Presentazione Genetica 2 - Università degli Studi di Verona

Genetica 2
ESTENSIONI E VARIAZIONI DEI PRINCIPI
FONDAMENTALI DELL’EREDITARIETÀ
Gli alleli letali; Gli alleli multipli; Le interazioni
tra i geni; L’eredità citoplasmatica
Penetranza
% di individui che sulla base dello stesso genotipo mostrano il fenotipo atteso
Penentranza incompleta: polidattilia
Nell'uomo il numero di dita soprannumerario è prodotto dall'allele dominante P. Invece le 5 dita sono date dall'omozigote
recessivo pp. Però alcuni individui Pp non sono polidattili, quindi l'allele P ha una penetranza inferiore al 100%.
Espressività
Misura il grado con cui un certo allele è espresso a livello fenotipico. In altri termini,
l’espressività è la misura dell’intensità del fenotipo
Espressività variabile
10 diverse gradazioni di pezzatura
del mantello nel bracco date
dall’allele Sp, responsabile del
fenotipo pezzato
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
Interazione genotipo-ambiente
Allele responsabile tipo himalaian produce pelliccia scura in corrispondenza delle
estremità corporee. Allele temperatura-sensibile
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Norma di reazione
gamma dei fenotipi prodotti da un genotipo nei vari ambienti
Il genotipo fissa il potenziale per lo sviluppo, ma la manifestazione del fenotipo entro i limiti
imposti dal genotipo puo’ dipendere dagli effetti ambientali (interazione genotipo-ambiente)
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Dominanza incompleta
Il fenotipo dell’eterozigote è intermedio, cioè rientra nell’intervallo definito dai
due omozigoti
RR
x
R
Rr
rr
r
SEGREGAZIONE
DI UN
DOMINANZA
INCOMPLETA
P
CARATTERE
Gameti
bella di notte (Mirabis jalapa)
F1
Gameti
R½
r
½
R ½
r ½
RR
¼
Rr
¼
rR
¼
rr
¼
F2
Codominanza
Il fenotipo dell’eterozigote include quello di entrambi gli omozigoti
Locus MN codifica per antigeni presenti sui globuli rossi
2 alleli: LM e LN
LNLN presentano antigene N
LMLM presentano antigene M
LMLN presentano sia l’antigene M sia l’antigene N
Gli antigeni incompatibili rispetto a MN danno una reazione immunologica molto lieve e pertanto il
gruppo sanguigno MN di solito non viene preso in considerazione nelle trasfusioni di sangue
• DOMINANZA
• DOMINANZA
INCOMPLETA
• CODOMINANZA
• Il fenotipo dell’eterozigote
è uguale a quello di uno
degli omozigoti
• Il fenotipo dell’eterozigote
è intermedio, cioè rientra
nell’intervallo definito
dai due omozigoti
• Il fenotipo dell’eterozigote
include quello di entrambi
gli omozigoti
Alleli letali
Sono alleli di geni la cui manifestazione fenotipica è la morte dell'individuo
Portano al decesso in una fase precoce dello sviluppo,
sovente prima della nascita
Se l’allele letale è dominante, i portatori muoiono prima
di riprodursi ⇒ rimosso. Se invece l'allele è recessivo
può essere letale allo stato omozigote, ma non a quello
eterozigote.
Alleli multipli
Per alcuni geni, in un gruppo di individui sono presenti più di due
alleli, definiti anche serie allelica
Il genotipo di ciascun individuo diploide è comunque sempre
costituito da due alleli
ALLELI MULTIPLI
M piumaggio selvatico (Mallard)
MR
ristretto
md
scuro
Genotipi possibili = 6
[n * (n+1)] / 2
n= numero di alleli per quel locus
(3*4)/2 = 6
MRMR
MRM
MRmd
MM
Mmd
md md
ristretto
ristretto
ristretto
selvatico
selvatico
scuro
Relazioni di dominanza
MR > M > md
Gruppi sanguigni
ALLELI MULTIPLI
Sistema di gruppo sanguigno AB0 nell’uomo
Gruppo
Sanguigno
0
Genotipi
A
IA IA oppure IA i
B
IB IB oppure IB i
AB
IA IB
ii
Relazioni di dominanza: IA dominante rispetto a i
IB dominante rispetto a i
IA e IB codominante fra loro
Fattore Rh
Nel 1940 è stato scoperto da Landsteiner e Wiener un nuovo antigene presente sui
globuli rossi chiamato “D” che è stato denominato fattore Rh. In seguito sono stati
scoperti altri antigeni denominati C (C grande), c (c piccolo), E (E grande), e (e
piccolo) che insieme all’antigene D (D grande) formano il sistema Rh. L’antigene più
importante è il D ed è presente in circa l’85% dei soggetti.
I soggetti che presentano l'antigene D sui globuli rossi sono definiti Rh+ (Rh
positivi), mentre i soggetti che non presentano l’antigene D sono definiti Rh- (Rh
negativi).
Gli anticorpi del sistema Rh sono anticorpi immuni (si formano in un individuo solo
in seguito al contatto con un antigene), per cui se un sogetto Rh negativo riceve
sangue Rh positivo (attraverso trasfusione di sangue o passaggio dei globuli rossi dal
neonato alla madre) si ha produzione di anticorpi diretti contro i globuli rossi che
possiedono antigene D. I globuli rossi trasfusi sono distrutti.
