Formazione autismo
25 e 26 ottobre
29 e 30 novembre
2012
Viila Di Breme Forno, Università degli Studi-Milano Bicocca
Cinisello Balsamo
Il ruolo delle tecnologie assistive nel progetto di vita di
persone con disturbo dello spettro autistico e disabilità
intellettiva
Paola VISCONTI- neuropsichiatra infantile
Ambulatorio Autismo e DPS, Ospedale Maggiore, Dipartimento di
Neuroscienze, IRCSS, Bologna
Formazione Autismo “In Service” (Dott.ssa Tina Lomascolo Responsabile tecnico/orgnizzativo
Disturbi dello Spettro Autistico e
Nuove tecnologie:
aspetti clinici e anatomo-funzionali
Milano –Università degli Studi-Bicocca
25 ottobre 2012
Paola Visconti
Ambulatorio Autismo e DPS
U.O.C. NPI (Dott.Gobbi)
Ospedale Maggiore
Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS
Bologna
Disturbi Pervasivi dello Sviluppo
Disturbi Spettro Autistico
- ASD Fra i più devastanti disordini dell’infanzia in termini di:
• Prevalenza 1/166 Fombonne, 2003
7,3 / 1000 Fombonne, 2006
» a 15 - 20 anni fa
- accresciute capacità diagnostiche
- maggiore sensibilità al problema
• Patologia in sè e comorbidità
• Outcome
• Impatto sulla famiglia
• Costo per la società
Epidemiologia
• 1970: 2-5/10000
• Oggi: 20-60/10000 (4-30 volte)
Incidenza elevata
(+ di diabete + tumori + AIDS complessivamente)
Incidenza aumentata:
• Aumentata attenzione al problema
• Migliore accuratezza diagnosi
• Ampliamento criteri diagnostici (quadri incompleti/sfumati)
• Reale incremento? (fattori ambientali, epigenetici…)
Spettro di Disturbi Autistici
o Continuum di disturbi autistici
• Wing e Gould (1979): triade
a) anomalie nell’ambito dell’interazione sociale,
b) anomalie nell’ambito della comunicazione, sia
verbale che non verbale, intese soprattutto come
intenzionalità comunicativa,
• c) immaginazione povera e stereotipata.
•
•
•
Diversi gradi di ritardo
“Continuum” di quadri clinici “Spettro dei Disturbi
Autistici (DSA)”. (Wing, L., 1988)
Quando si parla di autismo..
Livello di intelligenza…
Autistic Continuum
Wing e Gould, 1979, Wing 1988
Studio epidemiologico su soggetti autistici ed autistic like,
Indipendentemente dal livello intellettivo
Il riservato
Il passivo
Lo strano
Ulteriori riflessioni
• Distinzione dei ritardati mentali “socievoli”
• Effetto età sull’appartenenza all’uno o all’altro gruppo
Miti da sfatare
• È colpa dei genitori
• È un disturbo della relazione
• I bambini autistici non vogliono comunicare
• Non guardano mai negli occhi
• Non amano il contatto fisico
• Non sono valutabili
• Non parlano
• Se migliorano non sono autistici
Disturbi dello spettro autistico
1. compromissione qualitativa dell’interazione
sociale
2. compromissione qualitativa della
comunicazione
3. modalità di comportamento, interessi e
attività ristretti, ripetitivi e stereotipati
COMUNICAZIONE
Codice condiviso che include elementi sia non verbali
che verbali utilizzati nella produzione e nella
comprensione del linguaggio
COMUNICAZIONE
LINGUAGGIO
- Linguaggio Indicatori non verbali
-Gestualità
-Espressione mimica
-Postura
-Contatto oculare
-Prossemica
-Indicatori paralinguistici
Tono di voce
Prosodia
ecc.
Fattori che influenzano lo
sviluppo del linguaggio
• Udito
• Alterata conduzione e processamento di
segnali uditivi
• Decodifica fonologica
• Memoria
• Attenzione
• Capacità di guidare e regolare il
contatto comunicativo e sociale
• Livello cognitivo
Esempi di anomalie della
percezione uditiva
Incapacitàdi
distinguerela
voceumanada
altri rumori
Incapacitàdi
percepirela
prosodia
( intonazione,
ritmo…)
Iperacusiao
agnosiadellevoci
avolumenormale
Es. : Gunilla
Gerland
Ambientecalmoe
silenzioso; parlare
unoallavolta
Es. : Temple
Grandin
Separareleparole
inmodalitàvisiva;
insegnamento
esplicito
Es. : Gunilla
Gerland
Parlaresottovoce
Fase semantica
Acquisizione di parole, loro significato e
legame fra questi due ambiti
Studio di Moore e Calvert (2000) su
acquisizione del vocabolario
buoni risultati con ausilio computer
Qualità percettive salienti, suoni e
movimenti
+ attenzione e + motivazione
Pragmatica
Componente centrale della comunicazione
Abilità di comunicare un messaggio in maniera
intenzionale all’interlocutore e capacità di
utilizzare un sistema di simboli
Caratteristiche della pragmatica
nell’autismo
• Pragmatica non verbale non funzionale
• Difficoltà nella comprensione e nel rispetto dei
turni della comunicazione
• Prosodia particolare
• Utilizzo del linguaggio solo per funzioni strumentali
• Difficoltà a comprendere il linguaggio non letterale
• Scarsa rilevanza data all’aggiunta di nuove
informazioni
• Difficoltà nel linguaggio convenzionale
(“gentilezza”)
• Problemi con il discorso narrativo
“Dio ci ha dotato di due
orecchie e di una bocca.
