Cardiopatie Congenite
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scaricato da www.sunhope.it Cardiopatie Congenite Incidenza: 10:1000 nati vivi • Cardiopatie Congenite Malformazioni più frequenti alla nascita In epoca fetale: circa 20:1000 • Malformazioni più frequenti in utero Prof.ssa Maria Giovanna Russo Cardiologia Pediatrica – Seconda Università di Napoli A.O. “Vincenzo Monaldi” Cardiopatie Congenite Cardiopatie Congenite Eziologia delle Cardiopatie congenite Sopravvivenza: a 25 anni circa 85% dei nati vivi Natalità in Campania : circa 75.000 nati/anno La popolazione di adulti con cardiopatia congenita è in continuo aumento e nella nostra regione si prevede che tra 10 anni vi saranno circa 1000 cardiopatici congeniti da aggiungere a quelli attualmente viventi. • • • • • • • • • Cardiopatie isolate Modello multifattoriale Agenti teratogeni Anomalie monogeniche rare Cardiopatie associate ad altri difetti Sindromi cromosomiche Sindromi da anomalia monogenica Sindromi da agenti teratogeni Sindromi ndd o multipli 70‐75% 1‐2% molto 8‐12% 4‐7% 2‐4% 5‐9% scaricato da www.sunhope.it Cardiopatie Congenite Cardiopatie Congenite Classificazione delle cardiopatie congenite •Classificazione fisiopatologica Classificazione delle cardiopatie congenite •Classificazione fisiopatologica Cardiopatie con iperafflusso polmonare Cardiopatie con iperaffllusso polmonare Passaggio di sangue da una sezione del cuore sinistro ad una sezione del cuore destroÆmaggiore quantità di sangue in arteria polmonareÆsovraccarico di volume delle cavità dx o sin (a seconda se la sede dello shunt è localizzata al di sopra o al di sotto della valvola tricuspide) •DIA •Finestra aorto‐polmonare •DIV •Tronco arterioso comune •RVPA parziale o totale •Fistola arteo‐venosa sistemica •CAV •Cardiopatie complesse senza stenosi polmonare •PDA Cardiopatie Congenite Cardiopatie Congenite Cardiopatie con iperafflusso polmonare Cardiopatie con iperafflusso polmonare DIV DIV scaricato da www.sunhope.it Difetto Interventricolare Definizione ed Epidemiologia Difetto Interventricolare Classificazione anatomica Soluzione di continuità del setto interventricolare (nella sua componente membranosa e/o muscolare) che determina il passaggio (shunt) di una certa quantità di sangue dal ventricolo sx -> al dx 20% di tutte le Cardiopatie Congenite 1,5 ÷ 3,5 / 1000 nati vivi Difetto Interventricolare Classificazione anatomica Difetto Interventricolare Fisiopatologia VCS AO AP AS AD VD VCI VS SHUNT INTERVENTRICOLARE : volume di sangue che passa dal ventricolo sinistro al ventricolo destro attraverso la comunicazione interventricolare. # direzione shunt : VS -> VD -> AP -> VP -> AS -> VS scaricato da www.sunhope.it Difetto Interventricolare Fattori Determinanti Entità/Direzione Shunt DIV piccolo DIV medio DIV ampio Dimensioni del difetto DIV / Ao ≤ 1/3 ÷ 1-2/3 ≥ 2/3 -> Restrittivo -> Moderato - Medio -> Ampio Difetto Interventricolare Conseguenze Shunt: Circolazione Polmonare Iperafflusso Polmonare # portata polmonare > portata sistemica per ritorno di variabile quota di sangue ossigenato nuovamente in arteria polmonare. # dilatazione arteria polmonare - vene polm. # ipertensione polmonare # vasculopatia polmonare Difetto Interventricolare Fattori Determinanti Entità/Direzione Shunt L’iperafflusso determina una estrema distensione della parete dei vasi polmonari fino a determinare un danno “cronico” con ispessimento dell’avventizia ipertrofia della media e danno dell’intima Arteriola Polmonare normale Resistenz a Vascolare Polmonare vasculopatia Difetto Interventricolare Conseguenze Shunt: Cuore sinistro e destro Sovraccarico volume ventricolo sinistro e atrio sinistro # dilatazione atrio e ventricolo sinistro Sovraccarico pressione ventricolo destro # ipertrofia ± dilatazio ventricolare destra scaricato da www.sunhope.it Difetto Interventricolare Fisiopatologia Scompenso Cardiaco Difetto Interventricolare Segni Clinici Condizioni e Sintomatologia clinica dipendono dalle dimensioni del difetto e dallo stato della circolazione polmonare i “piccoli” difetti sono “benevoli” ed “asintomatici” Il solo rischio “concreto” è l’endocardite molto rara prima dei 2 anni di età Difetto Interventricolare Difetto Interventricolare Segni Clinici DIV piccola ampiezza (Qp/Qs < 1.4): pz asintomatici, normale accrescimento, non limitiazioni funzionali Segni Clinici sudorazione eccessiva, epatomegalia, arresto di crescita, perdita di peso) DIV moderata ampiezza (Qp/Qs 1.4-2.2) pz asintomatici nei primi giorni/settimane di vita; successivamente difficoltà alimentazione, scarso incremento peso, bronchiti ricorrenti o a ripetizione, scompenso cardiaco in alcuni casi DIV ampio (Qp/Qs > 2.3) + moderato aumemento resistenze vascolari polmonari: severo scompenso cardiaco (tachipnea, DIV + vasculopatia polmonare ostruttiva (marcato aumento non reversibile resistenze vascolari polmonari): cianosi (vari gradi), policitemia, clubbing, scompenso cardiaco destro scaricato da www.sunhope.it Difetto Interventricolare Difetto Interventricolare Clinica Diagnosi Strumentale: ECO 2D/Doppler Color • • • • • • Soffio olosistolico • Sede: 4° SIS con irradiazione a sbarra • Intensità grado 4/6 • II tono normale II tono I tono sistole Ecocardiografia 2 D