Il successo della terapia genica dà speranza ai ”bambini farfalla”

CONFERENZA STAMPA:
21 settembre 2010
Ricerca promettente della casa-EB Austria:
Il successo della terapia genica dà
speranza ai ”bambini farfalla”
ED
ED
D
Cheratinociti EBRD
D
ED
ED
D
D
Cheratinociti normali
Cheratinociti EBRD
corretti
Immagine: cheratinociti di un paziente affetto da EB distrofica recessiva, EBDR (sinistra), cheratinociti
normali (metà) e cheratinociti di un paziente affetto da EBDR corretti con la forbice genica (destra);
ED=Epidermide; D=Derma.
Persone di riferimento:
Prof.- Univ. Dott. Helmut Hintner
Dermatologia - Università di Salisburgo
Prof.- Univ. Dott. Johann Bauer
Dermatologia - Università di Salisburgo
Ricerca casa-EB Austria
Prof.- Univ. Dott. Felix Sedlmayer
Vicerettore PMU
Dott.ssa Gabriela Pohla-Gubo
Dermatologia - Università di Salisburgo
Accademia casa-EB Austria, DEBRA
Austria
Prof.- Univ. Dott. Heinrich Magometschnigg
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Dirigente medico LKH
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Ricerca promettente della casa-EB Austria:
Il successo della terapia genica
per i „bambini farfalla“
SALISBURGO. L’epidermolisi bollosa (EB) è una rara malattia cutanea
geneticamente trasmessa. Fino ad ora la malattia risulta inguaribile e la
terapia si basa unicamente sulla gestione dei sintomi. Attualmente però
riscontriamo i primi successi per quel che riguarda una terapia causale. Ci
sono dunque valide speranze per i “bambini farfalla” attraverso la terapia
genica della casa-EB Austria all’interno della Clinica Dermatologica
dell’Università di Salisburgo. Per la prima volta a livello mondiale i
ricercatori della casa-EB Austria hanno „corretto“ le cellule cutanee di
soggetti affetti da EB con la tecnica delle “forbici geniche”. L’EB è un
gruppo di malattie delle pelle di carattere genetico. Esse riguardano deficit
o alterazioni a carico di alcune proteine della pelle con funzione adesiva
tra epidermide e derma. La mancanza o un malfunzionamento di una di
queste proteine porta dunque allo sviluppo di bolle in seguito a traumi
anche minimi.
Nel 2006, sotto la direzione del Prof. Michele De Luca, Professore Ordinario di Combattere la causa
Biochimica all’Università di Modena e Reggio Emilia (Italia) è stato effettuato per
della malattia:
la prima volta con successo un trapianto di cellule staminali in paziente affetto
riparare il gene
difettoso
da EB giunzionale attraverso la terapia genica ex vivo.
Ha potuto quindi dimostrare l’efficacia della terapia genica a livello cutaneo.
Tuttavia questo metodo è applicabile solo in certe forme di EB. Per tale motivo
la Dott.ssa Eva Muraurer della casa-EB ha tentato, sotto la direzione del Prof.Univ. Dott. Johann Bauer, l’ulitlizzo della tecnologia della „forbice genica“ (transsplicing), la quale ha il vantaggio rispetto alle metodiche convenzionali, di poter
essere applicata a tutte le forme di EB e soprattutto nella forma più grave, la
forma distrofica. Il Prof.-Univ. Dott. Johann Bauer spiega: „nel nostro laboratorio
abbiamo ampliato e sviluppato tale tecnica, dimostrandone l’efficacia su cavie
animali, fino a riuscire a correggere completamente cellule cutanee di pazienti
affetti da EB”. Questo lavoro è stato recentemente pubblicato in una delle riviste
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scientifiche
leader
internazionali:
„Functional
correction
of
type
Journal
VII
of
collagen
Investigative
expression
Dermatology:
in
dystrophic
epidermolysis bullosa“.
L’EB distrofica viene causata da un difetto nel gene che codifica il collagene VII.
Successo della
Ad oggi, nel campo della ricerca genica, hanno tentato di introdurre l’intero gene
forbice genica sul
sano del collagene 7 per compensare il collagene 7 difettoso, constatando però
modello animale
l’instabilità di costruzione nell’uomo. Il Prof. Dott. Johann Bauer spiega così la
loro tecnica della „forbice genica“ (Trans-splicing): attraverso il trans-splicing
viene raggirato questo problema di “peso/spazio” in quanto la molecola di
riparazione sostituisce solo la parte difettosa del gene che codifica per il
collagene 7. Questa parte più piccola viene introdotta nelle cellule cutanee di
pazienti affetti da EB per sostituire con precisione la parte difettosa. Il gene
corretto potrà dunque produrre collagene 7 “sano” e pertanto l’ancoraggio degli
strati della cute potrà funzionare. In un lavoro recentemente pubblicato, siamo
riusciti a dimostrare che tale tecnica funziona sia in vitro che in vivo.
Basandoci su questi risultati può essere sviluppata una terapia genica ex vivo
per pazienti affetti da EB.
Cellule cutanee umane vengono coltivate in laboratorio e provviste di una
molecola riparatrice. Successivamente queste cellule produrranno uno strato
sottile di cute la quale verrà trapiantata su aree interessate da EB. Le cellule
trapiantate dovrebbero riprodursi all’interno del loro ambiente naturale,
sviluppandosi in cellule cutanee normali producendo la proteina mancante. In
primis fa sì che la ferita guarisca e per secondo fa sì che la nuova cute abbia la
stabilità e la resistenza di una cute sana.