Probabilmente voleva che
ascoltassimo di più e
parlassimo di meno”
(Armstrong e Lampe, 1983)
… ma grazie al cielo, oltre a
due orecchie ci hanno dotato
anche di due occhi e due
mani, decisamente anche loro
utili per “ascoltare” e
comunicare.
Comunicazione aumentativa ed alternativa
(CAA)
Che cosa significa…
Comunicazione aumentativa?
- Qualsiasi tipo di metodo, sistema o meccanismo in grado
di promuovere il linguaggio.
Comunicazione alternativa?
- Qualsiasi tipo di metodo, sistema o meccanismo in grado
di promuovere la comunicazione in caso di assenza o
perdita di linguaggio.
Attività funzionali e PECS
L’importante è avere qualche cosa da comunicare!
L’uso di materiale ed oggetti privi di
significato spengono l’attenzione del soggetto…
…e chi è annoiato non ha niente da comunicare.
Gli ausili visivi
Computer come Strumento “speciale”
MA......
Cosa abbiamo appreso negli ultimi
vent'anni dalle Neuroscienze?
I Fattori genetici
•
Rischio di ricorrenza fratelli: 5-6% (25 volte popolaz. gen)
patologia trasmissibile
•
•
Elevata concordanza gemelli MZ: 90%
Presenza di tratti autistici moderati nei parenti di 1° grado
fortissima componente genetica
•
Sex ratio M:F 4:1
X-linked recessiva o fenomeno di imprinting
•
sindromi con autismo:
- autismo sindromico (10%): singola e ben definita anomalia
genica/citogenetica responsabile di un fenotipo complesso- ratio M:F 1:1
- autismo non sindromico (o primario): causa genetica non nota
molteplici e differenti geni coinvolti a frequenza variabile
Autismo sindromico
•
•
•
•
•
•
•
Down (try 21)
NF1 (17q11.2)
Turner (X0)
Klinefelter (XXY)
Smith-Magenis (RAI1, 17p11-2)
Macrocefalie e sindromi overgrowth
DMD
Comorbidità
Low-functioning
(QI 70 cut-off)
High-functioning
Disturbi dell’umore
Ritardo mentale
Learning disabilities
Iperattività
Ansia
Disturbi Alimentari
Disturbi del sonno
Dist. da movimenti stereotipati
Tics
Epilessia
DOC
Patologie Rare (Sindromi Doppie)
S. Tourette
Brain - Behaviour
Fenotipi cerebrali
Strutturali
Funzionali
Volume cerebrale
“Large heads” in 5 bambini (Kanner, 1943)
Volume superiore a livello dei lobi temporali,
parietali, occipitali, ma non a livello dei lobi frontali
(Piven et al., 1992 e 1996)
Studi post mortem: conferma della macrocefalia:
20% degli autistici la presentano (Bailey et al., 1993)
Non c’è normale “pruning” dei processi dendritici
(Frith, 2003)
Behaviour – Brain
(Di Cicco, Bloom et al., 2006)
Anomalie Strutturali
Macrocrania
Anomala crescita cerebrale (Courchesne, 2004; Hazlett et al, 2005)
Normale fino a ca. 2 anni poi incremento del 10%
fino a 7-8 anni,differenza di ca. 5% anche in età adulta
Non tutti concordi (Piven, 1996)
n. cell. Purkinje e ipoplasia vermiana
sostanza bianca sottostante la corteccia (prevalenza a livello
frontale)
Ipotesi: Alterazione
- Morte cellulare programmata
- Migrazione neuronale
- Inefficiente “pruning”
- Anomalo sviluppo “minicolonne”
Modifiche sistemi Gaba e/o dopaminergici
Visi
Gruppi controllo
Autistici
Schultz e al. (2000)
Oggetti
Alterazioni di unità funzionali:
le minicolonne
• Studio Area: 9, 21 (corteccia di associazione visiva) e 22 (Area uditiva
temporo-parietale)
• Minicolonne nei soggetti autistici v/s controlli:
- più numerose, più piccole e meno compatte, con riduzione dello spazio
circostante che ha funzione inibitoria;
- no riduzione della sostanza grigia;
- alterazione precoce della neurogenesi forse causata da mutazione dei
geni regolatori;
- rumore di fondo corticale per maggiore attivazione delle unità che
sovraccaricano il sistema;
- stato cronico di iperarousal comportamenti anomali per
limitare la sovraeccitazione;
- difficoltà a selezionare più informazioni sensoriali contemporaneamente;
- possibile spiegazione di isole di abilità per “abbondanza” di minicolonne.
