UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI MILANO-BICOCCA Dipartimento di Scienze Umane per la Formazione “Riccardo Massa” Corso di laurea in Scienze dell’Educazione I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: IMPLICAZIONI PER LA COMUNICAZIONE Relatore: Dott. GIORGIO FRANCESCO ARCODIA Elaborato finale di: NOME COGNOME Matr. N. 777777 Anno Accademico 2014/2015 INDICE INDICE............................................................................................................................................ 1 INTRODUZIONE ............................................................................................................................. 5 CAPITOLO 1 - AUTISMO: UN QUADRO GENERALE ........................................................................ 7 1.1 COME FU INIZIALMENTE IDENTIFICATO L’AUTISMO ...................................................... 7 1.1.1 L’INTUIZIONE DI LEO KANNER E I PRIMI CRITERI DIAGNOSTICI ............................... 7 1.1.2 L’INTUIZIONE DI HANS ASPERGER .......................................................................... 11 1.2 DIAGNOSI ...................................................................................................................... 12 1.2.1 DIAGNOSI AUTISMO DSM-IV (1994) ...................................................................... 13 1.2.2 LA DIAGNOSI AUTISMO NEL DSM-5 ....................................................................... 16 1.2.3 DIAGNOSI PRECOCE................................................................................................ 18 1.3 EZIOLOGIA ..................................................................................................................... 19 1.3.1 FATTORI GENETICI .................................................................................................. 19 1.3.2 FATTORI AMBIENTALI ............................................................................................. 20 1.4 EPIDEMIOLOGIA ............................................................................................................ 21 CAPITOLO 2 - IL CERVELLO AUTISTICO ........................................................................................ 25 2.1 LE NEUROIMMAGINI ..................................................................................................... 25 2.2 PRINCIPALI SPIEGAZIONI BIOLOGICHE DELL’AUTISMO ................................................. 28 2.2.1 LA DIMENSIONE DEL CERVELLO NELLE PERSONE CON AUTISMO.......................... 28 2.2.1.1 SOVRANNUMERO NEURONI ............................................................................... 28 2.2.1.2 ANOMALIE NELLE CONNESSIONI SINAPTICHE .................................................... 29 2.2.2.2 NEURONI A SPECCHIO E TEORIA DELLA MENTE.................................................. 30 2.3 ALTERAZIONI DELL’INTERSOGGETTIVITA’ ..................................................................... 32 2.3.1 CAPACITA’ IMITATIVA............................................................................................. 32 2.3.2 CONTATTO OCULARE ............................................................................................. 32 2.3.3 ATTENZIONE CONDIVISA ....................................................................................... 34 2.4 ALTRE ANOMALIE CEREBRALI NELL’AUTISMO .............................................................. 35 2.4.1 IL CERVELLO SOCIALE ............................................................................................. 35 2.4.2 AMIGDALA .............................................................................................................. 35 2.4.3 CERVELLETTO.......................................................................................................... 37 2.4.4 I CINQUE SENSI E LA SENSIBILITÀ SENSORIALE ..................................................... 38 2.4.5 LOBI FRONTALI ....................................................................................................... 39 2.4.5.1 RIPETIVITÀ STEREOTIPIE, AZIONI E PENSIERI ...................................................... 39 2.4.5.2 FUNZIONI ESECUTIVE, RIGIDITÀ E ROUTINE ....................................................... 40 CAPITOLO 3 - LINGUAGGIO E COMUNICAZIONE NELL’AUTISMO ............................................... 43 1 3.1 SVILUPPO LINGUISTICO NORMALE ............................................................................... 44 3.1.1 INTENTO COMUNICATIVO PRECOCE ...................................................................... 45 3.1.2 SVILUPPO LESSICALE .............................................................................................. 45 3.1.3 SINTASSI E MORFOLOGIA ....................................................................................... 48 3.1.4 UTILIZZO DELLA PAROLA ........................................................................................ 49 3.2 COMUNICAZIONE .......................................................................................................... 50 3.2.2 COMPONENTI DEL SISTEMA COMUNICATIVO ....................................................... 51 3.2.2.1 L’ELOQUIO ........................................................................................................... 51 3.2.2.2 IL LINGUAGGIO .................................................................................................... 52 3.2.2.3 LA COMUNICAZIONE ........................................................................................... 53 3.2.2.4 ASPETTI PARALINGUISTICI ................................................................................... 55 3.3 CARATTERISTICHE LINGUISTICHE E COMUNICATIVE OSSERVATE NELL’AUTISMO ....... 56 3.3.1 INTERPRETAZIONE E USO LETTERALE DEL LINGUAGGIO ....................................... 56 3.3.2 ECOLALIA ................................................................................................................ 56 3.3.3 LINGUAGGIO METAFORICO.................................................................................... 57 3.3.4 INVERSIONE DI PRONOMI ...................................................................................... 58 CAPITOLO 4- INTERVENTI SULLA COMUNICAZIONE ............................................................... 60 4.1 APPROCCI PRELINGUISTICI ............................................................................................ 61 4.1.1 SFIDE E TEMATICHE A LIVELLI PRELINGUISTICI ...................................................... 62 4.1.1.1 STABILIRE L’INTENZIONALITÀ .............................................................................. 62 4.1.1.2 COMPORTAMENTI DIFFICILI ................................................................................ 63 4.1.1.3 ALTERNATIVE ALLA COMUNICAZIONE VERBALE ................................................. 63 4.1.1.4 ATTENZIONE E AZIONE CONGIUNTA ................................................................... 64 4.1.2 INTERVENTI E APPROCCI PRELINGUISTICI .............................................................. 65 4.1.3 AREE DI INTERVENTO E STRATEGIE ........................................................................ 66 4.1.3.1 STABILIRE COMPORTAMENTI DI ANTICIPAZIONE E INTENZIONALI .................... 66 4.1.3.2 SOSTITUIRE I COMPORTAMENTI DIFFICILI .......................................................... 66 4.1.3.3 ESPANDERE LA GAMMA DI FUNZIONI COMUNICATIVE ...................................... 67 4.1.3.4 UTILIZZO DI AUSILI, COMUNICAZIONE AUMENTATIVA ALTERNATIVA (CAA) ..... 68 4.2 APPROCCI LINGUISTICI .................................................................................................. 70 4.2.1 SFIDE E TEMATICHE A LIVELLI LINGUISTICI ............................................................ 71 4.2.2 AREE DI INTERVENTO E STRATEGIE ........................................................................ 72 4.2.2.1 CONVENZIONI VERBALI PER INIZIARE LE INTERAZIONI, IMPARARE I TURNI DI INTERAZIONE E TERMINARE LE INTERAZIONI ................................................................. 73 4.2.2.2 USO DEL COMPORTAMENTO NON VERBALE E PARALINGUISTICO..................... 73 4.2.2.3 STRATEGIE PER RIPARARE LE INTERRUZIONI NELLA COMUNICAZIONE ............. 75 4.2.2.4 IL LINGUAGGIO COME STRUMENTO PER LA REGOLAZIONE EMOTIVA .............. 75 2 CONCLUSIONE ............................................................................................................................. 79 RINGRAZIAMENTI ........................................................................................................................ 81 BIBLIOGRAFIA .............................................................................................................................. 83 3 4 INTRODUZIONE L’idea del seguente elaborato nasce in seguito all’esperienza del tirocinio universitario svolto nel servizio Formazione Autonomia. Tale servizio si rivolge a persone disabili al fine di promuovere interventi di supporto e di sviluppo di abilità che siano utili a creare consapevolezza, autodeterminazione, autostima e maggiori autonomie spendibili per il loro futuro. Durante questa esperienza ho avuto modo di conoscere persone con diverse disabilità, tra cui l’autismo. In particolar modo, all’interno del servizio vi erano tre ragazzi diagnosticati come autistici che avevano dei comportamenti molto diversi tra di loro. Ad esempio un ragazzo non mostrava alcun tipo di interesse ad interagire con nessuno, tendeva ad isolarsi e non iniziava mai una conversazione. Inoltre ripeteva le domande a lui formulate o rispondeva a queste solamente con “si”, “no” e “non lo so”. Invece, gli altri due ragazzi cercavano molto spesso un’interazione sia con i compagni che con gli educatori, erano molto sensibili ai cambiamenti di programma o routine, presentavano un eloquio molto fluido e delle capacità linguistiche elevate, ma mostravano carenze nell’utilizzo del linguaggio per dare informazioni ed esprimersi. Questa eterogeneità di comportamenti ha acceso in me un grande interesse nell’esaminare il tema dell’autismo e in particolare nell’approfondire i disturbi del linguaggio e della comunicazione in tale patologia. Il primo capitolo dell’elaborato, “Un quadro generale”, rappresenta uno sguardo a 360 gradi che a partire dalla storia di come fu inizialmente diagnosticato l’autismo, arriva fino all’analisi e comparazione dei nuovi criteri diagnostici presentati nella nuova edizione del DSM 5, ovvero il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali pubblicato in America nel 2013. Inoltre, seppur sinteticamente rispetto alle ricerche e studi effettuati negli ultimi anni, verranno presentati anche i maggiori studi riguardo le possibili cause e sull’incidenza dell’autismo. Nonostante l’elevato numero di ricerche non si è ancora arrivati a delle certezze definitiva sulla natura di questo complesso fenomeno. Anche se le cause sono tutt’ora sconosciute, è ormai certo che l’autismo sia un disturbo cerebrale. Tale certezza che deriva principalmente grazie allo sviluppo di nuove tecnologie, le neuroimmagini, che permettono di osservare il cervello anche durante il suo 5 funzionamento. Per questo motivo il secondo capitolo è dedicato al “cervello autistico”. Dopo una breve introduzione sulla logica e sulle principali tecniche delle neuroimmagini, si passerà a un’analisi delle principali anomalie celebrali al fine di cercare di spiegare i deficit cognitivi, sociali e comunicativi dell’autismo. Oltre a prendere in considerazione le anomalie cerebrali verranno esposte anche le tre principali teorie che tentano di spiegare le cause dell’autismo a livello celebrale, che vedono come origini dell’autismo o il sovrannumero di neuroni, o le anomalie nelle connessioni sinaptiche o infine anomalie nel sistema dei neuroni a specchio. Dopo questa prima parte di presentazione della patologia, il focus del lavoro si sposterà in particolare su un criterio diagnostico dell’autismo, cioè i disturbi del linguaggio e della comunicazione. Nel terzo capitolo in particolare verranno ripercorsi inizialmente i tratti essenziali dell’uso e dello sviluppo del linguaggio normale per meglio comprendere gli aspetti del linguaggio autistico che si discostano dalla norma. Successivamente, con lo scopo di andare oltre il senso comune che interpreta il linguaggio e la comunicazione come la stessa cosa, verrà approfondito il fenomeno della comunicazione attraverso la presa in esame delle componenti comunicative per rilevare i contributi indipendenti del vari elementi che la compongono. Inoltre tale scelta deriva anche dal fatto che pur laddove le persone autistiche sviluppano un linguaggio verbale sostanzialmente corretto nella sua forma (sintassi e grammatica), presenteranno sempre dei deficit nella pragmatica, cioè nell’uso del linguaggio a scopo comunicativo. Infine, dopo aver analizzato lo sviluppo del linguaggio tipico e le componenti comunicative, verranno esposte le caratteristiche linguistiche e comunicative più tipiche osservato nell’autismo. Riconoscendo l’importanza che ha la competenza comunicativa nel determinare la possibilità di sviluppare relazioni con altri e partecipare a diverse attività, il quarto capitolo è dedicato agli interventi diretti al miglioramento della comunicazione nelle persone con autismo. La sfida di abbattere le barriere che impediscono agli individui autistici di esprimersi può essere superata sia attraverso lo sviluppo del linguaggio verbale ma anche con lo sviluppo di canali comunicativi alternativi. Per questo motivo verranno presi in considerazione sia interventi prelinguistici, quindi volti a individui autistici che non utilizzano il linguaggio verbale come canale comunicativo privilegiato, sia interventi linguistici, rivolti invece a persone dotate di abilità linguistiche più avanzate. 6 CAPITOLO 1 - AUTISMO: UN QUADRO GENERALE 1.1 COME FU INIZIALMENTE IDENTIFICATO L’AUTISMO La diagnosi di autismo risale alla metà del Novecento quando, indipendentemente e quasi contemporaneamente, Leo Kanner nel 1943 e Hans Asperger nel 1944 descrissero tale patologia utilizzando entrambi l’aggettivo l’euleriano “autistico”. Il termine “autismo”, coniato dallo psichiatra svizzero Eugen Bleuler (1911), indicava uno stato di pensiero inconscio della prima infanzia, e talvolta persistente nel tempo, tendente all’isolamento e alla fuga in realtà fantastiche in modo talmente estremo da escludere qualsiasi cosa al di fuori del proprio sé. Originariamente, quindi, tale termine si riferiva a uno specifico disturbo della schizofrenia (termine anch’esso introdotto da Bleuler nel 1908), mentre oggi si utilizza per descrivere, quasi esclusivamente, il disturbo dello sviluppo che appunto attualmente chiamiamo autismo. Sia Kanner che Asperger osservarono gruppi di bambini che presentavano delle caratteristiche comportamentali analoghe a quelle degli schizofrenici; si comportavano in maniera anomala e non riuscivano a instaurare con i coetanei delle normali relazioni affettive, ma, diversamente dalla schizofrenia, osservarono che questi comportamenti si presentavano fin dalla nascita e che non fossero esclusivamente tipici di una patologia dell’età adulta. Inoltre di diverso rispetto alla schizofrenia, il disturbo da loro osservato non era caratterizzato da un deterioramento progressivo, anzi attraverso lo sviluppo e l’apprendimento si verificavano dei miglioramenti (Frith, 1989). Le etichette utilizzate prima di questi studi, come “autismo infantile precoce” o “autismo infantile” non vengono più utilizzate in quanto l’aggettivo “infantile” ha generato una forte ambiguità della nozione, dando l’errata impressione che sia una condizione limitata all’infanzia e che crescendo si possa guarire (Barale & Ucelli,2006). 1.1.1 L’INTUIZIONE DI LEO KANNER E I PRIMI CRITERI DIAGNOSTICI Nel 1943 Leo Kanner, neuropsichiatra infantile austriaco, descrisse nell’articolo Disturbi autistici del contatto affettivo i primi undici casi secondo lui affetti da autismo. Egli osservò che tutti i bambini erano accomunati da tre aspetti: isolamento autistico, desiderio alla ripetitività e isolotti di capacità. 7 Riguardo all’” isolamento autistico” (Kanner, 1943, p.217; trad. Frith, 1989,2003): Il disturbo fondamentale più evidente, “patognomico”, è l’incapacità dei bambini di rapportarsi nel modo usuale alla gente e alle situazioni sin dai primi momenti della vita. Vi è sin dall’inizio un estremo isolamento autistico che, per quanto possibile, trascura, ignora, taglia via tutto ciò che viene al bambino dall’esterno. Ha una buona relazione con gli oggetti […] la relazione del bambino con la gente è del tutto differente […]. (Ivi, p.242). Tutti i bambini non sembravano mostrare un naturale collegamento con gli altri esseri umani e una volontà di condividere la propria esperienza. Tutti gli undici bambini presentavano dei deficit nel linguaggio e nella comunicazione con diversi gradi di gravità: tre erano completamenti muti, mentre il linguaggio degli altri era molto particolare. In quest’ultimi bambini il linguaggio era caratterizzato da ecolalia, un uso scorretto dei pronomi (in particolare la tendenza a parlare in terza persona) e infine la comprensione dei significati risultava alterata (Kanner, 1943). L’intero rapporto con l’ambiente esterno sembrava deficitario: la modulazione mimica, gestuale e posturale nelle relazioni con altri esseri umani era ridotta o inesistente; la distinzione tra animato e inanimato era incerta e indifferente. Per quanto riguarda il “desiderio alla ripetitività” (Ivi, p.245; trad. Frith, 1989,2003): Vi è un limite netto alla varietà delle sue attività spontanee. Il comportamento del bambino è governato da un desiderio ansiosamente ossessivo di conservare la ripetitività. Accanto all’isolamento, Kanner individuò anche una dimensione radicalmente ossessiva1. Le persone autistiche hanno infatti una tendenza alla ripetizione, sia per quanto riguarda le azioni abituali che per l’intenzionalità psicomotoria, andando addirittura ad azzerare quest’ultima e generando così stereotipie. Il desiderio alla ripetitività, nell’autismo, può assumere diverse forme in base ai livelli di intelligenza, alle storie individuali, ai percorsi intrapresi e all’età (Barale & Ucelli, 1 Diversamente dall’ossessività del disturbo ossessivo-compulsivo, quella autistica non risponde o risponde poco al trattamento sintomatologico (Barale & Ucelli, 2006) 8 2006). Nei casi di autismo associati a ritardi mentali, il grado di intenzionalità tenderà allo zero e quindi la persone adotteranno un comportamento ripetitivo semplice, quasi meccanico. In altri casi, invece, è possibile che i soggetti costruiscano routine e campi di interesse più elaborati, nei quali i soggetti possono acquisire della competenze straordinarie, ma comunque sempre guidati da un bisogno di prevedibilità, di ricerca di ordine e chiusura in sé stessi, creando così dei veri e propri mondi a parte. (Barale & Ucelli, 2006). Quando il desiderio alla ripetitività non viene soddisfatto nel soggetto pervade una forte delusione in quanto le cose non sono andate come aveva previsto e possono insorgere crisi e comportamenti-problema, anche autolesionisti (Barale &Ucelli, 2006). Il fenomeno sameness (Kanner, 1943), appena descritto, è ancora oggi un grande punto di domanda rispetto al mondo autistico (Crispiani, 2002), ma dal punto di vista educativo, se interpretato come una potenzialità della persona, può essere sfruttato all’interno di un percorso abilitativo e riabilitativo. In questo modo si aumenta l’interesse e la partecipazione della persona al percorso intrapreso rendendolo più efficace. Infine, riguardo agli isolotti di capacità (Ivi, p.247; trad. Frith, 1989,2003): […] l’eccellente memoria per eventi accaduti anni prima, la fenomenale memoria automatica per le poesie e i nomi, e il preciso ricordo di figure sequenziali complesse, sono l’indizio di una buona intelligenza. Con questa sua ultima affermazione Kanner spiega la non contaminazione specifica dell’intelligenza, riconoscendo comunque sia un situazione di ritardo generale, separando definitivamente questa patologia dalla schizofrenia infantile (Kanner, 1943). La celebre frase di Frith (1989, p. 248) “gli isolotti di capacità non sono delle oasi tranquille ma piuttosto dei vulcani, i segnali di un disturbo sottostante” è forse stata presa troppo alla lettera ultimamente, diffondendo un senso di timore e una svalutazione di tali isolotti invece che interpretarli come fonte di competenze e di energia vitale. Si ritiene infatti che possano costituire una leva, un aggancio per gli utenti negli interventi abilitativi e riabilitativi, se ben utilizzati, generando inoltre nella persona autostima e soddisfazione di sé. 9 Dall’osservazione del comportamento univoco degli undici bambini, L. Kanner (1943) arrivò alla conclusione che “questi bambini siano venuti al mondo con una incapacità innata di formare il consueto contatto affettivo, fornito biologicamente, con le persone”. Inizialmente L. Kanner prese la via di una spiegazione eziopatogenetica biologica, ovvero che l’autismo fosse causato da un malfunzionamento organico. Successivamente però, influenzato dai paradigmi psicogenetisti e in particolare dalla psicoanalisi del suo tempo, riformulò la sua idea eziopatogenetica, proponendo una derivazione dell’autismo da fattori interpersonali psicodinamici (Frith, 1989,2003). Notò che il livello professionale dei genitori degli undici bambini presi in considerazione era elevato, infatti all’interno delle famiglie erano presenti medici, scienziati, scrittori e artisti. Ritenne che questi si approcciassero ai figli con una eccessiva naturale freddezza che contribuiva a determinare l’autismo (Kanner, 1943). A partire da questa sua affermazione nacque il mito dei “genitori frigorifero” (Kanner, 1971) e la grande svista della psicogenesi dell’autismo. I responsabili per Kanner erano dunque i genitori e in particolare la madre dei bambini che dando cure inadeguate portavano il bambino a comportarsi male. Questo fu uno dei più grandi sbagli di Kanner, nell’affermare che comportamenti scorretti siano sempre il risultato di cure inadeguate. Probabilmente Kanner fu abbagliato dai comportamenti classici dei bambini autistici che assomigliano a quelli di bambini che non hanno ricevuto delle cure adeguate (Grandin, 2014). Infatti i bambini autistici possono sembrare sgarbati quando non vogliono condividere i propri giocattoli con gli altri bambini, quando non riescono a stare seduti tranquilli ma si agitano, quando non riescono a concludere un discorso con gli adulti, ma in realtà non sono maleducati ma semplicemente ignari della buone maniere. In realtà, probabilmente Kanner scambiò la causa con l’effetto (Grandin, 2014, p.22): Il bambino non aveva un comportamento psichicamente isolato o fisicamente distruttivo perché i suoi genitori erano emotivamente distanti, ma al contrario i genitori erano emotivamente distanti proprio perché il bambino aveva un comportamento psichicamente isolato o fisicamente distruttivo. 