curriculum vitae

CURRICULUM VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
Cognome NACMIAS
Nome BENEDETTA
Data di nascita 18/11/1960
Amministrazione Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
Qualifica BIOLOGO DIRIGENTE
Incarico INCARICO ALTA PROFESSIONALITA
Struttura DIPARTIMENTO NEUROMUSCOLOSCHELETRICO - NEUROLOGIA 1
Numero telefonico ufficio 8910 8912
Fax ufficio
e-mail ufficio [email protected]
Sito internet istituzionale http://www.aou-careggi.toscana.it
dati aggiornati al 01/04/2016
TITOLI DI STUDIO E PROFESSIONALI ED ESPERIENZE LAVORATIVE
Titolo di studio Laurea in Scienze Biologiche
Altri Titoli di studio
Specializzazione in Genetica Medica, Indirizzo Tecnico, Università degli Studi di Firenze. Diploma
di Specializzazione con il massimo dei voti e la lode ottenuto il 16/6/1998, discutendo una tesi
sperimentale dal titolo: "Analisi del polimorfismo dell' ?1-antichimotropsina in famiglie italiane con
malattia diAlzheimer".
Dottorato di Ricerca in Neuroscienze
discutendo una tesi dal titolo: "Indagine genetica delle
demenze: Complessità genetica della malattia di Alzheimer".
MASTER IN TECNOLOGIE E APPLICAZIONI PER LE INVESTIGAZIONI SCIENTIFICHE
Capacità linguistiche Inglese: parlato Fluente, scritto Fluente
Inglese: parlato Fluente, scritto Fluente
Capacita nell'uso di tecnologie Buona
ALTRO (partecipazione a convegni e seminari, pubblicazioni, collaborazioni a riviste, ecc.,
ed ogni altra informazione che il dirigente ritiene di dover pubblicare
Altro
Partecipazione a congressi
L'attività di ricerca è stata oggetto di comunicazioni ad importanti congressi scientifici fra i quali i
congressi della Società Italiana di Neurologia, ai congressi della American Academy of Neurology
e della American Neurological Association.
Attività di Ricerca
L'attività di ricerca della Dott. Benedetta Nacmias è stata principalmente rivolta al settore della
genetica delle malattie neurologiche e psichiatriche, allo studio dei fattori di rischio genetici
associati ai disturbi del comportamento alimentare e alla genetica della longevità.
la Dott Nacmias
svolge continuativamente attività di assistenza tesi, partecipazione a
commissioni di esame e attività tutoriali in qualità di Correlatore a Laureandi in Medicina e
Chirurgia,
Biotecnologie,
Scienze
Biologiche,
Tirocinanti,
Dottorandi
in
Neuroscienze,
Specializzandi in Neurologia presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche
L'attività di ricerca svolta è incentrata prevalentemente nella caratterizzazione molecolare di geni
implicati nella suscettibilità genetica per lo sviluppo delle malattie neurodegenerative con
particolare riferimento alla genetica molecolare della Malattia di Alzheimer, della Demenza
Frontotemporale, delle Atassie, della Malattia di Huntington. Settori di interesse sono la genetica
della Longevità e dei Disturbi del comportamento alimentare.
Elenco pubblicazioni 2016-2014
2016
1.counselling and testing for Alzheimer's Disease and Frontotemporal Lobar Degeneration: an
Italian consensus protocol J Alzheimers Dis. 2016 Jan 29. [Epub ahead of print] IF4.151
2.PRNP P39L Variant is a Rare Cause of Frontotemporal Dementia in Italian Population. J
Alzheimers Dis. 2016 Jan 6. [Epub ahead of print] IF4.151
3.Novel presenilin 1 mutation (Ile408Thr) in an Italian family with late-onset Alzheimer's disease
Neurosci Lett. 2016 ;610:150-153. ( IF 2.030)
4.A novel Alzheimer disease locus located near the gene encoding tau protein. Mol Psychiatry.
2016 21(1)108-117;(I.F. 15.147)
2015
5.-A new social-family model for Eating Disorders: A European Multicentre Project using a
casecontrol design. Appetite. 2015 Dec; 95:544-553 IF 2.691
6.Rare variants in PLD3 do not affect risk for early-onset Alzheimer disease in a European
consortium cohort. HUMAN MUTATION 2015, Vol. 36, No. 12, 1226-1235, 2015 IF 5.144
7.Monomeric ß-amyloid interacts with type-1 insulin-like growth factor receptors toprovide energy
supply to neurons . Frontiers | Cellular Neuroscience in press IF 4.2
8.A Genome-Wide Screening and SNPs-to-Genes Approach to Identify Novel Genetic Risk
Factors
Associated
with
FTD
in
the
Italian
Population.
Neurobiol
Aging.
2015
Oct;36(10):2904.e13-26. (I.F. 4.853)
9.Mutation analysis of CHCHD10 in different neurodegenerative diseases.
