CORSO S S I S 8OO ORE UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI BARI TESINA CLINICA DELLE MINORAZIONI A CURA DI GIACALONE ERMINIA RELATORE: D.SSA M. BALDASSARRE ------------------------------------------------A.A.2OO6/7-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- I DISTURBI DEL MOVIMENTO E LE PARALISI CEREBRALI INFANTILI: IN PARTICOLARE L’ATASSIA L’azione motoria può essere definita come la somma di più movimenti coordinati tra loro mentre ogni singolo movimento è una componente elementare dell’azione. Alla luce di tale prospettazione l’azione motoria assume caratteri di particolare complessità poiché implica la partecipazione di funzioni preposte alla armonizzazione dei singoli movimenti. In realtà nella azione motoria viene investito un triplice sistema: 1) anatomico comprendente il sistema osseo articolare,muscolare e nervoso; 2) funzionale riguardante la integrazione di tali sistemi; 3) adattivo: vale a dire l’individuo nella sua unità somato-psichica. Ciò stimola tre tipi di motivazioni: a) OMEOSTATICHE b) SOCIALI c) COGNITIVE. Queste spingono il soggetto ad agire stimolando il sistema afferente (orecchio e zone uditive, occhio e vie ottiche) ed efferente ( muscoli, ossa ed articolazioni) realizzando dunque l’atto motorio e creando la formazione del sé nel senso che nasce la consapevolezza di essere una persona in movimento nella duplice prospettiva: neurologica volta al raggiungimento di uno schema corporeo, e psicologica volta alla formazione di una immagine del proprio corpo. Tutto ciò contribuisce alla strutturazione della personalità dell’individuo. In tema di contrazione muscolare si possono individuare due tipi di contrazioni: fasica e tonica. La contrazione fasica o isotonica determina l’accorciamento del muscolo; con la contrazione tonica o isometrica il muscolo aumenta la sua consistenza, sicchè la forza bilancia la resistenza. Attraverso la contrazione tonica i muscoli posturali permettono al corpo stabilità ed equilibrio in qualsiasi posizione assunta. E’ possibile dunque eseguire un movimento solo se il corpo assume una postura stabile ed equilibrata attraverso gli opportuni movimenti dei vari segmenti corporei. Pertanto il movimento non può esistere senza la postura e viceversa, sì che la componente fasica o cinetica e la componente tonica o posturale sono due aspetti nodali e spesso inscindibili della motricità(1). (1) cfr. R: Militerni, Neuropsichiatria infantile, ed. Idelson Gnocchi, Napoli, 1999 pag. 108-156 Il movimento è dunque la modifica della posizione di un corpo, o di un suo segmento, per effetto di una contrazione muscolare a sua volta determinata da uno stimolo nervoso che parte dalla corteccia motoria. Quando il movimento è sperimentato esso diviene automatico e la sequenza risulta sganciata dal feedback periferico e dal controllo cosciente poiché c’è la fase dell’apprendimento. In questa prospettiva il sistema nervoso centrale elaborando un flusso di informazioni in entrata, di tipo visivo, tattile, uditivo, cinetico, seleziona e memorizza una sequenza motoria coordinata adeguata alle esigenze del contesto. Pertanto, in tutti i movimenti, anche quelli definiti involontari, di volontario c’è solo la volontà di muoversi, per il resto il movimento si compie automaticamente, attraverso una sequenza ordinata di schemi di movimento, finemente articolati ed armonizzati. L’assunto di base di un modello di tal fatta è l’esistenza, nel sistema nervoso centrale, di una serie di programmi di movimento, nell’ambito dei quali il cervello decisionale seleziona ciò che maggiormente risponde alle esigenze del contesto e lo manda in esecuzione. Si tratta, sul piano strutturale, di un circuito costituito da un raggruppamento di due o più neuroni che stabiliscono fra loro associazioni definite sinaptiche. Dunque il movimento è, in realtà, l’ultimo elemento di una catena di eventi complessi che prende origine dall’ingresso di un nuovo stimolo nel sistema nervoso centrale. Il modello dell’elaborazione della informazione si fonda dunque sulla metafora del computer cioè il cervello è un sistema esperto nella manipolazione dei dati rectius dei simboli che rappresentano il prodotto delle diverse esperienze sensoriali. Ora ilo tono muscolare può essere ridotto (ipotonia) o aumentato (ipertonia). Alcuni elementi di semeiotica permettono di suddividere l’ipertonia muscolare in due grandi categorie: l’ipertonia di tipo spastico detta anche piramidale, e l’ipertonia di tipo rigido detta anche extrapiramidale. La spasticità consiste in un aumento del tono muscolare, espresso da una resistenza all’allungamento. Un’altra caratterisitica dell’ipertonia spastica è rappresentata dal fenomeno del “coltello a serramanico” nel senso che continuando ad applicare una forza per distendere ilo muscolo, la resistenza che si determina, arrivata ad un punto critico, cessa improvvisamente(2). I disturbi del movimento comprendono disturbi per eccesso cosiddetti movimenti involontari patologici e i disturbi per difetto cosiddette paralisi. Con quest’ultimo termine viene indicata la incapacità di contrarre il muscolo; spesso quando tale incapacità è limitata, ma non completamente assente, viene usato il termine “paresi”. I movimenti involontari patologici comprendono: -distonie; -tremori; -movimenti coreici; -movimenti atetoidi; -sicinesie; -atassia. ATASSIA L’atassia rientra nella casistica delle cosiddette “paralisi cerebrali infantili” e precisamente rientra nelle paralisi cerebrali atossiche ovvero atassia cerebellerale non progressiva. Con il termine paralisi cerebrali infantili vengono indicati quadri patologici caratterizzati da una disfunzione motoria dovuta a lesioni non ereditarie e non evolutive del sistema nervoso centrale, le quali si determinano durante le prime fasi del processo maturativi o di sviluppo psico motorio. Elemento caratterizzante è un danno permanente delle strutture centrali preposte alla organizzazione della postura e del movimento(3). 