• 200

FORMATO EUROPEO
PER IL CURRICULUM
VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
ANTONELLA MELONI
Indirizzo
Via Vittorio Veneto 30/A – 09100 Cagliari – Sardegna (Italia)
Telefono
070 609 7901
Fax
070 6095532
E-mail
Nazionalità
Data di nascita
[email protected]; [email protected]
italiana
24/07/1953
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
Pagina 1 - Curriculum vitae di
[ COGNOME, nome ]

2003-presente: Responsabile U.O. “Day-Hospital e Attività
Ambulatoriale” della II Clinica Pediatrica, Ospedale
Microcitemico, Cagliari (Italia)

2001-presente: Consulente unico per l’Endocrinologia, dell’U.O.
“Centro Trapianti Midollo Osseo” della II Clinica Pediatrica,
Ospedale Microcitemico, Cagliari (Italia)

1997-2003: Aiuto Responsabile “Attività di Day-Hospital” della
II Clinica Pediatrica, Ospedale Microcitemico, per incarico del
direttore Prof. Antonio Cao

1990: Aiuto di Pediatria presso la II Clinica Pediatrica, Ospedale
Microcitemico, Cagliari (Italia)

1981-1990: Assistente di Pediatria presso la II Clinica Pediatrica,
Ospedale Microcitemico, Cagliari (Italia)
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
Maggio-Novembre 2006: Stage di ‘Endocrinologia e Malattie
Genetiche Rare’ presso il Centro di Endocrinologia e Neurologia
Pediatrica dell’Ospedale “Saint Vincent de Paul”, Università di
Parigi. Il Servizio costituisce il Centro di riferimento nazionale per
l’Obesità del bambino, i Disordini della Differenziazione Sessuale
e l’Adrenoleucodistrofia
2000-2004: Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del
Metabolismo (70/70 e lode) presso il Dipartimento di Scienze
Mediche, Università degli Studi di Cagliari. Tirocinio presso il
Reparto di Endocrinologia e Diabetologia, Dipartimento di
Scienze Mediche dell’Università di Cagliari (frequenza
complessiva: 15 mesi)
Gennaio-Marzo 1997: Perfezionamento in Endocrinologia
Pediatrica e Genetica Clinica presso la Clinica Pediatrica di Tor
Vergata, Università di Roma
Ottobre-Dicembre 1985: Perfezionamento in Endocrinologia e
Diabetologia Pediatrica presso la Clinica Pediatrica dell’Istituto
Scientifico San Raffaele, Università di Milano
1981-1984: Specializzazione in Pediatria (70/70 e lode) presso la
II Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Cagliari
1979-1981: Medico Interno presso la II Clinica Pediatrica,
Università degli Studi di Cagliari
1979-1980: Tirocinio post-lauream presso la II Clinica Pediatrica,
Università degli Studi di Cagliari
1979: Abilitazione all’esercizio della professione
l’Università degli Studi di Cagliari
medica presso
1972-1979: Laurea in Medicina e Chirurgia (110/110) presso
l’Università degli Studi di Cagliari
1967-1972: Maturità classica (58/60) presso il Liceo Ginnasio
“G.M. Dettori” di Cagliari.
La sottoscritta è membro della Società Italiana di Pediatria (SIP) e della Società
Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP).
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[ COGNOME, nome ]
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
Acquisite nel corso della vita e della
carriera ma non necessariamente
riconosciute da certificati e diplomi
ufficiali.
INGLESE
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
buona
buona
sufficiente
PRIMA LINGUA
ITALIANO
ALTRE LINGUE
FRANCESE, INGLESE
FRANCESE
buona
buona
buona
Principali settori di interesse clinico e di ricerca
Malattie genetiche e sindromi rare, endocrinopatie genetiche,
poliendocrinopatie autoimmuni tipo1 (PGA 1 o APECED) e tipo 2
(PGA 2), disgenesie gonadiche, disordini della differenziazione
sessuale, rachitismi genetici.
Attività Clinica
L’attività clinica è stata improntata in particolare alla diagnosi, cura
e follow-up di pazienti affetti da patologie croniche su base genetica,
sindromi da aberrazione cromosomica e malattie endocrine rare.
