Disturbi generalizzati dello sviluppo
Autismo
Mi chiamo Christopher John Francis Boone. Conosco a
memoria i nomi di tutte le nazioni del mondo e delle loro
capitali, e ogni numero primo fino a 7507.
Di solito le persone mi guardano quando parlano con me. So
che stanno tentando di intuire quello che mi passa per la testa,
ma sono io invece che non riesco a capire cosa stanno
pensando. E’ come stare in una stanza con un vetro
specchiato, uguale a quelli che si vedono nei film di spionaggio.
Invece mi piaceva, il fatto che mio padre mi parlasse senza
guardarmi.
Mark Haddon, Lo strano caso del cane ucciso a mezzanotte, Einaudi, 2003, pp.5 e
31
Ci metto un sacco di tempo per abituarmi alle persone che non
conosco. Per esempio, quando c’è una persona nuova che
viene a lavorare a scuola non le parlo per settimane. Rimango
ad osservarla finché non sono certo di potermi fidare. Poi le
faccio delle domande su di lei, sulla sua vita, del tipo se ha
degli animali e qual è il suo colore preferito e cosa
sa
dell’Apollo e le chiedo di disegnarmi una piantina della sua
casa e voglio sapere che macchina ha, così imparo a
conoscerla. Da quel momento in poi non mi preoccupo più se
mi capita di trovarmi nella stessa stanza con questa persona e
non sono più obbligato a stare all’erta.
Mark Haddon, Lo strano caso del cane ucciso a mezzanotte, Einaudi, 2003, p.48
La mia mente funziona come la pellicola di un film. Ecco perché sono
bravissimo a ricordare le cose, come le conversazioni che ho trascritto
nel libro, cosa indossano le persone o il loro profumo, perché la mia
testa possiede una sorta di memoria olfattiva che funziona come una
colonna sonora.
Quando mi si chiede di ricordare qualcosa io non faccio altro che
premere il tasto Riavvolgere e Andare avanti veloce e Pausa come un
videoregistratore, o meglio un DVD perché non ho bisogno di
riavvolgere tutto il nastro per trovare il ricordo di qualcosa avvenuto
tanto tempo prima. E inoltre non ci sono pulsanti, perché è tutto nella
mia testa.
Se qualcuno mi dice: - Christopher, raccontami com'era tua madre, - io
sono in grado di Riavvolgere un'enorme quantità di scene differenti e
raccontare esattamente com'era in ognuna di esse. Per esempio potrei
tornare indietro al 4 luglio 1992 quando avevo 9 anni…
Mark Haddon, Lo strano caso del cane ucciso a mezzanotte, Einaudi, 2003, p.92
Autism epidemic !!!
Epidemiologia
• La prevalenza attuale per lo spettro autistico (ASD), in
Europa e Nord America, è del 6 per 1000.
• M:F varia da 2:1 a 6.5:1, anche maggiore nei soggetti ad
alto funzionamento cognitivo.
• Prevalenza per tipo di disturbo dello spettro autistico (ASD) in
Canada:
- intero spettro: 6,5 per 1000
- autismo: 2,2 per 1000
- sindrome di Asperger: 1 per 1000
- DGS-NAS: 3,3 per 1000.
(Fombonne E, Zakarian R: Pervasive developmental disorders in Montreal, Quebec,
Canada: prevalence and links with immunizations. Pediatrics, 2006; 118(1)
DEFINIZIONE
L’autismo nasce come entità nosografica nel
1943: Leo Kanner, psichiatra austriaco,
descrisse 11 bambini con un quadro clinico
caratterizzato da un disturbo nel “contatto
affettivo con la realtà” che si traduceva in
condotte di evitamento, tendenza
all’isolamento ed atipie comportamentali
(bisogno di immutabilità).
La causa del disturbo veniva ricondotta ad un
disturbo della relazione con i genitori che
venivano descritti come “cold intelligent
parents”
Disturbi Pervasivi dello Sviluppo
(Spettro Autistico)
DSM IV DSM V
La prima sostanziale differenza tra le due edizioni del DSM è che nel
DSM-IV (APA, 2000) si parlava di “Disturbi Pervasivi dello
Sviluppo” che si distinguevano in: disturbo autistico, disturbo di
Asperger, disturbo disintegrativo della fanciullezza (o disturbo di
Heller), disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato e
sindrome di Rett. Ora con il DSM-V questi sottotipi sono stati riuniti
in un’unica categoria denominata “Disturbi dello Spettro Autistico”
(ASD – Autism Spectrum Disorders), ad eccezione della sindrome
di Rett che è stata posta tra i disturbi neurologici.
EZIOPATOGENESI
• Non c’è a tutt’oggi un’ipotesi unificatrice veramente
convincente anche se è assodato che l’Autismo è un
disturbo di origine neurobiologica.
DIAGNOSI
• Non esiste un marker biologico per l’Autismo
• L’unica diagnosi possibile per una malattia
neurobiologica è di tipo comportamentale
Caratteristiche cliniche
dell’autismo
• Deficit dell’interazione sociale
• Deficit della comunicazione
• Interessi ristretti e stereotipati
Deficit sociali
• La compromissione sociale è
precoce, specifica ma spesso
sfugge al riconoscimento dei
genitori.
• Il primo sintomo d’allarme riferito al
pediatra è spesso un ritardo del
linguaggio.
Autistic Continuum
Studio epidemiologico su soggetti autistici ed
autistic- like,indipendentemente dal livello intellettivo
Il riservato
Il passivo
L’attivo ma bizzarro
(Wing e Gould, 1979, Wing 1988)
L’attenzione condivisa
• Non esiste un singolo patognomonico deficit di sviluppo o
comportamento che sia caratteristico di tutti i bambini con autismo;
tuttavia la maggior parte dei bambini presenta un certo grado di
compromissione nell’attenzione congiunta e nel gioco simbolico.
