Polipi del colon

POLIPI DEL COLON
DEFINIZIONE DI POLIPO
Qualsiasi formazione circoscritta
sessile o peduncolata che protrude
sulla mucosa intestinale
CLASSIFICAZIONE ENDOSCOPICA DEI POLIPI
In base alla forma
SESSILE
PEDUNCOLATO
In base alle dimensioni
DIMINUTIVO O MICROPOLIPO
SIGNIFICATIVO
RISCONTRO
OCCASIONALE
SANGUINAMENTO
POLIPI DEL COLON
POLIPI DEL
COLON
I polipi del colon possono essere
sintomatici
(sanguinamento,
intussuscezione) oppure essere di
riscontro occasionale durante un
esame radiologico od endoscopico.
Se non già fatta, occorre eseguire
una pancolonscopia per esplorare
tutto il colon. Tutti i polipi con
diametro > 1 cm vanno asportati, gli
altri
vanno
sorvegliati
periodicamente. I polipi iperplastici
e infiammatori non hanno rischio
neoplastico e non necessitano di
ulteriore terapia.
POLIPI DEL COLON
IPERPLASTICI
INFIAMMATORI
AMARTOMATOSI FLAT-ADENOMAS
ADENOMATOSI
POLIPI DEL COLON
IPERPLASTICI
INFIAMMATORI
FLAT-ADENOMAS
AMARTOMATOSI
ADENOMATOSI
POLIPI DEL COLON
AMARTOMATOSI
POLIPOSI
GIOVANILE
Singolo
Sorveglianza
SINDROME DI
PEUTZ-JEGHERS
Ricerca neoplasie
in altre sedi
Multiplo
COLECTOMIA
SUBTOTALE
Follow-up
Polipectomia
endoscopica
POLIPI DEL COLON
AMARTOMATOSI
POLIPOSI
GIOVANILE
Singolo
Sorveglianza
Follow-up
Multiplo
COLECTOMIA
SUBTOTALE
I polipi amartomatosi
(istologicamente composti da
struttute diverse) sono
rappresentati da:
• POLIPOSI GIOVANILE
(soprattutto a carico del retto), in
una forma sporadica (polipo
singolo) e in una familiare (polipi
multipli con rischio di
cancerizzazione, richiede una
colectomia subtotale con
ileorettoanastomosi);
•SINDROME DI CRONKITECANADA, simile alla poliposi
giovanile ma non trasmessa
geneticamente
SINDROME DI PEUTZ-JEGHERS: a
trasmissione autosomica dominante,
con polipi multipli, presenti anche in
stomaco, duodeno e soprattutto nel
tenue
(rischio
di
invaginazione
intestinale),
associati
con
pigmentazione
periorifiziale;
è
sufficiente la rimozione endoscopica
seguita da follow-up periodici, ma
occorre escludere la coesistenza di
neoplasie in altre sedi (testicolo, ovaio,
utero, mammella, tiroide, polmone,
pancreas, vie biliari, ecc.) spesso
presenti.
SINDROME DI COWDEN (fibrolipomi < 5 mm in
tutto il tubo digerente e sulla pelle, senza
rischio di cancerizzazione
POLIPI DEL COLON
AMARTOMATOSI
SINDROME DI
PEUTZ-JEGHERS
Ricerca neoplasie
in altre sedi
Polipectomia
endoscopica
Follow-up
POLIPI DEL COLON
IPERPLASTICI
INFIAMMATORI
AMARTOMATOSI
ADENOMATOSI
FLAT-ADENOMAS
POLIPI DEL COLON
FLAT-ADENOMAS
Polipi piatti e piccoli (flat
adenomas) possono essere
associati alla HFSA (Hereditary
Flat-Adenoma Syndrome, i
polipi hanno una elevata
frequenza di displasia grave) e
forse alle HNPCC (Hereditary
Non-Polyposis
Colorectal
Cancer, o sindrome di Linch I; i
polipi sono presenti solo nel 515% dei casi)
POLIPI DEL COLON
IPERPLASTICI
INFIAMMATORI
AMARTOMATOSI FLAT-ADENOMAS
ADENOMATOSI
POLIPI DEL COLON
ADENOMATOSI
no
sì
Numero < 10
Polipectomia
endoscopica
> 100
10 -100
Carcinoma
invasivo
RESEZIONE
Carcinoma
non invasivo
Adenoma
Follow-up
POLIPI DEL
COLON
ADENOMATOSI
I polipi adenomatosi singoli, o comunque in
numero inferiore a 10, vanno rimossi
endoscopicamente.
