Disturbi spettro autistico e ADHD: focus sull’ età adulta The multistep network diagnostic model Roberto Keller Centro pilota disturbi spettro autistico in età adulta regione Piemonte Dipartimento di salute mentale ASL 2 (Torino) cso Francia 73 Torino 011-4336129 [email protected] I disturbi dello spettro autistico sono disturbi neuroevolutivi su base genetica ad insorgenza precoce e interessamento multisistemico (intestinale, immunitario…) che tendono a permanere lifetime. Vi è un ampia articolazione clinica da forme a basso funzionamento/maggiore necessità di supporto (con disabilità intellettiva) a forme ad alto funzionamento (HFA e Asperger). ADHD E DISTURBI SPETTRO AUTISTICO Badescu 2016, Barnard-Brak 2016 ; Rommelse 2011 ASD ADHD 30-70% In 50% di adolescenti ASD è presente distraibilità, iperattività ADHD in ASD adulti:40% Uso di stimolanti off label ADHD in ASD Bb: 30in ASD non migliora 50% comunicazione, ASD in ADHD adulti: interazione sociale, 20% iperattività ++ ADHD disattentivo Hartman, Geurts, Franke, Buitelaar, Rommelse Changing ASD-ADHD symptom co-occurrence across the lifespan with adolescence as crucial time window: illustrating the need to go beyond childhood. http://dx.doi.org/10.1016/j.neubiorev.2016.09.003 VI E’ UNA VARIABILITA’ NELLA COMORBIDITA’ CON PICCO MASSIMO IN ADOLESCENZA A review on cognitive and brain endophenotypes that may be common in autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder and facilitate the search for pleiotropic genes Nanda N.J. Rommelse,, Hilde M. Geurtsc,, Barbara Franke, Jan K. Buitelaar, Catharina A. Hartman Neuroscience and Biobehavioral Reviews 35 (2011) 1363–1396 FENOTIPI COMPORTAMENTALI SIMILI IN ADHD E ASD Rommelse 2011 ASD caratteristiche core presenti in ADHD MANCANZA DI CONSAPEVOLEZZA DEI SENTIMENTI DEGLI ALTRI Ridotta comprensione delle conseguenze dei propri comportamenti Scarse abilità sociali Riduzione dei livelli di empatia DEFICIT DEL LINGUAGGIO Difficoltà nella pragmatica e nella comunicazione COMPORTAMENTI STEREOTIPATI FENOTIPI COMPORTAMENTALI SIMILI IN ADHD E ASD-2 Rommelse 2011 ADHD caratteristiche core presenti in ASD DEFICIT ATTENTIVI IPERATTIVITA’ E IMPULSIVITA’ DEFICIT DI REGOLAZIONE DELLE EMOZIONI ADHD E ASD: e personalità/temperamento ADHD maggiormente associato ai disturbi di personalità di cluster B ASD maggiormente associato ai disturbi di personalità di cluster A e C L’aumento di harm avoidance in ASD/ADHD – neuroticismo –affettività negativa è un fattore aspecifico relativo alla psicopatologia e non all’associazione dei due disturbi (Rommelse 2011) ; secondo altri autotori invece harm-avoidance e self-directedness sono un endofenotipo comune ASD-ADHD (Sizoo 2015) ADHD E ASD: TIPO COMBINATO In presenza di ADHD+ASD: -Vi sono sintomi associati internalizzanti più gravi - La comorbidità con disturbo oppositivo provocatorio e disturbo della condotta si mostra più grave Associazione di dimensione autistica e ADHD in età adulta in 17.770 gemelli (selfreport) i comportamenti ripetitivi /interessi ristretti di ASD mostrano la maggiore associazione con la disattenzione e iperattività impulsività di ADHD, con correlazione genetica 0.22-0.64, senza differenze di genere (Polderman 2014) La mancanza di diagnosi/intervento specifico per l’autismo nell’adulto è un problema diffuso Autism is our passion…. Dal 2009 in Torino, l’ambulatorio pubblico per i Disturbi dello spettro autistico della ASL To2 si occupa in modo specifico di diagnosi e orientamento all’intervento per persone che soffrono di disturbi dello spettro autistico DI TUTTI I LIVELLI DI GRAVITA’e di valutare e orientare anche i disturbi psicopatologici associati (depressione, ansia, psicosi..), ma anche di vederne I TALENTI Problemi specifici di ASD-ADHD in età adulta…. COME INDIVIDUARE UN DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO IN ETA’ ADULTA ? The multistep network diagnostic model Step del percorso di diagnosi 1. CHIARIRE I MODELLI DI RIFERIMENTO 2. CONOSCENZA DEL PAZIENTE E DELLA FAMIGLIA 3. VALUTAZIONE TESTISTICA 4. VALUTAZIONE MEDICA 5. CONOSCENZA DEL CONTESTO DI VITA Disturbi pervasivi dello