CARDIOLOGIA
PEDIATRICA
CARDIOPATIE NEONATALI
DATI EPIDEMIOLOGICI
• 0.5 – 1 %
dei nati vivi
• 40 %
della mortalità dei neonati
a termine
• 30 %
esordio clinico nel 1 mese
CARDIOPATIE CONGENITE
Ogni anno in Italia
nascono circa
4000-4500 bambini
con cardiopatia
congenita
CARDIOPATIE NEONATALI
MORTALITA’ GLOBALE NEL 1 ANNO
344 post operati
(43%)
Deceduti:
4390
800 (18%)
Pazienti
con CHD
80% 1 settimana
BWIS 1981-89
380 storia naturale
(47%)
76 senza diagnosi
(10%)
ETIOLOGIA
Accanto all ’ ipotesi multifattoriale (interazione tra
predisposizione genetica e fattori ambientali) che veniva in
passato evocata per la quasi totalità di queste malformazioni,
le cause puramente genetiche hanno acquistato un ruolo
rilevante. Gli studi epidemiologici, clinici, citogenetica e di
biologia molecolare hanno permesso di definire l ’ origine
precisa della gran parte delle cardiopatie associate a
sindromi ed una intensa attività di ricerca è attualmente
dedicata ai difetti cardiaci isolati. Le correlazioni genotipofenotipo nell’uomo e la sperimentazione genetica sugli animali
stanno iniziando a chiarire i meccanismi patogenetici che dalla
anomalia genetica portano al difetto anatomico. Le
prospettive di terapia genica sono comunque assai lontane in
questo campo e le possibilità di prevenzione sono attualmente
legate ad una accurata consulenza genetica familiare ed agli
interessanti risultati del trattamento materno con acido
folico.
Non–genetic factors
Complex trait
Major gene
Single gene
APPROCCIO CLINICO
AL BAMBINO CARDIOPATICO
DAL PEDIATRA…AL CARDIOLOGO
ANAMNESI
Presenza di cardiopatie congenite o sindromi genetiche
nei familiari
Eventi patologici intercorsi durante i primi 3 mesi di
gestazione (infezioni virali, assunzione di farmaci
potenzialmente teratogeni, droghe, alcool, esposizione a
radiazioni ionizzanti, malattia cronica della madre)
Sintomi più frequentemente riferiti dai genitori:
CIANOSI a riposo o durante sforzi più o meno intensi;
DISPNEA (difficoltà respiratoria); DIFFICOLTA ’
NELL’ALIMENTAZIONE; SCARSO ACCRESCIMENTO;
frequenti INFEZIONI BRONCOPOLMONARI; facile
AFFATICABILITA’; TACHICARDIA anche a riposo.
ESAME CLINICO
• Ambiente confortevole, caldo, tranquillo
• Bambino possibilmente completamente spogliato
Ispezione
Palpazione
Percussione
Ascoltazione
ESAME CLINICO
Ispezione
Dismorfismi
Stato di nutrizione
Dispnea
Cianosi
Edemi
Bozza precordiale
Itto visibile
Turgore giugulari
ESAME CLINICO
Ispezione
Dismorfismi: porre attenzione al FENOTIPO, agli
aspetti esteriori che indicano la presenza di sindromi
malformative frequentemente associate a cardiopatia
congenita:
•
•
•
•
•
•
•
•
Sindrome
Sindrome
Sindrome
Sindrome
Sindrome
Sindrome
Sindrome
Sindrome
di
di
di
di
di
di
di
di
Down
Turner
Williams
Marfan
Holt-Oram
DiGeorge
Noonan/Leopard
Ellis van Creveld
SINDROME di DOWN
Prevalenza: 1:700 nati vivi
Caratteristiche cliniche:
•Anomalie facciali
•Difetti cardiaci (CAV, DIV)
•Malformazioni gastrointestinali
