EREDITA’ AUTOSOMICA DOMINANTE
EREDITA’ AUTOSOMICA RECESSIVA
EREDITA’ X-LINKED DOMINANTE
EREDITA’ X-LINKED RECESSIVA
EREDITA’ X-LINKED RECESSIVA
UNA MALATTIA X-LINKED: LA DEFICIENZA DI GLUCOSIO6-FOSFATO DEIDROGENASI (G6PD)
Anemia emolitica in casi di stress ossidativo
LA DEFICIENZA DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI
(G6PD)E IL FAVISMO
In circa 40-45% dei G6PD deficienti c’è
rischio di favismo (presenza nei semi di
ossidanti come divicina e convicina).
Sensibilità a farmaci come primachina,
sulfamidici, antiinfiammatori.
DEFICIENZA DI G6PD: DISTRIBUZIONE MONDIALE DEGLI
ALLELI CHE DETERMINANO DEFICIENZA ENZIMATICA
DISTRIBUZIONE DELLA MALARIA
NEL MONDO
Distribuzione della malaria e degli alleli
G6PD (-): un caso di polimorfismo bilanciato
EREDITA’ ASSOCIATA AL CROMOSOMA Y
U
Dipartimento di Biologia
Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”
EREDITA’ ASSOCIATA AL CROMOSOMA Y
Sindrome del maschio XX (Sindrome de la Chapelle)
Tasso di incidenza circa 1: 20 000-25 000 (circa il 2% delle cause di infertlità
maschile).
Spettro variabile di anomalie, dalla presenza di genitali ambigui sin dalla nascita
fino ad un fenotipo maschile normale.
Fenotipicamente si possono dividere 3 gruppi:
- soggetti fenotipicamente maschi,
- soggetti con ambiguità dei genitali fin dalla nascita,
- soggetti con ermafroditismo vero
I soggetti fenotipicamente maschi sono circa l’80% dei casi:
- infertilità, dovuta probabilmente ad un doppio dosaggio di X oppure
all’assenza di geni della spermatogenesi presenti sul cromosoma Y;
- possono presentare ipogonadismo, bassa statura, mancato aumento del volume
testicolare, pubertà normale, ritardata o assente, talvolta ginecomastia,
criptorchidismo nel 15% dei casi, ipospadia nel 10% circa dei casi.
Disgenesia Gonadica Pura (Sindrome di Swyer)
Cariotipo 46 XY privo di Testis Determining Factor;
Fenotipo: femminile con presenza di utero e vagina ma assenza di entrambi i tipi di
gonadi: insufficiente sviluppo sia di testicoli, spesso ritenuti nell’addome, che di
ovaie (streak gonadici) che comporta amenorrea e sterilità.
U
Dipartimento di Biologia
Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”
Penetranza incompleta
ESPRESSIONE FENOTIPICA
(OGNI OVALE RAPPRESENTA UN INDIVIDUO DI UGUALE GENOTIPO)
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PENETRANZA VARIABILE
ESPRESSIVITA’ VARIABILE
PENETRANZA ED ESPRESSIVITA’ VARIABILE
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ETEROGENEITA’ GENETICA
Complementazione genica
PENETRANZA VARIABILE
ESPRESSIVITA’ VARIABILE
INSORGENZA TARDIVA
ETEROGENEITA’ GENETICA: mutazioni in loci genici
diversi determinano uno stesso fenotipo clinico
ETEROGENEITA’ ALLELICA: mutazioni differenti allo
stesso locus genico determinano fenotipi clinici diversi
EREDITA’ CITOPLASMATICA
EREDITA’ MITOCONDRIALE
- Trasmissione uniparentale (solo la femmina trasmette i mitocondri)
- Geni che si sovrappongono
- Mt umano: geni privi di introni
- Grande numero di organelli = gran quantità di DNA
- Simili per dimensioni e forma ai batteri aerobi attuali: teoria
dell’endosimbionte
- Non universalità del codice per alcune triplette
Struttura dei nucleosomi
Modello del nucleosoma
BANDEGGI CROMOSOMICI
Bande G. Cromosomi pretrattati con enzimi proteolitici a 60°C
(di solito tripsina), colorati con Giemsa:
bande scure = bande G, bande chiare = G-negative.
Bande Q. Colorazione con quinacrina (si lega a regioni ricche in
AT)o altri fluorescenti (DAPI), esaminati con
microscopio a fluorescenza. Bande scure = bande Q ,
bande chiare Q = bande scure G.
Bande R. Cromosomi denaturati in sol. salina e colorati con
Giemsa o fluorocromo. Ha un pattern opposto alle G e
Q. Le R (scure) = Q e G negative.
Bande C. Regioni centromeriche ed eterocromatiche.
Denaturazione in soluzione satura di idrossido di bario,
poi Giemsa
AMNIOCENTESI
16a settimana di gestazione
CHORIONIC VILLUS SAMPLING (CVS) O VILLOCENTESI
Determinazione fenotipica per interazione geni-ambiente