(American Academy of Pediatrics: Technical Report: the Pediatrician’s role in the diagnosis
and management of Autistic spectrum Disorder in children.
Pediatrics 107, 5, 2001).
• Un deficit nell’attenzione condivisa sembra essere la
caratteristica più distinguibile nel bambino molto piccolo con ASD.
(American Academy of Pediatrics: Clinical Report: Identification and evaluation of
children with ASD. Pediatrics 120, 5, 2007)
Deficit della comunicazione
• L’assenza di linguaggio non è indicatore
specifico di autismo.
• ASD lievi o con alto livello cognitivo sono
spesso verbali anche da piccoli.
• Alterazioni qualitative del linguaggio: ecolalia, stereotipie
verbali, tono monotono, dissociazione tra comprensione e
produzione, parole “pop-up” e parole “giganti”.
Deficit della comunicazione
La compromissione del linguaggio, peraltro, non riguarda
solo gli aspetti espressivi, ma anche la componente nonverbale e la comprensione. Per quel che riguarda, infatti, la
componente non-verbale del linguaggio, raramente vengono
usati quei gesti e quelle
pantomime che solitamente
accompagnano il messaggio verbale per arricchirne il
significato
Le abilità di gioco nell’autismo
• Mancanza o ritardo
del gioco di
immaginazione
• Persistente gioco
senso-motorio e/o
ripetitivo
Comportamenti ripetitivi
e stereotipati
• Stereotipie: comportamenti ripetitivi, non
funzionali e atipici: sfarfallare le mani,
dondolarsi, girare su se stessi, camminare
sulle punte.
• Non sono specifici dell’autismo.
• Nell’ASD in genere non compaiono
prima dei 3 anni.
• Alcuni interessi sono tipici ma è anomalo il
grado di coinvolgimento.
Comportamenti ripetitivi e
stereotipati
Nel complesso, due aspetti caratterizzano questo tipo di
comportamenti:
1.l'abilità del bambino nel cogliere minime variazioni del set
percettivo (accorgersi, ad esempio, che la disposizione dei
soldatini è stata alterata o che il cibo ha una consistenza
lievemente diversa)
2.le reazioni di profondo disagio quando ciò avviene.
Comportamenti ripetitivi e
stereotipati
• Possono cambiare gli interessi, ma l’interesse inteso come
stato partecipativo e dedizione assorbente non cambia.
• Ritualizzazione di alcune abituali routine quotidiane, quali il
mangiare, il lavarsi, l'uscire, che devono svolgersi secondo
sequenze rigide ed immutabili.
SINTOMI SENSORIALI
• Probabilmente dovuti a difficoltà nelle afferenze
sensoriali o alla loro integrazione a livello del SNC.
• Possono interessare tutte le sensibilità:
•
•
•
•
•
•
TATTILE
VISIVA
OLFATTIVA
GUSTATIVA
UDITIVA
PROPRIOCETTIVA
Non esistono marcatori neurologici o biochimici, né fattori
ereditari univoci che consentano un’individuazione oggettiva
del disturbo, pertanto la diagnosi avviene in base a criteri
comportamentali
Il DSM IV-TR inserisce il Disturbo Autistico nella classe generale dei
Disturbi Generalizzati dello Sviluppo e nella specifica categoria 299.0
Indica presenza nel soggetto di una compromissione
delle varie funzioni neuropsicologiche, cognitive,
interattive
A. I “sintomi” (DSM-IV)
Ne sono richiesti sei, di cui almeno:
– due dall'area 1: Deficit sociale
– uno dall'area 2: Deficit comunicativo
– uno dall'area 3: Aree di interessi e gioco
1. Interazione sociale
A. marcata compromissione nell’uso di svariati
comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto,
l’espressione mimica, le posture corporee, e i gesti che
regolano l’interazione sociale
B. incapacità di sviluppare interazioni con i coetanei
adeguate al livello di sviluppo
C. Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di
gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per esempio
non mostrare, portare, né richiamare l’attenzione su
oggetti di proprio interesse)
D. Mancanza di reciprocità sociale o emotiva
2. Deficit comunicativo
A. ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio
parlato (non accompagnato da un tentativo di
compenso attraverso modalità alternative di
comunicazione come gesti o mimica)
B. in soggetti con linguaggio adeguato, marcata
compromissione della capacità di iniziare o sostenere
una conversazione con altri
C. uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio
eccentrico
D. mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di
giochi di imitazione sociale adeguati al livello di
sviluppo
3. Attività stereotipate ed
interessi ristretti
(a)dedizione assorbente a uno o più tipi di interessi ristretti
e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione
(b)sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali
specifici
(c)manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o
torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il
corpo)
(d)persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti
B. Età di esordio (DSM-IV)
▪ Ritardi o funzionamento anomalo in almeno
una delle seguenti aree, con esordio prima
dei 3 anni di età:
•
•
•
(1) interazione sociale,
(2) linguaggio usato nella comunicazione
sociale,
(3) gioco simbolico o di immaginazione.
