Che cosa è la Sclerodermia?
La Sclerodermia è una rara malattia cronica del tessuto connettivo caratterizzata da
fibrosi della cute, dei vasi sanguigni e di organi e sistemi quali cuore, polmoni, reni,
apparato gastroenterico, articolazioni e muscoli. Malgrado ciò, la maggior parte delle
persone affette da questa malattia può condurre normalmente una vita piena e produttiva.
La malattia colpisce 4 volte di più le femmine rispetto ai maschi, nell’ età compresa tra i
25 e i 50 anni, anche se qualunque età può comunque essere interessata.
Quanti tipi di Sclerodermia esistono?
Esistono diversi tipi di sclerodermia. In primo luogo la sclerodermia può essere
differenziata in:
1. una forma localizzata (morfea), che coinvolge solo la cute e non gli organi interni,
2. una forma sistemica, detta anche SCLEROSI SISTEMICA.
A sua volta la Sclerosi Sistemica viene classificata, sulla base dell’estensione del
coinvolgimento cutaneo, in:
•
una forma limitata, nella quale sono interessati il viso, le gambe al di sotto del
piede e le braccia al di sotto del gomito,
•
una forma diffusa, definita dall’ interessamento della cute al di sopra dei gomiti e
delle ginocchia.
In entrambi i casi possono essere colpiti gli organi interni.
La Sclerosi Sistemica non deve essere confusa con la Sclerosi Multipla, una malattia del
sistema nervoso, completamente diversa.
Quali sono le cause della Sclerodermia?
Le cause della Sclerodermia sono ancora sconosciute. Si tratta comunque di una malattia
non contagiosa, per cui una persona non può riceverla da un altra e non può a sua volta
trasmetterla. Inoltre non è una vera e propria malattia ereditaria e quindi solo
eccezionalmente viene trasmessa da una generazione all’altra.
Sappiamo che le cellule dei tessuti delle persone affette dalla Sclerodermia producono
una quantità superiore alla norma di collagene, una proteina che ha la funzione di legare
tra loro le cellule. A causa dell’eccessiva formazione di questa proteina, la cute ed a volte
alcuni organi diventano rigidi e incapaci di funzionare correttamente.
Nella Sclerosi Sistemica è inoltre coinvolto il sistema immune, che è la nostra naturale
difesa contro le malattie. Normalmente agisce come sistema di protezione, che elimina i
germi. Sfortunatamente, in alcune condizioni come la Sclerosi Sistemica, può essere
difettoso e attaccare il nostro organismo.
Come esordisce la Sclerodermia?
Il primo sintomo dei pazienti colpiti dalla Sclerosi Sistemica è quasi sempre una sensibilità
spiccata al freddo, che viene chiamata fenomeno di Raynaud. Questo disturbo consiste in
una riduzione del flusso di sangue alle estremità del corpo, per cui le dita delle mani e dei
piedi e, talvolta, i padiglioni auricolari e la punta del naso, in seguito all’esposizione a
basse temperature, diventano pallide, nella seconda fase, violacee ed, infine, rosse.
Questo causa intorpidimento, formicolio e, talvolta dolore.
Un’altra iniziale manifestazione della malattia può consistere nella comparsa di un gonfiore
a livello delle mani e dei piedi. Le dita colpite possono sembrare gonfie, facendo perdere
alla pelle le sue normali pliche e facendole assumere un aspetto lucido.
Come si sviluppa la Sclerodermia?
La maggior parte delle persone affette dalla malattia presenta un ispessimento e un
indurimento della pelle. In seguito all’irrigidimento della cute e dei tendini le articolazioni
possono assumere una posizione contratta. Le articolazioni possono, inoltre, infiammarsi e
apparire tumefatte, calde e provocare dolore.
Poichè i vasi si restringono e si riduce il flusso di sangue, a livello delle dita talora si
possono formare ulcere dolenti.
Alcune persone possono presentare sulla cute piccoli depositi di calcio, che possono
rompersi e da cui, in tal caso, fuoriesce materiale biancastro.
