CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA LEFT-DOMINANT FAMILIARE. UN CASO DI SCAR VENTRICOLARE
SINISTRA FAMILIARE
Enrico Occhiuzzi1, Chiara Lanzillo2, Cosimo Commisso2, Leonardo Calò2, Maria Penco1
1
Università degli Studi dell’Aquila, L’Aquila
2
UOC UTIC Cardiologia, Policlinico Casilino, Roma
Paziente di 50 aa con basso profilo di rischio cardiovascolare (ipercolesterolemia ed iperomocisteinemia con mutazione in omozigosi dell’MTHFR) effettua una valutazione cardiologica con elettrocardiogramma in seguito alla comparsa di precordialgie aspecifiche con riscontro di onde T negative
nelle derivazioni precordiali (da V1 a V4) e successivamente si sottopone ad un test ergometrico che
risulta positivo per segni ECGrafici per ischemia miocardica stress- inducibile.
Trasferito presso il nostro centro in seguito ad un nuovo episodio di dolore precordiale associato ad
un lieve aumento della troponina ad alta sensibilità, viene sottoposto ad un ecocardiogramma che
evidenzia un ventricolo sinistro di normali dimensioni con funzione sistolica normale e con ipocinesia
a carico del segmento laterale dell’apice e ad una coronarografia che evidenzia albero coronarico
angiograficamente indenni con presenza di bridge a carico del tratto medio dell’arteria discendente
anteriore.
L’anamnesi familiare ha evidenziato la presenza di due parenti affetti da cardiomiopatia aritmogena
(CA), uno zio paterno ed un figlio di quest’ultimo morti improvvisamente in giovane età ed altri due
figli con diagnosi di CA.
La Risonanza Magnetica Cardiaca effettuata ha mostrato un ventricolo destro con normale volume
endocavitario e funzione sistolica globale in assenza di late gadolinium enhancement (LGE) e di
microaneurisma dell’apice vero del ventricolo sinistro con LGE in tale sede ed estensione subepicardica; potenziali tardivi positivi (2 criteri su 3) e presenza di tachicardie ventricolari non sostenute
all’Holter ECG.
Per la presenza di tre criteri maggiori e due minori si poneva diagnosi di cardiomiopatia aritmogena
left dominant. Si effettua inoltre uno studio eletrofisiologico con mappa di voltaggio elettro-anatomica CARTO con identificazione di aree a basso voltaggio a carico della parete inferiore e del tratto di
efflusso del ventricolo destro e normali voltaggi del ventricolo sinistro; alla stimolazione incrementale
e programmata non inducibilità di aritmie sostenute.
Dopo discussione con l’Heart Team, avendo stratificato un rischio intermedio di morte cardiaca improvvisa si decide di non impiantare ICD, di sottoporre il paziente a periodici follow-up clinici e strumentali e veniva titolata la terapia con beta-bloccante.
Lo screening familiare delle due figlie di 20 e 22 anni, asintomatiche, ha evidenziato in una di esse
la presenza di onda T negativa in V2 e V3 con riscontro alla RMN cardiaca di LGE con distribuzione
sub-epicardica a carico del segmento medio ed apicale della parete laterale del ventricolo sinistro,
con parametri normali a carico del ventricolo destro. In considerazione della presenza di fibrosi a
carico del ventricolo sinistro si sconsiglia l’esecuzione di attività fisica ad elevato impatto cardiovascolare e si pianifica follow-up periodico.
La cardiomiopatia aritmogena è una malattia ereditaria del muscolo cardiaco caratterizzata dalla
sostituzione del miocardio con tessuto fibroadiposo, a trasmissione prevalentemente autosomica
dominante a penetranza incompleta ed espressione variabile (coinvolti geni per le proteine desmosomiali). Può presentare delle ‘Hot Phase’ con dolore precordiale e rialzo enzimatico per il processo
infiammatorio con secondaria necrosi cellulare. La cardiomiopatia aritmogena left-dominant è un’entità clinica di difficile diagnosi anche in relazione alla mancanza di criteri diagnostici specifici per tale
forma e per la difficile diagnosi differenziale con altre condizioni cliniche come la miocardite, tale
entità è oggi sempre più diagnosticata grazie anche all’utilizzo sempre più diffuso di metodiche di
imaging come la Risonanza Magnetica Cardiaca.
