Laboratorio di Biologia
Fondazione Don Carlo Gnocchi, IRCCS
Centro Santa Maria Nascente
STUDIO DELLA PREDISPOSIZIONE GENETICA E DEI FATTORI AMBIENTALI
COINVOLTI NELL'EZIOPATOGENESI DELL'AUTISMO
(Traduzione dall’inglese di Alessandra Torriani, [email protected])
RIASSUNTO ESECUTIVO
L’autismo è un disordine comune dell’infanzia che colpisce 1 bambino su 500, associato ad una
compromissione comportamentale nella comunicazione, interazione sociale, apprendimento ed
abilità cognitive, oltre che a comportamenti ripetitivi ed aggressivi verso se stessi. L’eziologia
dell’autismo è ancora sconosciuta, ma svariati elementi differenti, tra cui fattori genetici, infettivi ed
immunologici sono stati sospettati di coinvolgimento nell’eziopatogenesi di questa patologia.
Nei bambini affetti da sindrome autistica sono state osservate varie anomalie di tipo immunologico;
tra le altre, nei bambini autistici è stata rilevata una diminuzione nell’attività citotossica e nella
funzione immunitaria mediata dalla cellula, il che suggerisce una possibile infezione virale in età
fetale o neonatale ed un susseguente meccanismo autoimmunitario nei soggetti geneticamente
predisposti.
Per queste ragioni effettueremo delle ricerche a livello genetico, virologico ed immunitario in un
gruppo di bambini autistici, di controlli sani e di pazienti affetti da altre patologie neurologiche, tutti
accoppiati per sesso ed età. Tutti i pazienti ed i controlli sono stati diagnosticati e sono sotto
controllo clinico presso il Dipartimento di Neuropsichiatria Infantile della Fondazione Don
Gnocchi, IRCCS, a Milano, Italia.
Gli studi genetici analizzeranno sia i pazienti che i loro genitori alla ricerca di varianti alleliche di
classe HLA I e II; inoltre, effettueremo un’analisi molecolare del polimorfismo del recettore della
ricaptazione della serotonina.
Verranno effettuate ricerche immunologiche per valutare possibili fattori autoimmuni per mezzo di
analisi citofluorimetrica di una sottopopolazione linfocitaria, produzione intracitoplasmatica di
citochina ed attività citotossica. Il campione sanguigno dei bambini autistici e dei controlli verrà
esaminato alla ricerca della presenza di anticorpi virali. Inoltre, effettueremo una PCR per
amplificare le sequenze genomiche specifiche appartenenti ad Herpes Simplex 1/2 (HSV1/2),
Varicella Zoster (VZV), Cytomegalovirus (HCMV), Epstein-Barr (EBV), Human Herpes Virus 6, 7
ed 8 (HHV6, HHV7, HHV8), Parvovirus B19 e virus del Morbillo.
Gli esami genetici, virologici ed immunologici verranno effettuati presso il Laboratorio di Biologia
della Fondazione Don Gnocchi, IRCCS S.Maria Nascente, Milano.
Durata del progetto:
due (2) anni.
(Traduzione dall’inglese di Alessandra Torriani, [email protected])