Sotto la direzione del prof. Antonio Cao dal 1981 fino al 2003, la
sottoscritta svolge inizialmente la sua attività (1981-1984) presso il
Servizio di Day-Hospital “Talassemie” dell’ Ospedale
Microcitemico, occupandosi di diagnosi e terapia delle talassemie e
altre emoglobinopatie, e collaborando ad attività di ricerca sulla
genetica delle talassemie (J Pediatr.1983 Jul; 103(1): 35-9). Dal 1984
opera presso il Servizio “II Clinica Pediatrica” dell’Ospedale
Microcitemico; nel 1997 viene nominata dal prof. Antonio Cao
Responsabile per l’ “Attivita’ di Day-Hospital”; nel 2003 diventa
Responsabile della Struttura Semplice “Day- Hospital e Attivita’
Ambulatoriale” della II Clinica Pediatrica, incarico che esercita a
tutt’oggi. Dal 2001 ad oggi è consulente unico per l’Endocrinologia
delle seguenti unità Operative afferenti alla II Clinica Pediatrica:
CTMO, Genetica Clinica e Sindromologia, Gastroenterologia
pediatrica, Reparto di Degenza.
Dall’inizio della sua formazione, la sottoscritta intraprende un
percorso di studi ed esperienze lavorative che la porteranno negli anni
a sviluppare competenze specifiche esclusive in importanti e vasti
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[ COGNOME, nome ]
settori della Pediatria e dell’Endocrinologia Pediatrica:
1) Endocrinopatie genetiche: PGA 1 (APECED), sindrome adrenogenitale
congenita (deficit di 21-OH idrossilasi), panipopituitarismo congenito (Pit1,
Prop1, SOX2), ipopituitarismo neonatale, nanismo genetico (S. di Laron, S.
di Silver-Russel), pubertà precoce idiopatica, diabete insipido, diabete tipo1,
adrenoleucodistrofia X-linked, ipoplasia surrenale congenita (gene DAX 1),
s. di Allgrove, MEN (Multiple Endocrine Neoplasia), testotossicosi
familiare, S. di Allan-Herndon-Dudley.
2)
Disordini del metabolismo minerale e osseo: rachitismo carenziale,
ipofosfatemia familiare X-linked, rachitismo vitamina D- resistente di tipo I e
tipo II, osteodisplasie
3) Disgenesie gonadiche: sindrome di Klinefelter, sindrome di Turner e sue
varianti, disgenesia gonadica XX e X0/XY, sindrome del maschio XX (“Sex
Reversal”)
4) Disordini della differenziazione sessuale: sindrome di insensibilità agli
androgeni (s. di Morris, s. di Rifenstein), sindrome da persistenza dei dotti
mulleriani, altri pseudoermafroditismi non diagnosticabili (ipospadia e
micropene).
5) Disordini del metabolismo del glucosio: iperinsulinismo, glicogenosi,
ipoglicemia, iperglicemie, diabete renale
6) Patologie dell’adolescenza: oligomenorrea, amenorrea primaria e secondaria,
irsutismo, disturbi del comportamento alimentare (anoressia e bulimia), ovaio
policistico (PCO), insufficienza ovarica precoce
7) Varie
Sindrome di Down, s. del “ring 18”, s. di “Cornelia de Lange”, s. di PraderWilli, s. di Sanfilippo, s. di Williams, S. di Danon, sindrome feto-alcolica,
“SOX2 Anoftalmia sindromica”, sindrome del nevo epidermico, S. di Poland,
rubeola connatale, ipercolesterolemia familiare eterozigote, carcinoma
papillare della tiroide.
Nell’ambito delle Malattie Rare (Registro Malattie Rare-Regione Sardegna, 2008), la
sottoscritta è Medico di Riferimento regionale per le seguenti patologie:
RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
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[ COGNOME, nome ]
RN0680
SINDROME DI TURNER
RN1010
SINDROME DI NOONAN
RN1080
SINDROME DI SILVER-RUSSELL
RF0120
ADRENOLEUCODISTROFIA
RC0170
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI
RNG100 ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
RP0010
EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
Le esperienze cliniche maturate nel 1985 presso la Clinica Pediatrica dell’Istituto
San Raffaele di Milano, diretta dal prof. Giuseppe Chiumello, e successivamente
nel 1997 presso la Clinica Pediatrica Universitaria di Roma Tor Vergata, diretta
dal prof. Brunetto Boscherini, sono fondamentali per l’approfondimento teoricopratico di vasti settori della Pediatria (disturbi di crescita, endocrinopatie, diabete
tipo I, patologie dell’adolescenza, sindromi rare) e per la messa a punto di
protocolli di diagnosi, terapia e follow up.