La malattia può colpire inoltre gli organi interni ed, in particolar modo, l’apparato digerente,
i polmoni, il cuore e i reni. Se, ad esempio, l’esofago viene colpito dalla malattia diventa
rigido e spinge con meno forza il cibo nello stomaco. Il paziente avverte, per tale motivo,
una difficoltà alla deglutizione del cibo o delle bevande. Talora viene avvertito un bruciore
retrosternale, causato da un passaggio di acido dallo stomaco verso l’esofago. Non solo il
primo tratto dell’apparato digerente può ammalarsi, bensì anche l’intestino, che può
perdere la sua fisiologica motilità, causando stipsi o diarrea.
La maggior parte dei pazienti affetti dalla forma limitata di Sclerosi Sistemica può anche
non peggiorare. Se, tuttavia, si verifica un peggioramento, quest’ultimo avviene molto
lentamente. Talvolta, invece, si può avere addirittura un miglioramento del quadro.
Come si possono aiutare le persone affette da Sclerodermia?
Fino ad oggi non abbiamo ancora a disposizione un farmaco miracoloso, che possa
guarire la Sclerosi Sistemica, ma esistono comunque numerose possibilità per migliorare
la situazione, inclusi i supporti sociali e psicologici. Il trattamento fisico prevede esercizi,
che sono in grado di rendere la cute più flessibile, di migliorare il flusso di sangue alle
estremità e di mantenere mobili le articolazioni.
I farmaci in uso sono troppo numerosi per essere menzionati, ma includono comunque,
creme, compresse e, occasionalmente, farmaci per flebo.
E’ importante conservare la salute della cute per prevenire l’indurimento e la formazione di
ulcere. Tutto ciò può essere ottenuto mediante regolari massaggi e, soprattutto, la
protezione dal freddo delle aree più colpite, quali mani, piedi e capo. Cappelli, vestiti caldi,
guanti e calze (esistono guanti e calze termoelettriciche) possono aiutare a mantenere
una temperatura corporea accettabile nei mesi invernali. Obbligatoria è inoltre l’astensione
dal fumo di sigaretta.
Irritanti, come detergenti e certi profumi, possono peggiorare il danno a livello cutaneo,
mentre saponi senza profumo e creme possono contribuire a conservare l’elasticità della
pelle.
Alcuni pazienti avvertono una sensazione di bocca asciutta, come se mancasse la saliva,
e di occhio secco, come se ci fosse al suo interno sabbia, (Sindrome Sicca o Sindrome di
Sjogren secondaria alla Sclerosi Sistemica). In tal caso possono risultare di utile impiego
saliva artificiale, chewing gum senza zucchero, lubrificanti orali e lacrime artificiali.
Aspetti sociali e psicologici della Sclerodermia.
Non meno importanti sono gli aspetti psicologici e sociali della malattia. Questi
coinvolgono il team che si prende cura del paziente.
Ci sono molti possibili aiuti per fronteggiare i problemi che i pazienti, a causa della loro
disabilità, vivono nella vita quotidiana. Numerosi strumenti e presidii, talora sconosciuti ai
pazienti, possono essere utilizzati come valido ausilio pratico.
Un problema spesso sottovalutato è l’impatto emotivo di avere una malattia come la
Sclerodermia. E’ difficile sottolineare abbastanza quanto sia importante trattare questa
componente della malattia.
E’ noto come lo stress emotivo possa influenzare in maniera negativa la circolazione
sanguigna. Per questo aspetto può giungere un aiuto dagli operatori sanitari (farmaci,
counselling ed altre terapie psicologiche). Affrontare positivamente la malattia significa già
essere a metà strada per sconfiggerla. Spesso un colloquio aperto può essere di aiuto per
i familiari e gli amici a comprendere i problemi fisici e psicologici vissuti dal paziente.
Spesso tutto ciò permette loro di aiutare meglio il paziente stesso.
La malattia può modificare l’aspetto fisico del paziente, ma non può cambiare quello che
egli è davvero.
La cute nella Sclerodermia
Tutti i pazienti con Sclerodermia sviluppano cambiamenti cutanei, la cui gravità varia però
da soggetto a soggetto.
