L. Zoccante

LEONARDO ZOCCANTE
“COSA C'È DI NUOVO SU: DISTURBI DELLO
SPETTRO AUTISTICO -ADHD”
Disturbo neurobiologico che si
manifesta come alterazione
delle risposte agli stimoli
ambientali
ATTENTION DEFICIT/
HYPERACTIVITY DISORDER
“ADHD”
DISTURBO DA DEFICIT
ATTENTIVO CON O SENZA
IPERATTIVITA’
“DDAI”
ADHD
Definizione
Entità sindromica caratterizzata da:
Inattenzione
Impulsività
Iperattività motoria
ADHD
Corredo sintomatologico
INATTENZIONE
Incapacità a fare attenzione ai dettagli. Errori di distrazione nelle
attività scolastiche, lavorative, altre
Difficoltà a mantenere l’attenzione su compiti – giochi
Non sembra ascoltare nel colloquio diretto
Non segue le istruzioni, non termina i compiti scolastici-lavorativi
( DD: comportamento oppositivo, non comprensione del
compito)
ADHD
Corredo sintomatologico
INATTENZIONE
Difficoltà nell’organizzare le attività
Evitamento e riluttanza per le attività che richiedono sforzo mentale
Dimenticanza degli strumenti necessari al compito
Facile distraibilità da eventi esterni
Dimenticanza dei compiti quotidiani
ADHD
Corredo sintomatologico
IPERATTIVITA’
Agita spesso mani-piedi, si “contorce” da seduto
Si alza spesso dalla sedia
Corre e si arrampica inadeguatamente
Difficoltà nelle attività ludiche “quiete”
Sempre “sul punto di andarsene” o “driven by a motor”
Parla eccessivamente
ADHD
Corredo sintomatologico
IMPULSIVITA’
Risponde prima del termine della domanda
Aspetta difficilmente il proprio turno
Interviene ed “invade” le attività ( giochi- conversazioni) altrui
A quale età è possibile
porre la diagnosi di
ADHD?
ADHD
Diagnosi I
A partire dall’età di 7 anni
In presenza da almeno 6 mesi ed in
misura rilevante di 6 o più sintomi di
Inattenzione e/o Iperattività-Impulsività
Esorditi prima dei 7 anni
ADHD
Diagnosi II
Presenza dei sintomi in due o più
condizioni diverse (casa – scuola –
lavoro)
Compromissione clinicamente
rilevabile delle “relazioni sociali” –
performance scolastiche-lavorative
Quale è il quadro
tipico dell’ADHD?
ADHD
Developmental
Coordination Disorder
DCD
Hyperkinetic Disorder
HKD
Attention Deficit
Hyperactivity Disorder
ADHD
Attention Deficit Disorder
ADD
Motor Perception
Dysfunction
MPD
Deficit in Attention Motor
Control and Perception
DAMP
GRUPPO SCREENING DISTURBI DEL
NEUROSVILUPPO NEI BILANCI DI SALUTE PEDIATRICI
VALUTAZIONE QUALITATIVA
NPI
LEONARDO ZOCCANTE
ROBERTO TOMBOLATO
ELENA FINOTTI
CHIARA CATTELAN
ANNAMARIA TRAVERSO
VALUTAZIONE DIMENSIONALE
PEDIATRI
MATTIA DORIA
MICHELE GANGEMI
FRANCO RAIMO
BRUNO RUFFATO
GRUPPO BILANCI DI SALUTE
NEUROPEDIATRICO
DIAGNOSI DIFFERENZIALI
Gilles
de la
Tourette
Disabilità
Cognitiva
Psicosi
Precoci
ADHD
Disturbi
attaccamento
DOP
DGS
DIAGNOSI DIFFERENZIALI
Disturbo
Bipolare
Disabilità
Cognitiva
Ansia
ADHD
Abuso di
sostenze
Depressione
DGS
SINTOMATOLOGIA POSITIVA
SINTOMATOLOGIA NEGATIVA
MANIA
DISTURBO
DELL’UMORE /
DEPRESSIONE
SINDROME DA
AFFATICAMENTO
CRONICO
GOFFAGGINE
LENTEZZA
COGNITIVA
FENOMENI DI
CONVERSIONE
DISTURBO
OPPOSITIVO
PROVOCATORIO
ADHD
SINDROME DI
GILLES DE LA
