Scienza, ricerca, teoria cap.1 Garret Metodo scientifico: empirismo (raccolta informazioni attraverso l’osservazione) Tipi di osservazione • Osservazione naturalistica: es. osservazione comportamento bambini durante la ricreazione • Osservazione analitica: es. oss. Di un paziente post trauma cranico nei suoi sintomi principali • Sondaggio: es. questionario sulle abitudini alimentari degli studenti • Esperimento: es. usare variabile indipendente e variabile dipendente – es. se prendo l’aspirina (variabile indipendente) la febbre diminuisce (variabile dipendente) • Vantaggi dell’osservazione: oggettività (?), in realtà si osservano le stesse situazioni ma si possono attribuire interpretazioni differenti allo stesso fenomeno. • Alla fine del XVI secolo Galileo e Francis Bacon sostenevano che il metodo per l’indagine scientifica fosse l’osservazione (e non la logica, la deduzione etcc…) esperimento • Variabile indipendente: condizione che ci si aspetta che influenzi il comportamento dei partecipanti alla ricerca. • Variabile dipendente: condizione che varia in funzione della presenza, assenza e/o variazione d’intensità della variabile indipendente Studio correlazionale • Il ricercatore non controlla la variabile indipendente ma determina se due variabili sono correlate l’una con l’altra. • Gli studi correlazionali NON permettono inferenze CAUSALI Natura e cultura, il codice genetico geni • Il gene è l’unità fondamentale dell’ereditarietà • Sono localizzati nel nucleo di tutte le cellule • Nell’uomo ogni cellula contiene 46 cromosomi (23 coppie) • Geni per funzioni diverse sono localizzati in loci differenti • Tutti i cromosomi sono identificati per numero eccetto quelli sessuali che sono chiamati XY o XX • 1953 Watson e Crick pubblicarono la struttura del DNA (Deoxyribonucleic acid) • È formato da una catena di due filamenti di molecole attorcigliati fra loro Watson e Crick • Premi Nobel per la medicina nel 1962 • Ogni piolo è formato da due delle quattro basi (adenina, timina, citosina, guanina) • I geni forniscono le istruzioni per la sintesi delle proteine. • Gli enzimi (tipi di proteine) possono modificare la velocità di reazioni chimiche che avvengono all’interno del nostro corpo. • Circa il 99,9% dei nostri geni sono condivisi con gli altri individui della specie. • Solo 1/1000 contribuisce alle differenze ereditabili che ci distinguono gli uni dagli altri • La maggior parte dei geni è organizzata in coppie. Ci sono fattori monogenici e fattori poligenici • I geni possono essere dominanti o recessivi Legge della dominanza Legge della dominanza • Un gene dominante produrrà il suo effetto indipendentemente dal gene con cui è appaiato. • Un gene recessivo produrrà il suo effetto solo se il corrispondente gene che si trova sul cromosoma è anch’esso recessivo. Genotipo - fenotipo Fenotipo e Genotipo • Omozigote (geni identici per il carattere x) • Eterozigote (geni differenti per il carattere x) • Studi sui gemelli eterozigoti e omozigoti permettono di capire la rilevanza del fattore ambientale su alcuni tratti poligenici (es. intelligenza). • Una misura utile per identificare l’influenza genetica in alcune patologie è il tasso di concordanza, vale a dire la frequenza con cui i familiari si assomigliano per un carattere Ingegneria genetica • L’ingegneria genetica implica la vera e propria manipolazione dei geni di un organismo e il loro funzionamento. • I topi transgenici vengono prodotti inserendo nell’embrione di un topo un gene estraneo Farmaci ‘antisenso’ • Farmaci antisenso per impedire una forma di cancro, di patologie cardiovascolari, autoimmuni • La SCID X1, una malattia umana fatale (immunodeficienza) , è stata curata • L’incapsulamento liposomico degli agenti antitumorali induce una riduzione degli effetti collaterali del farmaco intrappolato migliorandone l’efficacia terapeutica. La superficie esterna dell’involucro lipidico può formare dei legami con anticorpi specifici per antigeni associati al tumore. Gli immunoliposomi che ne risultano permettono di aumentare l’indice terapeutico dei farmaci citotossici, minimizzando allo stesso tempo la loro tossicità sistemica Brignole C., Pastorino F., Marimpietri D., Di Paolo D., Zancolli M., Pagnan G., Ponzoni M Gaslini, Genova. Human Genome Project • Lo scopo dello HGP era mappare la localizzazione dei geni nel corredo cromosomico e determinare la loro sequenza di basi • Ad oggi le mappe sono incomplete • Il numero di geni sembra essere compreso tra 26000 e 40000 • Il 98% del genoma consiste in lunghe sequenze di DNA junk (spazzatura) che non codifica direttamente proteine Darwin 1858 • Selezione naturale: coloro i quali sono dotati di maggiore capacità grazie ai loro geni, hanno più probabilità di sopravvivere e trasmettere i loro geni ad un numero maggiore di figli • L’ereditabilità è la % attribuibile all’eredità nella variazione di un carattere • Vulnerabilità: soglia oltre la quale una data variabile (i.e., malattia) può manifestarsi Ricerca ed etica • Il plagio è il furto di un lavoro o idee altrui La falsificazione • La falsificazione o contraffazione dei risultati • Può mettere a rischio vite umane • Simmons corresse i materiali di laboratorio per trovare un gene sconosciuto coinvolto nelle malattie autoimmune Ricerca sull’uomo • • 1953 Ax fece uno studio sulle variabili emozionali e le attivazioni fisiologiche Ai soggetti era stato detto che lo studio avrebbe confrontato soggetti ipertesi con i normotesi • Durante la registrazione EEG si liberavano scintille da una macchina, mentre il soggetto riceveva una scossa elettrica Consenso informato • Partecipazione volontaria con piena consapevolezza dei rischi e delle sofferenze che possono derivare dalla partecipazione alla ricerca • Direttive dell ‘APA: ‘gli psicologi non imbroglino mai i partecipanti alla ricerca su aspetti significativi che potrebbero influenzare la loro volontà a partecipare allo studio, con rischi fisici, sofferenze o esperienze emotive spiacevoli’ Ricerca sugli animali • Vivisezione, test sugli animali • Nel 2000 il premio nobel per la fisiologia è stato condiviso da tre neuroscienziati: Carlsson, Greengard e Kandel. Lavoro basato sulla ricerca con animali Uso di embrioni umani • Le cellule staminali sono cellule indifferenziate che hanno la capacità di differenziarsi in qualsiasi tipo di cellula del corpo. • Ad oggi la maggior parte delle cellule staminali proviene da embrioni abortiti, per cui viene messa in discussione • Molti di questi embrioni sono in eccedenza dalla fecondazione artificiale, quindi andrebbero eliminati Cellule staminali