3° Congresso ALOEO “OPTOMETRIA PEDIATRICA” 13/14 Marzo 2016
PATOLOGIE VISIVE DEL
BAMBINO
Dr.ssa Ilaria Cattani
S.C. Oculistica
Direttore Dr.ssa D Dolcino
Dai 4-5 mesi l’occhio guida la mano nell’avvicinamento all’oggetto,
successivamente controlla la stazione eretta e intorno ai 12-15 mesi
la deambulazione…
Il sistema visivo si sviluppa anche in relazione all’interazione
visuo-spaziale del bambino: il movimento è responsabile di un
affinamento della maturazione visiva cerebrale
I bambini con ritardo dello sviluppo motorio mostrano tempi di
sviluppo della funzione visiva più lunghi…
TEST DI RICERCA DEL RIFLESSO ROSSO
E’ essenziale per il precoce riconoscimento di patologie oculari
potenzialmente pericolose per la visione o la vita…
Il test utilizza la trasmissione della luce da un oftalmoscopio,
attraverso tutte le parti normalmente trasparenti dell’occhio
fino alla retina (fondo dell’occhio)
In condizioni normali la luce viene riflessa generando un
“riflesso rosso”
TEST DI RICERCA DEL RIFLESSO ROSSO
La presenza del riflesso
rosso in entrambi gli
occhi, simmetrico,
rappresenta la risposta
normale del test
TEST DI RICERCA DEL RIFLESSO ROSSO
L’Accademia Americana di
Pediatria raccomanda
l’esecuzione del test del
riflesso rosso nel periodo
neonatale e durante tutte le
visite di controllo dello
stato di salute nel corso del
primo anno di vita
Anomalie al test
sono indicazioni per
l’invio immediato
del bambino
all’oculista!!
CAUSE di ALTERAZIONE DEL RIFLESSO ROSSO in
EPOCA NEONATALE
LEUCOCORIA: riflesso
bianco del campo pupillare
Retinoblastoma
Cataratta congenita
Glaucoma congenito
Patologie vitreo-retiniche (Retinopatia del pretermine,
Persistenza di vitreo iperplasico (PHVP), Malattia di LeberCoats
Coloboma corioretinico
Uveite posteriore severa, Granuloma da toxocara
Displasie retiniche (M.Norrie, retinoschisi giovanile, vitreo retinopatia
essudativa familiare, incontinentia pigmenti, piega retinica congenita)
Amartomi, Emangiomi
RETINOBLASTOMA
E’ il più frequente ed
importante tumore maligno
intraoculare in età pediatrica
Ha una incidenza di circa
1/25000 nati vivi
Può essere monolaterale nel
75% e bilaterale nel restante
25%. Nelle forme bilaterali è
dimostrabile una
trasmissione genetica
Si manifesta subito dopo la
nascita o più frequentemente
entro il 2°anno di vita
RETINOBLASTOMA
La leucocoria è dovuta alla
crescita del tumore nel vitreo
Talora la leucocoria è
preceduta da strabismo per
la perdita di fissazione
centrale secondaria
all’interessamento maculare
Nelle forme esofitiche (crescita del
tumore al di sotto della retina
verso l’orbita con infiltrazione
diffusa) si possono avere
manifestazioni infiammatorie:
pseudouveite, cellulite orbitaria,
glaucoma secondario…
CATARATTA CONGENITA
Una delle cause più frequenti di leucocoria (incidenza 1-2/10.000
nati vivi), è responsabile del 10-15% di tutte le cecità infantili
Bilaterale o monolaterale
Può essere isolata o associata ad altre patologie vitreo-retiniche
Cause: infezione rubeolica, malattie metaboliche, anomalie
cromosomiche, familiarità…
CATARATTA CONGENITA
Vi è un’opacità del cristallino che insorge nei primi sei mesi di
vita
Se monolaterale determina un non corretto sviluppo della
funzione visiva (ambliopia profonda da deprivazione e
strabismo), se bilaterale il bambino manifesta difficoltà nelle
attività di relazione, nistagmo.
CATARATTA CONGENITA
SEDE: un’opacità centrale (assiale) determina un grave deficit visivo
ENTITA’ DELL’OPACITA’: opacità lievi sono meno penalizzanti..
ESTENSIONE: micro opacità sono di frequente riscontro, non influiscono in maniera
determinante sul visus….
INDICAZIONE E TIMING CHIRURGICO?