Interazione genica
L’espressione fenotipica di un gene può dipendere dalla presenza
di altri geni. L’interazione tra effetti di geni differenti viene
definita interazione genica: i prodotti genici si combinano
dando origini a nuovi fenotipi non prevedibili considerando gli
effetti legati ad un singolo gene
R produce pigmento rosso
r non sintetizza il pigmento
C decompone la clorofilla
c non decompone la clorofilla
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
EPISTASI
Quando un gene maschera (nasconde) un altro gene
Nella dominanza un allele domina sull’altro, nell’epistasi un
gene domina sull’altro. Il gene dominante è epistatico, il gene
dominato (nascosto) è ipostatico
Epistasi recessiva (9:3:4)
Negli individui omozigoti recessivi per il gene A (aa)
si manifesta il fenotipo “incolore” senza che il
genotipo per B (BB, Bb oppure bb) abbia alcuna
influenza; si dice che il gene A manifesta
un’epistasi recessiva sul gene B, cioè ne blocca
l’effetto fenotipico; questo avviene perché occorre
che l’individuo della F2 possegga almeno un allele
dominante A perché si manifesti l’effetto del gene B
sul fenotipo; in questo caso, se l’individuo presenta
i genotipi BB o Bb, si manifesta il fenotipo
“pigmento verde”, se l’individuo presenta il genotipo
bb, si manifesta il fenotipo “pigmento rosso”; infatti
il precursore 1, non colorato, viene trasformato nel
pigmento rosso 2 per l’azione del gene A; l’allele
dominante A è in grado di effettuare questa
trasformazione; l’allele recessivo a “non funziona”,
e non ne è capace, ma non interferisce con l’azione
di A; a sua volta il pigmento rosso 2 viene
trasformato nel pigmento verde 3, per l’azione del
gene B; l’allele dominante B è in grado di effettuare
questa trasformazione; l’allele recessivo b “non
funziona”, e non ne è capace, ma non interferisce
con l’azione di B.
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
Epistasi recessiva (9:3:4)
1
AaBb x AaBb
A
Precursore non colorato
a
2
B
Pigmento rosso
b
3
Pigmento verde
gameti
AB ¼
Ab ¼
aB ¼
ab ¼
AB¼
AABB
1/16
AABb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
Ab¼
AABb
1/16
AaBB
1/16
AAbb
1/16
AaBb
1/16
AaBb
1/16
aaBB
1/16
Aabb
1/16
aaBb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
aaBb
1/16
aabb
1/16
9:3:4
aB
¼
ab
¼
il gene A manifesta un’epistasi recessiva sul gene B, cioè ne blocca l’effetto fenotipico
F2
Epistasi dominante (12:3:1)
Il gene W_ mantiene le zucche bianche. ww produce zucche verdi. Il gene Y è quindi mascherato
da W
W_Y_
W_yy
wwY_
wwyy
bianche
bianche
gialle
verdi
Epistasi dominante (12:3:1)
1
AaBb x AaBb
12:3:1
a
A
2
B
b
3
gameti
AB ¼
Ab ¼
aB ¼
ab ¼
AB¼
AABB
1/16
AABb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
Ab¼
AABb
1/16
AaBB
1/16
AAbb
1/16
AaBb
1/16
AaBb
1/16
aaBB
1/16
Aabb
1/16
aaBb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
aaBb
1/16
aabb
1/16
aB
¼
ab
¼
il gene A manifesta un’epistasi dominante sul gene B
F2
EPISTASI RECESSIVA DOPPIA (9:7)
Lumache albine incrociate fra di loro davano lumache tutte pigmentate: com’e’ possibile?: la progenie è
eterozigote per i due loci. Generazione successiva rapporto 9:7
A_B_
aaB_
A_bb
aabb
pigmentato
albino
albino
albino
Epistasi recessiva doppia (9:7)
1
A
a
2
B
b
3
AaBb x AaBb
gameti
9:7
AB
¼
Ab
¼
aB
¼
ab
¼
AB ¼
Ab ¼
aB ¼
ab ¼
AABB
1/16
AABb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
AABb
1/16
AAbb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
aaBB
1/16
aaBb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
aaBb
1/16
aabb
1/16
il gene A manifesta un’epistasi recessiva sul gene B, ed il gene B manifesta un’epistasi recessiva sul gene A
F2
Epistasi dominante e recessiva (13:3)
1
A
a
2
b
B
3
AaBb x AaBb
gameti
13:3
AB
¼
Ab
¼
aB
¼
ab
¼
AB ¼
Ab ¼
aB ¼
ab ¼
AABB
1/16
AABb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
AABb
1/16
AAbb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
aaBB
1/16
aaBb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
aaBb
1/16
aabb
1/16
il gene A manifesta un’epistasi recessiva sul gene B, ed il gene B manifesta un’epistasi dominante sul gene A
F2
Epistasi dominante doppia (15:1)
1
AaBb x AaBb
gameti
15:1
AB
¼
Ab
¼
aB
¼
ab
¼
AB ¼
A
a
B
b
Ab ¼
2
aB ¼
ab ¼
AABB
1/16
AABb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
AABb
1/16
AAbb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
aaBB
1/16
aaBb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
aaBb
1/16
aabb
1/16
il gene A manifesta un’epistasi dominante sul gene B, ed il gene B manifesta un’epistasi dominante sul gene A
F2
Rapporti fenotipici relativi a diibridi,
modificati a causa di interazioni geniche
rapporto
genotipo
A_bb
aaB_
A_B_
9:3:3:1
9:3:4
12:3:1
9:7
15:1
13:3
9
9
12
9
3
3
Interazione
aabb
3
4
3
7
15
13
1
1
1
3
nessuna
epistasi recessiva
epistasi dominante
epistasi recessiva doppia
epistasi dominante doppia
epistasi dominante e recessiva
Test di complementazione
per capire se due mutazioni interessano lo stesso gene
oppure due geni diversi
Si incrociano due individui omozigoti per mutazioni con la stessa
espressione fenotipica, e si verifica se la progenie eterozigote manifesta
oppure no il fenotipo mutante
Complementazione
Si incrociano 3 mutanti bianchi
fenotipicamente identici, $, £ e Y.
