Il Progetto Genoma
Corso di Genetica per la Facoltà
di Medicina e Chirurgia
dell’Università di Torino
Alberto Piazza
Il Progetto Genoma Umano
Obiettivi
1. Costruire una mappa di marcatori genetici (polimorfismi)
polimorfismo – due o più alleli che si manifestano in una
popolazione con una frequenza maggiore dell’1%
- fino ad oggi sono stati identificati circa 2.165.000 SNP (Single
Nucleotide Polymorphisms) e 133.000 STS (Sequence Tagged
Sites, coppie di primers PCR), polimorfismi distribuiti nel genoma
umano
- tali marcatori dovrebbero idealmente essere sufficientemente
vicini così che di ogni malattia ereditaria possa essere identificato
il gene o i geni responsabili
2. Stabilire una mappa “fisica” della localizzazione dei geni in
relazione ad altri geni sui cromosomi
3. Sequenziare l’intero genoma umano aploide di 3 x 109 bp
Esempio di mappa fisica
e genetica nel Genoma
Umano
Lungo tutto il genoma sono stati
identificati (2002) circa
2.165.000 SNP e 133.000 STS
Single Nucleotide
Polymorphisms (SNP)
Sequence Tagged Sites (STS)
(coppie di primers PCR)
Restriction Enzyme Sites (NotI)
1 centiMorgan (cM) = 2*106bp
STS
Notl STS
cM
Il gene umano medio
Uno degli scopi del progetto Genoma Umano è di sequenziare le 3 x109 basi
nucleotidiche del genoma il cui numero di geni è stimato intorno a 40.000.
Il gene umano medio
Lunghezza
17.000 coppie di basi (17 kb)
Numero di esoni
7
Lunghezza dell’esone
100-200 nucleotidi
Lunghezza dell’introne
200-2.000 nucleotidi
http://www.sanger.ac.uk/HGP/