… se con oftalmoscopio indiretto si riesce a focalizzare nitidamentte la macula non
occorre intervento chirurgico, eventuale occlusione occhio dominante …
..la chirurgia rappresenta solo il primo passo di un lungo percorso riabilitativo…
AFACHIA post CHIRURGICA
L’occhio senza cristallino è detto “afachico”
La perdita dell’accomodazione ha un effetto
sulla crescita dell’occhio
La perdita dell’accomodazione può peggiorare
l’ambliopia (> in pseudofachia monolaterale)
Complicanze della chirurgia a lungo termine:
opacizzazione secondaria, glaucoma, edema
maculare cistoide..
Nelle forme monolaterali l’unico trattamento
efficace per migliorare la prognosi visiva è
l’occlusione dell’occhio sano per periodi
prolungati , spesso frustrante per genitori e
bambino…
AFACHIA post CHIRURGICA
Il mondo visivo del bambino è
inizialmente il mondo degli
oggetti prossimi “near visual
space”
Correzione ottica dell’afachia:
bisogna sempre favorire la
visione da molto vicino in un
neonato!
Lenti a contatto o
occhiali?
GLAUCOMA CONGENITO
Incidenza 1 ogni 12.000-18.000 nati
La maggioranza dei casi sono sporadici e non mostrano
ereditarietà
1% di tutti i glaucomi
Bilaterale nel 75 % dei casi
Maschi affetti nel 70% dei casi
Manifestazioni cliniche prima
dei 6 mesi nel 70% dei casi.
E’ una patologia relativamente
rara, ma rappresenta
un’urgenza oftalmologica!!!
GLAUCOMA CONGENITO
Vi è un sovvertimento architettonico di natura malformativa a
livello dell’angolo irido-corneale, la struttura deputata
fisiologicamente al deflusso dell’umor acqueo
L’ipertono oculare porta ad un
ingrandimento del bulbo oculare
(“buftalmo”), a causa della maggior
distensibilità del guscio sclerale tipica
dell’epoca neonatale. La sclera assume
una colorazione bluastra e la papilla
ottica diviene escavata.
GLAUCOMA CONGENITO
La sintomatologia è caratterizzata da:
fotofobia, lacrimazione eccessiva,
blefarospasmo, buftalmo, diametro
corneale > 11 mm, edema corneale
(offuscamento corneale)
La prognosi è legata alla precocità della
diagnosi, dato che la patologia evolve
inevitabilmente verso la cecità
La terapia chirurgica è l’unico
trattamento con qualche speranza di
successo, deve essere seguita da un
lungo follow-up mediante esame
obiettivo in narcosi
COLOBOMA
È un difetto congenito che risulta da una incompleta
chiusura della fessura fetale del calice ottico embrionario.
Nella forma tipica è sempre inferiore!
Formazione della vescicola ottica nella
regione del futuro diencefalo.
Invaginazione della vescicola ottica a formare
il calice ottico e formazione del placode della
lente
Chiusura della fessura coroidea
COLOBOMA IRIDEO
Il difetto può coinvolgere iride, cristallino, coroide, retina, nervo
ottico…
COLOBOMA CORIORETINICO
COLOBOMA DEL NERVO OTTICO
Mono o bilaterale
Isolato o associato a diverse
anomalie sistemiche oculari.
Disco ottico di diametro aumentato con marcata escavazione,
di colorito biancastro
Vasi decentrati decorrenti al di fuori dell’escavazione
Può interessare retina, coroide, fino al corpo ciliare ed
all’iride
Acuità visiva variabile (1\10 – 10\10)
COLOBOMA DEL NERVO OTTICO
Il termine coloboma include anche la Sindrome Mornig
Glory, la fossetta colobomatosa papillare e la papilla
disversa.
Sindrome Morning Glory
o “papilla a sole nascente”
Fossetta colobomatosa
Papilla disversa /tilted disc/
“Coloboma di Fuchs”
OCCHIO ROSSO IN ETA’ PEDIATRICA
OCCHIO ROSSO IN ETA’ PEDIATRICA
CAUSE DI OCCHIO “NON SEMPRE ROSSO” IN
ETA’ PEDIATRICA CHE POSSONO INTERFERIRE
CON LA VISIONE
CHERATITE ERPETICA
UVEITE ANTERIORE ASSOCIATA ALL’ARTRITE
REUMATOIDE GIOVANILE
CONGIUNTIVITI ALLERGICHE
CHERATITE ERPETICA (Herpes Simplex Virus)
La famiglia dei virus erpetici causa malattie comuni come l’Herpes
labialis (HSV-1), l’Herpes genitalis (HSV-2), la Varicella e l’Herpes
zoster (VZV), la mononucleosi (EBV) e la rosolia (HHV-6). Più del
75% della popolazione nei paesi industrializzati risulta sieropositivo.