Elettrocardiografia Radiografia Angiografia Ecocardiografia 3 D * diastole Difetto Interventricolare Diagnosi Strumentale: ECO 2D/Doppler Color • Ecocardiografia 2 D # Localizzazione del DIV # Dimensione del DIV # Gradiente pressorio # Diametri delle camere # Conseguenze dello shunt Difetto Interventricolare Diagnosi Strumentale: ECO 2D/Doppler Color Quale segmento del setto è coinvolto? Di che dimensioni è il difetto? C’è maleallineamento dei margini del setto? Quale rapporto hanno le valvole con il DIV? Quale rapporto hanno le corde delle valvole AV con il DIV? • E’ un DIV singolo o si tratta di DIV multipli ? • Quali sono gli effetti dello shunt sulle camere cardiache? • Visualizzazione diretta dello shunt • • • • • scaricato da www.sunhope.it Difetto Interventricolare Diagnosi Strumentale: Rx torace 9 Cardiomegalia (rapporto CT > 0.50) 9 Ombre ilari ingrandite 9 Accentuazione del disegno vascolare polmonare Difetto Interventricolare Diagnosi Strumentale: Cath. Difetto Interventricolare Diagnosi Strumentale: ECG Difetti piccoli : * ecg normale Difetti ampi: * segni di ipertrofia sovraccarico VSx Difetti ampi + ipertesione polmonare: * segni di ipertrofia biventricolare Cardiopatie Congenite Cardiopatie con iperafflusso polmonare • Gradiente di ossigeno tra atrio e ventricolo destro • Visualizzazione sede/dimensioni (ventricolografia sx) • Calcolo shunt (Qp/Qs), pressione arteria polmonare; misura delle RVP (prove farmacologiche) • Riservato casi selezionati (diagnosi eco incompleta; sospetta vasculopatia polmonare, chiusura transcatetere difetti muscolari). DIA scaricato da www.sunhope.it Difetti Interatriali Classificazione Cardiopatie Congenite Cardiopatie con iperafflusso polmonare DIA • Ostium Secundum (fossa ovale) • Seno Venoso (cavale superiore) • Osium Primum ( CAV ) • Seno Coronarico (raro) Difetto Interatriale Difetto Interatriale Fisiopatologia: Frequenza: circa 20% delle C.C. alla nascita • Dimensioni del DIA • Distensibilità della camera ventricolare destra • Resistenze polmonari •Sovraccarico di volume delle sezioni destre •Sovraccarico di pressione delle sezioni destre Obb: Soffio sistolico eiettivo sulla polmonare. II tono sdoppiato “fisso”. Soffio diastolico trans‐tricuspidalico. Sintomi: Di solito ASINTOMATICI, raramente: ritardo dell’accrescimento, scompenso cardiaco. Complicanze:6% DIA ampi non trattati: sindrome di Eisenmenger (ipert.polm.irreversibile) scaricato da www.sunhope.it Difetto Interatriale RX DIA Rx: Accentuazione arco medio sx e trama vascolare ECG: Ritardo conduzione intraventricolare destra o Blocco branca destra ECO‐COLOR DOPPLER: Diagnosi, entità del sovraccarico, anomalie associate Esame emodinamico: Quantificazione dello shunt, misura e reversibilità dell’aumento della pressione in ventricolo destro ECG DIA Difetto Interatriale Trattamento: DIA ostium secundum: chiusura con device in sala di emodinamica Altri tipi anatomici e DIA o.s. molto ampi: intervento chirurugico scaricato da www.sunhope.it DIA adeguato per chiusura con DEVICE Cardiopatie Congenite Cardiopatie con iperafflusso polmonare £ Tipo “ Fossa Ovale ” £ No multipli £ Shape regolare £ Margini adeguati (> 4 mm) Epidemiologia ed Eziopatogenesi PDA Definizione anatomica • 0.06‐0.8 casi per 1000 nati vivi a termine • Incidenza maggiore nei prematuri (PDA presente nel 45 % dei nati pretermine < 1750 g, e nell’80% < 1200 g) e nei nati in regioni ad elevata altitudine (3000‐4000 m s.l.m.) • Casi correlati a rosolia materna, uso di farmaci antiepilettici in gravidanza DOTTO Il dotto di Botallo è una corta struttura arteriosa muscolarizzata (originante embriologicamente dal VI arco aortico distale) che connette l’arteria polmonare sinistra all’aorta discendente, appena distalmente all’origine dell’arteria succlavia sinistra scaricato da www.sunhope.it Fisiopatologia Durante la vita fetale permette la comunicazione fra circolazione polmonare e sistemica (il flusso sanguigno proveniente dal VD raggiunge l’aorta distalmente ai vasi epiaortici) Fisiopatologia • Dopo la nascita, con l’inizio della respirazione attiva, il dotto tende progressivamente a chiudersi grazie alla contrazione della componente muscolare, stimolata dall’ aumento della PO2 • Nei neonati prematuri il fenomeno della chiusura è ritardato o assente, forse per immaturità dello strato muscolare duttale Viene mantenuto pervio dalla produzione di prostaglandine da parte della parete vasale, e da prostanoidi circolanti Fisiopatologia Passaggio di sangue dalla circolazione sistemica a quella polmonare (shunt sx-dx) Aumentato flusso di sangue polmonare (iperafflusso) Aumentato ritorno venoso polmonare Aumentato precarico atriale e ventricolare sx Sovraccarico di volume cavità sinistre (dilatazione cavità sx) Manifestazioni cliniche • Dotto di ampie dimensioni scompenso cardiaco precoce ‐ ritardo della crescita ‐ tachicardia ‐ tachipnea ‐ rientramenti intercostali ‐ rantoli polmonari ‐ frequenti infezioni respiratorie • Dotto di piccole o medie dimensioni pauci‐ o asintomatico scaricato da www.sunhope.it Clinica • Soffio sisto‐diastolico a sede sottoclaveare sinistra • componente polmonare del II tono Diagnostica Strumentale • • • • Rx torace Elettrocardiogramma Ecocardiogramma (Cateterismo cardiaco) Rx torace • Cardiomegalia • Accentuazione della trama bronco‐vasale • Dilatazione del tronco e dei rami polmonari all’ilo ECG P P Segni di Ingrandimento Atriale Sinistro Limiti: - Non visualizzazione diretta del dotto - Informazioni indirette (effetti sulla volumetria cardiaca e sulla circolazione polmonare) • Onda P bifasica nelle derivazioni periferiche • Inversione componente tardiva dell’onda P in V1 scaricato da www.sunhope.it Valutazione ecocardiografica ECG R R=7 mm S= 9 mm R/S= 0.77 • Visualizzazione diretta del dotto (2D) • Visualizzazione e quantizzazione dello shunt (Doppler/Color) S Q=>1 mm Q • Valutazione entità sovraccarico di volume cavità sx (M‐mode/2D) • Quantizzazione pressione arteria polmonare (CWDoppler) Segni di Ingrandimento Ventricolare Sinistro • S V1 > 26 mm • R/S V1 < 1 dopo 2 giorni di vita • R/S V1 < 0.6 dopo 7 giorni di vita • Q > 1mm in V6 Storia naturale Visualizzazione dello shunt (Color Doppler) Chiusura spontanea nell’88% entro i primi 2 mesi di vita e nel 99% entro il primo anno di vita. Nel restante 1% incidenza di chiusura spontanea dello 0.6% per anno Shunt duttale Dotto di ampie dimensioni Scompenso cardiaco Ipertensione polmonare Dotto di piccole dimensioni Rischio di endocardite scaricato da www.sunhope.it Terapia nel neonato pretermine Terapia Medica di Supporto 1. Mantenimento adeguate quantità di emoglobina 2. Mantenimento adeguato ematocrito (> 45%) 3. Monitoraggio elettroliti, glicemia, richieste nutri-zionali 4. Restrizione infusione liquidi e sodio 5. Diuretici e inotropi non digitalici in caso di scompenso congestizio Dotto di Botallo: Terapia Terapia Medica Specifica Inibizione della sintesi delle prostaglandine con inibitori non selettivi dalla COX-1 e COX-2 1. Chirurgia: legatura e sezione del dotto per via toracotomica, transascellare, toraco‐scopica videoassistita Indometacina: 3 dosi di 0.2 mg/Kg a intervalli di 12 ore (EV in 15 minuti) Ibuprofene: 1° dose di 10 mg/Kg; 2°a dose di 5 mg/Kg; 3° dose di 5 mg/Kg a intervalli di 24 ore ( EV in 30 minuti) Indicazioni: pazienti < 1 anno con dotto di Botallo molto ampio determinante scompenso cardiaco Mortalità praticamente nulla Complicanze: 1‐4% Se la terapia medica fallisce: Nel caso di dotti ampi che determinano scompenso legatura chirurgica Dotto di Botallo: Terapia Chiusura Dotto Arterioso (con Amplatzer) 2. Chiusura percutanea in sala di emodinamica Approccio venoso anterogrado/arterioso retrogrado Approccio A-V combinato (impianto di più spirali) Scelta della protesi in funzione della morfologia duttale AO PDA Indicazioni: Sovraccarico diastolico delle sezioni cardiache sx Prevenzione delle complicanze a lungo termine (endoarterite, aneurisma duttale) Efficacia: 95-98%, Mortalità: 0%, Complicanze: 0-5% Recidiva (ricanalizzazione): 0-5% AP AO PDA AP scaricato da www.sunhope.it Conclusioni Cardiopatie Congenite Cardiopatie con iperafflusso polmonare • La chiusura percutanea del dotto arterioso rappresenta l’opzione terapeutica di prima scelta nella stragrande maggioranza dei casi CAV • E’ una procedura molto efficace e sicura, con costi contenuti • Il trattamento chirurgico è riservato solo a pazienti < 1 anno di vita (prevalentemente neonati e prematuri) Canale atrioventricolare e sindrome di Down • Circa il 70‐80% dei CAV completi è associato alla sindrome di Down; • Il CAV completo può associarsi ad anomali quali: Canale atrioventricolare e anomalie associate • Dotto arterioso pervio 10% • Tetralogia di Fallot 6.5% l’asplenia e la polisplenia, la tetralogia di Fallot e il • Situs ambiguus/inversus 3.3% cuore univentricolare; • DORV 2.9% • Il CAV parziale è prevalente nei bambini senza anomalie cromosomiche • Vena cava sup sx 2.9% scaricato da www.sunhope.it Canale atrioventricolare - Canale atrioventricolare intermedio 7.4 % delle cardiopatie congenite alla nascita • DIA tipo ostium primum • Intermedio: 2 valvole AV – DIV – DIA • Cleft del lembo anteriore della mitrale • Parziale: • Completo: 2 valvole AV ‐ DIA 1 valvola AV – DIV – DIA Canale atrioventricolare parziale • DIA tipo ostium primum • Cleft del lembo anteriore della valvola mitrale • DIV dell’inlet totalmente obliterato da corde tendinee • DIV dell’inlet con 1 o più shunt interventricolari tra le corde tendinee inserite sulla cresta del SIV scaricato da www.sunhope.it Canale atrioventricolare parziale clinica Canale atrioventricolare parziale • Soffio sistolico puntale da rigurgito • DIA + INSUFFICIENZA MITRALICA • ECG: BAV I grado nel 50% dei casi • Intervento chirurgico di chiusura DIA e sutura cleft del LAM a 1‐2 anni Canale atrioventricolare completo Anatomia • DIA TIPO OSTIUM PRIMUM • VALVOLA A‐V COMUNE (insufficiente nel 25% dei casi) • DIV DELL’INLET Classificazione di Rastelli scaricato da www.sunhope.it Canale atrioventricolare completo Fisiopatologia • È una delle cause più frequenti di scompenso neonatale e il quadro è tanto più precoce e grave quanto più severa è l’insufficienza della valvola AV comune • Se la valvola AV è continente il quadro fisiopatologico è simile a quello di un ampio DIV con iperafflusso polmonare • Soprattutto nei casi con s. di Down l’ipertensione polmonare si complica con una malattia vascolare polmonare Canale atrioventricolare completo: esame clinico‐strumentale • Soffio