Con la guida del prof. Antonio Cao, la sottoscritta studia e seleziona, a partire
dal 1984, una vasta casistica di pazienti (oltre 200 pazienti) con endocrinopatie
genetiche e malattie rare. Contemporaneamente, il paziente con malattia rara
diventa oggetto di ricerca clinica, attraverso il coinvolgimento e la collaborazione
di medici, biologi e ricercatori operanti in Sardegna e all’estero (Eur J
Pediatr.1994 Feb; 153 (2):110-2.; Hum Mutat. 1996;8 (2):183-4; Hum Mutat.
1996;7 (2):164-6.; J Endocrinol Invest. 1997 May;20 (5):286-8.; J Endocrinol
Invest. 2002 Jun; 25 (6):557-60; Neurology. 2002 Jun 25; 58(12):1773-8.
Review; J. Clin. Endocrinol Metab, Jul, 2005; 90: 4108-4111; Eur J Pediatr.
2008 May 7; Experimental Clinical Endocrinol. Diabetes 2010 Mar; 118
(3):177-9 ; Eur J Med Genet 2010; 53 (6): 392-5; Eur J Med. Genet 2013, Feb
16).
Il rapporto di collaborazione scientifica viene mantenuto e si consolida negli
anni.
L’orientamento clinico e un rigoroso iter diagnostico, che include studi endocrini,
metabolici e immunologici, indagini strumentali, consulenze specialistiche, esami
genetici e/o molecolari, hanno consentito la diagnosi precoce in numerosi pazienti
con gravi malattie genetiche. Buoni risultati si sono ottenuti con un approccio
multidisciplinare integrato che ha coinvolto vari specialisti: chirurghi, urologi,
ortopedici, cardiologi, psicologi e dietologi. Con questo approccio, pazienti affetti
da rachitismo genetico hanno raggiunto adeguata statura, evitando deformità
ossee, con terapia medica e chirurgica combinata, e adattata alle varie epoche
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[ COGNOME, nome ]
della vita. Nei pazienti con sindrome di Morris, la gonadectomia bilaterale
precoce, e la terapia estrogenica in età puberale hanno favorito il rafforzamento
dell’identità di genere.
Pazienti con iperplasia surrenale congenita virilizzante hanno richiesto interventi
correttivi per l’ipertrofia clitoridea e vaginoplastica, oltre a una corretta terapia
ormonale.La consulenza genetica alla famiglia costituisce la tappa finale del percorso
diagnostico, che si conclude con lo studio genetico esteso ai vari membri familiari. Questo
ha permesso l’individuazione degli eterozigoti, in alcuni casi anche dei malati ancora in
fase preclinica (APECED, iperplasia surrenale congenita).
Lo stage a Parigi, nel semestre maggio-novembre 2006, presso l’Ospedale Pediatrico
“Saint Vincent de Paul”, ha rappresentato una tappa decisiva per l’ampliamento delle
conoscenze mediche e scientifiche nell’ambito delle patologie endocrine e delle malattie
genetiche rare. La stretta collaborazione con medici e ricercatori diretti dal prof. Pierre
Bougnères, ha favorito l’acquisizione di nuovi strumenti di diagnosi e cura per svariate
patologie: pubertà precoce, obesità, diabete, ipocondroplasia e discondrosteosi (SHOX
gene), sindrome da iperaccrescimento, deficit di aromatasi, forme severe di sindrome
adrenogenitale, deficit di P450 ossido-reduttasi, disgenesia gonadica da mutazioni del
gene SF1.
L’esperienza clinica più significativa, e particolarmente rilevante sul piano scientifico,
riguarda i pazienti affetti da APECED (Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1). La
sindrome, pur nell’ambito delle malattie rare, è relativamente frequente in Sardegna
(1:14,400), associandosi a una mutazione sarda dominante, R139X (Hum
Genet.1998;103 (4): 428-34).
Trattandosi di una malattia pediatrica severa e evolutiva, con comparsa di sintomi fino
all’età adulta, il follow up longitudinale assume in questi pazienti grande significato
clinico, consentendo la diagnosi precoce di malattie potenzialmente fatali (m. di Addison,
ipoparatiroidismo, epatite autoimmune, asplenia), e la prevenzione di complicanze
farmacologiche (arresto di crescita, osteoporosi, obesità, nefrocalcinosi). Inoltre, il follow
up è molto rilevante dal punto di vista scientifico, considerata la rarità di studi
longitudinali nell’APECED, perché consente di definire il fenotipo e di fare studi di
correlazione genotipo-fenotipo.
