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Università Bicocca, Milano 17 Marzo, 2017 Cellule staminali e terapia genica delle malattie del sangue Giuliana Ferrari Laboratorio di Trasferimento Genico in Cellule Staminali Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica Università Vita-Salute San Raffaele Ospedale San Raffaele, Milano Le cellule staminali del sangue Si trovano all’interno Progenitore del midollo osseo eLinfocita sonoT le linfoide cellule madri di tutte le cellule che si trovano in circolo nel sangue Linfocita B Cellula staminale Globulo rosso Megacariocita Midollo osseo Progenitore mieloide Macrofago SANGUE Cellula NK Le cellule staminali del sangue Le cellule staminali sono capaci anche di rigenerarsi: replicano e danno origine ad altre cellule staminali Le cellule staminali e le cellule del sangue che da esse derivano formano il SISTEMA EMATOPOIETICO Cellule staminali cellule più mature Le cellule staminali ematopoietiche si trovano all’interno del midollo osseo a stretto contatto con altre cellule e con i vasi sanguigni Nature 505, 327, 2014 La cellula staminale all’interno del midollo osseo trova la sua “nicchia” Le cellule che compongono la nicchia aiutano la cellula staminale a mantenersi tale e regolano la sua funzione Quali sono le fonti di cellule staminali ematopoietiche nell’uomo? Le fonti di cellule staminali ematopoietiche Midollo osseo Cellule staminali circolanti nel sangue* Sangue del cordone ombelicale Raccolta delle cellule staminali dal midollo osseo Dal midollo osseo al circolo sanguigno: uso di farmaci che provocano l’uscita dal midollo osseo farmaco che “mobilizza” le cellule dal midollo osseo Midollo osseo Cellula Staminale Ematopoietica Raccolta di cellule staminali dal sangue Il prelievo dura circa 2-3 ore Vengono separate le cellule staminali Sangue prelevato Sangue e cellule non staminali reinfuse In quale modo posso studiare le cellule staminali del sangue? Test in vitro Cellula staminale Test in vivo Posso crescere le cellule del sangue in provetta Posso guardarle al microscopio Quali sono le malattie che colpiscono il sistema ematopoietico? Quali sono le malattie che colpiscono il sistema ematopoietico? 1) I tumori del sangue 2) Le malattie genetiche del sistema ematopoietico Posso usare le cellule staminali per curare le malattie del sangue? E come? 1) SI 2) Con il trapianto di midollo osseo Il midollo di un DONATORE SANO può curare un paziente malato di leucemia E nel caso delle malattie genetiche del sistema ematopoietico? Quali sono le cure? 1) Il trapianto di midollo osseo da donatore sano 2) La terapia genica Perché non sempre c’è la possibilità di trovare un donatore compatibile, cioè adeguato E per la terapia genica non c’è bisogno di un donatore, perché è un trapianto “autologo” La terapia genica per le malattie genetiche del sistema ematopoietico Quale è la causa di una malattia genetica? Una mutazione nel DNA Le malattie ereditarie o genetiche come si trasmettono? Il portatore sano ha una copia del gene (allele) mutata e l’altra sana Da 2 genitori portatori sani potrebbe nascere un figlio malato con una probabilità del 25% Un esempio di malattia genetica del sangue La talassemia o Anemia mediterranea La talassemia o Anemia mediterranea Che cos’è? Difetto nell’emoglobina La proteina che riempie i globuli rossi e trasporta l’ossigeno nel corpo La talassemia richiede trasfusioni continue per tutta la vita Globuli rossi abnormali La terapia genica per curare la talassemia La terapia genica L’uso dei geni per curare Si basa sulle tecniche di biologia molecolare e di ingegneria genetica La terapia genica Con la terapia genica aggiungo una copia corretta del gene all’interno della cellula malata La terapia genica Quale “veicolo” uso per trasferire i geni all’interno delle cellule? Un virus è il migliore vettore per trasportare DNA nelle cellule Per la terapia genica utilizziamo virus “addomesticati”, cioè resi innocui VIRUS i migliori sistemi per trasferire i geni gene della beta-globina dal genoma umano La terapia genica usa un virus per trasportare i geni corretti all’interno delle cellule malate La terapia genica è un trapianto di cellule staminali geneticamente corrette 4 1 3 2 La terapia genica è efficace nell’uomo? La terapia genica ha già curato oggi bambini affetti da malattie letali come: • ADA-SCID • Leucodistrofia metacromatica • Adrenoleucodistrofia • Sindrome di Wiskott Aldrich La terapia genica per ADA SCID è diventato un “farmaco” nel 2016: si chiama STRIMVELIS Grazie!