3 F: Guzzetta, Neurologia infantile, ed. Piccin, Pd, 1987 Per cause si intendono i fattori capaci di determinare il danno encefalico anatomico a sua volta responsabile dei sintomi clinici delle paralisi cerebrali quali emergono dalle neuroimmagini (TC ed RM). L’impossibilità di evidenziare una sequenza etiopatogenica che conduca ad una adeguata sintomatologia, fa sì che in molti casi i fattori che vengono inseriti abitualmente nell’ambito delle cause o delle lesioni neuropatologiche, andrebbero più correttamente inclusi nell’ambito dei fattori predisponenti Sinteticamente, le cause responsabili del danno encefalico sono di diversa natura e possono agire in epoche diverse dello sviluppo. Le cause prenatali si riferiscono a fattori che possono agire prima o durante la gravidanza, ed includono: -fattori genetici; -infezioni; -intossicazioni; -disordini circolatori del circolo materno; -malattie croniche materne. Le cause perinatali si riferiscono ai fattori che possono incidere durante il parto o nella prima settimana di vita come, ad esempio, distacco della placenta, o difficoltà respiratorie. Le cause postnatali, infine, sono rappresentate dalle condizioni patologiche che si verificano dopo la prima settimana di vita; tra esse ricorrono: -infezioni; -traumi cranici; -intossicazioni; -disturbi metabolici. L’atassia è un disturbo della coordinazione motoria che investe la deambulazione, il mantenimento della postura e la motricità fine-motoria. Essa è legata ad una disfunzione del cervelletto o dei suoi principalisistemi di input provenienti dai lobi frontali o dai cordoni posteriori del midollo spinale. Sul piano clinico, l’atassia può assumere modalità di esordio e di decorso variabili, in rapporto alla natura della affezione di base. Varie sono le modalità di esordio e di decorso, unitamente alle affezioni cui abitualmente tali modalità si associano: ACUTA: processi infiammatori, neoplasie, vasculopatie acute, traumi, intossicazioni. ACUTA RICORRENTE: malattie congenite del metabolismo, emicrania, forme genetiche; CRONICA NON EVOLUTIVA: malformazione del cervelletto, esiti di sofferenza encefalica pre o post natale; PROGRESSIVA: neoplasie, malattie endodegenerative, epilessie miocloniche progressive. (2) Ibidem ATASSIA TELENANGIECTASIA Rientra tra le forme cliniche delle sindromi neurocutanee. Si tratta, tuttavia, di un disturbo eterogeneo sia sul piano genetico che su quello clinico. Classicamente gli elementi caratterizzati dall’atassia, che insorge già nella prima infanzia, e dalla comparsa verso i tre o quattro anni di teleangiectasie ovvero dilatazione dei vasi, rilevabile inizialmente sulla congiuntiva. ATASSIA CEREBELLARE NON PROGRESSIVA Le paralisi cerebrali di tipo atossico costituiscono il 10-15% di tutte le forme di PC. Esse sono caratterizzate da manifestazioni atossiche dovute a lesioni del sistema cerebellare soprattutto in fase prenatale. Sul piano anatomo patologico, le lesioni possono essere di natura displasia o atrofica. Le aplasie e le ipoplasie del verme cerebellare, unitamente alle disgenesie degli emisferi cerebellari, sono decisamente più frequenti delle lesioni atrofiche legate ad asfissia pre o perinatale. Un elemento che va sottolineato è rappresentato dalla scarsa corrispondenza anatomo clinica: una atassia non progressiva può infatti coesistere con reperti neuroradiologici assolutamente negativi, e, per contro, manifeste lesioni cerebellari alle indagini neuroradiologiche possono non essere associate, sul piano clinico, con segni atassici. Le prime manifestazioni cliniche dell’atassia cerebellare non progressiva sono, in genere, rappresentate da una ipotonia diffusa, nel complesso aspecifica. Solo a partire dal primo anno di vita il quadro è sufficientemente ricco da suggerire la diagnosi di una PC di tipo atassico. In alcuni bambini l’atassia è localizzata agli arti superiori ed inferiori, con tremori intenzionali e dismetria o atassia semplice; compare intorno ai 2 o 3 anni e la deambulazione autonoma risulta caratterizzata da frequenti cadute. Il 50% dei bambini presenta, inoltre, un deficit intellettivo di grado lieve. In altri bambini, invece, è presente una compromissione che investe il controllo del tono posturale e, soprattutto, l’equilibrio. Quando posti in stazione eretta, tali bambini tendono a cadere presentando una inadeguatezza delle reazioni paracadute. La deambulazione è in genere acquisita con notevole ritardo e risulta sempre incerta. La maggioranza dei bambini in tali condizioni presenta un ritardo mentale di particolare gravità. CONCLUSIONE Questo piccolo viaggio clinico all’interno del mondo del disabile risulta essere particolarmente interessante per comprendere che tra le grandi sindromi figura la disabilità motoria con cui l’insegnante di sostegno potrebbe facilmente confrontarsi e occuparsi. Si tratta di patologie che possono alterare la funzione motoria il cui quadro clinico trova la sua ratio nella perdita di adeguate competenze motorie. Ciò significa per il bambino la perdita del processo psicomotorio che consente di acquisire le abilità che gli consentono di inserirsi e partecipare all’ambiente in cui vive.