Tali modificazioni includono:
•
ispessimento della cute a livello delle dita, della faccia e di altre sedi corporee, con
conseguenti contratture (articolazioni bloccate),
•
ulcere,
•
secchezza e irritazione,
•
dilatazione dei vasi sanguigni (teleangectasia),
•
calcificazioni.
Ispessimento cutaneo.
L’ispessimento della cute è un problema fondamentale nella Sclerodermia. Esistono già
numerosi farmaci, che devono essere assunti sotto il controllo di un medico specialista,
che possono essere utili per questo disturbo e altre nuove medicine sono in via di
sviluppo.
Oltre alla terapia farmacologica, la fisioterapia e gli esercizi sono di fondamentale
importanza per il mantenimento dei movimenti della cute intorno alle articolazioni. Bagni di
paraffina calda possono essere utili per migliorare la rigidità cutanea, il dolore delle mani e
per facilitare gli esercizi.
Ulcerazioni.
Non è rara la formazioni di ulcere cutanee, soprattutto, ma non solo, alle dita delle mani e
dei piedi.
Nel caso in cui si verifichino a livello delle gambe, spesso in seguito ad un trauma,
rimarginano più lentamente che in una persona sana. Vanno regolarmente medicate per
prevenire l’infezione della ferita. Si crede che ci sia un livello ottimale di umidità per
favorirne la guarigione. Una ferita non dovrebbe essere nè troppo secca, nè
eccessivamente umida. Sono disponibili differenti medicazioni per ottenere un corretto
livello di umidità.
Per le ulcere delle dita delle mani e dei piedi tutto ciò di cui si necessita per la guarigione è
spesso un disinfettante secco. La cicatrizzazione può essere promossa migliorando la
circolazione sanguigna tramite farmaci, come i vasodilatatori, che possono essere
somministrati per via orale (nifedipina) o per via endovenosa (iloprost).
La forma per via endovenosa è efficace sulle ulcere di difficile guarigione a livello di mani e
piedi, ma è disponibile soltanto in alcuni reparti ospedalieri specializzati.
Talvolta le ulcere possono sovrainfettarsi e richiedere, perciò, il ricorso alla
terapia antibiotica. I segni di infezione della ferita sono rappresentati dall’incremento del
dolore, rossore, dalla suppurazione e da un odore sgradevole.
L’ eliminazione dell’infezione permette di accelerare la guarigione dell’ulcera. Intorno
all’ulcera stessa si può formare un eczema (pelle infiammata), che può richiedere un breve
ciclo di cura con pomata cortisonica.
Secchezza, eczema ed irritazione.
In termini generali la secchezza cutanea è indice di cute non sana. L’applicazione
giornaliera di creme o unguenti può risolvere il problema. Tra i due prodotti i più efficaci
sono gli unguenti, che formano una barriera sulla cute e aiutano a mantenere la sua
naturale umidità, anche se risultano meno gradevoli da applicare in quanto più unti.
Emollienti da bagno possono essere veramente utili nel mantenere la pelle umida, ma
sono da usare con molta attenzione in quanto possono rendere la vasca da bagno
scivolosa. E’ buona pratica applicarli una volta che la pelle si disidrata dopo il bagno.
Il prurito è un altro problema comune dei pazienti affetti da Sclerosi Sistemica. Anche se la
cute viene regolarmente idratata non si riduce il prurito, per cui sono necessarie altre
misure. Sono in commercio numerose creme, che contengono ingredienti specifici per il
prurito. In aggiunta il medico può consigliare antistaminici per via orale. Alcuni
antistaminici possono causare sonnolenza, motivo per cui il paziente deve evitare di
guidare per una riduzione della soglia di attenzione.
Teleangectasie.
Queste dilatazioni dei vasi sanguigni, visibili come piccoli puntini rossi, si possono formare
a livello della faccia e delle mani. Per tale problema, in alcuni centri di dermatologia, è
disponibile la laser-terapia, una tecnica che si può rivelare utile anche se invasiva.
Una valida alternativa può essere rappresentata dall’applicazione nella sede interessata di
cosmetici.
Depositi di calcio.
