Jay Phelan, Maria Cristina Pignocchino
Le scienze naturali
I modelli della chimica e della genetica
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Capitolo 8
Le basi
della genetica
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Phelan, Pignocchino Le scienze naturali © Zanichelli editore 2016
Lezione 1
L’ereditarietà
secondo Mendel
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1. Che cos’è la genetica?
La genetica è la scienza che studia le leggi e i meccanismi
di trasmissione dei caratteri ereditari nelle specie a
riproduzione sessuata e i meccanismi molecolari che
consentono alle cellule di un organismo di dividersi e
svilupparsi secondo un progetto interno.
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2. Mendel propone un metodo
originale /1
Gregor Mendel studiò l’ereditarietà utilizzando come modello
le piantine di pisello, esaminando singoli caratteri i cui tratti
erano facili da identificare nelle piante.
Un carattere è una caratteristica osservabile
dell’organismo (per esempio, il colore del
fiore), mentre il tratto è la forma particolare
che assume nell’organismo (per esempio,
bianco o viola).
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2. Mendel propone un metodo
originale /2
Mendel non effettuò mai incroci casuali e analizzò i risultati di
un gran numero di incroci.
Un individuo puro per un carattere è una piantina che
produce per autoimpollinazione sempre figli identici a sé.
Gli individui puri per Mendel rappresentano la generazione
parentale (P).
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2. Mendel propone un metodo
originale /3
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3. La legge della dominanza
Secondo la legge della
dominanza formulata da Mendel,
quando si incrociano individui puri
con tratti diversi per il medesimo
carattere, nella prima generazione
(F1) tutti gli individui ibridi
manifestano un solo tratto della
generazione parentale.
Il tratto che si manifestava negli ibridi venne definito dominante,
quello che sembrava scomparire venne chiamato recessivo.
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4. Le legge della segregazione
Secondo la legge della
segregazione, ogni individuo
possiede due alleli per ciascun
gene; quando si formano i
gameti, i due alleli di un gene
segregano (cioè si separano),
cosicché ciascun genitore
trasmette al figlio un allele per
carattere.
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Lezione 2
I modelli
e la genetica
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5. Quali sono le relazioni tra geni,
alleli e cromosomi?
Gli alleli sono le diverse forme di
un gene. I due alleli per uno
stesso carattere sono localizzati
nel medesimo locus di due
cromosomi omologhi.
La segregazione avviene al
momento della formazione dei
gameti, durante la meiosi.
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6. Linguaggio e simboli
della genetica /1
L’insieme degli alleli che determinano un carattere
costituisce il genotipo dell’individuo. Il tratto esteriore del
carattere è detto fenotipo.
Il genotipo di un individuo per un dato carattere contiene
due alleli: se sono uguali l’individuo è omozigote
(dominante o recessivo), se sono diversi è eterozigote.
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6. Linguaggio e simboli
della genetica /2
Ogni carattere ereditario che rispetta la seconda legge
di Mendel è associato a un genotipo che può essere
omozigote dominante, omozigote recessivo, o
eterozigote; dal genotipo dipende il fenotipo che può
essere dominante o recessivo.
Il quadrato di Punnett
consente di prevedere i possibili
risultati di un incrocio.
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7. Il quadrato di Punnett ci aiuta a
prevedere i risultati di un incrocio
L’incrocio tra un individuo
con fenotipo dominante e
un individuo omozigote
recessivo è chiamato test
cross, cioè incrocio di
controllo.
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8. Probabilità e caso
nell’ereditarietà umana /1
La legge della
segregazione applicata ai
caratteri monogenici
umani (determinati da un
solo gene) ci permette di
conoscere la probabilità
che un figlio erediti un
dato allele.
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8. Probabilità e caso
nell’ereditarietà umana /2
Gli alberi genealogici sono strumenti utili per documentare
l’ereditarietà di un tratto di interesse tra i membri di una
famiglia, prendendo in considerazione più generazioni.
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Lezione 3
Le relazioni tra geni
e fenotipo non sono
sempre lineari
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9. Dominanza incompleta e
codominanza sono diverse /1
Si parla di dominanza
incompleta quando
l’eterozigote ha un
fenotipo intermedio tra i
due omozigoti.
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9. Dominanza incompleta e
codominanza sono diverse /2
Si parla di codominanza quando l’eterozigote manifesta
i tratti di entrambi gli omozigoti perché entrambi gli alleli
agiscono sul fenotipo.
codominanza
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10. Alcuni geni hanno più alleli:
i gruppi sanguigni /1
I gruppi sanguigni umani sono un esempio di poliallelia:
esistono tre alleli A, B e 0, anche se ogni individuo ne
possiede solo due.
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10. Alcuni geni hanno più alleli:
i gruppi sanguigni /2
La combinazione degli
alleli porta a quattro
possibili gruppi
sanguigni:
•A (genotipi AA o A0);
•B (genotipi BB o B0);
•AB (codominanza);
•0 (genotipo 00).
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Lezione 4
I cromosomi
sono associazioni
di geni
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11. Mendel formula la legge
dell’assortimento indipendente
Secondo la legge
dell’assortimento
indipendente, gli alleli
di due caratteri diversi
si distribuiscono nei
gameti
indipendentemente
l’uno dall’altro.
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12. I geni posizionati sullo stesso
cromosoma non obbediscono alla
terza legge di Mendel
La terza legge di Mendel non si applica ai geni associati su un
stesso cromosoma: questi geni, pur codificando per caratteri
diversi, tendono a essere trasmessi insieme.
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13. I cromosomi sessuali e
l’ereditarietà legata al sesso
I cromosomi delle prime 22 coppie sono autosomi,
uguali nei maschi e nelle femmine.
La coppia 23 contiene i cromosomi sessuali (XX
nelle femmine, XY nei maschi).
L’ereditarietà legata al sesso riguarda i caratteri i cui
geni si trovano soltanto sul cromosoma X. Per questi
geni il maschio è emizigote, cioè ha un solo allele che
si manifesta sempre nel fenotipo.
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14. Daltonismo ed emofilia sono
caratteri legati al sesso /1
L’emofilia e il daltonismo sono caratteri recessivi legati al
sesso: l’allele recessivo è localizzato sul cromosoma X.
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14. Daltonismo ed emofilia sono
caratteri legati al sesso /2
La malattia si manifesta più
spesso nei maschi perché
hanno un solo cromosoma
X, mentre nelle femmine la
presenza dell’allele
recessivo può essere
mascherata da un allele
normale contenuto nel
secondo cromosoma X.
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