Università di Catania Dipartimento di Medicina Clininca e Sperimentale U.O.P.I. Psichiatria - A.O.U. Policlinico -Vittorio Emanuele Bormio, 9-12 aprile 2015 E. Aguglia DIAGNOSI Dal greco διαγιγνώσκειν (diaghignóskein, capire), formato da διά (diá, attraverso) + γιγνώσκειν (ghignóskein, conoscere), è la procedura di ricondurre un fenomeno o un gruppo di fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto, a una categoria. La diagnosi è quindi, in generale, l'identificazione della natura o/e la causa di qualcosa, di qualsivoglia natura. In psichiatria fare diagnosi è più complesso che in altre branche della medicina in quanto… i segni sono relativamente pochi e non sempre sono “misurabili” attraverso indagini strumentali o esami di laboratorio; i sintomi talvolta non vengono espressi correttamente dal paziente se non addirittura nascosti. DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) Il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM) fornisce uno strumento di lavoro con cui, attraverso l’utilizzo di un linguaggio universalmente riconosciuto e codificato, medici, ricercatori e addetti ai lavori comunicano sui disturbi mentali. PREGI • Utilizzo di un linguaggio comune basato su dati osservabili in grado di facilitare la comunicazione fra professionisti e incrementare l’attendibilità diagnostica DIFETTI • Approccio categoriale • Adozione di criteri politetici di dubbia validità diagnostica… Un po’ di storia … • DSM-I (1952) e DSM-II (1968) risentivano dell’influenza del pensiero psicoanalitico e presentavano solo descrizioni brevi e generiche di un numero ridotto di disturbi con scarsa attendibilità e validità diagnostica. • Il DSM-III (1980) e il DSM III-R (1987) segnano un cambiamento importante introducendo aspetti innovativi come l’introduzione di specifici criteri diagnostici e di un sistema valutativo multiassiale. DSM-III was a reaction to psychoanalytical fanciful interpretations, to a reliability crisis in psychiatry, to a lack of structural validity, and to antipsychiatry’s questioning the basics of psychiatry. The idea was to re-medicalize psychiatry because it significantly moved away from medicine in the sixties and seventies. The legal institutions also found DSM-III helpful in dealing with insanity pleas, and compensation claims. Psychiatria Danubina, 2013 • The fact that DSM-III for the first time in the history of psychiatry introduced operational diagnoses in diagnostics and classifications of mental disorders sufficed to label it as revolutionary. Soon after the publication it became the psychiatrists’ bible. “You could not have been mentally disordered if your symptoms did not fit in some of the DSM-III diagnostic categories. You could not claim compensation unless your mental difficulties that appeared secondary to some traumatic experience did not correspond to a diagnostic entity as defined in DSM-III.” • The financial effect of such widespread use of DSM-III was quite expected. It counted in millions of dollars. • The same happened with DSM-IV which followed in the footsteps of its predecessor. Un po’ di storia… • Il DSM-IV (1994) e il DSM-IV-TR (2000) sono basati su un maggiore sforzo di analisi della letteratura e dei dati epidemiologici; • Segue un approccio diagnostico categoriale che tratta i disturbi come entità qualitativamente separate l’una dall’altra, di impronta descrittiva e ateorica (non fa riferimento a teorie eziologiche); • Articola la valutazione su 5 assi: in asse I sono diagnosticati i Disturbi clinici; in asse II i Disturbi di personalità e il Ritardo mentale; in asse III le Condizioni mediche generali; in asse III i problemi psicosociali o ambientali; in asse V una Scala per la valutazione globale del funzionamento. • Adotta criteri diagnostici basati su un principio politetico, mediante il quale la diagnosi di un disturbo è determinata dal soddisfacimento di un determinato numero-soglia di criteri, generalmente fra loro equivalenti per rilevanza. DSM-5 was published in 2013 after about 10 years of preparation The main goal for the development of this revised version was ‘‘to better fill the need of clinicians, patients and researchers for a