Presentazione di PowerPoint

laboratorio evoluzione
Marcello Sala
HARDY & WEINBERG
“Se un allele è recessivo
e ha effetti svantaggiosi
(selezione negativa)
come mai non sparisce del tutto
dalla popolazione?”
Immaginiamo i seguenti passi:
1. il pool genico di una popolazione è composto di
1000 alleli A e 1000 alleli a
2. si estraggono due alleli alla volta per formare uno zigote
3. si ripete 1000 volte, ottenendo 1000 zigoti
4. è questa la generazione 1 in cui i due alleli hanno frequenza uguale
5. c’è una selezione negativa nei confronti dell’omozigote recessivo
e quindi vengono eliminati dalla popolazione gli zigoti aa
6. riproduzione  generazione 2:
il pool genico viene riportato a 2000 unità mantenendo
i rapporti di frequenze determinati dalla selezione precedente
7. si ripete il ciclo selezione riproduzione (5-6) ottenendo le
generazioni successive
...
Come variano le frequenze nelle successive generazioni?
Esempi significativi
Frequenze alleliche iniziali A/a 1000/1000 e selezione 1/5
Frequenze alleliche iniziali A/a 1000/1000 e selezione 1/20
Frequenze alleliche iniziali A/a 800/1200 e selezione 1/20
La selezione agisce sugli organismi e quindi sui fenotipi:
come sono legate le frequenze dei fenotipi
a quelle e degli alleli nei genotipi?
p frequenza allele A
q = (1-p) frequenza allele a
Perché nasca un individuo con genotipo AA
servirà la "coincidenza" di un gamete ♂ A e uno ♀ pure A
I due fatti sono indipendenti
 la probabilità congiunta è il prodotto
delle due Probabilità
Come sarà la frequenza per gli omozigoti?
f(AA) = Pr(♂A) x Pr(♀A) = pxp = p2
f(aa) = Pr(♂a) x Pr(♀a) = qxq = q2
La selezione agisce sugli organismi e quindi sui fenotipi:
come sono legate le frequenze dei fenotipi
a quelle e degli alleli nei genotipi?
p
frequenza allele A
q = (1-p) frequenza allele a
Come sarà la frequenza per gli eterozigoti?
Gli eterozigoti si possono ottenere in due modi:
A dal padre e a dalla madre o viceversa
ognuno dei due casi ha Probabilità pq
 f(Aa o aA) = Pr(♂A e ♀a) + Pr(♂a e ♀A) =
= pq + qp = 2pq
In definitiva la frequenza totale è 1 = p2 + 2pq + q2
Frequenze alleliche
Frequenze genotipiche
“Se un allele è recessivo e ha effetti svantaggiosi (selezione negativa)
come mai non sparisce del tutto dalla popolazione?”
Anche se gli omozigoti recessivi aa vengono eliminati,
gli eterozigoti Aa e aA continuano a rimettere in gioco
alleli a nel pool genico
ovvero forniscono alleli a per la formazione di nuovi zigoti:
quelli che formano omozigoti aa verranno eliminati
ma una parte forma ancora eterozigoti Aa o aA
1908 - legge di Hardy-Weinberg:
Per ragioni puramente statistiche
le frequenze degli alleli di un gene
in una popolazione restano costanti
Si tratta di una legge statistica:
a quali condizioni è valida?
1. insieme molto numeroso: solo così le frequenze
praticamente coincidono con le probabilità
(legge dei grandi numeri: sorprendentemente,
basta una popolazione di poche centinaia di individui)
2. casualità: incrocio non influenzato dal fenotipo
(come se, per creare i genotipi dei nuovi individui, gli alleli
fossero estratti a sorte dal pool genico di tutti gli individui)
3. fitness indipendente dal genotipo per quel carattere
 stessa probabilità per gli alleli,
di essere trasmessi alle successive generazioni
4. sistema chiuso influenzato solo da dinamiche interne
5. sistema stabile (nessuna alterazione del pool genico)
Se le frequenze non sono quelle previste dalla legge
significa che…?
non sussistono le condizioni previste dalla legge:
1. l’insieme è poco numeroso  deriva genica
2. non c’è casualità: l’incrocio è influenzato dal fenotipo
 selezione sessuale
3. il genotipo influenza la fitness  selezione naturale
4. il sistema non è chiuso  immigrazione emigrazione
5.il sistema non è stabile  alterazione del pool genico
 mutazioni
Se le frequenze di alleli in una popolazione
non sono quelle previste
dalla legge di Hardy-Weinberg,
allora sono in atto le dinamiche
previste dalla teoria dell’evoluzione
“Sintesi” (prima metà del Novecento) tra
teoria dell’evoluzione darwiniana e
genetica mendeliana
 genetica delle popolazioni