rugoso)
Come distinguere i due genotipi delle piante con semi lisci? Test‐cross
Un modo efficace per scoprire il genotipo di un individuo è l’incrocio di prova o testcross
AA (seme liscio) x aa (seme rugoso)
Aa (seme liscio)
¾ lisci ¼ rugosi
Aa (liscio) x aa (rugoso) AA (liscio) x aa (rugoso)
½ licio (1 Aa). ½ rugoso (aa)
100% liscio (Aa)
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Due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l’uno
dall’altro durante la formazione dei gameti
Cromosomi
Fattori di Mendel
Fattori
di Mendel
(alleli)
Appaiamento
A
a
A
Segregazione
a
Meiosi‐ Anafase I
Incrocio di un diibrido
Il passo successivo per Mendel fu quello di determinare le leggi che regolano l’eredità
di due caratteri diversi
CARATTERE DOMINANTE
CARATTERE CARATTERE CARATTERE DOMINANTE
CARATTERE
RECESSIVO CARATTERE
RECESSIVO Colore del Bacello
Colore del seme
Giallo
Verde
gg
GG
Verde
Giallo
yy
YY
Giallo
GENERAZIONE F1
(Eterozigoti)
Verde
Gg
Yy
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Principio dell’assortimento indipendente
Geni localizzati su cromosomi diversi si comportano indipendentemente
nella meiosi durante la formazione dei gameti
Cromosomi
Fattori di Mendel
(alleli)
B
A
b
A
Assortimento
indipendente
a
a
b
B
Meiosi‐ Anafase I
La segregazione indipendente di un diibrido
P
GGYY
ggyy
GY
gy
(gameti)
F1
GgYy
GY
Gy
gY
gy
(gameti)
F2
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Se la F2 viene classificata contemporaneamente per i due caratteri in esami abbiamo 4 classi fenotipiche, nel rapporto 9:3:3:1
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Seme giallo, frutto verde
3 Seme giallo, frutto giallo
3
Seme verde, frutto verde
1
Seme verde frutto giallo
Seme verde, frutto giallo
Quali sono i genotipi degli individui appartenenti alle diverse classi?
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Frequenze delle classi fenotipiche attese dai reincroci di linee con diversi genotipi relativi a due coppie alleliche
Frequenze delle classi fenotipiche
A‐ B‐
A‐ bb
aa B‐
aa bb
Reincroci
AA BB
Aa BB
AA Bb
Aa Bb
AA bb
Aa bb
aa BB
aa Bb
aa bb
x aa bb
x aa bb
x aa bb
x aa bb
x aa bb
x aa bb
x aa bb
x aa bb
x aa
x aa bb
1
0
0
0
1/2
0 1/2 0
1/2 1/2 0 0
1/4 1/4 1/4 1/4
0 1 0 0
0 1/2 0 1/2
0 0
1 0
0
0 0
0
1/2
1/2 1/2
1/2
0 0
0
1
Numero di classi fenotipiche e genotipiche attese da autofecondazione di individui
eterozigoti (in caso di dominanza completa ed assortimento indipendente)
N.ro di geni 1
1 N.ro classi fenotipiche 2
N.ro classi genotipiche 3
Rapporti fenotipici in F2 3 :1
3 :1
2 4 9 9:3:3:1 3 8 27 27:9:9:9:3:3:3:1 … … … … n 2n
3n
(3 + 1)n
(3:1)n va sviluppato come un binomio.
Esempio:(3:1)4= (3:1)(3:1)(3:1)(3:1)= (27:9:9:9:3:3:3:3:1)(3:1)=
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Segregazioni nei poliploidi
Autopoliploidi
(Stessi genomi) Allopoliploidi
(Genomi diversi)
(Allopoliploidi segmentali)
Poliploidi polisomici
Poliploidi disomici
Citologia Anche Multivalenti Bivalenti
Genetica Eredità polisomica
Eredità disomica
Consideriamo un caso relativamente semplice
Allotetraploidi (quattro cromosomi omologhi nelle cellule 2n, nelle cellule gametiche 2 cromosomi)
ÆDue alleli, in rapporto di dominanza
Æ allelismo multiplo
Autotetraploide:
(un caso studio: due alleli, dominanza, segregazione casuale/indipendente dei cromosomi)
Ad ogni locus, sono possibili 5 genotipi, che si ottengono dalla combinazione di 3 tipi di gameti possibili: AA Aa aa
Genotipo
Gameti possibili
Proporzioni di gameti
AAAA
AAAa
AAaa
Aaaa
aaaa
AA
AA, Aa
AA, Aa, aa
Aa, aa
aa
Tutti AA
1 AA: 1 Aa
1 AA: 4 Aa : 1 aa
1 Aa: 1 aa
Tutti aa
Tutti aa
• I rapporti fenotipici e genotipici si calcolano di conseguenza
In natura, i rapporti genotipici e fenotipici sono influenzati dalla configurazione dei multivalenti alla meiosi (non sempre si ha segregazione indipendente dei 4 cromosomi omologhi)
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Esempio:
Incrocio AAAa x aaaa
AAAa produce i seguenti gameti:
AA
A A
A a
AA
A a
Aa
Æ
Æ 3 AA: 3 Aa Æ 1 AA: 1Aa
AA
AA
Aa
AA
Aa
Aa
aaaa produce un solo tipo di gameti (aa)
AA Aa
aa
AAaa
Aaaa
2 genotipi, ma se A domina a, 1 fenotipo
Terminologia per la struttura genetica dei loci di un autotetraploide
Nei tetraplodi, è frequente la presenza di alleli che non mostrano la semplice relazione dominante/recessivo
Mono‐allelico
Di‐allelico
Di‐allelico
Tri‐allelico
Tetra‐allelico
nulliplex o quadruplex
simplex o triplex
duplex aiaiaiai
aiajajaj
aiaiajaj
aiajakak
aiajakal
Nel caso di alleli multipli, si può intuire che il numero di interazioni possibili e’ molto elevato
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