Corso di Laurea Magistrale: Conservazione ed Evoluzione Nome del corso: Evoluzione Molecolare dell’Uomo (Cod. 213EE) Responsabile del corso Altri docenti Numero di CFU Lezioni frontali Laboratori Esercitazioni Obiettivi formativi del corso Sergio Tofanelli 5 1 0 Contenuti Il corso fornisce gli strumenti teorici e pratici per interpretare, attraverso analisi di tipo bio-molecolare, i processi storici naturali che hanno formato la nostra specie. Risultati attesi Acquisizione di competenze utili a valutare criticamente i metodi molecolari e le teorie più recenti che riguardano l’evoluzione di Homo sapiens. Tali competenze potranno facilitare l’accesso a percorsi di alta formazione (es: Dottorato di Ricerca) di livello nazionale ed internazionale. Scopo del Corso nell’ambito del Corso di Laurea Il possesso di strumenti critici aggiornati per l’interpretazione delle dinamiche evolutive dell’animale uomo, una delle specie attualmente più conosciute e più studiate, permette la comprensione dei complessi rapporti tra genoma fenoma ed ambiente e dei potenziali sviluppi della ricerca applicata ad altri organismi e modelli. Argomenti trattati nelle Introduzione all'Antropologia Molecolare e sviluppo storico della lezioni frontali disciplina Cenni sulle principali tappe evolutive, dai primi Ominini alle forme Homo Fossili vs molecole Il modello del corallo di Darwin e la teoria della coalescenza La serologia comparata: da Landsteiner all’era genomica passando dagli studi di Cavalli-Sforza Analisi delle proteine: gli esperimenti di Sarich & Wilson e i limiti della teoria dell’orologio molecolare Analisi del DNA: gli esperimenti di Sibley & Alquist: ibridazione DNADNA e curve di melting Analisi del DNA: il contributo del DNA mitocondriale La riclassificazione degli Hominoidea alla luce dei dati molecolari Concordanza tra evidenze fossili e molecolari: l’importanza del tasso di mutazione Cariologia comparata I metodi di colorazione classica Le tecniche di bandeggiamento La citogenetica molecolare: chromosome painting di nuclei metafasici ed interfasici Genomica comparata Composizione del genoma umano Varianti a trasmissione bi-parentale, uni-parentale, mista. I rapporti tra variazioni strutturali e funzionali del genoma Alberi di geni e alberi di specie. L’assortimento incompleto delle linee (ILS), taglia effettiva e tempi di coalescenza L’alfa factor La speciazione Pan/Homo su base genomica La divergenza del cromosoma X: il modello di Reich e i modelli alternativi. I cambiamenti genomici che ci hanno reso “umani” Approcci bottom-up e top-down Calcolo ed applicazioni dell’indice ω Teoria del “less is more” con esempi Teoria del “more is better” con esempi Ecologia umana molecolare: evoluzione del colore della pelle, della resistenza alla malaria, della persistenza della lattasi La teoria della Niche Construction Paleogenomica L’analisi del DNA antico: problemi tecnici ed interpretativi I genomi delle forme arcaiche di Homo Paleogenomi di forme sapiens anatomicamente moderne Genomica di popolazione L’evoluzione delle popolazioni umane: evidenze molecolari e verifica di modelli. Analisi ed interpretazione dei marker uni-parentali Analisi ed interpretazione dei marker bi-parentali Attività di laboratorio Metodi per il prelievo non invasivo di cellule. Estrazione e purificazione del DNA da diversi tessuti e con diverse tecniche. Ricerca di sequenze nelle banche dati (Entrez database): allineamento di sequenze amminoacidiche e nucleotidiche. Verifica dei casi-studio affrontati nel corso. Marcatori uni-parentali: costruzione degli aplotipi e assegnazione aplotipo/aplogruppo. Analisi dei fenotipi: test per l’individuazione di variazioni nella percezione gustativa. Analisi del genoma: metodi bio-informatici per l’analisi di un genoma personale completo Uso del pacchetto PLINK: associazioni genotipo/fenotipo, struttura genetica delle popolazioni, test di neutralità. Esercitazioni Non previste Materiale didattico consigliato Testi di riferimento Jobling, Hollox, Hurles, Kivisild, Tyler-Smith (Eds): Human Evolutionary Genetics, Second edition. 2014, Garland Science, NY. Dispense del corso EMU 2014 (scaricabili da Moodle) Articoli scientifici originali Selezione di articoli per attività seminariale (scaricabili da Moodle) Banche dati Altro Power Point delle lezioni (scaricabili da Moodle) Modalità di svolgimento delle prove di esame Orale Attività seminariale in itinere (facoltativa). Propedeuticità (indicare solo se previste dal Regolamento) Conoscenze richieste Elementi di Biologia Generale e Genetica