10 L’idea di Kanner (1971) e il concetto di “genitori frigorifero” diventarono popolari grazie alla pubblicazione di Bruno Bettelheim, nel 1967, del libro “La fortezza vuota: l’autismo infantile e la nascita del sé”. Come Kanner, Bettelheim, aveva un’idea ambigua sulle cause dell’autismo: riteneva che avessero un’origine biologica ma allo stesso tempo basava il suo pensiero sui princìpi della psicoanalisi. Egli sosteneva che un bambino autistico non era biologicamente predeterminato ad avere tale patologia ma era invece predisposto. L’autismo era per lui latente, finché non veniva risvegliato dalle carenze genitoriali (Bettelheim, 1967). Successivamente, già a partire dalla fine degli anni Sessanta, lo stesso Kanner escluse l’ipotesi di una influenza dei genitori nell’autismo e di una particolare prevalenza dell’autismo nei ceti elevati (De Myer, 1972). 1.1.2 L’INTUIZIONE DI HANS ASPERGER Hans Asperger, pediatra Viennese con formazione psichiatrica e interessi per la pedagogia, nel 1944 pubblicò, in tedesco e senza conoscere il lavoro di L. Kanner, la tesi di dottorato dal titolo Die autistischen Psychopathen im Kindesalter, nel quale riportò le sue osservazioni su quattro bambini, dai 6 agli 11 anni, che definì affetti da psicopatia autistica. Il termine psicopatia viene adottato da Asperger per indicare un´anormalità della personalità; termine che evidenzia la sua attenzione particolare agli aspetti sociopatici, attenzione che lo differenzia dagli studi di Kanner (Barale & Ucelli, 2006). Altra differenza dagli studi di Kanner è il campione di bambini presi in esame; questi infatti erano caratterizzati da un buon livello cognitivo senza gravi alterazioni nel linguaggio. Quest’ultimo era integro per quanto riguarda la sua struttura fonologica, grammaticale, sintattica e semantica, ma vi erano invece delle alterazioni nelle funzioni comunicative interpersonali (Asperger, 1944), quali la modulazione, l’intonazione e gli aspetti pragmatici. In sostanza un linguaggio “goffo” (Barale & Ucelli,2006, p.56), integro sugli aspetti cognitivi ma alterato nelle funzioni comunicative, come se il contesto e l’interlocutore non fossero considerati nel momento della produzione linguistica. Analogamente a Kanner, Asperger individua un “disturbo di contatto” (1944) a livello istintuale e affettivo, una difficoltà di adattamento all’ambiente sociale, competenze in 11 aree ristrette e marcate stereotipie. Egli ritenne, comunque sia, che la sindrome da lui descritta e l’autismo di Kanner fossero simili sotto diversi aspetti ma riguardassero “tipi sostanzialmente differenti” (Asperger, 1979, p.47). Il lavoro di Asperger fu per molto tempo ignorato, rispetto a quello di Kanner, e divenne poi popolare a partire dagli anni Ottanta quando fu tradotto in inglese e ripubblicato da L.Wing (1981) insieme a una sua descrizione di 34 bambini, di cui 19 corrispondenti alla descrizione di Asperger. Inoltre in questo suo lavoro, ella sostituì il termine di Asperger (1944), psicopatia infantile, in Sindrome di Asperger (Wing, 1981) per andare incontro alla tendenza popolare di associare la psicopatia a comportamenti sociopatici. La definizione “Sindrome di Asperger” (Wing, 1981), ancora controversa (Frith, 1989), è clinicamente utile per distinguere casi considerati meno gravi rispetto alla diagnosi di autismo. La differenza, che tutt’ora è ancora presa in considerazione, è che i soggetti con Sindrome di Asperger non mostrano un ritardo del linguaggio nell’infanzia, né in ritardi in altri aspetti dello sviluppo intellettuale (DSM-IV, 1994). Tendenzialmente, comunque, la comunità scientifica concorda con l’idea che autismo e Sindrome di Asperger siano varianti di uno stesso disturbo, di cui non sono ancora chiari i confini; certo è che l’autismo sarebbe una forma più grave (Frith, 1989). Proprio per la labilità dei confini delle due patologie, nel DSM 5 (2013) vengono comprese in un’unica categoria diagnostica: i “Disturbi dello spettro autistico” (DSM-5, 2013). 1.2 DIAGNOSI La diagnosi di autismo è basata sulla descrizione e osservazione del comportamento in quanto, sebbene ci siano molte ricerche che evidenziano che l’autismo sia un disordine del neurosviluppo con componenti genetiche, non sono stati ancora individuati indicatori biologici o test biologici per confermare la presenza della patologia (Abrahams, Geschwind, 2008). Gli schemi più riconosciuti e condivisi per la diagnosi sono quelli definiti dal manuale di diagnostica internazionale DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) e parallelamente dalla classificazione Internazionale ICD (International Classification of Diseases). 12 Il DSM, redatto dall’American Psychiatric Association (APA), è uno dei sistemi nosografici per i disturbi mentali o psicopatologici più utilizzati da medici, psichiatri e psicologi di tutto il mondo (Venuti, 2003). Il criterio diagnostico adottato dal manuale è quello sintomatologico, quindi i disturbi mentali vengono raggruppati in quadri in base alla presenza di sintomi significativi definiti su basi statistiche (Crispiani, 2002). Nel corso degli anni il manuale è stato continuamente aggiornato, rivisto e arricchito seguendo quelle che sono state le scoperte scientifiche, psicologiche e psichiatriche del tempo. Attualmente il manuale è arrivato alla sua 5° edizione (DSM-5, 2013), classificando un numero di disturbi mentali tre volte superiori rispetto alla prima edizione. La classificazione ICD, stilata dall'Organizzazione mondiale della sanità (OMS), è appunto una classificazione internazionale delle malattie e dei problemi correlati. Come il DSM, anche l’ICD è in continuo aggiornamento. La ICD-10 (2001) è la decima e ultima revisione della classificazione ICD. 1.2.1 DIAGNOSI AUTISMO DSM-IV (1994) Tale edizione fornisce un sistema di classificazione e diagnosi dei disturbi mentali fondato su un modello multiassiale, permettendo così di organizzare le informazioni in modo sistematico su diversi assi (tabella 1.1). Non adotta un sistema di classificazione puramente comportamentale o sintomatico ma prende anche in considerazione i problemi ambientali e psicosociali, il livello di funzionalità del soggetto nella vita quotidiana e le condizioni mediche generali (Doneddu & Fadda, 2008). Tabella 1.1: Classificazione multiassiale del DSM-IV (1994): Gli assi previsti dal DSM-IV sono i seguenti: Asse I Asse II Asse III Asse IV Asse V Sindromi cliniche Disturbi di personalità; Ritardo mentale Condizioni Mediche Generali Problemi Psicosociali ed Ambientali Valutazione Globale del Funzionamento In questa edizione, e anche nella sua revisione (DSM IV-TR, 2000), non si parla più di autismo ma di disturbi dello spettro autistico (ASD, Autism Spectrum Disorders), ossia di patologie simili nel loro aspetto strutturale ma diverse dal punto di vista dell’etiologia, dalle manifestazioni comportamentali 13 e delle aree cerebrali compromesse. In sintesi, stessa struttura ma diverse per intensità, quantità e qualità (Venuti, 2003). Il DSM IV fa rientrare i disordini autistici nei ‘disturbi pervasivi dello sviluppo ’ (PDD), al cui interno sono ulteriormente suddivisi in altri sottogruppi (Disturbo di Asperger, Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, Sindrome di Rett e PDD-NOS), tutti caratterizzati da deficit o comportamenti inusuali in tre ambiti: a) interazioni sociali reciproche, b) linguaggio e comunicazione, c) comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. Di seguito sono riportati alcuni esempi dei deficit più rilevanti del disturbo autistico nei tre ambiti sopra citati. Il primo deficit, quello nell’interazione sociale, diventa evidente nel secondo e terzo anno di vita quando i bambini non dimostrano un interesse sia per i giochi sociali che per le risposte sociali di altri bambini ed è presente un’insofferenza nel contatto fisico o al massimo un’accettazione passiva di questo ma molto interessati al mondo degli oggetti. Il secondo deficit, nel linguaggio e nella comunicazione, è individuabile nel momento in cui il bambino non parla e non comprende il linguaggio a tre anni di età. Molti bambini affetti da autismo non parlano fino a tarda età o mai, ma, a differenza dei bambini sordi, non sviluppano e utilizzano nessun altro sistema di comunicazione alternativo. Infine l’ultimo deficit consiste in fenomeni ripetitivi che possono comprendere semplici stereotipie motorie, attaccamento morboso a routine e rituali (Frith,1989). (Tabella 1.2) Tabella 1.2 Criteri Disturbo Autistico (DSM-IV, 1994) A) Un totale di sei sintomi nelle seguenti aree, con almeno due sintomi di compromissione dell’interazione sociale (area 1), e un sintomo di compromissione del linguaggio e comunicazione (area 2) e un sintomo di compromissione di modalità di comportamento, interessi e attività ristretti (area 3): 1) Compromissione qualitativa dell’interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti sintomi: a) marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l’espressione mimica, le posture corporee e i gesti che regolano l’interazione sociale b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico 14 d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo ; 2) compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno 1 dei seguenti: a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica) b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo; 3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno 1 dei seguenti: a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali per intensità o per focalizzazione b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo) d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetto; B) Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: (1) interazione sociale, (2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, (3) gioco simbolico o si immaginazione. C) L’anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza. Nonostante quasi tutti i bambini con ASD presentino deficit relazionali e comunicativi, la loro manifestazione e il loro grado di gravità sono molto diversi da soggetto a soggetto (Venuti, 2003). Geschwind e Levitt (2007), con la loro ricerca, portano un chiaro esempio di quanto sopra citato. Essi affermano che la mancanza della parola caratterizzi solo la metà dei soggetti con autismo e che le difficoltà sociali possono essere manifestate in svariati modi, dalla fuga dal contatto fisico alla ricerca morbosa di questo, effettuata in modi inusuali. In generale, tutti i disturbi pervasivi dello sviluppo insorgono generalmente intorno ai primi tre anni di vita e possono essere associati ad altri disturbi neuropsichiatrici come 15 l’X-fragile, il ritardo mentale, l’epilessia, la Sindrome di Down, la sclerosi tuberosa (DSM IV, 1994). L’associazione di un PDD con un altro disturbo neuropsichiatrico determina un quadro clinico più grave rispetto al singolo disturbo (Doneddu & Fadda, 2008) in quanto i soggetti risentono dell’insieme dei sintomi che caratterizzano i diversi disturbi (Jansen, 1996). 1.2.2 LA DIAGNOSI AUTISMO NEL DSM-5 Nel 2013 fu pubblicata la nuova edizione del DSM, la quinta. In tale edizione sono stati proposti diversi cambiamenti per le diagnosi dei disordini del neurosviluppo, tra cui anche i disturbi dello spettro autistico. Per quanto riguarda quest’ultimo disturbo vi sono due principali differenze rispetto al DSM IV (1994). La prima differenza, rispetto al DSM-IV (1994), è la proposta di utilizzare una sola categoria diagnostica, “Disturbi dello spettro autistico” (DSM-5, 2013), che comprende tutte le sottocategorie dei “Disturbi pervasivi dello sviluppo” nella precedente edizione (DSM-IV, 1994) includendo così l’Autismo, la Sindrome di Asperger, il Disordine Disintegrativo dell’Infanzia e il Disturbo Pervasivo non altrimenti specificato. La proposta di utilizzare una sola categoria diagnostica, deriva dall’osservazione che sia stato sempre difficile distinguere i diversi disturbi. Seppur siano stati raggruppati tutti i PDD (DSM-IV, 1994), in una sola categoria, nella diagnosi vengono considerati e specificati i livelli di severità della patologia, le differenze individuali e l’associazione ad altre caratteristiche cliniche (Venuti, 2012). La seconda grande differenza riguarda gli ambiti dove i soggetti presentano deficit per quanto riguarda la diagnosi dell’autismo. Nel DSM IV (1994) erano tre mentre nel DSM 5 (2013) sono stati ridotti a due: comunicazione e interazione sociale e interessi fissi e ripetitivi (DSM-5, 2013). I deficit nella comunicazione e nei comportamenti sociali sono considerati inseparabili e come un unico insieme di sintomi con però specificità contestuali e ambientali. Un soggetto con diagnosi di ASD dovrebbe essere quindi descritto sia nella sfera dell’interazione sociale che in quella degli interessi ristretti e dei comportamenti ripetitivi, tenendo conto dei differenti livelli di gravità dei sintomi. Tali dimensioni di gravità, nei due domini, vengono descritte in base ai livelli di sviluppo, all’età cronologica e alla possibile associazione con altri disturbi, descritti nella sezione precedente. 16 In aggiunta, nei criteri proposti dal DSM 5 (2013), i soggetti con ASD devono presentare sintomi evidenti in ciascuno dei sottodomini specificati nel dominio comunicazione e socialità (deficit evidenti nella comunicazione non verbale, mancanza di reciprocità sociale, difficoltà nella relazione con i pari) e due o tre nell’area interessi ristretti e comportamenti ripetitivi (Box 1.3). Box 1.3 Criteri spettro autistico (DSM-5, 2014) Devono essere soddisfatti i criteri A,B,C, e D: A. Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nelle interazioni sociali in diversi contesti non dovuti a un generale ritardo dello sviluppo manifestati nei tre seguenti modi: 1. Deficit nella reciprocità emotivo-sociale, che vanno da un approccio sociale anomalo e deficit nella conversazione normale a una riduzione della condivisione di interessi, emozioni e affetti fino a una totale mancanza di iniziativa nell’interazione sociale. 2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati nelle interazioni sociali, che vanno da una comunicazione verbale e non verbale poveramente integrata a un’anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio corporeo, o da deficit nella comprensione e nell’uso della comunicazione non verbale a una totale mancanza di espressioni facciali o gesti. 3. Deficit nello sviluppo e mantenimento delle relazioni, appropriate al livello di età (oltre a quelle con i genitori), che vanno dalla difficoltà nell’adattare il comportamenti ai differenti contesti sociali alla difficoltà nel condividere il gioco simbolico o nel farsi degli amici, fino a un’apparente assenza di interesse per le persone. B. Modelli di comportamento o interessi o attività ripetitivi e ristretti così come manifestato da almeno due dei seguenti punti: 1. Linguaggio o movimenti o uso di oggetti stereotipati o ripetitivi (quali una semplice stereotipia motoria, un’ecolalia, un uso ripetitivo di oggetti, o frasi idiosincratiche). 2. Aderenza eccessiva a routine, modelli ritualizzati di comportamenti verbali e non verbali, o eccessiva resistenza ai cambiamenti (rituali motori, insistenza sulle stesse strade o cibi, domande ripetitive o estremo stress ai piccoli cambiamenti). 3. Interessi fissi e altamente ristretti anormali per intensità o focus (un forte attaccamento o una preoccupazione inusuale per alcuni oggetti; interessi eccessivamente circoscritti o perseveranti). 17 4. Iper o iporeattività a input sensoriali o inusuale interesse per aspetti sensoriali dell’ambiente (apparente indifferenza al dolore, al calore, al freddo, risposta avversiva a specifici suoni o tessiture, eccessiva tendenza a odorare o toccare gli oggetti, attrazione per luci o oggetti che ruotano). C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non essere chiaramente manifestati fino a che la domanda sociale non superi le limitate capacità). D. Tutti i sintomi limitano e rendono difficile la vita quotidiana. 1.2.3 DIAGNOSI PRECOCE Una diagnosi precoce risulta essere molto importante per mettere a punto, il più presto possibile, il trattamento più efficace e per prevenire l’instaurarsi di disturbi secondari dello sviluppo (Dawson, 2008; Mundy et al. 2009). Varie evidenze hanno messo in luce come interventi intensivi precoci producano risposte maggiori e migliori, sia a livello del funzionamento globale che per le performance intellettuali, in bambini diagnosticati entro il terzo anno di età (Rogers, 2009). Attualmente un’accurata diagnosi di autismo può essere realizzata dopo i 3-4 anni di età, tuttavia può risultare difficoltosa per diversi motivi. In primo luogo perché per formulare una diagnosi si fa riferimento a criteri diagnostici basati sui deficit della “triade comportamentale” (Venuti, 2012), cioè socialità, linguaggio e comportamenti stereotipati, i quali prendono come riferimento gli adulti e quindi non opportuni per dei soggetti non adulti. Per questo motivo la diagnosi è più attendibile su un adulto rispetto a un bambino (Frith, 1989,2003). Inoltre una diagnosi precoce può risultare difficile e non completamente certa in quanto si è scoperto, grazie ai tentativi di diagnosticare l’autismo, che i segni di indifferenza sociale nei bambini non sono necessariamente predittori di autismo, come allo stesso modo se lo sviluppo del bambino procede normalmente non significa che non possa essere affetto da autismo (Frith,1989). Per questi motivi spesso i clinici, anche di fronte a chiari sintomi di difficoltà tipiche dell’autismo, non formulano una diagnosi prima dei 3-4 anni per essere più certi del loro responso e soprattutto per non dare possibili falsi allarmismi ai genitori. Anni di ricerca hanno evidenziato i seguenti indicatori precoci della patologia che possono mettere in allarme, di cui alcuni molti precoci come il pianto, differente per frequenza, per alternanza di fasi di inspirazione ed espirazione, difficile da 18 comprendere e calmare (Venuti & Esposito, 2008). Altri indicatori presenti nel corso del primo anno: presenza o assenza del gesto di indicare e del gioco simbolico (Lord, 1995), il mostrare gli oggetti, attenzione condivisa, assenza di uno sviluppo tipico di alcune funzioni prelinguistiche e l’assenza di scambi affettivi e imitazione (Osterling et al., 2002). Tuttavia non è ancora possibile verificare la validità predittiva di questi approcci prima dei 18 mesi (Baron-Cohen et al., 1996). 1.3 EZIOLOGIA I primi studi di Kanner (1943) avevano costituito la base del modello psicoanalitico dell’autismo, che sosteneva l’ipotesi di un ruolo determinante delle cure genitoriali nell’insorgenza dell’autismo. In seguito, a partire già dagli anni Cinquanta e Sessanta, numerosi studi hanno smentito tale ipotesi. Molti studi sono stati fatti per cercare di comprendere quale o quali siano le cause dell’autismo, ma ancora oggi non si è arrivati ad un risposta certa. Si suppone, tuttavia, che i disturbi dello spettro autistico siano disordini di tipo multifattoriale pertanto sono state avviate varie ricerche con lo scopo appunto di identificare diversi fattori, tra cui i fattori genetici e i fattori ambientali. 