Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (213)
I Disturbi Generalizzati dello Sviluppo sono caratterizzati da compromissione grave e
generalizzata in diverse aree dello sviluppo: capacità di interazione sociale reciproca,
capacità di comunicazione, o presenza di comportamenti, interessi, e attività
stereotipate. Le compromissioni qualitative che definiscono queste condizioni sono
nettamente anomale rispetto al livello di sviluppo o all'età mentale del soggetto.
Questa sezione contiene il Disturbo Autistico, il Disturbo di Rett, il Disturbo
Disintegrativo della Fanciullezza, il Disturbo di Asperger, e il Disturbo Generalizzato
dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato. Questi disturbi sono di solito evidenti nei
primi anni di vita e sono spesso associati con un certo grado di Ritardo Mentale, che,
se presente, dovrebbe essere codificato sull'Asse II. I Disturbi Generalizzati dello
Sviluppo si osservano talvolta con un gruppo vario di condizioni mediche generali
(per es., anomalie cromosomiche, infezioni congenite, anomalie strutturali del
sistema nervoso centrale). Se queste condizioni sono presenti, dovrebbero essere
codificate sull'Asse III. Sebbene termini come "psicosi" o "schizofrenia infantile"
siano stati usati in passato in riferimento ai soggetti affetti da queste condizioni, vi
sono considerevoli prove a favore dell'opinione che i Disturbi Generalizzati dello
Sviluppo siano diversi dalla Schizofrenia (per quanto un soggetto con un Disturbo
Generalizzato dello Sviluppo possa occasionalmente sviluppare in seguito una
Schizofrenia).
•
F84.0 Disturbo Autistico [299.00]
•
F84.2 Disturbo di Rett [299.80]
•
F84.3 Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza [299.10]
•
F84.5 Disturbo di Asperger [299.80]
•
F84.9 Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato
(incluso l'Autismo Atipico) [299.80]
F84.0 Disturbo Autistico [299.00] (214)
Caratteristiche diagnostiche
Le caratteristiche fondamentali del Disturbo Autistico sono la presenza di uno
sviluppo notevolmente anomalo o deficitario dell'interazione sociale e della
comunicazione, e una notevole ristrettezza del repertorio di attività e di interessi. Le
manifestazioni del disturbo variano ampiamente a seconda del livello di sviluppo e
dell'età cronologica del soggetto. Il Disturbo Autistico viene talvolta riportato come
autismo infantile precoce, autismo infantile, o autismo di Kanner.
La compromissione dell'interazione sociale reciproca è macroscopica e perdurante.
Può esservi compromissione notevole nell'uso di diversi comportamenti non verbali
(per es., sguardo diretto, espressione del viso, posture corporee, e gestualità) che
regolano l'interazione sociale e la comunicazione (Criterio A1a). Può esservi
incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo
(Criterio A1b), che può assumere diverse forme a seconda dell'età. I soggetti più
piccoli possono avere uno scarso o nullo interesse nel fare amicizia. I soggetti più
grandi possono essere interessati all'amicizia ma mancare della comprensione delle
convenzioni che regolano l'interazione sociale. Può esservi una mancanza di tentativi
spontanei di condividere gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non
mostrare, portare, o richiamare l'attenzione su oggetti che trovano interessanti)
(Criterio A1c). Può essere presente una mancanza di reciprocità sociale o emotiva
(per es., non partecipare attivamente a semplici giochi sociali, preferire attività
solitarie o coinvolgere altri in attività solo come strumenti o aiutanti "meccanici")
(Criterio A1d). Spesso la consapevolezza che il soggetto ha degli altri è
notevolmente compromessa. I soggetti con questo disturbo possono essere incuranti
degli altri bambini (inclusi i fratelli), possono non avere idea dei bisogni degli altri, o
non accorgersi del malessere di un'altra persona.