Questi virus sono neurotropici: dopo la prima infezione, penetrano
nei nervi e si portano nei gangli cellulari dove persistono in forma
dormiente (latenza). Le condizioni del sistema immunitario
dell’ospite determinano lo sviluppo della malattia erpetica.
CHERATITE ERPETICA (Herpes Simplex Virus)
Il più comune patogeno oculare è l’HSV-1.
L’occhio rappresenta spesso il sito primario di
un’infezione erpetica; esso è un’estensione del
sistema nervoso centrale, riccamente innervato
dalla branca oftalmica del nervo trigemino.
La struttura oculare coinvolta dalla malattia erpetica
è la cornea (cheratite erpetica), molti pazienti con
cheratite erpetica possono presentare un’uveite
anteriore associata (cheratouveite erpetica)
Il coinvolgimento è unilaterale e i pazienti lamentano visione
alterata, fotofobia, dolore e rossore nell’occhio coinvolto
All’esame biomicroscopico si possono riscontrare una cheratite
attiva o cicatrici corneali da pregresse infezioni ed una sensibilità
corneale ridotta. Si possono formare neovasi corneali e la cornea
può presentarsi assottigliata e perforarsi nei casi più gravi
CHERATITE ERPETICA (Herpes Simplex Virus)
CARATTERISTICHE PECULIARI DELLA CHERATITE ERPETICA INFANTILE
ANDAMENTO RICORRENTE MAGGIORE CHE NELL’ADULTO ( recidive nel 45%
dei casi a 15 mesi di follow-up)
PUO’ ESSERE ANCHE BILATERALE (21-26% dei casi contro il 2% dell’adulto)
INTERESSA PIU’ FREQUENTEMENTE LO STROMA CORNEALE RISPETTO
ALL’EPITELIO CORNEALE (61-86% dei casi contro il 20% dell’adulto)
UVEITE e ARTRITE GIOVANILE IDIOPATICA
L’artrite giovanile idiopatica (JIA) è associata alle uveiti pediatriche!
I bambini con uveite anteriore cronica associata a JIA sono
tipicamente asintomatici, lo screening oftalmologico è essenziale!
UVEITE e ARTRITE GIOVANILE IDIOPATICA
I fattori di rischio di interessamento oculare nei pazienti con JIA
includono il sesso femminile, l’artrite oligoarticolare, la giovane età
all’esordio dell’artrite, la sieropositività agli ANA e la
sieronegatività al fattore reumatoide
UVEITE e ARTRITE GIOVANILE IDIOPATICA
Uveite anteriore cronica associata ad artrite giovanile idiopatica
Cheratopatia a bandelletta
Cheratopatia a bandelletta e
sinechie posteriori
L’uveite anteriore associata a JIA è tipicamente bilaterale, con
decorso cronico recidivante. Le complicanze più comuni sono la
cheratopatia a bandelletta, cataratta, sinechie posteriori, glaucoma,
maculopatia e ambliopia
LE CONGIUNTIVITI ALLERGICHE
LE CONGIUNTIVITI ALLERGICHE
Le principali forme di congiuntivite allergica, secondo la più recente
classificazione della International Ocular Inflammation Society (IOIS)
La rino-congiuntivite allergica (Allergic Rhino-Conjunctivitis: ARC)
stagionale (SAC)
perenne (PAC)
La VKC (rappresenta il 24-25% delle congiuntiviti allergiche)
La cherato-congiuntivite atopica (Atopic Kerato-Conjunctivitis: AKC)
(rappresenta il 15-16% delle congiuntiviti allergiche)
LA CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL (VKC)
E’ una congiuntivite allergica cronica che esordisce
nellaprima decade di vita (M/F=3/1)
Presenta riacutizzazioni ingravescenti in primavera
estate (Vernal = primaverile)
In Europa colpisce meno di 1 caso/10.000 persone
…maggiore prevalenza di VKC in ambienti
caldi e temperati, come il bacino del Mediterraneo!
L'età media di esordio è tra i 3 e gli 8 anni, con un
esordio un po' più precoce nei ragazzi che nelle
ragazze
Miglioramento con la pubertà e risoluzione
entro la seconda decade
LA CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL (VKC)
I criteri diagnostici principali della VKC ?
Sintomi: prurito, bruciore, lacrimazione,
sensazione di corpo estraneo, fotofobia,
secrezione mucoide spessa e filamentosa
La difficoltà di adattamento alla luce, specie
all’esterno, ma anche al risveglio nei casi più gravi,
è un sintomo importante!