Dal 1984, la sottoscritta segue personalmente 22 pazienti (13 femmine e 9 maschi; età
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[ COGNOME, nome ]
range 1,8-46 anni, età media 30.7 anni) che ha studiato dal punto di vista clinico,
immunologico e molecolare (tre pazienti sono deceduti). Il periodico e protratto follow up
ha permesso di definire le caratteristiche cliniche dell’APECED in Sardegna ( A. Meloni
et al, J Clin Endocrinol Metab. 2012 Apr; 97 (4):1114-24). Il fenotipo sardo è severo
(media, 7 sintomi per paziente), con età media di esordio 3,5 anni (range 0.3-10 anni), età
alla diagnosi 6 anni (range 3,4-20 anni). L’APECED evolve fin oltre la terza decade di
vita con nuove manifestazioni, alcune gravi e potenzialmente fatali (malattia di Addison,
asplenia, ipoparatiroidismo). I sintomi dominanti sono: candidosi mucocutanea cronica
(95%), ipoparatiroidismo (77%), malattia di Addison (68%) e alopecia (33,3%).
L’ipoparatiroidismo colpisce con maggiore frequenza e in età più precoce le femmine
rispetto ai maschi (93.3% vs 62.5%; età range 3-9 anni vs 4.5-20 anni). L’epatite
autoimmune, pur costituendo un sintomo “minore” nell’APECED, é relativamente
frequente nei pazienti sardi (27%) e con esordio precoce (età media, 7 anni); colpisce
soprattutto le femmine (F/M 5:1), manifestandosi con forme croniche a decorso
moderato-severo e forme iperacute (exitus in 2 pazienti). Il diabete insulino-dipendente è
raro (un paziente), in contrasto con l’elevata frequenza in Sardegna di diabete
autoimmune isolato. Sono inoltre presenti sintomi rari e/o inusuali: deficit di GH,
osteodisplasia metafisaria, neuropatia cronica autoimmune. In analogia con quanto
riportato in popolazioni geneticamente isolate (finlandesi), la marcata eterogeneità clinica
anche intrafamiliare contrasta con una relativa omogeneità genetica (93% dei pazienti
omozigote per R139X), facendo ipotizzare l’influenza di altri fattori genetici e/o
ambientali, al di fuori del gene AIRE, modificatori del fenotipo. Risultati preliminari nei
nostri pazienti fanno ipotizzare un ruolo dei geni HLA di classe II nel condizionare il
fenotipo APECED in Sardegna ( J Clin Endocrinol Metab. 2012 Apr; 97 (4):1114-24).
Dal 2013 la sottoscritta è registrata nel database Orphanet-Italia in qualità di Medico
esperto per la sindrome APECED.
Attività di ricerca
L’attività di ricerca è indirizzata allo studio delle endocrinopatie genetiche rare, in
particolare dell’APECED, si attua attraverso una piattaforma integrata di studi che
coinvolge vari gruppi di ricercatori in Italia e all’estero, ed è volta a chiarire i meccanismi
molecolari e immunologici alla base della complessità del fenotipo, e a individuare nuove
strategie per la diagnosi e cura di questa complessa malattia dell’infanzia.
La collaborazione con un gruppo di ricercatori sardi coordinato dal prof. Cao, ha portato
all’individuazione nel 1997 della mutazione AIRE R139X, peculiare della popolazione
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[ COGNOME, nome ]
sarda. La scoperta (Hum Genet.1998 Oct; 103 (4):428-34.) ha reso evidente che
l’eterogeneità clinica della sindrome è verosimilmente ascrivibile alla contemporanea
presenza di altre varianti genetiche al di fuori di AIRE, e/o all’esposizione a fattori
ambientali modificatori sconosciuti.
Studi di autoimmunità condotti dal nostro gruppo, coordinato dal prof. Stefano de
Virgiliis, hanno portato all’identificazione in una paziente con epatite autoimmune del
primo autoantigene epatico (CYP1A2) correlato all’APECED (J Clin Endocrinol
Metab.1997 May; 82 (5):1353-61). Lo studio esteso successivamente a 11 pazienti, di
cui uno deceduto per epatite fulminante, ha portato all’identificazione del secondo
autoantigene epatico (CYP2A6) (Gastroenterology.1998 Feb;114(2):324-8). La scoperta,
molto rilevante dal punto di vista scientifico avendo identificato il fegato come nuovo
tessuto target nell’APECED, ha anche importanza clinica considerata la relativa alta
frequenza di APECED in Sardegna. Per l’elevata specificità, la presenza di questi
autoanticorpi, da ricercare sempre in un bambino con epatite idiopatica, deve indurre allo
studio del gene AIRE, che risulterà altamente semplificato in una popolazione omogenea
come quella sarda. L’epatite autoimmune nell’APECED, quando presente, condiziona
negativamente la prognosi (Prospettive in Pediatria 2001; 31:115-123).