Iperconnessioni locali ma disconnessione
a distanza (Courchesne, Pierce, 2005)
A livello lobi frontali connessioni disorganizzate
e non selettive a scapito di connessioni a
distanza con altri lobi cerebrali anomala
ricezione e integrazione di informazioni in un
sistema che sarebbe deputato alla guida e al
controllo di sistemi di più basso livello.
In conclusion…
… the neuroimaging results from the present study
on pictorial reasoning suggest that individuals with autism may
favor the use of visual mediation strategies in tasks of higher
cognition. The HFA recruited posterior brain regions particularly
the occipital and ventral temporal areas and the intraparietal sulcus,
related to visuospatial processing. The typically developing
group, in contrast, relied more on a fronto-temporal language network
for reasoning. This pattern was consistent with differences in
white matter integrity: HFA showed intact connections between
ventral temporal areas and posterior language and visuospatial
processing regions, but reduced connectivity with inferior frontal
areas.
“
“
Temple Grandin
Attività per favorire..
Facile
Padroneggiare da un
punto di vista
lo sviluppo di abilità (imitazione,
cognitivo +
motricità, coordinazione, cognitive…)
stabilizzazione
L’obiettivo ultimo e più
ambizioso è lavorare per
favorire
autonomia nelle
un
adattamento
sociale
e il
la gestione personale
attività pratiche e di
gestione personale
maggior grado di autonomia
Difficile
la comunicazione e la
socializzazione
abilità specifiche
nell’ambito della
socializzazione
(compagno tutor) e
della comunicazione
(turni, imitazione..)
Adattamento sociale
Abilità sociali
Capacità di comprendere ed
assimilare codici di
comportamento sociale
Informatica (ACT) e Autismo
Quali i Motivi ?
• Utilizzo canale visuo-spaziale
• Computer non si spazientisce né si altera
per lentezza o errori
• Reazioni senza tonalità affettiva
• By-pass del deficit di interazione e della
pragmatica della comunicazione
• Stimolo uditivo stabile
• Rinforzo puntuale e coerente
Per non incentivare rigidità..
• Graduale ma saltuaria modifica del feed
back
• Presentazione alternata con differenti
modalità ( carta, immagini ...etc.)
• Cambiamento, per es. della sintesi vocale
per: -velocità
- intensità
- tipo di voce
- tono
Apprendimento tramite
software:
• Autoregolazione favorisce apprendimento
• Focalizzazione su aspetti percettivi-visivi
presenza di vignette, schemi, cartoni animati, suoni, film
• Consapevolezza proprie strategie tramite
registrazione e riesame successivo
Metacognizione
• Pianificazione di strategie (deficit funzioni
esecutive presente in autismo)
Informatica come ambito di
gioco, di condivisione?
• Per aum. attenzione condivisa e
attenzione all'altro;
• Lavoro su tolleranza e rispetto dei turni;
Ma partire sempre dalla PERSONA …
STRUMENTO e non FINE
• All'educatore richiesto di saper dominare il
computer e inserirlo in un contesto di vita,
con progetto articolato e individualizzato
• Preferenza individuale e Acquisizione
conseguente fra Sistemi CAA non
elettronici e SGD (Speech generating
devices) (Canella-Malone, et al.2009; Son et al. 2006)
• Uso Apple iPad (Flores et al.2012)
-incremento comportamento comunicativo
- preferenza da parte educatori per meno tempo in preparazione,
meno materiali richiesti per aggiornamenti, maggior velocità
degli studenti a comunicare
- maggiore “appeal” dell'iPAD ma...
- prendere le carte/immagini crea maggiori opportunità di
contatto visivo e di persistenza dello sguardo
- Possibili errori nell‘”attivazione” iPAD
Sistema Nazionale
per le Linee Guida
Istituto Superiore
Sanità
Uno dei fondatori dell’EBM, il dott. David
Sackett, l’ha definita come “l’uso
coscienzioso, esplicito e giudizioso delle
attuali migliori evidenze nell’assumere
decisioni nell’assistenza dei singoli pazienti”.
