26/05/2011
Cardiomiopatie
“Malattie del muscolo cardiaco ad eziologia sconosciuta” (WHO
(WHO
1980) primitive ed idiopatiche
Cardiomiopatie
primitive
Di natura genetica
Cardiomiopatia ipertrofica
“Gruppo
“Gruppo eterogeneo di malattie del miocardio associate a
disfunzione meccanica e/o elettrica, che mostrano usualmente (ma
non inevitabilmente) ipertrofia o dilatazione ventricolare
inappropriate e che sono dovute a cause diverse, spesso di natura
genetica” (Maron
(Maron et al 2006)
Cardiomiopatia aritmogena
•Cardiomiopatie infiltrative
Amiloidosi
Malattia di Gaucher
Miocardio non compatto
Malattia di Hurler
Glicogenosi
Malattia di Hunter
Malattie del sistema di conduzione
• Malattie da accumulo
Miocardiopatie mitocondriali
Emocromatosi
Canalopatie
Glicogenosi tipo II
Cardiomiopatia ipertrofica
Cardiomiopatia aritmogena
Cardiomiopatia dilatativa
Cardiomiopatia restrittiva
Cardiomiopatie
secondarie
Di natura mista
• Forme tossiche
Cardiomiopatia dilatativa
• Patologie endomiocardiche
Cardiomiopatia restrittiva
Fibrosi endomiocardica
Di natura acquisita
Cardiomiopatia infiammatoria
Cardiomiopatia peri-partum
Endocardite di Loeffler
• Endocrinopatie
• Cardiomiopatie neuromuscolari
• Da deficit nutritivo
Classificazione modificata dalla classificazione
dell’American Heart Association, Maron et al, 2006
Cardiomiopatia ipertrofica
50% dei casi familiarità con trasmissione
autosomica dominante (mutazione dei geni
che codificano per le proteine contrattili dei
miociti);
miociti
); 50% casi sporadici
Decorso variabile: spesso asintomatica per
anni
• Di natura autoimmune
• Da terapia antiblastica
Aumento del peso
Ipertrofia concentrica, in genere asimmetrica
(parte alta del setto),la parete libera del
ventricolo sinistro con anomalo riempimento
diastolico
Stenosi subaortica con ostruzione all’efflusso
Complicanze: infarto, morte improvvisa
aritmica (rientro dovuto a fibrosi)
Movimento paradosso del lembo settale
della mitrale (SAM: systolic anterior
motion)) che nella protosistole urta
motion
l’endocardio del setto
Ipertrofia del miocita:
miocita: aumento di volume di
nucleo e citoplasma
(diametro trasverso > 40µ
40µm)
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Myocardial Disarray
Struttura muscolare normale
(Disposizione parallela)
Disarray delle miofibre
(Disposizione disorganizzata)
Cardiomiopatia aritmogena
Conosciuta anche come cardiomiopatia
aritmogena del ventricolo destro, in realtà il
coinvolgimento biventricolare è ormai
accertato
Trasmissione ereditaria nel 30% dei casi
(autosomica dominante): coinvolti geni che
codificano per proteine delle giunzioni
intercellulari e per un canale del calcio
Forme secondarie a miocardite
Cardiomiopatia aritmogena
Decorso clinicamente silente o con lievi
aritmie (possibile morte improvvisa: 15%)
Decorso con gravi aritmie sintomatiche
giovanili
Sostituzione dei miociti da parte di tessuto fibroso o
fibroadiposo con conseguente atrofia miocardica
(anche transmurale
transmurale))
Transilluminabilità della parete ed aspetto papiraceo
Dilatazione ventricolare destra di grado variabile
Peso del cuore generalmente normale (400 gr)
Decorso con scompenso cardiaco
(dilatazione ventricolare)
Cardiomiopatia dilatativa
La sede dove si osserva più frequentemente la
sostituzione fibrofibro-adiposa è il “triangolo della
displasia” delimitato dalla porzione
posterobasale ed apicale del ventricolo destro e
dall’infundibolo
dall’
infundibolo polmonare
Trasmissione genetica nel 2020-30% dei casi
(autosomica dominante)
Evoluzione cronica di una miocardite virale
(30%)
Ruolo dell’autoimmunità (innescata da una
infezione virale e favorita da una
predisposizione genetica)
Cause tossiche: antraciclina (6%)
Indotta da altre patologie: cardiopatia
ischemica o valvolare aortica
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Cardiomiopatia dilatativa
Evoluzione verso lo scompenso intrattabile (1°
(1°
causa di trapianto nell’adulto)
Decorso progressivo o remittente
Decesso per scompenso, embolie o aritmie
Dilatazione del ventricolo
sinistro che può estendersi a
tutte le quattro camere:
cuore a palla
Ipertrofia eccentrica con
aumento della massa
cardiaca, peso 22-3 volte
superiore al normale, volume
aumentato, consistenza
flaccida
Tutte le cavità sono dilatate,
lo spessore del miocardio
può essere normale,
diminuito o aumentato
Disturbi della contrattilità
(disfunzione sistolica)
30% dei casi morte improvvisa aritmica
Aree biancastre di fibrosi
endocardica
Cardiomiopatia restrittiva
Istologia aspecifica:
cellule ipertrofiche con nuclei ingranditi
fibrosi interstiziale ed endocardica
cicatrici fibrose in sede subendocardica
Quadri anatomopatologici diversi accomunati dal
dato fisiologico di: rigidità della parete del
ventricolo sinistro che non ne consente il
rilasciamento diastolico, ostacolandone il
riempimento
Ventricoli di dimensioni normali o leggermente
ingranditi, miocardio di consistenza aumentata e
dilatazione delle camere atriali
Fibrosi interstiziale
Cardiomiopatia restrittiva
Patologia idiopatica: ereditata come
carattere autosomico dominante
Patologia infiltrativa
infiltrativa:: amiloidosi
amiloidosi,,
emocromatosi,, glicogenosi, malattia di Fabry
emocromatosi
Fibrosi endomiocardica:
endomiocardica: endocardite di
Loeffler,, fibroelastosi endocardica
Loeffler
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