Se i depositi di calcio si formano in una sede in cui non creano disagio possono essere
lasciati stare. Tuttavia, se invece creano problemi, si ulcerano o si infettano possono
essere allora rimossi chirurgicamente, anche se però non ci sono garanzie che non si
riformino nel tempo. Occasionalmente questi depositi possono, spontaneamente o con
l’aiuto di bagni caldi di paraffina, scomparire dalla cute.
In conclusione i problemi della pelle sono comuni nella Sclerodermia, ma ,
fortunatamente, esistono semplici soluzioni pratiche per molti di questi.
I polmoni e il cuore nella Sclerodermia.
La Sclerodermia può interessare molti organi. I cambiamenti nella pelle o nei vasi
sanguigni che forniscono il sangue alle dita delle mani e dei piedi sono quelli che in genere
conducono il paziente dal medico. Una valutazione completa in quel momento può
mostrare modificazioni di alcuni organi, ancora prima che queste ultime si manifestino con
dei sintomi. Il polmone è coinvolto veramente con frequenza elevata, ma spesso solo test
sofisticati permettono di identificare l’interessamento polmonare ad uno stadio precoce. Il
cuore è invece colpito dalla malattia più raramente.
I polmoni.
•
Sintomi
I pazienti con sclerosi del polmone possono presentare vari gradi di difficoltà del respiro,
occasionalmente associata a tosse secca. Questo è dovuto al fatto che i polmoni
diventano rigidi in seguito alla malattia, con conseguente riduzione della capacità di
passaggio dell’ossigeno dal polmone al sangue. Un’altra causa è rappresentata da un
processo simile al fenomeno di Raynaud delle mani e dei piedi che colpisce i vasi che
irrorano i polmoni.
Meno comunemente il rivestimento del polmone (la pleura) si infiamma, causando un
dolore acuto al torace, che peggiora con gli atti del respiro o con i colpi di tosse.
•
Indagini
Il medico può richiedere numerosi esami che valutano il polmone:
1. Radiografia del torace,
2. TAC del torace, che permette al medico di ottenere un’immagine tridimensionale
dei polmoni. Le radiografie con questa tecnica permettono di ottenere un disegno
più definito dei polmoni e possono spesso scoprire un minimo grado di
infiammazione prima che la radiografia del torace convenzionale sia alterata.
3. Prove di funzionalità respiratoria con diffusione alveolo-capillare di Co, che
permettono di valutare quanto il polmone sia in grado di lavorare. Questi test
consistono nell’inspirare ed espirare in alcune macchine che misurano le
dimensioni dei polmoni e la loro capacità di trasferire l’ossigeno al sangue. Qualche
volta il medico può richiedere le prove di funzionalità respiratoria sotto sforzo.
Queste possono rivelare alterazioni polmonari più lievi.
In un centro specializzato possono essere effettuati altri esami, quali:
1. Scintigrafia polmonare, che può definire la presenza o l’assenza di infiammazione
polmonare,
2. Broncoscopia e lavaggio broncoalveolare; questa tecnica che si basa
sull’introduzione di un tubo flessibile nei bronchi al fine di ottenere, con il lavaggio,
campioni di cellule infiammatorie nei polmoni,
3. Biopsia polmonare. I pazienti con evidente infiammazione polmonare possono, in
rari casi, essere sottoposti ad un piccolo intervento chirurgico per ottenere un
piccolo campione del polmone. Questa esame può essere necessario per ottenere
un quadro completo del grado di infiammazione, che può essere importante per
decidere la terapia migliore per ogni singolo paziente.
Successivamente i pazienti vengono controllati regolarmente e sottoposti periodicamente
alla radiografia del torace, alle prove di funzionalità respiratoria e alla TAC per scoprire un
eventuale peggioramento dell’interessamento polmonare.
Trattamento del coinvolgimento polmonare
Per l’interessamento polmonare sono disponibili numerosi trattamenti, alcuni dei quali
sono usati solo per l’aspetto cutaneo della malattia, mentre altri sono specificamente usati
per arrestare l’infiammazione polmonare. I più comuni farmaci usati sono:.