Le mutazioni nello stesso gene ($ e
£) non si possono complementare
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
ASSOCIAZIONE,
RICOMBINAZIONE
E
MAPPATURA DEI GENI EUCARIOTICI
Pattern di eredità dei geni associati; La
ricombinazione; Le mappe di associazione
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Il principio della segregazione indipendente afferma che la separazione indipendente degli alleli produce la
ricombinazione, cioè la disposizione degli alleli in nuove combinazioni
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Infatti se:
AaBb
X
aabb
I gameti prodotti saranno:
AB (25%)
ab (100%)
Ab (25%)
aB (25%)
ab (25%)
e il risultato dell’incrocio:
GENOTIPO
FENOTIPO
AaBb (25%)
AB
Aabb (25%)
Ab
aaBb (25%)
aB
aabb (25%)
ab
In alcuni casi si osserva un comportamento
differente:
SsTt
(ST)
X
sstt (st)
dall’incrocio si ottengono i fenotipi seguenti:
ST
50%
st
50%
St
0%
sT
0%
il motivo di tale differenza è da
imputare al fatto che i geni S e T
sono sullo stesso cromosoma
L’incrocio di controllo
mostra gli effetti
dell’associazione!
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
GENI CONCATENATI
Due geni sono concatenati se non si trasmettono
ciascuno in modo indipendente rispetto all’altro,
cioè se sono localizzati sullo stesso cromosoma.
Geni per i quali si verificano le previsioni
mendeliane sull’assortimento indipendente sono
localizzati su cromosomi diversi e sono definiti
GENI INDIPENDENTI.
Geni localizzati sullo stesso cromosoma, sono
fisicamente uniti e si definiscono GENI
ASSOCIATI o GENI CONCATENATI o GENI
IN LINKAGE.
Geni concatenati e gruppi di concatenazione
Geni localizzati sullo stesso cromosoma appartengono allo
stesso gruppo di concatenazione.
A,B,C:
Geni non concatenati
D,E,F,G:
Geni dello stesso gruppo di concatenazione
H,I:
Geni dello stesso gruppo di concatenazione
(A),(B),(C ),(D-E-F-G), (H-I) : Gruppi di concatenazione
Geni concatenati (associati)
A
B
a
b
a
b
X
A
A
a
B
b
B
A
B
a
b
A
B
a
b
AB/ab
A e a NON possono mai trovarsi
sullo stesso cromosoma, per cui non
possono essere scritti sulla stessa
riga ma devono andare sui due
cromosomi omologhi, uno sopra e
l’altro sotto
A
b
B
a
SIMBOLOGIA
Cis (accoppiamento)
AB/ab
A
a
B
b
Trans (repulsione)
Ab/aB
A
a
b
B
•Alleli situati sullo stesso cromosoma omologo NON sono separati da segni di interpunzione
•La barra trasversale separa i due cromosomi omologhi
•Alleli scritti nel MEDESIMO ordine su entrambi gli omologhi
•Quando l’associazione è ignota usare un punto centrale (A/a . D/d)
Associazione genica in cis e in trans
Consideriamo i geni associati A e B in un doppio eterozigote *.
Sono possibili due diverse configurazioni:
---A------B---
---A------b---
---a------b---
---a------B---
in cis (con disposizione
degli alleli in
accoppiamento)
in trans (con disposizione in
repulsione)
*i gameti prodotti dal genitore eterozigote saranno:
½ AB e ½ ab
se la configurazione è in cis
½ Ab e ½ aB
se la configurazione e in trans
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Geni associati, ma qualche
ricombinante appare..
Come possiamo spiegarlo?
Se i due geni sono completamente associati e quindi sono
trasmessi sempre insieme, si parla di ASSOCIAZIONE
COMPLETA.
In realtà, l’associazione completa tra geni situati sullo stesso
cromosoma rappresenta un’eccezione alla norma generale, che
prevede invece un’ASSOCIAZIONE INCOMPLETA.
Si parla di associazione incompleta quando alleli situati sullo
stesso cromosoma si separano per l’avvento del CROSSINGOVER nel tratto di cromosoma compreso tra i due geni
analizzati.
Durante la meiosi, se avviene il crossing-over si ha uno
scambio fisico reciproco di parti tra i due cromosomi
omologhi (tra cromatidi non fratelli) con la formazione di
nuove combinazioni alleliche.
Meccanismo di crossing-over tra due cromatidi non fratelli durante la
profase meiotica che dà origine a combinazioni ricombinanti (non
parentali) dei geni concatenati
25.000 geni e solamente 23 cromosomi: il crossing-over
garantisce la variabilità genetica
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Tipi di ricombinazione
Ricombinazione intercromosomica
Si verifica fra geni disposti su cromosomi diversi (assortimento indipendente)
Ricombinazione intracromosomica
Si verifica fra geni disposti sullo stesso cromosoma (crossing-over)
La teoria: in caso di crossing-over, il 50% dei
gameti sarà ricombinante
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Riconsiderando il doppio eterozigote AaBb questo produrrà
gameti:
AB
Ab
aB
ab
così come si potevano prevedere in base
ad un assortimento indipendente dei
geni, ma le % (frequenze) saranno
significativamente diverse.
L’ assetto originale degli alleli viene detto COMBINAZIONE
PARENTALE
Il nuovo assetto (conseguente al crossing-over) è detto
COMBINAZIONE RICOMBINANTE.
Frequenza di ricombinazione
La frequenza di ricombinazione indica il grado di associazione genica. È
un indice della ricombinazione genetica avvenuta tra due geni
progenie ricombinante
------------------------------ x 100
totale progenie
Frequenza di ricombinazione
50 % geni non associati
< 50% geni associati (associazione incompleta)
0% associazione completa
Caso pratico:
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
1) Calcoliamo la frequenza di ricombinazione
progenie ricombinante
------------------------------ x 100
totale progenie
8+7
--------------- x 100 = 12 (12%)
55+53+8+7
Frequenza di ricombinazione
50 % geni non associati
< 50% geni associati (associazione incompleta)
0% associazione completa
2) Calcoliamo il chi-quadrato
(ne dobbiamo calcolare 3)
Progenie totale: 55+53+8+7=123
Analisi dei rapporti in ciascun locus per stabilire se i valori osservati
differiscono dagli attesi
Locus 1 (M). Ci si aspetta che Mm x mm generi 50% foglie normali e 50%
foglie screziate, pertanto 62 Mm e 62 mm
Ne osserviamo 63 M_ e 60 mm
Chi-quadro= 0.08, per cui > 50% di probabilità di sbagliare rigettando
l’ipotesi nulla -> le differenze sono dovute al caso
Locus 2 (D). Ci si aspetta che Dd x dd generi 50% piante normali e 50%
piante nane, pertanto 62 D_ e 62 dd
Ne osserviamo 62 D_ e 61 dd
Chi-quadro= 0.08, per cui > 50% di probabilità di sbagliare rigettando
l’ipotesi nulla -> le differenze sono dovute al caso
Ipotizziamo quindi assortimento indipendente dei due loci, e
calcoliamo gli attesi con la regola del prodotto:
MmDd = ½ * ½ = ¼ =
mmdd
Mmdd
mmDd
31 (123*1/4) attesi, 55 osservati
31 attesi, 53 osservati
31 attesi, 8 osservati
31 attesi, 7 osservati
Chi quadro (4 classi fenotipiche, 3 gradi di libertà) = ~ 70!!!