Anche la compromissione della comunicazione è marcata e perdurante e riduce le
capacità verbali e non verbali. Può esservi ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo
del linguaggio parlato (Criterio A2a). Nei soggetti che parlano, può esservi notevole
compromissione della capacità di iniziare o di sostenere una conversazione con altri
(Criterio A2b), o uso stereotipato o ripetitivo del linguaggio o linguaggio eccentrico
(Criterio A2c). Può esservi anche mancanza di giochi di simulazione vari e
spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo (Criterio
A2d). Quando il linguaggio si sviluppa, l'altezza, l'intonazione, la velocità, il ritmo, o
la sottolineatura possono essere anomali (per es., il tono di voce può essere monotono
o contenere accentuazioni di tipo interrogativo in frasi affermative). Le strutture
grammaticali sono spesso immature e includono un uso del linguaggio stereotipato e
ripetitivo (per es., ripetizione di parole o frasi indipendentemente dal significato;
ripetizione di ritornelli o di spot pubblicitari) o linguaggio metaforico (cioè,
linguaggio che può essere capito chiaramente solo da coloro che hanno familiarità
con lo stile di comunicazione del soggetto). Un'anomalia nella comprensione del
linguaggio può essere evidenziata dall'incapacità di capire domande semplici,
istruzioni, o scherzi. Il gioco di immaginazione è spesso assente o notevolmente
compromesso. Questi soggetti tendono anche a non dedicarsi a giochi semplici di
imitazione o alle consuete occupazioni dell'infanzia o della prima fanciullezza,
oppure lo fanno solo al di fuori del contesto appropriato o in modo meccanico.
I soggetti con Disturbo Autistico hanno modalità di comportamento, interessi, e
attività ristretti, ripetitivi, e stereotipati. Può esservi dedizione assorbente per uno o
più tipi di interessi stereotipati e ristretti che sono anomali o per intensità o per
focalizzazione (Criterio A3a); sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o
rituali specifici (Criterio A3b); manierismi motori stereotipati e ripetitivi (Criterio
A3c); o un persistente eccessivo interesse per parti di oggetti (Criterio A3d).
I soggetti con Disturbo Autistico mostrano una gamma di interessi notevolmente
ristretta, e sono spesso eccessivamente assorbiti da un singolo e ristretto interesse (per
es. accumulare dati sulla metereologia o statistiche sul football). Possono mettere in
fila giocattoli sempre nello stesso numero e nello stesso modo per più e più volte, o
mimare ripetitivamente i gesti di un attore della televisione. Possono comportarsi in
modo monotonamente eguale e mostrare resistenza o malessere per cambiamenti
banali (per es., un bambino piccolo può avere una reazione catastrofica per un piccolo
cambiamento nell'ambiente, come un nuovo paio di tende o una modificazione del
posto a tavola). Vi è spesso un asservimento ad inutili abitudini o rituali, oppure
un'insistenza irragionevole nel seguire certe routines (per es., prendere ogni giorno
esattamente la stessa strada per recarsi a scuola). I movimenti corporei stereotipati
riguardano le mani (battere le mani, schioccare le dita), o l'intero corpo (dondolarsi,
buttarsi a terra, oscillare). Possono essere presenti anomalie della postura (per es.,
camminare in punta di piedi, movimenti delle mani o atteggiamenti del corpo
bizzarri). Questi soggetti mostrano un persistente, eccessivo interesse per parti di
oggetti (bottoni, parti del corpo). Possono essere anche affascinati dai movimenti (per
es., ruote dei giocattoli che girano, aprire e chiudere la porta, un ventilatore elettrico,
o altri oggetti che ruotano rapidamente). Vi può essere intenso attaccamento ad alcuni
oggetti inanimati (per es., un pezzo di spago oppure un elastico).
L'anomalia deve manifestarsi con ritardi o funzionamento anomalo in almeno una
delle seguenti aree prima dei 3 anni di età: interazione sociale, linguaggio usato per
l'interazione sociale o gioco simbolico o di immaginazione (Criterio B).
Tipicamente, non vi sono periodi in cui lo sviluppo sia stato inequivocabilmente
normale, sebbene in alcuni casi siano stati riferiti 1 o 2 anni di sviluppo relativamente
normale. In una minoranza dei casi, i genitori riferiscono una regressione nello
sviluppo del linguaggio, che generalmente si manifesta come cessazione del
linguaggio dopo che il soggetto ha acquisito 5-10 parole. Per definizione, se vi è un
periodo di sviluppo normale, questo non si può estendere oltre i 3 anni di età.
L'anomalia non deve essere meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo
Disintegrativo della Fanciullezza (Criterio C).
