Link alla scheda di approfondimento

Q&A
Le sei Unità che compongono il Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica (CGTB)
Unità di Neurogenomica: prof. Giorgio Casari
Unità di Funzione del Genoma: dott. Elia Stupka
Unità di Biochimica del Proteoma: dott. Massimo Alessio
Unità di Genomica per la Diagnosi delle Patologie Umane: prof. Maurizio Ferrari
Laboratorio di NMR Biomolecolare (DTI): dott.ssa Giovanna Musco
Biogenesi e Movimento degli Organelli: dott.ssa Maria Vittoria Schiaffino
Che cos’è la genomica?
La genomica è la scienza che legge e interpreta le informazioni contenute nel genoma. Possiamo
immaginare il genoma come un’enorme biblioteca: ogni libro è costituito da lettere che formano
parole, le quali rappresentano specifiche informazioni necessarie per il funzionamento del nostro
organismo. I contenuti vengono tramandati alle generazioni successive, ma talvolta si verificano
errori di stampa, oppure col tempo le pagine possono sbiadirsi. Anche il nostro genoma è soggetto
a questo tipo di errori, la cui conseguenza è la predisposizione a certe malattie o la loro
insorgenza.
Cos’è il trascrittoma?
Per trascrittoma si intende l’insieme dei geni trascritti in un particolare campione biologico. Ogni
cellula umana ha lo stesso genoma, ma ogni tessuto lo “esprime” in maniera diversa (per esempio
il trascrittoma della pelle sarà diverso da quello del cuore), leggendo solo alcuni dei messaggi geni - del genoma. Con le tecnologie di sequenziamento ad alta processività oltre a sequenziare il
genoma di un paziente si possono sequenziare i trascrittomi di diversi campioni biologici (ad
esempio tessuto tumorale), anche in differenti momenti della vita, per comprendere meglio i
meccanismi di una malattia.
Cos’è l’epigenoma?
Per epigenoma si intende l’insieme di modifiche che vengono apportate al genoma durante la vita
di una persona. Queste modifiche possono essere al DNA stesso (nel qual caso si parla di
metilazione del DNA), oppure alla struttura su cui poggia il DNA nei cromosomi, i cosiddetti
“istoni”. Tutte queste modifiche costituiscono un ulteriore livello di analisi dei messaggi contenuti
nel genoma, che possono predisporre a malattie, piuttosto che determinare che un gene venga
espresso o meno in un tessuto. Tali modifiche sono di particolare interesse perché possono essere
causate dall’ambiente (per esempio la dieta o i traumi psicologici), o avvenire durante la
gravidanza o l’età infantile e rimanere poi nel genoma predisponendo a malattie in età adulta. Di
recente si è anche scoperto che queste modifiche causate dall’ambiente possano essere trasmesse
alla generazione successiva.
In cosa consiste il test del DNA?
Il test del DNA consiste nello studio del patrimonio genetico individuale sul DNA ottenuto da un
prelievo di sangue o da un campione di saliva.
Che cosa permette di "scoprire" esattamente un test del genere?
Permette in molti casi la diagnosi di malattie rare, laddove il gene non sia ancora conosciuto;
permette di calcolare il rischio genetico di alcune malattie complesse, quali il diabete o le malattie
cardiovascolari. Permette in alcuni casi di personalizzare la terapia di un paziente, somministrando
i farmaci mirati.
Si ottiene una gamma completa di informazioni, la cui comprensione aumenta costantemente.
Ormai è “di moda” parlare di lettura del DNA. Ci sono i limiti o i rischi correlati?
Nel caso delle malattie rare l’identificazione di una mutazione porta alla certezza della diagnosi,
mentre, nel caso delle malattie complesse sia l’ambiente (dieta, stile di vita, qualità dell’aria, ecc)
sia il genoma contribuiscono allo sviluppo di una malattia. Quindi la predisposizione a una malattia
complessa, rilevata tramite un test genetico, va interpretata come un “avviso” e non come una
diagnosi.
Il costo attuale del sequenziamento del genoma non permette ancora di effettuare il test su larga
scala, per cui al momento questa analisi si utilizza esclusivamente in ambito scientifico.
Invece, in ambito diagnostico, si predilige il test su punti specifici del genoma.
Ci sono altri centri in Italia che sequenziano il Dna?
Sì, a Milano, Verona, Udine, Cagliari e Bologna ma non sono collocati nell’ambito di un ospedale
polispecialistico e sono specializzati nella ricerca di specifiche patologie e fattori di rischio.
Quanto costa sottoporsi al sequenziamento del genoma?
Attualmente il costo si aggira intorno agli 8.000 € ma è in progressiva riduzione, infatti lo scorso
anno costava 20.000 € e due anni fa 100.000 €. Ci sono inoltre test specifici (per esempio il
sequenziamento del solo “esoma”, cioè dei geni contenuti nel genoma) che costano meno di 1.000
€. In prospettiva il San Raffaele si sta organizzando per poter effettuare il sequenziamento
completo del genoma in maniera routinaria ai propri pazienti.
Può un privato cittadino chiedere la lettura completa del suo DNA?
Al momento l’Ospedale San Raffaele non offre ancora questo servizio ai privati. Esistono aziende
che offrono tali servizi. La lettura del DNA può essere effettuata indipendentemente da specifiche
patologie, anche per conoscere il proprio patrimonio genetico, risalire alle origini lontane dei
propri ascendenti, per scoprire la base genetica di risposte a farmaci che si prendono
comunemente, per impostare uno stile di vita volto a prevenire la comparsa di eventuali malattie
o per comprendere meglio il proprio metabolismo in relazione all’attività sportiva.