clear and concise description of each mental disorder’’ “Conceptually development of DSM-5 sprang from a need to reduce clinicians’ reliance on the ‘not otherwise specified’ category of many disorders, which is vague and contributes little to treatment planning; to develop more accurate criteria that improve diagnostic reliability; and to integrate dimensional aspects of psychiatric disorders with the current categorical approach, so that the classification system more accurately represents how symptoms manifest and present clinically.” David J. Kupfer the DSM-5 Task Force chairman, et al. (2013) • Recommendations to the Work Groups included consideration of possible evidence of racial, ethnic, or gender bias in diagnostic criteria; •As the social environment becomes more strongly linked to epigenetic mechanisms, heritability, disease risk, and resiliency factors, attention to these matters in the DSM-5 text was encouraged; • As a result, in developing the chapter outline of text accompanying each diagnostic criteria set, it was determined that culture, as well as age and gender, warranted separate discussion of variances in symptom expression, risk, course, prevalence, and other aspects of diagnosis, where evidence was available. E’ scomparso il Ritardo mentale, sostituito dalla dicitura di Disabilità intellettiva. Inoltre la gravità del ritardo mentale è definita più dai deficit di adattamento che non dal criterio del QI. Il Disturbo del linguaggio ha inglobato i precedenti Disturbo della Espressione del Linguaggio e Disturbo Misto della Espressione e della Ricezione del Linguaggio. Disturbo fonetico-fonologico sostituisce il Disturbo della fonazione. La categoria Balbuzie è stata sostituita dal Disturbo della fluenza con esordio nell’infanzia. È stato aggiunto il Disturbo della comunicazione sociale (pragmatica), riferita a persistenti difficoltà nella comunicazione sociale verbale e non verbale. Il Disturbo specifico dell ’ apprendimento ha riunito i precedenti disturbo della lettura, disturbo del calcolo, disturbo dell ’ espressione scritta e disturbo dell’apprendimento NAS. Il Disturbo dello spettro dell’autismo ha riunito Autismo, Asperger, disturbo disintegrativo dell’infanzia, il disturbo di Rett e il disturbo pervasivo dello sviluppo NAS, del DSM-IV-TR. Di queste patologie vengono particolarmente prese in esame il deficit nella comunicazione verbale e non verbale, deficit dell’interazione sociale e la restrizione e ripetitività nel comportamento negli interessi e nelle abilità Nel Disturbo da deficit di attenzione/iperattività è stata modificata la descrizione dell ’ età d ’ esordio in: “ diversi sintomi […] erano presenti prima dei 12 anni” (criterio B); sono stati aggiunti degli specificatori di gravità e la possibilità di fare una diagnosi in comorbilità con un disturbo dello spettro dell’autismo. Sono stati operati due cambiamenti al Criterio A per la Schizofrenia: 1. 2. L’eliminazione della nota sui deliri bizzarri e sulle allucinazioni consistenti in una voce commentante il comportamento o i pensieri del soggetto, o di due o più voci che conversano tra loro; L’aggiunta che almeno uno dei sintomi del criterio A sia costituito da deliri, allucinazioni o eloquio disorganizzato. Sono stati inoltre eliminati i sottotipi paranoide, disorganizzata, catatonica, indifferenziata e residua, oltre che del disturbo psicotico condiviso, perché considerati di scarsa attendibilità e validità. E’ scomparsa la Catatonia come una classe indipendente; si parla invece di: a) catatonia associata ad altro disturbo mentale b) il disturbo catatonico dovuto ad altra condizione medica c) catatonia senza specificazione. Per il Disturbo Schizoaffettivo è richiesto che l’episodio di alterazione dell’umore sia presente “per la maggior parte della durata totale del disturbo” e non “ per una considerevole parte ” come era in precedenza. Sono state aggiunte inoltre varie specificazioni su decorso e gravità. Il Disturbo Delirante non richiede più, nel criterio A, che i deliri non siano bizzarri. Nel DSM-5 il Disturbo Bipolare ed i disturbi correlati sono stati separati dai disturbi depressivi e sono stati posti tra il capitolo