mesosistolico eiettivo al II SIS; • Soffio olosistolico alla punta ed al mesocardio (se valvola AV insufficiente); • ECG: deviazione assiale sinistra ipertrofia VD; • RX Torace: ingrandimento dell’ombra cardiaca ed iperafflusso Canale atrioventricolare completo: clinica • Ritardo dell’accrescimento ponderale • Infezioni respiratorie ricorrenti • Scompenso cardiaco • Asintomatici!!!! scaricato da www.sunhope.it Canale atrioventricolare storia naturale Canale atrioventricolare storia naturale • Ipertensione polmonare !! • 1/2 sopravvive dopo i sei mesi; • 1/3 sopravvive ad un anno di vita Canale atrioventricolare Canale atrioventricolare storia naturale terapia • Diuretici, ACE‐inibitori, digitale • Scompenso “intrattabile”: Bendaggio AP • Correzione radicale (3‐6 mesi di vita): chiusura DIA‐DIV plastica valvola A‐V 2 valvole AV scaricato da www.sunhope.it Canale atrioventricolare completo Canale atrioventricolare fattori di rischio risultati intervento • Diagnosi tardiva (dopo i 6 mesi) • Mortalità operatoria: 3 – 15% • Età all’intervento (> 1.2 anni) • Sopravvivenza a 20 anni: 65 – 75% • Peso all’intervento (<7.6 kg) • PA/Ao pressure ratio > 0.7 Canale atrioventricolare completo follow ‐ up Boening et al Eur J Cardiothorac Surg 2002 Shinebourne et al Ann Thorac Surg 2003 Canale atrioventricolare completo follow ‐ up scaricato da www.sunhope.it CAV completo sbilanciato Correzione sec. Glenn Mortalità operatoria circa 15% (Frank Cetta et all JACC 1996) Sopravvivenza globale 69% dopo 25 anni (Hahmi A. et all JACC 1998) (Frank Cetta et al JACC 1996) scaricato da www.sunhope.it Cardiopatie Congenite Classificazione delle cardiopatie congenite •Classificazione fisiopatologica Cardiopatie con ipoafflusso polmonare Riduzione del flusso ematico polmonare secondaria ad una ostruzione all’efflusso ventricolare destro con ipossigenazione arteriosa di grado proporzionale all’entità dell’ipoafflusso (Hahmi A. et al JACC 1998) Cardiopatie Congenite Classificazione delle cardiopatie congenite Cardiopatie Congenite Cardiopatie dotto dipendenti Circolazione polmonare •Classificazione fisiopatologica Cardiopatie con ipoafflusso polmonare •Stenosi valvolare polmonare •TOF •M. di Ebstein (forme gravi ad esordio neonatale) •Cardiopatie complesse con stenosi polmonare St. Valvolare polmonare scaricato da www.sunhope.it Stenosi polmonare Epidemiologia • La stenosi polmonare valvolare costituisce il 15‐ 20% di tutte le cardiopatie congenite • Ricorrenza familiare di cardiopatie congenite (2‐ 3%, spesso SPV) • Associazione con sindromi genetiche (S. Noonan) Segni clinici e strumentali • ECG ‐ sovraccarico atriale dx ‐ ipertrofia ventricolare dx ‐ anomalie della ripolarizzazione ventricolare • Rx torace ‐ ipodiafania polmonare (SVP critica) ‐ cuore “piccolo” ‐ prominenza del II arco sx Sintomatologia • Cianosi (SPV critica dotto‐dipendente; SPV severa con shunt dx‐sx interatriale) • Segni di stasi periferica (SPV severa) • Ridotta tolleranza allo sforzo (SPV severa) • Nessuna (SPV moderata) • Non anomalie della crescita e dello sviluppo Segni clinici e strumentali • Ecocardiogramma 2D‐Doppler ‐ dilatazione atriale dx (specie se IT) ‐ ipertrofia/dilatazione ventricolare dx ‐ ipoplasia dell’anulus polmonare ‐ displasia della valvola polmonare ‐ stenosi sopravalvolare polmonare ‐ dilatazione dell’arteria polmonare ‐ Gradiente transvalvolare polmonare (picco) scaricato da www.sunhope.it Stenosi Valvolare Polmonare Stenosi Valvolare Polmonare PV Emodinamica Interventistica nelle Cardiopatie Congenite Valvuloplastica percutanea Indicazioni e Tecnica • Dotto‐dipendenza del circolo polmonare • Sovraccarico sistolico del ventricolo dx (segni ECG; gradiente transvalvolare polmonare >50 mmHg; rapporto pressorio RV/LV >0.6) • Approccio venoso femorale/giugulare/ombelicale • Rapporto pallone/anulus valvolare 1.2‐1.5 Emodinamica Interventistica nelle Cardiopatie Congenite Valvuloplastica polmonare scaricato da www.sunhope.it Emodinamica Interventistica nelle Cardiopatie Congenite Risultati • • • • Efficacia immediata: 95‐98% Recidiva: 0‐10% Complicanze: 0‐10% Mortalità: 0‐3% Emodinamica Interventistica nelle Cardiopatie Congenite Cause di insuccesso o recidiva • • • • Ipoplasia dell’anulus valvolare Displasia valvolare Sindromi genetiche Rapporto anulus/pallone <1.2 scaricato da www.sunhope.it Cardiopatie Congenite TETRALOGIA DI FALLOT: Cardiopatie con ipoafflusso polmonare DEFINIZIONE DIAGNOSTICA TOF Deviazione anteriore setto infundibulare Cavalcamento aortico Difetto Interventricolare Ostruzione RVOT Ipertrofia VDx TETRALOGIA DI FALLOT: Anatomia patologica TETRALOGIA DI FALLOT: INCIDENZA ♥ E’ la più comune cardiopatia congenita cianogena Terza per frequenza tra tutte le ♥ cardiopatie (11%) scaricato da www.sunhope.it TETRALOGIA DI FALLOT: TETRALOGIA DI FALLOT: Storia Naturale Fisiopatologia/Clinica 25% pz, muoiono nel 1° anno Grave ostruzione all’efflusso ventricolare destro 40% pz, muoiono nel 3° anno Ipoafflusso polmonare 70% pz, muoiono nel 10° anno Shunt destro-sinistro ( VDxAo ) 95% pz, muoiono nel 40° anno Desaturazione sistemica TETRALOGIA DI FALLOT: TETRALOGIA DI FALLOT: Descrizione Obiettivi della chirurgia Ipoafflusso polmonare Sovraccaric o pressione VDx Chiusura DIV patch di Dacron