Questa terapia è il punto focale del progetto Interreg IV “terapia per i bambini
farfalla” che vede una cooperazione della casa EB Austria con la dermatologia
di Bolzano e il Prof. Michele De Luca di Modena.
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L’epidermolisi bollosa (EB) è una rara malattia della pelle geneticamente
Cosa è l’EB?
trasmessa caratterizzata dalla formazione di bolle soprattutto in aree sottoposte
a trauma. “Le bolle, le ferite e le cicatrici spesso non si limitano alla cute, ma
possono coinvolgere anche le mucose”, come spiega il Prof.-Univ. Dott. Johann
Bauer. „Fanno parte del quadro clinico dolori continui per via delle bolle e
scollamenti, un prurito insopportabile, cicatrici e talvolta gravi malformazioni
dovute a retrazioni cicatriziali invalidanti, soprattutto delle dita delle mani e dei
piedi, carie con frequente perdita dei denti, problemi di nutrizione e digestione,
e il rischio di comparsa di tumori cutanei aggressivi”.
Le persone affette da EB combattono una dura battaglia e vivono una vita
segnata da dolorose medicazioni giornaliere.
DEBRA Austria (www.schmetterlingskinder.at) è stata fondata nel 1995 come
associazione di auto-aiuto da persone affette da EB, da genitori di bambini con
Chi è la DEBRA
Austria?
l’EB e da medici. Allo stato attuale la DEBRA Austria da supporto, informazione
e aiuto a circa 500 persone con l’EB. L’associazione ha l’obiettivo di offrire cure
mediche specifiche e di sostenere la ricerca per aumentare le possibilità di
guarigione. Tutto questo all’interno della casa-EB Austria. La DEBRA Austria è
composta da medici, ricercatori, pazienti, genitori e amici che si impegnano per
un obiettivo comune: una vita migliore per i bambini farfalla.
La
cura
delle
persone
affette
da
EB
prevede
una
collaborazione
interdisciplinare. La DEBRA Austria, associazione di auto-aiuto, si sta
Condizioni
favorevoli nella
casa-EB Austria
impegnando al massimo in questo campo per assicurare ai bambini una migliore
qualità di vita. In stretta collaborazione con la Clinica Dermatologica
dell’Università di Salisburgo ha creato, attraverso donazioni importanti ed una
sovvenzione unica del paese, un Centro specializzato, inaugurato nel novembre
del 2005. Poco dopo l’inaugurazione questa „casa-EB“ ha avuto i primi
prestigiosi riconoscimenti, tanto da meritarsi il nome di „Center of Excellence“
per la cura di soggetti affetti da EB e per la ricerca in campo.
A livello mondiale la casa-EB Austria è il primo Centro di questo tipo. La DEBRA
Austria gestisce il tutto, finanziando i 600.000,- Euro annuali, necessari per
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coprire le spese di personale, le spese per la cura dei pazienti e le spese per la
ricerca e la formazione. La casa-EB è finanziata unicamente da contributi e
donazioni private.
Obiettivi della casa-EB:
1. Cure mediche appropriate e miglioramento della qualità di vita di pazienti
affetti da EB nell’ Ambulatorio-EB (Dirigente: Dott.ssa Anja Diem).
2. Ricerca per la cura – guarigione – dell’EB attraverso la terapia genica ed altre
terapie innovative ed avanzate nel Laboratorio-EB (Dirigente: Prof.- Univ. Dott.
Johann Bauer).
3. Formazione, istruzione e collegamento di tutte le persone che si occupano di
EB, soprattutto pazienti, parenti, medici, terapisti, personale infermieristico e
scienziati, nell’ Accademia-EB (Dirigente: Dott.ssa Gabriela Pohla-Gubo).
Referenze:
Murauer EM, Gache Y, Gratz IK, Klausegger A, Muss W, Gruber C, Meneguzzi
G, Hintner H, Bauer JW: Functional Correction of Type VII Collagen Expression
in Dystrophic Epidermolysis Bullosa. J Invest Dermatol. 2010, Aug 19. (e-pub
ahead of print)
Murauer EM, Gache Y, Larcher F, Del Rio M, Muss W, Meneguzzi G, Hintner H,
Bauer JW: 3’ trans-splicing repair of COL7A1 mutations in recessive dystrophic
epidermolysis bullosa patients. Abstract ESDR 2010 Sept., Helsinki, Finland.
Per domande generali:
Mag. Mick Weinberger
DIrigente PR und Marketing clinico, addetta stampa
Gemeinnützige Salzburger Landesklinik Betriebsgesellschaft mbH
Tel: +43 (0) 662 4482–1007
Cell: +43 (0) 699 1707 1007
[email protected], [email protected]
www.salk.at
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Per domande sulla casa-EB Austria:
Dott.ssa Gabriela Pohla-Gubo
Clinica Dermatologica dell’Univeristà di Salisburgo
Dirigente dell’accademia della casa-EB Austria
Membro del consiglio d’amministrazione DEBRA-Austria
Tel: +43 (0) 662 4482-3050
Cell: +43 (0) 676 84 37 37 220
[email protected]
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