nistagmo infantile
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3° Congresso ALOEO “OPTOMETRIA PEDIATRICA” 13/14 Marzo 2016 PATOLOGIE VISIVE DEL BAMBINO Dr.ssa Ilaria Cattani S.C. Oculistica Direttore Dr.ssa D Dolcino Dai 4-5 mesi l’occhio guida la mano nell’avvicinamento all’oggetto, successivamente controlla la stazione eretta e intorno ai 12-15 mesi la deambulazione… Il sistema visivo si sviluppa anche in relazione all’interazione visuo-spaziale del bambino: il movimento è responsabile di un affinamento della maturazione visiva cerebrale I bambini con ritardo dello sviluppo motorio mostrano tempi di sviluppo della funzione visiva più lunghi… TEST DI RICERCA DEL RIFLESSO ROSSO E’ essenziale per il precoce riconoscimento di patologie oculari potenzialmente pericolose per la visione o la vita… Il test utilizza la trasmissione della luce da un oftalmoscopio, attraverso tutte le parti normalmente trasparenti dell’occhio fino alla retina (fondo dell’occhio) In condizioni normali la luce viene riflessa generando un “riflesso rosso” TEST DI RICERCA DEL RIFLESSO ROSSO La presenza del riflesso rosso in entrambi gli occhi, simmetrico, rappresenta la risposta normale del test TEST DI RICERCA DEL RIFLESSO ROSSO L’Accademia Americana di Pediatria raccomanda l’esecuzione del test del riflesso rosso nel periodo neonatale e durante tutte le visite di controllo dello stato di salute nel corso del primo anno di vita Anomalie al test sono indicazioni per l’invio immediato del bambino all’oculista!! CAUSE di ALTERAZIONE DEL RIFLESSO ROSSO in EPOCA NEONATALE LEUCOCORIA: riflesso bianco del campo pupillare Retinoblastoma Cataratta congenita Glaucoma congenito Patologie vitreo-retiniche (Retinopatia del pretermine, Persistenza di vitreo iperplasico (PHVP), Malattia di LeberCoats Coloboma corioretinico Uveite posteriore severa, Granuloma da toxocara Displasie retiniche (M.Norrie, retinoschisi giovanile, vitreo retinopatia essudativa familiare, incontinentia pigmenti, piega retinica congenita) Amartomi, Emangiomi RETINOBLASTOMA E’ il più frequente ed importante tumore maligno intraoculare in età pediatrica Ha una incidenza di circa 1/25000 nati vivi Può essere monolaterale nel 75% e bilaterale nel restante 25%. Nelle forme bilaterali è dimostrabile una trasmissione genetica Si manifesta subito dopo la nascita o più frequentemente entro il 2°anno di vita RETINOBLASTOMA La leucocoria è dovuta alla crescita del tumore nel vitreo Talora la leucocoria è preceduta da strabismo per la perdita di fissazione centrale secondaria all’interessamento maculare Nelle forme esofitiche (crescita del tumore al di sotto della retina verso l’orbita con infiltrazione diffusa) si possono avere manifestazioni infiammatorie: pseudouveite, cellulite orbitaria, glaucoma secondario… CATARATTA CONGENITA Una delle cause più frequenti di leucocoria (incidenza 1-2/10.000 nati vivi), è responsabile del 10-15% di tutte le cecità infantili Bilaterale o monolaterale Può essere isolata o associata ad altre patologie vitreo-retiniche Cause: infezione rubeolica, malattie metaboliche, anomalie cromosomiche, familiarità… CATARATTA CONGENITA Vi è un’opacità del cristallino che insorge nei primi sei mesi di vita Se monolaterale determina un non corretto sviluppo della funzione visiva (ambliopia profonda da deprivazione e strabismo), se bilaterale il bambino manifesta difficoltà nelle attività di relazione, nistagmo. CATARATTA CONGENITA SEDE: un’opacità centrale (assiale) determina un grave deficit visivo ENTITA’ DELL’OPACITA’: opacità lievi sono meno penalizzanti.. ESTENSIONE: micro opacità sono di frequente riscontro, non influiscono in maniera determinante sul visus…. INDICAZIONE E TIMING CHIRURGICO? … se con