I primi sintomi all’inizio della primavera o alla
fine dell’inverno con progressivo
peggioramento nel periodo estivo e successivo
miglioramento in autunno
La sintomatologia si protrae in estate (luglioagosto) a differenza delle forme
stagionali da pollini!
…in Italia una storia familiare di atopia è presente
nel 35-40% dei soggetti!
LA CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL (VKC)
Papille giganti sulla
congiuntiva tarsale superiore
(VKC tarsale o palpebrale)
noduli di Trantas
Papille al limbus (VKC
bulbare o limbare)
Papille al limbus (VKC
bulbare o limbare)
LA CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL (VKC)
ulcere corneali “a scudo” nelle
forme severe
inefficacia dei comuni trattamenti antiallergici
dipendenza dai corticosteroidi
collaborazione tra allergologo pediatrico e
oculista!!!
Terapia con CICLOSPORINA oculare nella
cheratocongiuntivite VERNAL (1-2%)
Rispetto ai corticosteroidi la ciclosporina
a) non provoca alterazioni del cristallino;
b) non aumenta la pressione oculare;
c) non viene assorbita in modo significativo a livello sistemico attraverso la
congiuntiva
The 1% concentration seems to be the minimal effective in the management of shield ulcers in
severe VKC Cetinkaya A, et al. Cornea 2004
PATOLOGIE NEUROFTALMOLOGICHE IN ETA’
PEDIATRICA
IPERTENSIONE ENDOCRANICA, PAPILLEDEMA
PARALISI ACQUISITA DEL VI NERVO CRANICO
NISTAGMO INFANTILE (INFANTILE NYSTAGMUS SYNDROME)
ALBINISMO
ACROMATOPSIA
MONOCROMATISMO DEI CONI BLU
IPERTENSIONE ENDOCRANICA
I tumori cerebrali sono i tumori solidi più frequenti dell’infanzia,
la prima causa di morte fra tutte le neoplasie infantili….
Il sintomo più frequentemente riportato è il mal di testa…
TRIADE SINTOMATOLOGICA:
cefalea, nausea o vomito, disturbo della deambulazione
insorti nell’arco di settimane o mesi…
IPERTENSIONE ENDOCRANICA
CAUSE DI IPERTENSIONE ENDOCRANICA
LESIONI OCCUPANTI SPAZIO (TUMORI..)
IPERTENSIONE ENDOCRANICA BENIGNA “pseudotumour cerebri”
OSTRUZIONI CONGENITE O ACQUISITE DEL SISTEMA VENTRICOLARE
IDROCEFALO
(dilatazione dei ventricoli cerebrali)
IDROPE E TORTUOSITA’ DEI NERVI OTTICI
IDROCEFALO, RIASSORBIMENTO
EPENDIMALE
CEFALEA, PAPILLEDEMA, ESOTROPIA ACUTA
IPERTENSIONE ENDOCRANICA
R/ ESAME DEL FUNDUS IN MIDRIASI (Quesito: CEFALEA)
PAPILLEDEMA
PARALISI NERVO ABDUCENTE, VI n.c.
SEGNI
PARALISI RECENTE
ESOTROPIA DESTRA IN POSIZIONE PRIMARIA
PER AZIONE NON CONTROBILANCIATA
DEL MUSCOLO RETTO MEDIALE
MARCATA LIMITAZIONE DELL’ABDUZIONE
DELL’OCCHIO DESTRO PER DEBOLEZZA DEL
MUSCOLO RETTO LATERALE
PARALISI NERVO ABDUCENTE, VI n.c.
CAUSE
PARALISI IDIOPATICA DELL’INFANZIA
Paralisi isolata a rapida risoluzione: 3-6 mesi
Presunta post infettiva (forma virale 40%) o postvaccinazione (15%)
Nell’80-90% dei casi si risolve completamente, trasformandosi
in esotropia concomitante
In rari casi può essere ricorrente
Yosuf and Khan Presenting features suggestive for later Recurrence of idiopathic
sixth nerve paresis in children Journal AAPOS, 2007; 11, 452-455
IPERTENSIONE ENDOCRANICA
PARALISI NERVO ABDUCENTE, VI n.c.
IPERTENSIONE ENDOCRANICA
DEFICIT MONO/BILATERALE dell’abduzione
Dilated
ventricles
Petrous
tip
Brainstem pushed downwards
! Importante causa di paralisi isolata del VI n.c. nell’infanzia !
NISTAGMO INFANTILE
Il nistagmo è un’oscillazione involontaria e ritmica degli occhi.