1.3.1 FATTORI GENETICI Attualmente, non è ancora stato individuato un marker biologico che permetta di diagnosticare l’autismo, ma risultati di varie ricerche hanno evidenziato un ruolo centrale dei fattori genetici (Rutter, 2005). Questa certezza è stata dimostrata principalmente dagli studi condotti su gemelli monozigoti e dizigoti (Bailey et al., 1995). I gemelli monozigoti derivano dalla fecondazione di un unico ovulo e perciò condividono tutto il patrimonio genetico, mentre i gemelli dizigoti, fecondati in due ovuli, ne condividono circa la metà. Se il patrimonio genetico controlla l’emergere di una certa caratteristiche del fenotipo, i casi in cui una certa caratteristiche si presenta in entrambi i fratelli, dovrebbero essere più frequenti nei gemelli monozigoti (Surian, 2005). Dagli studi di Bailey et al. (1995) è emerso proprio questo: nei gemelli monozigoti è stato evidenziato circa il 69% di concordanza nelle manifestazione della patologia, a confronto del 5% dei casi di gemelli dizigoti. Invece, il rischio di insorgenza nella popolazione normale è di circa il 0.6%. Confrontando i due dati, si nota che la 19 probabilità di insorgenza è più alta nei gemelli monozigoti, di circa 5-10 volte rispetto al resto della popolazione (Bailey, 1995). I geni forniscono un’alta predisposizione a sviluppare il disturbo ma che poi viene influenzata da altri fattori ancora non del tutto compresi (Surian, 2005). Alcuni risultati sui fattori genetici provengono anche da ricerche condotte sui genitori dei soggetti autistici. Piven (2001) in una sua ricerca afferma che i genitori di più bambini con autismo tendono ad avere delle caratteristiche tipiche dell’autismo come deficit comunicativi, tendenza all’isolamento e la mancanza di amicizie strette ed intime. La somiglianza di comportamenti nei genitori e nei figli suggerisce una comune base genetica anche se difficile verificare se queste caratteristiche sono sempre state presenti, o se, e in che misura, sono una conseguenza del fatto di avere un bambino autistico (Frith, 1989,2003). Questi studi hanno aperto le porte gli studi successivi volti alla localizzazione dei geni potenzialmente determinanti. Al momento sono stati individuati circa 25 differenti loci (posizioni di un gene) che predispongono all’autismo (Bill, Geschwind, 2009). Non si è giunti a risultati certi nelle ricerche probabilmente a causa della grande eterogeneità genetica dei soggetti diagnosticati con autismo (Venuti, 2012). Altri lavori, come quello di Gottesman, & Gould, (2003) cercano di spiegare i disturbi dell’autismo facendo riferimento al concetto di endofenotipo. Si cerca di rapportare alcune caratteristiche dell’autismo, come la mancanza di linguaggio, l’età di comparsa delle prime parole, i valori QI, con i differenti tipi di genomi. Per esempio Alarcon et al. (2002) sono riusciti ad individuare un locus specifico per i disturbi del linguaggio nel cromosoma 7q, ma anche queste ricerche non sono ancora arrivate a conclusioni soddisfacenti. 1.3.2 FATTORI AMBIENTALI Qualsiasi fattore di rischio ambientale che può causare danni cerebrali precoci è da considerarsi come potenziale causa, non genetica, dell’autismo, come ad esempio lo sono le condizioni prenatali e le complicazioni alla nascita. Comunque sia, una nascita difficile può causare qualsiasi tipo di problema, non solo l’autismo e per questo motivo non è tra le prime cause dell’autismo (Frith, 1989,2003). Tuttavia è certo che agenti chimici presenti nell’ambiente intrauterino influenzino l’insorgenza dell’autismo (Surian, 2005). 20 Le infezioni virali prenatali sono state identificate come possibili cause dell’autismo. I disturbi virali attaccano il sistema immunitario della madre che a sua volta può infettare il sistema nervoso centrale del feto causando un danno cerebrale permanente (Dalton, P., et al. 2003). In particolare l’incidenza di autismo aumenta se la madre contrae un virus durante i primi mesi di vita. I virus che sono stati individuati come fonte di rischio sono il citomegalovirus e la rosolia, quest’ultima considerata la più rischiosa (Patterson, 2008). Altra teoria è quella del testosterone fetale, secondo cui che livelli maggiori di testosterone nel liquido amniotico delle madri possono agire sul cervello del bambino diminuendo la capacità di comunicazione e l'empatia, comportamenti di grande rilievo nel caso dell’autismo (Auyeung, B., Baron-Cohen S, 2009). Il ruolo del testosterone nella comparsa dell'autismo non è stato ancora tuttavia dimostrato e la questione resta controversa (Mullard A., 2009). In ogni caso, il solo fatto che una malattia preceda la comparsa di sintomi non prova che essa sia la causa dell’autismo, per averne una prova dovrebbe essere necessario considerare il meccanismo attraverso cui il virus entra nel cervello e provoca un danno selettivo (Frith, 1989,2003). Vi sono molte altre teorie e studi che cercano di individuare la causa o le cause dell’autismo, ma per adesso non si è ancora arrivati ad una risposta certa. 1.4 EPIDEMIOLOGIA Il primo studio epidemiologico sull’autismo fu condotto nel 1966 da Victor Lotter a Londra. Egli esaminò 78.000 bambini, di età compresa tra gli 8 e 10 anni, e dopo un’accurata analisi identificò 35 bambini che soddisfacevano i criteri di Kanner. Rilevò quindi un’incidenza di 4.5 su 10.000 nella popolazione di bambini di età compresa tra gli 8 e 10 anni. Da allora vennero fatti tanti altri studi sull’incidenza dell’autismo. Nel 2002 Wing e Potter confrontarono 39 studi di popolazioni condotti in differenti paesi. Grazie a questo studio adesso sappiamo che l’autismo non è associato né a una particolare classe sociale né a un’area geografica, confermando l’ipotesi di un causa biologica a prescindere dalle condizioni sociali o ambientali. Nel 2000, negli Stati Uniti, i Centers for Disease Control and Prevention (CDC) hanno istituito una rete per il monitoraggio dell’autismo con lo scopo di raccogliere dati su 21 tutti i bambini di 8 anni di età per avere delle stime sull’autismo. I dati raccolti (Tabella 1.4) evidenziano un incremento del 70% in soli sei anni. Tabella 1.4 Dati statici incidenza diagnosi disturbo dello spettro autistico su bambini di 8 anni di età dal 2000 al 2010 redatti dal CDC Anno di sorveglianza Anno di nascita 1 bambini su X bambini bambini 2000 1992 1 su 150 2002 1994 1 su 150 2004 1996 1 su 125 2006 1998 1 su 110 2008 2000 1 su 88 2010 2002 1 su 68 Guardando questa tabella alcune domande sorgono spontanee. L’autismo sta aumentando? Siamo davanti a un’epidemia di autismo? In realtà la maggior parte degli esperti ritiene che l’aumento dell’incidenza non rispecchia un reale incremento di casi (Frith, 1989,2003). Probabilmente l’aumento di casi riscontrati è una conseguenza principalmente della natura arbitraria dei criteri diagnostici. Infatti negli ultimi 40 anni quest’ultimi sono stati modificati e ampliati nei due principali manuali diagnostici (DSM e ICD) aumentando di conseguenza le diagnosi di autismo. Inoltre nelle ultime due edizioni del DSM sono stati inseriti nei disturbi dello spettro autistico anche i casi più lievi; come detto sopra, nell'ultima edizione, il DSM 5 (2013) sotto l'etichetta dello spettro autistico sono stati inseriti anche tutti gli altri disturbi pervasivi dello sviluppo. Portando ad un conseguente aumento di persone diagnosticate sotto questa dicitura. Temple Grandin (2013) riporta un caso che sembrerebbe dar ragione alla teoria sopra descritta. Negli Stati Uniti, ricercatori della Columbia University effettuarono, nel 2009, uno studio retrospettivo su 7.300 pazienti della California diagnosticati come autistici tra il 1992 e il 2005. Gli autori conclusero la loro ricerca ritendendo che “un bambino su quattro tra quelli che sono diagnosticati come autistici oggi non sarebbe stato diagnosticato tale nel 1993” (King & Bearman, 2009; p. 125). 22 Inoltre, è quasi certo che il numero delle diagnosi di ASD e PDD è cresciuto in modo esponenziale per un altro motivo: un errore di stampa (Grinker, 2008). Nel DSM IV (1994) la descrizione dei “disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati” doveva essere stampata così di seguito: “una grave e generalizzata compromissione dello sviluppo dell’interazione sociale e delle capacità di comunicazioni verbali e non verbali” (corsivo mio). In realtà, il testo stampato riportava (DSM IV, 1994): “una grave e generalizzata compromissione dello sviluppo dell’interazione sociale o delle capacità di comunicazioni verbali e non verbali” (corsivo mio). Quindi, invece di dover soddisfare entrambi i criteri, bastava soddisfarne uno dei due. La frase fu poi corretta nella revisione, cioè nel DSM IV-TR (2000), ma non sappiamo quanti medici abbiamo diagnosticato con criteri sbagliati. In conclusione, mettendo insieme tutti questi fattori, l’ampliamento dei criteri, l’aver inserito i casi più lievi, la miglior conoscenza del disturbo e l’errore di stampa, sembrerebbe normale l’aumento dell’incidenza di casi (Grandin, 2013). 23 24 CAPITOLO 2 - IL CERVELLO AUTISTICO 2.1 LE NEUROIMMAGINI Le prove che l’autismo sia un disturbo cerebrale sono ormai moltissime (Frith, 1989,2003) grazie principalmente alle tecniche sempre più sofisticate delle neuroimmagini, tecniche che forniscono immagini molto dettagliate del cervello anche durante il suo funzionamento. Le neuroimmagini hanno rivoluzionato gli studi neuroscientifici del Novecento, nonostante la logica su cui si basano risale all’Ottocento. Il punto di svolta per le neuroscienze fu lo studio, nel 1861, di Paul Broca. In tale studio egli descrisse un paziente che aveva subito una lesione cerebrale e, in seguito a questa, riusciva a dire solo “tan”. Dopo la morte del paziente, l’esame autoptico rivelò una lesione nel lobo frontale sinistro. Da allora si sa che nei destrorsi le funzioni linguistiche sono deputate all’emisfero cerebrale sinistro. L’osservazione di Broca fu considerata la prima chiara dimostrazione di due principi sui quali si sarebbero poi basate, più di 100 anni dopo, le neuroimmagini: il cervello è scomponibile in tante porzioni o aree, che svolgono funzioni diverse e indipendenti le une dalle altre, quindi isolabili (Legrenzi & Umiltà,2009). Un’analisi accurata dei disturbi presentati dal paziente permette di risalire alla funzione di norma svolta dalla struttura cerebrale danneggiata; quindi di individuare le basi nervose delle diverse funzioni mentali. Altra logica, alla base delle sofisticate macchine delle neuroimmagini, risale all’Ottocento. Angelo Mosso, fisiologo, scoprì che attraverso l’osservazione del flusso sanguigno cerebrale si può risalire all’attivazione di una specifica area cerebrale (Mosso, 1880). Lo scopo di tutte le ricerche di neuroimmagine è di individuare le aree che si attivano selettivamente durante lo svolgimento di un compito. Le aree cerebrali sono composte da numerose cellule nervose, i neuroni, che hanno bisogno di tanto più ossigeno e glucosio quanto più sono attive e questi sono portati al cervello attraverso il sangue. Perciò, se si riesce a misurare la quantità di sangue che in un dato momento irrora le varie aree cerebrali, cioè il flusso sanguigno cerebrale regionale, è possibile stabilire il livello di attivazione raggiunto da quelle aree (Legrenzi & Umiltà, 2009). 25 Le neuroimmagini, perciò, permettono di porsi e rispondere a due domande fondamentali riguardo ciascuna area, porzione cerebrale: “Che aspetto ha?” Qual è la sua funzione? “. Vi sono diverse tecniche che permettono di rispondere alle precedenti domande. La risonanza magnetica (MRI), attraverso un potente magnete e a un’onda d’urto, fa sì che i nuclei degli atomi si comportino in maniera che la macchina li possa rilevare 2. La risonanza magnetica strutturale (sMRI) fornisce immagini delle strutture anatomiche del cervello e quindi risponde alla prima domanda: “che aspetto ha il cervello?”. La risonanza magnetica funzionale (fMRI) mostra invece il funzionamento del cervello quando il soggetto sta svolgendo un compito o in risposta a degli stimoli. Quest’ultima tecnica si basa sulla logica di Angelo Mosso, ovvero che se una parte del cervello è maggiormente irrorata di sangue, durante un compito, significa che quell’area è deputata a quella data funzione, rispondendo appunto alla domanda “qual è la sua funzione?”. Queste tecniche, se permettono di chiarire l’aspetto e le funzioni del cervello, possono anche rispondere ad altre domande, in questo caso legate all’autismo: “Quali sono le differenze tra un cervello autistico e uno normale?” e “Che cosa fa in modo diverso un cervello autistico rispetto a uno normale?”. Grazie a queste tecniche i ricercatori sono stati in grado di associare i comportamenti tipicamente autistici, sui quali è basata la diagnosi, con la biologia del cervello. Molti ricercatori pensano che in un futuro, non troppo lontano, sarà possibile una diagnosi di autismo basata sulla biologia (Grandin, 2012). Le neuroimmagini tuttavia non possono distinguere la causa dall’effetto (Grandin,2012). Per esempio vari studi (Hadjikhani et l., 2004) hanno confermato che un soggetto autistico non reagisce con la stessa energia di fronte un viso rispetto che ad un oggetto. In riferimento all’esempio appena citato non è ben chiaro se sono i soggetti autistici che socializzano di meno perché le connessioni cerebrali non registrano i volti, oppure se questa parte si atrofizza con il tempo a causa di una scarsa attività. 2 http://www.treccani.it/enciclopedia/ (ultimo accesso 26/08/2015) 26 Questo le neuroimmagini non ce lo possono chiarire, ma per la prima volta è possibile vedere chiaramente la corrispondenza tra funzioni cerebrali e comportamenti dei soggetti autistici (Grandin,2012). Un articolo, pubblicato nell’aprile del 2010 nella rivista Current Opinion in Neurology, così sintetizzava rispetto ai risultati delle ricerche della neuroimmagini nel campo dell’autismo (Nancy et. Al,2010; trad. mia): L’insieme di queste ricerche stabilisce chiaramente che l’autismo e i suoi segni e sintomi hanno un’origine neurologica. La tesi secondo cui l’autismo si trovi nel cervello, e non nella mente, è ormai condivisa dalla comunità scientifica (Grandin, 2012). Tuttavia è bene non generalizzare troppo. I cervelli autistici non sono tutti uguali (Grandin, 2012), e neanche i comportamenti autistici sono identici e di stesse gravità. Sicuramente l’aver individuato delle anomalie nel cervello potrà, in futuro, portare a trovare dei marker biologici propri dell’autismo, sempre considerando la singola persona e quindi il singolo cervello. Le alterazioni cerebrali nei soggetti con ASD hanno delle ripercussioni sui comportamenti per due motivi: perché hanno una diretta influenza sul funzionamento di alcune aree cerebrale e perché, alterando il modo di entrare in rapporto con gli altri, compromettono il loro sviluppo comunicativo e sociale (Venuti, 2012). Il quadro fino ad ora emerso è che vi sono diverse anomalie cerebrali nei soggetti con ASD, ma non è ancora stato individuato un singolo modulo o apparato considerato responsabile delle alterazioni cognitive nell’autismo (Grandin,2012). Le zone che risultano maggiormente compresse sono: le connessioni sinaptiche, quindi la comunicazione tra le diverse aree cerebrali, il sistema dei neuroni a specchio, responsabile dell’apprendimento per imitazione e degli scambi intersoggettivi, il cervelletto, responsabile del comportamento motorio e dell’attenzione, il sistema limbico e l’amigdala, riconoscimento e regolazione delle emozioni, parti del lobo temporale, linguaggio e percezione sociale e la corteccia frontale e prefrontale, comportamento sociale e pianificazione (Surian, 2002). 27 In conclusione, in seguito a un tale elenco di disfunzioni, sembra essere oggi impossibile sapere se certe anomalie morfologiche e funzionali siano caratteristiche del disturbo autistico in quanto tale e non, piuttosto, del singolo paziente esaminato. Nel successivo capitolo verranno esaminate tre teorie, le quali sono considerate come le possibili principali cause dell’autismo a livello cerebrale e successivamente verranno esposte le principali anomalie cerebrali con i conseguenti deficit che possono compromettere lo sviluppo sociale e comunicativo. 2.2 PRINCIPALI SPIEGAZIONI BIOLOGICHE DELL’AUTISMO Attualmente vi sono tre principali teorie sulle cause dell’autismo, a livello cerebrale. Le prime due affermano che l’origine dei problemi dell’autismo sia da ricercare nel fenomeno della macrocefalia, mentre la terza teoria presume un’implicazione del sistema dei neuroni a specchio nella spiegazione dell’autismo. 2.2.1 LA DIMENSIONE DEL CERVELLO NELLE PERSONE CON AUTISMO La prima linea di ricerca indaga sui motivi della macrocefalia nell’autismo. Ad oggi vi sono chiari dati che indicano un’associazione positiva tra la circonferenza della testa, il peso del cervello e l’autismo (Bailey et al., 1998). E’ stato osservato che, in circa il 30% dei casi, il cervello è grande in modo anormale (Bailey et al., 1998). Tale fenomeno era già stato osservato da Kanner (1943) il quale fu però ignorato dalla comunità scientifica, fino all’introduzione delle tecniche di neuroimmagini. Vi sono due filoni di pensiero che cercano di spiegare il fenomeno della macrocefalia nell’autismo: il primo sostiene che sia dovuto a un maggior numero di neuroni rispetto a quelli contenuti nei cervelli tipici, mentre il secondo afferma che questo fenomeno sia dovuto dalla presenza di un maggior numero di connessioni sinaptiche, cioè connessioni tra i diversi neuroni. 2.2.1.1 SOVRANNUMERO NEURONI Alcuni ricercatori (Courchesne et al, 2011) dell’Università della California a San Diego sono convinti che il cervello di un individuo autistico sarebbe caratterizzato proprio da un sovrannumero di neuroni delle aree cerebrali deputate all’elaborazione dei comportamenti sociali, della comunicazione e dello sviluppo cognitivo: neuroni che si sviluppano tra le dieci e le venti settimane di gestazione. Dato che gli studi di imaging 28 cerebrale su individui con autismo hanno evidenziato una crescita eccessiva e una disfunzionalità della corteccia prefrontale – come di altre regioni del cervello – l’ipotesi avanzata da questi ricercatori è che ciò sia dovuto proprio a un eccesso di cellule cerebrali. Eseguendo misurazioni post mortem su tessuti, i ricercatori hanno di riscontrato, nei soggetti con autismo, il 79% di neuroni in più nella corteccia prefrontale dorsolaterale e il 29% in più nella corteccia prefrontale mediale, con una deviazione del peso complessivo del cervello del 17,6% rispetto al campione medio (Courchesne et al, 2011). Però questa spiegazione ha avanzato diverse critiche, in particolare una che sembra essere quella che più smentisce tale teoria. In base alle nostre attuali conoscenze sappiamo che i neuroni vengono prodotti soprattutto durante lo sviluppo prenatale; quindi se la causa della macrocefalia nell’autismo fosse davvero un sovrannumero di neuroni la differenza di dimensioni del cervello dovrebbe essere visibile fin dalla nascita, mentre tale differenza è visibile solo intorno ai tre- quatto anni di vita. 2.2.1.2 ANOMALIE NELLE CONNESSIONI SINAPTICHE Un’alternativa alla soluzione precedentemente esposta vede la causa di questa anormale grandezza in una crescita sovrabbondante di connessioni fra le cellule nervose e di una mancata “potatura” di queste (Chourchesne et al., 2001). Durante l’infanzia e l’adolescenza il cervello normale forma nuovi collegamenti sinaptici, ma allo stesso tempo, elimina altri collegamenti che risultano inutili o addirittura dannosi per il funzionamento mentale (Huttenlocher, 1999). Proprio come un albero che per svilupparsi regolarmente necessita di una serie di interventi atti a correggere la sua naturale maniera di crescere, allo stesso modo il sistema nervoso necessita di interventi di manutenzione, maggiori nei primi anni di vita e minori col passare del tempo. Il rallentamento del processo cerebrale di potatura durante lo sviluppo porterebbe comportare effetti profondi sulle funzioni del nostro cervello in quanto, dato che le sinapsi sono i punti in cui i neuroni si connettono e comunicano tra di loro, una comunicazione eccessiva potrebbe risultare non efficiente3. Una delle principali fasi di crescita, e del conseguente “sfoltimento” sinaptico, coincide con la “rivoluzione dei 18 mesi”, che segna la fine della primissima infanzia. Tale fase è 3 http://www.treccani.it/enciclopedia/ (ultimo accesso 28/08/2015) 29 di cruciale importanza per lo sviluppo del bambino in quanto rappresenta l’inizio di un nuovo modo di apprendere, cioè quello basato sulla percezione delle intenzioni altrui (Frith, 1989, 2003). La “rivoluzione dei 18 mesi” sembra essere assente, o comunque ritardata, nell’autismo e ciò può essere causato da una mancata riorganizzazione sinaptica in specifiche zone cerebrali che sostengono la capacità della “lettura delle menti”. Questa potrebbe essere una possibile causa di molte caratteristiche sociali e non sociali dell’autismo (Frith, 1989, 2003), le quali verranno analizzate nei paragrafi successivi. In ogni modo, il tempo della crescita e della “potatura” è diverso per le diverse regioni cerebrali e quindi è possibile che una mancata eliminazione di collegamenti incida solo su determinati sistemi cerebrali, e non su altri (Huttenlocher & Dabholkar, 1997). 