1.1 Neuropsicologia e linguaggio L’oggetto della neuropsicologia è lo studio della relazione tra fenomenologia e basi nervose delle funzioni cognitive, vale a dire dei comportamenti più articolati degli organismi complessi. Studia quindi il rapporto tra cervello e mente. L’associazione (sommarsi) di sintomi si chiama sindrome. 1.2 Linguaggi e lingue storico-naturali Il linguaggio inteso come abilità tipicamente umana è tra i codici comunicativi più sofisticati e potenti e consente di modulare lungo una gamma praticamente illimitata l’espressione dei concetti. Le lingue storico-naturali sono caratterizzate da: A- uso del canale vocale per la produzione ed uditivo per la comprensione. B- doppia articolazione, sono ciò costituite da un numero limitato di unita non significanti (i fonemi) grazie a cui vengono formate una quantità illimitata di unità significanti (le parole). C- creatività, vale a dire la possibilità di produrre enunciati mai uditi ma che siano comprensibili. La scienza che le studia è la linguistica. Le diverse modalità di produzione di un fonema vengono chiamate allofoni, che in fase di percezione il cervello dell’ascoltatore classifica e giudica come un unico fonema di una data lingua. I fonemi consonantici italiani possono essere classificati così: 1. Sonori: differente vibrazione delle corde vocali, differente sonorità. 2. Occlusivi: Durante la produzione di un fonema occlusivo il passaggio dell’aria viene momentaneamente ostruito in alcuni punti del tratto vocale (es. sulle labbra per b,p, in prossimità dei denti per d,t, nel palato per g,k). 3. Costrittivi: quando il flusso dell’aria deve passare attraverso un’apertura molto stretta del tratto vocale. 4. Affricati: iniziale occlusione delle strutture vocali a cui segue una costrizione. 5. Nasali: l’aria fluisce attraverso le fosse nasali perché il palato è sollevato e contemporaneamente vi è un’occlusione. 6. Liquidi: parziale restringimento del tratto vocale durante la loro produzione. I fonemi vocalici vengono distinti in base alla posizione assunta dalla lingua. La morfologia studia la concordanza delle parole, il morfema è la più piccola unità linguistica dotata di significato. La semantica studia il significato delle parole. La sintassi studia le modalità con cui le parole vengono collegate per comunicare mediante frasi. La pragmatica studia la conoscenza delle regole di adattamento ottimale dell’uso di una lingua al contesto. 2.1 Filogenesi del linguaggio La comparsa del linguaggio articolato è stata funzionalmente equiparata ad uno di quei processi di selezione naturale che hanno permesso la sopravvivenza ed il successo della specie. Due teorie: A- “catastrofica”, avvenuta in maniera improvvisa; B- transizione graduale e lentissima dall’epoca dei rumori a quella dei suoni linguistici. Importanti per la nascita del linguaggio anche i cambiamenti cerebrali, dato che le aree corticali risultano attive in compiti linguistici e la cui lesione produce deficit nella capacità di produrre e/o comprendere il linguaggio. 2.2 Ontogenesi del linguaggio Ontogenesi = insieme dei processi di sviluppo. L’uomo sembra possedere una sorta di istinto all’uso del linguaggio. I neonati sono in grado di percepire fondamentali contrasti fonemici di tutte le lingue, finché non vengono immersi in una sola di queste. 2.3 Sviluppo della percezione e del riconoscimento dei suoni del linguaggio La voce umana, specie quella materna, viene percepita già all’interno dell’utero. Un gruppo di adulti nord americani non riconosce la differenza tra due vocali svedese, è stato dimostrato che un gruppo di neonati americani riusciva a discriminarle con la stessa abilità di un gruppo di neonati svedesi. Si può quindi affermare che la capacità di attivare particolari strutture del cervello viene stimolata con l’esposizione ai suoni di una lingua durante l’infanzia. Una mancata esposizione a suoni non presenti nella propria lingua madre porta ad un decadimento di alcune strutture nervose atte a discriminare questi suoni. Quindi entro il primo anno di età gli esseri umani sono pronti ad apprendere tutte le lingue, capacità che perdono poi. I bambini alla nascita possono riconoscere (e preferire) la lingua della propria madre. 