C. Diagnosi differenziale (DSM-IV)
• Sindrome di Rett
• Mutismo Selettivo
• Disturbo del linguaggio e disturbo della
comunicazione sociale
• Disabilità intellettiva senza autismo
• Disordine da movimenti stereotipati
• Disordine da deficit di attenzione /Iperattività
• Schizofrenia
Compromissione dell’interazione sociale nel
corso dello sviluppo
▪ Nel primo anno di vita: sguardo sfuggente; assenza di sorriso sociale;
mancanza di atteggiamenti anticipatori quando si cerca di prenderlo in
braccio (tendere le braccia); atipie del dialogo tonico (difficoltà a
tenerlo in braccio); inadeguatezza dell’attenzione congiunta (difficoltà
di richiamare la sua attenzione su un oggetto o un evento interessante)
(Mundy, 2003; Mundy, Sigman e Kasari, 1990; Tomasello, 1995).
▪ Fra il secondo e il quinto anno di vita: il bambino «si aggira» fra gli
altri come se non esistessero; tende a isolarsi; quando chiamato «non
risponde»; non richiede la partecipazione dell’altro nelle sue attività, né
lo rende partecipe delle sue attività (richiamando, ad esempio,
l’attenzione dell’altro su oggetti o eventi interessanti, oppure portando o
mostrando oggetti); utilizza l’altro in maniera strumentale per
l’appagamento delle esigenze del momento (senza guardarlo negli occhi
gli prende il braccio e lo indirizza verso una cosa, che lui da solo non
riesce a prendere).
▪ In epoche ancora successive (dal sesto anno di vita in poi), la
compromissione dell’interazione sociale può continuare a esprimersi
con i comportamenti su accennati ovvero, in relazione al conseguimento
di un adattamento formale all’ambiente, può assumere forme meno
esplicite, in cui persiste uno scarso investimento nella relazione con
l’altro.
Compromissione della comunicazione nel
corso dello sviluppo
▪ Nei primi anni di vita: mancato uso del linguaggio verbale e
«disattenzione» nei confronti del linguaggio verbale degli altri («non ci chiama
per nome», «non si volta quando chiamato per nome», «non usa le parole per
chiedere o indicare»). Non cerca di compensare con modalità alternative di
comunicazione come gesti o mimica.
▪ Atipie espressive: es: ecolalia immediata o differita, stereotipie verbali.
▪ Dopo il sesto anno di vita, il 50% dei casi riesce ad accedere al linguaggio
verbale, che tuttavia risulta inadeguato.
▪ Mancato riconoscimento dell’altro come partner conversazionale: parla di
argomenti a lui favoriti senza preoccuparsi se interessino l’interlocutore o
se siano pertinenti al discorso.
▪ Usa frasi bizzarre, spesso associate in maniera illogica ad alcuni eventi
(espressioni idiosincratiche).
▪ Non usa gesti per accompagnare il messaggio.
▪ Deficit di comprensione: incapacità di riconoscere i motti di spirito, i
doppi sensi, le metafore e le locuzioni idiomatiche. Comprensione
letterale; disturbo nell’area della pragmatica
Compromissione della comunicazione nel
corso dello sviluppo
▪ Deficit nelle capacita’ narrative: deriva dalla difficolta’ a tradurre in forma
narrativa e convenzionale le proprie esperienze
▪ Carenze nell’uso di termini affettivi e cognitivi (incapacita’ ad attribuire stati
mentali). Meglio a livello scritto.
Frith U. (1998, p. 149)
DEFICIT E ATIPIE DELLA COMUNICAZIONE
Riguarda sia la comprensione sia la produzione.
La comunicazione preverbale (sguardo, mimica, gesti) è assente o
viene utilizzata in maniera impropria e limitatamente al
soddisfacimento di richieste particolari.
Ridotto utilizzo del canale corporeo, della mimica.
Mancata acquisizione delle competenze linguistiche previste dal
livello di sviluppo.
Il linguaggio è utilizzato per richiedere e non per comunicare.
DEFICIT E ATIPIE DELLA COMUNICAZIONE
Alcuni non riescono ad acquisire alcuna espressione verbale.
Altri acquisiscono il linguaggio in ritardo ed in modo atipico (per es.,
spesso il linguaggio ecolalico, quasi sempre scatenato da stimoli ambientali, è per molti l’unica
modalità di utilizzo del codice verbale).
Alcuni presentano invece un progressivo sviluppo del linguaggio,
che può addirittura diventare particolarmente fluente e articolato.
Tuttavia, esso risulta qualitativamente inadeguato.
La comprensione è, spesso, più compromessa della produz.
La comprensione è contestuale, letterale e legata al concreto
(incapacità di riconoscere i nessi impliciti del linguaggio, comprendere i conflitti tra intenzione ed
espressione che sono tipici di motti di spirito, doppi sensi, metafore, bugie).
ABILITA’ PERCETTIVE
Manifestazioni e disturbi associati
-Presenza di ritardo mentale (moderato o grave) con
discrepanza delle abilità verbali rispetto a quelle di performance.
Circa il 50% presenta nei test di QI un punteggio al di sotto di
70 (alcuni hanno punteggi molto alti)
Grandi abilità di memorizzazione di dati, attenzione ai
particolari.
Le consuete misurazioni sono pero’ inadeguate:
• Lunghe sedute di test
• Difficolta’ nelle abilita’ attentive e nel controllo di
comportamenti non legati al compito
Profili disomogenei
▪ In alcuni soggetti: isole di speciali abilità, di cui alcune
eccezionalmente sviluppate (memoria, talento musicale, abilità
matematiche), ma alquanto limitate (Riva et al., 2000)
▪ Memoria: ottima quella a breve termine, carente quella
semantica, episodica e per fatti recenti
▪ Abilità motorie fini: possono essere migliori di quelle
più grossolane
▪ Profili irregolari: in generale prestazioni migliori ai subtest
Disegno con cubi e Ricostruzione di oggetti e peggiori al
subtest Comprensione (Baron et al., 1995), ma enorme
variabilita’ individuale (in realtà testa la comprensione sociale)
Profili disomogenei
▪ Abilita’ speciali:
▪ Musica
▪ Arti
▪ Calcolo/matematica
▪ Abilita’ meccaniche e spaziali
Valorizzarle e sostenerle anche con eventuali programmi
educativi
Buon livello intellettivo permette di compensare le difficoltà
sociali: laurea, buon lavoro, ecc.
