Jay Phelan, Maria Cristina Pignocchino
Le scienze naturali
I modelli della chimica e della genetica
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Capitolo 10
La plasticità
dei geni
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Lezione 1
Le mutazioni
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1. Geni, proteine, ambiente
Il genoma di un organismo è
l’insieme dei geni presenti in
una sua cellula e determina,
grazie all’RNA, la sintesi delle
proteine.
L’espressione genica e la
sintesi di proteine sono in gran
parte modulate dalle condizioni
ambientali.
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2. Che cos’è una mutazione?
Una mutazione è un’alterazione permanente del DNA che
riguarda la sequenza di basi di uno o più geni oppure la
composizione del genoma nel suo complesso.
Le mutazioni nelle cellule
somatiche possono avere
effetti sul fenotipo ma non
sono ereditabili.
Le mutazioni nelle cellule
sessuali sono ereditabili.
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3. Mutazioni molecolari e anomalie
cromosomiche /1
Le mutazioni puntiformi
interessano porzioni molto
limitate del DNA e possono
riguardare:
•la sostituzione di nucleotidi;
•l’inserzione di nucleotidi;
•l’eliminazione di nucleotidi.
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3. Mutazioni molecolari e anomalie
cromosomiche /2
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3. Mutazioni molecolari e anomalie
cromosomiche /3
Le anomalie cromosomiche sono alterazioni
nell’organizzazione dei geni su un cromosoma.
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4. Mutazioni spontanee
e agenti mutageni
Le mutazioni spontanee sono causate da errori nella
duplicazione del DNA o da una errata distribuzione dei
cromosomi nelle cellule figlie durante la divisione cellulare.
Le mutazioni indotte sono provocate da agenti mutageni,
come sostanze chimiche, radiazioni e virus.
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Lezione 2
Il DNA batterico
in azione
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5. La ricombinazione genetica nei
batteri / 1
La ricombinazione del DNA nei procarioti consente di
trasferire una copia di uno o più geni da una cellula donatrice
a una cellula ricevente.
Nella trasformazione, il
DNA fuoriesce da cellule
morte per essere incorporato
nel genoma di cellule vive.
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5. La ricombinazione genetica nei
batteri / 2
Nella trasduzione, il DNA
viene trasferito da una
cellula all’altra da alcuni
virus.
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5. La ricombinazione genetica nei
batteri / 3
Nella coniugazione, il DNA
di un batterio può essere
trasferito a un’altra cellula
batterica attraverso i pili
sessuali, che formano un
ponte citoplasmatico che
unisce le due cellule.
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6. Il DNA mobile dei plasmidi
I plasmidi sono piccole molecole di
DNA circolare che contengono da due
a una trentina di geni. Non sono
indispensabili per la sopravvivenza
ma conferiscono proprietà aggiuntive.
I plasmidi possono essere trasferiti da
una cellula batterica all’altra durante
la coniugazione.
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7. Il controllo dell’espressione
genica nei batteri
I batteri possono controllare l’espressione
genica e la sintesi di proteine attraverso:
•molecole-segnale provenienti
dall’esterno;
•proteine regolatrici (fattori di
trascrizione) sintetizzate dalla cellula.
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8. Il legame induttore-repressore
attiva l’operone lac /1
L’operone è l’unità di trascrizione dei procarioti.
Comprende un promotore, un operatore e un gruppo di geni
che vengono trascritti insieme.
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8. Il legame induttore-repressore
attiva l’operone lac /2
L’operone lac è un esempio di
operone inducibile.
Quando un repressore è unito
all’operatore, la trascrizione non
può avvenire.
Quando un induttore fa distaccare
il repressore dall’operatore,
avviene la trascrizione.
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9. Il legame repressore-corepressore
blocca l’operone trp /1
L’operone trp è un esempio
di operone reprimibile.
In assenza di corepressore, la
trascrizione è attiva.
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9. Il legame repressore-corepressore
blocca l’operone trp /2
La proteina repressore può
unirsi al sito operatore solo
se è unita a un
corepressore.
Il corepressore
generalmente è il prodotto
finale della via metabolica in
cui sono coinvolte le
proteine dell’operone.
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Lezione 3
Le sorprendenti
strategie dei virus
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10. Virus e virioni
I virus sono entità costituite di proteine e acidi nucleici, ma
prive di organizzazione cellulare. Possono svolgere attività
metaboliche e riprodursi solo all’interno di una cellula ospite.
Fuori dalla cellula ospite sono chiamati virioni.
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11. Il ciclo litico e lisogeno
dei batteriofagi /1
I virus che infettano i batteri sono chiamati batteriofagi o fagi.
Si riproducono sfruttando le risorse della cellula ospite, con due
strategie: ciclo litico o ciclo lisogeno.
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11. Il ciclo litico e lisogeno
dei batteriofagi /2
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12. I virus animali possono contenere
DNA o RNA
I virus che infettano gli animali
possono contenere come
acido nucleico il DNA o l’RNA.
Alcuni hanno solo il ciclo litico,
altri alternano ciclo litico e
lisogeno.
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13. Come si riproduce un virus
a RNA?
Molti virus a RNA possiedono
particolari RNA polimerasi per
sintetizzare molecole di RNA senza
usare un DNA stampo.
I retrovirus utilizzano l’enzima
trascrittasi inversa per costruire una
molecola di DNA complementare
(cDNA) partendo da un filamento di
RNA. Il cDNA è poi integrato nella
cromatina.
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Lezione 4
Le caratteristiche
dei geni eucariotici
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14. Nel DNA eucariotico sono presenti
sequenze non codificanti
Il genoma degli eucarioti contiene,
oltre ai diversi tipi di geni, anche
regioni non codificanti che non
vengono trascritte in mRNA.
Il DNA non codificante tra i geni è
organizzato in corte sequenze
ripetute.
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15. I geni interrotti e il processo
di splicing /1
Molti geni eucariotici
contengono sequenze di
basi non codificanti, dette
introni, intercalate a tratti
codificanti, chiamati esoni.
Durante lo splicing gli introni
sono eliminati dall’mRNA.
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15. I geni interrotti e il processo
di splicing /2
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16. Cellule con gli stessi geni possono
essere diverse
La regolazione genica negli
eucarioti garantisce un
adeguato metabolismo
cellulare e determina la
specializzazione delle cellule e
lo sviluppo embrionale.
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