2.4 Lo sviluppo della produzione vocale nel bambino Entro i primi 11-18 mesi di vita del bimbo si ha un abbassamento della laringe, determinante per la capacità di produrre e modulare i suoni necessari al linguaggio. Nella fase delle prime vocalizzazioni, intorno ai 3 mesi di vita, i bambini producono suoni nei quali gli adulti tendono a riconoscere associazioni consonante-vocale. Intorno al quarto-quinto mese accresce il repertorio di suoni e vi è combinazione aritmica di sillabe. Verso il sesto mese si manifestano le prime combinazioni di consonanti e vocali con ripetizione di sillabe uguali. Dal settimo mese inizia la produzione di sillabe ben formate, caratterizzate dalla combinazione di una consonante più una vocale. Tra gli 11 e i 13 mesi di vita comincia la produzione di fonemi affettivi e di quelli indicativi. La capacità di comprendere suoni linguistici precede sempre la capacità di produrli. Studi recenti hanno evidenziato che le bambine acquisiscono prima dei maschi la capacità di produrre in maniera corretta i suoni di una lingua. 2.5 Tappe maturative e acquisizione della prima lingua 1 mese: stabilimento contatto visivo e riconoscimento volti. 3 mesi: sorrisi a chi sta a stretto contatto. Sorrisi frequenti con interazione linguistica. 4 mesi: orientamento occhi e testa in direzione dei suoni. 6 mesi: selezionamento suoni in ascolto. La prima parola è mediamente pronunciata intorno agli 11 mesi (i più precoci a 8, i più lenti a 18). Dai 12 ai 18 mesi enunciazione di parole che sintetizzano il valore di una frase. Tra i 10 ed i 20 mesi il vocabolario del bimbo raggiunge circa le 50 parole. Verso i 24-36 mesi inizia a produrre frasi lunghe ma telegrafiche, senza cioè elementi grammaticali obbligatori. Fra i 3 e i 5 anni le frasi si allungano progressivamente e diventano più corrette, il vocabolario cresce molto. A 6 anni il linguaggio è simile a quello dell’adulto, partecipa attivamente ai discorsi. A 8 anni raggiunge una competenza grammaticale simile all’adulto. A 10 anni il bimbo è in grado di comprendere numerosi aspetti pragmatici della comunicazione verbale, apprezza le battute umoristiche e riesce a comprendere i significati non letterali delle espressioni verbali. 2.6 Meccanismi alla base dell’apprendimento del linguaggio articolato 2.6.1 Il fenomeno del contagio E’ ritenuto essere un vero e proprio istinto sociale basato su uno schema imitativo complesso codificato nella specie umana a livello genetico e si basa sull’imitazione involontaria del neonato di espressioni e fonemi semplici. 2.6.2 Il comportamento ecolalico Ripetizione di parole o frasi senza che queste siano necessariamente comprese, rappresenta il tentativo del bambino di imitare i modelli sonori appena uditi. Queste si riducono con la maturazione del lobo frontale, sede delle funzioni cognitive più complesse 2.6.3 L’accomodazione vocale Consiste nella tendenza a rendere la propria espressione verbale sempre più simile alle caratteristiche vocali dell’interlocutore. 2.6.4 Sensibilità al ritmo del linguaggio Sembra innata e si manifesta ancor prima che il neonato inizi a parlare. Quindi oltre all’integrità di strutture anatomo-fisiologiche e di precise funzioni cognitive, una piena maturazione e sviluppo del linguaggio sono strettamente legati agli stimoli di cui questi processi necessitano e che dipendono fortemente dalla ricchezza e completezza della società linguistica nella quale l’individuo è immerso. 5.1 Architettura neurofunzionale del linguaggio inferita da casi clinici Pazienti con lesioni anteriori mostrano soprattutto disturbi sintattici, quelli con lesioni posteriori mostrano problemi lessicali. Pazienti con afasia (alterazione più o meno grave della comprensione e della produzione del linguaggio conseguente a lesioni cerebrali successive all’acquisizione del linguaggio) di Wernicke hanno maggiori difficoltà nella formazione del participio di verbi irregolari, pazienti con afasia di Broca presentano maggiori difficoltà nella formazione dei verbi regolari. 