< 1% di probabilità di sbagliare rigettando l’ipotesi nulla -> le differenze
NON sono dovute al caso!
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Quanto più due loci sullo stesso cromosoma sono distanti,
tanto più alta e la probabilità che si abbia il crossing-over e
quindi il conseguente aumento del numero dei ricombinanti.
Su questo principio si
basano le MAPPE DI
ASSOCIAZIONE o
MAPPE GENICHE.
Mappatura dei geni per
mezzo delle frequenze di
ricombinazione
•
Morgan sviluppò il concetto
che le distanze fisiche fra geni
presenti sul un cromosoma
sono correlate alle frequenze
di ricombinazione
•
Se i crossing-over avvengono
in maniera casuale lungo il
cromosoma, maggiore è la
distanza fra due geni e
maggiore è la probabilità che
cadano incontro a tale
fenomeno
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
Come si misura la distanza tra due geni associati ?
………si misura in unità di mappa
Unità di mappa: distanza tra due geni che fa ottenere un gamete ricombinante
(portatore di un cromosoma crossover ) ogni 100 gameti
1 gamete ricombinante ogni 25 meiosi
in onore a T.H. Morgan:
1 unità di mappa = 1 centiMorgan (cM)
1cM equivale alla distanza tra due geni che dà una frequenza di ricombinazione
dell’1%
la distanza di mappa è quindi uguale alla frequenza di ricombinazione scritta come
percentuale
la distanza di mappa non è una distanza fisica ma genetica
MAPPE GENETICHE E MAPPE FISICHE
MAPPATURA FISICA: localizza i geni sui cromosomi dando una posizione
espressa con misure fisiche reali, cioè il numero di paia di basi (bp).
1) a bassa risoluzione: permette di posizionare un gene su un
cromosoma o in una regione del cromosoma;
2) ad alta risoluzione: localizza i geni con una precisione fino al singolo
nucleotide.
MAPPATURA GENETICA: usa un metodo detto ANALISI DI LINKAGE e
fornisce informazioni sulla distanza genetica basata sulla misura della
frequenza con cui avviene la ricombinazione tra due geni durante la
meiosi. Viene misurata in centimorgan (cM).
LINKAGE = ASSOCIAZIONE, cioè tendenza di geni vicini su uno stesso
cromosoma (sintenici) ad essere trasmessi (ereditati) insieme durante la
meiosi.
Perchè mappare?
Isolamento genico
attraverso il map-based cloning o positional cloning
Per marcare o “tagging” (etichettare) geni di interesse:
- Loci per importanti malattie, specialmente nell’uomo
- Strategie di breeding vegetale o animale
Studi genetici di base
- Costruire una mappa in un organismo e compararla con
quella di altre specie
Mappa genetica di cipolla
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
Mappa genetica o Mappa di concatenazione: Rappresentazione della
distanza che separa i geni, basata sui dati di ricombinazione genetica
Mappa fisica: Rappresentazione della distanza che si basa sulla distanza
fisica lungo il cromosoma (sovente espressa in bp)
Relazione
tra
mappa
genetica
e
mappa
fisica
La distanza della mappa genetica per le 3000Mb del genoma umano e' di
circa 3000cM e pertanto 1cM corrisponde approssimativamente a una
distanza di mappa fisica di 1Mb.
In realta' il rapporto delle distanze di mappa genetica e fisica sui segmenti
cromosomici spesso deviano da questo valore medio a causa della
localizzazione non casuale dei chiasmi. I segmenti cromosomici contenenti gli
"hot spots" di ricombinazione mostrano una piu' alta frequenza di
ricombinazione e per tanto marcatori molecolari localizzati in questa zona
sembrano piu' distanti del reale. In generale c'e' una frequenza di crossingover piu' alta in corrispondenza delle regioni subtelomeriche rispetto a quelle
centromeriche.
FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE
Progenie RICOMBINANTE
X 100
FR =
Totale progenie
Esempio: n° progenie con i seguenti fenotipi
AB n° 85
ab n° 79
frequenza di ricombinazione =11,8 %
Ab n° 12
I geni A e B distano 11,8 cM
aB n° 10
Incrocio di controllo
a 2 punti
(Incrocio di controllo tra due geni)
Le distanze di mappa sono additive
(ma in modo approssimato!)
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 7
DISTANZA GENETICA
(numero atteso di crossing-over fra 2 loci, per meiosi)
•L’unità di misura della distanza genetica è il centiMorgan (cM)
1 Morgan = 100 cM
•Le frequenze di ricombinazione fra loci piuttosto distanti non
sono additive (a causa dell’effetto dei crossing-over multipli)
•I doppi crossing-over tra i 2 geni esterni non vengono rivelati,
provocando una sottostima della distanza di mappa reale
A1
B1
C1
A1
B2
C2
A1
B2
C1
A2
B2
C2
A2
B1
C1
A2
B1
C2
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Incrocio di controllo
a 3 punti
st+ (occhi rossi) dominante su st (occhi scarlatti)
e+ (corpo grigio) dominante su e (corpo ebano)
ss+ (setole normali) dominante su ss (setole piccole)
8 classi distinguibili fenotipicamente: 2 parentali 6
ricombinanti!
