Diapositiva 1

1° Convegno delle Associazioni Amiche di Telethon-Riva del Garda-10 Marzo 2009
ASSOCIAZIONE INTERNAZIONALE RING14
AZZALI STEFANIA, MARTINELLI PAOLA
RING14 E’………………….LA MALATTIA
RING 14
DELEZIONI LINEARI TERMINALI
Disordine citogenetico raro con circa 50 casi descritti in
La maggior parte delle caratteristiche si ritrova
letteratura (Gilgenkranz et al 1971)
anche
nelle
delezioni
lineari
terminali
ad
eccezione
1 epilessia farmaco-resistente con stati di male
dell’ epilessia e delle anomalie retiniche (van Karnebeek,
2 infezioni frequenti alle vie respiratorie ed urinarie
3 ipotonia
Am J Med Gen 2002)
COMITATO SCIENTIFICO
4 caratteristiche peculiari del volto
GIOVANNI
NERI,
MARCELLA
ZOLLINO
5 ritardo di crescita, dello sviluppo psicomotorio e cognitivo
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma.
6 problemi oculari
GIUSEPPE GOBBI Ospedale Maggiore
7 microcefalia
PROGETTI SCIENTIFICI
I nostri bimbi hanno…..
Bologna.
ELVIO DELLA GIUSTINA Ospedale Santa
Maria Nuova Reggio Emilia.
UNA SINDROME GENETICA RARA
UN’EPILESSIA FARMACO RESISTENTE
E PROBLEMI DI SALUTE
NON ESISTONO INFORMAZIONI
DETTAGLIATE
2004 - 2006
RICERCA GENETICA FISH
2004 -2008
PROTOCOLLO CLINICO
2006 - 2008
DATA BASE
2007 – 2008 RICERCA GENETICA
MICRO-ARRAY
RING14 SONO………………….LE FAMIGLIE
PROGETTI ASSISTENZIALI
ABBIAMO BISOGNO CHE
QUALCUNO CI ASCOLTI
I NOSTRI FIGLI SOFFRONO DI
RITARDO PSICOMOTORIO
ANCHE I FRATELLI VANNO AIUTATI
2004 - 2009
ASSISTENZA PSICOLOGICA
ALLE FAMIGLIE
2007 – 2009 STUDIO
RITARDO DEL LINGUAGGIO
2009
FRATELLI IN BARCA
73 M18: +/+
2008 – 2009 STUDIO DEI
TRATTI AUTISTICI
t
LE FAMIGLIE NON SONO SOLE ! SIAMO PARTITI IN 3...ORA SIAMO 210 !!!
PROGETTI DI SVILUPPO
APERTURA DI FILIALI IN ITALIA
APERTURA SEDI ESTERO
ORGANIZZAZIONE DI
CONGRESSI INTERNAZIONALI
2009: LOMBARDIA – PIEMONTE –
PUGLIA - SARDEGNA
2009: FRANCIA –
U.S.A. - BRASILE
1° CONGRESSO 2006
2° CONGRESSO 2008
E IL FUTURO ?
APERTURE SEDI ESTERO
SENSIBILIZZAZIONE DEL
MONDO SCIENTIFICO
COLLABORAZIONI
INTERNAZIONALI
POSSIBILITA’ DI ACCESSO AL NOSTRO DATA BASE ED AI NOSTRI CAMPIONI BIOLOGICI
REGOLAMENTATO ATTRAVERSO LA COLLABORAZIONE CON UNA BIO-BANCA
Associazione Internazionale Ring14 www.ring14.org