sviluppo: il DSM-IV TR : CATEGORIALE Disturbo autistico Disturbo di Rett Disturbo disintegrativo della infanzia Disturbo di Asperger Disturbo pervasivo dello sviluppo Non Altrimenti Specificato DSM 5 Si passa da una visione categoriale, con disturbi fra loro bene distinti a una visione dimensionale, di continuum Criteri diagnostici DSM 5 1. Deficit persistente nella comunicazione e interazione sociale in diversi contesti e manifestato da (3/3): - Deficit nella reciprocità socio-emotiva - Deficit nel comportamento comunicativo non verbale utilizzato nella interazione sociale - Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni Criteri diagnostici DSM 5 2. Modalità ristrette, ripetitive di comportamenti, interessi, attività - - - (2/4): Stereotipie o ripetitività nel linguaggio, movimenti, uso di oggetti Insistenza nella sameness (immodificabilità), aderenza a routine priva di flessibilità, rituali di comportamento verbali o non verbali Interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità (tema) Iper-ipo reattività agli stimoli sensoriali o interesse inusuale verso stimoli sensoriali dell’ambiente C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non manifestarsi pienamente sino a che la richiesta sociale va oltre i limiti delle capacità) Per early childood si considera l’età di 8 anni e inferiore in modo flessibile/ D. I sintomi compromettono nel loro insieme il funzionamento nella vita quotidiana. Funzionamento e Livelli di gravità Livello 1: richiede sostegno Livello 2: richiede un sostegno elevato Livello 3: richiede un sostegno molto elevato Diagnosis of Autism - DSM 5 (N=320 ; 60 % ASD + intellectual disability) 5% Severity level I 8% 29% Severity level II Severity level III No autism 30% 28% Under evaluation Il 20 % dei pazienti di età compresa tra 18 e 64 anni che giunge all’ambulatorio non ha una diagnosi di disturbo dello spettro autistico ma di: 7 6 5 4 3 2 1 0 Disturbo di Asperger F84.5 [299.80] COMPROMISSIONE QUALITATIVA DELLA INTERAZIONE SOCIALE: - comportamenti non verbali (sguardo diretto, mimica, posture e gesti che regolano l’interazione sociale - incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo - mancanza di condivisione (interessi, obiettivi,.. - mancanza di reciprocità sociale o emotiva Disturbo di Asperger (DSM-IV TR) COMPORTAMENTO, INTERESSI ATTIVITA’ RISTRETTI, RIPETITIVI, STEREOTIPATI : - Dedizione anomala per intensità o focalizzazione - Abitudini o rituali rigidi -Manierismi motori stereotipati e ripetitivi - Persistente interesse eccessivo per parti di oggetti Disturbo di Asperger (DSM-IV TR) SINTOMI CAUSA DI COMPROMISSIONE FUNZIONALE (SOCIALE, LAVORATIVO) NON VI E’ RITARDO DEL LINGUAGGIO CLINICAMENTE SIGNIFICATIVO NON VI E’ RITARDO CLINICAMENTE SIGNIFICATIVO DELLO SVILUPPO COGNITIVO, DI AUTOACCUDIMENTO PER L’ETA’, DI ADATTAMENTO E DI CURIOSITA’ AMBIENTALE NELLA FANCIULLEZZA Interessi speciali in Asperger Parti di oggetti: sensorialità Tipo di oggetti: treni, animali, elettronici, estintori Complessi: storia, entomologia, geografia Una persona, letteratura fantastica, interessi multipli HANNO UNA SCADENZA Le collezioni si mantengono Atwood 2013 Step 2 . La conoscenza del paziente e la sua storia Step 2 . La famiglia La conoscenza della famiglia ha un ruolo chiave nel processo diagnostico. Chi conosce il paziente meglio di loro ? Chi passa più tempo con lui ? E come sta la famiglia adesso, dopo tanti anni di autismo, di speranze e fallimenti, di scontri con la realtà ? Quali risorse, bisogni, timori per il futuro e fatiche ha la famiglia ? E i fratelli ? La valutazione dell’adulto con sospetto ASD rappresenta un percorso complesso che comincia, quando possibile, da una accurata raccolta anamnestica dei primi anni di vita….come era il paziente da bambino ? Peter Uta Frith Peter è il figlio molto amato di una famiglia benestante di Londra. Nei primi anni di vita non alzava gli occhi quando lo chiamavano per nome, non indicava le cose e non guardava gli oggetti su cui gli altri cercavano di richiamare la sua attenzione. Poteva restare assorto per ore a esaminare un mattoncino dei Lego. Quando sua madre veniva