sui Disturbi dello spettro della schizofrenia ed il capitolo sui Disturbi depressivi, riconoscendo la loro posizione come un ponte tra le due classi diagnostiche in termini di sintomatologia, storia familiare e genetica”. I criteri diagnostici descrivono inoltre una maggiore diversificazione fra le varie forme, prendendo in esame oltre all’alterazione dell’umore, anche l’alterazione dell’attività e dei livelli di energia. Viene descritto lo stato misto in cui coesistono maniacalità e depressione maggiore. E ’ stata inclusa la nuova categoria diagnostica del Disturbo da disregolazione dell’umore dirompente, per individui fino a 18 anni che presentano irritabilità persistente e frequenti episodi di discontrollo comportamentale, introdotta al fine di evitare il rischio di sovradiagnosi di disturbo bipolare nei bambini, . Il Disturbo disforico pre-mestruale è stato spostato dall’appendice B (Criteri e assi utilizzabili per ulteriori studi) del DSM-IVTR alla Sezione principale del DSM-5. La Distimia ha preso il nome di Disturbo depressivo persistente e riunisce il Disturbo depressivo maggiore cronico e il Disturbo distimico presenti nel DSM-IV-TR. Nel disturbo depressivo maggiore viene eliminato il criterio di esclusione riferito al lutto e sostituito da una nota che lo esprime come fattore di rischio; sono stati aggiunti nuovi specificatori di gravità. Da questo capitolo sono stati eliminati sia il Disturbo ossessivo-compulsivo che il Disturbo post-traumatico da stress ed il Disturbo acuto da stress, spostati in capitoli appositamente dedicati. Il Disturbo di panico e l’Agorafobia non sono più collegati e rappresentano due categorie diagnostiche separate. È altresì possibile indicare l’attacco di panico come specificatore di qualsiasi disturbo. Sono stati inseriti in questo capitolo il Disturbo d ’ ansia di separazione ed il Mutismo selettivo. Nella Fobia specifica e nella Fobia sociale è stato eliminato il criterio che prevedeva per gli individui adulti il riconoscimento della loro ansia come eccessiva o irragionevole sostituito dal criterio che l ’ ansia debba essere sproporzionata rispetto alla reale minaccia (tenuto conto del contesto socioculturale); inoltre la durata di sei mesi è stata estesa anche all ’ età adulta. Nella Fobia sociale, lo specificatore “generalizzata” è stato sostituito con “ legata solo alla performance”. Nel Disturbo Ossessivo-compulsivo sono stati eliminati due parametri dalla definizione delle ossessioni (criterio A)(i pensieri non sono preoccupazioni eccessive per i problemi della vita reale e la persona riconosce i pensieri e gli impulsi come un prodotto della propria mente), ma è stata ampliata la descrizione del criterio D, relativa alla diagnosi differenziale. Sono stati aggiunti specificatori sull’insight. La Tricotillomania è stata spostata in questo capitolo dalla sua precedente collocazione nel DSM-IV-TR fra i “Disturbi del controllo degli impulsi non classificati altrove”. Anche il Disturbo da dismorfismo corporeo, che si trovava all ’ interno dei Disturbi Somatoformi, risulta ora inserito in questa sezione. Esso ammette, tra le altre, la sottocategoria con o senza insight (in quest ’ ultima può talora assumere caratteristiche deliranti e paranoidee). Sono state inoltre introdotte due nuove categorie diagnostiche: Il Disturbo da accumulo (disposofobia) ed il Disturbo da Rappresenta un capitolo nuovo, che racchiude sia categorie di disturbi precedentemente catalogate altrove che categorie diagnostiche ivi introdotte per la prima volta. La collocazione di questo capitolo riflette la stretta relazione tra queste diagnosi ed i disturbi trattati nei capitoli adiacenti sui disturbi d’ansia, il disturbo ossessivocompulsivo ed i disturbi dissociativi. Rispetto al DSM-IV-TR sono stati significativamente ristrutturati i criteri per il Disturbo da stress acuto e per il Disturbo da stress post-traumatico, in particolare: • Nel disturbo acuto da stress è stato tolto il criterio che richiedeva che l’evento fosse vissuto nell’impotenza e orrore. • Il PTSD viene definito in modo più articolato e si ritiene diagnosticabile anche in bambini sotto i 6 anni I due sottotipi (inibito e