•
cortisonici
•
cortisonici e immunosoppressori, che riducono l’infiammazione polmonare.
Questi farmaci non sono efficaci in tutti i pazienti, per cui si stanno sviluppando
continuamente nuovi farmaci, promettenti per il futuro.
In conclusione il polmone è colpito spesso dalla Sclerodermia, anche se non sempre il
paziente manifesta sintomi polmonari suggestivi. E’ importante identificare precocemente
la patologia polmonare in modo tale che venga iniziata rapidamente un’appropriata
terapia, quando necessario.
Cuore
Sintomi
I pazienti con coinvolgimento cardiaco possono manifestare dolore toracico sotto sforzo
(angina), affanno o gonfiore delle caviglie. Questi sintomi sono la conseguenza del
deposito di tessuto sclerotico nei piccoli vasi sanguigni, che irrorano il tessuto cardiaco e
nel muscolo cardiaco stesso. Per tale motivo il cuore diventa meno abile a funzionare
come pompa e la pressione interna produce uno stravaso di liquidi nei polmoni e nelle
aree declivi del corpo come ad esempio le caviglie.
In rare occasioni un restrigimento dei vasi ematici che conducono il sangue ai polmoni o
nei polmoni stessi, possono costringere la parte destra del cuore a dover pompare con più
forza il sangue attraverso i polmoni, provocando una condizione nota come ipertensione
polmonare. Talora il cuore può battere irregolarmente, causando palpitazioni. Se il
rivestimento del cuore, chiamato pericardio, diventa infiammato può comparire un dolore
simile a quello causato da una pleurite.
Indagini
Per valutare il cuore il medico può chiedere i seguenti test:
1. Elettrocardiogramma. Questo esame registra l’attività elettrica del cuore, la quale
coordina il battito cardiaco,
2. elettrocardiogramma sotto sforzo, che valuta l’attività elettrica del cuore durante
l’esercizio. Questo può rivelare anormalità più lievi,
3. ecocardiogramma, che visualizza il movimento delle valvole e del muscolo
cardiaco,
4. radiografia del torace. Questo test visualizza sia il cuore sia i polmoni,
5. scintigrafia cardiaca, che valuta la funzione del muscolo cardiaco,
6. cateterismo cardiaco. Durante questa indagine un piccolo tubo viene introdotto,
sotto anestesia locale, da una vena o da un’arteria fino al cuore, dove può essere
misurata la pressione e, se necessario, può essere iniettato un colorante per
visualizzare i vasi sanguigni nel polmone o le arterie coronarie, che forniscono il
sangue al muscolo cardiaco.
Trattamento del coinvolgimento cardiaco
Nella maggior parte dei pazienti l’interessamento cardiaco può essere veramente leggero
o può non progredire, ma in una minoranza dei casi possono essere prescritti farmaci per
vari aspetti della patologia. Questi includono: farmaci contro l’angina, come la trinitrina per
via sublinguale o spray, i calcio antagonisti, come la nifedipina, i diuretici, gli ACE inibitori,
come il captopril o l’enalapril ed altri.
In conclusione i sintomi polmonari e cardiaci dovuti alla Sclerodermia possono
essere simili a quelli di malattie di cuore e polmone, che affliggono la popolazione
generale. Queste condizioni sono comuni nelle persone sopra i 50 anni e possono essere
la causa dei sintomi polmonari e cardiaci in un paziente affetto da Sclerodermia piuttosto
che le manifestazioni della Sclerodermia stessa.
Soltanto con una valutazione accurata di un medico queste condizioni comuni possono
essere distinte dalla malattia del cuore o del polmone polmone dovuta alla Sclerosi
Sistemica, in modo da poter fornire i migliori consigli e le migliori cure.
Il rene nella Sclerodermia
I reni possono essere colpiti dalla Sclerodermia, ma spesso il paziente è ignaro della sua
situazione. Essi sono organi che lavorano duramente in quanto ricevono circa un quinto
del sangue pompato dal cuore ogni minuto e lo puliscono dai rifiuti. Sebbene questa sia la
loro funzione più conosciuta, i reni svolgono molti altri importanti compiti. Questi includono
il controllo della produzione dei globuli rossi, della resistenza delle ossa, dell’acidità del
sangue e, aiutano a controllare la pressione arteriosa.