La valutazione del bambino con nistagmo rappresenta una vera e
propria sfida…
1. Il primo problema è determinare se il nistagmo sia segno di
un’anomalia neurologica che richiede un intervento immediato
2. Il nistagmo è associato ad anomalie oculari che possono
accompagnarsi ad acuità visiva ridotta?
3. Si tratta semplicemente di un disturbo motorio, compatibile con
un buon sviluppo dell’apparato visivo?
NISTAGMO INFANTILE
La scoperta di una INFANTILE NYSTAGMUS SYNDROME
(INS) avviene alla nascita o nei primi sei mesi di vita (1/1000
pazienti)
Il nistagmo sensoriale è la forma più comune di INFANTILE
NYSTAGMUS SYNDROME (INS) in ambito pediatrico ed è
secondario ad anomalie della via ottica afferente (cataratta
congenita, anomalie del nervo ottico come ipoplasia e colobomi,
malattie retiniche come albinismo, acromatopsia, cecità notturna
stazionaria congenita, amaurosi congenita di Leber, ecc...).
Una inadeguata formazione di immagini a livello retinico e quindi a
livello corticale provoca la mancanza di formazione del normale
riflesso di fissazione.
ANAMNESI: ETA’ DI INSORGENZA DELLE OSCILLAZIONI!
NISTAGMO INFANTILE
L’intensità del nistagmo è influenzata dallo stato emotivo del
paziente: l’intensità delle scosse aumenta durante i tentativi di
fissazione, si riduce con la disattenzione, scompare con il sonno.
Spesso i pazienti con nistagmo hanno anche uno strabismo, come
tentativo di ricerca del null point per ridurre le scosse nistagmiche,
questo può avvenire portando gli occhi in convergenza o
mantenendo l’occhio fissante in adduzione , con conseguente
posizione anomala del capo…
Nistagmo + esotropia = “sindrome
da blocco del nistagmo”
Nell’esotropia da nistagmo bloccato (miosi e fissazione
in adduzione) l’anteposizione di un prisma a
base esterna davanti all’occhio fissante provoca un
aumento dell’angolo di deviazione
NISTAGMO INFANTILE e ALBINISMO OCULOCUTANEO
NISTAGMO INFANTILE e ALBINISMO OCULOCUTANEO
L’albinismo oculo-cutaneo (OCA) è un gruppo eterogeneo di anomalie
ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzate da una riduzione o
assenza congenita del pigmento melanico nella cute/capelli/occhi.
Data l’alta variabilità fenotipica, l’analisi molecolare è necessaria per
stabilire il difetto genico e quindi il sub-tipo di albinismo. I geni coinvolti
sono quelli per la Tirosinasi (l’enzima ha un ruolo critico nella formazione
della melanina), P Proteina ,TYRP-1, MATP.
Si possono eseguire i test per lo stato di portatore nei membri di famiglie a
rischio quando è stata identificata la mutazione nel probando. Il range
fenotipico della pigmentazione ad ogni locus genico è ampio, casi lievi
possono essere facilmente disconosciuti.
NISTAGMO
INFANTILE e
ALBINISMO
OCULOCUTANEO
NISTAGMO INFANTILE e ALBINISMO OCULOCUTANEO
NISTAGMO INFANTILE e ALBINISMO OCULOCUTANEO
NISTAGMO INFANTILE e ALBINISMO OCULOCUTANEO
La più marcata alterazione del sistema ottico nell’albinismo è l’anomala decussazione
delle fibre ottiche a livello del chiasma. Nell’uomo, il rapporto tra fibre controlaterali
(decussate) e omolaterali (non decussate) è di circa 55:45. Questo rapporto è alterato
nell’albinismo. I PEV rilevano l’anomala distribuzione topografica delle proiezioni
retino-genicolate-corticali: in seguito alla stimolazione monoculare l’ampiezza della
risposta risulta sproporzionatamente più grande nell’emisfero controlaterale all’occhio
stimolato, piuttosto che essere quasi uguale per ogni emisfero. Misrouting of the Optic
Nerves in Albinism: estimation of the extent with Visual Evoked Potentials IOVS 2005
NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA
NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA
FOTORECETTORI RETINICI
CONI:
permettono la visione dei colori (3 tipi di
pigmenti) in condizioni di buona illuminazione
Sono circa 7 milioni, concentrati nella fovea
BASTONCELLI:
permettono la visione in bianco e nero in
condizioni di scarsa illuminazione
Sono circa 125 milioni, distribuiti sulla retina
(nessuno nella fovea)
NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA COMPLETA
ACROMATOPSIA (ACHM) o monocromatismo dei bastoncelli:
è un difetto retinico raro, autosomico recessivo, caratterizzato da
cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e grave riduzione dell'acuità
visiva a seguito della mancata o anomala funzione dei coni.