a prenderlo non allargava mai le braccia. Peter Uta Frith - 2 Peter era sordo ? Sembrava vivere bene in un mondo tutto suo. Divenne evidente che l’udito non solo era del tutto normale ma che anzi era ipersensibile a certi suoni e rumori. Aveva una grande collezione di automobiline che era interessato solo a disporre in lunghe file e a osservare la ruota di una di queste girare. Peter Uta Frith - 3 Ascoltava ripetutamente senza posa le Quattro stagioni di Vivaldi. Per andare in bagno o a letto si dovevano seguire rituali rigidi, altrimenti l’intera procedura doveva essere ripetuta da capo. Cominciò a parlare tardi ma il linguaggio non gli aprì le porte della comunicazione. Sembrava che il suo sguardo passasse attraverso le persone. Peter Uta Frith - 4 Lo si vedeva spesso agitare le mani, come una farfalla e guardarle con la coda dell’occhio. Talvolta per strada saltellava e camminava sulle punte. Peter era assorbito da se stesso, ostinato e intransigente verso i desideri altrui e in famiglia lo chiamavano il piccolo tiranno. All’età di tre anni gli fu diagnosticato l’autismo. Peter Uta Frith - 5 Si vide come fosse eccezionalmente dotato nel fare i puzzle, che completava anche con le tessere a testa in giù. In seguito la sorella si accorse come avesse memorizzato tutti i percorsi degli autobus di Londra con relativi numeri e destinazioni. Prendeva le cose alla lettera in modo estremo : una volta che la mamma disse che non aveva più gli occhi per piangere si mise ansiosamente a cercarli sul pavimento. Step 2 . L’esame psichico diretto Gli obiettivi sono: - valutare la presenza di autismo e - ipotizzare i livelli di funzionamento - valutare l’aspetto psicopatologico NB va eseguito in modo a) età specifico b) genere specifico Segnali di allerta di possibile ASD in adolescenza (Scottish Guidelines) -Le difficoltà che durano da tempo nel comportamento e comunicazione sociale e nell’adattarsi ai cambiamenti sono più evidenti nelle fasi di passaggio (cambio di scuola) -Netta discrepanza tra capacità scolastica e capacità sociale soprattutto evidente nelle situazioni non strutturate (es intervallo) - Socialmente ingenuo, manca di buon senso comune, non è indipendente come i compagni -È eccessivamente tranquillo, isolato, molto serio - Parla con gli altri con monologhi monotematici non comprende l’umorismo o le metafore -Ha difficoltà a mantenere le amicizie con i coetanei, se ha amici esce in rapporto uno-uno -Non è consapevole delle regole di gruppo non scritte -Manca la consapevolezza del limite dello spazio personale o non tollera intrusioni nel proprio spazio -È oggetto di bullismo Quali sono le presentazioni cliniche genere specifiche nell’età giovane adulta (ad es. nella sindrome di Asperger) ? Rispetto a maschi di pari gravità nei sintomi core nell’infanzia, le femmine sviluppano una abilità compensatoria socio-comunicativa. Sono apparentemente più empatiche. Camuffano il loro autismo clonando ad esempio una compagna di scuola brillante di cui imitano il vestire, il parlare, il modo di muoversi, nei minimi dettagli, anche se questo comporta una notevole fatica, stress e predispone a ansia e depressione. Anche gli interessi speciali sono meno bizzarri e insoliti rispetto ai maschi. D’altra parte, anche se mostrano meno il loro autismo, in realtà le ragazze sentono maggiormente in modo autistico, con probabilmente maggiori alterazioni nella percezione sensoriale. Possono mostrarsi con logorrea o graforrea (deficit della pragmatica del linguaggio) senza saper arrestare il loro discorso come mostrano difficoltà nello spostare l’attenzione (o parlano o messaggiano al cellulare ). Peraltro, nonostante la copiata apparenza normotipica, la ragazza con autismo ad alto funzionamento o sindrome di Asperger, mantiene una severa ingenuità sociale che la espone a rischio di abusi sessuali per la incapacità di riconoscere dei messaggi socialmente evidenti, in particolare non verbali , di inviti sessuali. Step 3. In base alla valutazione dello step 2 si definiscono quali sono gli strumenti diagnostici specifici in base in primis al livello di funzionamento e al profilo