analisi genetiche generale - ASST-PG23

SMeL Citogenetica e genetica medica
Tel. 0352675107
Responsabile Ursula Giussani
FOGLIO INFORMATIVO PER LA RACCOLTA DEL CONSENSO
ALLE ANALISI GENETICHE
Dopo aver letto attentamente le informazioni di seguito riportate, avrà accesso a un colloquio
con lo specialista che raccoglierà i dati necessari per l‘esecuzione del test, illustrerà il
significato del test richiesto e risponderà ad eventuali domande.
A seguito delle informazioni acquisite potrà sottoscrivere il consenso all’ esecuzione del test o
potrà decidere di rinunciarvi.
Nel caso di minore o soggetto incapace, il consenso è manifestato dall’avente diritto,
prendendo in considerazione l’opinione del minore, nella misura in cui lo consente la sua età e
il suo grado di maturità e restando preminente in ogni caso l’interesse del minore/soggetto
incapace.
Cosa sono le analisi genetiche?
Sono le analisi eseguite sul DNA, sui cromosomi o su qualsiasi altro prodotto genico allo scopo
di individuare alterazioni nel patrimonio genetico.
Rispetto ad altri esami di laboratorio, i risultati dei test genetici coinvolgono l’identità biologica
non solo del singolo ma anche della sua famiglia di origine e della sua discendenza.
Cosa è l’analisi cromosomica (cariotipo)?
E’ l’analisi del numero e della struttura dei cromosomi.
I cromosomi sono strutture complesse, contenute nel nucleo di ogni cellula e costituite da
DNA, depositario dell’informazione genetica. I cromosomi umani sono 46 per ogni cellula, divisi
in 23 coppie. Ogni coppia è formata da un cromosoma di origine materna ed uno di origine
paterna. I cromosomi della femmina e del maschio differiscono per la ventitreesima coppia,
costituita da 2 cromosomi X (XX) nella femmina e un cromosoma X ed uno Y (XY) nel maschio.
Le anomalie cromosomiche riguardano variazioni del numero o della struttura dei cromosomi.
Alcune anomalie cromosomiche sono associate a segni clinici specifici (es. Sindrome di Down,
Sindrome di Turner) mentre altre non causano nessuna manifestazione nel portatore, ma
possono influenzarne il rischio o la capacità riproduttiva (es. traslocazioni bilanciate).
Cosa è un test genetico molecolare?
E’ un test mirato a regioni specifiche del DNA, in grado di identificare alterazioni non
evidenziabili attraverso l’analisi cromosomica.
Sono analisi eseguite quando la clinica o la storia familiare sono indicative di una specifica
patologia genetica/ereditaria.
Alcune alterazioni del DNA sono associate a segni clinici specifici (es. Sindrome X fragile) ,
mentre altre non causano nessuna manifestazione evidente nel portatore, ma possono
influenzarne il rischio o la capacità riproduttiva (es. microdelezioni cromosoma Y).
Quale tipo di prelievo viene effettuato?
Generalmente un prelievo di sangue periferico. Dalle cellule contenute nel sangue è possibile
estrarre il DNA per le analisi molecolari o ottenere i cromosomi per l’analisi del cariotipo dopo
coltura delle cellule stesse.
USSD Laboratorio di Genetica Medica
“ Foglio
Cod. MOD12PSPLGM01 rev05
Data. 31/01/2017
informativo per la raccolta del consenso alle analisi genetiche”
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Quali sono i criteri di analisi?
I criteri utilizzati per l’indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle linee guida della
Società Italiana di Genetica Umana.
Quali sono i benefici che derivano da queste analisi?
L’identificazione di un’eventuale anomalia genetica responsabile della problematica stessa.
Questo dato può rappresentare la base per ulteriori accertamenti o percorsi terapeutici e/o
permettere di esprimere un eventuale rischio di trasmissione della anomalia ai propri figli;
attualmente non esistono cure che possono modificare l’anomalia stessa.
Quali sono i limiti dell’analisi?
Un risultato normale non esclude comunque la presenza
di una causa genetica non
identificabile con la metodica utilizzata (es. presenza di anomalie di struttura di ridotte
dimensioni, mutazioni rare).
Tempi di consegna referto
Il tempo di consegna del referto è di 30 giorni di calendario ( indagine citogenetica), 60 giorni
di calendario ( indagini molecolari).
Modalità di consegna referto
I referti vengono ritirati presso il CUPS centrale (hospital street n° 32) o via internet (web) con
le modalità riportate sul modulo di ritiro.
Nel caso in cui l’analisi genetica identifichi un’anomalia, il referto viene consegnato su
appuntamento, contestualmente ad un colloquio relativo all’ interpretazione del risultato.
Per qualsiasi informazione/chiarimento può contattare un Dirigente del laboratorio di
genetica telefonando al n° 0352675107
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