5.2 Nascita dell’afasiologia Gli antichi si limitarono a descrivere delle associazioni di sintomi, senza farsi domande specifiche sull’organizzazione del linguaggio nel cervello. Per raggiungere questo tipo di consapevolezza bisogna attendere le scoperte di Pierre Paul Broca. Studiò un paziente che perse l’uso del linguaggio a 30 anni, pur mantenendo intatta l’intelligenza. Piano piano questo paziente perse anche l’uso di mano e gamba destra, morendo poi per setticemia successiva ad una cancrena alla gamba. Grazie all’autopsia Broca scoprì che, come pensava, Tan aveva una lesione alla parte sinistra del cervello. Egli suggerì quindi che la facoltà del linguaggio articolato fosse indipendente dalla comprensione verbale e dalla comunicazione non verbale. Il fatto che la facoltà di linguaggio non fosse rappresentata bilateralmente nei due emisferi fu di difficile accettazione. Successivamente Wernicke cercò di spiegare come il cervello organizzava il movimento volontario ed il linguaggio. Propose che la corteccia cerebrale fosse organizzata in un mosaico di aree collegate anatomicamente e dedicate a specifiche funzioni; quando due strutture del cervello venivano attivate congiuntamente esse tendevano a rimanere regolarmente associate, facendo via via diminuire l’energia necessaria per eccitare quello stesso circuito. Descrisse l’afasia sensoriale, spesso chiamata “afasia di Wernicke”. 5.4 Osservazione clinica e semeiologia afasiologia nel paziente adulto E’ lecito sospettare un disturbo afasico del linguaggio in una persona adulta quando questa improvvisamente perde la capacità di esprimersi e di comprendere il linguaggio, oppure quando di colpo inizia a commettere numerosi errori mentre parla. Già in questa fase bisogna porre attenzione alle alterazioni della quantità e della qualità dell’eloquio. Le prime comportano un aumento o riduzione del ritmo di produzione nell’unità tempo, le seconde una serie di sintomi che possono riguardare il livello fonologico (sostituzione lettere), il livello semantico (parola non consona a descrivere ciò che si deve dire) o il livello sintattico (grammaticalmente scorretto). Bisogna inoltre considerare che un paziente afasico presenta molto spesso deficit non strettamente linguistici, in relazione alla sede e all’estensione della lesione (lentezza nella comprensione, riduzione dell’attenzione, perdita di pensiero astratto, ecc). Vanno inoltre considerati i sintomi che insorgono spesso in concomitanza con quelli afasici perché legati a lesioni di strutture vicine o in parte sovrapposte a quelle che inducono afasia. 5.5 Valutazione formale del linguaggio nel soggetto adulto monolingue: i test standardizzati Una precisa diagnosi di afasia deve basarsi su test standardizzati che prendano in considerazione i molteplici piani delle lingue storico-naturali. Il livello fonologico è esplorato in uscita tramite analisi della generazione dei suoni e delle sillabe ed in entrata tramite la discriminazione e l’identificazione degli stessi. Il livello semantico è esplorato tramite analisi dell’abilità di comprendere, scegliere e produrre parole con funzione semantica. L’esistenza di alterazioni sintattiche può essere già molto evidente dall’analisi dell’eloquio spontaneo che potrebbe evidenziare deficit nella generazione di unità sintatticamente organizzate in presenza di conservata abilità di recupero delle parole. 6.1 Classificazione sindromica dell’afasia 1 – Afasia globale: è la forma più grave. Eloquio stentato o totalmente assente, comprensione molto compromessa. Generalmente vi è lesione della maggior parte delle aree del linguaggio dell’emisfero sinistro. Può essere associata sia ad una paralisi degli arti di destra sia ad una perdita delle capacità visive dell’emicampo destro. 2 – Afasia di Broca: espressione verbale non fluente, agrammatismo. Comprensione verbale buona. Lesione circoscritta al lobo frontale sinistro. 3 – Afasia transcorticale motoria: eloquio spontaneo ridotto, ripetizione compromessa. Poco frequente. 4 – Afasia transcorticale mista: molto rara e grave. Non vi è eloquio spontaneo, non comprende ma ripete. È in genere prodotta da gravi avvelenamenti da ossido di carbonio che distruggono determinate aree corticali. 5 – Afasia di Wernicke: espressione verbale fluente ma con parafasie fonemiche. Comprensione verbale deficitaria. Lesione situata nel lobo temporale sinistro. 6 – Afasia di conduzione: eloquio fluente con parafasie fonemiche. Comprensione uditiva buona, ripetizione particolarmente compromessa. 