Diapositiva 1 - Siapec

Sirenomelia report of a case
V.Terrinazzi, F.Castiglione, D.Moncini, A. Buccoliero,
P.Pretelli, I.Montagnani, E. Projetto, C. Comin, L.
Messerini, GL. Taddei
DAI BIOMEDICINA SOD ISTOLOGIA PATOLOGICA E
DIAGNOSTICA MOLECOLARE
AOU-CAREGGI
•La sirenomelia è una rara
malformazione letale nella quale le
gambe sono fuse assieme, assumendo
l’aspetto della coda di una sirena.
•Si ritrova approssimatamente in 1 su
100,000 nati vivi ed è solitamente
fatale.
•Numerosi altre anomalie sono
riportate in associazione, come
anomalie renali, del grosso intestino e
dei genitali.
•L’entità della fusione è variabile.
•Può essere presente un singolo
femore, due fusi assieme, due
piedi(sirena sinpode), un piede,
(sirena monopode) o assenza dei
piedi (sirena ectromelica).
Eziologia sconosciuta
•Diabete materno
•Abuso di droghe e farmaci in
gravidanza
•Fattori genetici
•Fattori vascolari (arteria
ombelicale singola)
Ampio
spettro di
anomalie
extra
scheletriche
associate
•Agenesia renale o anomalie renali.
•Genitali esterni assenti o malformati.
•Malformazioni del tratto
gastroenterico.
•25-35% dei casi presenta
malformazioni cardiovascolari e
dell’apparato respiratorio.
Case report
•Paziente di aa •Sottoposta ad interruzione terapeutica di
gravidanza per olidoidramnios severo e
39.
ritardo di crescita intra-uterino.
•20esima
•All’ecografia vescica non visualizzabile,
settimana di
anomalie renali bilaterali.
gravidanza.
•Non storia di patologia materna.
•Cariotipo fetale 46, XY.
Esame esterno
Feto sirenoide,
sinpode,
sesso non
determinabile,
presenza di
onfalocele.
Apertura anale
presente.
Arti inferiori
completamente
fusi, dai piedi,
con dieci dita,
alle anche.
Esame interno ed esame
istologico
•Displasia cistica renale bilaterale.
•Agenesia vescicale.
•Non anomalie a carico di cuore, polmoni, fegato
e pancreas.
•Non anomalie dei vasi ombelicali
Il parenchima renale appare
diffusamente sostituito da
numerose neoformazioni
cistiche a rivestimento
pavimentoso semplice
sottocorticale con scarsi
nefroni e mesenchima
immaturo. Ridotto sviluppo
della regione midollare.
Reperti istologici coerenti per
displasia cistica diffusa.
Conclusioni 1/2
•La sirenomelia è una condizione rara.
•Nonostante essa sia spesso associata a
agenesia renale bilaterale ed a Sindrome di
Potter in questo caso non vi è Sindrome di
Potter e non vi è storia di diabete materno.
•L’anomalia renale consiste in displasia
cistica bilaterale.
•Presenza di agenesia vescicale, anomalia
descritta in associazione alla sirenomelia.
Conclusioni 2/2
•Descritte anomalie dei vasi ombelicali
associate alla sirenomelia. In questo caso i
vasi ombelicali erano normalmente tre.
•Noti per la sirenomelia diversi spettri di
malformazioni muscoloscheletriche.
Possibile utile ruolo di RX per meglio
documentare l’entità della fusione.