TOURETTE
DISTURBO
OSSESSIVO
COMPULSIVO
DISTURBO
DEL
MOVIMENTO
RIPETITIVO
TICS
MANIERISMI
Complessità dei quadri clinici…
ADHD
Sindrome Gilles
de la Tourette
ANSIA
Forme lievi di Disturbi
dello Spettro Autistico
Interazioni…
Ambiente
Fenotipo - Genotipo
ADHD
Epidemiologia
3-6% popolazione scolare
Maschi / Femmine 4/1
Valutazione incidenza variabile
secondo
Definizione
Overlapping - Comorbidità
ADHD
Eziologia
Disturbo neurobiologico su base multifattoriale:
Fattori genetici
Disordini neurotrasmettitoriali
Esordio precoce
Associazione con altri Disturbi Evolutivi
Persistenza disturbo nel tempo
Miglioramento con trattamento farmacologico
(alterazioni a carico del sistema di
neurotrasmissione della dopamina quali recettori D4 e
trasportatori della dopamina DAT1 (D’Errico R., Aiello E.,
2004)
Fattori
genetici
Fattori morfologici cerebrali (Studi di “brain
imaging” evidenziano
riduzione del volume cerebrale totale e di alcune aree
specifiche quali nucleo caudato, corteccia prefrontale, corpo
calloso e verme cerebellare)
Fattori non genetici (nascita prematura, l’uso di alcool e
tabacco da parte della madre, l’esposizione a elevate
quantità di piombo nella prima infanzia e lesioni cerebrali,
soprattutto quelle che coinvolgono la corteccia pre-frontale)
Neurobiologia
Profilo Neurofisiologico
Teoria della disfunzione dopaminergica: disordine dei circuiti dopaminergici
polisinaptici tra l’area prefrontale e i centri striati. Disfunzione
noradrenergica>>>>>>sbilancio del sistema dopaminergico (iperattività >vie nigrostriatali e/o ipoattivazione delle vie mesolimbiche e /o mesocorticali).
(F. di Michele and coll. Int J Psyc 2005)
Dopamina: neurotrasmettitore implicato nei meccanismi di rinforzo cerebrale
(meccanismi di apprendimento).
strutture cerebrali implicate nei meccanismi di rinforzo sono innervate da circuiti
dopaminergici
Queste strutture sembrerebbero alterate nei pz. affetti da ADHD sia dal punto di
vista funzionale (disfunzione dopaminergica) che anatomico (riduzione volumi
aree cerebrali specifiche)
Sintomi ADHD: disattenzione, iperattività, impulsività
Metilfenidato: farmaco usato nell’ADHD è un agonista indiretto della dopamina
Profilo Neuropsicologico
Nei soggetti con ADHD la carenza di autoregolazione e di autocontrollo non è
dovuta alla mancanza di abilità cognitive, alla scarsa intelligenza o a ridotte abilità
motorie, ma all’incapacità di gestire in maniera efficace le informazioni
possedute.
Questa carenza causa un deficit nelle funzioni esecutive (Pennington et al 2005)
Deficit delle funzioni esecutive
Memoria di lavoro
Capacità di trattenere l’informazione relativa ad un
compito mentre lo si svolge, anche se non si è più in
presenza di esso.
Un funzionamento inadeguato di questa funzione
riduce il senso del tempo, la capacità di tenere a
mente gli eventi, la capacità di retrospezione e di
previsione.
Deficit funzioni esecutive
INTERIORIZZAZIONE DEL DISCORSO
AUTODIRETTO
INSIEME DI ISTRUZIONI CHE IL SOGGETTO SI DÀ
IN SILENZIO, ATTRAVERSO IL PENSIERO.