7 – Afasia transcorticale sensoriale: eloquio fluente, deficit fonemici e semantici, gravi deficit di denominazione. Comprensione uditiva compromessa, ripetizione relativamente conservata. Lesioni generalmente estese. 8 – Afasia anomica: eloquio spontaneo fluente, informativo e grammaticalmente corretto. Comprensione e ripetizione conservate. Espressione ostacolata dall’incapacità di reperire parole 6.2.1 Afasie e cervello poliglotta Una persona bilingue è raro abbia una conoscenza perfetta di tutte le lingue che usa. Vi sono diversi tipi di recupero in soggetti bilingui: - parallelo (miglioramento contemporaneo) - selettivo (una lingua migliora, l’altra no) - successivo (prima una poi l’altra) - antagonistico (una migliora, l’altra peggiora). Il diverso recupero pare essere influenzato soprattutto dall’età di acquisizione e dalla competenza in una data lingua. Sintomo tipico è lo switching (commutazione), un altro è il mixing (mescolamento). Vie è poi l’incapacità di tradurre. 6.2.2 Afasia nel linguaggio dei segni Lesioni che producono afasie simili rispetto a quelle in soggetti che utilizzano lingue storiconaturali. 6.2.3 Afasia crociata Afasia in pazienti destrimani con lesione nell’emisfero destro. Rarissima. 6.2.4 Afasia nei mancini Il 20/30% dei mancini mostra afasia dopo una lesione all’emisfero destro, per il resto sia ha afasia con lesioni all’emisfero sinistro come per i destrimani. Va comunque sottolineato che tipicamente l’afasia nei mancini è meno grave che nei destrimani e generalmente il recupero è maggiore e più veloce. 6.3 Il linguaggio oltre il linguaggio: la pragmatica ed i suoi disturbi Per comprendere un enunciato le informazioni veicolate dal puro codice linguistico possono non essere sufficienti ma devono essere integrate da informazioni provenienti dal contesto, che è un elemento indispensabile perché l’informazione linguistica è in genere sottoderminata, cioè non veicola tutti i possibili significati, anzi in alcune circostanze fornisce informazioni ambigue. 6.3.1 La pragmatica della comunicazione Le capacità pragmatiche consentono di inferire il significato della comunicazione verbale utilizzando indizi non linguistici che il parlante fornisce in modo a volte del tutto inconsapevole. 6.3.2 Disturbi della pragmatica in pazienti cerebrolesi E’ stato visto che le lesioni all’emisfero destro possono compromettere in maniera rilevante alcune componenti non linguistiche della comunicazione verbale. Disturbo tipico è la difficoltà o incapacità di formulare e comprendere le figure retoriche. Problemi nell’organizzare coerenza e coesione logica dei discorsi, nel rilevare il senso di richieste linguistiche indirette e nel comprendere lo humor. 6.4.1 Lettura Tre principali tipi di alterazione dei processi di lettura: - dislessia profonda: caratterizzata da errori semantici e dal fatto che i nomi vengono letti più facilmente dei verbi. Incapacità di leggere le non-parole. - dislessia superficiale: via non lessicale conservata, quella lessicale-semantica danneggiata. Leggono correttamente ma hanno problemi con le lingue dall’ortografia opaca, mentre sarà difficile scoprirli in lingue dall’ortografia trasparente (come l’italiano). - dislessia fonologica: rara, deficit specifico della via non lessicale con problemi nella lettura delle non-parole e delle parole sconosciute, conservando comunque capacità nel leggere. 6.4.2 Scrittura Le abilità di scrittura possono essere compromesse in persone con lesioni cerebrali, rari i casi di disgrafia pura. Tre tipi di disgrafia: - disgrafia profonda: danno della via non lessicale comporta difficoltà di scrittura delle nonparole ed il danno della via lessicale comporta il verificarsi di paragrafie semantiche. - disgrafia superficiale: riflette un danno selettivo della via lessicale. Nelle lingue ad ortografia trasparente non è praticamente dimostrabile, perché quasi tutte le parole possono essere scritte utilizzando meccanismi di conversione sublessicale. - disgrafia fonologica: scrittura di non-parole specificatamente danneggiata. Scrittura di parole conosciute è possibile nei casi in cui vengono comprese. 