oftalmoscopio indiretto si riesce a focalizzare nitidamentte la macula non occorre intervento chirurgico, eventuale occlusione occhio dominante … ..la chirurgia rappresenta solo il primo passo di un lungo percorso riabilitativo… AFACHIA post CHIRURGICA L’occhio senza cristallino è detto “afachico” La perdita dell’accomodazione ha un effetto sulla crescita dell’occhio La perdita dell’accomodazione può peggiorare l’ambliopia (> in pseudofachia monolaterale) Complicanze della chirurgia a lungo termine: opacizzazione secondaria, glaucoma, edema maculare cistoide.. Nelle forme monolaterali l’unico trattamento efficace per migliorare la prognosi visiva è l’occlusione dell’occhio sano per periodi prolungati , spesso frustrante per genitori e bambino… AFACHIA post CHIRURGICA Il mondo visivo del bambino è inizialmente il mondo degli oggetti prossimi “near visual space” Correzione ottica dell’afachia: bisogna sempre favorire la visione da molto vicino in un neonato! Lenti a contatto o occhiali? GLAUCOMA CONGENITO Incidenza 1 ogni 12.000-18.000 nati La maggioranza dei casi sono sporadici e non mostrano ereditarietà 1% di tutti i glaucomi Bilaterale nel 75 % dei casi Maschi affetti nel 70% dei casi Manifestazioni cliniche prima dei 6 mesi nel 70% dei casi. E’ una patologia relativamente rara, ma rappresenta un’urgenza oftalmologica!!! GLAUCOMA CONGENITO Vi è un sovvertimento architettonico di natura malformativa a livello dell’angolo irido-corneale, la struttura deputata fisiologicamente al deflusso dell’umor acqueo L’ipertono oculare porta ad un ingrandimento del bulbo oculare (“buftalmo”), a causa della maggior distensibilità del guscio sclerale tipica dell’epoca neonatale. La sclera assume una colorazione bluastra e la papilla ottica diviene escavata. GLAUCOMA CONGENITO La sintomatologia è caratterizzata da: fotofobia, lacrimazione eccessiva, blefarospasmo, buftalmo, diametro corneale > 11 mm, edema corneale (offuscamento corneale) La prognosi è legata alla precocità della diagnosi, dato che la patologia evolve inevitabilmente verso la cecità La terapia chirurgica è l’unico trattamento con qualche speranza di successo, deve essere seguita da un lungo follow-up mediante esame obiettivo in narcosi COLOBOMA È un difetto congenito che risulta da una incompleta chiusura della fessura fetale del calice ottico embrionario. Nella forma tipica è sempre inferiore! Formazione della vescicola ottica nella regione del futuro diencefalo. Invaginazione della vescicola ottica a formare il calice ottico e formazione del placode della lente Chiusura della fessura coroidea COLOBOMA IRIDEO Il difetto può coinvolgere iride, cristallino, coroide, retina, nervo ottico… COLOBOMA CORIORETINICO COLOBOMA DEL NERVO OTTICO Mono o bilaterale Isolato o associato a diverse anomalie sistemiche oculari. Disco ottico di diametro aumentato con marcata escavazione, di colorito biancastro Vasi decentrati decorrenti al di fuori dell’escavazione Può interessare retina, coroide, fino al corpo ciliare ed all’iride Acuità visiva variabile (1\10 – 10\10) COLOBOMA DEL NERVO OTTICO Il termine coloboma include anche la Sindrome Mornig Glory, la fossetta colobomatosa papillare e la papilla disversa. Sindrome Morning Glory o “papilla a sole nascente” Fossetta colobomatosa Papilla disversa /tilted disc/ “Coloboma di Fuchs” OCCHIO ROSSO IN ETA’ PEDIATRICA OCCHIO ROSSO IN ETA’ PEDIATRICA CAUSE DI OCCHIO “NON SEMPRE ROSSO” IN ETA’ PEDIATRICA CHE POSSONO INTERFERIRE CON LA VISIONE CHERATITE ERPETICA UVEITE ANTERIORE ASSOCIATA ALL’ARTRITE REUMATOIDE GIOVANILE CONGIUNTIVITI ALLERGICHE CHERATITE ERPETICA (Herpes Simplex Virus) La famiglia dei virus erpetici causa malattie comuni come l’Herpes labialis (HSV-1), l’Herpes genitalis (HSV-2), la Varicella e l’Herpes zoster (VZV), la mononucleosi (EBV) e la rosolia (HHV-6). Più del 75% della popolazione nei paesi industrializzati risulta sieropositivo. Questi virus sono neurotropici: dopo la prima infezione, penetrano nei nervi e si portano nei gangli cellulari dove persistono in forma dormiente (latenza). Le condizioni del sistema immunitario dell’ospite determinano lo sviluppo della malattia erpetica. CHERATITE ERPETICA (Herpes Simplex Virus) Il più comune patogeno oculare è l’HSV-1. L’occhio rappresenta spesso il sito primario di un’infezione erpetica; esso è un’estensione del sistema nervoso centrale, riccamente innervato dalla branca oftalmica del nervo trigemino. La struttura oculare coinvolta dalla malattia erpetica è la cornea (cheratite erpetica), molti pazienti con cheratite erpetica possono presentare un’uveite anteriore associata (cheratouveite erpetica) Il coinvolgimento è unilaterale e i pazienti lamentano visione alterata, fotofobia, dolore e rossore nell’occhio coinvolto All’esame biomicroscopico si possono riscontrare una cheratite attiva o cicatrici corneali da pregresse infezioni ed una sensibilità corneale ridotta. Si possono formare neovasi corneali e la cornea può presentarsi assottigliata e perforarsi nei casi più gravi CHERATITE ERPETICA (Herpes Simplex Virus) CARATTERISTICHE PECULIARI DELLA CHERATITE ERPETICA INFANTILE ANDAMENTO RICORRENTE MAGGIORE CHE NELL’ADULTO ( recidive nel 45% dei casi a 15 mesi di follow-up) PUO’ ESSERE ANCHE BILATERALE (21-26% dei casi contro il 2% dell’adulto) INTERESSA PIU’ FREQUENTEMENTE LO STROMA CORNEALE RISPETTO ALL’EPITELIO CORNEALE (61-86% dei casi contro il 20% dell’adulto) UVEITE e ARTRITE GIOVANILE IDIOPATICA L’artrite giovanile idiopatica (JIA) è associata alle uveiti pediatriche! I bambini con uveite anteriore cronica associata a JIA sono tipicamente asintomatici, lo screening oftalmologico è essenziale! UVEITE e ARTRITE GIOVANILE IDIOPATICA I fattori di rischio di interessamento oculare nei pazienti con JIA includono il sesso femminile, l’artrite oligoarticolare, la giovane età all’esordio dell’artrite, la sieropositività agli ANA e la sieronegatività al fattore reumatoide UVEITE e ARTRITE GIOVANILE IDIOPATICA Uveite anteriore cronica associata ad artrite giovanile idiopatica Cheratopatia a bandelletta Cheratopatia a bandelletta e sinechie posteriori L’uveite anteriore associata a JIA è tipicamente bilaterale, con decorso cronico recidivante. Le complicanze più comuni sono la cheratopatia a bandelletta, cataratta, sinechie posteriori, glaucoma, maculopatia e ambliopia LE CONGIUNTIVITI ALLERGICHE LE CONGIUNTIVITI ALLERGICHE Le principali forme di congiuntivite allergica, secondo la più recente classificazione della International Ocular Inflammation Society (IOIS) La rino-congiuntivite allergica (Allergic Rhino-Conjunctivitis: ARC) stagionale (SAC) perenne (PAC) La VKC (rappresenta il 24-25% delle congiuntiviti allergiche) La cherato-congiuntivite atopica (Atopic Kerato-Conjunctivitis: AKC) (rappresenta il 15-16% delle congiuntiviti allergiche) LA CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL (VKC) E’ una congiuntivite allergica cronica che esordisce nellaprima decade di vita (M/F=3/1) Presenta riacutizzazioni ingravescenti in primavera estate (Vernal = primaverile) In Europa colpisce meno di 1 caso/10.000 persone …maggiore prevalenza di VKC in ambienti caldi e temperati, come il bacino del Mediterraneo! L'età media di esordio è tra i 3 e gli 8 anni, con un esordio un po' più precoce nei ragazzi che nelle ragazze Miglioramento con la pubertà e risoluzione entro la seconda decade LA CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL (VKC) I criteri diagnostici principali