2.2.2.2 NEURONI A SPECCHIO E TEORIA DELLA MENTE Una terza linea di ricerca guarda con particolare interesse alla scoperta dei neuroni specchio, proprio in vista di una spiegazione dell’autismo. I neuroni a specchio, scoperti a cavallo tra gli anni Ottanta e Novanta, sono una classe particolare di neuroni, collocati nell’area della corteccia motoria e premotoria, che si attivano sia quando una persona compie un’azione che quando la vede compiere da un’altra persona (Giacomo Rizzolatti, 1996). Tali neuroni, oltre a essere collegati agli stimoli motori, sono anche in grado di far comprendere gli scopi e le intenzioni delle situazioni osservate (Legrenzi & Umiltà,2009). La funzione del sistema neuroni a specchio è soggetto di molte ipotesi teoriche. Secondo Arbib (2005) i neuroni a specchio sono responsabili dell’empatia. Una definizione, chiara e completa, si trova nel testo di Luca Surian (2005, p.60) dedicato all’autismo: «l’empatia è la capacità non solo di riconoscere, ragionare e attribuire correttamente stati mentali alle altre persone, o anticiparli in base a considerazioni sulle situazioni che possono provocarli. L’empatia richiede anche di rispondere in modo appropriato e spontaneo a tali stati mentali, in particolare a quelli emotivi. La capacità di empatia è insomma la capacità di sintonizzarsi sulla vita emotiva degli altri e provare sinceramente le loro emozioni e sentimenti». 30 Tutti coloro che hanno avuto modo di confrontarsi da vicino con persone affette da autismo possono percepire la totale assenza di empatia che caratterizza la vita di tali persone. Molti scienziati e ricercatori hanno associato la teoria della mente con la grande scoperta neuroscientifica dei neuroni a specchio (Rizzolatti & Vozza, 2008). La teoria della mente può essere riassunta come la capacità innata dell’essere umano di attribuirsi e attribuire agli altri stati mentali, intenzioni e desideri. I neuroni a specchio sono in grado di spiegare come sia possibile comprendere le intenzioni che guidano i gesti altrui, in quanto il gesto intenzionale osservato attiva nel proprio cervello lo stesso neurone che si attiva quando agiamo per lo stesso scopo. Quindi nel caso di un malfunzionamento dei neuroni specchio, il soggetto potrebbe incontrare difficoltà nella comprensione delle intenzioni del comportamento altrui (Rizzolatti, G., et al. 1996). Numerose ricerche hanno evidenziato che in soggetti con ASD il sistema dei neuroni a specchio non funziona in modo adeguato e, dal momento che sono connessi con molte aree del cervello, si ipotizza che questo problema possa essere la causa di altri comportamenti sociali disfunzionali che interessano le aree della comunicazione non verbale, e in parte di quella verbale, oltre alla comprensione delle intenzioni ed emozioni altrui (Iacoboni & Maziotta, 2007). Altra teoria è presentata da Iacoboni (2008), il quale ritiene i neuroni a specchio responsabili dei processi di apprendimento per imitazione e particolarmente attivi negli scambi intersoggettivi, fondamentali per lo sviluppo sociale. Tali neuroni allora rappresentano un punto di svolta per la comprensione del funzionamento interpersonale e per lo sviluppo delle capacità empatiche. Di seguito verranno esposte capacità e tendenze naturali che interessano gli scambi intersoggettivi, fondamentali per l’apprendimento e lo sviluppo sociale del bambino; tali inclinazioni nei soggetti con ASD non seguono un normale sviluppo, data l’anomalia presente nel sistema dei neuroni a specchio e nella teoria della mente (Venuti, 2012). 31 2.3 ALTERAZIONI DELL’INTERSOGGETTIVITA’ Il processo di scambio intersoggettivo è una capacità naturale e innata che si sviluppa molto precocemente nel bambino con la funzione di costruire e mantenere un legame con la madre (Stern, 1985; Trevarthen, 1998; Lavelli,2007). Lo scambio intersoggettivo precoce si basa su vista, tatto e movimento ed è sostenuto da strutture mentali più complesse come l’imitazione, la capacità di rappresentarsi e immagazzinare immagini mentali (Lavelli, 2007). Questi processi mentali sembrano essere parzialmente alterati nei soggetti con ASD. 2.3.1 CAPACITA’ IMITATIVA Il processo imitativo coinvolge l’attivazione dei neuroni a specchio. La capacità imitativa è innata e molto precoce nello sviluppo normale, difatti è già attiva dopo poche ore di vita (Meltzoff, Decety,2003). È stato osservato che in soggetti autistici i problemi nell’imitazione sono articolati e caratteristici (Vivanti, 2010). Si è riscontrato che persone autistiche abbiano problemi nell’imitazione di gesti non finalizzati e nell’imitazione di espressioni facciali (Vivanti et al., 2008), in quanto, quando vedono compiere un’azione, non si attiva in esse il neurone a specchio corrispondente, che permetterebbe l’azione imitativa. Inoltre è stata individuata anche una grande difficoltà a imitare la qualità emotiva delle azioni, piuttosto che delle sequenze di azioni stesse (Hobson & Hobson, 2008). In conclusione si potrebbe supporre che, per i soggetti autistici, sia più facile imitare azioni finalizzate che prevedono l’uso di un oggetto piuttosto che azioni sociali (Venuti, 2012), ossia azioni che prevedono il confronto con un altro soggetto. Il fenomeno di non riuscire a conservare informazioni non accade invece per quanto riguarda gli oggetti. Degli esperimenti hanno mostrato che le persone autistiche riescono a memorizzare meglio gli edifici e i paesaggi rispetto ai volti umani (Blair et al. 2002). Potrebbe essere la spiegazione del fatto che gli autistici dimostrino una preferenza per gli oggetti piuttosto che per i volti umani? 2.3.2 CONTATTO OCULARE La tendenza precoce e innata di guardare negli occhi da parte del bambino svolge un ruolo fondamentale per il suo apprendimento. Le espressione facciali dell’adulto 32 rappresentano per il bambino un grande stimolo per l’esplorazione dell’ambiente e delle persone (Brooks & Meltzoff, 2002). La mancanza o la riduzione di contatto oculare è uno dei deficit più comuni nei soggetti con ASD (Senju & Johnson, 2009). Attraverso la tecnica dell’eye tracking, ossia tramite la registrazione dei punti di fissazione con raggi infrarossi, si è scoperto che, nei soggetti con ASD, i tempi di fissazione dei volti e degli occhi sono inferiori rispetto ai soggetti con sviluppo tipico (Vivanti et al., 2008). Inoltre, secondo Hadjikhani et al. (2004) i soggetti autistici sembrano rispondere al contatto oculare con modalità opposte rispetto a individui normalmente sviluppati. Nelle persone con sviluppo tipico i volti umani vengono elaborati dal giro fusiforme, ovvero una zona collocata nel lobo temporale, mentre nei soggetti autistici si attiva l’area dal giro temporale inferiore, che nei soggetti con sviluppo tipico viene attivata solitamente quando guardano gli oggetti (Hadjikhani et al., 2004). Secondo Grelotti et al. (2005) il giro fusiforme si attiva principalmente quando si guarda qualcosa di conosciuto, per cui si potrebbe ritenere che quest’area non si attivi nei soggetti autistici in quanto, non stimolati dal volto umano fin da neonati, non sono esperti del volti umani. Ritornando alla teoria della mente, Simon Baron-Cohen, negli anni Novanta, fu il primo a evidenziarne l’assenza nei soggetti autistici. Essa si ricollega al contatto oculare, in quanto senza questa capacità innata il linguaggio visivo non esprime niente (Frith, 1989,2003). Nell’autismo, l’incapacità di comprendere le menti sembra essere strettamente collegata alle anormalità nell’uso e nell’interpretazione degli sguardi (Baron-Cohen et al. 1986). Questa idea fu sperimentata da Baron-Cohen in un test avanzato sulla mentalizzazione. Furono presentate 36 fotografie che mostravano solo la regione degli occhi e il soggetto doveva attribuire alle espressioni un attributo tra i quattro a scelta. Il test evidenziò una particolare difficoltà nell’attribuzione di stati mentali nei soggetti autistici. Potrebbe quindi essere questa una delle spiegazioni di una difficoltà a entrare in relazione con gli altri in quanto, non riuscendo ad attribuire intenzioni, desideri, la persona autistica non riesce a “sintonizzarsi” con le altre persone. 33 2.3.3 ATTENZIONE CONDIVISA L’attenzione condivisa è il fenomeno per cui madre e bambino coordinano i loro sguardi e la loro attenzione verso un oggetto. Il bambino non è interessato solamente all’oggetto che l’adulto indica, ma anche al suo atteggiamento riguardo all’oggetto. L’attenzione condivisa è un’importante pietra miliare per lo sviluppo, in quanto offre al bambino molte opportunità di apprendere (Tomasello, 1999). Quando un bambino volge lo sguardo verso l’oggetto indicato dall’adulto, non sta solo condividendo l’interesse con lui, ma sta anche cogliendo indizi su cosa l’altra persona sta provando. Per esempio, intorno agli 8 mesi, i bambini, quando stanno per avvicinarsi a un oggetto sconosciuto, guardano il volto della madre per cogliere il suo stato di piacere o paura. I bambini normali accumulano così molte conoscenza implicite che vengono continuamente aggiornate (Frith, 1989,2003). Intorno ai 10 mesi i bambini normali incominciano a indicare gli oggetti a loro volta, richiedendo all’adulto di rivolgere la sua attenzione verso la direzione da loro indicata. Tale azione sottende una consapevolezza degli stati mentali altrui, dato che per svolgerla è necessaria la consapevolezza dell’influenza del proprio stimolo sull’altro. Marian Sigman, Peter Mundy (1986), con altri colleghi dell’UCLA (University of California, Los Angeles), hanno scoperto che la condivisione attraverso lo sguardo e l’indicare è assente nei bambini autistici. Per esempio, quando si osservano bambini autistici e non autistici in una stanza piena di giochi con le loro madri, si nota che quelli autistici mostrano alle madri i loro giocattoli molto meno rispetto ai bambini non autistici (Sigman & Capps, 1997). I bambini autistici indicano gli oggetti quando li vogliono, ma questa è un’altra modalità dell’indicare, ossia quella strumentale; risulta invece che essi non indichino gli oggetti per condividere stati d’animo. Tale mancanza fa supporre che il bambino autistico non faccia nessuna distinzione tra ciò che sta nella sua mente e in quella degli altri (Frith, 1989,2003). Inoltre è stata ampiamente dimostrata l’importanza dell’attenzione condivisa per lo sviluppo psichico e sociale dell’individuo, soprattutto a livello linguistico (Carpenter, Nagel, Tomasello, 1998; Morales et al. 2005). Un bambino impara che la palla si chiama “palla” attraverso le condivisione con l’adulto, nel momento in cui entrambi hanno l’attenzione rivolta verso quell’oggetto e l’adulto pronuncia il nome dell’oggetto 34 stesso; la mancanza di simili processi influisce sul futuro sviluppo linguistico del bambino. 2.4 ALTRE ANOMALIE CEREBRALI NELL’AUTISMO 2.4.1 IL CERVELLO SOCIALE Le differenti strutture coinvolte negli scambi sociali vengono definite come il “cervello sociale”. Tali strutture si attivano in risposta a stimoli sociali e danni in queste aree spiegano le varie anomalie sociali nei soggetti con ASD. Le strutture fondamentali del cervello sociale sono il giro fusiforme (elaborazione dei volti), l’amigdala (riconoscimento e regolazione emozioni), il solco temporale superiore (specializzato nella percezione del movimento biologico) e parti della corteccia prefrontale (coinvolte nell’inibizione di risposte inappropriate e nella pianificazione). Tutte queste aree risultano variamente compromesse nei soggetti con ASD e sono in grado di spiegare varie difficoltà sociali, quali il mantenere lo sguardo, il cogliere le espressioni del volto, prestare attenzione a specifici elementi dell’ambiente e ad attribuirgli senso, al non adattamento del proprio comportamento all’ambiente sociale (Venuti, 2002). Per questo motivo spesso appaiono indifferenti a ciò che accade nel mondo intorno a loro, a volte sono privi di iniziativa, altre volte invece iperattivi mostrando una continua ricerca di agire di coinvolgere gli altri, generalmente senza successo. Le aree cerebrali, del “cervello sociale”, sembrano essere già attive dalla nascita e in modo più accentuato nei bambini che nell’adulto, proprio perché sono le aree che permettono l’inizio dei processi di apprendimento, di immagazzinamento delle informazioni, di concettualizzazione e di comunicazione. Alcuni studi sul funzionamento del “cervello sociale” hanno evidenziato che i bambini con ASD, in età prescolare, non mostravano il tipico livello di attivazione cerebrale in risposta a stimoli facciali ed emotivi; mentre questa attivazione nei bambini con sviluppo tipico avviene intorno ai 6-7 mesi (Dawson et al. 2002). 2.4.2 AMIGDALA Come già accennato ai bambini con ASD presentano difficoltà a mantenere e sostenere lo sguardo con lo scopo di decodificare gli stati emotivi e comportarsi di conseguenza. 35 Varie ricerca hanno mostrato che, oltre a un’anomalia del sistema dei neuroni a specchio, vi è anche un’alterazione nell’area dell’amigdala (Bauman & Kemper, 1985, 1988). L’amigdala, che prende il nome dalla sua forma a “mandorla”, è una struttura del sistema limbico situata nella zona tronco encefalica del cervello e la sua funzione è quella di gestire e immagazzinare le emozioni. Viene definita come un “archivio” della memoria emozionale perché è in grado di elaborare gli stimoli provenienti dall’esterno e compararli con l’esperienza pregressa; quando la situazione presente non ha elementi in comune con le esperienze precedenti, l’amigdala, inviando dei segnali, mette in allerta le parti principali del cervello, che di conseguenza attiveranno i principali centri del movimento, come il sistema cardiovascolare, i muscoli e l’intestino4. L’amigdala quindi, arricchendo di emozioni gli stimoli, fornisce il giusto livello di attenzione e procede con l’immagazzinamento di questi sotto forma di ricordi. Una anomalia in tale struttura potrebbe compromettere il riconoscimento, la regolazione e l’archivio delle emozioni. Nei cervelli di soggetti con ASD sono stati rilevati sviluppi anomali dell’amigdala, che sembra aver un periodo di sviluppo precoce che persiste per tutta l’infanzia (Schumann et al., 2004), per poi ridursi nella tarda adolescenza (Schumann & Amaral, 2006). Si è ipotizzato che la compromissione dell’amigdala sia uno dei deficit principali dell’autismo che comporta di conseguenza molti altri deficit mnemonici, sociali ed affettivi (Dawson et al., 2005). Tali ricerche hanno rivelato che l’amigdala non risponde positivamente agli stimoli sociali quali la voce, i volti, i movimenti biologici e di conseguenza il non provare particolari piaceri, gratificazioni nei volti umani. Ciò sembrerebbe spiegare perché, i bambini con ASD, non prestino attenzione ai volti. Di conseguenza, non guardandoli, non riescono ad attivare una serie di esperienze sociali che sono alla base della strutturazione delle connessioni cerebrali e degli apprendimenti, comportano un non adeguato funzionamento cognitivo. Inoltre, sempre a causa della mancata lettura dei volti, il bambino con ASD non è in grado di regolarsi e attivare o ridurre i suoi comportamenti. In un vecchio esperimento Sigman et al. (1992) hanno dimostrato come la capacità di leggere e poi regolarsi non si attivi nei bambino con autismo: mentre i bambini con sviluppo tipico leggevano le 4 http://www.treccani.it/enciclopedia/ (ultimo accesso 02/09/2015) 36 espressioni sul viso della madre e modificavano il loro comportamento, i bambini con ASD sembravano non leggere per niente le espressioni. Secondo Juranek et al. (2006) questa difficoltà a “leggere” gli stati emotivi sul volto degli altri e quindi a regolare il proprio comportamento potrebbe spiegare le frequenti manifestazioni di ansia a cui sono soggetti le persone con ASD. Le alterazioni dell’amigdala sembrano anche essere responsabili delle lente risposte a stimoli emotivi di paura. Dawson et al. (2004), confrontando le risposte elettroencefalografiche di bambini con sviluppo tipico e con ASD, hanno notato che le risposte di quest’ultimi a stimoli emotivi di paura erano molto più lente e che le aree cerebrali attivate erano diverse. In conclusione, ciò che non funziona è la gestione delle emozioni regolata da relazioni sociali basate principalmente sullo sguardo e sulla comprensione a distanza; questo non significa che i soggetti con ASD non provino emozioni ma, che le proprie e altrui emozioni sono più difficili da decifrare (Venuti, 2002). Anzi alcuni autori hanno ipotizzato che se l’amigdala è sottoposta a un sovraccarico sensoriale, allora certe risposte che sembrano antisociali in realtà non lo sono. La compromissione delle interazioni sociali e l’isolamento possono non essere il risultato di una mancanza di empatia, al contrario, possono dipendere da un sovraccarico di informazioni, stimoli esterni che rendono l’ambiente ostile. 2.4.3 CERVELLETTO Il cervelletto è un’antica e importante struttura situata sotto la corteccia cerebrale, nella parte posteriore del cervello. Fino a circa 20 anni fa si pensava che la funzione di questa struttura si limitasse sostanzialmente al controllo motorio. Ora, grazie soprattutto alle ricerche con le neuroimmagini, sappiamo che il cervelletto svolge un ruolo importante anche per alcuni processi cognitivi: nella regolazione dell’attenzione e nella capacità di integrazione di informazione provenienti da canali sensoriali differenti (Frith, 1989,2003). Per questi due principali motivi e per la presenza di uno scarso coordinamento deambulatorio e motorio, si è pensato a un’anomalia nel cervelletto nei soggetti autistici. La ricerca di Margaret Bauman (1995) ne ha dato la conferma, individuando nell’autismo anomalie nelle regioni posteriori inferiori di entrambi gli emisferi cerebellari, con una riduzione significativa di particolari cellule. 37 Studi più recenti hanno inoltre evidenziato una dimensione del cervelletto più grande, rispetto alla popolazione non autistica, in linea con la maggiore grandezza, complessiva del cervello (Hardan et al., 2001). 2.4.4 I CINQUE SENSI E LA SENSIBILITÀ SENSORIALE Spesso all’autismo viene associato il fenomeno dell’accentuazione o a volte della riduzione della sensibilità a stimoli esterni; si tratta di sintomi facilmente riconoscibili in persone con ASD ma di cui, dal punto di vista scientifico, si sa ben poco. Vi sono ormai molte ricerche e resoconti di persone autistiche, ad alto funzionamento, che riferiscono di percezione alterata dei suoni, di confusione mentale tra i diversi stimoli, di difficoltà a discernere la fonte di uno stimolo e di alterati modi di decodificare stimoli uditivi e visivi (Grandin,1996). Nonostante tutte le ricerche sul cervello autistico, condotte da neuroscienziati e genetisti, i problemi sensoriali non sono al primo posto. Sono state effettuate poche ricerche in merito a questi problemi, e molte di queste si sono focalizzati principalmente sul funzionamento dei cinque sensi. È infatti attraverso i cinque sensi che riceviamo le informazioni provenienti dal mondo esterno. È attraverso i nostri sensi che riusciamo a definire la realtà. Se i sensi di una persona funzionano normalmente, è ipotizzabile che la sua realtà sensoriale sia sostanzialmente simile rispetto a quella degli altri i cui sensi funzionano normalmente. Se invece i sensi di una persona non funzionano regolarmente, ella vivrà un’esperienza interiore radicalmente differente da quella degli altri. In questo caso si può parlare di una realtà “alternativa” (Grandin, 2012 pp.88), che è unica e irripetibili e per tutti coloro che soffrono di un disturbo sensoriale. I ricercatori, per individuare le cause di questi disturbi sensoriali, sono andati ad indagare se i bambini con tali deficit utilizzassero uno dei sensi in modo meno efficiente rispetto alla normalità, ma presto esclusero questa ipotesi in quanto osservarono che in realtà la maggior parte delle persone autistiche non presentavano deficit nelle singole strutture, ma piuttosto una difficoltà nella capacità di elaborare e integrare le stimolazione sensoriali (Muratori, 2009). Gli esperti hanno individuato due categorie di persone autistiche che reagiscono in maniera anomala agli stimoli esterni: 38 - Iperattività sensoriale. Riguarda coloro che sono estremamente sensibili agli stimoli quindi per esempio non sopportano gli allarmi, il gusto di determinati cibi, la sensazione tattile di alcuni oggetti; - Iporeattività sensoriale. Queste persone invece manifestano una reazione debole o nulla a stimoli esterni. Per esempio hanno un soglia del dolore molto alta, non rispondono a forti rumori, pur non avendo problemi di udito. Secondo le ultime ricerche queste due categorie in realtà sarebbero due facce della stessa medaglia (Grandin, 2012). L’ articolo, pubblicato nel 2007 in “Frontiers in Neuroscience”, sosteneva che gli autistici con problemi di processamento sensoriale soffrono di quella che l’autore, Markram, ha chiamato “sindrome del mondo esterno”. Egli sostenne che un eccessivo processamento neuronale potrebbe rendere il mondo “dolorosamente intenso”. Un secondo articolo, pubblicato da Gepner e Féron (2009) in “Neuroscience and Biobehavioral Reviews”, ipotizzava che le persone con autismo vivessero in quello che gli autori chiamano “un mondo che cambia troppo rapidamente” e, quindi, non riuscendo a seguire quello che accade intorno a loro si ritirano nel loro mondo. Si è riusciti ad arrivare a questa ipotesi soprattutto grazie alle testimonianze di persone autistiche ad altro funzionamento che hanno cercato di spiegare quello che sentono e percepiscono del mondo esterno. Donna Williams (1996), una persona autistica, scrisse che il detto “fermate il mondo, voglio scendere” le era sempre piaciuto, perché era quello che desiderava anche solo approcciandosi a una banale conversazione. Osservando le persone autistiche comportarsi sembrerebbe che queste agiscano con una estrema lentezza ma in realtà dentro di loro sentono una confusione di stimoli e sensazioni che non sono in grado di gestire e desiderano quindi che il mondo si fermi, o quanto meno rallenti (Grandin, 2012). 