Disostruzione RVOT Infundibulolisi Infundibulectomia Commissurotomia polmonare Impianto patch transanulare scaricato da www.sunhope.it TETRALOGIA DI FALLOT: Sopravvivenza post-correzione chirurgica 94% dopo un mese 91% dopo un anno 91% dopo 5 anni Cardiopatie Congenite Cardiopatie Congenite Classificazione delle cardiopatie congenite •Classificazione fisiopatologica •Cardiopatie con circolazioni in parallelo •Sangue venoso sistemico non ossigenato Æcircolo arterioso Sangue venoso polmonare ossigenato Æcircolazione polmonare •Indispensabile per la sopravvivenza l’esistenza di una comunicazione tra le due circolazioni per assicurare un adeguato “mixing” Cardiopatie Congenite Cardiopatie con circolazioni in parallelo Classificazione delle cardiopatie congenite •Classificazione fisiopatologica TGA Cardiopatie con circolazioni in parallelo •TGA •TGA con DIV •TGA con St. polmonare scaricato da www.sunhope.it Trasposizione dei grossi vasi Discordanza ventricolo-arteriosa: • Aorta (anteriore destra) origina dal ventricolo destro • Polmonare (posteriore sinistra) origina dal ventricolo sinistro Trasposizione dei grossi vasi Trasposizione dei grossi vasi Situs solitus Normale concordanza veno-atriale Normale concordanza atrio-ventricolare Trasposizione dei grossi vasi Eziologia Incidenza Eccezionale (<10%) l’associazione a cromosomopatie e/o malformazioni extracardiache • 20-30/100.000 nati vivi • 5-7% delle cardiopatie congenite alla nascita Aumentata prevalenza in figli di madri diabetiche • 2-4.5% delle cardiopatie congenita in epoca fetale • 60-70% dei pz è di sesso maschile Terapia ormonale in gravidanza Van Praagh R., 1991 scaricato da www.sunhope.it Trasposizione dei grossi vasi Trasposizione dei grossi vasi Fisiopatologia Anatomia •A setto interventricolare integro (50%) Dotto di Botallo e Forame ovale pervi •Con difetto interventricolare (40%) • Gran parte della GS di un ventricolo ritorna allo stesso ventricolo • Circolazioni sistemica e polmonare in parallelo •Con difetto interventricolare e stenosi polmonare (7.5%) • Ridotto apporto di O2 ai tessuti: •Con ostruzione sottopolmonare (2.5%) •Con difetto interventricolare e coartazione aortica •Nelle cardiopatie complesse Trasposizione dei grossi vasi • mixing intracardiaco (Forame ovale, Difetto interatriale, Difetto interventricolare) • mixing extracardiaco (Dotto di Botallo, Collettori sistemico-polmonari) Trasposizione dei grossi vasi Segni Clinici Clinica • A setto interventricolare integro o con piccolo DIV • Ispezione: Cianosi • Neonato in prima giornata di vita di peso adeguato per l’età gestazionale ma CIANOTICO • Ascoltazione: •Con ampia comunicazione interventricolare •Lieve cianosi (durante il pianto!!!) •Segni di SCOMPENSO dopo 2-6 settimane di vita (tachicardia, tachipnea, mancato accrescimento, sudorazione, epatomegalia) • Soffio continuo in sede sottoclaveare sx (Dotto di Botallo pervio) • II tono aumentato d’intensità al II SIS (non è il focolaio polmonare ma aortico!!!) • Soffi eiettivi di solito assenti o lievi scaricato da www.sunhope.it Trasposizione dei grossi vasi ECG Trasposizione dei grossi vasi ECG Normale alla nascita!!! • Deviazione assiale destra • Ipertrofia ventricolare destra (onda R in V1-V2 + onda S in V5-V6 > 35mm, ST depresso e onde T invertite a branche simmetriche) • Ipertrofia biventricolare • Onda Q in V6 nelle forme con ampio DIV Trasposizione dei grossi vasi Rx Torace: TGA Trasposizione dei grossi vasi Rx Torace: TGA con ampio DIV scaricato da www.sunhope.it Trasposizione dei grossi vasi Ecocardiogramma Trasposizione dei grossi vasi Storia Naturale Senza trattamento ha una mortalità del: •4-camere apicale: normale - 30% nella prima settimana di vita •Proiezioni parasternali: grossi vasi paralleli - 50% entro il primo mese •Color: Presenza di DIV - 70% nei primi sei mesi •Doppler: Grado di ostruzione sottopolmonare - 90% entro l'anno Trasposizione dei grossi vasi Trasposizione dei grossi vasi Cause di morte Terapia Medica: palliativa In prima giornata di vita per mantenere la pervietà del Dotto di Botallo anossia infezioni polmonari intercorrenti eventi cerebrovascolari PGE1 : 0.01-0.10 mcg/kg/min scompenso cardiaco •Inotropi (dopamina, dobutamina) •Correzione dell’acidosi metabolica scaricato da www.sunhope.it Trasposizione dei grossi vasi Palliazione: Settostomia interatriale secondo Rashkind Da praticarsi entro 48-72 ore nelle forme a setto intatto e con Forame ovale restrittivo (< 4 mm) Trasposizione dei grossi vasi Interventi Correttivi Trasposizione dei grossi vasi Palliazione: Shunt sistemico-polmonare (Gore-Tex 5 mm) Nelle forme con difetto interventricolare e Stenosi polmonare severa Trasposizione dei grossi vasi Intervento di “Switch” arterioso correzione anatomica Correzione fisiologica a livello atriale -Intervento Mustard / Senning Correzione anatomica a livello grandi arterie -Inversione arteriosa o switch arterioso Ao AP Correzione secondo Rastelli / Lecompte -TGA + DIV + Stenosi polmonare “Manovra” di Lecompte, 1981 scaricato da www.sunhope.it Trasposizione dei grossi vasi Trasposizione dei grossi vasi Intervento di switch arterioso Sopravvivenza Mortalità precoce: 2-15% Sopravvivenza: 84 % a 1 mese 82 % a 1 anno 82 % a 3 anni 80 % a 10 anni Intervento di switch