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Roma, 15 dicembre 2010
Istituto per lo Sviluppo della Formazione Professionale dei Lavoratori
COMUNICATO STAMPA
Costi sociali e bisogni assistenziali nelle Malattie Rare:
l’Isfol presenta i dati di uno Studio pilota condotto dall’Istituto per gli Affari Sociali
Assistere un malato raro cambia radicalmente la vita delle famiglie. Lo dimostra uno Studio pilota,
presentato oggi dall’Isfol nel corso del Convegno nazionale “Costi sociali e bisogni assistenziali nelle
Malattie Rare”, tenutosi presso il Centro Congressi Roma Eventi. Lo studio, primo nel suo genere in Italia, è
condotto dall'Istituto per gli Affari Sociali (IAS), in collaborazione con la Federazione Italiana Malattie Rare
Uniamo-FIMR Onlus, Orphanet-Italia e Farmindustria, per rilevare i bisogni assistenziali, i costi sociali ed
economici di questi malati e delle loro famiglie per contribuire a specifiche misure di sostegno.
Dal Rapporto di ricerca, che analizza seicento questionari distribuiti ad undici Associazioni di
Malattie Rare e alla Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico “Carlo Besta”, emerge che le famiglie che
assistono un malato raro hanno bisogno di sostegno, poiché affrontano quotidianamente problematiche
multifattoriali: alcune sono direttamente legate alla patologia, come la necessità di affrontare le cure; altre
derivano dall’aggravamento delle condizioni professionali ed economiche. Ad esempio, far fronte agli
impegni di assistenza di un malato raro per la famiglia può comportare limitazioni nell’ambito lavorativo:
l’evento della malattia incide nel 90% dei casi in modo negativo sull’attività del padre o della madre. Questo
è soprattutto rilevante quando si tratta di pazienti pediatrici. Quelli considerati nello studio sono in totale 189:
dai dati è emerso che in 74 famiglie di pazienti pediatrici (pari al 39% dei casi) entrambi i genitori sono
costretti a limitare e/o interrompere la propria attività lavorativa per le necessità dettate dalla patologia del
figlio. Ecco che per le famiglie è quindi necessario ricorrere al sostegno esterno: il 37% dichiara di aver
bisogno di aiuti non finanziari.
L’aiuto si renderebbe necessario, ad esempio, per l’accesso ai centri clinici di riferimento: nell’83%
dei casi, i pazienti devono raggiungerli effettuando spostamenti più o meno lunghi, poiché solo il 17% ha il
centro clinico nella propria città di residenza (il 40% deve spostarsi in un’altra regione). Questo implica la
necessità di affrontare spese di viaggio, talvolta di pernottamento, nonché investimenti in termini temporali.
Senza contare poi che, nonostante gli impegni portati avanti in questi anni a livello di SSN nella costituzione
di una rete di centri clinici specializzati, e nonostante l’importante azione di informazione ed orientamento da
parte delle Associazioni, esiste ancora un 9% tra i rispondenti che non ha individuato un centro clinico di
riferimento e un 20% che non ha alcun referente territoriale. Però, tra coloro che si rivolgono al referente
territoriale (medico di famiglia, psicologo, Associazione), il 92% dichiara un livello di soddisfazione sufficiente
o più che sufficiente, in quanto questo soggetto offre al paziente un sostegno immediato e facilmente
accessibile nelle difficoltà quotidiane. Il suo servizio, seppur legato a competenze meno specialistiche
rispetto a quelle del centro clinico di riferimento, è particolarmente importante per il paziente e i suoi
famigliari.
Nonostante questo, le famiglie si trovano spesso da sole di fronte ad un carico assistenziale gravoso
e costante, cui si sommano anche consistenti impegni economici. Dall’indagine emerge che le famiglie sotto
la soglia di povertà sono più numerose della media italiana stimata dall’Istat nel 2009; se a queste si
aggiungono le famiglie che possono essere considerate a forte rischio di povertà, si arriva ad una
percentuale del 35%. Dopo il 2001 - anno della normativa sull’esenzione per le Malattie Rare - la situazione
è migliorata soprattutto per le spese che si rendono necessarie a pervenire alla diagnosi, mentre tale
normativa non ha modificato in maniera così rilevante i costi relativi all’assistenza e alla cura. Una volta
ottenuta la diagnosi, infatti, una famiglia su quattro delle rispondenti spende più di 500 euro mensili (in alcuni
casi oltre 2.000) per la cura e l’assistenza richieste dalla patologia. In alcune situazioni il carico economico
porta ad indebitarsi: almeno il 20% di queste famiglie ha avuto bisogno di un aiuto finanziario, che per più
della metà dei rispondenti è stato offerto dai parenti. Le misure di sostegno si rivelano quindi di notevole
importanza per queste famiglie.