2.4.5 LOBI FRONTALI 2.4.5.1 RIPETIVITÀ STEREOTIPIE, AZIONI E PENSIERI Le azioni ripetitive sono uno dei criteri diagnostici per l’autismo; comunque non sono associate unicamente a tale patologie, ma più in generale a tutti i gravi disturbi che coinvolgono il sistema che connette i lobi frontali con una struttura cerebrale nota come il nucleo striato (Frith, 1989, 2003). Le stereotipie non si limitano solo ai 39 movimenti, ma sono anche presenti nei pensieri, anche se non direttamente osservabili. Perché si verificano gli atti ripetitivi? Il cervello non smette mai di lavorare, anche quando non risponde a stimoli. Un deficit cerebrale può far sì che l’organismo non sia capace di rispondere in modo flessibile e rapido. Spesso l’attività cerebrale non ha una direzione e i comportamenti sembrano ripetersi all’infinito. Le stereotipie, al contrario di come si è inclini a pensare, non diminuiscono necessariamente l’attivazione; anzi, spesso la fanno aumentare (Turner, 1999). Ros Ridley (1994) affermò che il comportamento stereotipato può essere dovuto a un eccesso di dopamina nei nuclei della base, che possono essere causati da lesioni dei lobi frontali. La carenza di dopamina può inoltre essere responsabile della difficoltà di iniziare o portare avanti azioni complesse senza essere sollecitati. Tali comportamenti non sono solo stati osservati in pazienti autistici ma anche in persone con patologie che comprendessero una lesione nei lobi frontali. 2.4.5.2 FUNZIONI ESECUTIVE, RIGIDITÀ E ROUTINE Le funzioni esecutive si attivano quando si verifica un cambio di programma, o più in generale quando un comportamento abituale non è più efficace; non sono quindi necessarie per azioni di routine, per esempio per le abilità ormai acquisite come camminare e mangiare. Sono di fondamentale importanza per la programmazione e pianificazione delle azioni, per il passaggio da un compito a un altro, per la presa di decisioni di alto livello, in quanto annullano il comportamento automatico e inibiscono azioni impulsive (Lambiase, 2004). In persone con lesione nel lobi frontali si possono osservare deficit in tutte queste situazioni, ma di certo non nei compiti di routine (Frith, 1989, 2003). I lobi frontali prendono le informazioni circa gli scopi e i mezzi, da altre aree cerebrali, per poi organizzarli in funzione dell’obiettivo. I lobi quindi sono responsabili della flessibilità e adattabilità alle nuove esperienze (Venuti, 2012). Le persone autistiche sembrano dimostrare delle difficoltà in alcune funzioni esecutive; falliscono nei compiti di flessibilità, ossia in prove che implicano un cambiamento dei criteri di classificazione e tendono quindi alla ripetitività e alla perseverazione (Ozonoff et al., 2005). Altra difficoltà riscontrata è nei compiti che implicano un passaggio da una strategia a un’altra (Ozonoff & Strayer, 2001). 40 E allora forse il fenomeno della perseveranza, dell’attaccamento morboso alla routine, può essere considerato una naturale conseguenza di una mancanza di controllo esecutivo, poiché non permette un passaggio naturale e flessibile da un’attività a un’altra, da un pensiero a un altro. 41 42 CAPITOLO 3 - LINGUAGGIO E COMUNICAZIONE NELL’AUTISMO Fin dalla sua prima descrizione sull’autismo, Kanner (1943,1946), riconobbe che i disturbi del linguaggio e della comunicazione erano sintomi cruciali di tale patologia. Egli incluse esempi di molti di questi deficit nelle sue originarie descrizioni della sindrome, e tali deficit sono stati ritenuti fondamentali per una diagnosi di autismo nei vari sistemi di classificazione che sono stati sviluppati da allora fino ad oggi. I deficit includono difficoltà nell’imparare e nell’usare il linguaggio verbale, ma in realtà le difficoltà vanno ben oltre l’uso del linguaggio. Sia i deficit cognitivi che quelli sociali limitano l’abilità di una persona autistica di comunicare e di comprendere i tentativi di comunicazione delle altre persone. Spesso si è portati dal senso comune a interpretare linguaggio e comunicazione come la stessa cosa. La comunicazione è l’atto di inviare un messaggio a un’altra persona e, dall’altra parte dell’interazione, l’atto di interpretare i messaggi inviati da qualcun altro. Tali messaggi possono avere una varietà infinita di scopi: dare informazioni, richiedere informazioni, esprimere sentimenti, richiamare l’attenzione. Di solito questi messaggi vengono trasmessi attraverso l’uso di un linguaggio, ma la comunicazione è molto di più dell’uso della parola e potrebbe non richiedere affatto l’utilizzo di tale codice. Infatti la comunicazione può avvenire anche attraverso l’utilizzo di altri canali non verbali ma piuttosto corporei, come ad esempio il sistema paralinguistico che comprende il tono della voce, l’espressione facciale, la gesticolazione. Il problema, peculiare dell’autismo, è che l’assenza dell’uso del linguaggio verbale non è accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica (Venuti, 2012). Comunque, è bene ricordare che si sta parlando di disturbi dello spettro autistico e quindi di diverse patologie. Le varie difficoltà, derivanti da tale condizione, possono manifestarsi in differenti modi e livelli di gravità nelle persone affetta da tali patologie. Tale fenomeno si verifica anche per quanto riguarda la sfera del linguaggio e della comunicazione. Infatti vi sono persone autistiche che non sono in grado di utilizzare il 43 linguaggio efficacemente verbale ma anche persone, circa la metà (Watson et al., 1989), che sono invece in grado di svilupparlo. Comunque sia, anche in persone autistiche dotate di un linguaggio verbale vi sono deficit nella sfera della pragmatica (Frith, 1989,2003), cioè risulta problematico l’utilizzo del linguaggio a scopo comunicativo. In genere sono tutti d’accordo sul fatto che le difficoltà nel campo della pragmatica sono una caratteristica universale dell’autismo e per molti aspetti simili a quelle osservate in pazienti con lesioni dell’emisfero cerebrale destro (Sabbagh, 1999). Qualunque sia il livello raggiunto nelle capacità sintattiche o semantiche da persone autistiche, il livello di pragmatica sarà sempre inferiore (Lord & Pickles, 1996). Paradossalmente, la comunità scientifica, e in particolare anche gli autori del DSM IV (1994), hanno assegnato un’importanza prioritaria invece al concetto di ritardo linguistico, tralasciando in secondo piano la questione, più significativa, dell’uso anormale del linguaggio nell’autismo (Schopler et al., 2001). A differenza del ritardo linguistico, l’anormalità dell’uso del linguaggio non è soltanto un aspetto centrale dell’autismo ma è una caratteristica “patognonimica” di questo disturbo (Schopler et al., 2001), oltre che essere un parametro più completo e più verificabile, in quanto tiene conto sia del comportamento verbale che di quello non verbale. Nel manuale DSM 5 (2013) si è verificata una svolta: i problemi di linguaggio e i ritardi nell’ esprimersi verbalmente, riportati come sintomi nell’ edizione DSM-IV (1994) non sono più inclusi in questa categoria di sintomi in quanto questo deficit non è più considerato come un fattore distintivo dell’autismo. Per esempio, un ritardo importante nello sviluppo del linguaggio e fenomeni di ecolalia non sono specifici solo dell’autismo ma possono essere anche causati dalle disfasie. In questo capitolo, dopo una breve panoramica sullo sviluppo linguistico normale e anormale, un approfondimento delle componenti della comunicazione, l’attenzione sarà successivamente volta sulle caratteristiche linguistiche e comunicative degli individui autistici. 3.1 SVILUPPO LINGUISTICO NORMALE Per comprendere meglio quali siano gli aspetti dell’uso del linguaggio nell’autismo che si discostano dalla norma, è necessario comprendere i tratti essenziali dell’uso e sviluppo del linguaggio normale. 44 3.1.1 INTENTO COMUNICATIVO PRECOCE Spesso i genitori riconoscono l’assenza di comunicazione precoce, nei loro bambini autistici, intorno al secondo anno di vita, quando la maggioranza dei bambini della stessa età inizia ad avere un vocabolario ricco di parole (Short & Schopler, 1988). In realtà, i neonati che seguono un normale sviluppo linguistico mostrano comportamenti comunicativi anche dalle prime settimane e mesi di vita, come il riconoscimento della voce della madre, la sincronizzazione degli sguardi, le espressioni facciali (Fernald, 1992). Tali comportamenti comunicativi non verbali esprimono le stesse intenzioni per cui verranno poi usate le parole nei mesi successivi, come ad esempio la richiesta di oggetti e il richiamo di attenzione (Carpenter, Nagell, Tomasello, 1998). Questi intenti sono prima espressi con gesti semplici, come raggiungere un oggetto per indicare una richiesta o spingere via per manifestare un rifiuto, poi da gesti più complessi, come indicare un oggetto per una richiesta o agitare la testa per dire “no”. Infine tali gesti, successivamente verranno sostituiti da vocalizzazioni e dal linguaggio (Bloom, 1993). Questi comportamenti sono quindi alla base del successivo processo di acquisizione del linguaggio e sono anche manifestazioni del desiderio innato dell’essere umano di comunicare (Frith, 1989,2003). Tuttavia se questo desiderio è presente in maniera ridotta, come nei bambini autistici, allora l’acquisizione del linguaggio potrebbe essere compromessa (Frith, 1989,2003). 3.1.2 SVILUPPO LESSICALE L’uso convenzionale del linguaggio inizia intorno ai 12 mesi, quando di solito i bambini dicono le loro prime parole riconoscibili (Michnick Golinkoff & Hirsh-Pasek, 2001). La maggior parte dei soggetti autistici invece inizia a parlare tardi e sviluppa l’orazione ad una velocità significativamente ridotta rispetto agli altri bambini (Le Counter et al., 1989). Vari studi, basati sui rapporti dei genitori e video collezionati durante i primissimi anni di vita, suggeriscono che, già dal secondo anno di vita, la comunicazione dei bambini autistici è differente da quella degli altri bambini (Dahlgren & Gillberg, 1989). L’espressione di queste prime parole è il risultato di un complesso processo che spesso siamo portati a considerare semplice e automatico; solo nel momento in cui questo processo non segue le normali tappe, la nostra attenzione si focalizza su di esso. 45 Il bambino apprende le sue prime parole grazie all’adulto che, indicando l’oggetto preso in esame, pronuncia il nome del nuovo oggetto. Tale meccanismo necessita una comprensione delle intenzioni di chi parla e questo è possibile solo grazie all’acquisizione della teoria della mente (Frith, 1989), già discussa precedentemente (par. 2.2, cap. 2). La rivoluzione dei 18 mesi coincide generalmente con un balzo nella maturazione del sistema cerebrale che sostiene la mentalizzazione, e coincide anche con un balzo nell’apprendimento delle parole. Se comprendere le intenzioni di chi parla è il percorso normale per imparare cosa significano le parole, e quindi successivamente usarle per comunicare, allora questo potrebbe rappresentare un problema per i bambini affetti da autismo (Frith, 1989). L’esperimento condotto da Baron-Cohen, Baldwin e Crowson (1997), avanza l’ipotesi secondo cui l’acquisizione del linguaggio nei bambini autistici si basa maggiormente sull’apprendimento associativo fatto accoppiando i suoni alle immagini. Nella stanza sperimentale non erano presenti persone che parlavano, ma dall’alto una voce pronunciava il nome dell’oggetto nel momento stesso in cui il bambino lo toccava. Questa situazione è una chiara dimostrazione di un apprendimento associativo di suoni e percezioni visive, in quanto è presente solo una voce disincarnata, e non un esempio di apprendimento basato sulla scoperta delle intenzioni altrui. In queste condizioni i bambini autistici erano in grado di imparare nuove parole, mentre i bambini con sviluppo normale no (Baron-Cohen, Baldwin e Crowson ,1997). Il bambino con sviluppo tipico tendeva a ignorare la voce proveniente dall’alto, probabilmente allo stesso modo in cui i bambini autistici ignorano invece le intenzioni del parlante. A questo proposito Bloom (2000) ipotizza che la capacità di attribuzione di intenzioni e stati mentali altrui sia un grande vantaggio nel processo di acquisizione del linguaggio, e che quando non presente tale capacità possa voler dire meno opportunità di apprendimento, come nel caso dell’autismo. Tale teoria dell’acquisizione del linguaggio mette in evidenza il ruolo della teoria della mente. A differenza dei modelli precedenti sociointerazionisti, i deficit presenti nel processo di acquisizione del linguaggio non vengono più considerati risultanti solo da fattori esterni, ma collegati anche, e soprattutto, a meccanismi interni del bambino (Cohen, D.J. & Volkmar F.R., 2005). 46 La ricerca sul primo sviluppo lessicale nei bambini con sviluppo tipico ha evidenziato due fasi distinte. All’inizio del linguaggio i bambini apprendono nuovi termini lessicali abbastanza lentamente (Michnick Golinkoff & Hirsh-Pasek, 2001). In questo periodo imparano parole solo per gli oggetti e le persone con cui il bambino si relaziona (Nelson, 1973). Intorno ai 18 mesi, il vocabolario espressivo raggiunge una media di parole dalle 50 alle 100 (Fenson et al., 1994, Nelson, 1973). A questo punto i bambini hanno raggiunto quello che si definisce “esplosione del vocabolario”, cioè quando il ritmo dello sviluppo lessicale comincia ad aumentare in maniera esponenziale (Dromi, 1987; Fenson et al., 1994). Dopo l’inizio dello scatto del vocabolario, molte nuove parole vengono apprese quotidianamente con poco sforzo (Michnick Golinkoff & Hirsh-Pasek, 2001). Questa fase, inoltre è estremamente importante in quanto segna una fase di transizione; i bambini non acquisiscono più via associazione, ma incominciano a capire la natura referenziale delle parole (Nazzi & Bertoninci, 2003). Le parole nuove quindi vengono acquisite anche solo dopo una singola esposizione agli stimoli e vengono generalizzate a nuovi stimoli (Tager-Flusberg, Rhea & Lord, C., 2005). Nel campo dell’autismo si è osservato che circa il 25% dei bambini hanno seguito un percorso evolutivo normale per il primo anno o 15 mesi di vita, persino fino allo stadio dell’inizio dell’acquisizione del linguaggio (Cohen & Volkmar, 2005). In casi come questi, sembra quasi che lo sviluppo non solo si arresti ma anche che regredisca e che il bambino perda il linguaggio che aveva acquisito fino a quel momento; infatti, secondo quanto riportato dai genitori, i bambini autistici utilizzano alcune parole intorno ai 12-15 mesi per poi perderle (Kurita, 1985). Uno studio sistematico longitudinale, effettuato da Lord, Shulma e DiLavore (2004), ha scoperto che questa regressione linguistica, dopo uno sviluppo linguistico normale, è caratteristico dell’autismo e non si trova in casi di bambini affetti da altri tipi di ritardi linguistici. Generalmente, la regressione accade prima dello scatto del vocabolario, quando il bambino autistico conosce solo alcune parole (Tager-Flusberg, Rhea & Lord, C., 2005). Quindi, la perdita del linguaggio a questo stadio iniziale dello sviluppo, indica che il bambino non aveva ancora raggiunto il punto in cui l’acquisizione viene guidata da principi linguistici, ma si basava sui meccanismo di apprendimento associativo (Cohen & Volkmar, 2005). Sembra quasi che i bambini autistici, in questa fase, non abbiamo 47 ancora avuto l’intuizione di cosa sia il linguaggio umano e a cosa serve (Cohen & Volkmar, 2005). Uno studio longitudinale sull’acquisizione del linguaggio tra i bambini verbali affetti da autismo suggerisce che, durante il periodo prescolastico, il progresso all’interno dei vari domini del linguaggio (lessico, sintassi) seguono passaggi simili a quelli riscontrati nei bambini con sviluppo tipico (Tager-Flusberg & Calkins, 1990). Gli individui autistici continuano a fare progressi nel linguaggio, e nei relativi domini, ben oltre gli anni prescolastici, come gli individui che seguono uno sviluppo tipico del linguaggio (TagerFlusberg, Rhea & Lord, 2005). In una serie successiva di studi, effettuati in Gran Bretagna, quasi tutti i partecipanti hanno dimostrato significativi miglioramenti nel linguaggio nell’età adulta (Cantwell & Baker, 1989). Tuttavia il gruppo affetto da autismo, che aveva avuto forti difficoltà di recezione del linguaggio nell’infanzia, è rimasto il gruppo con il ritardo più grave (Rutter, Mawhood & Howlin, 1992). Alcuni bambini affetti da autismo non acquisiscono mai un linguaggio funzionale. Difatti, studi epidemiologici indicano che circa la metà della popolazione autistica rimane non verbale; tuttavia recenti studi longitudinali, di bambini sospettati di autismo, hanno suggerito che la proporzione di bambini che non utilizzano parole è più bassa, meno del 20% (Lord et al., 2004). Tale risultato potrebbe essere anche conseguenza di una diagnosi precoce che permette in questo modo di intervenire tempestivamente sullo sviluppo delle capacità linguistiche e comunicative. Dati hanno evidenziato che più gli interventi sono precoci e più i bambini autistici riusciranno ad acquisire un linguaggio funzionale (Lord et al., 2004).. 3.1.3 SINTASSI E MORFOLOGIA Sono relativamente pochi gli studi che hanno indagato in modo sistematico gli aspetti grammaticali nell’acquisizione del linguaggio nell’autismo (Tager-Flusberg, Rhea & Lord, 2005). Nello studio longitudinale di sei bambini autistici, condotto da Tager-Flusberg e colleghi (1990), è stato dimostrato che i suddetti bambini hanno seguito lo stesso percorso di sviluppo di un gruppo di controllo di bambini di pari età affetti da sindrome 48 di Down, che facevano parte dello studio, e di un gruppo di bambini con crescita tipica. Esaminando il loro sviluppo grammaticale, è stato rilevato che sia i bambini autistici che con sindrome di Down presentavano curve di crescita simili nella loro Lunghezza Media di Espressione (Mean Lenght of Utterance o MLU), indice utilizzato solitamente come misura caratteristica dello sviluppo grammaticale (Tager- Flusberg et al., 1990). Comunque sia, per la maggior parte dei bambini, il ritmo di crescita era più lento che non nei bambini a sviluppo tipico. Inoltre Tager-Flusberg e colleghi (1990) osservarono che sia i bambini autistici che quelli con sindrome di Down, avevano appreso le strutture grammaticali nello stesso ordine dei bambini a sviluppo tipico. Analisi successive più dettagliate dei pattern di sviluppo e confronti fra le frasi spontanee e quelle imitative (ecolaliche), hanno indicato che anche i processi coinvolti nello sviluppo grammaticale nei bambini autistici erano simili a quelli dei bambini a sviluppo tipico (Tager-Flusberg & Calkins, 1990). Diversi studi, svolti sulla lingua inglese, hanno studiato l’acquisizione della morfologia grammaticale in individui autistici, sulla base di dati ottenuti da campioni vocali spontanei. Due studi hanno trovato differenze nella padronanza di certi morfemi grammaticali tra i bambini con autismo e un gruppo di controllo di bambini con sviluppo tipico (Bartolucci, Pierce & Streiner, 1980; Howlin, 1984). Bartolucci et al. (1980) hanno osservato che i bambini con autismo avevano una maggior probabilità di omettere alcuni morfemi (in particolare articoli come at, the), verbi ausiliari con rispettiva copula, i morfi che indicano passato, imperfetto e terza persona presente. Per quanto riguarda invece lo sviluppo sintattico sembra che nei bambini con autismo questo sia più simile che dissimile a uno sviluppo normale. Procede spesso ad un ritmo più lento ed è correlato al livello di sviluppo più che all’età cronologica (Tager-Flusberg, 1981). 3.1.4 UTILIZZO DELLA PAROLA L’uso delle parole nell’autismo può esse analizzato partendo da due domande differenti: i bambini autistici utilizzano e capiscono le parole come appartenenti alle stesse categorie come fanno le altre persone?; Vi è qualcosa di differente nel modo in cui gli individui autistici utilizzano le parole? La risposta a entrambe le domande è sì (Tager-Flusberg, Rhea & Lord, 2005). 