cognitivo Test di livello: utile anche per differenziare la valutazione WAIS IV : adatta a soggetti verbali, di cultura e lingua italiana; facile reperibilità Matrici di Raven: adatta a soggetti non verbali e anche di non lingua-cultura italiana; punteggi non corrispondenti alla WAIS; economica Leiter: per soggetti non verbali; costosa TIB: valutazione del livello intellettivo premorboso per valutare deterioramento Strumenti diagnostici specifici Screening:AQ-EQ / STADI Diagnosi: ADOS / GARS, ADI-R KADI / GADS/ RAADS Psicopatologia: SCID I e II, MMPI, Beck DI, STAI Y, Rorschach, Ultrashort Screening List for ADHD in Adults da J.J. Sandra Kooij Approfondimento funzionale: Batteria neuropsicologica completa, Vineland, TTAP. Step 4. Valutazione biomedica 1. Raccolta delle informazioni da genitori e NPI rispetto alle indagini già effettuate 2. Tenere conto delle linee di indirizzo internazionali ma anche dei protocolli ragionali 3. Effettuare una valutazione diversificata in base ai riscontri delle valutazioni già effettuate con i test 4. Tre dominii: - Neuroimaging cerebrale e EEG - Valutazione genetica - Esami di routine e metabolici Non vi è una lesione cerebrale specifica che causa l’autismo ma vi è una alterazione dei circuiti cerebrali in particolare relativi alla cognizione sociale , etc. Autismo Concordance of WM and GM in ASD Human Brain Mapping 2013 Cauda, Costa, Palermo, D’agata, Diano, Bianco, Duca, Keller Visita genetica medica A Novel 3q29 Deletion Associated With Autism, Intellectual Disability, Psychiatric Disorders, and Obesity Am J Med Genet 2015 Elisa Biamino, Eleonora Di Gregorio, Elga Fabia Belligni, Roberto Keller, Evelise Riberi, Marina Gandione, Alessandro Calcia, Cecilia Mancini,Elisa Giorgio, Simona Cavalieri, Patrizia Pappi, Flavia Talarico, Antonio M. Fea, Silvia De Rubeis, Margherita Cirillo Silengo, Giovanni Battista Ferrero and Alfredo Brusco DISTURBI PSICOTICI in microdelezione 22q11 6- 12 anni : 2% 13-17 anni : 10 % 18-25 anni : 23 % 26 – 35 anni : 41 % 1:2000/4000 nati vivi cardiopatie anomalie palato ipocalcemia alter. immunitarie mutaz. de novo 90% ricorrenza 50% > 36 anni : 42 % SINDROME DI GEORGE DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO nella microdelezione 22q11 6- 12 anni : 13% 13-17 anni : 26 % 18-25 anni : 16 % coinvolgimento del mGluR network gene Wenger 2015 DEFICIT ATTENZIONE E IPERATTIVITA’ - ADHD 37% 6-12 aa, 60 % maschi 23 % 13-17 aa; 15 % 18-25 aa 63% disattentivo 6,5% iperattivo-impulsivo 30,5 % combinato nei bambini Schneider 2014 5. Step raccolta di informazioni dagli attori e valutazione funzionale del progetto individualizzato nel contesto di vita della persona 6. Il progetto. Principi generali di articolazione dell’intervento: INDIVIDUALITA’ 1. Comunicazione 2. Autonomia 3. Occupazione – lavoro – ruolo sociale 4. Benessere psicologico 5. Benessere fisico 6. Relazioni sociali 7. Gestione del patrimonio 8. Rispetto di leggi e norme 9. Affettività, sessualità 10. La tecnica come strumento…NON FINE I TALENTI DELLA PERSONA AUTISTICA 1. 2. 3. 4. 5. METODICA RESISTENTE ALLA RIPETITIVITA’ ORDINATA AUTENTICA, LEALE E SINCERA CAPACE DI CONCENTRARSI SU UN COMPITO DEFINITO 6. ATTENTA AI DETTAGLI 7. PRECISA NELLA ESECUZIONE 8. CAPACE DI TROVARE SOLUZIONI NON COMUNI…… NETWORK MODEL: creazione di una rete territoriale sin dal momento di valutazione diagnostica e formulazione del progetto individualizzato nel contesto di vita della persona, con interazione continua nel corso dell’intervento NPI Psichiatria Centri abilitativi esterni , scuola, percorsi lavoro, Associazioni fam. Ambulatorio Centro Pilota ASD ASL To2 Percorso sociale (IC, UMVD, dove richiesto) 7. LA RETE REGIONALE per un progetto sociosanitario ASL PIEMONTESI Referente autismo per il progetto a livello locale FAMIGLIE E ASSOCIAZIONI SCUOLA, UNIVERSITA’ ASSESSORATO E CONSIGLIO REGIONE PIEMONTE Dgr 7178-2014; Tavolo Autismo ASL TO 2 CENTRO PILOTA ADULTI: centro di II livello su invio da parte dei CSM del Piemonte CONSORZI E COMUNI: partner SOCIO ASSISTENZIALE Lavorare insieme per costruire opportunità e qualità di vita per le Persone con autismi