Determinare l’ordine dei geni e la loro distanza
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Per mappare i geni, dobbiamo determinarne l’ordine sul
cromosoma e le relative distanze genetiche
Si prende un individuo eterozigote per i 3 caratteri e si effettua un
incrocio di controllo
Per ciascun locus vengono generate due classi di progenie: una
eterozigote e una omozigote recessiva. Pertano, 2 classi per locus,
per 3 loci = 8 classi (23 = 8)
I crossing-over sono evidenziabili solo nei gameti dell’eterozigote, le
info di cui abbiamo bisogno per la mappatura derivano perciò
unicamente dai suoi gameti
1. Determinare la progenie dei non ricombinanti (2 classi più
numerose)
2. Identificare progenie da doppio crossing-over (2 classi meno
numerose
3. Disegnare i cromosomi del parentale eterozigote in tutte e tre le
possibili combinazioni, e osservare se un doppio crossing-over
produce la combinazione riscontrata nella progenie del doppio
crossing-over
Dato che i doppi ricombinanti sono st+ e+ ss e st e ss+ , l’unico ordine dei geni
in grado di produrli è quello in cui ss è in mezzo. Perciò: st ss e
e+
st +
ss+
e+
st
ss+
e
st
ss
e
st+
ss
st+
e+
ss+
st+
e
ss+
st
e
ss
st
e+
ss
st+
ss+
e+
st+
ss
e+
st
ss
e
st
ss+
e
4. Riscriviamo ora i loci nell’ordine corretto, e
sulla base dei fenotipi riscontrati determiniamo
le posizioni dei crossing-over (barre rosse a dx).
Poi calcoliamo le frequenze di ricombinazione
st-ss = (50+52+5+3) X 100 = 14,6
755
ss-e = (43+41+5+3) X 100 = 12,2
755
st-e = (50+52+43+41+ (2x5) +(2x3)) X 100 = 26,8
755
(Poiché ci sono due crossing-over fra st ed e, i
doppi crossing-over vanno conteggiati 2 volte)
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
26,8 cM
St
ss
14,6 cM
e
12,2 cM
La distanza genetica non è sempre additiva
Crossover multipli
All’aumentare della distanza fra 2 loci, la probabilità che
fra i due avvengano più crossing-over aumenta
La frequenza di ricombinazione, quindi, sottostima la
distanza genetica in quanto gli effetti dei crossing-over
doppi vengono annullati
Aspetti probabilistici o di indipendenza
È molto difficile che 2 crossing over avvengano in
prossimità l’uno dell’altro (interferenza)
Necessario definire delle funzioni di mappatura additive
(funzioni di mappatura che tengano conto del numero di
crossover dalla stima di r )
Interferenza e coeff. di coincidenza
Sovente i crossing-over non sono fenomeni indipendenti: il manifestarsi di
uno tende ad inibirne altri nella medesima regione del cromosoma
Il livello a cui un crossing-over interferisce con altri nella medesima zona
viene definito interferenza.
Per calcolare tale parametro è necessario determinare prima il
coefficiente di coincidenza, cioè il rapporto dei doppi crossing-over
osservati rispetto a quelli attesi
Interferenza e coeff. di coincidenza
La regola del prodotto delle probabilità ci dovrebbe permettere di calcolare la
frequenza dei gameti doppi ricombinanti: probabilità che gameti abbiano un
doppio crossing over fra st ed e = probabilità di ricombinazione fra st e ss
moltiplicata la probabilità di ricombinazione fra ss ed e: 0,146 x 0,122 = 0,0178
Moltiplicando questo valore per la progenie otteniamo il numero di doppi
crossing over attesi: 0,0178 x 755 = 13,4
Tuttavia, il numero di doppi crossing-over osservati = 8
doppi c.o. osservati
Coeff. di coincidenza =
5+3
=
doppi c.o. attesi
= 0,6
13,4
Interferenza = 1- coeff. di coincidenza = 1- 0,6 = 0,4
Interferenza e coeff. di coincidenza
doppi c.o. osservati
Coeff. di coincidenza =
5+3
=
doppi c.o. attesi
= 0,6
13,4
Interferenza = 1- coeff. di coincidenza = 1- 0,6 = 0,4
Tale valore di interferenza rivela che il 40% della progenie attesa derivante
da doppio crossing-over non verrà osservato a causa dell’interferenza.
Interferenza = 1 (coincidenza = 0) -> assenza di doppi crossing-over!
LA VARIABILITA’ CROMOSOMICA
Riarrangiamenti cromosomici, aneuplodidia,
euploidia
Bardotto: orecchie piu’
piccole del mulo, e
assomiglia a un cavallo. I
Cromosomi di asino e
cavallo non sono omologhi,
per cui nel mulo i gameti
sono anomali e l’animale è
sterile
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
CARIOTIPO
assetto cromosomico di un organismo
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE
• Riarrangiamenti cromosomici
(alterazione della struttura del cromosoma)
• Aneuploidia
(cambia il numero dei cromosomi)
• Euploidia
(variazione nel numero di assetti cromosomici completi)
Riarrangiamenti cromosomici
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Mutante Bar possiede numero
ridotto di ommatidi. Mutazione
dovuta a duplicazione su
cromosoma X che rende
l’occhio più piccolo e a forma
di sbarra. Occasionalmente
compaiono mutanti con 3
copie
della
duplicazione;
ommatidi
estremamente
ridotti. La mutazione Bar
nasce da un crossing-over
ineguale. Effetto fenotipico
dovuto a dosaggio genico
anomalo
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
La mutazione Bar nasce da crossing-over ineguale
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
Crossing-over fra due geni
ripetitivi situati a dx e a sx di una
specifica regione del cromosoma
7.