della VKC ? Sintomi: prurito, bruciore, lacrimazione, sensazione di corpo estraneo, fotofobia, secrezione mucoide spessa e filamentosa La difficoltà di adattamento alla luce, specie all’esterno, ma anche al risveglio nei casi più gravi, è un sintomo importante! I primi sintomi all’inizio della primavera o alla fine dell’inverno con progressivo peggioramento nel periodo estivo e successivo miglioramento in autunno La sintomatologia si protrae in estate (luglioagosto) a differenza delle forme stagionali da pollini! …in Italia una storia familiare di atopia è presente nel 35-40% dei soggetti! LA CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL (VKC) Papille giganti sulla congiuntiva tarsale superiore (VKC tarsale o palpebrale) noduli di Trantas Papille al limbus (VKC bulbare o limbare) Papille al limbus (VKC bulbare o limbare) LA CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL (VKC) ulcere corneali “a scudo” nelle forme severe inefficacia dei comuni trattamenti antiallergici dipendenza dai corticosteroidi collaborazione tra allergologo pediatrico e oculista!!! Terapia con CICLOSPORINA oculare nella cheratocongiuntivite VERNAL (1-2%) Rispetto ai corticosteroidi la ciclosporina a) non provoca alterazioni del cristallino; b) non aumenta la pressione oculare; c) non viene assorbita in modo significativo a livello sistemico attraverso la congiuntiva The 1% concentration seems to be the minimal effective in the management of shield ulcers in severe VKC Cetinkaya A, et al. Cornea 2004 PATOLOGIE NEUROFTALMOLOGICHE IN ETA’ PEDIATRICA IPERTENSIONE ENDOCRANICA, PAPILLEDEMA PARALISI ACQUISITA DEL VI NERVO CRANICO NISTAGMO INFANTILE (INFANTILE NYSTAGMUS SYNDROME) ALBINISMO ACROMATOPSIA MONOCROMATISMO DEI CONI BLU IPERTENSIONE ENDOCRANICA I tumori cerebrali sono i tumori solidi più frequenti dell’infanzia, la prima causa di morte fra tutte le neoplasie infantili…. Il sintomo più frequentemente riportato è il mal di testa… TRIADE SINTOMATOLOGICA: cefalea, nausea o vomito, disturbo della deambulazione insorti nell’arco di settimane o mesi… IPERTENSIONE ENDOCRANICA CAUSE DI IPERTENSIONE ENDOCRANICA LESIONI OCCUPANTI SPAZIO (TUMORI..) IPERTENSIONE ENDOCRANICA BENIGNA “pseudotumour cerebri” OSTRUZIONI CONGENITE O ACQUISITE DEL SISTEMA VENTRICOLARE IDROCEFALO (dilatazione dei ventricoli cerebrali) IDROPE E TORTUOSITA’ DEI NERVI OTTICI IDROCEFALO, RIASSORBIMENTO EPENDIMALE CEFALEA, PAPILLEDEMA, ESOTROPIA ACUTA IPERTENSIONE ENDOCRANICA R/ ESAME DEL FUNDUS IN MIDRIASI (Quesito: CEFALEA) PAPILLEDEMA PARALISI NERVO ABDUCENTE, VI n.c. SEGNI PARALISI RECENTE ESOTROPIA DESTRA IN POSIZIONE PRIMARIA PER AZIONE NON CONTROBILANCIATA DEL MUSCOLO RETTO MEDIALE MARCATA LIMITAZIONE DELL’ABDUZIONE DELL’OCCHIO DESTRO PER DEBOLEZZA DEL MUSCOLO RETTO LATERALE PARALISI NERVO ABDUCENTE, VI n.c. CAUSE PARALISI IDIOPATICA DELL’INFANZIA Paralisi isolata a rapida risoluzione: 3-6 mesi Presunta post infettiva (forma virale 40%) o postvaccinazione (15%) Nell’80-90% dei casi si risolve completamente, trasformandosi in esotropia concomitante In rari casi può essere ricorrente Yosuf and Khan Presenting features suggestive for later Recurrence of idiopathic sixth nerve paresis in children Journal AAPOS, 2007; 11, 452-455 IPERTENSIONE ENDOCRANICA PARALISI NERVO ABDUCENTE, VI n.c. IPERTENSIONE ENDOCRANICA DEFICIT MONO/BILATERALE dell’abduzione Dilated ventricles Petrous tip Brainstem pushed downwards ! Importante causa di paralisi isolata del VI n.c. nell’infanzia ! NISTAGMO INFANTILE Il nistagmo è un’oscillazione involontaria e ritmica degli occhi. La valutazione del bambino con nistagmo rappresenta una vera e propria sfida… 1. Il primo problema è determinare se il nistagmo sia segno di un’anomalia neurologica che richiede un intervento immediato 2. Il nistagmo è associato ad anomalie oculari che possono accompagnarsi ad acuità visiva ridotta? 