arterioso Qualità di vita 95% in I classe NYHA Test da sforzo: 94 % normale capacità di esercizio Buona qualità di vita!!! Sequele Kirklin et al Circulation 1997 Cardiopatie Congenite Classificazione delle cardiopatie congenite •Classificazione fisiopatologica Ostruzione efflusso ventricolare dx Insufficienza neovalvola aortica Disfunzione ventricolare sinistra Coronaropatia (stenosi/occlusione) Aritmie (indotte dall’esercizio) Cardiopatie Congenite Classificazione delle cardiopatie congenite •Classificazione fisiopatologica •Cardiopatie dotto-dipendenti •Cardiopatie dotto-dipendenti •Severa o totale ostruzione all’efflusso ventricolare dx o sinÆflusso sitemico o polmonare totalmente dipendenti dalla pervietà del dotto di Botallo Circolazione sistemica •St. valvolare aortica critica •Coartazione aortica severa •Interruzione arco aortico Circolazione polmonare •St. valvolare polmonare critica •Atresia polmonare setto intatto •Atresia polmonare con DIV •Cardiopatie complesse con st.grave/atresia polmonare scaricato da www.sunhope.it Cardiopatie Congenite Stenosi Valvolare Aortica Cardiopatie dotto dipendenti Circolazione sistemica St. Valvolare aortica critica Stenosi Valvolare Aortica Ostacolato svuotamento sistolico ventricolare attraverso il tratto di efflusso del VS, la valvola o la prima parte dell’aorta ascendente. Stenosi Valvolare Aortica L’ostruzione può essere: •Valvolare (ectasia Ao asc.) •Sopra-valvolare (ipoplasia) •Sotto-valvolare scaricato da www.sunhope.it Stenosi valvolare aortica congenita Incidenza 3,5% delle cardiopatie congenite alla nascita 1-2% della popolazione è portatrice di valvola aortica bicuspide, ma solo il 1/50 svilupperà una steno-insufficienza significativa Stenosi Valvolare Aortica Classificazione • Lieve: area valvolare 1,5-1cmq. • Moderata: area valvolare 0.76-1 cmq. • Serrata: area valvolare < 0.75cmq. ACC/AHA Practice Guidelines. Circulation, 1998 Stenosi Valvolare Aortica Fisiopatologia Stenosi Valvolare Aortica Fisiopatologia Stenosi Aortica • Aumentata pressione sistolica del VS per mantenere una sufficiente GC. • Gradiente sistolico di pressione tra VS e Ao. • Sovraccarico pressorio con ipertrofia concentrica del VS. Aumento post-carico Sovraccarico Pressorio Ventricolo Sx Ipertrofia Concentrica Ventricolo Sx Scompenso Venticolo Sx scaricato da www.sunhope.it Stenosi Valvolare Aortica Stenosi Valvolare Aortica Fisiopatologia Segni Clinici • Ispezione: Pallore • Palpazione: Itto sollevante; Polso tardo piccolo e raro • I tono sdoppiato, IV tono • Ascoltazione: • Soffio sistolico a losanga, rude (3/6 Levine) sull’aia aortica irradiato alle carotidi, che si accentua nel battito post-extrasistolico Stenosi Valvolare Aortica Stenosi Valvolare Aortica Indicazioni alla Valutazione Diagnostica degli adolescenti o giovani adulti con stenosi valvolare aortica ECG • Normale nelle forme lievi. INDICAZIONI CLASSE 1. Ecg I 2. Echo-Doppler Study I 3. Graded exercise test IIa 4. Cardiac cathterization for evaluation of gradient IIa 5. Chest x-ray IIb ACC/AHA Task Force • Segni di ipertrofia ventricolare sinistra (onda R in V5-V6 + onda S in V1-V2 > 35mm, deviazione assiale sn, ST depresso e onde T invertite a branche simmetriche) scaricato da www.sunhope.it Stenosi Valvolare Aortica Stenosi Valvolare Aortica Rx Torace ECG •Cuore globoso •Aorta ascendente dilatata •Calcificazioni aortiche Stenosi Valvolare Aortica Ecocardiogramma Stenosi Valvolare Aortica Complicanze •Sede della stenosi •Cuspidi ispessite ed iperecogene • Endocardite infettiva •Ridotto movimento di apertura con aspetto cupoliforme •Morte improvvisa (per fibrillazione ventricolare) •Doppler: gradiente transvalvolare scaricato da www.sunhope.it Stenosi Valvolare Aortica Stenosi aortica critica del neonato Terapia Medica Fisiopatologia • • • • • • • Profilassi dell’endocardite infettiva Profilassi della cardite reumatica Limitazione nell’attivita fisica (sforzi isometrici) Prevenzione e/o controllo aritmie Evitare farmaci inotropi negativi e proaritmogeni Diuretici (con cautela) Vasodilatatori arteriosi e venosi (con cautela) Stenosi aortica critica del neonato Valutazione Clinica ...se la funzione di pompa è depressa: • soffio • polsi sistolico eiettivo non intenso assenti o di intensità ridotta • click di difficile ascoltazione per tachicardia Dotto dipendenza della circolazione sistemica Chiusura del dotto nei primi gg o settimane di vita Scompenso cardiaco congestizio! Stenosi Valvolare Aortica Congenita Ecocardiogramma scaricato da www.sunhope.it Morte improvvisa in stenosi o coartazione aortica SCD Free Survival (proportion ) Stenosi valvolare aortica Storia Naturale Onset of severe symptoms SURVIVAL (%) 100 80 Latent period 60 40 Average date at death 20 0 40 50 60 70 CoAo: 9/536 SCD CoAo AoS: 10/169 SCD 0.9 0.8 AS 0.7 5 10 15 20 25 30 Postoperative interval (yrs) 80 AGE (yr) 1 Braunwald E. Piccin 2000 Cardiologia Pediatrica 2°Università di Napoli Ospedale Monaldi Stenosi aortica critica del neonato Silka M.J. et al.: JACC 1998;32:245-251 Cardiologia Pediatrica 2°Università di Napoli Ospedale Monaldi Stenosi valvolare aortica congenita nel bambino e nel giovane adulto Evolutività PGE1 : Inotropi: 0.05-0.15 mcg/kg/min dopamina, dobutamina Valvuloplastica aortica • In 1/3 