Basi genetiche delle malattie neurodegenerative (1 CFU )
Dott. ssa Roberta Sestini
Il corso si svolge al III anno di corso e prevede 8 ore di lezioni frontali.
Gli argomenti trattati forniscono informazioni clinico-specialistiche sulle basi genetiche
delle malattie neurodegenerative con un livello di approfondimento relativo alla formazione
acquisita dagli specializzandi durante il proprio corso di laurea ed il corso di Genetica
Medica I svolto al primo anno della scuola di specializzazione.
Pertanto il programma di seguito riportato è da intendersi come un programma di base,
suscettibile di variazioni e/o integrazioni in relazione a tematiche emergenti o a esigenze
specifiche derivanti ad esempio dalla realtà professionale dei singoli specializzandi.
Lo specializzando deve acquisire conoscenze relative alle basi genetico molecolari che
determinano la sviluppo di patologie neurodegenerative, ed alla fine del corso dovrà
possedere conoscenze di base sulla patogenesi di malattie neurodegenerative da
mutazioni dinamiche, sulle basi genetiche delle demenze e dell’ Alzheimer e sulle
possibilità ed i limiti di utilizzare test genetici all’interno di questo ambito.
Capacità Lo specializzando alla fine del corso dovrà possedere capacità di integrazione
culturale e interdisciplinare, nonché la capacità di utilizzare gli strumenti cognitivi di base
per l’aggiornamento continuo delle proprie conoscenze.
Comportamenti Il corso si propone in termini di comportamenti l’acquisizione di senso
di responsabilità e rispetto delle normative vigenti riguardanti temi quali legislazione,
sicurezza sul posto di lavoro, problematiche etiche e ambientali.
PROGRAMMA DEL CORSO
Malattie neurodegenerative da mutazioni dinamiche
Corea di Huntington: epidemiologia, fenotipo clinico, gene e mutazioni
Malattia di Kennedy: epidemiologia, fenotipo clinico, gene e mutazioni
Atassia di Friedreich: epidemiologia, fenotipo clinico, gene e mutazioni
Atassie spino-cerebellari autosomiche dominanti e recessive: fenotipo clinico, gene
e mutazioni
Basi genetiche delle demenze
Basi genetiche dell’ Alzheimer
Materiale didattico
Alla fine del corso verrà distribuito un CD contenente le diapositive illustrate durante le
lezioni e, a seconda degli argomenti trattati, eventuali approfondimenti in formato Pdf o
MS Word.
Metodi didattici
Lezioni frontali con l’ausilio di videoproiezioni di diapositive in formato di presentazione MS
Power Point.
Modalità verifica apprendimento
La verifica dell’apprendimento avverrà tramite colloquio sugli argomenti affrontati durante
il corso.
Strumenti a supporto della didattica
Videoproiettore, PC.
Orario di ricevimento
Tutti i giorni, previo appuntamento.
Recapito
Unità di Genetica Medica
Dipartimento di Fisiopatologia Clinica
Viale Pieraccini,6
50139 Firenze
tel 055 4271382
fax 055 4271413
e-mail [email protected]