disinibito) del Disturbo Reattivo dell’Attaccamento presente nel DSM-IV-TR sono diventati due diagnosi distinte: Disturbo da impegno sociale disinibito e Disturbo reattivo dell’attaccamento. Il capitolo comprende anche la categoria dei Disturbi dell’adattamento, precedentemente collocata in un capitolo a parte. La derealizzazione è stato inclusa nel Disturbo di depersonalizzazione/ derealizzazione. La Fuga dissociativa è specificatore dell ’ dissociativa e non una diagnostica separata. ora uno Amnesia categoria Sono stati modificati i criteri per il Disturbo dissociativo dell ’ identità, includendo il fatto che il paziente non riesce a dare una continuità alla sua storia di vita. Inoltre i sintomi di possessione, comuni in alcune culture, sono considerati possibili espressione del disturbo dissociativo di personalità I Disturbi somatoformi del DSM-IVTR sono stati riorganizzati e ridefiniti nel DSM-5 come Disturbi da sintomi somatici e disturbi correlati. Le significative modifiche apportate sono state giustificate dalla necessità di ridurre le sovrapposizioni diagnostiche dovute ad insufficiente chiarezza dei confini fra i disturbi e di migliorarne l’utilità per i medici non psichiatri Sono state eliminate le diagnosi di Disturbo di somatizzazione, Ipocondria, Disturbo algico e Disturbo somatoforme indifferenziato: • Le precedenti diagnosi di Disturbo di somatizzazione e Disturbo somatoforme indifferenziato sono state incorporate nella nuova categoria del Disturbo da sintomi somatici. • Gli individui con diagnosi di Ipocondria con nessuno o lievi sintomi somatici, sono stati inglobati nel Disturbo da ansia di malattia. Sono stati modificati i criteri per il Disturbo di conversione, sottolineando l’importanza di un attento esame neurologico ed eliminando il riferimento ai fattori psicologici (spostato fra gli specificatori). Una nuova categoria introdotta in questo capitolo è inoltre costituita dai Fattori psicologici che influenzano una condizione medica precedentemente elencata in “Altre condizioni che possono essere oggetto di attenzione clinica” Il Disturbo fittizio, che nel DSM-IVTR aveva una collocazione autonoma, è stato inglobato da questa categoria. Questo capitolo contiene in parte anche disturbi che si trovavano, nel DSM-IV-TR, all’interno del paragrafo dei Disturbi della Nutrizione e dell’Alimentazione dell’Infanzia o della Prima Fanciullezza (capitolo “Disturbi Solitamente Diagnosticati per la Prima Volta nell’Infanzia, nella Fanciullezza o nell’Adolescenza”), come Pica ed il Disturbo di ruminazione La categoria del DSM-IV-TR relativa al Disturbo della nutrizione dell’Infanzia o della prima fanciullezza è stata rinominata in Disturbo evitante/restrittivo dell’assunzione di cibo. I criteri per la diagnosi di Anoressia nervosa sono stati ristrutturati: • è stato eliminato il criterio dell’amenorrea; • sono stati aggiunti specificatori di gravità basati sul valore dell’Indice di Massa Corporea. Nella Bulimia nervosa è stato modificato il criterio relativo alla frequenza di abbuffate e condotte compensatorie, portando da due a una volta a settimana la soglia minima necessaria per la diagnosi. Il Disturbo da binge-eating, che era in precedenza contenuto nell’appendice B (criteri ed assi utilizzabili per ulteriori studi) del DSM-IV-TR con il nome di Disturbo da alimentazione incontrollata. Questi disturbi, in precedenza contenuti del capitolo del DSM-IV-TR “Disturbi Solitamente Diagnosticati per la Prima Volta nell’Infanzia, nella Fanciullezza o nell’Adolescenza”, hanno ora una classificazione indipendente. Le diagnosi del DSM-IV-TR di disturbo del sonno correlato ad altro disturbo mentale e disturbo del sonno dovuto a una condizione medica generale sono state eliminate. La diagnosi di insonnia primaria è stata ridefinita Disturbo da insonnia. I disturbi del sonno correlati alla respirazione sono stati suddivisi in disturbi distinti e sono stati ristrutturati i Disturbi circadiani del ritmo sonno-veglia. Sono stati introdotte le categorie Disturbo comportamentale del sonno REM e Sindrome delle gambe senza riposo. Sono state aggiunte delle categorie diagnostiche specifiche per il genere: • è stato introdotto