Manifestazioni e disturbi associati
Caratteristiche descrittive e disturbi mentali associati Nella maggior parte dei casi, vi
è una diagnosi associata di Ritardo Mentale, di solito di entità moderata (QI 35-50).
Circa il 75% dei bambini con Disturbo Autistico funzionano ad un livello ritardato.
Possono esservi anomalie nello sviluppo delle capacità cognitive. Il profilo delle
capacità cognitive è di solito irregolare, a prescindere dal livello generale di
intelligenza (per es., una bambina di 4 anni e mezzo con Disturbo Autistico può
essere in grado di leggere, cioè, iperlessica). In molti bambini con Disturbo Autistico
che funzionano ad un livello superiore, il livello della ricezione del linguaggio (cioè,
la comprensione del linguaggio) è inferiore a quello del linguaggio espressivo (per
es., il lessico). I soggetti con Disturbo Autistico possono avere una gamma di sintomi
comportamentali, come iperattività, scarso mantenimento dell'attenzione, impulsività,
aggressività, comportamenti autolesivi, e specie nei bambini piccoli, accessi di
collera. Possono esservi risposte bizzarre a stimoli sensoriali (per es., un'alta soglia
per il dolore, ipersensibilità ai suoni o all'essere toccato, reazioni esagerate alla luce o
agli odori, affascinata attrattiva per certi stimoli). Possono esservi anomalie
nell'alimentazione (per es., limitazioni dietetiche, Pica) o nel sonno (ricorrenti risvegli
notturni con dondolamenti). Possono essere presenti anomalie dell'umore o
dell'affettività (per es., riso sciocco o pianto senza apparente motivo, un'apparente
assenza di reazioni emotive). Può esservi mancanza di paura di fronte a pericoli reali,
ed un eccessivo timore di fronte ad oggetti innocui. Possono essere presenti svariati
comportamenti autolesivi (per es., sbattere la testa o le dita, o morsicare le dita, le
mani o i polsi). Nell'adolescenza o nella prima età adulta, i soggetti con Disturbo
Autistico che hanno capacità intellettive di introspezione possono diventare depressi
quando si rendono conto delle loro gravi compromissioni.
Reperti di laboratorio associati Quando il Disturbo Autistico è associato con una
condizione medica generale, si osserveranno i dati di laboratorio corrispondenti alla
condizione medica generale. Sono state riferite differenze tra gruppi nella
misurazione dell'attività serotoninergica, ma queste non hanno valore diagnostico per
il Disturbo Autistico. Gli studi di visualizzazione cerebrale possono essere alterati in
alcuni casi, ma non sono state chiaramente identificate caratteristiche specifiche. Le
anomalie EEGrafiche sono comuni anche in assenza di disturbi convulsivi.
Reperti dell'esame fisico e condizioni mediche generali associati. Nel Disturbo
Autistico possono essere rilevati diversi sintomi o segni neurologici aspecifici (per
es., riflessi primitivi, ritardato sviluppo della dominanza di lato). La condizione è
talvolta osservata in associazione con una condizione neurologica o con un'altra
condizione medica generale (per es., encefalite, fenilchetonuria, sclerosi tuberosa,
sindrome dell'X fragile, anossia alla nascita, rosolia materna). Nel 25% dei casi
possono svilupparsi convulsioni (specie durante l'adolescenza). Quando sono presenti
altre condizioni mediche generali, si dovrebbe codificarle sull'Asse III.