Manifestazioni e disturbi associati
- Condizioni mediche associate: disturbi cromosomici (sindrome dell’X- fragile), metabolici
(fenilchetonuria), disabilità conseguenti a infezioni prenatali (rosolia) o perinatali.
-Comportamenti autolesivi, aggressivi, iperattività, ipo/ipersensibilità. Nel 25% dei casi sono
presenti anche disturbi epilettici.
Decorso: esordio prima dei 3 anni di età. Poco frequente il raggiungimento dell’autonomia in età
adulta, rara l’adeguata interazione sociale, molto prevalente il permanere di interessi ristretti.
Miglior predittore: livello intellettivo globale
Da adulti:
Il 5% e’ autosufficiente
Il 50% non sviluppa l’uso del linguaggio (studi più recenti parlano del 25%)
Il 50-70% ha difficolta’ tali da non riuscire ad inserirsi nel contesto sociale
Possibili cause
Interpretazioni psicoanalitiche
Blocco nei normali processi di separazione-individuazione
dalla madre. Es. per proteggersi da esperienze che provocano
terrore, il bambino si rifugia nelle proprie sensazioni corporee
(Tustin, 1992).
Bettelheim (1967) “madri frigorifero”: freddezza emotiva
(esperienza nei campi di concentramento; psicoterapia).
Possibili cause
Interpretazioni cognitive
Carenza nella capacità metarappresentazionale (Leslie,
1987), che di solito emerge intorno ai 18 mesi con il gioco di
finzione. (ASSENZA DI UNA TEORIA DELLA MENTE)
Prestazioni scarse nei compiti dello spostamento inatteso e
della falsa credenza (Surian e Frith, 1993).
Spostamento inatteso
▪
▪
Al bambino viene raccontata una storia i cui protagonisti sono un
bambino, di nome Maxi, e la sua mamma.
Lo sperimentatore mette in scena una precisa sequenza di azioni:
Maxi, in presenza della madre, ripone un pezzo di cioccolata in un determinato
armadio della cucina e in seguito si allontana per giocare
1.
Durante la sua assenza la mamma, per cucinare, prende il cioccolato
dall’armadio dove era stato riposto e lascia la parte rimanente in un altro
armadietto
2.
Poi la madre si allontana dalla scena A questo punto
Maxi ritorna in cucina
Non3. ha assistito allo spostamento (inatteso) della cioccolata e quindi ignora la
nuova
collocazione
4.
5.
Maxi dove cerchera’ la cioccolata?
Spostamento
inatteso
Compito di Sally e Anne di Frith
(1989)
FALSA CREDENZA DI II ORDINE
Comprensione che l’azione di una persona può derivare da una
credenza che può non corrispondere con il dato di realtà
Falsa credenza di primo e secondo ordine nella relazione tra
pari
Questa è la storia di una sorella e di un fratello: Laura e Gino.
Laura e Gino giocano in cameretta. Tutti e due vogliono lo stesso
pupazzo e quindi iniziano a bisticciare.
Arriva la mamma e dice: “Basta litigare! È ora di fare i compiti!
Datemi il pupazzo: lo metto nell’armadio e lo riprenderete dopo”.
Laura esce dalla cameretta e va a fare i compiti.
Gino rimane in cameretta, prende il pupazzo dall’armadio e lo
nasconde sotto il letto in modo che la sorella, quando torna, non
lo trovi.
Ma Laura, che ha finito i compiti, arriva proprio in quel momento
vicino alla camera e vede che Gino nasconde il pupazzo sotto il
letto. Gino non si accorge che Laura lo vede.
Arriva poi una cuginetta e chiede a Laura dov’è il pupazzo.
Domanda di memoria
1. Laura ha visto Gino spostare il pupazzo?
Domanda di realtà
2. Laura in che posto pensa sia il pupazzo?
Domanda di falsa credenza di I ordine
3. Gino pensa che Laura l’abbia visto mentre spostava il pupazzo?
Domanda di falsa credenza di II ordine
4. Gino in che posto pensa che Laura manderà la cuginetta a cercare il pupazzo?
Domanda di giustificazione
5. Perché Gino pensa che Laura manderà la cuginetta lì?
LA PROVA VIENE NORMALMENTE SUPERATA INTORNO AI 6-7 ANNI
La teoria della mente però non spiega comportamenti rigidi e
ripetitivi, la presenza di un profilo cognitivo con particolari
discrepanze, l’attenzione ai particolari
Possibili cause
Ipotesi di un deficit della coerenza centrale, ovvero elaborazione globale delle informazioni
ostacolando l’accesso aii significati di piu’ alto livello (Happè, 1999). COERENZA CENTRALE
DEBOLE
Gli individui possono collocarsi in punti diversi del continuum che va da una molto forte ad una
molto debole coerenza centrale.
Coerenza centrale forte: percezione del senso generale di un'esperienza piuttosto che i suoi
dettagli. Comprensione sintetica, anziché analitica, di ciò che accade.
Le persone con autismo, alla luce di diverse ricerche che Baron Cohen cita nel suo articolo,
sembrano essere contraddistinte da una debole coerenza centrale: percepiscono con chiarezza i
dettagli di quanto avviene, ma possono avere forti difficoltà a dedurne il senso generale; hanno
una fine discriminazione dei dettagli.
