INQUADRAMENTO
CLINICO E DIAGNOSTICO
DELLA CELIACHIA
Ritenuta fino a qualche anno fa patologia rara e di interesse
esclusivamente pediatrico, la celiachia oggi è la più frequente malattia
autoimmune nei Paesi industrializzati. Nonostante una significativa
evoluzione nella diagnosi, resta sottostimata e poco considerata
a celiachia, o anche intolleranza
genetica al glutine, è una patologia inununomediata che nei soggetti
geneticamente predisposti, si caratterizza per una lesione intestinale indotta dall'ingestione del glutine presente in frumento, orzo, segale ecc.
La prima descrizione di malattia risale
all'antichità e si attribuisce ad Areteo
di Cappadocia (1 secolo d.C.), tuttavia
solo dopo la Seconda guerra mondiale
il pediatra olandese W. K. Dicke intuì
il ruolo causale del glutine. Dicke osservò infatti che i suoi pazienti erano
llÙgliorati durante il periodo bellico,
quando erano costretti a nutrirsi con
una dieta a base di patate, ma che le
loro condizioni di salute erano nuovamente peggiorate al terllÙne del
conflitto, quando avevano ripreso a
consumare pane e altri alimenti contenenti glutine. Per molto tempo la
malattia celiaca è stata considerata una
patologia rara e di interesse quasi
esclusivamente pediatrico.
Negli ultinù 20 anni numerosi studi
sono stati condotti con l'obiettivo di
deterllÙnare \'incidenza nella popolazione generale, dimostrando come
in realtà si tratta di una patologia frequente non solo pediatrica, ma che
colpisce anche i soggetti adulti.
Le ricerche hanno permesso altresì di
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a cura della Redazione
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inquadrare la malattia stessa, le sue
manifestazioni cliniche e i sintollÙ.
Quel che emerge oggi è che si tratta
di una patologia complessa, spesso associata ad altre condizioni autoimmuni (diabete di tipo 1, dermatite erpetiforme), subdola, che sfugge alla
diagnosi, e che se non tempestivamente individuata può dare complicanze importanti.
Nella celiachia sono chiamati in causa sia fattori genetici che ambientali.
Il ruolo della componente genetica è
dimostrato dalla ricorrenza familiare,
circa lO volte più comune nei parenti di primo grado rispetto alla popolazione generale. 1geni implicati sono
numerosi, anche se un ruolo preponderante è svolto dal complesso HLA
(Human Leucocyte Antigenes), coinvolto nel riconoscimento delle molecole estranee all'organismo.
l dati epidellÙologici indicano nel nostro Paese, peraltro molto attivo nella ricerca sulla patologia, un'incidenza di 1/100-150 individui. In realtà
questi dati sono fortemente sottostimati: i casi diagnosticati infatti sono
dell'ordine dei 75nùla, ma secondo le
stime sarebbero 500nùla i soggetti celiaci che non sanno di esserlo. Le
nuove diagnosi sono circa 5nùla ogni
anno e 2.800 bambini nascono affetti
dalla patologia. Anche se, come si
vedrà di seguito, i metodi di diagnosi si sono sensibilmente evoluti si con-
stata, dunque, come persista un notevole gap tra i casi certi e il dato sommerso. Da ciò deriva che, sebbene si
tratti di una patologia assai frequente (è la più frequente tra le malattie autoinununi nei Paesi industrializzati), è
tuttora trascurata e poco riconosciuta.
MANIFESTAZIONE E SINTOMI
Come accennato, si tratta di una patologia subdola i cui sintOllÙ possono
essere estremamente vari, e quindi difficilmente riconducibili all'intolleranza al glutine, o anche assenti.
Nel soggetto celiaco la reazione immunitaria anomala scatenata dall'assunzione di glutine produce un'infiammazione cronica dell'intestino.
La conseguenza è la regressione dei
villi intestinali, deputati all'assorbimento dei nutrienti essenziali, e un
danno alla mucosa. rintera superficie
di assorbimento progressivamente si
riduce o scompare del tutto, causando scompensi e malnutrizione.
Il quadro sintomatologico più caratteristico è rappresentato infatti da
problellÙ intestinali quali, dissenteria, perdita di peso e di forze, gonfiore e dòlori addominali, carenza di
ferro. Nei bambini si osserva anche un
ritardo della crescita.
l cosiddetti sintollÙ atipici comprendono anellÙa, intolleranza allattosio,
spossatezza, depressione e nelle don-
ne, osteoporosi e aborti spontanei.
In funzione della tipologia dei sintomi la celiachia viene distinta in 4 diverse forme (Riquadro): celiachia tipica, atipica, silente e potenziale.
APPROCCIO ALLA DIAGNOSI
Il decorso della patologia è variabile
e può differire da un paziente all'altro. Se a questo si aggiunge l'ampio
ventaglio di sintomi anche aspecifici,
emerge quanto sia in effetti complicato individuare i soggetti intolleranti al glutine. In ogni caso, il primo "filtro" è rappresentato dal Medico di medicina generale; in caso di disturbi persistenti, riconducibili all'assunzione
di alimenti contenenti glutine, è sempre opportuno consultare il proprio
medico curante.