7.1 Valutazione del linguaggio nel bambino Lo sviluppo normale o patologico del linguaggio nel bambino viene misurato mediante specifiche batterie di test che valutano le abilità di comprensione, ripetizione e produzione di sillabe, parole e frasi. Poiché non tutti i bambini hanno le stesse prestazioni si è stabilito che un punteggio in un determinato test che si discosta per più di due deviazioni standard rispetto alla norma debba essere considerato patologico. Siccome l’acquisizione del linguaggio è un processo continuo non è possibile usare per i bambini di età differente la stessa batteria di test. 7.2.1 Le afasie acquisite Sono disturbi derivanti da traumi cranici e tumori cerebrali o da infezioni virali e malattie vascolari. Presentano quadri simili ai diversi tipi di afasie dell’adulto. Tendenza a perdere la capacità di esprimersi fluentemente, fino a vero e proprio mutismo. Dopo l’evento traumatico nel giro di qualche mese è recuperata in maniera apparentemente soddisfacente la capacità di parlare, dopo qualche anno è ristabilito completamente. Restano comunque lievi deficit a livello di comprensione degli aspetti più complessi. 7.2.2 L’afasia-epilessia L’afasia non dipende dalla gravità dell’epilessia, è correlata con la presenza di anomalie epilettiformi continue, ci sono quindi disturbi nell’attività elettrica del cervello. Inizialmente i bambini perdono la capacità di comprendere il linguaggio, poi vi è deterioramento delle funzioni espressive. Gli episodi afasici non si presentano più dopo i 14 anni, perdurano però difficoltà linguistiche e di apprendimento scolastico. 7.2.3 Afasie congenite dovute a paralisi cerebrali infantili Per paralisi cerebrale si intende un deficit neurologico stabile e non progressivo durante o nei primi mesi dopo la nascita. Le cause sono diverse (es. basso peso alla nascita, incompatibilità di gruppo sanguigno tra madre e figlio, meningite neonatale). Si hanno fenomeni di spasticità e non coordinazione motoria. Alcuni non hanno problemi di linguaggio, la maggior parte sì. 7.3 Disturbi specifici nel linguaggio - Disturbo comprensione: forma più grave, lungo periodo riabilitativo e trattamenti farmacologici. Spesso è associato a disturbo nell’espressione e nell’articolazione. - Disturbo dell’espressione: comprensione nella norma ma deficit espressivo. Spesso associato a disturbo dell’articolazione. - Disturbo dell’articolazione: sviluppo dell’articolazione tardivo e spesso distorto. 7.4 Dislessia evolutiva La dislessia è un disturbo dell’apprendimento della lettura che colpisce bambini con intelligenza normale e frequentemente si associa alla disgrafia. Vi sono tre tipi di dislessia: - dislessia linguistica: leggono a velocità normale ma commettono numerosi errori caratterizzati dalla sostituzione e dall’omissione di lettere e parole. - dislessia percettiva: leggono lentamente, ma non commettono errori di lettura. - dislessia mista: leggono lentamente e commettono molti errori. Sono ancora sconosciute le cause. 7.5 Disturbi del linguaggio nel ritardo mentale Si definisce ritardo mentale uno sviluppo intellettivo inferiore a un quoziente intellettivo complessivo di settanta. Le cause più note sono sindromi genetiche (come quella di Down). 7.6 Autismo E’ una grave malattia cronica che si manifesta durante i primi tre anni di vita e che si caratterizza come un isolamento del bambino rispetto al mondo esterno, che sembra dipendere da un disturbo nella capacità innata di sviluppare il contatto affettivo con gli altri. 7.7 Sordità Per la maggior parte cause ereditarie, altre cause frequenti sono alcune malattie o complicazioni di gravidanza o parto. Diversi tipi di sordità: - sordità trasmissive: dipendono da un danno che ha colpito le strutture dell’orecchio, spesso sono reversibili; - sordità neurosensoriali: dovuta a lesioni dell’orecchio interno o del nervo uditivo; - sordità miste: malattie che colpiscono sia l’orecchio medio che quello interno; - sordità centrali: sono più rare e possono essere dovuti sia a malattie vascolari che a tumori, sia a rare forme di epilessia. L’esposizione uditiva al linguaggio nei primi anni di vita è un fattore essenziale per l’acquisizione e lo sviluppo del linguaggio. È quindi molto importante, per quanto non facile, stabilire fin dai primi mesi di vita se un bambino ha problemi uditivi.