Possibili cause
Soggetti con autismo: performances simili in compiti di ripetizione di frasi con sequenze di parole
senza senso e frasi sensate
Spiega le ripetizioni ossessive di routine anche disfunzionali
Possibili cause
2) Ipotesi coinvolgimento delle funzioni esecutive (lobi frontali), (Russell, 1998): pianificare
ed organizzare l’azione, inibire risposte automatiche, anticipare la progressione di un evento.
Comportamento simile ai soggetti che hanno lesioni ai lobi frontali
Es: WCST
(ma spiegazione molto generale, vedi deficit attentzione/iperattvita’)
Possibili cause
Interpretazioni affettivo-relazionali
Accesso limitato al concetto di persona, ovvero nel
concepire gli altri come portatori di esperienze
soggettive.
La causa risiede nella capacità distorta o assente di
“...intersubjective engagement with others…” (Hobson,
1990).
Il deficit emotivo e la difficoltà nel riconoscimento e
nell’espressione delle emozioni non e’ semplice sintomo
ma causa stessa del disturbo.
Possibili cause
Interpretazioni genetiche
La presenza di fratelli con disturbo autistico aumenta il
rischio di uguale disturbo da 1:20.000 a 1:2.000. Non vi
sono dati certi (mutazione, delezione di specifici geni). Si
pensa che la causa sia poligenica (più geni coinvolti).
Concordanza in gemelli monozigoti del 70-90% (10% in
eterozigoti)
Nei monozigoti, anche se uno dei due non ha ASD, in
genere ha comunque un disturbo del linguaggio
Possibili cause
Interpretazioni biologiche
Disordine neurologico che danneggia il funzionamento cerebrale. Dati
sugli aspetti neurochimici, neuroimmunologici (eziologia virale),
neuropatologiche (per es. anomalie del cervelletto, dei lobi temporali,…)
Malfunzionamento dei neuroni specchio (che normalmente si attivano
quando si compie e quando si vede compiere un’azione finalizzata, in
corrispondenza di intenzioni diverse servono per comprendere il senso
delle azioni altrui)
Non è ancora stata riscontrata nessuna anomalia specifica.
“Non c’è nessuna zebra con le strisce
esattamente uguali alle altre” (G. Gerland, 1999)
▪ Esiste un’ampia variabilità interindividuale nell’area
comportamentale, nelle competenze cognitive, nel
linguaggio, nei processi di interazione
▪ La varietà delle condizioni cliniche crea nel riabilitatore un bisogno
di adeguare le strategie in base al profilo clinico funzionale.
▪ E’ fondamentale un lavoro sinergico di tutte le figure a contatto con la
persona autistica (e in generale con disabilità) al fine di rilevare le
peculiarità ed il funzionamento specifici del singolo individuo per
creare le condizioni ottimali per il suo sviluppo.
Frith U. (1998, p. 177)
Emozioni e comportamento sociale
▪ Difficoltà ad andare oltre il superfluo e arrivare
all’essenziale; ricerca e individuazione
ossessiva dei dettagli nello sforzo disperato di
capire
▪ Ambito emotivo: amplifica tali difficoltà
Il dizionario dell’autismo:
felice/triste
La bocca curvata all’insù vuol dire felice, quella
curvata all’ingiù significa triste.
Idea astratta di “felice” e “triste”
Strategie di percezione del volto legate al dettaglio più che alla
globalità (Happe,1999)
Nell’autismo: “non ho mai visto una persona felice con la bocca così!”
focalizzazione su un singolo dettaglio visivo…sì, ma quale????
La modalità mono di elaborazione
delle informazioni
▪ Per elaborare le informazioni noi utilizziamo diversi sensi
simultaneamente (il tatto, l’udito e la vista, ad esempio).
▪ In noi tutto avviene contemporaneamente, in maniera
automatica, mentre per loro tutto si svolge in modalità
«mono»: ascoltare è più facile se nel frattempo non
bisogna guardare con attenzione, guardare diventa più
facile se contemporaneamente non bisogna ascoltare.
Bowlby e l’elaborazione della perdita
▪ …ha identificato quattro fasi di recupero da una
perdita prima di ritornare ai precedenti livelli
normali di funzionamento:
▪ 1. shock
▪ 2. protesta
▪ 3. disperazione
▪ 4. periodo di adattamento
▪ Autismo: sequenza applicabile alla perdita di
qualsiasi oggetto di attaccamento.
▪ Perdite banali possono risultare molto disturbanti
Possibili interventi educativi…
Aumentare prevedibilità e comprensibilità utilizzando routine
Strutturare le attività (anche attraverso indicazioni scritte) Motivare l’alunno
facendo leva sui suoi interessi particolari
Interventi sulle emozioni e sui comportamenti (role-play, storie, istruzioni per le regole
sociali)
Gestire comportamenti aggressivi e ripetitivi in modo proattivo
Importanza di osservare il bambino e l’ambiente in cui si trova (es.
classe). Quando mette in atto quel comportamento? Come rispondono i
compagni? Reca fastidio a qualcuno? Reca danno a se stesso? Quali
attività catturano la sua attenzione?...
Trattamento psicoterapetico:
solo per bambini con buone abilita’ ludiche
setting rigoroso
coinvolgimento genitori
Modificazione del comportamento:
rinforzo positivo
modellamento
punizione e ricopensa per altro comportamento
Intervento Educativo Strutturato, il programma TEACCH
Ideato e progettato da Eric Schopler negli anni ‘60, venne sperimentato nella
Carolina del Nord per un periodo di 5 anni
Il programma ha come fine lo sviluppo del miglior grado possibile
di autonomia nella vita personale, sociale e lavorativa, attraverso strategie
educative che potenzino le capacità della persona autistica.