La ricerca nel settore dell’autoimmunità prosegue, in seguito alla diagnosi di deficit di
GH in una paziente con improvviso arresto di crescita. Nel 2002-2004 la sottoscritta
partecipa, in qualità di ricercatore clinico, al progetto nazionale cofinanziato dal MIUR e
coordinato dal prof. S. Mariotti, Dipartimento di Scienze Mediche, Universita’ di
Cagliari, dal titolo “Autoimmunità contro adenoipofisi e neuroni ipotalamici nelle
endocrinopatie autoimmuni: frequenza e significato clinico degli autoanticorpi e aspetti
molecolari”. La contemporanea presenza, nella paziente sarda con arresto della crescita
staturale, di deficit neurosecretorio di GH e autoanticorpi ad alto titolo diretti contro
neuroni dopaminergici dell’eminenza mediana suggerisce un verosimile coinvolgimento
degli autoanticorpi nell’alterata secrezione di GH (J Endocrinol Invest. 25 (Suppl to
No.6): 32;2002; J Endocrinol Invest.28: 27, 2005; J Endocrinol Metab 90:4108-11,
2005).
Negli anni 2006-2008, la sottoscritta aderisce come ricercatore clinico al Progetto
nazionale “Autoimmunità ipotalamo-ipofisaria e poliendocrinopatie autoimmuni: aspetti
clinici e di base”, (coordinatore, Prof. Mariotti). Lo studio rappresenta la prosecuzione
ideale di quello precedente, e coinvolge pazienti affetti da APECED, PGA II e altre
patologie autoimmuni. L’obiettivo è fornire una definizione epidemiologico-clinica
dell’autoimmunità ipotalamo-ipofisaria ancora largamente sconosciuta, e caratterizzare a
livello molecolare gli autoanticorpi. La scoperta che altri neuroni ipotalamici, oltre quelli
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[ COGNOME, nome ]
già noti ADH-secernenti, possono costituire un bersaglio dell’autoimmunità nelle
poliendocrinopatie autoimmuni è di rilevante interesse patogenetico. I risultati di questo
studio si sono concretizzati in una personale comunicazione orale al 49th Annual ESPE
Meeting 2010, e in una recente pubblicazione (Autommunity 2012 Sep; 45 (6): 485-94).
Negli anni 2005-2008, la sottoscritta è chiamata a far parte del Progetto di ricerca
E.U.R.A.P.S. (Autoimmune Polyendocrine Sindrome type I -a rare disorder of childhood
as a model for autoimmunity), coordinato dal prof. Olle Kampe dell’Università di
Uppsala. Gli obbiettivi dello studio, che coinvolge i principali gruppi europei di ricerca
sull’APECED, sono: 1. la comprensione dei meccanismi immunologici a livello
molecolare che predispongono all’autoimmunità e alla propensione a sviluppare infezioni
da da candida; 2. il miglioramento delle conoscenze sull’evoluzione della malattia e le
complicanze a lungo termine; 3. il miglioramento della cura con nuovi test diagnostici e
con la rivisitazione dei criteri clinici. La sottoscritta, membro del gruppo di studio
“Sardegna” coordinato dal prof. De Virgiliis, viene nominata responsabile del programma
WP1 (il progetto individua cinque aree di ricerca WPs), volto a definire il fenotipo
APECED, rivedere le linee guida per la diagnosi e cura, creare una home page per medici
e pazienti e costituire una banca di DNA e siero per studi di funzione e autoimmunità. I
risultati del suo studio vengono riportati dalla sottoscritta al Meeting E.U.R.A.P.S. di
Londra, 25 -26 ottobre 2006, con una lettura dal titolo “Update on APS I Sardinian
patients”, e successivamente, all’ “International Symposium on Molecular Background of
Tollerance and Autoimmunity” di Helsinki, 10 aprile 2008.
Nel novembre 2006, intraprende una collaborazione scientifica con il prof. N. Willcox
dell’Università di Oxford, e il prof. A. Meager del National Institute for Biological
Standards and Control, per studiare il ruolo degli anticorpi anti-Interferon (anti-IFN)
nell’APECED. Lo studio, che coinvolge numerosi pazienti di varia nazionalità, conferma
la penetranza e l’elevata specificita’ degli anti-IFN e il loro ruolo di marker diagnostici,
soprattutto nelle forme atipiche di APECED (J Clin Endocrinol Metab. 2008 Nov; 93
(11): 4389-4397 Aug 26). Nel 2007, la sottoscritta avvia in collaborazione con il dott.