QUESTA INTERIORIZZAZIONE AVVIENE IN RITARDO
NEI SOGGETTI CON ADHD, CAUSANDO CARENZE
NEL COMPORTAMENTO REGOLATO E DIFFICOLTÀ
NELL’AUTOREGOLAZIONE E NEL PORSI DOMANDE.
Deficit delle funzioni esecutive
LA RICOSTRUZIONE
CAPACITÀ DI SCOMPORRE I COMPORTAMENTI
NELLE LORO COMPONENTI, COSÌ DA SOSTITUIRLE
E RICOMBINARLE PER RENDERLE PIÙ FUNZIONALI
AL RAGGIUNGIMENTO DELLO SCOPO.
QUANDO QUESTA FUNZIONE NON È ADEGUATA, IL
SOGGETTO NON È IN GRADO DI ANALIZZARE I
COMPORTAMENTI PER ELABORARNE DI NUOVI ED
EVIDENZIA MOLTE DIFFICOLTÀ NELLA SOLUZIONE
DEI PROBLEMI, PERCHÉ MANCA DI FLESSIBILITÀ E
DI PIANIFICAZIONE (BARKLEY R.A., 1997).
Deficit delle funzioni esecutive
AUTOREGOLAZIONE DELL’UMORE,
DELLA MOTIVAZIONE E
DELL’ATTENZIONE
QUESTA FUNZIONE ESECUTIVA PERMETTE DI
RAGGIUNGERE GLI SCOPI MODIFICANDO E
RIMANDANDO LE REAZIONI IMMEDIATE.
QUANDO ESSA NON FUNZIONA IN MODO
CORRETTO, IL SOGGETTO ESIBISCE TUTTE LE
SUE EMOZIONI SENZA CENSURE E RIDUCE LE
SUE
CAPACITÀ
DI
CONTROLLO
SULLA
MOTIVAZIONE E SUGLI IMPULSI.
ADHD
Corredo sintomatologico
La sua capacità di
concentrazione e di
attenzione sostenuta
nel tempo
Il processo di
pianificazione e
soluzione di problemi
Il livello di motivazione,
la fiducia nell’impegno e Il bambino
nello sforzo
non riesce a
regolare:
La capacità di
rispondere in modo
positivo a certe
emozioni
La sua capacità di
(rabbia,frustrazione)
concentrazione e di
attenzione sostenuta
nel tempo
Il suo livello di autostima
(sono bravissimo – non so
fare niente)
Il suo comportamento
con gli altri rispettando le
più comuni regole sociali
Il suo comportamento
motorio (in particolar
modo nei casi in cui vi sia
anche iperattività)
ADHD
Prognosi
Persistenza del disturbo a lungo termine
Scarsa autostima
Precoce abbandono scolastico
Perdita del lavoro
Basso status socio-economico
Disturbo dell’umore
Disturbo personalità antisociale
Abuso di sostanze
Cosa deve fare il
pediatra che
sospetti un caso di
ADHD?