Caratteristiche collegate a età e genere
Nel Disturbo Autistico la natura della compromissione dell'interazione sociale può
cambiare nel tempo e può variare a seconda del livello di sviluppo del soggetto. Nei
bambini in età infantile vi può essere incapacità di stare in braccio; indifferenza o
avversione all'affetto o al contatto fisico; mancanza di contatto visivo, di risposta
mimica, o di sorrisi finalizzati al rapporto sociale; e mancanza di risposta alla voce
dei genitori. Di conseguenza, inizialmente i genitori possono preoccuparsi che il
bambino sia sordo. I bambini piccoli con questo disturbo possono trattare gli adulti
come intercambiabili oppure possono attaccarsi meccanicamente ad una determinata
persona. Nel corso dello sviluppo il bambino può diventare maggiormente disponibile
ad essere coinvolto passivamente nell'interazione sociale, e può anche diventare più
interessato alla stessa. Comunque, anche in questi casi, il bambino tende a trattare le
altre persone in modi inusuali (per es., aspettandosi che le altre persone rispondano a
domande rituali in modi specifici, avendo uno scarso senso dei confini delle altre
persone, ed essendo eccessivamente intrusivi nell'interazione sociale). Nei soggetti
più grandi, le prestazioni che comportano memoria a lungo termine (per es., orari dei
treni, date storiche, formule chimiche, parole esatte di canzoni ascoltate anni prima)
possono essere eccellenti, ma le informazioni tendono ad essere ripetute più e più
volte, a prescindere dall'adeguatezza dell'informazione rispetto al contesto sociale. Il
tasso del disturbo è da 4 a 5 volte maggiore nei maschi che nelle femmine. Le
femmine con questo disturbo hanno comunque maggiori probabilità di avere un
Ritardo Mentale più grave.
Prevalenza
Studi epidemiologici suggeriscono che il tasso di Disturbo Autistico sia di 2-5 casi su
10.000 soggetti.
Decorso
Per definizione, l'esordio del Disturbo Autistico si situa prima dei 3 anni di età. In
alcuni casi, i genitori riferiranno di essere stati preoccupati per il bambino fin dalla
nascita o subito dopo, per la sua mancanza di interesse nell'interazione sociale. Le
manifestazioni del disturbo durante l'infanzia sono sottili e difficili da definire
rispetto a quelle che si vedono dopo i 2 anni di età. In una minoranza di casi, può
essere riferito che il bambino si è sviluppato normalmente nel 1º anno di vita (o anche
nei primi 2). Il Disturbo Autistico ha un decorso continuo. Nei bambini in età scolare
e nell'adolescenza, sono comuni recuperi di sviluppo in alcune aree (per es.,
aumentato interesse nel funzionamento sociale quando il bambino raggiunge l'età
scolare). Alcuni soggetti si deteriorano sul piano comportamentale durante
l'adolescenza, mentre altri migliorano. Le capacità di linguaggio (per es., la presenza
di eloquio comunicativo) e il livello intellettivo generale sono i fattori che più
fortemente condizionano la prognosi definitiva. Gli studi di follow-up disponibili
indicano che solo una piccola percentuale di soggetti con questo disturbo riesce,
nell'età adulta, a vivere e a lavorare in modo indipendente. In circa un terzo dei casi, è
possibile un certo grado di indipendenza parziale. I soggetti adulti affetti da Disturbo
Autistico con funzionamento più elevato continuano tipicamente a mostrare problemi
nell'interazione sociale e nella comunicazione, oltre a una notevole ristrettezza di
interessi e attività.
Familiarità
Vi è un maggiore rischio di Disturbo Autistico tra i fratelli di soggetti affetti da
questo stesso disturbo.
Diagnosi differenziale
Nel normale sviluppo si possono osservare periodi di regressione dello sviluppo, ma
questi non sono né così gravi né così prolungati come nel Disturbo Autistico. Il
Disturbo Autistico deve essere distinto dagli altri Disturbi Generalizzati dello
Sviluppo. Il Disturbo di Rett differisce dal Disturbo Autistico per la sua caratteristica
distribuzione tra i sessi e per il tipo dei deficit. Il Disturbo di Rett è stato
diagnosticato solo nelle femmine, mentre il Disturbo Autistico si manifesta molto più
frequentemente nei maschi. Nel Disturbo di Rett vi è una modalità caratteristica di
rallentamento della crescita del cranio, la perdita di capacità manuali finalistiche già
acquisite in precedenza e l'insorgenza di andatura o di movimenti del tronco
scarsamente coordinati. Specie durante l'età prescolare, i soggetti con Disturbo di Rett
possono mostrare difficoltà nell'interazione sociale simili a quelle osservate nel
Disturbo Autistico, ma queste tendono ad essere transitorie. Il Disturbo Autistico
differisce dal Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, che presenta una modalità
caratteristica di regressione dello sviluppo dopo almeno due anni di sviluppo
normale. Nel Disturbo Autistico, le anomalie di sviluppo vengono di solito notate nel
primo anno di vita. Quando non sono disponibili informazioni sullo sviluppo precoce
o quando non è possibile documentare il periodo di sviluppo normale richiesto, si
dovrebbe fare diagnosi di Disturbo Autistico. Il Disturbo di Asperger può essere
distinto dal Disturbo Autistico dalla mancanza di ritardo nello sviluppo del
linguaggio. Il Disturbo di Asperger non viene diagnosticato se sono soddisfatti i
criteri per il Disturbo Autistico.