3. Si tratta semplicemente di un disturbo motorio, compatibile con un buon sviluppo dell’apparato visivo? NISTAGMO INFANTILE La scoperta di una INFANTILE NYSTAGMUS SYNDROME (INS) avviene alla nascita o nei primi sei mesi di vita (1/1000 pazienti) Il nistagmo sensoriale è la forma più comune di INFANTILE NYSTAGMUS SYNDROME (INS) in ambito pediatrico ed è secondario ad anomalie della via ottica afferente (cataratta congenita, anomalie del nervo ottico come ipoplasia e colobomi, malattie retiniche come albinismo, acromatopsia, cecità notturna stazionaria congenita, amaurosi congenita di Leber, ecc...). Una inadeguata formazione di immagini a livello retinico e quindi a livello corticale provoca la mancanza di formazione del normale riflesso di fissazione. ANAMNESI: ETA’ DI INSORGENZA DELLE OSCILLAZIONI! NISTAGMO INFANTILE L’intensità del nistagmo è influenzata dallo stato emotivo del paziente: l’intensità delle scosse aumenta durante i tentativi di fissazione, si riduce con la disattenzione, scompare con il sonno. Spesso i pazienti con nistagmo hanno anche uno strabismo, come tentativo di ricerca del null point per ridurre le scosse nistagmiche, questo può avvenire portando gli occhi in convergenza o mantenendo l’occhio fissante in adduzione , con conseguente posizione anomala del capo… Nistagmo + esotropia = “sindrome da blocco del nistagmo” Nell’esotropia da nistagmo bloccato (miosi e fissazione in adduzione) l’anteposizione di un prisma a base esterna davanti all’occhio fissante provoca un aumento dell’angolo di deviazione NISTAGMO INFANTILE e ALBINISMO OCULOCUTANEO NISTAGMO INFANTILE e ALBINISMO OCULOCUTANEO L’albinismo oculo-cutaneo (OCA) è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzate da una riduzione o assenza congenita del pigmento melanico nella cute/capelli/occhi. Data l’alta variabilità fenotipica, l’analisi molecolare è necessaria per stabilire il difetto genico e quindi il sub-tipo di albinismo. I geni coinvolti sono quelli per la Tirosinasi (l’enzima ha un ruolo critico nella formazione della melanina), P Proteina ,TYRP-1, MATP. Si possono eseguire i test per lo stato di portatore nei membri di famiglie a rischio quando è stata identificata la mutazione nel probando. Il range fenotipico della pigmentazione ad ogni locus genico è ampio, casi lievi possono essere facilmente disconosciuti. NISTAGMO INFANTILE e ALBINISMO OCULOCUTANEO NISTAGMO INFANTILE e ALBINISMO OCULOCUTANEO NISTAGMO INFANTILE e ALBINISMO OCULOCUTANEO NISTAGMO INFANTILE e ALBINISMO OCULOCUTANEO La più marcata alterazione del sistema ottico nell’albinismo è l’anomala decussazione delle fibre ottiche a livello del chiasma. Nell’uomo, il rapporto tra fibre controlaterali (decussate) e omolaterali (non decussate) è di circa 55:45. Questo rapporto è alterato nell’albinismo. I PEV rilevano l’anomala distribuzione topografica delle proiezioni retino-genicolate-corticali: in seguito alla stimolazione monoculare l’ampiezza della risposta risulta sproporzionatamente più grande nell’emisfero controlaterale all’occhio stimolato, piuttosto che essere quasi uguale per ogni emisfero. Misrouting of the Optic Nerves in Albinism: estimation of the extent with Visual Evoked Potentials IOVS 2005 NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA FOTORECETTORI RETINICI CONI: permettono la visione dei colori (3 tipi di pigmenti) in condizioni di buona illuminazione Sono circa 7 milioni, concentrati nella fovea BASTONCELLI: permettono la visione in bianco e nero in condizioni di scarsa illuminazione Sono circa 125 milioni, distribuiti sulla retina (nessuno nella fovea) NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA COMPLETA ACROMATOPSIA (ACHM) o monocromatismo dei bastoncelli: è un difetto retinico raro, autosomico recessivo, caratterizzato da cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e grave riduzione dell'acuità visiva a seguito della mancata o anomala funzione dei coni. La prevalenza è stimata in 1/30.000-1/50.000 NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA COMPLETA L’ ACROMATOPSIA (o monocromatismo dei bastoncelli) è caratterizzata da estrema sensibilità alla luce e bassissima acuità visiva , nistagmo pendolare, piccolo scotoma centrale e perdita completa o parziale della discriminazione dei colori. E’ presente fin dalla nascita, non è degenerativa Il nistagmo varia con l’età: è di solito più pronunciato nell’infanzia e la fanciullezza e tende a diminuire con l’età. La diagnosi di ACHM si basa sull'esame clinico oftalmologico, sull'esame psicofisico (visione cromatica) e sull'esame elettrofisiologico (elettroretinografia - ERG), che dimostrano la perdita delle risposte fotopiche, mentre quelle scotopiche sono normali. NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA INCOMPLETA MONOCROMATISMO DEI CONI BLU (BCM) è una malattia recessiva legata all'X, caratterizzata da grave compromissione della discriminazione dei colori, bassa acuità visiva, nistagmo, e fotofobia, da disfunzione dei fotorecettori dei coni rossi (L) e verdi (M). Il BCM è una forma incompleta di acromatopsia La prevalenza è stimata in 1/100.000 È obbligatoria la consulenza genetica. Una femmina portatrice ha una probabilità del 50% di trasmettere l'allele mutato ai propri figli. La penetranza è completa con una minima variabilità di espressione della malattia. NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA INCOMPLETA MONOCROMATISMO DEI CONI BLU: Aspetti clinici simili all’acromatopsia ma meno severi Esordisce nella prima infanzia ed interessa prevalentemente i maschi, con una grave compromissione della visione cromatica e una ridotta acuità visiva (è preservata solo la funzione dei coni blu e dei bastoncelli). Si osservano spesso fotofobia, miopia e nistagmo pendolare. Il nistagmo può ridursi con il tempo. NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA INCOMPLETA Dato che nella fovea sono praticamente assenti i coni blu e che nel centro della retina si riscontra solo un numero ridotto di bastoncelli, ne deriva uno scotoma centrale con conseguente fissazione eccentrica nella direzione di una maggior densità dei coni blu, con spesso una regressione del nistagmo NISTAGMO INFANTILE e DISTROFIA DEI CONI La diagnosi differenziale per l’acromatopsia completa e il monocromatismo dei coni blu (BCM), si pone con la distrofia dei coni Sintomi : riduzione dell'acuità visiva, difetti della visione dei colori, fotofobia e diminuzione della sensibilità visiva centrale, seguita dalla perdita progressiva della visione periferica e dalla cecità notturna. Le distrofie dei coni e dei bastoncelli (CRD) sono distrofie retiniche ereditarie, che appartengono al gruppo delle retiniti pigmentose. La prevalenza è stimata a 1/40.000. AMBLIOPIA (“OCCHIO PIGRO”) AMBLIOPIA (“OCCHIO PIGRO”) Una riduzione dell’acuità visiva in uno o entrambi gli occhi, non migliorabile con l’utilizzo di presidi ottici, in assenza di lesioni dimostrabili a carico del bulbo oculare o delle vie ottiche Si considera ambliope un occhio che abbia visione di 2/10 (due righe dell’ottotipo) inferiore rispetto al controlaterale, oppure un visus inferiore ai 3/10 Incidenza: 2% della popolazione - 4-5% in età pediatrica E’ tra le prime cause di deficit visivo nei giovani sotto i 20 anni di età! The Physician sees nothing and the Patient very