Controllo della pressione arteriosa
L’apporto di sangue ai reni è cruciale in questo compito. Se i reni non ricevono
abbastanza sangue si scatena una serie di eventi che provoca l’aumento della pressione
arteriosa per aumentare l’afflusso di sangue al rene.
Una piccola parte di pazienti affetti da Sclerodermia soffre di una ipertensione arteriosa
modesta, che è facilmente controllata con i farmaci e può avere una leggera perdita di
proteine nelle urine.
Tuttavia, molto raramente, alcuni pazienti con Sclerodermia, in genere quelli in cui
l’indurimento della pelle peggiora rapidamente, sviluppano un’ipertensione arteriosa grave
e difficile da curare, che è dovuta a cambiamenti dei vasi sanguigni nel rene ( simili al
fenomeno di Raynaud delle dita delle mani).
In questi casi la pressione può continuare ad aumentare, malgrado le cure, danneggiando,
infine, i reni e quindi il cuore e il polmoni, se non trattata correttamente. Questa situazione
viene definita “crisi renale sclerodermica” e necessita di un’attenzione medica specialistica
il più presto possibile.
Sintomi
L’esordio della crisi renale può essere notato quando la pressione del sangue viene
misurata al paziente dal medico. Se il medico trova nelle urine proteine, che in precedenza
non erano presenti, deve sospettare che il rene non vada bene.
L’ipertensione arteriosa grave può causare un forte mal di testa o disturbi della vista, talora
possono conseguire affanno, nausea e vomito. Spesso la produzione delle urine rimane
sufficiente fino a che il problema non è avanzato. Anche palpitazioni e crisi convulsive
possono essere causate da una pressione molto, molto elevata.
Indagini
Un paziente con “crisi renale sclerodermica” ha bisogno di un ricovero ospedaliero
urgente. Per prima cosa deve essere confermata la diagnosi e deve essere valutata la
severità. Gli esami da eseguire includono:
1. esami ematici per misurare i livelli delle sostanze di scarto nel sangue e per vedere
quanto il rene è danneggiato,
2. radiografia del torace,
3. ecocardiogramma,
4. esame urine,
5. esame del fondo dell’occhio per vedere se ci sono segni di ipertensione arteriosa,
6. successivamente, quando la pressione arteriosa viene mantenuta sotto controllo,
una biopsia del rene può essere necessaria per vedere se ci possa essere una
ripresa della funzione renale.
Trattamento del coinvolgimento renale
Il fine della terapia è abbassare la pressione arteriosa, usando una combinazione di
farmaci per bocca e per via endovenosa.
Talvolta, in particolari condizioni, può essere necessario ridurre la pressione arteriosa
rapidamente, mentre, generalmente, tale obiettivo si ottiene in 10-14 giorni. I nuovi farmaci
sono notevolmente efficaci nel ridurre la pressione arteriosa, ma possono provocare,
come effetti collaterali, vampate di calore. Alcuni farmaci antidolorifici sono dannosi per i
reni e, in questi casi, vanno sospesi. La funzione renale e la pressione arteriosa devono
essere controllate quotidianamente e, se la funzione renale viene completamente persa, è
necessario iniziare la dialisi (rene artificiale).
L a terapia migliore può essere somministrata se il paziente giunge in ospedale il prima
possibile dopo l’inizio della crisi. Se i reni sono danneggiati solo leggermente, la dialisi può
essere evitata e la loro funzione può ritornare normale. La dialisi diventa necessaria nel
25-50% dei pazienti che sviluppano la crisi renale sclerodermica. Fortunatamente in alcuni
pazienti la funzione renale riprende dopo che la dialisi è stata necessaria per mesi o
addirittura anni. Benchè la crisi renale sclerodermica sia ancora una situazione grave che
può persino causare la morte, i mezzi per curare questa situazione continuano a
migliorare negli anni.
Tratto da opuscoli prodotti da: The Scleroderma Society.
e-mail: [email protected]