La diagnosi certa viene effettuata
per mezzo di esami sierologici, istologici o genetici.
La sierologia include dosaggi di anticOlpi (Ab) quali, AGA (Ab antigliadina
di classe IgA e IgG), EMA (Ab antiendomisio), anti-tTG (Ab anti-transglutaminasi) e DPG-AGA (Ab anti
peptidi deamidati della gliadina). I diversi test hanno sensibilità e specificità variabili che nel caso degli EMA
sono prossime al 100 per cento: la
sensibilità non arriva al 100 per cento perché possono esserci falsi negativi in relazione a una carenza congenita di IgA o un basso titolo di IgA.
Proprio per l'elevata specificità la positività agli EMA, anche in presenza
di mucosa intestinale normale, va
considerata come marker precoce di
una celiachia latente. Tali anticorpi infatti riconoscono lesioni minime della mucosa.
Per la diagnosi di celiachia rimane fondamentale la biopsia intestinale, in
quanto riesce a dimostrare la presenza
di lesioni istologiche che sono alla base della definizione di malattia. Cinsostituibilità della biopsia è peraltro
confermata dal fatto che pur avendo
a disposizione test attendibili e non invasivi, nessuno di questi ha specificità
e sensibilità del 100 per cento. È im-
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CLASSIFICAZIONE DELLA CELIACHIA
• Celiachia tipica (sintomatica): riporta generalmente i sintomi tipici da malassorbimento intestinale e si manifesta per lo più in età infantile.
• Celiachia atipica (subclinica): riporta sintomi ritardati prevalentemente extraintestinali come, anemia, dolori addominali ricorrenti, e si manifesta in genere solo in età adulta. Spesso i pazienti soffrono a lungo prima di arrivare alla diagnosi definitiva e iniziano a migliorare solo con una rigorosa dieta senza glutine.
• Celiachia silente (asintomatica): non riporta sintomi visibili e per questo motivo è
di difficile diagnosi. Chi ne è affetto presenta anticorpi positivi e i villi intestinali
lesionati. Questa forma di malattia viene diagnosticata per lo più con uno screening anticorpale.
• Celiachia potenziale (latente): non riporta sintomi. L'organismo produce tuttavia
anticorpi positivi, ma i villi intestinali non regrediscono ancora. Anche in questo
caso la diagnosi è molto difficile, in quanto il paziente non presenta disturbi evidenti e il medico curante spesso non sa da dove iniziare ne quali esami eseguire
per primi. Spesso questa forma di malattia viene definita anche come stadio preliminare della celiachia.
portante eseguire biopsie multiple
in quanto la severità della lesione nella celiachia non è uniforme.
La diagnosi genetica si basa sulla
determinazione del pattern HLA.
Per l'elevato costo tuttavia, questo approccio non è da proporre come test di screening e nemmeno come test di conferma alla diagnosi. Va considerato come test di secondo livello,
allo scopo di valutare la compatibilità
con la diagnosi di malattia nei casi
dubbi.
Di recente è stato messo a punto un
test rapido, qualitativo che rileva la
presenza di Ab anti-tTG in una goccia di sangue prelevato dal polpastrello. Il limite del test è nella certezza: se il test è positivo, va consultato il medico e intrapreso l'iter diagnostico standard; in caso di negatività, non si può escludere del tutto la
malattia e se i sintomi suggestivi persistono il paziente dovrebbe contattare il medico.
LA TERAPIA È
NELL'ALIMENTAZIONE
A oggi l'unico trattamento disponibile
è una dieta priva di glutine. Molti sono gli alimenti che non contengono
glutine, per esempio carne, pesce,
frutta, verdura, uova, latte, patate, ri-
•
so, mais, miglio, grano saraceno. Tuttavia il paziente celiaco dovrebbe
accertarsi che questi alimenti vengano preparati in modo adeguato, senza assolutamente entrare in contatto
con alimenti contenenti glutine.
Con il passaggio a un regime "gluten
free" in genere si ha un significativo
miglioramento dei disturbi e lo stato
di salute del celiaco torna alla normalità. Il miglioramento interessa,
come intuibile, anche l'aspetto psicologico: i pazienti tornano in "forma"
e si sentono più attivi.
Progressivamente si rigenerano anche
i villi intestinali, con conseguente ripristino dell'assorbimento di nutrienti;
inoltre anche il quadro ematologico
rientra nella normalità.
Tutto ciò non dovrebbe tuttavia far
pensare a una guarigione. La celiachia
è una malattia cronica, e che pertanto
necessita di una dieta priva di glutine permanente. Cassunzione di glutine infatti può originare ricadute,
che si attenuano nel momento in
cui se ne sospende l'assunzione. Va
sottolineato però che un tale decorso a "ricadute-remissioni" con il tempo danneggia in modo irreversibile i
villi intestinali. Calimentazione "gluten free", che non deve neppure contenere tracce di glutine, dovrebbe
quindi essere sempre osservata.
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