La Schizofrenia con esordio nella fanciullezza di solito si sviluppa dopo anni di
sviluppo normale, o quasi normale. Si può fare una diagnosi aggiuntiva di
Schizofrenia se un soggetto con Disturbo Autistico sviluppa le caratteristiche tipiche
della Schizofrenia (pag. 306) con sintomi della fase attiva caratterizzati da rilevanti
deliri o allucinazioni che durano per almeno 1 mese. Nel Mutismo Selettivo il
bambino di solito mostra adeguate capacità di comunicazione in alcuni contesti e non
ha la grave compromissione nell'interazione sociale e le modalità ristrette di
comportamento associate col Disturbo Autistico. Nel Disturbo della Espressione del
Linguaggio e nel Disturbo Misto della Espressione e della Ricezione del Linguaggio
vi è una compromissione del linguaggio, ma essa non è associata con la presenza di
compromissione qualitativa nell'interazione sociale e con modalità di comportamento
ristrette, ripetitive, e stereotipate. Talvolta è difficile determinare se un'ulteriore
diagnosi di Disturbo Autistico sia giustificata in un soggetto con Ritardo Mentale
, specie se il Ritardo Mentale è Grave o Gravissimo. Una diagnosi aggiuntiva di
Disturbo Autistico è riservata a quelle situazioni in cui vi sono deficit qualitativi delle
capacità sociali e di comunicazione ed i comportamenti specifici caratteristici del
Disturbo Autistico. Le stereotipie motorie sono caratteristiche del Disturbo Autistico;
una diagnosi aggiuntiva di Disturbo da Movimenti Stereotipati non va fatta se questi
sono meglio giustificati come parte della sintomatologia del Disturbo Autistico.
Relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell'ICD-10
I gruppi di criteri e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-10 sono
all'incirca gli stessi. Nell'ICD-10, questo disturbo viene riportato come Autismo
Infantile.
F84.2 Disturbo di Rett [299.80] (224)
Caratteristiche diagnostiche
La caratteristica fondamentale del Disturbo di Rett è lo sviluppo di deficit specifici
multipli successivo ad un periodo di funzionamento normale dopo la nascita. I
soggetti hanno un periodo prenatale e perinatale apparentemente normale (Criterio
A1), con sviluppo psicomotorio normale nei primi 5 mesi di vita (Criterio A2).
Anche la circonferenza del cranio alla nascita è nei limiti della norma (Criterio A3).
Tra i 5 e i 48 mesi di età la crescita del cranio rallenta (Criterio B1). Vi è una perdita
di capacità manuali finalistiche già acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi di età,
con successivo sviluppo di caratteristici movimenti stereotipati delle mani che
somigliano al torcersi o lavarsi le mani (Criterio B2). L'interesse per l'ambiente
sociale diminuisce nei primi anni dopo l'esordio del disturbo (Criterio B3), sebbene
l'interazione sociale possa spesso svilupparsi in seguito lungo il decorso. Insorgono
problemi nella coordinazione dell'andatura o dei movimenti del tronco (Criterio B4).
Vi è anche una grave compromissione dello sviluppo della ricezione e
dell'espressione del linguaggio, con grave ritardo psicomotorio (Criterio B5).
Manifestazioni e disturbi associati
Il Disturbo di Rett è tipicamente associato al Ritardo Mentale Grave o Gravissimo
che, se presente, dovrebbe essere codificato sull'Asse II. Non vi sono dati di
laboratorio specifici associati al disturbo. Nei soggetti affetti da Disturbo di Rett può
esservi un'aumentata frequenza di anomalie EEGrafiche e di disturbo convulsivo.
Sono state riportate anomalie aspecifiche con le tecniche di visualizzazione cerebrale.