La prevalenza è stimata in 1/30.000-1/50.000
NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA COMPLETA
L’ ACROMATOPSIA (o monocromatismo dei bastoncelli) è
caratterizzata da estrema sensibilità alla luce e bassissima acuità
visiva , nistagmo pendolare, piccolo scotoma centrale e perdita
completa o parziale della discriminazione dei colori.
E’ presente fin dalla nascita, non è degenerativa
Il nistagmo varia con l’età: è di solito più pronunciato nell’infanzia
e la fanciullezza e tende a diminuire con l’età.
La diagnosi di ACHM si basa sull'esame clinico
oftalmologico, sull'esame psicofisico (visione
cromatica) e sull'esame elettrofisiologico
(elettroretinografia - ERG), che dimostrano la
perdita delle risposte fotopiche, mentre quelle
scotopiche sono normali.
NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA INCOMPLETA
MONOCROMATISMO DEI CONI BLU (BCM) è una malattia
recessiva legata all'X, caratterizzata da grave compromissione della
discriminazione dei colori, bassa acuità visiva, nistagmo, e fotofobia,
da disfunzione dei fotorecettori dei coni rossi (L) e verdi (M).
Il BCM è una forma incompleta di acromatopsia
La prevalenza è stimata in 1/100.000
È obbligatoria la consulenza genetica. Una femmina portatrice ha una
probabilità del 50% di trasmettere l'allele mutato ai propri figli. La
penetranza è completa con una minima variabilità di espressione della
malattia.
NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA INCOMPLETA
MONOCROMATISMO DEI CONI BLU:
Aspetti clinici simili all’acromatopsia ma meno severi
Esordisce nella prima infanzia ed interessa prevalentemente i
maschi, con una grave compromissione della visione cromatica e
una ridotta acuità visiva (è preservata solo la funzione dei coni blu
e dei bastoncelli).
Si osservano spesso fotofobia, miopia e nistagmo pendolare.
Il nistagmo può ridursi con il tempo.
NISTAGMO INFANTILE e ACROMATOPSIA INCOMPLETA
Dato che nella fovea sono praticamente assenti i coni blu e che nel
centro della retina si riscontra solo un numero ridotto di bastoncelli,
ne deriva uno scotoma centrale con conseguente fissazione
eccentrica nella direzione di una maggior densità dei coni blu, con
spesso una regressione del nistagmo
NISTAGMO INFANTILE e DISTROFIA DEI CONI
La diagnosi differenziale per l’acromatopsia completa e il
monocromatismo dei coni blu (BCM), si pone con la distrofia dei coni
Sintomi : riduzione dell'acuità visiva,
difetti della visione dei colori,
fotofobia e diminuzione della
sensibilità visiva centrale, seguita
dalla perdita progressiva della visione
periferica e dalla cecità notturna.
Le distrofie dei coni e dei bastoncelli (CRD) sono distrofie retiniche
ereditarie, che appartengono al gruppo delle retiniti pigmentose.
La prevalenza è stimata a 1/40.000.
AMBLIOPIA (“OCCHIO PIGRO”)
AMBLIOPIA (“OCCHIO PIGRO”)
Una riduzione dell’acuità visiva in uno o entrambi gli occhi, non
migliorabile con l’utilizzo di presidi ottici, in assenza di lesioni dimostrabili a
carico del bulbo oculare o delle vie ottiche
Si considera ambliope un occhio che abbia visione di 2/10 (due righe
dell’ottotipo) inferiore rispetto al controlaterale, oppure un visus inferiore ai
3/10
Incidenza: 2% della popolazione - 4-5% in età pediatrica
E’ tra le prime cause di deficit visivo nei giovani sotto i 20 anni di età!
The Physician sees nothing
and the Patient very little
AMBLIOPIA (“OCCHIO PIGRO”)
Non è dovuta ad un danno di un organo ma uno sviluppo insufficiente della
vista che può avere luogo unicamente durante l’infanzia, durante il periodo
plastico del sistema visivo (fino agli 8 anni età); l’ambliopia convive con la
perdita della visione binoculare e della stereopsi (tridimensionalità) perche’ il
cervello sopprime la funzione dell’occhio pigro
Due meccanismi nella patogenesi dell’ambliopia:
1.
