Corso di Laurea Magistrale: Conservazione ed Evoluzione Nome

Corso di Laurea Magistrale: Conservazione ed Evoluzione
Nome del corso: Evoluzione Molecolare dell’Uomo (Cod. 213EE)
Responsabile del corso
Altri docenti
Numero di CFU
Lezioni frontali
Laboratori
Esercitazioni
Obiettivi formativi del
corso
Sergio Tofanelli
5
1
0
Contenuti
Il corso fornisce gli strumenti teorici e pratici per interpretare, attraverso
analisi di tipo bio-molecolare, i processi storici naturali che hanno formato
la nostra specie.
Risultati attesi
Acquisizione di competenze utili a valutare criticamente i metodi
molecolari e le teorie più recenti che riguardano l’evoluzione di Homo
sapiens. Tali competenze potranno facilitare l’accesso a percorsi di alta
formazione (es: Dottorato di Ricerca) di livello nazionale ed
internazionale.
Scopo del Corso nell’ambito del Corso di Laurea
Il possesso di strumenti critici aggiornati per l’interpretazione delle
dinamiche evolutive dell’animale uomo, una delle specie attualmente più
conosciute e più studiate, permette la comprensione dei complessi rapporti
tra genoma fenoma ed ambiente e dei potenziali sviluppi della ricerca
applicata ad altri organismi e modelli.
Argomenti trattati nelle Introduzione all'Antropologia Molecolare e sviluppo storico della
lezioni frontali
disciplina
Cenni sulle principali tappe evolutive, dai primi Ominini alle forme Homo
Fossili vs molecole
Il modello del corallo di Darwin e la teoria della coalescenza
La serologia comparata: da Landsteiner all’era genomica passando dagli
studi di Cavalli-Sforza
Analisi delle proteine: gli esperimenti di Sarich & Wilson e i limiti della
teoria dell’orologio molecolare
Analisi del DNA: gli esperimenti di Sibley & Alquist: ibridazione DNADNA e curve di melting
Analisi del DNA: il contributo del DNA mitocondriale
La riclassificazione degli Hominoidea alla luce dei dati molecolari
Concordanza tra evidenze fossili e molecolari: l’importanza del tasso di
mutazione
Cariologia comparata
I metodi di colorazione classica
Le tecniche di bandeggiamento
La citogenetica molecolare: chromosome painting di nuclei metafasici ed
interfasici
Genomica comparata
Composizione del genoma umano
Varianti a trasmissione bi-parentale, uni-parentale, mista.
I rapporti tra variazioni strutturali e funzionali del genoma
Alberi di geni e alberi di specie.
L’assortimento incompleto delle linee (ILS), taglia effettiva e tempi di
coalescenza
L’alfa factor
La speciazione Pan/Homo su base genomica
La divergenza del cromosoma X: il modello di Reich e i modelli
alternativi.
I cambiamenti genomici che ci hanno reso “umani”
Approcci bottom-up e top-down
Calcolo ed applicazioni dell’indice ω
Teoria del “less is more” con esempi
Teoria del “more is better” con esempi
Ecologia umana molecolare: evoluzione del colore della pelle, della
resistenza alla malaria, della persistenza della lattasi
La teoria della Niche Construction
Paleogenomica
L’analisi del DNA antico: problemi tecnici ed interpretativi
I genomi delle forme arcaiche di Homo
Paleogenomi di forme sapiens anatomicamente moderne
Genomica di popolazione
L’evoluzione delle popolazioni umane: evidenze molecolari e verifica di
modelli.
Analisi ed interpretazione dei marker uni-parentali
Analisi ed interpretazione dei marker bi-parentali
Attività di laboratorio
Metodi per il prelievo non invasivo di cellule. Estrazione e purificazione
del DNA da diversi tessuti e con diverse tecniche.
Ricerca di sequenze nelle banche dati (Entrez database): allineamento di
sequenze amminoacidiche e nucleotidiche. Verifica dei casi-studio
affrontati nel corso.
Marcatori uni-parentali: costruzione degli aplotipi e assegnazione
aplotipo/aplogruppo.
Analisi dei fenotipi: test per l’individuazione di variazioni nella percezione
gustativa.
Analisi del genoma: metodi bio-informatici per l’analisi di un genoma
personale completo
Uso del pacchetto PLINK: associazioni genotipo/fenotipo, struttura
genetica delle popolazioni, test di neutralità.
Esercitazioni
Non previste
Materiale didattico
consigliato
Testi di riferimento
Jobling, Hollox, Hurles, Kivisild, Tyler-Smith (Eds): Human Evolutionary
Genetics, Second edition. 2014, Garland Science, NY.
Dispense del corso EMU 2014 (scaricabili da Moodle)
Articoli scientifici originali
Selezione di articoli per attività seminariale (scaricabili da Moodle)
Banche dati
Altro
Power Point delle lezioni (scaricabili da Moodle)
Modalità di
svolgimento delle
prove di esame
Orale
Attività seminariale in itinere (facoltativa).
Propedeuticità
(indicare solo se
previste dal
Regolamento)
Conoscenze richieste
Elementi di Biologia Generale e Genetica