IL TRATTAMENTO ENDOUROLOGICO RETROGRADO DELLA CALCOLOSI CISTINICA Paolo Beltrami, Laura Bettin, Alessandro Iannetti, Massimo Iafrate, Lorenzo Angelini, Patrizia Bernich, Claudio Valotto, Filiberto Zattoni Clinica Urologica – Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche – Università degli Studi di Padova U.O.C. di Nefrologia e Dialisi d.U. – Azienda Ospedaliera Univesitaria Integrata – Verona INTRODUZIONE La calcolosi cistinica è sostenuta dalla cistinuria, malattia genetica rara caratterizzata da un alterato trasporto degli aminoacidi dibasici a livello dell’orletto a spazzola delle cellule del tubulo contorto prossimale. Tende a manifestarsi clinicamente in età precoce, nella maggior parte dei casi entro la seconda decade di vita ed è caratterizzata da un decorso di tipo recidivante. La terapia medica (alcalinizzazione delle urine e uso di farmaci quali la tiopronina) e comportamentale (iperidratazione e conseguente iperdiuresi) sono però gravose, tanto che la compliance del paziente stimata risulta inferiore al 15%. La frequente interruzione della terapia farmacologica fa sì che i soggetti sviluppino recidive, con formazione di calcoli a rapida crescita spesso di dimensioni elevate, con conseguente necessità di plurimi interventi di rimozione attiva dei calcoli nell’arco della vita. Riportiamo la nostra recente esperienza nel trattamento endourologico di tale forma di litiasi renoureterale. MATERIALI E METODI Dal gennaio 2009 al settembre 2012 sono stati reclutati 19 pazienti (12 maschi e 7 femmine) di età mediana 24 anni (IR 22.75), trattati con metodiche endourologiche per la bonifica di calcolosi cistinica presso la nostra Clinica. Sono state eseguite 48 procedure, 34 litotrissie per via retrograda per calcoli ureterali (URS) e renali (RIRS) e 14 litotrissie percutanee per calcolosi renale (PCNL), a cui si aggiungono 9 litotrissie extracorporee, per un totale di 29 assi trattati (6 pazienti hanno presentato calcolosi bilaterale ed in 4 casi erano recidivi nello stesso lato). 3 pazienti sono ancora in corso di trattamento. RISULTATI Mentre con PCNL la bonifica è risultata completa nella maggior parte dei casi con una singola seduta, con la URS/RIRS, come prevedibile, l’esito del trattamento si correla in modo statisticamente significativo (p=0,0005) con le dimensioni dei calcoli. Considerando gli assi trattati esclusivamente con URS/RIRS, la bonifica completa è avvenuta nell’83% dei casi con un unico trattamento per calcoli iniziali di diametro inferiore ai 20 mm, nel 44% per calcoli di dimensioni superiori ai 20 mm. La durata operatoria e il tempo di degenza sono risultati minori per l’approccio retrogrado rispetto alla via percutanea (rispettivamente, p=0.034 e p<0.0001). Nell’82% dei casi non si sono registrate complicanze, nel restante 18% sono comparse complicanze minori: una lesione ureterale, documentata con lo spandimento di mezzo di contrasto al controllo radiologico al termine della procedura, in 5 casi si è avuta febbre, risoltosi con adeguata terapia antibiotica. DISCUSSIONE L’URS/RIRS è una procedura efficace, sicura, mini-invasiva e ripetibile, motivo per cui risponde maggiormente ai bisogni dei pazienti affetti da calcolosi cistinica. CONCLUSIONI Essendo l’efficacia della RIRS inferiore per calcoli di dimensioni superiori a 20 mm, è fondamentale uno stretto follow-up per poter diagnosticare e trattare i calcoli con approccio retrogrado qualora siano ancora di dimensioni contenute.