L’inadeguata stimolazione visiva
2.
L’inibizione corticale attiva (soppresssione)
MODIFICAZIONE CORTICALE:
COLONNE DI DOMINANZA OCULARE
COLONNE DI DOMINANZA
OCULARE
Nella corteccia visiva (area 17) le fibre visive afferenti si connettono sia a cellule
corticali che rispondono a stimolazioni di entrambi gli occhi (binoculari), sia a cellule
corticali che rispondono a stimolazioni di un solo occhio (monoculari)
Negli individui normali il 70% delle cellule della corteccia striata visiva
sono cellule binoculari contro il 30% di cellule monoculari.
Nell’ambliopia le cellule corticali binoculari rispondono solo alla stimolazione
dell’occhio sano: l’occhio dominante estende il suo territorio a danno dell’occhio
ambliope
AMBLIOPIA (“OCCHIO PIGRO”)
Quanto più precocemente si realizza l’evento ambliopigeno, più rapidamente
si instaurano modificazioni patologiche a livello corticale, più difficile sarà la
normalizzazione sensoriale…
DIPLOPIA
CONFUSIONE
SOPPRESSIONE
AMBLIOPIA (“OCCHIO PIGRO”)
CARATTERISTICHE CLINICHE DELL’OCCHIO AMBLIOPE
Nell’occhio ambliope c’è sempre un’insufficienza di accomodazione, la quantità di
accomodazione messa in gioco è sempre determinata dall’occhio fissante
L’insufficienza di accomodazione interferisce con il processo di emmetropizzazione: a
parità di ipermetropia alla nascita il difetto rifrattivo regredisce con la crescita molto di più
nell’occhio dominante
Discrepanza del visus ottenuta con simboli separati rispetto ai simboli uniti (fenomeno
dell’affollamento “crowding phenomenon”: la percezione di un ottotipo presentato nel
contesto di un gruppo (ottotipi lineari) è più difficile
Perdita di sensibilità al contrasto per elevate
frequenze spaziali
“Visione spaziale carente”: i soggetti ambliopi riabilitati riferiscono una performance
visiva soggettiva carente rispetto a quella dell’occhio fissante, anche a fronte di un visus di
10/10.
AMBLIOPIA : CLASSIFICAZIONE
AMBLIOPIA ANISOMETROPICA e ISOAMETROPICA
Differenza qualitativa delle immagini tra i due occhi a causa di un difetto visivo
ANISOIPERMETROPIA: basta una differenza di 1 diottria nell’occhio più ipermetrope
per generare ambliopia
ANISOMIOPIA: deve esserci almeno una differenza di 3 diottrie nell’occhio più miope
per generare ambliopia
Elevata ipermetropia bilaterale (>4D), elevato astigmatismo bilaterale (>2D), elevata
miopia bilaterale (>8D), possono portare ad ambliopia bilaterale
AMBLIOPIA DA DEPRIVAZIONE SENSORIALE VISIVA
E’ presente un impedimento della visione causato da cataratta, opacità corneale,
nistagmo, ptosi palpebrale che ostacola l’asse visivo…
AMBLIOPIA STRABICA
E’ la causa più frequente di ambliopia: 35-50% dei pazienti con strabismo sono ambliopi
La deviazione (esotropia) non permette la fissazione bifoveale e la fusione,
la turba sensoriale è secondaria alla turba motoria
TRATTAMENTO dell’ AMBLIOPIA
SOGGETTI ad alto RISCHIO: bambini di età inferiore 3 anni
Regione Piemonte, programma di SCREENING dell’ambliopia: bilancio di salute, bambini
del secondo anno di scuola materna
Pediatra, Infermiera, Ortottista (professionista sanitario specializzato nella
prevenzione, nella valutazione e nella riabilitazione visiva dei disturbi motori e sensoriali
della visione)
RIMUOVERE I FATTORI AMBLIOPIGENI: strabismo, cataratta congenita, ametropia,
anisometropia…
Oftalmologo pediatrico, Ortottista
ACCURATA CORREZIONE DI OGNI ERRORE RIFRATTIVO
Oftalmologo pediatrico, Ortottista
STIMOLAZIONE DELL’OCCHIO AMBLIOPE ATTRAVERSO LA PENALIZZAZIONE
DELL’OCCHIO MIGLIORE (OCCLUSIONE..), RIEDUCAZIONE VISIVA
Ortottista, professionista sanitario specializzato nella riabilitazione visiva dei disturbi
motori e sensoriali della visione
TRATTAMENTO dell’ AMBLIOPIA
TRATTAMENTO DELL’AMBLIOPIA IN TRE FASI:
1. Attacco (fino a quando si raggiunge l’isoacuità visiva, uguale velocità di lettura
delle lettere dell’ottotipo, alternanza di fissazione o lo scarto tra i due occhi
diviene inferiore ai 3/10…)
2. Prosecuzione (occlusione diretta part-time)
3. Mantenimento (lieve ipercorrezione dell’occhio dominante, possibilità di
recidiva fino ai 10 anni di età…)
METODI DI OCCLUSIONE
• cerotto applicato sulla cute
• occlusore di gomma di Doyle
• opacamento della lente
• lente a contatto occlusiva morbida
• settori
TIPO DI OCCLUSIONE
• diretta totale (full-time)
• diretta temporanea (part-time)
• alternata
TRATTAMENTO dell’ AMBLIOPIA
Il bendaggio-occlusione a permanenza (full-time) è di gran lunga il metodo di elezione
per la terapia dell’ambliopia.