Brain. 2015
Sep;138(Pt 9):e380 (I.F: 10.226
10.Vvariability in SQSTM1 and risk of early-onset Alzheimer dementia: a European Early-Onset
Dementia Consortium study. Neurobiol Aging. 2015 May;36(5):2005.e15-22. (I.F. 4.853)
11.The C9orf72 repeat expansion itself is methylated in ALS and FTLD patients. Acta
Neuropathol. 2015 May;129(5):715-27. (I.F. 9.777)
12. Presymptomatic cognitive and neuroanatomical changes in genetic frontotemporal dementia
in the Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI) study: a cross-sectional analysis.
Lancet Neurology 2015 Mar;14(3):253-262. (I.F. 21.823)
13.Convergent genetic and expression data implicate immunity in Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement. 2015 Jun;11(6):658-71 (I.F. 17.472)
14.Epigenetic Modifications in Alzheimer's Disease: Cause or Effect? J Alzheimers Dis.
2015;43(4):1169-1173 (I.F. 3.612)
15.Mutation analysis of patients with neurodegenerative disorders using NeuroX array.Neurobiol
Aging. 2015 Jan;36(1):545.e9-14 (I.F. 4.853)
16. Csf p-tau(181)/tau ratio as biomarker for TDPpathology in frontotemporal dementia.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015 Mar;16(1-2):86-91.
17.Italian Frontotemporal Dementia Network (FTD Group-SINDEM): sharing clinical and
diagnostic procedures in Frontotemporal Dementia in Italy. Neurol Sci. 2015 May;36(5):751-7.
(I.F. 1.495)
2014
18.Genetics ofAlzheimer's Disease and Frontotemporal Dementia. Curr Mol Med. 2014 Oct 10.
[Epubahead of print] PubMed PMID: 25323872. (I.F. 3.612)
19.A pilot study evaluating the contribution of SLC19A1 (RFC-1) 80G>a polymorphism to
Alzheimer's disease in Italian Caucasians. Biomed Res Int.;2014:608104.( I.F. 2.706)
20. Frontotemporal dementia and its subtypes: a genome-wide association study. Lancet Neurol.
2014 Jul;13(7):686-699. (I.F. 23.91)
21.Gene-wide analysis detects two new susceptibility genes for Alzheimer's disease. PLoS One.
2014 Jun 12;9(6):e94661. (I.F. 3.73)
22.Hypermethylation of the CpG-island near the C9orf72 G4C2-repeat expansion in FTLD
patients. Hum Mol Genet. 2014 Nov 1;23(21):5630-5637. ( I.F. 7.692)
23. Rare mutations in SQSTM1 modify susceptibility to frontotemporal lobar degeneration. Acta
Neuropathol. 2014 Sep;128(3):397-410 (I.F. 9.734)
24.Advances in imaging-genetic relationships for Alzheimer's disease: clinical implications.
Neurodegener Dis Manag. 2014 Feb;4(1):73-81. doi: 10.2217/nmt.13.68. Review
25.A pilot study evaluating the contribution of SLC19A1 (RFC-1) 80G>A polymorphism to
Alzheimer's disease in Italian Caucasians Biomed research international, Volume 2014 (2014),
Article ID 608104 (I.F. 2.88)
26.Plasma Membrane Injury Depends on Bilayer Lipid Composition in Alzheimer's Disease.
Journal of Alzheimer's Disease 2014; 41: 289-300.(I.F. 4.17)
27.Association of the Variant Cys139Arg at GRN Gene to the Clinical Spectrum of
Frontotemporal Lobar Degeneration. J Alzheimers Dis. 2014;40(3):679-685 ( IF 4.17)
28.Paper selected World biomedical frontiers ISSN:2328-0166:. Association of the Variant
Cys139Arg at GRN Gene to the Clinical Spectrum of Frontotemporal Lobar Degeneration
29. Heterozygous TREM2 mutations in frontotemporal dementia. Neurobiol Aging. 2014
Apr;35(4):934.e7-10. (I.F. 6.166)
30. Imaging and Cognitive Reserve Studies Predict Dementia in Presymptomatic Alzheimer's
Disease Subjects. Neurodegener Dis. 2014;13(2-3):157-159 (I.F. 3.410)
CURRICULUM ATTIVITA' CLINICO-ASSISTENZIALE
rresponsabile
delle
attività
relative
alla
Coordinazione
del
Laboratorio
di
Neurologia
-Neurogenetica dell'U.O. Clinica Neurologica I , Azienda ospedaliero Universitaria Careggi a
partire dall' 1/11/2001.
L'attività del Laboratorio include la diagnosi genetico molecolare delle Atassie ereditarie
dominanti, dell' Atassia di Friedreich , dell'atassia da deficit vitamina E, della FXTAs, (Fragile-X
associated tremor ataxia syndrome), della Malattia di Huntington, della HD-L2 (Malattia
Huntington-like), della Demenza frontotemporale, della Malattia di Alzheimer familiare (FAD).
Pubblicazioni
L'attività scientifica è documentata da 168 publicazioni presenti in PUBMED , :
h-index 43 citazioni 10754 Impact Factor (IF): 950.413
La sua biografia è stata pubblicata nella 17 Edizione di Who's Who in the World, 2000