49 Nel primo caso, studi hanno dimostrato che i bambini verbali autistici utilizzano raggruppamenti semantici in modo molto simile per categorizzare e per recuperare parole, rispetto ai coetanei con sviluppo tipico (Tager-Flusberg, 1985). Bambini e adolescenti autistici verbali possono ottenere buoni risultati nei test di vocabolario standardizzati, presentando un’insolita ricchezza di conoscenza delle parole (Fein & Waterhouse, 1979; Jarrold, Boucher, & Russell, 1997; Kjelgaard & Tager-Flusberg, 2001), punto di forza per alcuni individui autistici. Mentre la conoscenza lessicale generale può essere un punto di forza nell’autismo, l’acquisizione di parole che si riferiscono allo stato mentale proprio e altrui, può essere specificamente compromesso in questo disturbo (Tager-Flusberg, Rhea & Lord, 2005). Ad esempio, uno studio longitudinale di Tager-Flusberg (1992), ha evidenziato che i bambini autistici partecipanti difficilmente hanno utilizzato termini riguardanti lo stato mentale, in particolare termini rivolti agli stati cognitivi (ad esempio conoscere, pensare, ricordare). Allo stesso tempo, Tager-Flusberg (1991) ha osservato che i bambini autistici non sono sempre in grado di usare la loro conoscenza delle parole in modo normale. L’uso anormale di parole e frasi è stato descritto nell’autismo per molti anni (Rutter, 1970). Già Kanner (1946), aveva osservato questo insolito fenomeno nelle sue prime osservazioni, chiamandolo “uso del linguaggio metaforico”. Nella maggior parte dei casi, parole e frasi sono modifiche di radici comuni, il cui risultato sono termini che suonano strani ma tuttavia comprensibili, come “tagli e blui” per tagli e lividi (TagerFlusberg, Rhea & Lord, 2005). Rutter (1987) suggerisce che questi usi anomali di parole o frasi possano essere simili ai tipi di errori commessi all’inizio del percorso linguistico da bambini con sviluppo normale. La loro persistenza nell’autismo li definisce come anormali e può essere considerata come conseguenza della non sensibilità ai feedback di correzione (Rutter, 1987). 3.2 COMUNICAZIONE Quando ci si accosta al problema della comunicazione di persone disabili, specialmente se autistici, bisognerebbe prima di tutto fare un riflessione su diversi punti per poter comprendere al meglio le loro difficoltà e intervenire così nel modo più appropriato. 50 Innanzitutto è necessario riflettere sulla natura delle difficoltà comunicative nell’autismo. Per il bambino autistico comunicare è difficile, come può esserlo camminare per un bambino con una lesione alla gamba. Singoli passaggi della comunicazione ricettiva o espressiva dovrebbero essere insegnati con la consapevolezza che si sta insegnando un comportamento per loro non naturalmente programmato (Watson et al., 1989). Inoltre si è portati a pensare alla comunicazione come a una facoltà che compare in modo globale, e non come composta da singole abilità che hanno una determinata utilità all’interno dell’atto di comunicare. Pur riconoscendo che la comunicazione non è solamente la somma degli elementi che la compongono, si ritiene necessario prendere in esame questi ultimi per rilevare i contributi indipendenti dei vari elementi. 3.2.2 COMPONENTI DEL SISTEMA COMUNICATIVO Fuori dall’ambito specialistico, i termini “eloquio”, “linguaggio” e “comunicazione” vengono spesso usati intercambiabilmente. Come già analizzato in precedenza (pp. 12, cap.3), questa abitudine ha portato anche a confusioni e disinformazioni, come testimonia la descrizione della Sindrome di Asperger fornita dal DSM IV (1994), in cui vengono confusi i termini “linguaggio” e “comunicazione” (Schopler et al., 2001). 3.2.2.1 L’ELOQUIO L’eloquio venne definito da Owens (1988) come un comportamento motorio neuromuscolare complesso. L’eloquio è caratterizzato da due aspetti acustici, entrambi con implicazioni per quanto riguarda la generazione e l’interpretazione dei messaggi. Il primo aspetto è definito “segmentale” e si riferisce alle caratteristiche sonore distintive dei segmenti fonemici nella continuità del discorso (Crystal, 1975). Il secondo è detto “non segmentale” e comprende elementi come l’accento, il timbro, l’intonazione vocale, il ritmo (Crystal, 1975). Le caratteristiche non segmentali che svolgono una funzione grammaticale vengono dette “elementi prosodici” (Fay & Schuler, 1980). Un esempio di elemento prosodico è l’intonazione vocale usata alla fine di una frase per indicare che si tratta di una domanda. Tali elementi prosodici, che vanno al di là della parola o frase utilizzata, vengono anche chiamati “codici 51 paralinguistici” (Owens, 1988). Il loro scopo principale è quello di dare maggior significato alle parole dette. Nell’autismo, come già descritto precedentemente, non sono tanto gli aspetti di trasmissione nella produzione del discorso ad essere compromessi, ma piuttosto gli elementi non segmentali, in quanto solo questi ultimi che riflettono la comprensione sociale e forniscono maggiori informazioni riguardo ai pensieri e stati emozionali del parlante (Schopler et al., 2001). Proprio per la loro funzione fondamentale nell’atto comunicativo, questi elementi paralinguistici sono considerati come elementi essenziali della comunicazione (Schopler et al., 2001). 3.2.2.2 IL LINGUAGGIO Secondo Owens (1988: p.453), il linguaggio è “un codice o un sistema convenzionale socialmente condiviso per la rappresentazione di concetti mediante l’uso di simboli arbitrari e combinazioni di tali simboli governate da regole”. I termini chiave di tale definizione sono “condiviso” e “convenzionale”. Se i protagonisti della conversazione non condividono lo stesso codice, non potrà esserci una rappresentazione e comprensione dei concetti. Le parole evocano delle immagini visive per lo più simili, in quanto la conoscenza condivisa delle parole crea un terreno comune per il significato. Le parole costituiscono quindi gli elementi “semantici” del linguaggio. Il linguaggio, tuttavia, deve avere anche una forma per essere utilizzato nella comunicazione. Sacks (1995: p.39) definì il linguaggio come “moneta simbolica per scambiare significato”, con l’intento di evidenziare il ruolo del linguaggio nella generazione dei messaggi. Uno scambio efficace di informazioni può avvenire solo se le parole vengono combinate rispettando certe regole condivise dai parlanti. È necessaria quindi una fusione di forma (sintassi e grammatica) e contenuto (semantica) per far sì che si verifichi una generazione di messaggi e una comprensione di questi. Il linguaggio delle persone autistiche può essere sintatticamente e grammaticalmente corretto; allo stesso tempo però, tali persone, presentano delle difficoltà 52 nell’organizzare strutture grammaticali complesse con lo scopo di utilizzarle produttivamente nel discorso (Tager-Flusberg, 1988). L’integrità del linguaggio può essere fuorviante, soprattutto nel caso in cui impedisce di rilevare i deficit pragmatici che ostacolano la capacità di produrre un discorso coerente e decifrabile (Schopler et al., 2001). La dimensione pragmatica ha a che fare con il discorso, con il proposito di comunicare le proprie intenzioni. Diversamente dal ritardo nel linguaggio, uno sviluppo pragmatico disturbato è sintomo patognonimico dell’autismo (Schopler et al., 2001). 3.2.2.3 LA COMUNICAZIONE Owens (1988: p.450) definì la comunicazione come il “processo di codifica, trasmissione e decodifica di segnali finalizzato allo scambio di informazioni e idee fra i partecipanti”. La comunicazione è quindi un fenomeno chiaramente sociale che richiede la presenza di un emittente e un ricevente (McCormick, 1990; Willard e Schuler, 1987). La pragmatica, cioè l’uso del linguaggio a scopo comunicativo, può essere considerata come un aspetto cruciale dell’interazione umana, dove all’interno dei suoi messaggi, si fondono fattori sociali emozionali e cognitivi (Layton & Watson, 1995). Secondo Schopler et al. (2001), la pragmatica comprende tre aree cruciali di conoscenza/competenza: 1. La capacità di utilizzare enunciati per esprimere intenzionalità al fine di ottenere un qualcosa 2. La capacità fare delle supposizioni circa i bisogni e le abilità dell’ascoltatore, con lo scopo di regolare lo stile e il contenuto del discorso a seconda delle esigenze dell’ascoltatore 3. La capacità di applicare le regole del discorso con lo scopo di permettere la riuscita di scambi conversazionali cooperativi Il primo criterio di competenza pragmatica riguarda la capacità di utilizzare enunciati. Questi ricoprono un’ampia gamma di funzioni pragmatiche, alcune relativamente semplici come richiedere, e altre più complesse, come negoziare. Gli enunciati inoltre possono essere diretti (“passami l’olio”) o indiretti (“mi puoi passare l’olio?”). Le 53 persone con autismo hanno spesso difficoltà a capire le richieste indirette, in quanto faticano a comprendere le intenzioni altrui. Per esempio, è probabile che alla domanda “Mi puoi passare il sale” un bambino autistico risponda “sì”; il nocciolo della domanda è la richiesta di sale, non un richiesta di informazione, ma per cogliere questo aspetto è appunto necessaria una competenza pragmatica e non solo sintattica o semantica (Frith, 1989, 2003). Il secondo criterio richiede la capacità di fare supposizioni circa i bisogni di chi ascolta. Questa capacità dipende dal processo cognitivo attraverso cui si arriva a comprendere il mondo delle altre persone, cioè il loro punto di vista, i loro pensieri, desideri, stati d’animo (Geller, 1989) nonché capacità di mentalizzare (par. 2.2, cap. 2). Grazie a questa competenza le persone sono in grado di formulare supposizioni sui loro ascoltatori, sui quali basare e regolare il comportamento verbale e non verbale (Geller, 1989). L’uso adeguato delle supposizioni, quindi la capacità di adattare il proprio linguaggio alle necessità dell’ascoltatore, è per Geller (1989) una componente inscindibile della comunicazione, essenziale per la comprensione e l’espressione di significati. Tale componente, richiedendo la capacità di assumere le prospettive altrui, risulta essere molto deficitaria nelle persone affette da autismo (Schopler et al., 2001). La terza delle principali aree di competenza pragmatica riguarda gli scambi conversazionali e cooperativi. Secondo Grice (1975) la conversazione è un evento cooperativo in cui i partecipanti collaborano per regolare il flusso delle informazioni. L’autore ha anche identificato quattro regole del discorso che stanno alla base degli scambi conversazionali: quantità, qualità, pertinenza e chiarezza (Box 3.1). Queste ultime sono particolarmente rilevanti circa l’uso del linguaggio nelle persone autistiche, in quanto rappresentano le aree deficitarie che tipicamente si incontrano in persone con tale patologia (Schopler et al., 2001). Tabella 3.1: Le quattro regole del discorso secondo Grice (1975): Regola 1. Quantità- la regola per essere informativi senza essere prolissi. Regola 2 Qualità- regola per essere veritieri. Regola 3 Pertinenza- regola per riferire solo informazioni pertinenti con l’argomento e la situazione. 54 Regola 4 Chiarezza- la regola secondo cui le informazioni comunicate devono essere chiare e comprensibili per l’ascoltatore. La comprensione sociale è fondamentale per la pragmatica, dato che, perché la comunicazione abbia pragmatica, presentata dai parlanti in uno scambio comunicativo, si usa l’espressione “competenza comunicativa” (Hymes, 1972; Owens, 1988). 3.2.2.4 ASPETTI PARALINGUISTICI Gli aspetti paralinguistici accompagnano il discorso verbale dando delle importanti informazioni non linguistiche. Spesso tali aspetti non verbali vengono raggruppati sotto la categoria del linguaggio corporeo e sono ad esempio i gesti, l’espressione facciale, lo sguardo. Se utilizzati in modo appropriato permeano il messaggio di informazioni riguardo l’atteggiamento e lo stato emotivo del parlante, quindi precondizione per il loro utilizzo è la comprensione sociale. Mehrabian (1968), in una serie di esprimenti, riscontrò che solo il 7% del significato emozionale di un messaggio viene trasmesso attraverso le parole; il rimanente 93% del contenuto emozionale è composto così: il 55% viene espresso con il linguaggio del corpo e il 38% attraverso il tono della voce. Il messaggio allora è molto di più delle parole che lo compongono. Gli elementi paralinguistici della comunicazione sono gli aspetti che le persone con autismo fanno più fatica a utilizzare e interpretare (Schopler et al., 2001). Tali deficit pragmatici sono una caratteristica universale dell’autismo; sono presenti anche negli individui più competenti (Schopler et al., 2001) che presentano un eloquio fluente e un linguaggio adeguato da punto di vista grammaticale, sintattico e semantico. È necessario quindi guardare oltre il livello delle parole e delle frasi isolate utilizzate, e analizzare invece il contesto del discorso, in modo tale da afferrare le menomazioni comunicative che caratterizzano tali disturbi. La descrizione delle competenze coinvolte nella comunicazione sono state riportate con lo scopo di comprendere meglio i deficit linguistici e comunicativi che verranno presentati in seguito. 55 3.3 CARATTERISTICHE LINGUISTICHE E COMUNICATIVE OSSERVATE NELL’AUTISMO 3.3.1 INTERPRETAZIONE E USO LETTERALE DEL LINGUAGGIO Oltre alle difficoltà negli aspetti paralinguistici della comunicazione, le persone autistiche faticano a comprendere i cambiamenti socialmente determinanti nel significato delle parole e/o nel contesto situazionale (Tsai, 1992); questa difficoltà che incide profondamente sul linguaggio espressivo. L’interpretazione letterale delle parole indica sia un’interpretazione parziale del significato della parola, sia una mancanza di riconoscimento del contesto in cui essa è usata. Un esempio di rigidità di significato, quindi di attaccamento al senso originale della parola, riguarda un ragazzo autistico ad alto funzionamento che all’affermazione “povera ragazza!” (termine “povera” usato in senso di “commiserazione”), ha risposto “no ma la famiglia di G. non è povera, ha soldi” (fonte mia). L’interpretazione e l’uso letterale del linguaggio permettono di farsi un’idea dei processi di pensiero delle persone autistiche. Tale fenomeno denota uno stile rigido di apprendimento cognitivo, in cui i significati sono assegnati alle parole sulla base di interpretazioni concrete e fattuali, anziché su di una comprensione sociale della situazione (Schopler et al., 2001). Mancando di flessibilità rimangono ancorati alle loro “prime impressioni” delle parole, senza tenere conto degli usi sociali e delle mutazioni a seconda del contesto (Tsai, 1992; Wapner et al., 1981). 3.3.2 ECOLALIA Una delle anormalità linguistiche più tipiche delle persone autistiche è il linguaggio ecoico (Frith, 1989, 2003). L’ecolalia è la ripetizione, con intonazione simile, di parole o frasi dette da qualcun altro. L’ecolalia caratterizza non meno di tre quarti dei bambini autistici che parlano (Frith, 1989,2003). Anche se l’ecolalia è uno dei sintomi più classici dell’autismo (Kanner, 1946), non il linguaggio di tutti i bambini autistici è ecolalico. Inoltre tale linguaggio non è presente solo in questa patologia, infatti l’ecolalia si presenta anche in pazienti affetti da afasia, non vedenti, in bambini con altri problemi del linguaggio, in persone 56 anziane con demenza, ma anche in bambini normalmente in via di sviluppo, sebbene precocemente (Yule & Rutter, 1987). L’ecolalia può essere immediata quindi stimolata sul momento, ma può anche essere ritardata, quando qualche aspetto di un evento precedente fornisce un traccia nella memoria (Frith, 1989,2003). L’ecolalia era vista in passato come un comportamento non funzionale e indesiderabile (Lovaas, 1977), tuttavia, altri studiosi hanno sottolineato che spesso questa ha funzioni specifiche per i bambini. Prizant e Duchan (1981) hanno evidenziato sei funzioni comunicative dell’ecolalia immediata: attendere il proprio turno, asserzioni, risposte affermative, richieste, prove per aiutare l’elaborazione e autoregolamentazione. Shapiro (1977) osservò che i bambini autistici hanno più probabilità di utilizzare l’ecolalia immediata per domande e comandi quando questi non sono stati compresi o quando non conoscono la risposta adeguata. Echi ritardati invece possono essere utilizzati con lo scopo di ricreare scene di eventi passati (Schopler et al., 2001). Quando si registra un miglioramento delle abilità linguistiche, tendenzialmente l’ecolalia diminuisce, sia nello sviluppo normale del linguaggio sia nel caso dell’autismo (Frith, 1989,2003). Sembra che l’ecolalia sia una chiara dimostrazione del distacco fra i sistemi di elaborazione più periferici e il sistema centrale che si occupa del significato (Frith, 1989,2003). Il bambino autistico fa attenzione in modo selettivo a pronunciare una parola o frasi udite, lasciando da parte in questo modo il significato. Questo fenomeno accade spesso anche nella normale esperienza adulta: quando si perde il filo dei un discorso perché si è stanchi o preoccupati, e ci si ritrova a ripetere silenziosamente l’ultima frase ascoltata, con lo scopo di trovare un significato. 3.3.3 LINGUAGGIO METAFORICO Nel suo scritto originale Kanner (1943) raccontò un episodio che risulta essere un esempio dell’uso metaforico del linguaggio. La madre di Paul, bambino autistico di due anni, era solita cantargli la filastrocca “Peter, Peter, pumpkin eater”. Un giorno, mentre la madre la stava canticchiando, cadde un tegame. Da quel giorno Paul, ogni qual volta vedeva un tegame, canticchiava “Peter eater”. 57 Questo episodio rappresenta un esempio perfetto dell’apprendimento verbale associativo, a prescindere dalle intenzioni di chi parla, per creare riferimenti personali (Fay & Schuler, 1980). Questo tipo di linguaggio nell’autismo risulta essere “bizzarro”, in quanto è fondato su associazioni uniche che non fanno riferimento a esperienza condivise sia di chi parla che di chi ascolta: inoltre testimonia anche la difficoltà delle persone autistiche ad assumere il punto di vista altrui e la sua scarsa comprensione della conoscenza condivisa nella determinazione del senso (Schopler et al., 2001). Generalmente il linguaggio metaforico viene utilizzato da persone che condividono esperienze comuni, tuttavia il suo impiego nelle persone autistiche riflette l’incapacità sociale e linguistica di codificare ed esprimere le informazioni in modo tale che risultino comprensibili all’ascoltatore (Schopler et al., 2001). Secondo Twachtman (1995), l’impiego del linguaggio metaforico può essere una strategia di ripetizione verbale. Nello specifico, le espressioni verbali che hanno prodotto un certo risultato in un contesto vengono ripetute con lo scopo di produrre gli stessi risultati nel contesto nuovo, quando non si hanno altri mezzi per farlo (Twachtman, 1995). Il linguaggio metaforico può essere considerato come un disturbo più vasto della comunicazione: indica la mancanza di interesse o del bisogno di condividere, con chi ascolta, delle informazioni all’interno di un’interazione, nella quale entrambi i soggetti siano coinvolti in modo attivo (Frith, 1989,2003). Indica anche un’incapacità di valutare la comprensione di chi ascolta, esempio dell’incapacità di mentalizzare. 3.3.4 INVERSIONE DI PRONOMI Confondere i pronomi personali è un altro comportamento linguistico atipico spesso associato all’autismo (Tager-Flusberg, Rhea & Lord, C., 2005). Come per gli altri aspetti del linguaggio deviante, fino ad ora descritti, l’inversione dei pronomi non si presenta solo nell’autismo, ma anche in altri disturbi del linguaggio, nei bambini ciechi (Fraiberg, 1977) e anche in bambini con normale sviluppo (Chiat, 1982). Inoltre non è neanche detto che errori di inversione di pronomi avvengano in tutte le persone autistiche, 58 anche se sono più frequenti in tali soggetti (Le Couter et al., 1989; Lee, Hobson & Chiat, 1994). Tager-Flusberg (1994) scoprì, attraverso l’osservazione di piccoli gruppi di bambini autistici, che tutti questi bambini hanno attraversato almeno una fase di inversione di pronomi, anche se crescendo i bambini più avanzati linguisticamente hanno smesso di fare tali errori. Comunque sia la maggior parte del tempo i bambini con autismo usano correttamente i pronomi e in media gli errori riguardano solo il 13% dei pronomi usati (TagerFlusberg, Rhea & Lord, C., 2005). Nell’autismo, la difficoltà ad usare pronomi è vista generalmente come parte di una difficoltà più ampia nell’utilizzo di elementi deittici che permettono di precisare chi sia il soggetto parlante e chi il suo interlocutore, e per situare l’enunciato nello spazio e nel tempo. Ad esempio, il nome di una persona rimane invariato a prescindere dal parlante, mentre i pronomi, ad esempio “io” o “tu”, variano a seconda di chi sia il parlante o l’interlocutore. La maggior parte delle interpretazioni sugli errori nell’utilizzo dei pronomi, li vedono come riflesso della difficoltà degli autistici di concettualizzare la nozione di sé e degli altri, in particolare quando sono costretti a cambiare ruolo, da parlante a interlocutore, all’interno di una conversazione (Lee et al., 1994; Tager-Flusberg, 1993). Tale difficoltà può essere ricondotta al problema della presa di prospettiva concettuale e più ampiamente correlato ai deficit sociali tipici dell’autismo (Loveland, 1984). 