Intervento Educativo Strutturato, il programma TEACCH
Per formulare un buon programma educativo è necessario disporre di:
1) una diagnosi corretta
2) la valutazione del livello di sviluppo nelle differenti aree, come imitazione,
motricità fine e globale, coordinazione oculo-manuale, capacità cognitive,
comunicazione, percezione.
Il profilo di sviluppo ottenuto sarà il punto di partenza per costruire il
programma educativo, cioè per determinare i tipi di attività da proporre
attraverso l'individuazione delle "emergenze". Le aree in cui si riscontra il
maggior numero di emergenze sono da preferire nella scelta dei compiti da
proporre.
3) un programma educativo individualizzato, che tenga conto non solo di
questi elementi, ma anche delle priorità della famiglia e dell’ambiente di lavoro,
in modo da affrontare innanzi tutto ciò che appare più urgente, e delle
predisposizioni del bambino, in modo da aumentare la motivazione e rendere
l’apprendimento più gradevole possibile.
Intervento Educativo Strutturato, il
programma TEACCH
▪ Terapie individualizzate e mirate in base all’area
da sviluppare, effettuate in diversi contesti:
•
•
•
•
•
•
•
Strutturazione dello spazio
Strutturazione del tempo
Strutturazione del materiale
Rinforzo
Aiuto fisico o visuale
Generalizzazione del comportamento
Interventi coordinati scuola-famiglia
Attivazione Emotiva con Reciprocità Corporea – AERC
Scopo: stimolare un canale comunicativo altamente emozionale
L’A.E.R.C. è un trattamento-protocollo educativo ideato dal professore Michele Zappella,
psichiatra e studioso della sindrome autistica. Egli si ispira alla holding (abbraccio) di
derivazione americana ha tratto ispirazione per un approccio educativo che fa dell’area
emotiva il canale di avvio di un percorso di educazione del bambino autistico alla vita
sociale ed emotiva. Il lavoro del professore M. Zappella, si focalizza sui principi
dell’attivazione emotiva e della reciprocità corporea con le figure genitoriali.
Il trattamento vero e proprio implica la messa in atto, da parte del terapeuta, di un
processo interattivo molto intenso col bambino, cui devono assistere e partecipare
i genitori stessi, basato sulla ATTIVAZIONE EMOTIVA.
Attivazione Emotiva con Reciprocità Corporea – AERC
Scopo: stimolare un canale comunicativo altamente emozionale
▪ Importanza della motivazione (sia a interagire che a collaborare)
▪
▪
▪
▪
▪
Rapporto faccia a faccia
Giochi fisici
Utilizzo di altre metodologie: ad es. TEACCH, Storie Sociali…
Collaborazione scuola-famiglia
Particolarmente adatto con bambini autistici con buone capacità
esecutive
Comunicazione Aumentativa Alternativa
▪ Potenziare l’intersoggettività e la comunicazione non verbale
▪ “Aumentativa” = aumentare e supportare il
linguaggio
▪ “Alternativa” = utilizzare altri codici comunicativi
▪ Può avvalersi di modalità diverse; assistita/non assistita;
senza/bassa/alta tecnologia
▪ Parte dalla valutazione funzionale
▪ https://www.youtube.com/watch?v=yh37gOMw1AA&t=21s
Strategie comportamentali, Applied
Behavior Analysis - ABA
▪ Insegnamento di competenze attraverso tecniche specifiche:
utilizzare l’ambiente circostante come stimolo e rinforzo
▪ Task analysis
▪ Prompts & fading (esagerazione di alcune caratteristiche fisiche
dello stimolo discriminativo)
▪ Modelli competenti
▪ Rinforzi positivi
▪ Favorire generalizzazione e mantenimento
▪ https://www.youtube.com/watch?v=Qgxm1TX1VbA
Uno strumento specifico: la storia
sociale
▪ Una breve storia scritta in un modo e in una forma specifici.
▪ Descrive quello che succede in una specifica situazione sociale.
▪ Racconta cose ovvie per la maggior parte di noi, ma che non lo sono
per chi ha dei problemi di comprensione sociale.
▪ Descrive quello che la gente fa, perché lo fa e quali sono le comuni
reazioni a questi comportamenti.
▪ Le storie sociali sono state sviluppate da Carol Gray per essere
usate con bambini con disturbi dello spettro autistico.
Obiettivi
▪ Le storie sociali sono spesso usate per
sviluppare dei comportamenti appropriati.
▪ L’obiettivo è quello di insegnare la
competenza sociale, non un apprendimento
automatico; si cerca di descrivere piuttosto
che dare ordini.
Competenze specifiche da sviluppare
▪ Fornire un feedback positivo al soggetto, consentendogli
di riconoscere le sue abilità e il suo comportamento
appropriati.
▪ Aiutarlo ad essere pronto per una nuova esperienza.
▪ Aiutarlo ad abituarsi a una situazione, e a reagire ad essa
in maniera appropriata.
▪ Aiutare a prevenire le reazioni estreme che scaturiscono da
una mancanza di comprensione sociale.
▪ Fornire dei suggerimenti su quali sono i comportamenti
socialmente appropriati in determinate situazioni.