Mauro Congia, U.O. Gastroenterologia Pediatrica, II Clinica Pediatrica, uno studio
sull’autoimmunità tiroidea in 340 pazienti sardi affetti da celiachia. Lo studio rivela
un’alta frequenza di tiroidite autoimmune nei pazienti celiaci (10,5 % vs 2.92 % della
popolazione generale), e suggerisce che la dieta priva di glutine non previene lo sviluppo
di tiroidite (The Journal of Pediatrics 2009 Jul; 155 (1): 51-55).
Nel 2008, è Responsabile scientifico del Progetto di ricerca regionale (delibera n. 576 del
13/5/2008) dal titolo ”L’APECED, malattia comune nella popolazione sarda: 1. Studio di
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[ COGNOME, nome ]
correlazione genotipo-fenotipo. 2. Diagnosi precoce.”
I principali obiettivi dello studio sono: a) l’identificazione di determinanti genetiche, al di
fuori del gene AIRE, in grado di influenzare il fenotipo APECED (in particolare, genotipi
e aplotipi HLA di classe II); b) la diagnosi precoce, attraverso iniziative volte a
diffondere la conoscenza dell’APECED tra gli operatori sanitari in Sardegna. E’
verosimile ritenere che alcune morti improvvise, a partire dal secondo anno di vita, siano
attribuibili alla sindrome APECED (ipocalcemia, iposurrenalismo acuto, epatite
fulminante), ancora largamente sconosciuta. I risultati del suo studio si sono concretizzati
in una recente pubblicazione (J Clin Endocrinol Metab. 2012 Apr; 97 (4):1114-24).
Nel 2011, intraprende una collaborazione scientifica con la Dott.ssa E. Traggiai,
Responsabile del Laboratorio di Immunologia e Reumatologia dell’Ospedale Gaslini di
Genova (direttore, prof. Martini), allo scopo di caratterizzare le cellule B nei pazienti
sardi e comprendere il ruolo di queste cellule nella patogenesi dell’APECED. Dati
preliminari dello studio, ancora in corso, fanno ritenere che la produzione degli
autoanticorpi nell’APECED sia mediata da un’alterata selezione periferica delle cellule B,
non completamente dipendente dalle T cellule.
I risultati preliminari dello studio sono stati riportati al “The 51th Annual ESPE Meeting”,
Leipzig, September 20-23 2012, e al “The 9th Joint Meeting of Paedriatic
Endocrinology”, Milan, September 19-22, 2013.
Attività didattica
Dal 1999 a tutt’oggi, la sottoscritta ha seguito in qualità di tutor svariate tesi di laurea in
Medicina e Chirurgia, e tesi di specializzazione in Pediatria;
- ha partecipato attivamente alla preparazione di seminari e convegni di Pediatria;
- ha redatto per la II Clinica Pediatrica i seguenti protocolli diagnostici: bassa statura;
gozzo; obesità; amenorrea; pubertà tarda; pubarca prematuro; pubertà precoce e genitali
ambigui;
- ha redatto per il Registro “Malattie Rare Sardegna “ i seguenti protocolli (consultabili
in rete: www.malattieraresardegna.it):
poliendocrinopatie autoimmuni; pubertà precoce; sindrome di Turner; sindrome di
Klinefelter.
-
- è stata professore di Endocrinologia nell’anno accademico 2003/2004, 2005/2006 e
2007-2008, nell’ambito del Master in “Clinica Educativa dell’Età Evolutiva”
dell’Università di Cagliari, diretto dal Prof. S. de Virgiliis.
Poiché l’Unità Operativa Semplice di “Day Hospital e Attività Ambulatoriale”, di cui è
Pagina 10 - Curriculum vitae di
[ COGNOME, nome ]
Responsabile, rientra nel piano formativo della Scuola di Specializzazione in Pediatria
dell’Università di Cagliari, la sottoscritta collabora attivamente alla formazione medica e
scientifica degli specializzandi in Pediatria.