il Disturbo del desiderio e della eccitazione femminile • Vaginismo e dispareunia sono stati unificati nel Disturbo genito pelvico da dolore da penetrazione Si distingue tra disturbi da sempre presenti, disturbi acquisiti e generalizzati e disturbi situazionali. Vengono presi in esame fattori inerenti il partner, la relazione, la vulnerabilità individuale, i fattori religiosi e culturali ed i fattori medici. Con l’intento di migliorare la precisione per quanto riguarda i criteri di durata e gravità e ridurre il rischio di errate diagnosi, tutte le categorie di disfunzioni sessuali (ad eccezione della disfunzione sessuale indotta da sostanze/farmaci) ora richiedono una durata minima di circa 6 mesi e criteri di gravità più precisi. La Disforia di genere è una nuova classe diagnostica del DSM-5. • Sono stati strutturati criteri separati per bambini, adolescenti e adulti. • Viene usato sempre il termine genere invece di sesso • Viene enfatizzato il fenomeno dell’ “incongruenza di genere” anziché dell’identificazione con il sesso opposto. • Vengono presi in considerazione i riflessi psicologici delle pratiche mediche (e chirurgiche) di riattribuzione di genere. Questo nuovo capitolo riunisce disturbi precedentemente compresi in altre categorie e caratterizzati da problemi di autocontrollo delle emozioni e dei comportamenti; A causa della stretta associazione con il disturbo della condotta, il disturbo antisociale di personalità è presente sia in questo capitolo che in quello sui disturbi di personalità. Questo capitolo contiene: Disturbo oppositivo provocatorio; Disturbo esplosivo intermittente; Disturbo della condotta; Disturbo antisociale di personalità;Piromania; Cleptomania; Dist urbo da comportamento dirompente, del controllo degli impulsi e della condotta con altra specificazione; Disturbo da comportamento dirompente, del controllo degli impulsi e della condotta senza specificazione. Il capitolo sui Disturbi correlati a sostanze del DSM-IV-TR è stato ampliato e comprende ora il disturbo da gioco d’azzardo. Nel DSM-5 non si distingue fra la diagnosi di abuso e la dipendenza da sostanze. Sono presenti diagnosi per disturbo da uso, intossicazione, astinenza, altri disturbi indotti e correlati senza specificazione (a sostanze). Relativamente ai criteri, è stato eliminato il criterio riferito ai problemi legali ricorrenti collegati alla sostanza e aggiunto il criterio del comportamento di craving, il forte desiderio o spinta all’uso di una sostanza accompagnato dalla sua ricerca compulsiva. Sono stati aggiunti due nuovi disturbi: Astinenza da cannabis e astinenza da caffeina. Demenza e Disturbo amnestico del DSM-IVTR sono stati unificati nel Disturbo neurocognitivo maggiore (DNC). Nel DSM-5 è riconosciuto un livello di compromissione cognitiva meno grave, il DNC lieve. Le categorie diagnostiche sono state ristrutturate, facendo riferimento anche a sottotipi basati sulle cause del disturbo (frontotemporale, corpi di Lewy. Postraumatica ecc). I disturbi di personalità non rappresentano più l’Asse II (che è stato eliminato), ma delle entità nosografiche paragonabili all’Asse I del DSM-IV-TR. Tuttavia la vecchia classificazione non ha subìto modifiche sostanziali. Nella sezione III (Proposte di nuovi modelli e strumenti di valutazione) del DSM-5 è stato inserito un “Modello alternativo” di classificazione per i disturbi di personalità sviluppato in risposta ai numerosi problemi diagnostici posti dall’approccio attuale. Il “Modello alternativo del DSM-5 per i disturbi di personalità” ridefinisce i criteri generali per la diagnosi di disturbo di personalità e presenta sei disturbi specifici di personalità (antisociale, evitante, borderline, narcisisistico, ossessivo-compulsivo, schizotipico) con criteri ristrutturati in base al nuovo modello, contempla la diagnosi di Disturbo di personalità trattospecifico che sostituisce di fatto la categoria NAS risultando clinicamente più informativa. Questo approccio innovativo pone una maggiore enfasi dimensionale sul funzionamento della personalità, presentando una Scala del Livello di funzionamento della personalità ed un modello multidimensionale di tratto che permette