ADHD
Griglia/algoritmo per la diagnosi e la
valutazione
Bambino di 6-12 anni che giunge all’attenzione del pediatra o del
neuropsichiatra infantile su segnalazione dei genitori o degli insegnanti (o
nel corso di una visita si caratterizza il suo comportamento) perché:
- non sta seduto / è “iperattivo”
- non presta attenzione / mostra poca concentrazione / non sembra
ascoltare / sembra sognare
- agisce senza riflettere-pensare / è “impulsivo”
- presenta problemi comportamentali
- ha una scarsa resa scolastica
Prima valutazione clinica:
-raccolta dell’anamnesi personale e famigliare
-valutazione neurologica
-valutazione del comportamento in famiglia e a scuola
ADHD
Si riscontrano i sintomi del
DSM-V in entrambi i
contesti (famigliare e
scolastico) da oltre 6 mesi
Valutazione della comorbidità:
-disturbi del linguaggio-apprendimento
-Disturbi opposizionali
-Disturbi della condotta
-Ansia
-Depressione
-Altre condizioni
Diagnosi di ADHD (“pura”)
Senza comorbidità
Il quadro non soddisfa i
criteri del DSM-V
Definizione della condizione
ADHD:
- rivalutazione del paziente e
delle “preoccupazioni” dei
genitori e degli insegnanti
- Indicazioni terapeutiche
Controllo follow-up
Diagnosi di ADHD
(“complessa”) con comorbidità
ADHD
Overlapping – comorbidità
Diagnosi differenziale
Disturbi di apprendimento
Disturbo oppositivo-provocatorio
Disturbi dell’umore
Tics
Disturbo di tipo reattivo
Disturbo d’ansia generalizzata
Disturbo del linguaggio
Disturbo pervasivo dello sviluppo
STABILOMETRIA
Condizioni del test stabilometrico:
C1 = superficie stabile + occhi aperti
C2 = superficie stabile + occhi chiusi
C3 = superficie stabile + casco
C4 = superficie compliante + occhi aperti
C5 = superficie compliante + occhi chiusi
VALUTAZIONE STABILOMETRICA
AREA PER DIAGNOSI E CONDIZIONE
VEL. ANT-POST PER DIAGNOSI E CONDIZIONE
VALUTAZIONE STABILOMETRICA
- Il gruppo con Disturbo dello spettro autistico (ASD) performa significativamente peggio del
gruppo controllo in tutte le condizione tranne in C4 (superficie compliante + occhi aperti)
- il gruppo ADHD non performa in modo significativamente diverso dal gruppo controllo in
nessuna condizione
- il gruppo ASD performa significativamente peggio del gruppo ADHD nelle condizioni C5 e C6
- il gruppo ADHD ha valori di velocità antero-posteriore significativamente inferiori del gruppo
ASD in tutte le prove
Il gruppo ADHD sembrerebbe quindi mostrare un miglior controllo posturale rispetto al gruppo
ASD e inoltre non sembra essere differente dal gruppo controllo.
ABC
PUNTEGGIO
TOTALE
Il gruppo ADHD performa meglio dei
gruppi Tourette (TS) e autismo (ASD)
Il gruppo ASD performa
significativamente peggio sia del
gruppo TS che del gruppo ADHD
67,7
60,4
47,2
ABC
PUNTEGGIO
DESTREZZA
MANUALE
Il gruppo ADHD performa meglio dei
gruppi Tourette (TS) e autismo (ASD)
23,2
18,3
Il gruppo ASD performa
significativamente peggio sia del
gruppo TS che del gruppo ADHD
14,2
ABC
PUNTEGGIO
MIRA e AFFERRA
Il gruppo ADHD performa meglio dei
gruppi Tourette e autismo (ASD)
Il gruppo ADHD e TS performano nello
stesso modo
Il gruppo ASD performa
significativamente peggio sia del
gruppo TS che del gruppo ADHD
18,4
13,2
17,5
ABC
PUNTEGGIO
EQUILIBRIO
Il gruppo ADHD performa meglio dei
gruppi Tourette (TS) e autismo (ASD)
Il gruppo ASD performa
significativamente peggio sia del
gruppo TS che del gruppo ADHD
23,8
19,7
27
ADHD: evoluzione
Gioco
iperattivo
…2 anni…
Variazioni
dell’umore
…10 anni…
Necessità di
catalizzare
l’attenzione
Deficit del
senso di
responsabilità
Giustificazioni
continue
…14 anni…
Frammentazione
del compito
…18 anni…
Evasione del
compito
Evoluzione dell’ADHD
Scuola materna
Evidente iperattività, mancato senso del pericolo; il
bambino appare “immaturo”
Inizio Scuola elementare
Più evidente diff. di attenzione e di rispetto di regole
Fine Scuola elementare
Si attenua l’iperattività, ma permane il deficit di attenz.;
segnalata variabilità nelle prestazioni scolastiche
Scuole medie
Alcune strategie di compensazione, ma diff. di studio e di
concentrazione; diff. di modulazione comportamentale
Eta’ adolescenziale e adulta
Permangono diff. di attenzione e organizzazione,
impulsività e difficoltà nelle relazioni sociali e affettive
stabili; sensazione di “irrequietezza interna”
100%
80%
60%
40%
20%
Impulsività
0%
Disattenzione
1a Infanzia
2a infanzia Adolescenza
Età adulta
Iperattività
L’ADHD non è un disturbo
circoscritto all’età pediatrica
Epidemiologia in età adulta
Persistenza in età adulta nel 30% dei soggetti (Polanczyk and Rhode,
2007)
30%-50% di bambini con ADHD continua ad avere sintomi del
disturbo (Kordon and Kahl, 2004)
Fenotipo età adulta
1.