Pagina 11 - Curriculum vitae di
[ COGNOME, nome ]
CAPACITÀ E COMPETENZE
ORGANIZZATIVE
Ad es. coordinamento e
amministrazione di persone, progetti,
bilanci; sul posto di lavoro, in attività di
volontariato (ad es. cultura e sport), a
casa, ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE
TECNICHE
Con computer, attrezzature specifiche,
macchinari, ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE
Coordinamento dell’attività del DH della II Clinica Pediatrica.
Tutor di studenti in Medicina e di specializzandi in Pediatria
Utilizzo del computer per preparazione di seminari, congressi di Pediatria e
Endocrinologia, per relazioni cliniche e scientifiche, protocolli clinicoterapeutici, etc
[ Descrivere tali competenze e indicare dove sono state acquisite. ]
ARTISTICHE
Musica, scrittura, disegno ecc.
ALTRE CAPACITÀ E COMPETENZE
[ Descrivere tali competenze e indicare dove sono state acquisite. ]
Competenze non precedentemente
indicate.
PATENTE O PATENTI
ULTERIORI INFORMAZIONI
ALLEGATI
[ Inserire qui ogni altra informazione pertinente, ad esempio persone di riferimento, referenze
ecc. ]
SI ALLEGA ELENCO PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE E ABSTRACTS
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del D.lgs. 196 del 30 giugno 2003 e ss.mm.ii..
Data
Cagliari, 30/06/2014
Firma
Dott. Antonella Meloni
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[ COGNOME, nome ]
Dr Antonella Meloni
Principali pubblicazioni scientifiche
Furbetta M. , Tuveri T. , Rosatelli M.C. , Angius A. , Falchi A.M. , Cossu P. , Meloni A. , Giagu
N. , Cao A.
Molecular mechanism accounting for milder types of thalassemia major.
J Pediatr. 1983 Jul;103(1):35-9.
Boccone L, Meloni A, Falchi AM, Usai V, Cao A.
Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome, a new case associated with de novo
balanced autosomal translocation [46,XY,t(3;7)(q23;q32)].
Am J Med Genet. 1994 Jul 1;51(3):258-9.
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VIII Congresso Nazionale Società italiana di Genetica Umana; 28-30 Settembre 2005- Domus
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Ipopituarismo idiopatico e siringomielia: Descrizione di un caso clinico
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A. Meloni, A. Cao, M. Atzeni, S. De Virgiliis
Variazioni fenotipiche in 17 pazienti sardi affetti da APECED: iIl ruolo del Follow-up
S.I.E.D.P. NEWS- Supplemento n°1 al Volume 8- Atti del XV Congresso Nazionale ,Cagliari
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Neuropatia cronica demieliniozzante : un nuovo fenotipo nella Poliendocrinopatia Autoimmune di
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A. Meloni, M. Furcas
Osteodisplasia metafisaria: un raro fenotipo nell’APECED
S.I.E.D.P. XVI Congresso Nazionale, Parma 11-13 Ottobre 2007
A. Meloni,C. Mandas, M. Congia
Autoimmunità tiroidea in una casistica di 139 pazienti sardi affetti da malattia celiaca.
S.I.E.D.P. XVI Congresso Nazionale, Parma 11-13 Ottobre 2007
A. Meloni, M. Furcas, M. Congia
Diagnosi di Sindrome di Turner in una paziente con malattia celiaca e telarca prematuro.
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A. Meloni, M. Furcas
Apeced in Sardegna: I risultati di uno studio longitudinale in una casistica di 18 pazienti.
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Caso clinico: Paziente affetto da PAIS con mutazione R840H nel recettore degli androgeni.
X Congresso Nazionale Società italiana di Genetica Umana; 14-16 Novembre 2007 –
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A. Meloni, P. Porqueddu, M. Furcas
Gonadoblastoma in una paziente con disgenesia gonadica 46,X,i (Yq).
X Congresso Nazionale Società italiana di Genetica Umana; 14-16 Novembre 2007 Montecatini
A. Meloni
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Aspetti clinici, molecolari e citogenetici in un paziente affetto da sindrome del maschio XX
S.I.E.D.P. XVII Congresso Nazionale, Napoli 5-7 Novembre 2009
A. Meloni, F. Frau, M. Furcas, M. Atzeni, M. Congia
Esordio precoce di malattia di Graves e celiachia in una bambina di 3 anni
S.I.E.D.P. XVII Congresso Nazionale, Napoli 5-7 Novembre 2009
A. Meloni, S. Rassu, M. Atzeni, M. Furcas, S. Murru, M. Congia
Identificazione di sequenze del cromosoma y in una paziente con sindrome di turner 45,xo
S.I.E.D.P. XVII Congresso Nazionale, Napoli 5-7 Novembre 2009
A. Meloni, M. Furcas, A. Deidda, M. Atzeni, M. C. Rosatelli
Deficit di 21 idrossilasi: variabilita’ clinica e genetica in 8 pazienti
S.I.E.D.P. XVII Congresso Nazionale, Napoli 5-7 Novembre 2009
A. Meloni, L. Boccone, S. Mariotti, V.Dessì, D. Pruna, G. Loudianos
Sindrome di allan-herndon-dudley (ahds) causata da una nuova mutazione de novo nel gene mct8
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Caso clinico: diagnosi neonatale di acondroplasia.