PMS: gene ripetuto che codifica
per una proteina coinvolta nella
riparazione del DNA
La sindrome di Williams-Beuren è caratterizzata da stenosi aortica sopravalvolare (causata da un deficit
di elastina), ritardo mentale associato ad un carattere estremamente socievole ed estroverso, ritardo di
crescita spesso ad insorgenza postnatale, invecchiamento precoce e un aspetto del volto caratterizzato
da tratti grossolani. Predisposizione al canto e alla musica. Incidenza uno su 20.000 nati vivi
Duplicazione: cosa succede alla meiosi
Negli eterozigoti per la
duplicazione sorgono
problemi al momento
dell’appaiamento
cromosomico
nella
profase I della meiosi
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6
Se omozigoti spesso letali
Se eterozigoti:
•pseudodominanza
•aploinsufficienza
Cri-du-cat è francese e significa pianto del gatto. Ampia delezione del
braccio corto del cromosoma 5. Menomazioni mentali e fisiche (testa
piccola, occhi distanti, viso rotondo), e pianto lamentoso
Delezione: cosa succede alla meiosi
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6
Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6
Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6
Inversione:
cosa succede alla meiosi
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Dicentrico
Acentrico
Inversione paracentrica
e meiosi
Cromatide dicentrico (2 centromeri) e acentrico (nessun
centromero). Le inversioni causano una RIDUZIONE di
crossing over che non è reale. Cio’ che accade e’ che i
crossing over spesso determinano gameti non vitali per
le ragioni viste, e quindi non si osserva progenie
ricombinante
Inversione
pericentrica
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Eterozigoti per inversioni sono comuni in numerosi organismi e potrebbero aver svolto un ruolo
importante nell’evoluzione: i profili del bandeggio G rivelano che numerosi cromosomi umani
differiscono da quelli di scimpanze’ solo per un’inversione pericentrica!
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Morfologia dei cromosomi
A)
Bandeggio G (colorazione Giemsa) che identifica aree ricche di adenina-timina. Bande
chiare ricche in geni (cromatina poco condensata e alto livello GC)
C) Bande C indicano l’ eterocromatina centromerica
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Traslocazione reciproca
scambio di frammenti di due cromosomi NON omologhi senza perdita di
materiale genetico
Traslocazione non reciproca
spostamento del materiale genetico da un cromosoma all’altro senza scambio
reciproco
Traslocazione robertsoniana
fusione di due cromosomi acrocentrici con produzione di un cromosoma
metacentrico con due bracci lunghi e un altro con due bracci molto corti
I cromosomi non omologhi possono anche unirsi attraverso i loro centromeri,
creando una struttura detta traslocazione robertsoniana dal nome del citologo
Robertson
Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE
• Riarrangiamenti cromosomici
(alterazione della struttura del cromosoma)
• Aneuplodidia
(cambia il numero dei cromosomi)
• Euploidia
(variazione nel numero di assetti cromosomici completi)
ANEUPLOIDIA
variazione nel numero dei singoli cromosomi
Monosomia
Nullisomia
Trisomia
Tetrasomia
2n - 1
2n - 2
2n + 1
2n + 2
Uomo: 2n = 46
Se copia aggiuntiva di due cromosomi differenti
Doppia Trisomia
2n +1 +1
Se mancanza di due cromosomi differenti
Doppia Monosomia 2n -1 -1
Origine dei gameti aneuploidi per non-disgiunzione alla
prima o alla seconda divisione meiotica
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
Nella maggior parte degli animali, l’aneuploidia è letale.
Poiché essa determina un cambiamento nel numero di copie
dei geni, gli effetti sono probabilmente dovuti al dosaggio
genico anomalo
Trisomia (2N+1)
Le piante meglio sopportano la
trisomia. Generalmente, ma non sempre, lo squilibro
cromosomico derivante dalla copia aggiuntiva è letale. I trisomici possono essere fertili
Datura stramonium (2n=24)
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6
Genotipi dei prodotti meiotici di un soggetto trisomico A/a/a
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
Sindrome di Klinefelter (trisomia dei cromosomi sessuali)
1 su 1000, 1 cromosoma Y e 2 o piu’ cromosomi X
Sebbene di sesso maschile, gli individui hanno testicoli piccoli,
ingrossamento del seno, ridotta peluria volto e pube. Spesso piu’ alti
del normale e sterili
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
XYY Sindrome: 47,XYY
1 su 1000, 1 cromosoma X e 2 cromosomi Y
• I soggetti possono presentare spesso un'altezza superiore a 180 cm
(media 188 cm), acne pronunciata, Possono presentare un lieve
ritardo mentale.
Monosomia (2N-1) dei cromosomi sessuali
Sindrome di Turner
Un solo cromosoma X, 1 su 3000. Non esistono casi senza cromosoma X che quindi si reputa essenziale
Bassa statura, attaccatura basa dei capelli, caratteristiche sessuali secondarie femminili rimangono immature : sviluppo
seno modesto, pelo pubico scarso, mestruazioni assenti, sterile, spesso intelligenza normale
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6
Trisomia di un autosoma
Sindrome di Down, 1/700 nascite negli USA
Cromosoma 21 solo ~ 300 geni
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Nelle cellule di mammifero, la profase 1 si arresta in diplotene
Gli ovociti primari rimangono in questo stato fino a poco prima dell’ovulazione. Quando
l’ovocita viene ovulato,si completa la prima divisione meiotica dando origine all’ovocita
secondario. A questo punto la meiosi viene nuovamente sospesa fino alla fecondazione da
parte dello spermatozoo, e la seconda divisione meiotica avviene appena prima della fusione
dei nuclei dell’uovo e dello spermatozoo per formare lo zigote
MEIOSI: profase I
Cromosomi
Diventano visibili
Cromosomi omologhi
si appaiano
Si forma il complesso
Sinaptonemico e
crossing-over
Cromosomi si separano
ma rimangono appaiati
a livello di chiasmi
Membrana nucleare
si disgrega
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
2 teorie:
1) Ovociti migliori ovulati prima, terminati quelli vengono ovulati anche quelli aberranti (ma
frequenza di ricombinazione aberrante sembra simile fra ovociti ovulati da donne giovani
e donne meno giovani)
2) Invecchiamento delle componenti cellulari necessarie per la meiosi causa la nondisgiunzione di alcuni cromosomi
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Sindrome di Down familiare
(2n, ma traslocazione robertsoniana di una porzione del cromosoma 21 per es.
sul cromosoma 15)
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Nei portatori della traslocazione aumenta il rischio di generare figli
affetti da sindrome di Down
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Sindrome di Edwards (trisomia 18)
Incidenza/Prevalenza. L’incidenza è 1/8.000 nati vivi. La probabilità di un figlio con
trisomia 18 aumenta con l’età della madre. Alla nascita il rapporto femmine/maschi è di
3/1.