2.
3.
4.
5.
6.
iperattività motoria persistente dall’infanzia;
deficit attentivo persistente;
labilità affettiva;
incapacità a terminare compiti;
temperamento eccitabile ed esplosivo;
relazioni interpersonali scadenti/incapacità
mantenere relazioni nel tempo;
7. impulsività;
8. insofferenza allo stress.
Wender Utah Criteria
a
Diagnosi in età adulta
La diagnosi è clinica
Non esistono indagini strumentali e di laboratorio che funzionino come markers specifici
Possono essere utilizzate scale di autosomministrazione
Diagnosi differenziale
Disturbi psichiatrici:
Depressione maggiore
Disturbo Bipolare
Ansia Generalizzata
Abuso di sostanze
Disturbi della personalità (soprattutto borderline e antisociale)
Disturbi medici:
• Disturbi endocrini e del metabolismo (distiroidismo)
• Disturbi neurologici ( incluse lesioni traumatiche cerebrali )
• Disturbi del sonno (apnee struttive del sonno)
• Effetto collaterali da trattamento farmacologico
Diagnosi differenziale psichiatrica
DISTURBO
PSICHIATRICO
SINTOMI COMUNI CON
ADHD
SINTOMI SPECIFICI
Depressione Maggiore
Difficoltà di concentrazione,
attenzione, memoria, difficoltà a
completare i compiti
Disforia o anedonia, disturbo
del sonno e dell’appetito.
Andamento ciclico
Disturbo Bipolare
Iperattività, difficoltà a mantenere
l’attenzione e la concentrazione.
Sbalzi d’umore.
Disforia o euforia.
Insonnia.
Ansia Generalizzata
Agitazione ed irrequietezza.
Difficoltà di concentrazione
Apprensione e
preoccupazione esagerata.
Sintomi d’ansia somatici
Abuso di sostanze
Difficoltà di attenzione,
concentrazione e memoria.
Sbalzi d’umore
Tolleranza e dipendenza
fisiologica e psicologica
Disturbi della
personalità,
particolarmente
borderline e
antisociale
Impulsività.
Labilità affettiva
Storia di arresti (personalità
antisociale).
Comportamento suicidario o
ripetuti episodi autolesivi
(personalità borderline)
Comorbidità in età adulta
Distimia
Disturbo bipolare
Agorafobia
Disturbo d’Ansia Generalizzata
Abuso di Alcool/Droghe
Disturbo della Condotta Sociale
Disturbi delle Abitudini e degli Impulsi
Relazione neurobiologica tra
ADHD e Abuso di Sostanze ?
Coinvolgimento di geni
Gene del recettore D2 della dopamina
Gene della dopamina ß-idrossilasi
Gene del trasportatore della dopamina
…
Anormalità cerebrali strutturali:
Diminuzione volumetrica di corteccia frontale, cervelletto e strutture
subcorticali
Prognosi
Persistenza del disturbo a lungo termine
Scarsa autostima
Precoce abbandono scolastico
Instabilità lavorativa e/o perdita del lavoro
Basso status socio-economico
Disturbo dell’umore
Disturbo personalità antisociale
Abuso di sostanze
Disturbi del Comportamento Sessuale
Qual’è il trattamento?