il gradiente aumenta entro i 4-8 anni • Entro i 20 anni solo il 20% dei pz con un iniziale gradiente di picco < 25 mmHg necessita di intervento o valvuloplastica • con un iniziale gradiente di picco > 50 mmHg sintomi, endocardite e morte improvvisa si manifestano con una frequenza di 1-2% all’anno. ACC/AHA Guidelines, Circulation 1998 Cardiologia Pediatrica 2°Università di Napoli Ospedale Monaldi scaricato da www.sunhope.it Stenosi valvolare aortica Stenosi valvolare aortica congenita Indicazioni alla valvuloplastica percutanea in pazienti pediatrici con normale gittata cardiaca CLASSE • Sintomi (angina pectoris, sincope e dispnea da sforzo) con gradiente di picco al cateterismo cardiaco >50 mmHg • Gradiente di picco al cateterismo cardiaco >60 mmHg • Anomalie della ripolarizzazione di tipo ischemico di nuova insorgenza all’ECG a riposo o da sforzo associate a gradiente >50 mmHg • Gradiente di picco al cateterismo cardiaco >50 mmHg se il paziente vuole eseguire attività sportiva competitiva o desidera una gravidanza • Gradiente di picco al cateterismo cardiaco <50 mmHg senza sintomi o modificazioni ECG I Valvuloplastica Aortica in Età Pediatrica •Efficacia immediata: 90-95% • Recidiva: 10-35% • Complicanze: 0-20% I I • Mortalità: 0-10% • Cause di insuccesso o recidiva - displasia, unicuspidia valvolare (?) IIa - ipoplasia dell’anulus valvolare (?) - rapporto anulus/pallone (?) - età alla procedura (<3 anni) III - gradiente post-procedura >30 mmHg • ACC/AHA Guidelines, Circulation 1998 Stenosi valvolare aortica congenita Valvuloplastica Aortica: Long-term Results • 269 pazienti consecutivi (età media 8 mesi, range 0-23 anni)(30% <1 mese; 22% <1 anno; 48% >1 anno) • Follow-up: 14.8 anni • Mortalità precoce: 10.4% • Chirurgia nel F-U a breve termine: 20.1% • Insufficienza valvolare aortica significativa: 22.3% • Restenosi: 16.7% • Sopravvivenza a lungo termine: 89.6% • Libertà da chirurgia nel F-U a lungo termine: 50% Reich O, et al. Heart 2004 Stenosi Valvolare Aortica Indicazioni alla sostituzione valvolare • Tutti i pazienti sintomatici per angina, dispnea o sincope • Pazienti asintomatici: Con AVA <0.75cmq Con AVA fra 0.76 e 1cmq se con: Disfunzione VS Coronaropatia associata Ipertrofia VS grave Alterata funzione del VS sotto sforzo scaricato da www.sunhope.it Stenosi valvolare aortica congenita Stenosi valvolare aortica congenita Sostituzione valvolare secondo Intervento di Ross Intervento di Ross: •Inserimento in posizione aortica della valvola polmonare nativa autologa (autograft) •Reimpianto sulla medesima degli osti coronarici •Interposizione di condotto valvolato eterologo in sede polmonare Risultati a lungo termine •La percentuale di “failure” dell’Homograft è del 12% •Il periodo libero dal reintervento è 5 anni, per il 93% dei pz operati • Gli Homograsft impiantati in pz<2ann hanno una durata inferiore Stenosi Valvolare Aortica Valvulopatia aortica nel bambino e nell’adolescente Indicazioni alla valvulotomia percutanea Ruolo temporaneo nel management di alcuni pazienti sintomatici che non sono inizialmente candidati alla sostituzione valvolare: • Stenosi valvolare aortica severa ed edema polmonare refrattario • Pazienti in shock cardiogeno Conclusioni • La stenosi critica del neonato ha un decorso peculiare ed una prognosi peggiore. • L’ecocardiografia tradizionale è tuttora la tecnica di I° scelta per la diagnosi • Le nuove tecniche di imaging (eco 3D, back scattering) sono utili per completare l’iter diagnostico Cardiologia Pediatrica 2°Università di Napoli Ospedale Monaldi scaricato da www.sunhope.it Cardiopatie Congenite Coartazione aortica Cardiopatie dotto dipendenti Circolazione sistemica Incidenza neonatale Coartazione aortica severa Coartazione aortica 5-6% (Lindsey D. Allan et al. JACC 1994) (Ferencz. et al. 1993) Coartazione aortica Restringimento, diffuso o circoscritto nella zona dell’istmo “Shelf” protrudente dalla parete postero-laterale dell’ istmo aortico in corrispondenza della confluenza con il dotto di Botallo scaricato da www.sunhope.it Coartazione aortica fisiopatologia Coartazione aortica Lesioni cardiache associate alla coartazione aortica • Aorta bicuspide (85% dei casi di coartazione aortica) • • • • • • • • • Insufficienza aortica Dotto Arterioso Pervio Difetto interventricolare Stenosi aortica valvolare o sub-aortica Stenosi mitralica (S. di Shone) Difetto interatriale Fibroelastosi endocardiaca Anomalie dell’arteria succlavia destra e/o sinistra Trasposizione completa delle grandi arterie Coartazione Aortica Neonatale Quadro Clinico dopo la chiusura del dotto di Botallo : • Forme severe: (neonato) - sovraccarico pressorio ventricolo sinistro - dotto-dipendenza del circolo sistemico posto a valle dell’istmo aortico (shunt dx-sx attraverso il PDA - ipertensione a monte della coartazione Forme lievi: (adolescente-adulto) - circoli collaterali di compenso tra area pre- e postistmica Coartazione Aortica dell’adulto Quadro Clinico •Riscontro occasionale di ipertensione arteriosa • scompenso cardiaco (tachipnea, rientramenti intercostali, epatomegalia) •Ipopulsatilità delle arterie femorali •ipopulasatilità o assenza dei polsi femorali •Cefalea • ipertensione agli arti superiori (gradiente pressorio arti sup.