Molto frequente è l’aborto spontaneo. Nel 90% dei casi non viene superato il primo
anno di vita.
Accrescimento fisico e sviluppo motorio.
Le principali caratteristiche fisiche standard sono:
occipite prominente, bocca e mandibola piccole,
labio e/o palatoschisi (15%), padiglioni auricolari a
impianto basso, piedi torti, basso peso alla
nascita, microcefalia e cardiopatie congenite (90%
e più). La causa di morte più frequente è l’arresto
cardiocircolatorio.
Sviluppo
cognitivo.
Ritardo
grave
(nella
percentuale molto ristretta di chi sopravvive dopo il
primo anno di vita) per i casi di trisomia totale. Nei
casi di trisomia parziale o a mosaico le difficoltà
possono essere molto lievi, fino a casi di
intelligenza nella norma.
Sviluppo comunicativo e linguistico. Di norma il
linguaggio è limitato a poche parole.
Sindrome di Patau (trisomia 13)
Denominazioni Alternative. Trisomia 13/15. Trisomia 13.
Incidenza/Prevalenza. 1:15.000
Aspetti genetici. Rara combinazione di anomalie congenite, dovuta alla
trisomia dei cromosomi 13 o 15.
Aspetti somatici, accrescimento fisico e
sviluppo motorio.
I sintomi principali sono assenza di occhi,
labbro leporino e palatoschisi, dita in più
(polidattilia) e malformazioni cerebrali.
Solo circa il 18% sopravvive al primo
anno di vita. Spesso sono presenti crisi
convulsive. Deficit di accrescimento.
Sviluppo cognitivo. Ritardo mentale grave.
Sviluppo comunicativo e linguistico.
Ritardo grave.
Trisomia 8
La sindrome è stata descritta per la prima volta da De Grouchy e coll. nel 1971.
Incidenza/prevalenza. 1/50.000 nati vivi. Rapporto maschi/femmine = 3/1.
Accrescimento fisico e sviluppo motorio.
La sindrome è associata a malformazioni multiple a carico di vari organi. Sono possibili
anche solo lievi dismorfismi. Vari soggetti si caratterizzano per fronte alta e
prominente, facies allungata, anomalie dentarie, padiglioni auricolari grandi,
cardiopatie congenite (circa 50%).
Sviluppo cognitivo. Ritardo di diversa intensità è presente soprattutto in caso di
trisomia parziale, mentre i casi di mosaicismo possono comportare prestazioni
cognitive a livello di ritardo mentale lieve o di poco inferiori alla norma (o solo disturbi
di apprendimento).
Sviluppo comunicativo e linguistico. Tendenzialmente in pari con l’età mentale.
Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio
psicopatologico. Sono stati segnalati alcuni tratti comportamentali, motivazionali e di
personalità come introversione, ansia, timidezza, limitazione nei contatti visivi, scarsa
autostima. La scarsità di ricerche invita comunque a prudenza nella generalizzazione
di dati che riguardano pochi soggetti.
LA DISOMIA UNIPARENTALE
Si verifica quando due cromosomi di un paio sono ereditati da un
solo genitore.
E’ solitamente determinata da una non-disgiunzione alla prima o alla
seconda divisione meiotica. Questo comporta la produzione di gameti
disomici e nullisomici, e successiva formazione di uno zigote trisomico o
monosomico, a seconda che venga fecondato o fecondi il primo o il
secondo tipo di gamete. Se la non disgiunzione è avvenuta alla prima
divisione meiotica, si avrà una eterodisomia (cromosomi provenienti da
uno stesso genitore, ma diversi tra loro), se alla seconda, si avrà una
isodisomia (cromosomi identici).
LA DISOMIA UNIPARENTALE
E’ stata osservata nella fibrosi cistica (mut chr 7): 1 genitore eterozigote, 1
genitore normale -> figlio con due cromosomi 7 mutati
Molti casi originano probabilmente come trisomia, anche se la maggior parte
delle trisomie autosomiche è letale
La fibrosi cistica
La fibrosi cistica è la malattia congenita, cronica, evolutiva, trasmessa con meccanismo autosomico recessivo
più frequente nella popolazione caucasica: ne è affetto un neonato ogni 2.500-2.700 nati vivi, e la presenza
di un portatore ogni 26 individui.
La fibrosi cistica è secondaria ad un'anomalia della proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli; la sua funzione è quella
di regolare gli scambi idroelettrolitici. Il gene che codifica questa proteina è stato localizzato nel 1989 sul
braccio lungo del cromosoma 7. All'alterazione della proteina consegue un'anomalia del trasporto di sali che
determina principalmente una produzione di secrezioni per così dire "disidratate": il sudore è molto ricco in
sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi.