Trattamento
Intervento sul bambino
Trattamento individuale mirato a:
Migliorare i tempi di attenzione
Favorire il controllo motorio
Incrementare le abilità di gestione delle emozioni
Abituare al rispetto di regole
Abilitare a corrette interazioni interpersonali
Insegnare abilità di tipo strategico
Recuperare la motivazione incrementando anche
l’autostima
Trattamento
Counseling o training dei genitori
che permetta alla famiglia di comprendere meglio il
comportamento del bambino alla luce delle
informazioni sul disturbo, e che abiliti competenze
educative in grado di gestire il comportamento,
l’emotività e le strategie di pensiero del bambino
Trattamento
Intervento in ambito scolastico
Mirato alla gestione delle contingenze
comportamentali ed in particolare al “rinforzo” di
risultati positivi sul piano dell’apprendimento e del
comportamento
Trattamento Farmacologico
Metilfenidato
Atomoxetina
Guanfacina
Risperidone
Aripiprazolo
Quetiapina
Studio longitudinale di Vogel, Aprile 2016
Follow-up di 15 mesi di 5103 ragazzi svedesi con ADHD ha mostrato come
rispetto al gruppo di controllo ci fosse un rischio maggiore di abuso continuato
nel tempo di alcol, tabacco e marijuana e un più frequente inizio
nell’assunzione di amfetamine, allucinogeni e sedativi.
Impatto dell’ADHD sul disturbo da abuso è indipendente dalla presenza o
meno di Disturbo della Condotta.
Altri studi recenti significativi
Notron DP, Marzo 2016: la prevalenza di ADHD nelle persone che fanno uso
continuativo di marijuana è compresa fra il 34 e il 46%.
Groenman, Agosto 2013: follow-up di 4 anni di 1017 adolescenti con ADHD ha
mostrato un incremento nell’ abuso di alcol, nicotina e sostanze psicotrope, in
associazione o meno a Disturbi della Condotta.
Implicazioni terapeutiche
Nei pz con ADHD e Disturbo da Abuso, la terapia con Metilfenidato riduce il
rischio di abuso se iniziata in infanzia, mentre lo aumenta se iniziata in tarda
adolescenza o età adulta. (Kollins SH, Maggio 2008)
In particolare sono più vantaggiose l’atomoxetina e il bupropione, rispetto al
metilfenidato. (Wilens TE, 2004; Schubiner 2000)
ADHD e Gioco d’Azzardo
Waluk OR (Università di Melbourne),2015: su 214 adulti con dipendenza da
gioco d’azzardo, il 24,9% ha ADHD in comorbidità
ADHD correlata alla severità della dipendenza, oltre che a un’aumentata
impulsività e tratti di personalità di tipo B (antisociale, borderline, istrionico,
narcisistico).
ADHD e Gioco d’Azzardo
Fatseas M (Università di Bordeaux),2016: il 20,7% di 599 giocatori d’azzardo
seriali hanno ADHD e una gravità maggiore della dipendenza
Importanza della terapia dell’ADHD per prevenire la dipendenza al gioco
d’azzardo.
CONCLUSIONE
Le persone che soffrono di ADHD cercano la ricompensa immediata
piuttosto che crescere nella gratificazione dilazionata, non sono abili
nella soluzione dei problemi, lottano per motivare se stessi e hanno
bisogno di motivazione esterna. L’ADHD crea una sorta di “Cecità
Temporale” ovvero “Sindrome di Trascuratezza Temporale” (Miopia
verso il Futuro)”. Tutto ciò comporta vivere solo il presente. L’ADHD
è un disturbo di esecuzione, non di abilità; del fare ciò che sai, non
del sapere ciò che fai; del quando e del dove, non del come e del
cosa. (Barkley R.A., 2004)