Gli acidi nucleici e la sintesi proteica ATP (adenosin trifosfato) • L’ATP, una molecola in grado di trasferire energia metabolica, è un nucleotide. Rosalind Franklin (foto 51) James Watson e Francis Crick 1953 – I legami idrogeno tra le basi tengono uniti i filamenti. – Ogni base è appaiata con una base complementare: A con T, e G con C G C T O A A Coppie di basi appaiate T C G C C G A T –O OH A T O P O H2C O A O P O H2C O –O A T A O P O H2C O T A A O CH2 O O– O P O O CH2 O O– P O O O CH2 O O– P HO O T OH G CH2 O O– P O O G C O A O C G O –O T Legame idrogeno O –O G T OH P O O H2C C T Modello a nastro Struttura chimica Modello computerizzato Regole di Chargaff La spiralizzazione del DNA Il processo di avvolgimento del DNA viene chiamato spiralizzazione e porta alla condensazione della cromatina in cromosomi. 11 Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore 2011 La struttura dei cromosomi Ogni cromosoma è formato da due molecole di DNA identiche, definite cromatidi fratelli. 12 Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore 2011 Replicazione del DNA La replicazione del DNA è un processo semi-conservativo Replicazione del DNA Replicazione del DNA Proofreading Un enzima «legge» le bozze delle nuove catene: verifica che le basi azotate siano state accoppiate correttamente durante la replicazione. (Dopo controlli di altri enzimi il tasso di errore è pari a 1/10 mld di basi inserite) RNA: strutture e funzioni RNA: strutture e funzioni Dogma principale della biologia Il codice genetico • Il codice genetico è la correlazione tra l’informazione genetica espressa in nucleotidi del mRNA e l’informazione espressa in sequenza di amminoacidi. • 3 nucleotidi = 1 tripletta • 1 tripletta corrisponde ad un codone del mRNA che codifica uno specifico amminoacido. La traduzione La traduzione 1. 2. 3. 4. Iniziazione Allungamento Interruzione Modificazione post-traduzione delle proteine I virus Struttura virus Le mutazioni e le malattie genetiche La mutazione genetica è una modifica permanente della sequenza di nucleotidi che compone il DNA. • Se la mutazione avviene a carico di una cellula riproduttiva (gamete) è trasferita alla generazione filiale. Le mutazioni e le malattie genetiche 1. Mutazioni geniche: uno o pochi geni 2. Mutazioni cromosomiche: segmenti di cromosoma 3. Mutazioni genomiche: interi cromosomi Mutazioni geniche Mutazioni cromosomiche Trisomia 21 (mutazione genomica)