•Ipotonia
•Ritardo mentale
Difetto genetico: trisomia 21
SINDROME di TURNER
Prevalenza: 1:2500 femmine nate vive
Caratteristiche cliniche:
• Pterigium colli
• Bassa statura
• Disgenesia gonadica
• Rene a ferro di cavallo
• Difetti cardiaci
(AoB,CoAo,RVPAP)
•Torace largo “a scudo”
Difetto genetico: monosomia X
SINDROME di WILLIAMS
Prevalenza: 1:20.000-50.000 nati vivi
Caratteristiche cliniche:
• Facies elfica
• Difetti cardiaci
(Stenosi aortica sopravalvolare,
stenosi rami polmonari)
• Personalità “cocktail party”
• Autismo
Difetto genetico: delezione 7q11
SINDROME di MARFAN
Prevalenza: 1:5000 nati vivi
Caratteristiche cliniche:
• Dolicostenomelia
• Aracnodattilia
• Lassità legamentosa
• Sublussazione cristallino
• Difetti cardiaci
(PVM,Dilatazione dell’aorta
con tendenza alla dissezione)
Difetto genetico: mutazione gene FBN
SINDROME da DELEZIONE 22q11.2
(Sindrome di DiGeorge/Velocardiofacciale)
Prevalenza: 1:6000 nati vivi
Caratteristiche cliniche:
•Anomalie facciali
•Difetti cardiaci (TRONCOCONALI)
•Labiopalatoschisi
•Deficit immunitario
•Ipocalcemia neonatale
•Ritardo mentale
Difetto genetico: microdelezione 22q11.2
NOONAN-LEOPARD SYNDROME
Prevalenza: 1:2000 nati vivi
Caratteristiche cliniche:
•Anomalie facciali
•Difetti cardiaci (SPV, CMPi)
•Bassa statura
•Pterigium colli
•Deformità toracica
•Lentigginosi
Mappa del gene:
Difetto genetico:
cromosoma 12q24
mutazione del gene PTPN11
SINDROME di ELLIS van CREVELD
Prevalenza:
1:60.000 nati vivi
1:200 nati vivi Old Order Amish
Caratteristiche cliniche:
•Accorciamento mesoacromenlico
degli arti
•Polidattilia postassiale
•Difetti cardiaci
(CAV, ATRIO UNICO)
•Ipodontia
•Displasia ungueale
Mappa del gene: cromosoma 4P16.1
Difetto genetico: mutazione del gene EvC
ESAME CLINICO
Ispezione
CRESCITA E STATO DI NUTRIZIONE
Possono essere normali
Compromessi nei bambini con insufficienza cardiaca
cronica
Statura: di solito è conservata ( nelle forme gravi)
Peso: crescita ponderale rallentata
• introito calorico per difficoltà nell’alimentazione
• dispendio energetico a causa dello sforzo
respiratorio (dispnea)
DISPNEA:
ESAME CLINICO
Ispezione
Aumento della frequenza degli atti del respiro
Rientramenti inspiratori al giugulo, agli spazi intercostali
e all’epigastrio
Alitamento delle ali del naso
Iperafflusso polmonare da cardiopatie congenite con
shunt sn-dx
Scompenso cardiaco congestizio (incapacità della pompa
cardiaca a mantenere un’adeguata circolazione)
Malattie polmonari
ESAME CLINICO
FREQUENZA RESPIRATORIA NEL BAMBINO NORMALE
ETA'
Nascita
1° anno
2° anno
Adolescenza
F.R. atti/min
30-60
30-60
25-60
15-30
SONNO
35
30
25
15
ESAME CLINICO
Ispezione
COLORITO CUTE E MUCOSE
Pallore e/o marezzatura (con cute sudata ed estremità
fredde)
BASSA GITTATA DA INSUFFICIENZA CARDIACA
CIANOSI: colorazione bluastra della cute e delle
mucose prodotta da aumento della concentrazione
assoluta di Hb ridotta nei capillari (> 5 g/dl) o dalla
presenza di composti anomali della Hb.
CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI
SHUNT DESTRO > SINISTRO
ESAME CLINICO
Cianosi
CIANOSI
Cardiaca
Shunt Dx Sn
Ipoafflusso polmonare
Cianosi centrale
Ridotta ventilazione
Ridotta saturazione
arteriosa sistemica
in O2
Polmonare
Alterazione scambi
alveolari
Alterato rapporto
ventilazione/perfusione
CIANOSI
Ridotta perfusione
Cianosi periferica
Aumentata
estrazione di O2 da
parte dei tessuti
Rallentato circolo
Ostacolato scarico
venoso distrettuale
CIANOSI
Da pigmento
emoglobinico
anomalo
METAEMOGLOBINEMIA
Congenita – Acquisita
Fe+++
Scompare con sostanze riducenti
SOLFOEMOGLOBINEMIA
Resiste agli agenti riducenti
CARBOSSIEMOGLOBINEMIA
Intossicazione monossido di
Carbonio
CIANOSI
POLMONARE
CARDIACA
CENTRALE
PERIFERICA
INTENSITA’
+++
+++
+
MUCOSE
cianotiche
cianotiche
rosee
ACROCIANOSI
presente
presente
presente
CUTE
ESTREMITA’
calda
SAT. O2%
Ridotta > 100%
dopo O2 100%
GITTATA
CARDIACA
normale
calda
fredda
Ridotta < 100%
dopo O2 100%
Normale
normale
bassa
ESAME CLINICO
Ispezione
CLUBBING: ispessimento delle falangi terminali delle dita
associato allo sviluppo di unghie iperconvesse (dita a
bacchetta di tamburo e unghie a vetrino d’orologio).
• numero dei capillari
• flusso ematico attraverso microaneurismi arterovenosi
• Iperplasia connettivale
CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI
SHUNT DESTRO > SINISTRO
ESAME CLINICO
Clubbing
ESAME CLINICO
Ispezione
EDEMA:
imbibizione del tessuto sottocutaneo dovuta ad una
ritenzione idro-salina.
Nel bambino grandicello: edema malleollare o sacrale.
Nel lattante: edema palpebrale.
E’ IMPORTANTE PESARE IL BAMBINO OGNI GIORNO!
ESAME CLINICO
Ispezione
BOZZA PRECORDIALE: presente nei lattanti con
cardiomegalia
ITTO VISIBILE: segno di cardiomegalia
• all’epigastrio: dilatazione VD
• verso l’ascella: dilatazione VS
TURGORE GIUGULARI: sovraccarico atriale destro
RETICOLI VENOSI SUPERFICIALI: segno di
aumentata pressione venosa nel distretto inferiore
ESAME CLINICO
Palpazione
Itto della punta
Fremito
Epatomegalia
Polsi periferici
Riempimento capillare
ESAME CLINICO
Palpazione
ITTO DELLA PUNTA
• Neonato e lattante: cuore più orizzontale itto al
IV SIS, leggermente più esterno dell’emiclaveare
• Bambino e adulto: itto al IV-V SIS all’interno
dell’emiclaveare
FREMITO: vibrazione trasmessa in presenza di un
soffio ad alta intensità
EPATOMEGALIA: nei lattanti normali il margine epatico
può arrivare fino a 2-2.5 cm al di sotto dell’arcata
costale destra; nel bambino più grande fino a 1 cm.
ESAME CLINICO
Palpazione
POLSI ARTERIOSI: polsi radiali, femorali, pedidii e
carotidei su entrambi i lati.
Polsi femorali assenti o ritardati rispetto ai polsi radiali
COARTAZIONE AORTICA
RIEMPIMENTO CAPILLARE: valuta l’efficienza della
circolazione cutanea.