Presentazione della storia
▪ Scrivania vuota, adulto in posizione defilata
▪ Adattare le modalità alle esigenze del soggetto
(chi preferisce leggere da solo, utilizzo di pc…)
▪ Sviluppo di routine, lavoro a casa e a scuola,
contingenza
▪ Costruire storie avvincenti e affermative
▪ Capire quando è il momento di smettere con una
storia
Compatibilità con caratteristiche
dell’autismo
▪
▪
▪
▪
▪
▪
▪
Forniscono informazioni visive/sono arricchite da illustrazioni
Sono stabili
Sono adattabili: per ogni soggetto, in ogni situazione
Usano un linguaggio appropriato al soggetto
Tengono conto della teoria della mente
Tengono conto della teoria della coerenza centrale
Meglio con Asperger (ok lettura e scrittura)
Un caso…
▪ Rowe: Giorgio si rifiutava di entrare nella mensa per
mangiare assieme agli altri alunni. Quali pensate siano le
cause di questo malessere? Come fareste per trovarle?
▪ Fasi di indagine :
•
•
•
•
Individuare l’obiettivo: raccolta di informazioni dagli adulti che
si occupavano di lui; individuare le esatte reazioni al momento
della mensa: cosa fa e cosa dice Giorgio?
Osservazione diretta e dettagliata del tempo subito precedente al
pranzo e dell’arrivo alle porte della mensa.
Intervista sul suo modo di vedere la sala da pranzo della scuola.
Richiesta a Giorgio di disegnare il momento del pranzo
▪ Problema: la mensa è molto rumorosa e alcuni bambini
masticano il cibo con la bocca aperta.
La storia
LA STORIA DEL PRANZO DI GIORGIO
▪ Prima di pranzo in genere io sono in cortile.
▪ La signora della mensa mi dice quando è ora di andare a mangiare il pranzo.
▪ Prendo il mio contenitore del pranzo e poi vado fi no alla mensa.
▪ Quando entro nella mensa per pranzare ci sono molte persone lì. In genere
non ci sono solo i miei compagni di classe.
▪ Un adulto di solito mi dice dove sedermi.
▪ Ci sono molti bambini nella mensa che stanno mangiando il loro pranzo.
▪ Ai bambini in genere piace parlare quando stanno mangiando.
▪ Ci sono molti bambini in mensa che parlano e mangiano allo stesso tempo.
▪ Se i bambini fanno troppo rumore un adulto dice loro di parlare più piano.
▪ A volte i bambini si dimenticano di chiudere la bocca mentre mangiano.
▪ Cercherò di stare calmo e tranquillo se vedo dei bambini che aprono la bocca
mentre stanno mangiando.
▪ Cercherò di mangiare il mio pranzo e di non preoccuparmi del modo in cui
gli altri bambini lo mangiano.
Rowe (1998)
Una situazione in cui può essere
utile una storia sociale
▪ Massimiliano aveva 14 anni e uno spiccato
interesse per i piccoli oggetti e per le cose
degli altri. Sembrava non padroneggiare
pienamente il concetto di «proprietà
personale» e regalava tutte le sue cose.
Contemporaneamente, prendeva qualunque
cosa fosse lasciata in giro, appropriandosi
regolarmente delle cose degli altri. Questo
suo comportamento gli stava creando dei
problemi con i suoi compagni.
https://www.youtube.com/watch?v
=rDAID_B13TE
Una ricerca su autismo e comprensione
delle emozioni
I bambini con autismo competenti verbalmente (HFA e
Asperger) evidenziano:
▪ scarse abilità pragmatiche e difficoltà nella
comprensione di molti aspetti non letterali del
linguaggio
▪ ma buone abilità fonologiche, sintattiche e semantiche
▪
▪ mancanza di teoria della mente e di comprensione del
comportamento sociale
Soggetti con autismo competenti verbalmente
POPOLAZIONE ADATTA ALLO STUDIO DELLA
RELAZIONE TRA LA PRAGMATICA DELLA
COMUNICAZIONE E LA COMPRENSIONE DELLE
EMOZIONI
Obiettivi
indagare i legami tra abilità pragmatiche e livello di
comprensione delle emozioni in soggetti a sviluppo atipico,
con diagnosi di autismo ad alto funzionamento o Asperger
Ipotesi
Ipotizziamo che una più elevata competenza pragmatica sia
legata ad una migliore comprensione delle emozioni.
Ci attendiamo di verificare l’ipotesi e di poter ottenere
indicazioni specifiche per pianificare training ad hoc.
Metodo
Partecipanti:
8 bambini con disturbi dello spettro autistico, età media 6,67
anni
Età
Sesso
Diagnosi
6,03
8,10
5,01
7,05
6,08
7,01
6,09
8,06
M
M
M
M
M
M
M
F
HFA
HFA
HFA
HFA
Asperger
Asperger
Asperger
Asperger
Strumenti
Prove CPM di Raven (Progressive Matrici Colore, 1984)
In una fase preliminare, allo scopo di selezionare ed includere nella
ricerca solo i soggetti con uno sviluppo cognitivo nella norma
T.E.C.: Test di Comprensione delle Emozioni (Pons ed Harris,
2000, versione italiana O. Albanese P. Molina, 2008)
Per la valutazione del livello di comprensione delle emozioni.
Tale strumento permette di valutare contemporaneamente nove
componenti di comprensione delle emozioni in bambini dai 3 agli 11
anni (min 0; max 9).
T.E.C.: Test di Comprensione delle Emozioni
Consiste in un libro illustrato con una semplice vignetta nella parte
alta di ciascuna pagina, sotto alla quale sono rappresentati, tramite
espressioni facciali, quattro esiti emotivi.
L’adulto mostra al bambino un’immagine il cui protagonista ha il viso
lasciato in bianco, raccontando contemporaneamente la relativa
storia.