Prevalenza
I dati sono limitati per lo più a serie di casi e sembra che il Disturbo di Rett sia molto
meno comune del Disturbo Autistico. Questo disturbo è stato riportato solo nelle
femmine.
Decorso
La modalità di regressione dello sviluppo è altamente specifica. Il Disturbo di Rett ha
il proprio esordio prima dei 4 anni, di solito nel primo o nel secondo anno di vita.
Permane per tutta la vita e la perdita delle capacità di prestazione è generalmente
persistente e progressiva. Nella maggior parte dei casi, la remissione è piuttosto
limitata, sebbene vi possano essere alcuni recuperi di sviluppo molto modesti e si
possa osservare un interesse nell'interazione sociale quando il soggetto raggiunge la
tarda fanciullezza o l'adolescenza. Le difficoltà di comunicazione e di comportamento
di solito rimangono relativamente costanti per tutta la vita.
Diagnosi differenziale
Periodi di regressione dello sviluppo possono essere osservati nel corso dello
sviluppo normale, ma non sono né così gravi né così prolungati come nel Disturbo di
Rett. Per la diagnosi differenziale tra Disturbo di Rett e Disturbo Autistico, si veda
pag. 87. Il Disturbo di Rett differisce dal Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza e
dal Disturbo di Asperger per la sua caratteristica distribuzione tra i sessi, per l'esordio
e per le caratteristiche dei deficit. Il Disturbo di Rett è stato diagnosticato solo nelle
femmine, mentre il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza e il Disturbo di
Asperger sembrano più comuni nei maschi. L'esordio dei sintomi nel Disturbo di Rett
può avvenire anche a 5 mesi, mentre nel Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza il
periodo di sviluppo normale è tipicamente più prolungato (cioè, almeno fino a 2
anni). Nel Disturbo di Rett vi è una modalità caratteristica di rallentamento della
crescita del cranio, di perdita delle capacità manuali finalistiche già acquisite in
precedenza, e l'insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente
coordinati. Contrariamente al Disturbo di Asperger, il Disturbo di Rett è
caratterizzato da una grave compromissione dello sviluppo della espressione e della
ricezione del linguaggio.
Relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell'ICD-10
I gruppi di item e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-10 sono all'incirca
gli stessi. Nell'ICD-10 questo disturbo viene riportato come Sindrome di Rett.
F84.3 Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza
[299.10] (232)
Caratteristiche diagnostiche
La manifestazione fondamentale del Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è una
marcata regressione in diverse aree del funzionamento dopo un periodo di almeno 2
anni di sviluppo apparentemente normale (Criterio A). Uno sviluppo apparentemente
normale è rispecchiato da una comunicazione verbale e non verbale, relazioni sociali,
gioco e comportamento adattivo adeguati all'età. Dopo i primi 2 anni di vita (ma
prima dei 10 anni) il bambino va incontro ad una perdita clinicamente significativa di
capacità di prestazione acquisite in precedenza in almeno due delle seguenti aree:
espressione o ricezione del linguaggio, capacità sociali o comportamento adattivo,
controllo della defecazione o della minzione, gioco o capacità motorie (Criterio B). I
soggetti con questo disturbo mostrano i deficit sociali e di comunicazione e le
caratteristiche comportamentali che solitamente si osservano nel Disturbo Autistico
(pag. 83). Vi è una compromissione qualitativa dell'interazione sociale (Criterio C1)
e della comunicazione (Criterio C2) e modalità di comportamento, interessi e attività
ristretti, ripetitivi e stereotipati (Criterio C3). L'anomalia non è meglio attribuibile ad
un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o alla Schizofrenia (Criterio
D). Questa condizione viene denominata anche sindrome di Heller, demenza infantile
o psicosi disintegrativa.