Se > 3 sec: ridotta perfusione periferica
ESAME CLINICO
PALPAZIONE DEI POLSI ARTERIOSI
ESAME CLINICO
Percussione
Aia cardiaca
Ascoltazione
Ritmo e frequenza
Rilevazione Pressione Arteriosa
Toni cardiaci
Soffi cardiaci
ESAME CLINICO
Ascoltazione
RITMO
• Neonato e lattante: attività cardiaca ritmica tranne
che nel sonno in cui sono frequenti brevi periodi di
bradicardia
• Bambini e adolescenti: aritmia respiratoria più o
meno marcata (talvolta simula l’extrasistolia)
FREQUENZA CARDIACA: dipende dall’età
ESAME CLINICO
Ascoltazione
Frequenza cardiaca nel bambino normale
ETA'
Neonato - 3 mesi
3 mesi - 2 anni
2 anni - 10 anni
10 anni - > 10 anni
VEGLIA
85 - 205
100 - 190
60 - 140
60 - 100
MEDIA
140
130
80
75
SONNO
80 - 160
75-160
60- 90
50 90
Adattata da Gillette PC, Garson A Jr, Porter CJ, Mc Namara DG.
PRESSIONE ARTERIOSA
Misurare P.A. ai 4 arti con
apparecchi elettronici
e bracciali
adatti (2/3 del braccio)
ESAME CLINICO
Ascoltazione
TONI CARDIACI
I tono: chiusura delle valvole atrioventricolari
• raramente sdoppiato nei bambini
II tono: chiusura delle valvole semilunari
• il grado di sdoppiamento può variare con gli atti del respiro
I tono
II tono Ao
Espirazione
Inspirazione
III tono: riempimento ventricolare rapido
II tono P
• può essere presente nei bambini sani, è patologico negli adulti
IV tono: contrazione atriale
• sempre patologico
“IL SOFFIO”
ESAME CLINICO
Ascoltazione
laminare
Flusso sanguigno
turbolento
SOFFIO CARDIACO
MECCANISMI DI FORMAZIONE DEL
MOTO TURBOLENTO
Aumento della velocità di flusso attraverso vie normali
Diminuzione della viscosità ematica
Flusso anterogrado attraverso vie ristrette (aumento di
velocità nella zona stenotica e formazione di vortici a
valle)
Flusso retrogrado attraverso vie incontinenti
Flusso attraverso vie anomale, tra distretti a regime
pressorio diverso
ESAME CLINICO
Ascoltazione
SOFFI CARDIACI
Focolai di auscultazione
Posizione nel ciclo cardiaco
Intensità
ESAME CLINICO
Ascoltazione
Focolai di auscultazione cardiaca
ESAME CLINICO
Ascoltazione
Fase del ciclo cardiaco
Soffi sistolici
I
II
I
I
protosistolico
I
II
mesosistolico
II
I
olosistolico
I
I
II
telesistolico
I
ESAME CLINICO
Ascoltazione
Fase del ciclo cardiaco
I
Soffi diastolici
II
mesodiastolico
protodiastolico
I
II
I
I
II
I
telediastolico
I
II
Soffio sisto-diastolico
continuo
I
I
ESAME CLINICO
Ascoltazione
Intensità del soffio
Viene classificata in gradi
•
Scala di Levine
1/6: appena udibile
• 2/6: debole ma facilmente udibile
• 3/6: moderatamente forte, non accompagnato da
fremito
• 4/6: forte, accompagnato da fremito
• 5/6: udibile con il fonendoscopio che sfiora il torace
• 6/6: udibile con il fonendoscopio staccato dal torace
CLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACI
Alterazione anatomica
• Soffi organici
Cause extracardiache
(funzionale)
• Soffi innocenti
udibili in assenza di alterazioni cardiache o
extracardiache sia anatomiche che funzionali
SOFFI INNOCENTI
CARATTERI COSTANTI
• Sono praticamente sempre sistolici
• Sono di breve durata, proto o protomesosistolici
• Spesso hanno caratteristiche di eiezione
• Sono dolci e di timbro musicale
• Sono di debole intensità (1 - 2/6)
• Sono isolati, non si apprezzano modificazioni dei
toni o toni aggiunti patologici