Comporta il combinare le evidenze
sperimentali migliori disponibili con
l’esperienza clinica e i valori dei pazienti.
Linee Guida ISS – Nuove tecnologie
1.
Interventi erogati attraverso filmati video (no interattivi)
•
“video-modelling”;
•
“video-prompting”;
Ipotesi di efficacia ma non prove Evidence Based – no gruppi di controllo.
2.
Interventi erogati attraverso S.G.D. (Speech Generating Device)
•
29 studi
•
no gruppi di controllo
•
57% outcome positivi in abilità comunicative
Linee Guida ISS – Nuove tecnologie
1.
Interventi riabilitativi erogati attraverso software (no interazione
diretta con operatore ma sì con software): effetti positivi e risultati
statisticamente significativi su capacità di generalizzare abilità
apprese, QI verbale, Attenzione e Motivazione
•
RCT – (gruppo trattato vs gruppo non trattato)
no miglioramento del riconoscimento delle espressioni facciali
2.
Gioco al computer (1 RCT):
•
processamento delle espressioni facciali
•
QI medio 95, range medio di età 11 anni
•
100 min a settimana per circa 20 settimane
•
gruppo sperimentale vs. gruppo controllo no differenze
Interventi di Comunicazione Sociale
• Intervento Naturalistico di Imitazione
(Reciprocal Imitation Training)
• 21 b., 40 mesi E.C. e 20 mesi E.M.
– Imitazione di gesti;
– Imitazione con oggetti;
Interventi non efficaci su riconosc. espressioni
facciali o modulazioni mimico-emotive.
IMITAZIONE
Abilità sociale fondamentale
Capacità di lettura della mimica e dei gesti corporei
Capacità di comprendere obiettivi, intenzioni e desideri
altrui
È una delle principali forme di integrazione sensomotoria
Circuito nucleare per l’imitazione
“Mirror neurons”
AREA ANTERIORE
(corteccia frontale inferiore comprendente
giro frontale posteriore inferiore)
AREA POSTERIORE
(parte rostrale del lobo parietale)
SOLCO TEMPORALE SUPERIORE
(input visivo)
MNS LOBO PARIETALE
(descrizione motoria azione)
SOLCO TEMPORALE SUPERIORE
(input visivo/attenzione condivisa)
MNS
MNS LOBO FRONTALE
(esecuzione azione in rapporto all’obiettivo ed all’intenzione)
FEEDBACK di ritorno
IMITAZIONE e social cognition
IMITAZIONE di azioni osservate con un’intenzione
Meccanismo neurale per la comprensione delle
intenzioni
Forma base per la comprensione degli stati mentali
altrui
sociale
Visibilità con la mediazione del PC:
lavoro sul rispetto dei turni
Video Giulia
A cura di
P. Cecchini,
M. Peroni
e P. Visconti.
ASPHI, Novembre 2006.
sociale
Apprendimento delle abilità sociali:
- lettura;
- comprensione di un testo;
- ascolto e attenzione all’altro;
- comprensione delle emozioni;
- drammatizzazione di script sociali.
Intervento:Training sulle
Abilità Sociali
Obiettivi
Accrescere una competenza sociale di tipo integrato (social cognition, emotional
understanding, social interaction)
Favorire l’apprendimento di script sociali per via cognitiva
Destinatari
Soggetti AHF
8-14 anni
QIV al di sopra di 69
Metodologia
Input teorico
Modeling
Role playing
Verifica a medio e lungo termine
Generalizzazione
Autoverifica
Contenuti
Le diverse abilità divise in step specifici da concordare con gli agenti educativi principali
Punti centrali
Chiara strutturazione spazio temporale
Approccio ecologico per favorire la generalizzazione
Co-costruzione del Progetto in un discorso di rete
Percorso: dalla situazione reale allo schema sociale alternativo
SITUAZIONE REALE
Fabio si è dimenticato a casa la cartellina di disegno tecnico
COMPORTAMENTO REALE
Fabio si arrabbia e tira i capelli a
Francesca
COMPORTAMENTO ALTERNATIVO
Fabio non si agita e telefona a casa
per farsi portare la cartellina
CONSEGUENZA REALE
Fabio si agita sempre di più e non
ottiene la cartellina
CONSEGUENZA ALTERNATIVA
Fabio è tranquillo e ottiene la
cartellina
FEEDBACK FINALE
Fabio triste e agitato
FEEDBACK FINALE
Fabio felice e tranquillo
Schema della Regola e Modeling
Quando mi dimentico a casa un oggetto sono triste e mi agito quindi:
• 1. Penso: “che cosa sento?”
• 2. Telefono a casa e chiedo di
portarmi l’oggetto che ho
dimenticato
Un Saluto da Bologna!