L’occlusione più consigliabile è sempre il cerotto (o benda) sull’occhio fissante. Non
limitarsi a un bendaggio sull’occhiale perché il bimbo o si toglierà le lenti o guarderà fuori
dalle lenti.
Il ritmo dei controlli dipende dall’età del bambino:
• ogni 2 giorni all’età di 6 mesi;
• ogni 7 giorni a 1 anno;
• ogni 15 giorni a due anni;
• ogni 30 giorni per età superiore ai 2 anni.
La probabilità di produrre un’ambliopia da occlusione (deprivazione visiva) è tanto più
elevata quanto più tenera è l’età del paziente!
CON CONTROLLO SALTUARIO (OGNI 30 GIORNI)
→ OCCLUSIONE ALTERNATA (BILANCIATA)
Occhio fissante full-time età del bambino + 1 giorno
Occhio ambliope full-time 1 giorno
OCCHIO EMMETROPE
…i raggi luminosi provenienti da una distanza infinita vanno a fuoco sulla retina
EMMETROPIA, CRITERI DI FULTON
ETA’
REFRAZIONE IN CICLOPLEGIA
0-2 ANNI
-0.50 +3.00
2-10 ANNI
0.00 +2.00
…. SOLO SE IL SOGGETTO NON PRESENTA LA BENCHE’ MINIMA
ANOMALIA DELLA VISIONE BINOCULARE E DELLA MOTILITA’ OCULARE,
SOLO SE I DUE OCCHI SONO ISOMETROPI!
…in caso contrario
CORREZIONE TOTALE DEL VIZIO DI REFRAZIONE
RISCONTRATO IN CICLOPLEGIA (Paliaga, 1980)!
CICLOPLEGIA = REFRAZIONE REALE
CICLOPLEGICI
POSOLOGIA
EFFETTI
ETA’
COLLATERALI
ATROPINA
1 gtt per 3
volte/die nei 3
giorni precedenti
l’esame, 1 gtt al
mattino il die
dell’esame
CICLOPENTOLATO
1 gtt per 3 volte a
distanza di 5
minuti
Rossore del
Fino ai 3
volto,
anni
tachicardia,
0,5%
ipertermia,
Dai 3 ai 6
blefarocongiun anni 1%
tivite allergica
Rossore del
volto,
tachicardia,
ipertermia,
sonnolenza
Dopo i 3
anni
DURATA DI
AZIONE
INDICAZIONI
Picco di azione
dopo 1-3 ore,
durata 24 ore
Strabici,
ambliopi
Picco di azione
30 min dopo
l’ultima
instillazione
Controlli
periodici
strabici,
ambliopi
ATTENZIONE! Passa la barriera EE, disturbi da intossicazione (irrequietezza, delirio,
allucinazioni visive..) cautela nei pazienti neurologici, paralisi cerebrali infantili, S Down…
TROPICAMIDE
1 gtt per 2 volte a
distanza di 5 minuti
rari
neonati
Picco di azione
20 -30 min
dopo l’ultima
instillazione
Controlli
soggetti
normali,
esame del
fundus
ESAME DELLA REFRAZIONE
Schiascopia in cicloplegia mediante retinoscopio a striscia
Prova soggettiva della refrazione in cicloplegia mediante test
dell’annebbiamento
Autorefrattometro in midriasi cicloplegica:
bene per entità ed asse di piccoli astigmatismi, che possono invece variare
all’esame schiascopico in cicloplegia
Autorefrattometro in miosi?
Sottovalutazione delle ipermetropie
Ipervalutazione delle miopie
GRAZIE
DELL’ATTENZIONE
