Microsoft PowerPoint - FG-Cardiomiopatie.ppt [modalit\340
annuncio pubblicitario
26/05/2011 Cardiomiopatie “Malattie del muscolo cardiaco ad eziologia sconosciuta” (WHO (WHO 1980) primitive ed idiopatiche Cardiomiopatie primitive Di natura genetica Cardiomiopatia ipertrofica “Gruppo “Gruppo eterogeneo di malattie del miocardio associate a disfunzione meccanica e/o elettrica, che mostrano usualmente (ma non inevitabilmente) ipertrofia o dilatazione ventricolare inappropriate e che sono dovute a cause diverse, spesso di natura genetica” (Maron (Maron et al 2006) Cardiomiopatia aritmogena •Cardiomiopatie infiltrative Amiloidosi Malattia di Gaucher Miocardio non compatto Malattia di Hurler Glicogenosi Malattia di Hunter Malattie del sistema di conduzione • Malattie da accumulo Miocardiopatie mitocondriali Emocromatosi Canalopatie Glicogenosi tipo II Cardiomiopatia ipertrofica Cardiomiopatia aritmogena Cardiomiopatia dilatativa Cardiomiopatia restrittiva Cardiomiopatie secondarie Di natura mista • Forme tossiche Cardiomiopatia dilatativa • Patologie endomiocardiche Cardiomiopatia restrittiva Fibrosi endomiocardica Di natura acquisita Cardiomiopatia infiammatoria Cardiomiopatia peri-partum Endocardite di Loeffler • Endocrinopatie • Cardiomiopatie neuromuscolari • Da deficit nutritivo Classificazione modificata dalla classificazione dell’American Heart Association, Maron et al, 2006 Cardiomiopatia ipertrofica 50% dei casi familiarità con trasmissione autosomica dominante (mutazione dei geni che codificano per le proteine contrattili dei miociti); miociti ); 50% casi sporadici Decorso variabile: spesso asintomatica per anni • Di natura autoimmune • Da terapia antiblastica Aumento del peso Ipertrofia concentrica, in genere asimmetrica (parte alta del setto),la parete libera del ventricolo sinistro con anomalo riempimento diastolico Stenosi subaortica con ostruzione all’efflusso Complicanze: infarto, morte improvvisa aritmica (rientro dovuto a fibrosi) Movimento paradosso del lembo settale della mitrale (SAM: systolic anterior motion)) che nella protosistole urta motion l’endocardio del setto Ipertrofia del miocita: miocita: aumento di volume di nucleo e citoplasma (diametro trasverso > 40µ 40µm) 1 26/05/2011 Myocardial Disarray Struttura muscolare normale (Disposizione parallela) Disarray delle miofibre (Disposizione disorganizzata) Cardiomiopatia aritmogena Conosciuta anche come cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, in realtà il coinvolgimento biventricolare è ormai accertato Trasmissione ereditaria nel 30% dei casi (autosomica dominante): coinvolti geni che codificano per proteine delle giunzioni intercellulari e per un canale del calcio Forme secondarie a miocardite Cardiomiopatia aritmogena Decorso clinicamente silente o con lievi aritmie (possibile morte improvvisa: 15%) Decorso con gravi aritmie sintomatiche giovanili Sostituzione dei miociti da parte di tessuto fibroso o fibroadiposo con conseguente atrofia miocardica (anche transmurale transmurale)) Transilluminabilità della parete ed aspetto papiraceo Dilatazione ventricolare destra di grado variabile Peso del cuore generalmente normale (400 gr) Decorso con scompenso cardiaco (dilatazione ventricolare) Cardiomiopatia dilatativa La sede dove si osserva più frequentemente la sostituzione fibrofibro-adiposa è il “triangolo della displasia” delimitato dalla porzione posterobasale ed apicale del ventricolo destro e dall’infundibolo dall’ infundibolo polmonare Trasmissione genetica nel 2020-30% dei casi (autosomica dominante) Evoluzione cronica di una miocardite virale (30%) Ruolo dell’autoimmunità (innescata da una infezione virale e favorita da una predisposizione genetica) Cause tossiche: antraciclina (6%) Indotta da altre patologie: cardiopatia ischemica o valvolare aortica 2 26/05/2011 Cardiomiopatia dilatativa Evoluzione verso lo scompenso intrattabile (1° (1° causa di trapianto nell’adulto) Decorso progressivo o remittente Decesso per scompenso, embolie o aritmie Dilatazione del ventricolo sinistro che può estendersi a tutte le quattro camere: cuore a palla Ipertrofia eccentrica con aumento della massa cardiaca, peso 22-3 volte superiore al normale, volume aumentato, consistenza flaccida Tutte le cavità sono dilatate, lo spessore del miocardio può essere normale, diminuito o aumentato Disturbi della contrattilità (disfunzione sistolica) 30% dei casi morte improvvisa aritmica Aree biancastre di fibrosi endocardica Cardiomiopatia restrittiva Istologia aspecifica: cellule ipertrofiche con nuclei ingranditi fibrosi interstiziale ed endocardica cicatrici fibrose in sede subendocardica Quadri anatomopatologici diversi accomunati dal dato fisiologico di: rigidità della parete del ventricolo sinistro che non ne consente il rilasciamento diastolico, ostacolandone il riempimento Ventricoli di dimensioni normali o leggermente ingranditi, miocardio di consistenza aumentata e dilatazione delle camere atriali Fibrosi interstiziale Cardiomiopatia restrittiva Patologia idiopatica: ereditata come carattere autosomico dominante Patologia infiltrativa infiltrativa:: amiloidosi amiloidosi,, emocromatosi,, glicogenosi, malattia di Fabry emocromatosi Fibrosi endomiocardica: endomiocardica: endocardite di Loeffler,, fibroelastosi endocardica Loeffler 3