di focalizzare l’attenzione su molteplici aree significative della personalità consentendo l’acquisizione di informazioni clinicamente più utili a prescindere dalla diagnosi o meno di un disturbo. Pur senza modifiche alla struttura di base dei criteri diagnostici, nel DSM-5 viene più chiaramente posta distinzione fra Parafilia e Disturbo parafiliaco. • Un disturbo parafilico è una parafilia che sta attualmente causando disagio o compromissione all’individuo o la cui soddisfazione implica danno personale, o rischio di danno, per gli altri. • Una parafilia, cioè un intenso e persistente interesse sessuale diverso dalla stimolazione genitale è una condizione necessaria ma non sufficiente per diagnosticare un disturbo parafiliaco. Si aggiunge il sottotipo in ambiente controllato (es ospedale, prigione ecc) ed in remissione. Questo capitolo contiene le categorie: disturbo voyeuristico, disturbo esibizionistico, disturbo frotteuristico, disturbo da masochismo sessuale, disturbo da sadismo sessuale, disturbo pedofilico, disturbo feticistico, disturbo da travestitismo, disturbo parafilico con altra specificazione, disturbo parafilico senza specificazione. And, now, we have DSM-5. • Does the fifth edition keep the promise of its authors that it would be revolutionary in the sense in which the third version was so at the time? • Does it provide a diagnostic paradigm shift as advertised? • Does it provide a correlation between biological facts and the mental epiphenomena? No, it does not! Where is the whole picture of a mentally ill person gone? • DSM-5 fails – the same as DSM-III and DSM-IV failed – to assist the clinician in better understanding the illness from the patient’s perspective. • In DSM-5, there is, as in DSM-III and DSM-IV, a listing of symptoms and signs which are mutually independent entities. • The biggest challenge psychiatry has been facing up to over the last 200 years is how to negotiate the need to increase reliability of psychiatric diagnosis and establish its validity, and the need to fully appreciate the subjectivity of people with mental disorder. DSM-5 did not, because it could not, address this challenge of all challenges DSM-5 seems likely to convert diagnostic inflation into diagnostic hyperinflation by adding new, questionable, and untested diagnoses, and by reducing the thresholds for existing diagnoses. Normal grief may be mislabeled as major depressive disorder, temper tantrums become disruptive mood dysregulation disorder, normal forgetfulness in old age is now mild neurocognitive disorder, overeating is binge-eating disorder, and poor concentration is adult attention-deficit/hyperactivity disorder 2013 American Academy of Family Physicians Crucially, none of the DSM-5 field trials included family physicians. • This means that the evidence about the reliability and validity of DSM-5 diagnoses cannot be generalized to the majority of physicians who will use the manual. • Family physicians deal with very different patient populations than those treated by psychiatrists in academic settings and specialized mental health services, where most of the trials occurred. • Primary care physicians should not blindly follow DSM-5’s lead toward looser psychiatric diagnoses and should exercise much greater caution in the prescription of psychotropic drugs. 2013 American Academy of Family Physicians … AND THE ICD-11? “The desirability of harmonization with ICD-11 has been almost entirely ignored, and it is clear that financial considerations have meant that the two major classifications will remain very different. What has governed the decisions on changes? It would have been reasonable to consider clinical utility, but it seems that this has had a low priority. It could have been scientific validity but this was examined only in a very partial way with respect to individual proposals from working groups, rather than in relation to DSM-5 as a whole.” Michael Rutter , Kings College London “DSM-5 is out. Apart from the writings of a cranky few, the manual mostly has been greeted with a collective yawn. Critics implied that the sky would fall, but nothing of the sort happened.” GRAZIE PER L’ATTENZIONE