little AMBLIOPIA (“OCCHIO PIGRO”) Non è dovuta ad un danno di un organo ma uno sviluppo insufficiente della vista che può avere luogo unicamente durante l’infanzia, durante il periodo plastico del sistema visivo (fino agli 8 anni età); l’ambliopia convive con la perdita della visione binoculare e della stereopsi (tridimensionalità) perche’ il cervello sopprime la funzione dell’occhio pigro Due meccanismi nella patogenesi dell’ambliopia: 1. L’inadeguata stimolazione visiva 2. L’inibizione corticale attiva (soppresssione) MODIFICAZIONE CORTICALE: COLONNE DI DOMINANZA OCULARE COLONNE DI DOMINANZA OCULARE Nella corteccia visiva (area 17) le fibre visive afferenti si connettono sia a cellule corticali che rispondono a stimolazioni di entrambi gli occhi (binoculari), sia a cellule corticali che rispondono a stimolazioni di un solo occhio (monoculari) Negli individui normali il 70% delle cellule della corteccia striata visiva sono cellule binoculari contro il 30% di cellule monoculari. Nell’ambliopia le cellule corticali binoculari rispondono solo alla stimolazione dell’occhio sano: l’occhio dominante estende il suo territorio a danno dell’occhio ambliope AMBLIOPIA (“OCCHIO PIGRO”) Quanto più precocemente si realizza l’evento ambliopigeno, più rapidamente si instaurano modificazioni patologiche a livello corticale, più difficile sarà la normalizzazione sensoriale… DIPLOPIA CONFUSIONE SOPPRESSIONE AMBLIOPIA (“OCCHIO PIGRO”) CARATTERISTICHE CLINICHE DELL’OCCHIO AMBLIOPE Nell’occhio ambliope c’è sempre un’insufficienza di accomodazione, la quantità di accomodazione messa in gioco è sempre determinata dall’occhio fissante L’insufficienza di accomodazione interferisce con il processo di emmetropizzazione: a parità di ipermetropia alla nascita il difetto rifrattivo regredisce con la crescita molto di più nell’occhio dominante Discrepanza del visus ottenuta con simboli separati rispetto ai simboli uniti (fenomeno dell’affollamento “crowding phenomenon”: la percezione di un ottotipo presentato nel contesto di un gruppo (ottotipi lineari) è più difficile Perdita di sensibilità al contrasto per elevate frequenze spaziali “Visione spaziale carente”: i soggetti ambliopi riabilitati riferiscono una performance visiva soggettiva carente rispetto a quella dell’occhio fissante, anche a fronte di un visus di 10/10. AMBLIOPIA : CLASSIFICAZIONE AMBLIOPIA ANISOMETROPICA e ISOAMETROPICA Differenza qualitativa delle immagini tra i due occhi a causa di un difetto visivo ANISOIPERMETROPIA: basta una differenza di 1 diottria nell’occhio più ipermetrope per generare ambliopia ANISOMIOPIA: deve esserci almeno una differenza di 3 diottrie nell’occhio più miope per generare ambliopia Elevata ipermetropia bilaterale (>4D), elevato astigmatismo bilaterale (>2D), elevata miopia bilaterale (>8D), possono portare ad ambliopia bilaterale AMBLIOPIA DA DEPRIVAZIONE SENSORIALE VISIVA E’ presente un impedimento della visione causato da cataratta, opacità corneale, nistagmo, ptosi palpebrale che ostacola l’asse visivo… AMBLIOPIA STRABICA E’ la causa più frequente di ambliopia: 35-50% dei pazienti con strabismo sono ambliopi La deviazione (esotropia) non permette la fissazione bifoveale e la fusione, la turba sensoriale è secondaria alla turba motoria TRATTAMENTO dell’ AMBLIOPIA SOGGETTI ad alto RISCHIO: bambini di età inferiore 3 anni Regione Piemonte, programma di SCREENING dell’ambliopia: bilancio di salute, bambini del secondo anno di scuola materna Pediatra, Infermiera, Ortottista (professionista sanitario specializzato nella prevenzione, nella valutazione e nella riabilitazione visiva dei disturbi motori e sensoriali della visione) RIMUOVERE I FATTORI AMBLIOPIGENI: strabismo, cataratta