Il
rischio
di
cancerizzazione cresce col diametro (1-2% se
1 cm, 35-65% se > 2 cm) e secondo il tipo
istologico (5% nei tubulari, 40% nei villosi).
Un’istologia normale o la presenza di un
carcinoma non invasivo (Tis) indicano la
ripetizione della colonscopia dopo 1 anno e
quindi ogni 3-5 anni. La presenza di un
carcinoma invasivo (T1) imporrà l’intervento
chirugico (a meno che non si tratti di una
localizzazione alla testa di un peduncolo,
oppure alla base ma con sottomucosa
integra, margini di resezione liberi e assenza
di invasione vascolare o linfatica).
POLIPI DEL COLON
ADENOMATOSI
no
Numero < 10
> 100
10 -100
POLIPI ADENOMATOSI
10 - 100
PAF
Eventuale
ricerca APC
positiva
EGDS
Polipectomia
eventuali polipi
digerente superiore
Retto
molto
coinvolto
NO
SI
PROCTOCOLECTOMIA
RESTAURATIVA
COLECTOMIA
TOTALE
+ Bonifica
endoscopica
retto
Follow-up
POLIPI ADENOMATOSI
10 - 100
La presenza di 10 - 100 polipi adenomatosi rende complicata la
bonifica endoscopica, e può quindi essere un’indicazione
all’intervento chirurgico (colectomia subtotale con bonifica
endoscopica del retto e successivi controlli periodici o, se
quest’ultimo è molto colpito, proctocolectomia). Alcuni casi di
PAF con polipi < 100 possono essere dimostrati con la ricerca del
gene APC
POLIPI ADENOMATOSI
> 100
Un numero di polipi adenomatosi > 100 deve far sospettare una
poliposi adenomatosa familiare (PAF), malattia a trasmissione
autosomica dominante (1 caso su 5-7000); nel 70% dei casi il
carcinoma colico compare entro i 40 anni.
In una elevata percentuale di casi sono presenti anche polipi extracolici:
stomaco, tenue, duodeno; in particolare quest’ultimi sono rischiosi (il 10% di
questi pazienti svilupperà un carcinoma del duodeno); questi polipi andranno
pertanto ricercati e, se possibile, asportati. La PAF può essere associata ad
altre patologie: CHRPE (ipertrofia congenita dell’epitelio retinico), osteomi e
cisti
epidermoidi (sindrome di Gardner), tumori desmoidi della parete
addominale e del mesentere (compaiono spesso dopo l’intervento chirurgico),
tumori del sistema nervoso (sindrome di Turcot), ecc.
POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE (PAF)
La terapia della PAF prevede la rimozione di tutto il
colon. Il retto può essere conservato (colectomia con
ileorettoanastomosi) se il numero dei polipi presenti è
limitato, dopo opportuna bonifica, e programmando
un follow-up rigoroso (rettoscopia ogni 6 mesi);
altrimendi
occorre
asportarne
la
mucoca,
ricostruendo il transito con una proctocolectomia con
reservoir ileo-anale.
POLIPI ADENOMATOSI
> 100
Non informativi
PAF
Linkage
Pedigree e ricerca
APC nei famigliari
Positivo
Negativi
Colonscopia
a 40-50 anni
Negativo
Positivi
Non
eseguibile
Colonscopia da 10
anni, ogni 2 anni
sino alla diagnosi
Positiva
CHRPE
Negativa
Colonscopia da 10
anni, ogni 2 anni
sino a 25-30 anni
POLIPI ADENOMATOSI
> 100
PAF
Pedigree e ricerca
APC nei famigliari
La ricerca della PAF nei famigliari era in passato condotta
ricercando la CHRPE (sensibilità 90%) o la presenza di osteomi
(bassa sensibilità, 30-50%). L’individuazione del gene APC
responsabile della malattia (Adenomatous Polyposis Coli),
localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5, permette oggi di
individuare i portatori con una sensibilità dell’85% ed una
specificità del 100%, ponendo le basi per uno screening genetico. I
soggetti sicuramente individuati come portatori del gene APC andranno
sottoposti a colonscopia ogni 2 anni a partire dai 10 anni d’età, sino alla
diagnosi. Se il risultato è incerto, solo se l’analisi del linkage genetico è negativa
e se non si riscontra la CHRPE è possibile sospendere le colonscopie all’età di
25-30 anni. Una volta posta la diagnosi, i pazienti andranno opportunamente
trattati.