-arti inf.) •Incisure costali all’Rx torace scaricato da www.sunhope.it Coartazione aortica Diagnosi Sindrome della Coartazione aortica (Shone) -Coartazione aortica -Stenosi aortica -Difetto interventricolare -Anomalie della valvola mitrale Coartazione aortica Rx-torace • Cardiomegalia • Riduzione dell’arco corrispondente alla regione istmica (segno del 3) Inoltre negli adulti: • incisure intercostali secondarie a circoli collaterali acquisiti • • • • • • Presentazione clinica Rx Torace Ecg Ecocardiografia Altre tecniche di Imaging Cateterismo cardiaco ed Angiografia Coartazione aortica Rx-torace scaricato da www.sunhope.it Coartazione aortica ECG Coartazione aortica • Iperteofia ventricolare destra (neonato) • Ipertrofia ventricolare sinistra (dopo periodo neonatale) Coartazione aortica Coartazione aortica STORIA NATURALE STORIA NATURALE Anni 1/12 1 4 10 20 50 Sopravvivenza 90% 70% 62% 50% 35% 10% Cause di Morte - insufficienza cardiaca (25.5%) - rottura dell’aorta (21%) - endocardite batterica/aortite (18%) - emorragia intracranica (11%) - non direttamente connessa CoAo (24%) Abbot e Reifenstein scaricato da www.sunhope.it Coartazione aortica Coartazione aortica Terapia medica Trattamento della CoAo • Nelle forme neonatali dotto-dipendenti: PROSTAGLANDINE per mantenere il dotto pervio • Terapia medica • Chirurgia • Angioplastica con catetere a palloncino • Farmaci dello scompenso qualora ne compaiano i segni • Stent intravascolare Coartazione aortica Chirurgia Coartazione aortica Chirurgia: End-to-end •Anastomosi end-to-end •Allargamento con flap di succlavia o con patch scaricato da www.sunhope.it Coartazione aortica IMPIANTO DI STENT IN CoAo NATIVA Valvuloplastica percutanea • Tecnica: dilatazione con catetere a palloncino o impianto di stents • Genericamente considerata più efficace e sicura nella recoartazione post-chirurgica, piuttosto che nella coartazione nativa r • “Danno controllato” della parete aortica • Complicanze: • Dissezione acuta dell’aorta (1-4%) • Aneurismi (5-20%) • Rimodellamento della parete aortica Coartazione Aortica Neonatale Quadro Clinico • tachipnea, rientramenti intercostali • ipo-asfigmia polsi femorali • gradiente pressorio arti sup-inf. • scompenso cardiaco conclamato Coartazione aortica SOPRAVVIVENZA S/P DECOARTAZIONE AORTICA scaricato da www.sunhope.it Coartazione aortica Coartazione aortica Follow-up post decoartazione PROBLEMATICHE • Recoartazione • Ipertensione Arteriosa • Funzionali • Aritmiche Trattamento chirurgico: Sequele Recoartazione: Gradiente press. istmico a riposo >20-30 mmHg Incidenza: dal 7% al 60% Coartazione aortica Coartazione aortica Valvuloplastica percutanea Angioplastica/”stenting” in coartazione/recoartazione aortica Coartazione aortica nativa 0-5 aa, <20 kg decoartazione chirurgica >20 kg impianto di stent • • • • Efficacia: 80-95% Recidiva: 0-35% Complicanze: 0-20% Mortalità: 0-5% scaricato da www.sunhope.it Coartazione aortica Valvuloplastica percutanea Follow-up post decoartazione IPERTENSIONE Da valutare • Risultati a lungo termine • Incidenza di aneurismi • Effetti a lungo termine di un segmento rigido di parete aortica sulla pressione arteriosa sistemica • Impossibilità di dilatare lo stent in alcuni casi oltre un certo diametro Cardiopatie Congenite Cardiopatie dotto dipendenti Cardiopatie Congenite Cardiopatie dotto dipendenti Circolazione polmonare Circolazione polmonare AP a setto intatto AP con DIV scaricato da www.sunhope.it Cardiopatie Congenite Classificazione delle cardiopatie congenite •Classificazione clinica •Classificazione clinica Cardiopatie con cianosi alla nascita senza scompenso cardiaco •Con normale vascolarizzazione polmonare •TGA Cardiopatie Congenite Classificazione delle cardiopatie congenite •Con ipoafflusso polmonare •TOF severa •Atresia polmonare a setto intatto Cardiopatie Congenite Cardiopatie con scompenso cardiaco alla nascita Cuore sx ipoplasico Cardiopatie con scompenso cardiaco alla nascita •Con ostruzione all’efflusso ventricolare sistemico • St. aortica critica (dotto dipendente) • Coartazione aortica • Cardiopatie complesse con atresia aortica • Sindrome del cuore sinistro ipoplasico Cardiopatie Congenite Classificazione delle cardiopatie congenite •Classificazione clinica Cardiopatie con cianosi precoce •Con ipoafflusso polmonare di entità moderata • TOF moderato • Atresia polmonare con DIV • Cardiopatie congenite con stenosi polmonare moderata scaricato da www.sunhope.it Cardiopatie Congenite Classificazione delle cardiopatie congenite •Classificazione clinica Cardiopatie con scompenso cardiaco precoce •Con ostruzione moderata all’efflusso ventricolare sistemico (normale vascolarizzazione polmonare) •Con iperafflusso polmonare • DIV • CAV completo • St. aortica severa • PDA • Coartazione aortica moderata • Finestra aorto polmonare • Cardiopatie complesse senza st. polmonare Cardiopatie Congenite Classificazione delle cardiopatie congenite •Classificazione clinica Cardiopatie con cianosi e scompenso cardiaco precoce •Con ipoafflusso polmonare •Con iperafflusso polmonare •M. di Ebstein •Cardiopatie complesse con disfunzione delle valvole AV e St. polmonare • RVPAT • Cardiopatie complesse con mixing completo e senza St. polmonare • Cardiopatie complesse con TGA e senza St.polmonare