Manifestazioni e disturbi associati
Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è di solito associato al Ritardo Mentale
Grave, che, se presente, dovrebbe essere codificato sull'Asse II. Si possono rilevare
diversi sintomi o segni neurologici aspecifici. Sembra esservi un'aumentata frequenza
di anomalie EEGrafiche e di disturbo convulsivo. Sebbene sembri probabile che
questa condizione sia il risultato di una qualche lesione del sistema nervoso centrale
in corso di sviluppo, non è stato identificato alcun meccanismo preciso. La
condizione si osserva talvolta in associazione con una condizione medica generale
(per es., leucodistrofia metacromatica, malattia di Schilder) che potrebbe spiegare la
regressione dello sviluppo. Nella maggior parte dei casi, comunque, accertamenti
accurati non rivelano tale condizione. Se una condizione neurologica o un'altra
condizione medica generale sono associate con il disturbo, si dovrebbe codificarle
sull'Asse III. I dati di laboratorio rispecchieranno tutte le condizioni mediche generali
associate.
Prevalenza
I dati epidemiologici sono limitati, ma il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza
sembra essere molto raro e molto meno comune del Disturbo Autistico. Sebbene studi
preliminari suggerissero un'eguale distribuzione tra i sessi, i dati più recenti indicano
che la condizione è più comune tra i maschi.
Decorso
Per definizione, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza può essere diagnosticato
solo se i sintomi sono preceduti da un periodo di almeno 2 anni di sviluppo normale e
se l'esordio è prima dei 10 anni di età. Quando il periodo di sviluppo normale è stato
abbastanza prolungato (5 o più anni), è particolarmente importante eseguire un esame
obiettivo e un esame neurologico completi per valutare la presenza di una condizione
medica generale. Nella maggior parte dei casi l'esordio è tra i 3 e i 4 anni, e può
essere insidioso o improvviso. I segni premonitori possono includere aumentati livelli
di attività, irritabilità e ansia, seguiti da una perdita del linguaggio e delle altre
capacità di prestazione. Di solito la perdita delle capacità di prestazione raggiunge un
plateau, dopo di che possono manifestarsi alcuni limitati miglioramenti, sebbene il
miglioramento sia di rado rilevante. In altri casi, specie quando il disturbo è associato
con una condizione neurologica progressiva, la perdita delle capacità di prestazione è
progressiva. Questo disturbo ha un decorso continuo e, nella maggior parte dei casi,
permane per tutta la vita. Le difficoltà sociali, di comunicazione e comportamentali
rimangono relativamente costanti nel corso della vita.
Diagnosi differenziale
Durante lo sviluppo normale si possono osservare periodi di regressione, ma non
sono né così gravi né così prolungati come nel Disturbo Disintegrativo della
Fanciullezza. Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza deve essere distinto dagli
altri Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. Per la diagnosi differenziale con il
Disturbo Autistico, si veda pag. 87. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo di
Rett, si veda pag. 90. Contrariamente al Disturbo di Asperger, il Disturbo
Disintegrativo della Fanciullezza è caratterizzato da una perdita clinicamente
significativa di capacità di prestazione acquisite in precedenza e da una maggiore
probabilità di Ritardo Mentale. Nel Disturbo di Asperger non vi è ritardo nello
sviluppo del linguaggio e non vi è marcata perdita delle capacità di sviluppo.
Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza deve essere differenziato da una
demenza con esordio durante l'infanzia o la fanciullezza. La demenza si manifesta
come conseguenza degli effetti fisiologici diretti di una condizione medica generale
(per es., un trauma cranico), mentre il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza si
manifesta tipicamente in assenza di una condizione medica generale associata.
Relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell'ICD-10
I gruppi di criteri e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-10 sono identici
tranne che per il Criterio C, in cui l'ICD-10 tiene conto anche di una generale perdita
di interesse per gli oggetti e per l'ambiente. Nell'ICD-10, il disturbo viene riportato
come Sindrome Disintegrativa dell'Infanzia di Altro Tipo.
F84.5 Disturbo di Asperger [299.80] (240)
Caratteristiche diagnostiche
Le caratteristiche principali del Disturbo di Asperger sono una grave e perdurante
compromissione dell'interazione sociale (Criterio A) e lo sviluppo di modalità di
comportamento, interessi, e attività ristretti e ripetitivi (Criterio B) (si veda pag. 83
nel Disturbo Autistico per una discussione dei Criteri A e B). L'anomalia deve
causare una compromissione clinicamente significativa nell'area sociale, lavorativa, o
in altre aree importanti del funzionamento (Criterio C). Contrariamente al Disturbo
Autistico, non vi sono ritardi clinicamente significativi del linguaggio (per es.,
singole parole sono usate all'età di 2 anni, frasi comunicative sono usate all'età di 3
anni) (Criterio D). Inoltre, non vi sono ritardi clinicamente significativi nello
sviluppo cognitivo o nello sviluppo di capacità di autoaccudimento adeguate all'età,
nel comportamento adattivo (tranne che nell'interazione sociale), e nella curiosità
riguardo all'ambiente nella fanciullezza (Criterio E). La diagnosi non viene fatta se
sono soddisfatti i criteri per un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo
o per la Schizofrenia (Criterio F).