XII Congresso Nazionale Società italiana di Genetica Umana; 8-10 Novembre 2009 –Torino
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Delezione del cromosoma 4q e deficit di GH
XII Congresso Nazionale Società italiana di Genetica Umana; 8-10 Novembre 2009 –Torino
A. Meloni, M. Atzeni, F. Sarra, D. Gasperini
Sindrome da delezione interstiziale del cromosoma 6q24.3q25.1: descrizione di un nuovo caso con
fenotipo lieve.
XII Congresso Nazionale Società italiana di Genetica Umana; 8-10 Novembre 2009 –Torino
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Sospetta Tumor Necrosis Factor Receptor (TNFR)-Associated Periodic fever Sindrome (TRAPS)
65° Congresso Nazionale della Società italiana di Pediatria, 27-30 Novembre 2009 - Padova.
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Studio di associazione HLA e Tiroidite autoimmune in una casistica di pazienti pediatrici.
65° Congresso Nazionale della Società italiana di Pediatria, 27-30 Novembre 2009 - Padova.
A. Meloni, M. Atzeni, M. Furcas, M.Vargiu, G. Sanna, F. Lilliu, M. Filocamo, P. Di Natale
Case report: diagnosi precoce di Sindrome di Sanfilippo (Mucopolisaccaridosi III A)
65° Congresso Nazionale della Società italiana di Pediatria, 27-30 Novembre 2009 - Padova.
A. Meloni, C. Cocco, S. Mariotti, F. D’Amato, M. Atzeni, E. Tongiorgi, G. L. Ferri
Autoantibodies versus pituitary-hypothalamus axis in APS1
The 49th Annual ESPE Meeting , Prague September 22-25 2010.
A. Meloni, M. Atzeni, M. Furcas, M.T.Scalas, T. Tuveri, A. Meager
Sardinian family with APS1: unusual presentation and elevated IFNω and IFNα autoantibodies in
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The 50th Annual ESPE Meeting , Glasgow September 25-28 2011.
Antonella Meloni, Michela Atzeni, Maria Furcas, Daniela Gasperini, Stefania Murru
Un raro caso di ritardo puberale con isocromosoma Yp e gene SRY duplicato
S.I.E.D.P. XVIII Congresso Nazionale, Genova 1-3 dicembre 2011
A. Meloni, M. Atzeni, M. Furcas, R. A. Podda
Diagnosi precoce di ipopituitarismo a esordio neonatale
XVIII Congresso Nazionale, Genova 1-3 dicembre 2011
10
A. Meloni, M. Atzeni, M. Furcas, A. Ricci
Un deficit precoce di GH anticipa la diagnosi di sindrome di Silver-Russel
XVIII Congresso Nazionale, Genova 1-3 dicembre 2011
A. Meloni, A. De Magistris, M. Gherardini
Low-dose Cyclosporine A in a patient with severe APS1-associated keratoconjunctivitis
The 51th Annual ESPE Meeting , Leipzig September 20-23 2012.
A. Meloni, A. Magnani, M. Gattorno, A. Martini, E. Traggiai
Cellular mechanisms of B cell pathogenesis in AIRE deficient patients
The 51th Annual ESPE Meeting , Leipzig September 20-23 2012.
A. Meloni, A. Magnani, M. Gattorno, A. Martini, E. Traggiai
Defective transitional B cell compartment in APECED patients: correlation with the development of
clinical symptoms of the disease
The 9th Joint Meeting of Paedriatic Endochrinology which will take place in Milan, Italy
from September 19-22, 2013.
Antonella Meloni, Giovanna Congiu, Livia Garavelli, Loredana Boccone.
Caso clinico: Ipopituitarismo associato a ‘SOX2 Anoftalmia Sindromica’
XIX Congresso Nazionale SIEDP - Bari, 21-23 novembre 2013
Cagliari, 30/06/2014
Dott. Antonella Meloni
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