“Vorrei sottolineare – dichiara il responsabile della Ricerca, Amedeo Spagnolo – l’importanza di studi
come questo, che mettono in evidenza il peso sostenuto dalle famiglie dei malati rari, a cui è necessario
dare risposte concrete. Auspico la possibilità di avviare una più ampia rilevazione che, definendo in modo
più approfondito le necessità di sostegno delle famiglie, possa offrire un contributo alla programmazione di
efficaci politiche sociali”.
“Il Convegno - dichiara il presidente Trevisanato - oltre ad essere l’occasione per presentare una
ricerca che non ha precedenti in Italia per oggetto di studio e impostazione metodologica, è anche il primo
evento a conclusione del percorso che ha portato l’Istituto per gli Affari Sociali a confluire nell’Isfol, in un
quadro di coerenza di intenti e condivisione di progetti di ricerca in ambito sociale e professionale. L’Isfol, in
linea con la sua vocazione orientata alla ricerca e allo studio in materia di politiche sociali e del lavoro,
guarda con interesse ai risultati di questo Rapporto. Si tratta di un settore complesso, soprattutto se
affrontato dal punto di vista dello sviluppo di un nuovo modello sociale e dalla prospettiva dell’inclusione. Il
Welfare che auspichiamo coinvolge nel processo di partecipazione - oltre naturalmente a tutti i livelli
istituzionali - le famiglie, l’associazionismo e soprattutto le persone che tutti i giorni vivono il disagio della
patologia (in questo caso, le Malattie Rare) e che proprio per questo possono suggerire soluzioni più efficaci
ai problemi quotidiani. Mi auguro che i risultati del lavoro svolto attraverso questo Studio pilota e i suoi futuri
sviluppi possano essere utili agli attori istituzionali nella definizione di assetti legislativi e sociali rispondenti
alle necessità dei malati e delle loro famiglie”.
“Questo studio ha evidenziato molte criticità attorno al tema delle Malattie Rare, in parte già
documentate da altri studi effettuati in Europa, come quello promosso dalla Federazione delle associazioni
dei malati rari (EURORDIS) un paio di anni fa”, ha sottolineato Bruno Dallapiccola, coordinatore del progetto
Orphanet-Italia e direttore scientifico dell’Ospedale “Bambino Gesù” di Roma. “Nello specifico questa
indagine ha fotografato alcune delle più significative problematiche sociali che sono costretti ad affrontare i
malati rari e le loro famiglie, ponendo l’accento su una serie di domande che ancora attendono di ricevere
risposte puntuali. Ritengo lo studio promosso dall’IAS degno della massima attenzione, soprattutto in questo
momento storico che vede i Paesi dell’Unione Europea proiettati all’appuntamento del 2013, scadenza entro
la quale saranno chiamati a redigere i propri piani nazionali delle Malattie Rare. Lungo questo percorso,
l’Italia non potrà non tenere conto delle indicazioni fornite da questo studio-inchiesta”.
“Per rispondere al bisogno globale del malato raro e della sua famiglia - dichiara il presidente di
Uniamo, Renza Barbon Galluppi - è necessario identificarlo e riconoscerlo per sviluppare un approccio
omogeneo e coordinato che renda più facile e funzionale l'accesso di questi pazienti e delle loro famiglie agli
interventi da parte del sistema sociale.”
“Le imprese del farmaco - afferma infine Massimo Boriero, presidente Gruppo Biotecnologie di
Farmindustria - collaborano da anni con associazioni e istituzioni per realizzare iniziative di sensibilizzazione
e comunicazione sulle Malattie Rare. In quest’ottica Farmindustria contribuisce allo studio per la valutazione
dei disagi che i pazienti rari e le loro famiglie vivono quotidianamente. I risultati dell’analisi sottolineano
l’utilità della rete tra tutti gli stakeholder per creare sinergie e offrire risposte ai bisogni non ancora soddisfatti.