Manifestazioni e disturbi associati
Il Disturbo di Asperger si osserva talvolta in associazione con condizioni mediche
generali che andrebbero codificate sull'Asse III. Si possono rilevare diversi sintomi e
segni neurologici aspecifici. Le tappe fondamentali dello sviluppo motorio possono
essere ritardate, e si osserva spesso una goffaggine motoria.
Prevalenza
Le informazioni sulla prevalenza del Disturbo di Asperger sono limitate, ma sembra
che esso sia più comune tra i maschi.
Decorso
Il Disturbo di Asperger sembra avere un esordio piuttosto tardivo rispetto al Disturbo
Autistico, o per lo meno sembra che venga diagnosticato piuttosto tardivamente. I
ritardi o la goffaggine motoria possono essere rilevati nel periodo prescolare. Le
difficoltà nell'interazione sociale possono diventare più evidenti nel contesto
scolastico. È durante questo periodo che interessi particolarmente bizzarri o
circoscritti (per es., un'attenzione affascinata per gli orari dei treni) possono apparire
o essere riconosciuti come tali. Da adulti, i soggetti con questa condizione possono
avere problemi di empatia e di modulazione dell'interazione sociale. Questo disturbo
segue apparentemente un decorso continuo e, nella stragrande maggioranza dei casi,
dura per tutta la vita.
Familiarità
Sebbene i dati disponibili siano limitati, sembra esservi un'aumentata frequenza di
Disturbo di Asperger tra i membri della famiglia di soggetti affetti da questo disturbo.
Diagnosi differenziale
Il Disturbo di Asperger non viene diagnosticato se risultano soddisfatti i criteri per un
altro Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o per la Schizofrenia. Per la diagnosi
differenziale con il Disturbo Autistico, si veda pag. 87. Per la diagnosi differenziale
con il Disturbo di Rett, si veda pag. 90. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo
Disintegrativo della Fanciullezza, si veda pag. 92. Il Disturbo di Asperger deve anche
essere distinto dal Disturbo Ossessivo-Compulsivo e dal Disturbo Schizoide di
Personalità. Il Disturbo di Asperger e il Disturbo Ossesivo-Compulsivo condividono
modalità ripetitive e stereotipate di comportamento. Contrariamente al Disturbo
Ossessivo-Compulsivo
, il Disturbo di Asperger è caratterizzato da una compromissione qualitativa
dell'interazione sociale e da un tipo più ristretto di interessi e attività. Contrariamente
al Disturbo Schizoide di Personalità, il Disturbo di Asperger è caratterizzato da
comportamenti e interessi stereotipati e da un'interazione sociale più gravemente
compromessa.
Relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell'ICD-10
I gruppi di criteri e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-10 sono quasi gli
stessi. Nell'ICD-10, questo disturbo viene riportato come Sindrome di Asperger.
F84.9 Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti
Specificato (incluso l'Autismo Atipico) [299.80] (249)
Questa categoria dovrebbe essere usata quando vi è una grave e generalizzata
compromissione dello sviluppo dell'interazione sociale reciproca o delle capacità di
comunicazione verbale e non verbale, o quando sono presenti comportamento,
interessi o attività stereotipati, ma non risultano soddisfatti i criteri per uno specifico
Disturbo Generalizzato dello Sviluppo, la Schizofrenia, il Disturbo Schizotipico di
Personalità o il Disturbo di Evitamento di Personalità. Per es., questa categoria
include l'"autismo atipico" -- quadri che non soddisfano i criteri per il Disturbo
Autistico per l'età tardiva di insorgenza, la sintomatologia atipica o subliminare, o per
tutti questi motivi insieme.
