CAPITOLO 11 - RISPOSTE
Domande riassuntive
1. La trascrizione e la traduzione devono essere controllate in modo che le giuste
quantità di proteine siano presenti per tipi cellulari specifici.
2. I cambiamenti epigenetici sono modificazioni chimiche del DNA che alterano
l'espressione genica ma non cambiano la sequenza delle basi. Un esempio potrebbe
essere la metilazione. Essi possono essere trasferiti alle cellule figlie.
3. Le informazioni epigenetiche determinano come e quando i geni sono accessibili e
trascritti. Il DNA codifica le informazioni che specificano la sequenza di aminoacidi in
una proteina.
4. Le risposte variano a seconda dei tipi di cellule. Un esempio potrebbe essere:
Neuroni, osteociti e melanociti.
5. Una mutazione nel promotore può alterare la velocità e la facilità di trascrizione e
quindi influenzare i livelli della proteina.
6. Il livello di ossigeno.
7. Le cellule progenitrici del pancreas si dividono per dare origine a cellule figlie che si
differenziano o come cellule esocrine o come cellule endocrine.
8. Gli istoni sono proteine, quindi sono codificati da geni. Eppure, gli istoni controllano
quali geni sono trascritti e in quali condizioni.
9. Il rimodellamento della cromatina silenzia la trascrizione. Il microRNA blocca la
traduzione.
10. Acetilazione.
11. Si legano agli mRNA bersaglio per accoppiamento di basi complementari. Sono
scissi dalla pri-miRNA e trasformati in microRNA maturi.
12. Trascrizione bidirezionale, splicing alternativo, processamento alternativo.
13. I trascritti di pre-mRNA che contengono introni ed esoni devono essere processati
per la produzione di mRNA maturo per una specifica funzione o tipo cellulare.
Regolando quali esoni vengono mantenuti e quali vengono esclusi, il riarrangiamento
degli esoni genera più di un tipo di mRNA maturo e quindi proteine diverse.
14. I geni sono costituiti da pezzi. I geni possono muoversi. La stessa sequenza di DNA
è in grado di codificare più di una proteina a causa dello splicing alternativo.
15. Sono possibili diverse risposte. Esempi possono essere: gli introni interrompono i
geni; esoni da diversi geni possono contribuire alla stessa proteina; un introne in un
filamento può essere un esone sull'altro.
Quesiti pratici
1. Aggiunge – ad esempio acetilasi.
2. Alcune parti dei geni che codificano proteine si rimescolano. I geni contengono molti
introni di grandi dimensioni.
3. I fattori di rimodellamento della cromatina hanno dimostrato di influenzare la
trascrizione, la stabilità dei cromosomi, la riparazione del DNA e il controllo del ciclo
cellulare. Poiché Chd1 è una proteina di legame del DNA coinvolta nel rimodellamento
della cromatina, le mutazioni nella Chd1 possono interferire con il corretto
funzionamento del cromosoma in diversi modi portando ad effetti pleiotropici.
4. Tre.
5. La mutazione nel promotore del gene APP aumenta la trascrizione, il che provoca la
sovraespressione del peptide beta amiloide. Nella trisomia 21, la triplicazione del gene
causa un aumento del prodotto proteico.
Attività sul web
6. La diagnosi e la terapia personalizzata attraverso la farmacogenetica.
Casi clinici e risultati della ricerca
7. Il promotore per il gene adiacente attiva il gene dell'aromatasi.
8. I pattern di espressione genica e gli alleli differiscono. L'uomo ha mutazioni in
oncogeni o nei geni soppressori del tumore e in quelli che controllano la pressione
sanguigna. La donna ha alleli wild-type di questi geni.
Campo giuridico
9. L’analisi dell’espressione genica delle larve di mosca può dare un’indicazione più
precisa dell’età.
