Genetica Mendeliana Nella genetica mendeliana, quando parliamo del pisello ci riferiamo all’ortaggio!!!!! Perché usò la pianta di pisello?! Più facile da coltivare Si riproduce velocemente Si riproduce più volte l’anno Punti principali • Genotipo: costituzione genica di un organismo • Fenotipo: manifestazione visibile dei caratteri genetici • Alleli: variabili del gene • Linee pure: varietà in cui il carattere studiato rimane immutato per molte generazioni • Generazioni parentali (P): generazione da cui inizia l’esperimento • Generazioni filiali (Fx): progenie dei vari incroci successivi a P Incrocio monoibrido Mendel incrociò due linee pure che differivano per un singolo carattere: pisello liscio (S), pisello rugoso (s). P: Liscio x Rugoso (SS) (ss) F1: Tutti lisci Quadrato di Punnett S S s Ss Ss s Ss Ss Mendel notò che nella F1 uno dei due caratteri era scomparso e lo chiamò RECESSIVO. Il carattere che era rimasto fu chiamato DOMINANTE. F1: Liscio x Liscio (Ss) (Ss) F2: ¾ Liscio, ¼ Rugoso Quadrato di Punnett S s S SS Ss s Ss ss Principio della segregazione I due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l’uno dall’altro durante la formazione dei gameti. Ciascun gamete porta solo un allele di ogni gene. Incrocio diibrido Seme liscio (S), seme rugoso (s) Seme giallo (Y), Seme verde (y) P: F1: Seme liscio, giallo x Seme rugoso, verde (SS YY) (ss yy) Tutte le piante con seme liscio, giallo (Ss Yy) Gli individui della F1 sono detti diibridi perché eterozigoti per due paia di caratteri F1: Seme liscio, giallo x Seme liscio, giallo (Ss Yy) (Ss Yy) Nei suoi incroci Mendel ottenne questi rapporti: • • • • 9 semi lisci, gialli 3 semi lisci, verdi 3 semi rugosi, gialli 1 semi rugosi, verdi Cosa è successo? I caratteri sono ereditati indipendentemente l’uno dall’altro SY Sy sY sy SY SSYY SS Yy Ss YY Ss Yy Sy SS Yy SS yy Ss Yy Ss yy sY Ss YY Ss Yy ss Yy ss Yy sy Ss Yy Ss yy ss Yy ss yy Legge dell’assortimento indipendente Incrociando due individui di linea pura differenti per due caratteri, nella F2 tali caratteri si assortiscono in maniera indipendente gli uni dagli altri durante la formazione dei gameti, combinandosi secondo la legge del caso. I cromosomi umani Cell. Somatiche umane: DIPLOIDI (23 coppie di cromosomi) • 22 coppie autosomi • 1 coppia sessuali ( xx: femmine; xy: maschi ) I gameti: APLOIDI ( 23 cromosomi ) • 22 autosomi • 1 cromosoma sessuale ( la cellula uovo contiene la x; lo spermatozoo può contenere la x o la y). Malattie genetiche Malattie legate al sesso Emofilia ( x recessiva) Daltonismo ( x recessiva) Malattie autosomiche Brachidattilia (dominante) Albinismo (recessiva) Modificazioni dei rapporti mendeliani: • Dominanza incompleta (Es: pianta di Bocca di leone); • Codominanza (Es: Gruppi sanguigni) • Epistasi I gruppi sanguigni • Sistema AB0 • Sistema Rh