59 CAPITOLO 4- INTERVENTI SULLA COMUNICAZIONE La competenza comunicativa può essere intesa come il fattore principale che determina la possibilità delle persone con autismo di sviluppare relazioni con gli altri e partecipare alle attività quotidiane a casa, a scuola o nelle comunità. Costruire programmi efficaci per lo sviluppo della comunicazione negli individui con autismo è un lavoro molto impegnativo, che deve tenere conto di numerosi fattori. Nonostante ci sia consenso sull’importanza dello sviluppo delle capacità comunicative, gli approcci di intervento sono molto vari e diversi tra di loro. Nel passato, gli interventi erano principalmente volti allo sviluppo della parola e del linguaggio, con una particolare attenzione alla forma e alle dimensioni strutturali; più precisamente, gli interventi erano rivolti allo sviluppo di vocaboli, frasi e preposizioni attraverso la tecnica della ripetizione mnemonica (Wetherby et al., 2005). Le persone con autismo, però, hanno una limitata comprensione delle convenzioni e delle funzioni della comunicazione. Oltre a tale limitazione un grosso impatto sull’efficacia della 60 comunicazione, deriva dalla difficoltà nel comportamento verbale e non verbale in contesti sociali (Prizant & Wetherby, 1987). Proprio per questa duplice difficoltà, gli interventi volti allo sviluppo della comunicazione devono concentrarsi sullo sviluppo funzionale delle capacità comunicative e non semplicemente sullo sviluppo dei mezzi, come il linguaggio, o dei comportamenti comunicativi. Aumentare la comunicazione quindi non significa solamente espandere il repertorio di parole e frasi: queste abilità risultano superflue se la persona ha una limitata comprensione di come si usano in un’interazione comunicativa, come nel caso dell’autismo. Necessario, perché un intervento si riveli efficace, è che gli operatori che intendono lavorare con persone autistiche si impegnino a capire il come e il perché tali individui comunicano. La sfida più grande che devono affrontare gli interventi è quella di abbattere le barriere che impediscono agli individui autistici di comprendere ed esprimere se stessi. Questa sfida può essere superata sia attraverso lo sviluppo di un linguaggio verbale, sia con lo sviluppo di canali comunicativi alternativi. 4.1 APPROCCI PRELINGUISTICI Questo paragrafo si concentra su individui con autismo che mostrano difficoltà di comunicazione molto gravi. Tali soggetti vengono descritti come prelinguistici o, nei casi più gravi, preintenzionali, cioè coloro che ancora non comunicano con scopi o intenzioni chiare. Migliorare le capacità comunicative di queste persone è un sfida davvero difficile, infatti, fino ad ora, gli interventi hanno avuto solamente un successo limitato (Schuler et al., 2005). Nel passato gli individui prelinguistici erano esclusi dai servizi di intervento sul linguaggio, a causa della gravità dei problemi di attenzione e di comportamento. Gli approcci contemporanei, per ovviare a questi problemi non di poco conto, integrano gli obiettivi di comunicazione con gli obiettivi di comportamento, sostituendo in questo modo gli sforzi correttivi di comportamenti inadatti, che erano frammentati, con approcci allo sviluppo della comunicazione più generali e olistici (Schuler et al., 2005). Gli approcci contemporanei si basano su diversi punti chiave: 61 a. Adottano un punto di vista pragmatico della competenza comunicativa, quindi non prediligono unicamente lo sviluppo del linguaggio verbale ma riconoscono le molteplici funzioni di diversi mezzi comunicativi; b. Ritengono di fondamentale importanza le interazioni tra il bambino autistico con le persone importanti per lui, in quanto forniscono un modello e un sostegno (Bruner, 1975; Snow et al., 1984); c. Reputano le tecnologie di appoggio alle pratiche di miglioramento della comunicazione come un valido alleato se necessario, infatti quest’ultime devono essere utilizzate solo quando si ritiene che lo sviluppo funzionale della parola sia limitato (Reichle et al., 1991; Beukelman & Mirenda, 1992); d. Utilizzano spesso il gioco in quanto si è dimostrato una strategia che produce risultati positivi (Wolfberg, 1995). In questo paragrafo, prima verranno trattate le interrelazioni tra i disturbi gravi della comunicazione e i disturbi di comportamento a loro collegati; in seguito verranno esposti i principi e le procedure per la valutazione e gli interventi. 4.1.1 SFIDE E TEMATICHE A LIVELLI PRELINGUISTICI 4.1.1.1 STABILIRE L’INTENZIONALITÀ Una della difficoltà più grandi nel lavoro con persone autistiche preverbali è il loro livello di comunicazione; molti di loro sono a un livello preintenzionale oltre che prelinguistico (Schuler et al., 2005). In questi casi gli sforzi non sono concentrati sul fare acquisire modalità di comunicazione alternative e più efficaci, ma soprattutto è necessario che arrivino alla consapevolezza della funzione della comunicazione. Stabilito che la comunicazione dipende dall’anticipazione degli esiti del comportamento proprio e altrui, un progresso nell’individuo può essere dedotto quando inizia ad anticipare l’effetto delle proprie azioni (Schuler et al., 2005). Per favorire un progresso nella comunicazione è essenziale che venga ritenuta più importante la funzione della comunicazione piuttosto che la sua forma o struttura. Troppo spesso, invece, gli individui autistici vengono indotti alla produzione corretta di suoni, parole, frasi, segni senza che alla base vi sia una consapevolezza della comunicazione intenzionale. La produzione vocale o gestuale, senza consapevolezza, 62 può essere un esercizio controproducente, in quanto può creare un comportamento specifico per una certa situazione che non viene generalizzato e neanche usato spontaneamente (Fay & Schuler, 1990; Greenspan, 1992). 4.1.1.2 COMPORTAMENTI DIFFICILI Negli anni sono state riconosciute forti interrelazioni fra le difficoltà nella comunicazione e i comportamenti difficili, collegamento spesso trascurato. Molti dei comportamenti difficili, anomali possono avere funzioni comunicative a livello preintenzionale o semi-intenzionale (Schuler et al., 2005). Per esempio, l’autolesionismo, i capricci, le routine ecolaliche stereotipate, possono essere gli unici mezzi disponibili delle persone autistiche per creare un impatto sull’ambiente, o perlomeno fare delle previsioni e metterle alla prova (Schuler & Prizant, 1985; Carr et al., 1994). Se tali mezzi comunicativi non desiderati vengono sostituiti con forme di comunicazione più accettabili, convenzionali dal punto di vista sociale, sicuramente la competenza comunicativa migliorerebbe (Schuler et al., 2005). Questo significa che gli sforzi per la gestione del comportamento e il miglioramento della abilità comunicative devono essere interdipendenti e integrati tra loro (Durand, 1990). Per esempio, se si osserva che le crisi di collera o comportamenti autolesionisti di una persona compaiono generalmente quando vengono violate le routine quotidiane, allora probabilmente questi comportamenti hanno una funzione di protesta; se realmente hanno questa funzione, allora dovrebbero essere insegnati dei mezzi di espressione più accettabili. Per esempio, potrebbe essere insegnato l’utilizzo di un determinato simbolo o di una parola, oppure un movimento formalizzato del corpo. Spesso la persona autistica ha desiderio di comunicare, ma altrettanto spesso non ha a disposizione dei mezzi che glielo permettano. I professionisti che lavorano con persone autistiche dovrebbero offrirgli la possibilità di poter comunicare, con altri mezzi, riducendo in questo modo anche i comportamenti problematici. 4.1.1.3 ALTERNATIVE ALLA COMUNICAZIONE VERBALE In molti casi, la parola costituisce la modalità comunicativa più inutilizzabile e difficile (Fay & Schuler, 1980). Spesso non solo si osserva un mancanza di linguaggio verbale 63 espressivo, ma anche la comprensione del linguaggio verbale altrui è limitata (Schuler et al., 2005). Quando l’uso della parola non coincide come modalità principale di comunicazione, devono essere introdotte modalità di comunicazione alternative. Ricerche e relazioni cliniche hanno dimostrato l’efficacia di modalità non verbali per il miglioramento della comunicazione e lo sviluppo delle competenza nel linguaggio in persone autistiche, attraverso l’utilizzo del linguaggio dei segni, delle tavole di comunicazione, dei libri con immagini e computer (Mirenda & Schuler, 1988; Schuler et al., 1990). Nonostante le molte ricerche, molti temono ancora che l’introduzione di una modalità di comunicazione non verbale limiti lo sviluppo della parola. Contrariamente, sono stati osservati aumenti nell’uso della parola o delle vocalizzazioni in circa un terzo o metà di quegli individui che hanno incominciato ad esprimersi dopo l’utilizzo di altre modalità (Schuler et al., 2005). 4.1.1.4 ATTENZIONE E AZIONE CONGIUNTA La più grande difficoltà, nel miglioramento della competenza comunicativa è probabilmente rappresentata dall’espansione del repertorio di funzioni comunicative a scopo sociale (Wetherby & Prizant, 1993), funzioni che permettono quindi una maggiore reciprocità e una mutua soddisfazione della comunicazione. Modalità di comunicazione alternative vengono apprese più facilmente finché la comunicazione si concentra su oggetti e sull’ambiente fisico, mentre le forme di comunicazione concentrate su aspetti sociali spesso mancano nel repertorio delle persone autistiche perché più difficili da apprendere (Schuler et al., 2005). Per aumentare la reciprocità fra un individuo autistico e il professionista è necessario che venga stabilita una comunicazione per condividere le esperienze. È importante che la persona impari lo scambio di turni, a partecipare ad attività condivise e condividere emozioni. La ricerca di Wolfberg & Schuler (1993) indica che il gioco con compagni e il sostegno dell’adulto rappresenta un mezzo efficace e piacevole per l’insegnamento della comunicazione con riferimento sociale e per la normalizzazione delle emozioni. 64 4.1.2 INTERVENTI E APPROCCI PRELINGUISTICI Quando si ha a che fare con individui con gravissime limitazioni nella comunicazione è di fondamentale importanza considerare le competenze e i bisogni degli individui coinvolti. Per migliorare le competenze comunicative di persone autistiche è importantissima l’esperienza del successo comunicativo (Schuler et al., 2005); occorre quindi abbandonare le tendenze che si concentrano quasi esclusivamente sulle insufficienze, nonostante la gravità della situazione. Dovrebbero, al contrario, essere riconosciute le capacità di apprendimento di una persona, le sue motivazioni e le sue attività e relazioni preferite per far sì che l’intervento si riveli più efficace e duraturo nel tempo. È ugualmente importante porre una certa attenzione sia ai contesti che allo stile dei partner nella comunicazione (Duchan, 1989), considerando che la comunicazione è una transizione fra due o più individui in un contesto sociale specifico (Prizant & Wetherby, 1989). Gli ambienti devono essere pensati in modo tale che facilitino le interazioni sociali e comunicative e soprattutto che permettano ai partner più competenti di offrire un aiuto per le limitazioni comunicative del partner disabile (Schuler et al., 2005). Lo stile del professionista dovrebbe essere accogliente, così che siano riconosciute anche le minime iniziative comunicative. Questi stili hanno una maggiore probabilità di migliorare le abilità comunicative rispetto a stili meno ricettivi e basati più sul controllo, soprattutto per persone con abilità comunicative molto limitate (Duchan, 1983; Peck, 1989). Per quanto riguarda i contesti, si ritiene necessario individuare quali contesti e situazioni di apprendimento sollecitino le iniziative comunicative (Peck, 1989; Rowland & Schweigert, 1993). Prima di progettare qualsiasi intervento è essenziale una valutazione, il più autentica possibile, delle persone con autismo con lo scopo di identificare e misurare le carenze, ma soprattutto la gamma di mezzi o comportamenti comunicativi per esprimere intenzioni. Inoltre la valutazione permette di esplorare gli aspetti del contesto, dove sono inseriti le persone, che danno sostegno o al contrario impediscono l’acquisizione della competenza comunicativa (Schuler, 1989). 65 4.1.3 AREE DI INTERVENTO E STRATEGIE 4.1.3.1 STABILIRE COMPORTAMENTI DI ANTICIPAZIONE E INTENZIONALI Gli sforzi per il miglioramento della comunicazione, quando si lavora con persone a livello preintenzionale, è essenziale che siano fatti nel contesto di routine prevedibili, quotidiane (Schuler et al., 2005). L’intervento iniziale dovrebbe concentrarsi sull’instaurazione di comportamenti anticipatori, attraverso la progettazione di routine in modo tale che gli individui possano fare delle previsioni. In questo caso, nella sequenza delle attività, i comportamenti comunicativi devono essere necessari per ottenere gli obiettivi desiderati dagli individui durante l’attività (Schuler et al., 2005). Si attribuisce una tale importanza all’anticipazione di sequenze di comportamento perché prepara la scena alla comunicazione intenzionale (Schuler et al., 2005). Con persone con limitazioni così gravi, chiaramente, l’obiettivo iniziale non è la richiesta indipendente, ma anzi far prestare molta attenzione alle sequenze di interazioni proposte, che eventualmente portano all’esito desiderato (Schuler et al., 2005). Per esempio, una mela viene tagliata a pezzi di fronte al bambino. Questi pezzi vengono offerti uno alla volta, in modo ritualistico, al fine di assicurarsi la piena attenzione di quest’ultimo. Inizialmente non si richiedono particolare condizioni al bambino; l’unico obiettivo è che il bambino cominci ad anticipare le sequenze routinarie. Solo successivamente, quando si è sicuri dell’esistenza di una certa anticipazione, si chiederà al bambino di rispondere in maniera più attiva (Schuler et al., 2005). I gesti che vengono proposti al bambino devono essere semplici gesti comunicativi che possono essere utilizzati in tutte le attività e contesti. Scopo di interventi di questo tipo è quello di permettere alla persona di comunicare il più attivamente possibile attraverso qualsiasi modalità, preferibilmente convenzionali e socialmente accettate, e lo stabilire forme di comunicazione sempre più intenzionali. 4.1.3.2 SOSTITUIRE I COMPORTAMENTI DIFFICILI Se i comportamenti difficili, o altri comportamenti non socialmente accettati, hanno uno scopo comunicativo, come chiedere l’attenzione o protestare, si può insegnare all’individuo come ottenere queste richieste con altri mezzi comunicativi. 66 Nonostante interventi comportamentali a breve termine si concentrino maggiormente sull’eliminazione di comportamenti che possono ledere il soggetto stesso o altri soggetti, gli sforzi educativi a lungo termine devono essere creati per stabilire alternative educative più adatte (Carr et al., 1994; Durand, 1990). Quindi gli sforzi di riduzione di comportamenti problemi possono essere integrati con sforzi per il miglioramento delle abilità comunicative. Willard e Schuler (1987) hanno individuato delle attività e strategie che possono incoraggiare la persone all’uso di gesti convenzionali. Ad esempio: scambi di dare e ricevere, puntare il dito verso immagini o oggetti e commentare l’azione, offerta di cibo o di giochi attraenti e non attraenti, per sollecitare richieste verbali o gestuali. Inoltre anche l’introduzione di una tabella o un libro di comunicazione con simboli organizzati, possono fornire un ulteriore incentivo (Schuler et al., 2005). 4.1.3.3 ESPANDERE LA GAMMA DI FUNZIONI COMUNICATIVE Un aspetto importante della competenza comunicativa è la ricchezza degli scopi per cui un individuo comunica (Schuler et al., 2005). Nelle persone con autismo, la gamma degli scopi è relativamente limitata; difatti, essi principalmente comunicano con lo scopo di regolare i propri e altrui comportamenti (Schuler et al., 2005). Quando degli individui comunicano per meno ragioni e queste ragioni hanno funzioni prevalentemente non sociali, vi sono meno opportunità per coinvolgere altre persone in interazioni sociali e conseguentemente meno opportunità per apprendere la natura reciproca della comunicazione (Schuler et al., 2005). Quindi, un obiettivo di lavoro fondamentale per un individuo prelinguistico è espandere il suo repertorio di funzioni comunicative. Per questo motivo, il lavoro dei partner comunicativi è fondamentale. Essi devono creare bisogni e opportunità, offrire esempi di gesti prelinguistici e modelli linguistici convenzionali. Bruner (1981) suggerì che sono tre le intenzioni comunicative innate, che nello sviluppo normale compaiono durante il primo anno di vita: 1. Controllo del comportamento: la comunicazione è usata per controllare il comportamento altrui con lo scopo di ottenere o limitare obiettivi 67 2. Interazione sociale: la comunicazione è usata per attirare l’attenzione altrui su se stessi con lo scopo di creare un legame sociale 3. Attenzione congiunta: la comunicazione è usata per dirigere l’attenzione altrui su uno stesso oggetto, evento per condividerne l’esperienza. Prima che emergano le parole, i bambini utilizzano segnali comunicativi intenzionali per queste tre importanti funzioni (Wetherby et al., 1988). Wetherby (1986) ha individuato che la funzione comunicativa del controllo del comportamento è la più facile e quella che prima si manifesta nelle persone autistiche, mentre l’attenzione congiunta è quella più difficile, probabilmente proprio per il fatto che è necessario avere delle determinate competenze sociali ed empatia per poterla utilizzare. La suddivisione di Bruner (1981) può rappresentare le mete di lavoro specifiche e aiuta a distinguere le forme di comunicazione meno sociali (controllo del comportamento) da quelle più sociali (attenzione congiunta). La scelta delle funzioni comunicative su cui lavorare deve essere basata su una valutazione dello sviluppo cronologico ed evolutivo, sulle motivazioni, bisogni e abilità di apprendimento (Schuler et al., 2005). Un esempio di strategia efficace per insegnare la forma di comunicazione dell’attenzione congiunta è il gioco (Schuler et al., 2005). Nel gioco vi sono molte occasioni di attenzioni e azioni congiunte e reciproche. Wolfberg e Schuler (1993) hanno osservato, nelle loro esperienze di lavoro con il gioco con bambini autistici, dei miglioramenti nel gioco ma anche nei comportamenti comunicativi grazie proprio alle caratteristiche peculiari del gioco, le quali offrono contesti naturali sia per l’attenzione e l’azione congiunta. 4.1.3.4 UTILIZZO DI AUSILI, COMUNICAZIONE AUMENTATIVA ALTERNATIVA (CAA) Con “Comunicazione Aumentativa e Alternativa” (detta anche CAA) si indica un insieme di conoscenze, tecniche, strategie e tecnologie atte a semplificare ed incrementare la comunicazione nelle persone che hanno difficoltà ad usare i più comuni canali comunicativi, in particolare il linguaggio. Viene definita “Aumentativa” in quanto non si limita a sostituire o a proporre nuove modalità comunicative, ma incrementa anche le stesse. Viene definita “Alternativa” in quanto, attraverso l’utilizzo 68 di ausili e tecnologie avanzate, propone nuove modalità comunicative con lo scopo di creare nuove opportunità di comunicazione e coinvolgimento della persona. Recentemente questo tipo di strategia è sempre più utilizzata e nella maggior parte dei casi senza una opportuna valutazione adeguata delle abilità della persona con problemi comunicativi. La CAA diventa cruciale quando un individuo adotta una comunicazione prelinguistica intenzionale per esprime funzioni diverse e quando dimostra la capacità di comprendere un certo livello di rappresentazione (ad esempio fotografie, simboli) (Schuler et al., 2005). Le persone che dimostrano queste caratteristiche molto probabilmente otterranno maggiori benefici dall’introduzione di particolari ausili, al contrario di persone senza queste abilità (Schuler et al., 2005). In ogni caso, decisioni sull’uso di specifiche modalità e sistemi di comunicazione dovrebbero essere prese a livello individuale (Schuler, 1985; Beukelman & Mirenda, 1992) dopo una attenta valutazione delle abilità e del repertorio comunicativo. Il sistema selezionato deve essere in linea con il profilo comunicativo, concettuale, motorio e percettivo dell’individuo (Schuler, 1985). Comunque, si è scoperto che molti individui con autismo traggono maggior benefici dai sistemi aumentativi concreti spazio-visivi che incorporano disegni, parole scritte, immagini, simboli (Schuler et al., 2005). Tali sistemi risultano essere più efficaci in primo luogo grazie alla loro attitudine di trasmettere informazioni concrete (ad esempio richieste di oggetti) e in secondo luogo gli stimoli visivi rimangono presenti nel tempo stimolando così ripetutamente l’esame visivo. Quest’ultima caratteristica differenzia le tavole di comunicazione, la scrittura o simili sistemi simbolici, dal linguaggio dei segni, che invece include informazioni visive transitorie (Mirenda & Schuler, 1988). Tuttavia, quando vengono coinvolte altre funzioni comunicative, come l’espressione emotiva, queste modalità non permettono di generare sufficienti risposte espressive immediate (Schuler et al., 2005). Nel progettare e insegnare l’uso dei sistemi per facilitare la comunicazione, bisognerebbe sempre tener conto di diversi punti (Schuler et al., 2005).: 1. L’individuo deve poter accedere al sistema tutte le volte che lo desidera, quindi questo deve essere permanente e non deve essere presentato saltuariamente. Ad esempio se una tabella di comunicazione viene utilizzata soltanto in alcune 69 attività, ci saranno meno probabilità che, la persona autistica, generalizzi il suo utilizzo. 2. Il sistema di simboli utilizzato dovrebbe essere sempre accessibile e adatto al livello cognitivo e al suo stile di apprendimento. 3. I simboli dovrebbero rappresentare idee, desideri che l’individuo esprime spesso. 