Meiosi ed Aneuploidia
Mosaicismo
IL MOSAICISMO
La non-disgiunzione nel corso di una divisione mitotica può dar luogo a gruppi di
cellule in cui ognuna presenta un’anomalia cromosomica e altri in cui il cariotipo è
normale. In tal modo si hanno aree di tessuto con composizioni cromosomiche
differenti: mosaicismo
Il mosaicismo
Solo il 50% degli individui con diagnosi di sindrome di Turner possiede il cariotipo 45,X (un
solo cromosoma X) in tutte le cellule. Quasi tutti i rimanenti sono mosaici, che mostrano
cellule 45,X e cellule 46,XX normali. Questo si verifica quando un cromosoma X viene
perso poco dopo la fecondazione in un embrione XX
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Il mosaicismo
Il mosaicismo dei cromosomi sessuali in Drosophila produce un
ginandromorfo: che porta un cromosoma X di tipo selvatico e un cromosoma X
con alleli recessivi per occhi bianchi e ali in miniatura. Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE
• Riarrangiamenti cromosomici
(alterazione della struttura del cromosoma)
• Aneuplodidia
(cambia il numero dei cromosomi)
• Euploidia
(variazione nel numero di assetti cromosomici completi)
EUPLOIDIA
variazione nel numero degli assetti cromosomici
Triploidia
Tetrapolidia
Pentaploidia
Esaploidia
Poliploidia
3n
4n
5n
6n
> 2n
Autopoliploidia: gli assetti cromosomici derivano da una singola specie
Allopoliploidia: gli assetti cromosomici derivano da due o piu’ specie
Autopoliploidia
Variazione nel numero degli assetti cromosomici (tutti di una specie) Può verificarsi in
seguito a non disgiunzione durante la mitosi o la meiosi
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
In un TRIPLOIDE, qualsiasi sia l’allineamento e l’appaiamento dei 3 cromosomi, la
loro segregazione casuale genererà gameti sbilanciati -> sterilità
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
In un TRIPLOIDE, qualsiasi sia l’allineamento e l’appaiamento dei 3 cromosomi, la
loro segregazione casuale genererà gameti sbilanciati -> sterilità
Sterilità perche’ questa segregazione si
verifica per ogni cromosoma
il gamete potrebbe ricevere due copie
cromosoma 1, tre copie cromosoma 2, una
copia cromosoma 3 etc
Tetraploide, pure questo generalmente
sterile
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
Autoploidia causa l’allineamento di TUTTI
i cromosomi omologhi alla meiosi: gameti
sbilanciati e quindi sterilità
Triploidi: Banano, anguria etc
Il banano è diploide 2n=22 ma produce banane con semi duri e non commestibili. Banane in
commercio sono triploidi 3n=33
Allopoliploidia
Deriva dall’ibridazione di 2
specie, seguita dal raddoppio
dei cromosomi
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6
Il grano tenero, Triticum
aestivum, è un esaploide i cui
geni derivano da 3 specie
diverse
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
http://www.anisn.it/workgroup/Progetto%20Biodiversita/materiali%20didattici%20secondo%20ciclo_2011/SASSARI_14%20MARZO%202011/Biodiversit%E0%20nelle%20specie%20coltivate/Biodiv
ersit%E0%20nelle%20specie%20coltivate.pdf
http://www.anisn.it/workgroup/Progetto%20Biodiversita/materiali%20didattici%20secondo%20ciclo_2011/SASSARI_14%20MARZO%202011/Biodiversit%E0%20nelle%20specie%20coltivate/Biodiv
ersit%E0%20nelle%20specie%20coltivate.pdf
http://www.anisn.it/workgroup/Progetto%20Biodiversita/materiali%20didattici%20secondo%20ciclo_2011/SASSARI_14%20MARZO%202011/Biodiversit%E0%20nelle%20specie%20coltivate/Biodiv
ersit%E0%20nelle%20specie%20coltivate.pdf
http://www.anisn.it/workgroup/Progetto%20Biodiversita/materiali%20didattici%20secondo%20ciclo_2011/SASSARI_14%20MARZO%202011/Biodiversit%E0%20nelle%20specie%20coltivate/Biodiv
ersit%E0%20nelle%20specie%20coltivate.pdf
http://www.anisn.it/workgroup/Progetto%20Biodiversita/materiali%20didattici%20secondo%20ciclo_2011/SASSARI_14%20MARZO%202011/Biodiversit%E0%20nelle%20specie%20coltivate/Biodiv
ersit%E0%20nelle%20specie%20coltivate.pdf
http://www.anisn.it/workgroup/Progetto%20Biodiversita/materiali%20didattici%20secondo%20ciclo_2011/SASSARI_14%20MARZO%202011/Biodiversit%E0%20nelle%20specie%20coltivate/Biodiv
ersit%E0%20nelle%20specie%20coltivate.pdf
http://www.anisn.it/workgroup/Progetto%20Biodiversita/materiali%20didattici%20secondo%20ciclo_2011/SASSARI_14%20MARZO%202011/Biodiversit%E0%20nelle%20specie%20coltivate/Biodiv
ersit%E0%20nelle%20specie%20coltivate.pdf
Colchicina blocca formazione fibre del fuso, per cui
non c’e’ segregazione cromosomica dopo il raddoppio
dei cromosomi, durante la meiosi
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
Questo tipo di allopoliploidia è detto anche doppia diploidia o ANFIDIPLOIDIA. Cavolo
(Brassica oleracea) e rapanello (Raphanus sativa) Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
Il Topato
Fusione di protoplasti di pomodoro e patata per ottenere una pianta che producesse sia pomodori sia patate
Si è ottenuta una pianta con le foglie della patata e le radici del pomodoro
What is protoplast fusion (PF)?
It is the fusion of two cells without cell walls, with or without the cell nucleus, in a vegetative state by means of chemical or
electrical impulses. From a technical point of view this method does not fall directly within the scope of genetic engineering, as
the new combination of genetic material does not take place at the DNA level.
http://orgprints.org/13573/1/billmann-2008-protoplast.pdf
The TomTato: Plant
which produces both
potatoes and tomatoes
launched in UK
Friday 27 September 2013
Horticultural mail order company Thompson &
Morgan, which is selling the plants for £14.99
each, said the hybrid plants were individually
hand-crafted and not a product of genetic
engineering.
http://www.independent.co.uk/news/uk/home-news/the-tomtato-plant-which-produces-both-potatoes-and-tomatoes-launched-in-uk-8839501.html
Uva diploide (sx) e tetraploide (dx)
In molti organismi, il volume cellulare è correlato con quello nucleare che a sua volta
dipende dalle dimensioni del genoma. Poliploide fisicamente più grande di un diploide.
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006
Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6