Genetica

Che cos'è la Genetica ?
La genetica cerca di capire come e perché i caratteri di un individuo vengono trasmessi da generazione in
generazione.
Sebbene l'ereditarietà biologica sia stata oggetto di interesse e stupore sin dagli inizi della storia umana, solo
recentemente l'uomo ha iniziato a capire il suo funzionamento; in effetti lo studio scientifico dell'ereditarietà,
noto come genetica non iniziò prima della seconda metà del 1800. Il fondatore di questa disciplina fu il
monaco Gregor Johann Mendel (1822-1884) che, per questo motivo, viene definito il padre della genetica.
Il suo lavoro, effettuato nel giardino di un tranquillo monastero agostiniano nell'attuale Brno, segnò l'inizio
della genetica moderna. La sua teoria ,scritta in una memoria del 1866, afferma che i caratteri ereditari
vengono trasmessi come unità che si mantengono costanti e distinte nella discendenza. Le leggi di
Mendel rimasero quasi sconosciute e comunque non capite dai pochi che le conoscevano sino ai primi del
novecento quando H. De Vries, C. Correns e E. Von Tschermak ne confermarono la validità con i loro lavori.
Gregor Johann Mendel nacque a Hyncice (che adesso si trova nella Repubblica Ceca) nel 22 Luglio del
1822.
Nel 1843, all'età di 21 anni, Mendel diventò prete al monastero Agostiniano di Brno (Cecoslovacchia) centro
di insegnamento dove i membri studiavano teologia, filosofia e scienze naturali. Come molti altri giovani del
tempo, nel monastero trovò sicurezza ed educazione. Dal 1868 fino alla sua morte, Mendel fu l'abate del
monastero. Il 6 Gennaio del 1884 Gregor Mendel morì.
Il maggior contributo di Mendel fu l'aver dimostrato che i caratteri ereditari sono trasmessi come unità che
vengono distribuiti singolarmente a ogni generazione. Queste unità distinte furono in seguito chiamate geni.
La soluzione che dette Mendel al problema dell'eredità sembra oggi tanto semplice che sorprende che
nessuno nel 1865 avesse compreso la sua accurata e ragionata analisi.
INCROCI SPERIMENTALI eseguiti da Mendel
Mendel si basò, per i suoi esperimenti, su piante di pisello; ripeté gli incroci molte volte in modo da avere
risultati statistici e scelse delle linee pure, cioè che provenivano da una stirpe i cui componenti, da parecchie
generazioni manifestavano sempre un determinato carattere. Ebbe la trovata geniale di realizzare gli incroci
fra piante distinte solo per caratteri appaiati e contrastanti (alto-basso, liscio-rugoso) e seguendo la
distribuzione statistica di questi caratteri nelle successive generazioni poté individuare le sue famose leggi.
Pagina 1 di 3
Considerò sette caratteri che mostravano, nelle diverse varietà di piante di pisello, due forme nettamente
differenti. Una varietà, per esempio, produceva sempre semi gialli, mentre un'altra sempre semi verdi. Negli
esperimenti ebbe sempre cura di asportare le antere di un fiore contenenti il polline e cospargere gli stigmi
con il polline di un fiore di un altra varietà. Questo impedì che alcune piante fossero fecondate da polline di
cui Mendel stesso non conoscesse i caratteri. Poi permise ai fiori di pisello di autoimpollinarsi, quindi di dare
origine ad un'altra generazione da analizzare.
Mendel osservò l'andamento numerico di alcune caratteristiche di tre generazioni di piante di pisello ed, in
seguito, analizzò matematicamente i risultati ottenuti. Analizzando i risultati ottenuti Mendel ipotizzò tre leggi
note con i nomi di legge della dominanza, legge della segregazione e legge dell'assortimento
indipendente, che diventarono le prime importanti leggi di genetica, e quindi diedero di fatto origine alla
genetica classica.
LEGGE DELLA DOMINANZA
Facendo incrociare fra loro ceppi puri differenti solo per un carattere Mendel osservò che le piante della
generazione figlia(F1 ) presentavano solo una delle due varianti. Ad esempio nell’incrocio fra piante a seme
giallo e piante a seme verde i figli avevano tutti il seme giallo. Egli affermò quindi che a ciascun carattere
osservato corrispondesse un elemento contenuto nelle cellule riproduttive presente in due forme differenti e
che di tali forme (che egli definì alleli) uno”dominasse” sull’altro.. Chiamò quindi dominante la forma che
compariva nella prima generazione filiale)e recessiva quella che sembrava sparire .Questa è la prima legge
di Mendel detta legge della dominanza
LEGGE DELLA SEGREGAZIONE
Però a questo punto sorse spontanea una domanda: che cosa era successo al carattere antagonista? Il
quesito fu risolto dall'analisi della «seconda generazione filiale» o F2, in cui riapparivano i caratteri scomparsi
nella generazione precedente. Queste caratteristiche, presenti nella generazione parentale ( P) e ricomparse
nella F2, dovevano in qualche modo essere presenti anche nella generazione F1, sebbene non evidenti.
Mendel chiamò questi caratteri recessivi. La F2 quindi era composta da caratteri sia dominanti che
recessivi, però legati dal rapporto 3:1. Mendel intuì che la comparsa dei caratteri antagonisti e le loro
proporzioni costanti nella F2 potevano essere spiegate ammettendo che le caratteristiche fossero
determinate da fattori separati. Questi fattori, riteneva Mendel, dovevano trovarsi nelle piante F1 in coppie:
un componente di ogni coppia era ereditato dal padre e l'altro dalla madre. Questa è la legge della
segregazione.
Quindi la F1, dovendo avere entrambi i caratteri, può essere scritta come Ss, di conseguenza chiamarla
eterozigote; però c'è da ricordare che un organismo eterozigote manifesta nel suo fenotipo (aspetto
esteriore) solo l'allele (carattere) dominante.
Mentre la P è formata da organismi ss e SS, cioè da linee pure, chiamati anche omozigoti.
Uno dei modi più semplici per rappresentare la situazione è il quadrato di Punnet, dal nome del genetista
inglese che per primo lo utilizzò per l'analisi dei caratteri determinati geneticamente.
Per costruire un quadrato di punnet si scrivono le iniziali dei vari
caratteri ai lati di un quadrato e si rappresentano i risultati degli
incroci all’interno del quadrato come nel gioco della battaglia navale.
Pagina 2 di 3
LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
In una seconda serie di esperimenti Mendel prese in considerazione degli incroci tra piante di piselli che
differivano per due caratteri: un genitore produceva semi lisci e gialli e l'altro rugosi e verdi. I caratteri liscio e
giallo sono dominanti, mentre rugoso e verde sono recessivi.
Mendel, seguì il medesimo procedimento che aveva usato con il primo esperimento, ed ottenne risultati
simili, ma significativi. La F1 era composta per intero da componenti genotipicamente eterozigoti (quindi
fenotipicamente con semi lisci e gialli), mentre fra i componenti della F2 Mendel notò un rapporto in media di
9:3:3:1. Su 16 combinazioni, 9 sono gli individui che presentano i due caratteri dominanti, 1 è l'individuo
con i due caratteri recessivi, 3 e 3 sono gli individui con le due combinazioni alternative di caratteri dominanti
e recessivi.
In base a questi risultati, Mendel formulò la seconda legge, o dell'assortimento indipendente, che afferma:
"...quando si formano i gameti, gli alleli di un gene si separano indipendentemente dagli alleli di un altro
gene".
Pagina 3 di 3