Ittiosi fetale bovina Con il termine di Ittiosi si intende un gruppo eterogeneo di anomalie della cute osservate sia nel bovino che in altre specie. Il nome deriva dalle caratteristiche lesioni cutanee che ricordano le squame di un pesce. L’Ittiosi fetale (feto arlecchino) è la forma più grave e non è compatibile con la vita; i vitelli ammalati nascono morti o muoiono pochi giorni dopo la nascita. La cute è ricoperta da larghe scaglie cutanee separate da profonde fessure le quali ricordano una “corazza di cuoio”; il pelo è in genere completamente assente. Nel bovino l’ittiosi possiede una base ereditaria di tipo autosomico recessivo: la sostituzione di una istidina in una arginina nella catena aminoacidica del gene ABCA12 allo stato omozigote provoca la malattia, mentre in caso di stato eterozigote i soggetti sono portatori sani non presentando alcun segno della patologia. In Italia questa patologia è presente esclusivamente in soggetti di razza Chianina e la sua diffusione si deve al grande utilizzo di un riproduttore che è risultato essere portatore sano della patologia. I primi casi di questa patologia sono stati segnalati nel 2004 presso l’azienda Pratolina di Badia Pavese (PV). A seguito dell’attiva collaborazione dei proprietari, sia nel fornire tutta la documentazione relativa alle genealogie sia nel permettere il prelievo di materiale biologico, è stato possibile unitamente alla collaborazione di istituti di ricerca Universitari, individuare sia la causa genetica responsabile, sia la messa a punto di un test diagnostico che attualmente rende possibile l’individuazione dei soggetti portatori sani della patologia. Questa tecnologia permette attualmente di eliminare dalla riproduzione tutti i soggetti portatori della mutazione e quindi eradicare la patologia nella razza Chianina. Pubblicazioni Molteni L, Dardano S, Parma P, Polli M, De Giovanni AM, Sironi G, Longeri M. Ichthyosis in Chianina cattle. Vet Rec. 2006 Mar 25;158(12):412-4. Dardano S, Gandolfi B, Parma P, Polli M, Bighignoli B, Strillacci MG, Cozzi MC, Molteni L, Longeri M. Characterization of bovine TGM1 and exclusion as candidate gene for ichthyosis in Chianina. J Hered. 2008 Jan-Feb;99(1):81-3. Charlier C, Coppieters W, Rollin F, Desmecht D, Agerholm JS, Cambisano N, Carta E, Dardano S, Dive M, Fasquelle C, Frennet JC, Hanset R, Hubin X, Jorgensen C, Karim L, Kent M, Harvey K, Pearce BR, Simon P, Tama N, Nie H, Vandeputte S, Lien S, Longeri M, Fredholm M, Harvey RJ, Georges M. Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock. Nat Genet. 2008 Apr;40(4):449-54. Genetic screning of the inherited Ichtyosis causative mutation in Chianina cattle / M. Longeri, P. Parma, M. Polli, M. C. Cozzi, P. Valiati, L. De Lorenzi, G. Pertica, B. Gandolfi, M. G. Strillaci, L. Molteni. - In: Italian journal of animal science. - ISSN 1594-4077. - ISSN 1828-051X. - (2009). Bosco A. Ittiosi Congenita nella razza bovina Chianina: Modalità di trasmissione. Tesi di laurea in Scienze e Tecnologie Agrarie (2013)