congenita, ametropia, anisometropia… Oftalmologo pediatrico, Ortottista ACCURATA CORREZIONE DI OGNI ERRORE RIFRATTIVO Oftalmologo pediatrico, Ortottista STIMOLAZIONE DELL’OCCHIO AMBLIOPE ATTRAVERSO LA PENALIZZAZIONE DELL’OCCHIO MIGLIORE (OCCLUSIONE..), RIEDUCAZIONE VISIVA Ortottista, professionista sanitario specializzato nella riabilitazione visiva dei disturbi motori e sensoriali della visione TRATTAMENTO dell’ AMBLIOPIA TRATTAMENTO DELL’AMBLIOPIA IN TRE FASI: 1. Attacco (fino a quando si raggiunge l’isoacuità visiva, uguale velocità di lettura delle lettere dell’ottotipo, alternanza di fissazione o lo scarto tra i due occhi diviene inferiore ai 3/10…) 2. Prosecuzione (occlusione diretta part-time) 3. Mantenimento (lieve ipercorrezione dell’occhio dominante, possibilità di recidiva fino ai 10 anni di età…) METODI DI OCCLUSIONE • cerotto applicato sulla cute • occlusore di gomma di Doyle • opacamento della lente • lente a contatto occlusiva morbida • settori TIPO DI OCCLUSIONE • diretta totale (full-time) • diretta temporanea (part-time) • alternata TRATTAMENTO dell’ AMBLIOPIA Il bendaggio-occlusione a permanenza (full-time) è di gran lunga il metodo di elezione per la terapia dell’ambliopia. L’occlusione più consigliabile è sempre il cerotto (o benda) sull’occhio fissante. Non limitarsi a un bendaggio sull’occhiale perché il bimbo o si toglierà le lenti o guarderà fuori dalle lenti. Il ritmo dei controlli dipende dall’età del bambino: • ogni 2 giorni all’età di 6 mesi; • ogni 7 giorni a 1 anno; • ogni 15 giorni a due anni; • ogni 30 giorni per età superiore ai 2 anni. La probabilità di produrre un’ambliopia da occlusione (deprivazione visiva) è tanto più elevata quanto più tenera è l’età del paziente! CON CONTROLLO SALTUARIO (OGNI 30 GIORNI) → OCCLUSIONE ALTERNATA (BILANCIATA) Occhio fissante full-time età del bambino + 1 giorno Occhio ambliope full-time 1 giorno OCCHIO EMMETROPE …i raggi luminosi provenienti da una distanza infinita vanno a fuoco sulla retina EMMETROPIA, CRITERI DI FULTON ETA’ REFRAZIONE IN CICLOPLEGIA 0-2 ANNI -0.50 +3.00 2-10 ANNI 0.00 +2.00 …. SOLO SE IL SOGGETTO NON PRESENTA LA BENCHE’ MINIMA ANOMALIA DELLA VISIONE BINOCULARE E DELLA MOTILITA’ OCULARE, SOLO SE I DUE OCCHI SONO ISOMETROPI! …in caso contrario CORREZIONE TOTALE DEL VIZIO DI REFRAZIONE RISCONTRATO IN CICLOPLEGIA (Paliaga, 1980)! CICLOPLEGIA = REFRAZIONE REALE CICLOPLEGICI POSOLOGIA EFFETTI ETA’ COLLATERALI ATROPINA 1 gtt per 3 volte/die nei 3 giorni precedenti l’esame, 1 gtt al mattino il die dell’esame CICLOPENTOLATO 1 gtt per 3 volte a distanza di 5 minuti Rossore del Fino ai 3 volto, anni tachicardia, 0,5% ipertermia, Dai 3 ai 6 blefarocongiun anni 1% tivite allergica Rossore del volto, tachicardia, ipertermia, sonnolenza Dopo i 3 anni DURATA DI AZIONE INDICAZIONI Picco di azione dopo 1-3 ore, durata 24 ore Strabici, ambliopi Picco di azione 30 min dopo l’ultima instillazione Controlli periodici strabici, ambliopi ATTENZIONE! Passa la barriera EE, disturbi da intossicazione (irrequietezza, delirio, allucinazioni visive..) cautela nei pazienti neurologici, paralisi cerebrali infantili, S Down… TROPICAMIDE 1 gtt per 2 volte a distanza di 5 minuti rari neonati Picco di azione 20 -30 min dopo l’ultima instillazione Controlli soggetti normali, esame del fundus ESAME DELLA REFRAZIONE Schiascopia in cicloplegia mediante retinoscopio a striscia Prova soggettiva della refrazione in cicloplegia mediante test dell’annebbiamento Autorefrattometro in midriasi cicloplegica: bene per entità ed asse di piccoli astigmatismi, che possono invece variare all’esame schiascopico in cicloplegia Autorefrattometro in miosi? Sottovalutazione delle ipermetropie Ipervalutazione delle miopie GRAZIE DELL’ATTENZIONE