L’industria, grazie alla ricerca e alle nuove tecnologie, contribuisce al miglioramento della qualità di vita dei
pazienti con terapie innovative per un numero crescente di queste patologie. Dal 2000 ad oggi, sono 795 le
designazioni di farmaco orfano rilasciate dall’EMA (l’Agenzia europea per i medicinali). Secondo i dati
dell’Osservatorio nazionale sulla sperimentazione clinica dell’Aifa, le sperimentazioni cliniche in Italia con
almeno un farmaco orfano sono più che triplicate negli ultimi 5 anni, passando da 17 nel 2004 a 62 nel 2009.
E da ottobre 2009 sono 7 le aziende italiane con prodotti che hanno ottenuto la designazione di farmaco
orfano a livello europeo. Un impegno confermato anche dalla prima posizione nel mondo che l’Italia occupa
per l’indice di specializzazione di pubblicazioni - il 10,4% del totale nelle Scienze della Vita - su queste
malattie.”
Hanno partecipato allo studio le seguenti Associazioni di Malattie Rare:
Associazione Bambini di Cri du Chat (ABC); Associazione Estrofia Vescicale Onlus (AEV); Associazione Italiana
Cistite Interstiziale (AICI); Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e 2 (AIMEN 1&2); Associazione
Italiana Pazienti Anderson-Fabry (AIPAF); Associazione Italiana Genitori di bambini affetti da Retinoblastoma (AIGR);
Associazione per l'Informazione e lo Studio dell'Acondroplasia (AISAC); Associazione Italiana Sindrome di Williams
(AISW); Associazione per la ricerca sull'Epidermolisi Bollosa Distrofica (DEBRA); International Aicardi-Goutières
Sindrome Association Italia (IAGSA); Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM).
Nota metodologica
La ricerca vuole inaugurare un percorso di studi volto all’esplorazione e alla definizione del fenomeno
“Malattie Rare” attraverso l’intersezione di più dimensioni sociali, proponendo quale unità fondamentale di studio la
famiglia. Lo scopo è quello di agevolare una connessione più funzionale tra i bisogni di queste famiglie e gli interventi
da parte dei soggetti sociali e del Welfare, nella prospettiva di mantenere attivo un progetto esistenziale per il
paziente e i suoi familiari. L’assenza di dati esaustivi sulla popolazione dei malati rari e delle loro famiglie ha
comportato l’impossibilità di individuare ed analizzare un campione rappresentativo. Per ovviare a questo limite, la
selezione di 11 Malattie Rare da considerare nello studio è stata operata attraverso criteri di individuazione di alcune
caratteristiche fondamentali (peculiarità cliniche delle patologie, presenza e tipologia di complicanze, tempi di
diagnosi, accesso alle terapie, percorsi assistenziali e riabilitativi). In questo modo si è cercato di rendere il più
possibile questo studio rappresentativo della popolazione dei malati rari. Nello Studio sono state inserite anche alcune
patologie che non rientrano nel Decreto 279 del 2001.
Le Malattie Rare
La categoria Malattie Rare trova diffusione a partire dagli anni ’80. Si fa riferimento a qualunque malattia si
presenti con una bassa prevalenza all’interno di una popolazione. Anche se la sua definizione si basa su criteri
epidemiologici, questa categoria vuole inquadrare un fenomeno sociale. Pure il limite di prevalenza oltre il quale una
malattia diviene rara è del tutto convenzionale: nella Comunità Europea è stato stabilito a meno di 1 caso ogni 2.000
abitanti (Reg. 141/2000), mentre negli USA tale limite è stabilito a circa 1 caso ogni 1.300 abitanti. Tuttavia, se è scarsa
la quantità dei pazienti affetti da ognuna di queste patologie, è invece molto ampia la quantità di patologie definibili
come rare, e quindi sono di fatto molti i malati rari: sappiamo che nella Comunità Europea il numero dei pazienti è
stimato attorno ai 30.000.000, mentre solo in Italia nel 2004 erano 1.500.000 (secondo una stima di Orphanet-Italia);
ad oggi tale stima è ulteriormente salita.
Per maggiori informazioni:
Dott. Amedeo Spagnolo, Dirigente Settore Ricerca scientifica
Istituto per gli Affari Sociali, tel. 06 3203978
E-mail: [email protected]
Ufficio stampa Isfol:
Dott.ssa Micol Motta, tel. 06 44590896
Riferimenti stampa ex Ias:
Dott.ssa Micaela Clemente, cell. 346 0292128