Genetic mapping

Corso di genetica agraria
Associazione
o linkage
Test-cross o reincrocio
Funzionalmente, il test-cross è un incrocio tra un ibrido e la linea
che è omozigote per tutti i tratti recessivi
Il test-cross svela tutti i tratti recessivi nascosti dal fenomeno
della dominanza
In un test-cross la progenie appare sempre in un rapporto 1:1,
1:1:1:1, ecc.
Il numero delle classi è proporzionale al grado di eterozigosità ed
al numero di differenti tipi di gameti prodotti dall’ibrido
La progenie di questo
incrocio è stata utilizzata da
Sturtevant, allievo di
Morgan, per esaminare la
ricombinazione
La ricombinazione rompe il linkage
Il crossing over durante la profase I della meiosi
determina la produzione di diversi tipi di gameti
rispetto a quelli previsti dalle regole Mendeliane
mapping genes
Lo studente di Morgan A. Sturtevant utilizza il test cross per designare la
mappa relativa alla posizione di 3 geni di Drosofila : colore del corpo (black,
b), ala vestigiale (vestigial, vg), e colore dell’occhio (cinnabar, cn).
la frequenza di ricombinazione tra cn e
b è del 9%.
la frequenza di ricombinazione tra cn e
vg è del 9.5%.
la frequenza di ricombinazione tra b e
vg è del 17%.
L’unica possibile disposizione dei tre geni mette il gene del colore degli occhi in
mezzo agli altri due
mapping genes
Le tre frequenze di ricombinazione nel nostro esempio di mapping
non sono additive: 9% (b-cn) + 9.5% (cn-vg) > 17% (b-vg).
Questi risultati sono determinati dagli eventi di crossing-over multipli :
Infatti un secondo crossing-over “cancella” il primo e riduce il numero delle progenie
ricombinanti osservate.
I geni più lontani (per esempio, b-vg) sono in realtà più lontani in funzione degli eventi di
crossing-over multipli.
b+
b+
cn+
vg+
cn
vg+
b
cn+
b
cn
vg
vg
Interferenza
Crossing over in regioni cromosomiche adiacenti sono di
solito non indipendenti. Questa interazione è chiamata
interferenza.
Un crossing over in una regione di solito fa diminuire la
probabilità di un crossing over in una regione adiacente.
 observerd # of double recombinan ts 
Interferen ce(I)  1  

expected
#
of
double
recombinan
ts


Centimorgan (cM)
1 cM (o 1 unità di mappa genetica, m.u.) è la
distanza tra geni che presentano una
frequenza di ricombinazione dell’1%.
linkage group
A – B – C = unlinked genes
D – E – F – G = Genes on the same linkage group
H – I = Genes on the same linkage group
[A] [B] [C] [D – E – F – G ] [H – I ] = five linkage groups
Linkage Groups
Coppie di geni possono mostrare sia linkage che assortimento indipendente
Geni che segregano independentemente sono su differenti
cromosomi
Geni che mostrano linkage completo o incompleto sono
sullo stesso cromosoma
Gruppi di geni che mostrano linkage (a coppie) sono tutti
sullo stesso cromosoma
Genetic mapping
Se geni sullo stesso cromosoma mostrano linkage,
E il linkage è il riflesso di una distanza fisica tra i geni
sul cromosoma,
Allora, le frequenze di ricombinazione potrebbero
essere utilizzate per creare una mappa lineare di
geni sul cromosoma
La definizione dell’unità di mappa o
centimorgan (cM)
1 cM (o 1 unità di mappa genetica, m.u.) è la
distanza tra geni che presentano una
frequenza di ricombinazione dell’1%.
Genetic mapping
Il massimo teorico per la funzione di mappa è 50 cM, al di sopra la
coppia di geni segrega independentemente
Ma, il mapping può essere superiore a 50 cM perché questi sono la
somma di molte distanze più piccole
Una distanza di mappa >50 cM implica un crossing over obbligatorio
tra due geni per ogni meiosi
Molti bracci cromosomici sono almeno 50 cM e quindi hanno un
crossing over per ogni meiosi
La fallita ricombinazione su un cromosoma è dovuta a fenomeni di
non disgiunzione
Distanze di mappa maggiori di 50 cM
Quando la distanza di mappa si approssima a 50 cM, il numero dei
cromosomi ricombinanti si avvicina alla metà del numero dei
cromosomi
Siccome i cromosomi parentali sono sempre in rapporto 1:1 anche i
cromosomi ricombinanti sono sempre in un rapporto 1:1
Se il numero dei cromosomi ricombinanti è la metà del totale, allora
ognuno dei cromosomi parentali e ricombinanti saranno 1/4 del
totale, e quindi saranno in un rapporto di 1:1:1:1
Geni distanti 50 cM su un cromosoma sembra che segregano in
maniera independente secondo i dati di Sturtevant nel mapping del
cromosoma X
Genetic mapping: le distanze più lunghe sono
compresse
Le lunghe distanze di mappa sono soggette agli
eventi di crossing over multipli
Linkage map
Una mappa di linkage ci consegna una foto imperfetta di un
cromosoma.
Le unità di mappa indicano distanze relative e sequenza, non
precisano la localizzazione dei geni.
La frequenza di crossing over non è uniforme sulla lunghezza del
cromosoma.
In combinazione con altri metodi quali il banding cromosomico, i
genetisti possono sviluppare le mappe citologiche.
Queste indicano le posizioni dei geni rispetto alla caratteristica del
cromosoma.
Recentemente le tecniche mostrano distanze assolute tra locus
genici in funzione di differenze nucleotidiche (DNA).
Linkage e Ricombinazione
Necessitano di due tratti differenti
Definiscono quando il rapporto di segregazione mostrato non risponde alla segregazione independente
Linkage molto stretti sono difficilmente
distinguibili dal pleiotropismo
Possono verificarsi con l’epistasia