Dopo che ha ascoltato la storia, al bambino viene chiesto di attribuire
un’emozione al personaggio principale, indicando una delle quattro
possibili risposte rappresentate in basso. La risposta del bambino
deve necessariamente essere di tipo non verbale, anche se può
essere accompagnata dalla verbalizzazione.
3. A.P.L. Medea (Abilità Pragmatiche nel Linguaggio) (Lorusso, 2009)
Per valutare in modo completo le competenze pragmatiche in età evolutiva dai 5 ai
14 anni.
Si compone di 5 subtest:
-capacità di comprendere il significato metaforico (min 0; max 16)
-capacità di fare inferenze su contenuti non espliciti (min 0; max 14)
- capacità di comprendere e rispettare la struttura dialogica di una conversazione (min 0;
max 12)
- capacità di comprendere il significato di particolari espressioni nell’interazione (min 0;
max 10)
- capacità di utilizzare competenze legate alla teoria della mente (min 0; max 15)
Risultati
▪ Tutti gli 8 soggetti hanno ottenuto
prestazioni nella norma alle matrici di
Raven, pertanto sono stati tutti inclusi
nello studio.
▪ Range centili tra 50° e 95°
Comprensione delle emozioni
Comprensione delle emozioni TEC
Punteggi
9
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
7
5
4
HFA
5,01
4
HFA
6,03
4
3
3
HFA
7,05
HFA 8,1
Asp
6,08
Soggetti
Asp
6,09
Asp
7,01
Asp
8,06
Abilità pragmatiche (totale)
APL totale
60
Punteggi
50
40
30
20
10
0
HFA 5,01
HFA 6,03
HFA 7,05
HFA 8,1
Asp 6,08
Soggetti
Asp 6,09
Asp 7,01
Asp 8,06
Comprensione delle emozioni e
competenze pragmatiche
(correlazioni non parametriche, Rho di Spearman)
Comprensione emozioni
APL totale
Metafore
.821*
.684
Significato implicito
.540
Fumetti
.356
Situazioni
.696
Gioco colori
.578
* Livello di significatività: 0.05
Discussione (1)
▪ I punteggi di comprensione delle emozioni dei
bambini HFA/Asperger sono in generale molto
al di sotto della media rispetto ai pari età con
sviluppo tipico (campione normativo TEC),
tranne per i due bambini con Asperger di 6.08
e 8.06 anni.
▪ Non si evidenziano effetti significativi dovuti
all’età
Discussione (2)
▪ I punteggi relativi alle abilità pragmatiche sono
generalmente nella media o al di sopra della
media dei pari età con sviluppo tipico
(campione normativo APL), tranne per il
bambino HFA di 8.10 anni.
▪ Anche rispetto ai singoli subtest, tutti i
bambini ottengono punteggi superiori alla
media. Nessun effetto dell’età
Discussione (3)
▪ La capacità di comprendere le emozioni e le
abilità pragmatiche (come punteggio globale) sono
fra loro positivamente correlate, confermando il
legame emerso in soggetti con sviluppo tipico
(Farina, Albanese e Pons, 2007).
▪ Emerge una differenza significativa legata al tipo
di diagnosi, soprattutto in riferimento alle abilità
pragmatiche, a favore dei soggetti con diagnosi di
Asperger rispetto agli HFA
Implicazioni
▪ I bambini dimostrano buone competenze a livello
pragmatico, ma medio basse per quanto riguarda la
comprensione delle emozioni.
▪ Le due dimensioni risultano tuttavia correlate.
▪ Pensiamo che un training sugli aspetti pragmatici
della comunicazione possa essere d’aiuto anche per
sviluppare competenze di comprensione delle
emozioni.
▪ Le differenze riscontrate tra HFA e Asperger ci hanno
portato a progettare training diversi in base alla
diagnosi; suddivisione in 2 gruppi di lavoro
Fase attuale
▪ Training sulla pragmatica utilizzando
materiale semplificato tratto dal percorso
“Parliamone” (Santoro, Mazzotta, Lorusso,
2009). 5 incontri in piccoli gruppi.
▪ Re-test successivo al training.
SINDROME DI RETT
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malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso
centrale.
colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di
deficit cognitivo grave nelle ragazze.
La prevalenza è stimata in 1/9.000 ragazze di 12 anni e la prevalenza
nella popolazione generale è stimata in circa 1/30.000.
La RTT classica è caratterizzata da sviluppo apparentemente normale
nei primi 6-18 mesi di vita e, successivamente, perdita della motricità
grossolana e fine già acquisita, perdita della capacità di interagire e
socializzare e comparsa di movimenti stereotipati delle mani. La
scoliosi è presente in molti pazienti attorno ai 25 anni.
L'evoluzione e la gravità della malattia sono molto variabili e sono
state osservate diverse varianti atipiche.
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La forma classica in cui le pazienti presentano uno sviluppo
prenatale e perinatale normale. Tra i 6 ed i 24 mesi si evidenzia un
arresto dello sviluppo seguito da una fase regressiva in cui si
perdono le abilità precedentemente acquisite.
Variante a linguaggio conservato in cui il decorso clinico è più
favorevole; vengono recuperate le capacità verbali e, parzialmente,
l’uso delle mani.
Variante con convulsioni ed esordio precoce in cui le crisi
epilettiche si manifestano prima del periodo di regressione
Forme cosiddette a fruste in cui i segni clinici caratteristici sono
più sfumati
La variante congenita in cui il ritardo psicomotorio è evidente
sin dai primi mesi di vita della bambina
La variante a regressione tardiva che si osserva molto raramente