Diagnostica Strumentale
RX DEL TORACE
ECG
ECOCARDIOGRAFIA COLOR DOPPLER
RISONANZA MAGNETICO NUCLEARE
CATETERISMO CARDIACO
ANGIOCARDIOGRAFIA
ECG HOLTER
STUDIO ELETTROFISIOLOGICO
MONITORAGGIO DELLA PRESSIONE
ARTERIOSA
RX TORACE
Fornisce informazioni utili per visualizzare:
• Flusso polmonare
• Ombra cardiaca
• Posizione dei visceri e del cuore
• Eventuali patologie polmonari associate
• Per porre indicazioni terapeutiche
RX TORACE
Proiezione antero-posteriore
(AP)
RX TORACE
Proiezione obliqua anteriore
destra (OAD)
RX TORACE
Proiezione obliqua anteriore
sinistra (OAS)
Indice cardio-toracico
INDICE C/T = A + B < 0.50
C
Neonati e lattanti fino a 0.55
VCS: vena cava superiore
VCI: vena cava inferiore
AD: atrio destro
VD: ventricolo destro
AP: arteria polmonare
AS: atrio sinistro
VS: ventricolo sinistro
AO: aorta
AAS: appendice atriale sinistra
OMBRA CARDIACA
A: normale
B: cuore “a scarpa”, con punta sollevata (es. tetralogia di Fallot)
C: cuore a forma di uovo con peduncolo vascolare stretto (es. TGA)
D: cuore a otto o a pupazzo di neve (RVPAT in VCS)
PROFILO CARDIACO
A: II arco di sinistra prominente per dilatazione del tronco
comune dell’arteria polmonare
B: II arco di sinistra concavo per ipoplasia del tronco comune
dell’arteria polmonare
C: I arco di destra e I arco di sinistra prominenti per
dilatazione dell’aorta ascendente e dell’arco aortico
IPERAFFLUSSO POLMONARE
IPOAFFLUSSO POLMONARE
CARDIOMEGALIA
CONGESTIONE VENOSA POLMONARE
ELETTROCARDIOGRAMMA
• Disturbi del ritmo
• Ipertrofie atriali
• Ipertrofie ventricolari
• Sovraccarichi pressori
• Alterazioni della ripolarizzazione ventricolare
(su base ischemica o per squilibri elettrolitici)
Differenze con l’adulto
Ipertrofia ventricolare destra
Deviazione assiale destra
R in aVR
R/S > 1 su precordiali destre
T + su precordiali destre
T – dopo 36 ore di vita
ECOCARDIOGRAFIA
Mono e Bidimensionale
Doppler PW – CW – Color
Tridimensionale
Bidimensionale: diagnosi della quasi totalotà delle
cardiopatie congenite tramite visualizzazione
delle strutture cardiache e della cinesi
PW-CW: velocità del flusso del sangue attraverso
strutture cardiache e grossi vasi
Color Doppler: valuta in tempo reale flussi ematici
all’interno del cuore e dei grossi vasi
ECOCARDIOGRAFIA
CD
3D
Atrial
View
Atrial septal
septal defect.
defect.
View from
from left
left atri
atri
2D
CATETERISMO CARDIACO
Diagnostico: Parametri emodinamici
Pressioni e saturazioni nelle diverse camere
cardiache e nei grossi vasi
Angiocardiografia
Visualizzazione camere cardiache, grossi vasi ed
arterie coronarie
Interventistico: Atriosettostomia
Valvuloplastica
Applicazione dispositivi occlusivi
(pda,dia,div,fistole av)
Coronarografia in paziente con malattia di Kawasaki
e grave compromissione coronarica
CARDIOPATIE CONGENITE
Iperafflusso polmonare
•
•
•
•
•
DIA
DIV
CAV
PDA
Fistole A-P
Cianogene
•
•
•
•
•
•
Tetralogia di Fallot
Atresia polmonare
Ventricolo unico
TGA (con iperafflusso polmonare)
Truncus arteriosus
S. di Eisenmenger
Ostruzioni efflusso ventricolare sinistro
•
•
•
•
Stenosi aortica
Coartazione aortica
Cuore sinistro ipoplasico
Interruzione arco aortico
Iperafflusso polmonare
DIA
DIV
CAV
PDA
Cianogene
T4F
AP
VU
TGA
Ostruzione all’efflusso
VS St. Ao
HLHS
CoAo
IAAo