4. È necessario un coinvolgimento della famiglia o di altre persone importanti per l’individuo, in modo tale che quest’ultimo possa utilizzare quello specifico sistema comunicativo il più spesso possibile. Riassumendo, gli sforzi di intervento dovrebbero cercare di individuare e avvalersi dei contesti e degli stili di interazione che facilitano maggiormente gli scambi comunicativi degli individui. L’obiettivo di sfondo degli interventi è che gli individui coinvolti imparino a essere soggetti più attivi nelle interazioni sociali. 4.2 APPROCCI LINGUISTICI Questo paragrafo sarà dedicato a individui autistici che hanno capacità comunicative e abilità cognitive relativamente più avanzate e che utilizzano il linguaggio come codice privilegiato. Sono stati individuati due livelli generali di abilità di linguaggio espressivo (Prizant et al., 2005). Nel primo livello linguistico emergente e iniziale, vi sono individui con abilità espressive che vanno dall’uso di singole parole usate con comprensione e intenzionalità, all’emissione di semplici frasi che dimostrano l’acquisizione di una competenza semantica-sintattica iniziale. A questo livello, l’ecolalia e altre forme di comunicazione non convenzionale possono rappresentare una buona parte delle espressione della persona e possono essere utilizzate per diverse funzioni comunicative. Il secondo livello linguistico più avanzato, varia dalla produzione di espressioni grammaticalmente corrette e di differenti tipi di frasi, all’uso del linguaggio nelle conversazioni e narrazioni. Nonostante l’utilizzo del linguaggio a livelli più avanzati riflette una conoscenza relativamente completa delle strutture linguistiche, è ormai dimostrato che rimangono disturbi significativi nella pragmatica e nell’uso sociale del linguaggio (Tager-Flusberg, 1987; Watson, 1987). 70 Lo scopo della divisione in due livelli è quello di evidenziare le principali problematiche diverse per indirizzare la valutazione e gli interventi. Comunque sia gli obiettivi degli interventi a livello linguistico e per qualsiasi individuo possono essere scelti solamente dopo un’attenta valutazione del profilo di capacità e dei bisogni comunicativi della persona. Per raccogliere informazioni il più autentiche ed esaustive possibili, è necessario che si crei una cooperazione tra le diverse persone che si occupano dell’individuo disabile, dagli educatori ai famigliari e (quando è possibile) dalla persona autistica stessa. I punti più importanti da perseguire negli interventi con persone a livello linguistico sono l’acquisizione di mezzi simbolici convenzionali e socialmente accettati per la comunicazione delle proprie intenzioni e un uso appropriato del linguaggio in contesti diversi. (Prizant, et al., 2005). 4.2.1 SFIDE E TEMATICHE A LIVELLI LINGUISTICI Il linguaggio di persone autistiche non necessariamente assicura interazioni comunicative efficaci (Prizant, et al., 2005). L’uso sociale del linguaggio rimane comunque una difficoltà e si pensa che queste siano strettamente legate alle limitazioni sociocognitive tipiche dell’autismo (Frith, 1989,2003). Tali difficoltà generalmente includono: la comprensione dei bisogni comunicativi delle altre persone, la comprensione delle esigenze comunicative in diversi contesti sociali e la comprensione e adesione alle convenzioni delle interazioni conversazionali (Prizant, et al., 2005). Le difficoltà presentate da persone autistiche a livello linguistico che incidono maggiormente sull’efficacia e sulla partecipazione nelle interazioni comunicative sono le seguenti: 1. La comprensione e l’uso del linguaggio non verbale (Tantam et al., 1993). Generalmente per far sì che un’interazione risulti efficace è necessario che il parlante legga il comportamento non verbale, proprio e altrui, per determinare quando sono necessarie modifiche e riparazioni (Prizant, et al., 2005). 2. La violazione delle convenzioni verbali e non verbali del discorso. La conoscenza limitata del modo di aprire e chiudere una conversazione può influire sul risultato della conversazione (Hurting et al., 1982). Inoltre le persone autistiche 71 tendono a limitare gli argomenti di interesse non considerando gli interessi dell’ascoltatore (Prizant, 1988). 3. L’utilizzo di copioni verbali usati troppo rigidamente senza che questi siano modificati in base ai diversi contesti situazionali o comunicativi. 4. Forme verbali non convenzionali adottate in contesti non familiari, quindi con persone che non conoscono il parlante e non sono in grado di decifrare gli intenti della persona (Volden & Lord, 1991). Le difficoltà presentate fino ad adesso sono quelle che più spesso si incontrano nelle conversazioni di persone con autismo a livello linguistico. Tali difficoltà possono presentarsi in diversi modi, con diversi livelli di gravità ed è fondamentale che siano considerate e valutate per la progettazione di un intervento. 4.2.2 AREE DI INTERVENTO E STRATEGIE A livello linguistico, l’enfasi degli interventi per un miglioramento della comunicazione viene posta sull’uso efficace del linguaggio e delle abilità comunicazione non verbali nelle interazioni. Gli interventi devono prendere in considerazione anche la comprensione delle situazioni sociali della persona autistica, in quanto da questa deriva un utilizzo adeguato del comportamento linguistico e comunicativo (Gray, 1995). Altro punto centrale degli sforzi di un intervento è l’uso del linguaggio per imparare la regolazione emotiva (Prizant & Meyer, 1993). Inoltre, sempre con lo scopo di migliorare l’uso sociale del linguaggio, rilevante è anche il continuo sviluppo del vocabolario e della conoscenza linguistica più avanzata nelle modalità espressive e ricettive (Brinton & Fujiki, 1994). Negli interventi si possono affrontare almeno tre aree per le persone a livelli linguistici, che corrispondo alle abilità necessarie per sostenere della conversazioni funzionali (Prizant, et al., 2005): 1. Convenzioni verbali per iniziare le interazioni, imparare i turni di interazione e terminare le interazioni. 2. Uso del comportamento non verbale e paralinguistico. 3. Strategie per riparare le interruzioni nella comunicazione. 72 4.2.2.1 CONVENZIONI VERBALI PER INIZIARE LE INTERAZIONI, IMPARARE I TURNI DI INTERAZIONE E TERMINARE LE INTERAZIONI Le persone autistiche spesso violano le convenzioni della conversazione (Prizant, et al., 2005). Tali violazioni possono riguardare l’uso inappropriato o l’assenza di rituali come il saluto all’inizio e alla fine di una conversazione. Possono essere presenti anche violazioni a livello di contenuto, ad esempio quando una persona parla continuamente dello stesso argomento o non segue l’argomento proposto dal partner. Queste difficoltà, a causa dei disturbi sociocognitivi nell’autismo, rappresentano una sfida ardua degli interventi perché gli individui devono riuscire a monitorare ed elaborare numerose informazioni sociali, come ad esempio segnali non verbali che comunicano il grado di interesse o disinteresse del partner (Prizant, et al., 2005). Nonostante ciò, concentrandosi su queste difficoltà si possono fare dei progressi sull’insegnamento di nuove abilità e sull’aumento della consapevolezza del comportamento adeguato (Prizant, et al., 2005). La strategia da adottare in questi casi è la progettazione specifica di attività che forniscano feedback durante uno scambio comunicativo, ma possono anche essere sfruttate occasioni naturali di conversazioni. 4.2.2.2 USO DEL COMPORTAMENTO NON VERBALE E PARALINGUISTICO Gli interventi, che si prefissano come mete di lavoro le abilità non verbali e paralinguistiche, dovrebbero stabilire di occuparsi delle seguenti problematiche (Prizant, et al., 2005): 1. Se la persona non presenta un comportamento che invece dovrebbe manifestarsi, come ad esempio guardare negli occhi il partner conversazionale 2. Se è necessario che siano fatte delle modifiche nel comportamento, come per esempio la distanza non adeguata dal suo interlocutore 3. Se deve essere controllato uno schema comportamentale che disturba l’interazione, come ad esempio il continuo movimento durante la conversazione 73 Se dalla valutazione delle peculiarità del comportamento emerge che l’obiettivo dell’intervento devono essere specifici schemi comportamentali, si possono utilizzare varie strategie. Prima di tutto risulta necessario strutturare delle situazioni interattive, anche un po’ forzate, in modo da creare occasioni per far apprendere e sperimentare la conoscenza sociale che riguarda le conversazioni. Tale necessità viene determinata dal comportamento tipico delle persone autistiche di non impegnarsi frequentemente e spontaneamente nella relazioni con altre persone, in particolare se queste non sono familiari (Prizant, et al., 2005). Le attività di conversazione possono essere ricavate sia da routine quotidiane che da esperienze sociali strutturate e progettate. Qualunque sia la scelta delle attività, si è rilevato che conversazioni orientate a uno scopo, come per esempio interazioni in cui due o più individui lavorano insieme fisicamente su un compito, possono essere, per loro natura, più motivanti e meno complesse, che non il linguaggio sociale senza scopi strumentali (Prizant, et al., 2005), ad esempio conversazioni su interessi o eventi passati e futuri. Sembrerebbe inoltre di grande aiuto offrire agli individui la possibilità di osservare se stessi e gli altri al fine di giudicare l’adeguatezza dei comportamenti (Berlin et al., 1980). Charlop e Milstein (1989) hanno registrato video di conversazioni modello per aiutare i bambini autistici ad apprendere le competenze di conversazione. Lapidus (1985) ha usato video di conversazione degli stessi bambini autistici con lo scopo di far imparare a riconoscere comportamenti appropriati e inappropriati ed emettere giudizi metacomunicativi sul proprio e altrui comportamento, durante le interazioni sociali. L’errore in cui spesso cadono gli interventi di questo tipo, è quello di insegnare dei comportamenti modello scissi dal contesto (Prizant, et al., 2005). In questo modo, tali comportamenti possono essere appresi e utilizzati successivamente in situazioni non adatte o in modo esagerato, per esempio salutare tutte le persone che si incontrano o mantenere lo sguardo sul volto dell’altro per troppo tempo. Questo errore può essere evitato se le attività conversazione vengono pensate in base allo scopo e in relazione agli eventi comunicativi (Prizant, et al., 2005). Enfatizzando l’obiettivo dell’interazione, le attività possono diventare dei mezzi per raggiungere degli obiettivi particolari. Queste attività possono essere programmate regolarmente, come lavorare insieme, 74 cucinare o attraverso giochi di ruolo su attività comuni, come mangiare al ristorante, fare la spesa, con l’intento che le abilità apprese vengano generalizzate in ambienti più naturali. 4.2.2.3 STRATEGIE PER RIPARARE LE INTERRUZIONI NELLA COMUNICAZIONE In relazione al comportamento conversazionale, alcune delle abilità più importanti e difficili da acquisire sono quelle dell’automonitoraggio e autovalutazione, che portano al riconoscimento e riparazione delle interruzioni (Brinton & Fujiki, 1989). Generalmente, entrambi i partner devono conoscere e utilizzare delle strategie che permettano la continuazione di uno scambio; precondizione per rendere possibile tutto ciò è il riconoscimento, da parte di almeno uno dei due partner, di una avvenuta interruzione, per poi tentare una riparazione. Il grado di autovalutazione della propria efficacia comunicativa nelle persone con autismo varia a seconda dell’individuo e del comportamento in questione (Prizant, et al., 2005). Per esempio, può risultare più facile automonitorare e modificare il comportamento legato allo sguardo, piuttosto che fornire feedback e segnali di interesse all’ascoltatore attraverso il canale non verbale (ad esempio cenni con il capo) o verbale (ad esempio “sì” “OK” etc.). Come altri aspetti del comportamento conversazionale, una maggiore consapevolezza delle interruzioni nella conversazione e l’insegnamento di strategie di riparazione possono compiersi sia all’interno di contesti artificiosi, sia nell’ambito della routine abitudinaria e naturale. Una strategia che si è dimostrata particolarmente efficace è il “role playing” (Prizant, et al., 2005), ovvero una simulazione recitativa durante la quale la persona verrà aiutata ad assumere un ruolo che gli consentirà di affrontare le proprie difficoltà, mettendo in atto comportamenti comunicativi adeguati alla situazione simulata. 4.2.2.4 IL LINGUAGGIO COME STRUMENTO PER LA REGOLAZIONE EMOTIVA Solitamente gli sforzi per migliorare le abilità linguistiche in persone con disturbi del linguaggio si sono concentrati sulle funzioni comunicative per esprimere bisogni e condividere informazioni ed esperienze. Poca attenzione, invece, è stata dedicata all’uso del linguaggio per la regolazione emotiva (Prizant, et al., 2005). Prizant e Meyer 75 (1993) definirono le capacità di regolazione emotiva come l’abilità di sviluppare e utilizzare varie modalità per controllare e modulare il proprio livello di attivazione emotiva. Tali capacità permettono una comunicazione efficace, in quanto consentono all’individuo di rimanere calmo e concentrato, mantenere uno scambio sociale e fare problem solving (Prizant, et al., 2005). Le capacità di regolazione emotiva reciproca e di sé possono essere mediate anche attraverso l’uso del linguaggio (Garber & Dodge, 1991), e non solo attraverso strategie come l’uso di fotografie (Groden & LeVasseur, 1995) e procedure di rilassamento (Cautela & Groden, 1981). Per gli individui più abili a livello linguistico, le seguenti strategie, basate sul linguaggio, possono rivelarsi utili per l’autoregolazione e la relazione emotiva reciproca: 1. Sviluppo di un vocabolario per condividere stati ed esperienze emotive. Un passo importante verso la capacità di sviluppare una certa padronanza dell’attività emotiva è l’acquisizione di parole che descrivono emozioni in quanto permettono l’oggettivazione di queste e conseguentemente un maggiore autocontrollo. L’aumento del vocabolario emotivo può essere sollecitato attraverso la discussione o riesame di circostanze emotivamente intense, seguito da un insegnamento di strategie per far fronte a tali situazioni. 2. Fornire opportunità per riesaminare, comprendere e discutere situazioni potenzialmente problematiche. Gli sforzi per un miglioramento della comunicazione devono concentrarsi anche sul fornire aiuti all’individuo per comprendere e gestire situazioni sociali confuse o problematiche (Prizant, et al., 2005). Gray (1995) ha sviluppato un approccio di intervento, chiamato “Lettura sociale”, per affrontare queste situazioni con persone autistiche. Tale approccio consiste nell’uso di materiali visivi che hanno lo scopo di migliorare le competenze sociali in situazioni problematiche. Vengono utilizzate tre aree di attività interattive: le “storie sociali”, cioè storie personalizzate scritte da professionisti, riguardo a situazioni confuse e difficili e strategie e risposte alternative per far fronte a queste circostanza; “riesame sociale”, che comprende la visione di videoregistrazioni di situazioni problematiche con un successivo riesame per individuare i comportamenti problema; “attività di 76 assistenza sociale”, cioè attività che offrono modifiche e sostegni per prevenire e affrontare le circostanze che si sono dimostrate problematiche. Con questo tipo di attività ci si impegna di capire la prospettiva delle persone che partecipano, e allo stesso tempo cerca di sviluppare le abilità linguistiche, di autoregolazione e regolazione reciproca più opportune. 3. L’uso del linguaggio per chiedere aiuto e conforto. Un’ulteriore strategia di regolazione emotiva che aiuta a prevenire o controllare emozioni negative è l’uso del linguaggio per chiedere aiuto o conforto. Anche le persone autistiche più abili non sviluppano queste abilità naturalmente, nonostante il loro linguaggio possa sembrare abbastanza sviluppato per provvedere a queste funzioni (Prizant, et al., 2005). Gli interventi, in contesti sia strutturati che naturali, possono offrire modelli e strategie adeguate per le richieste di aiuto. La meta principale di lavoro è di permettere che una persone sviluppi le modalità necessarie per mantenere un equilibrio emotivo interno durante situazioni stressanti; a questo proposito il linguaggio può avere un ruolo importante nel raggiungimento di questa meta (Prizant, et al., 2005). In conclusione, per la maggior parte delle persone, l’acquisizione di un linguaggio flessibile e di un sistema comunicativo efficace non rappresenta un grosso problema. Invece, per le persone con autismo, l’handicap della comunicazione appare particolarmente pronunciato. Anche quando vi è la conoscenza di un sistema linguistico non è detto che un individuo sia in grado di applicare questa conoscenza in maniera efficace nelle interazioni comunicative. La sfida più grande per educatori, terapisti o chiunque lavori con persone autistiche, consiste nel trovare un equilibrio fra la comprensione e il rispetto dei modi con cui un persona autistica affronta le sue difficoltà nella sfera della comunicazione, e il bisogno di intervenire sui suoi comportamenti per permettergli di entrare in relazione con gli altri e diventare il più indipendente possibile. 77 78 CONCLUSIONI Per alcuni, l’individualizzazione non solo è associata con la qualità dell’insegnamento, ma è una vera necessità. Schopler, Reichler, Lansing Con il seguente lavoro si è voluto dimostrare come l’autismo sia un complesso fenomeno e ancora non del tutto compreso. Seppur godendo di uno spazio privilegiato nelle ricerche scientifiche, psicologiche e neuropsicologiche, in realtà, tutte queste attenzioni, non riflettono un’abbondanza di conoscenze, certezze e soluzioni, ma al contrario sono sintomatiche della mancanza di certezze definitive sulla natura di questo disturbo. L’autismo rappresenta quindi un grosso enigma della contemporaneità che ha indotto, come si è potuto notare all’interno dell’elaborato, un’infinità di ricerche, ipotesi, teorie, tecniche, trattamenti con lo scopo di individuarne le cause e delle soluzioni. Pur non essendo arrivati a delle conclusioni sicure, non per questo le persone autistiche non possono essere considerate come destinatarie di progetti e interventi. Non esiste ancora una cura, ma gli interventi possono fare una reale e concreta differenza per quanto riguarda lo sviluppo di capacità e competenze cognitive e sociali, ma soprattutto possono incidere sulla qualità di vita delle persone autistiche. Affinché ciò avvenga, si reputa necessario valutare attentamente i singoli casi e studiare un piano d’intervento personalizzato per ciascuna persona. Gli interventi dovrebbero basarsi esclusivamente sulle peculiarità della persone e non dovrebbero essere generalizzati a tutta una fascia di persone etichettate da una diagnosi comune. Progettare interventi è un lavoro molto difficile, in quanto è necessario prendere in considerazione molti fattori ed il rischio di fallimento è molto alto. Innanzitutto qualsiasi intervento dovrebbe basarsi su un’attenta valutazione dei limiti mostrati dalla persona, ma soprattutto delle sue potenzialità perché è solo attraverso un riconoscimento di queste che la persone si sentirà parte attiva del suo percorso. Il 79 sentirsi responsabile infonde un senso di autostima e fiducia in sé stessi, che sono fondamentali affinché vi sia un totale investimento da parte delle persona. Al contrario, se ci si arresta davanti ai suoi limiti, non si riterrà possibile un suo cambiamento; è necessario invece riconoscerli ma cercare andare oltre, quindi individuare delle soluzioni, delle alternative affinché sia data la possibilità alla persona di migliorare al massimo la sua condizione di vita. Quindi ad esempio, come si è dimostrato all’interno dell’elaborato, se un individuo autistico non riesce a comunicare e a esprimersi con il canale verbale non bisognerebbe ne imporglielo ne arrendersi, ma trovare delle valide alternative, come lo sviluppo di modalità comunicative alternative, per dargli la possibilità di esprimersi al massimo delle sue potenzialità. Un intervento si rivela quindi efficace quando al momento della sua progettazione tiene conto dei limiti e delle potenzialità della persona e riesce a incidere sullo stile di vita della persona e apporta un cambiamento della persona. Tale elaborato è stato pensato con lo scopo di mostrare i punti di domanda che circondano il tema dell’autismo, ma soprattutto ha voluto dimostrare come sia possibile pensare e progettare degli interventi che si basino sulle caratteristiche individuali delle persone. 80 RINGRAZIAMENTI 81 BIBLIOGRAFIA Abrahams, Geschwind, (2008), Advances in Autism Genetics: On the Threshold of a New Neurobiology, in “Nature Review Genetics”, 9, pp. 341-55. American Psychiatric Association, (1952), Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disordes, I ed., APA, Washington (DC). American Psychiatric Association, (1994), Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disordes, IV ed., APA, Washington (DC). American Psychiatric Association, (2000), Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disordes, IV-TR ed., APA, Washington (DC). American Psychiatric Association, (2013), Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disordes, 5 ed., APA, Washington (DC). Arbib,M.,(2005), The Mirror System Hypothesis. 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