È stimato che oggi sulla terra sono presenti da 10*106 a 100*106 specie viventi Enorme diversità di forme Costanza di struttura interna La cellula è l’unità fondamentale di tutti gli organismi viventi Tutti gli organismi viventi sono formati da cellule Non esiste alcuna forma di vita se non a livello cellulare I costituenti della cellula Tutte le cellule sono costituite fondamentalmente da 4 classi di macromolecole Le macromolecole derivano dalla condensazione delle biomolecole di base H2O – CO2 - NH3 – CH4 Aminoacidi, Nucleotidi, Acidi grassi e Glicerolo, Monosaccaridi Proteine, Acidi nucleici, Lipidi, Polisaccaridi Aggregati Macromolecolari Ribosomi – Sistemi multienzimatici – Membrane cellulari Cellula Procariotica Cellula Eucariotica Caratteristiche degli organismi viventi • Utilizzo dell’energia proveniente dall’ambiente • Scambio di materia con l’ambiente • Costruzione delle proprie strutture • Ereditarietà Membrane Sintesi ed idrolisi dell’ATP DNA RNA PROTEINE Rappresentazione schematica delle circa 500 reazioni metaboliche di una tipica cellula Degradazione del cibo e conservazione dell’energia con produzione di ATP Costruzione delle proprie strutture e lavoro cellulare utilizzando l’energia immagazzinata nell’ATP Evoluzione Variabilità genetica Selezione naturale Diversità • Nuovi modi di sfruttare efficacemente l’ambiente • Competizione con le altre specie • Riprodursi con successo La variabilità genetica causa la formazione di nuove specie I meccanismi fondamentali che provocano variabilità genetica sono: • Le mutazioni • La riproduzione sessuale Le mutazioni sono variazioni della sequenza nucleotidica del DNA. Possono essere causate da: • errori durante la duplicazione del DNA • esposizione delle cellule ad agenti fisici o chimici (agenti mutageni) Effetti delle mutazioni Alterazione della funzione di una proteina Nessun effetto sulla proteina Un miglioramento della funzione Alterazione della funzione di una proteina A1 A A A1 Nessun effetto sulla proteina A A A1 Un miglioramento della funzione A A A1 Cicli ripetuti di errori e prove Evoluzione “Il caso e la necessità” A1 – B1 A–B A2 – B2 A1 A2 B1 B2 soluzione ottimale soluzione indifferente soluzione letale soluzione indifferente peggiore di A1 Alcune parti del genoma cambiano più facilmente di altre nel corso dell’evoluzione Altre, invece, sono altamente conservate e corrispondono a regioni funzionalmente importanti di geni che codificano per proteine o per RNA essenziali Rimangono perfettamente riconoscibili in tutte le specie viventi e sono quelli che dobbiamo utilizzare se vogliamo ricercare relazioni di parentela tra i diversi organismi PROTEIN SEQUENCES ALIGNMENT RNA ribosomiale Organismi pluricellulari E’ stimato che nel corpo umano sono presenti circa 1013 cellule che costituiscono i differenti tessuti, organi e apparati Tutte le cellule di un organismo hanno lo stesso genoma (originano tutte dallo zigote). Le differenze tra i diversi tipi cellulari dipendono dalle diverse proteine che li costituiscono dall’espressione selettiva di specifici sets di geni. Il Genoma cellulare specifica inoltre: • La struttura primaria delle proteine • Destinazione delle proteine all’interno della cellula • Presenza o assenza della proteina in un determinato tipo cellulare o in un determinato momento della vita cellulare • La struttura primaria di RNA non tradotti Proteine essenziali Proteine cellulo-specifiche Geni housekeeping Geni la cui espressione è regolata Meccanismi di Regolazione dell’espressione genica Fase Nucleare •Scelta del gene che deve essere espresso •Maturazione dell’RNA •Trasferimento Nucleo Citoplasma Fase Citoplasmatica •Sintesi delle catene polipeptidiche •Modificazioni post-traduzionali •Trasferimento delle proteine nelle sedi di competenza Complessità delle reti proteiche intracellulari 31 gruppi funzionali - 1500 proteine Mappa delle principali vie di segnalazione importanti per il cancro in cellule umane. Indica le posizioni cellulari di alcune proteine modificate da mutazioni e coinvolte nella patogenesi di tumori.