RUBRICA MEDICA
Diagnosi precoce e terapia della Sclerodermia
Quale è primo sintomo della Sclerodermia?
Prof. Giovanni Minisola Direttore U.O.C Reumatologia A.O San Camillo
Roma – Past President SIR
La Sclerodermia o Sclerosi Sistemica è una connettivite, cioè una malattia
autoimmune sistemica, che può coinvolgere numerosi organi e apparati e
che colpisce prevalentemente le donne tra i quaranta e i cinquanta anni. In
base al grado di coinvolgimento cutaneo, si distinguono due forme di
Sclerodermia: limitata e diffusa.
Di norma, il primo sintomo della malattia è il Fenomeno di Raynaud che
consiste nel cambiamento del colore della punta delle dita delle mani (dal
bianco al rosso e, infine, al blu). Il cambiamento del colore è
accompagnato da alterazioni della sensibilità e da dolore. Il freddo è il
principale fattore scatenante del Fenomeno di Raynaud; a volte, bastano
solo lievi variazioni di temperatura per poterlo scatenare. Talvolta le
manifestazioni sono più gravi, i vasi si chiudono fino a scomparire e
compaiono le necrosi e le ulcere cutanee a livello dei polpastrelli delle
dita.
Cosa fare quando compare il Fenomeno di Raynaud?
E’ importante eseguire una (video)capillaroscopia periungueale e un
prelievo di sangue per dosare anticorpi specifici.
La capillaroscopia è l’esame che permette di distinguere un Fenomeno di
Raynaud primitivo, cioè isolato e non legato ad altre malattie, da un
Fenomeno di Raynaud associato a Sclerodermia. L’esame si esegue
posizionando un microscopio ottico a livello della cute periungueale delle
dita delle mani per valutare la forma dei capillari periungueali. Ciò che il
paziente deve ricordare è di non tagliare la cuticola e l’unghia nelle due
settimane precedenti. La manicure è infatti un gesto che puo’ indurre
l’operatore medico a errori diagnostici perché è in grado di determinare
alterazioni a livello del microcircolo. Prima di eseguire l’esame è
necessario che le donne rimuovano lo smalto colorato la cui presenza può
rendere difficoltosa l’indagine. La presenza di megacapillari, cioè di anse
capillari aumentate di diametro (>50 micron), è indicativa di un quadro di
Sclerodermia, specie se accompagnata da altre alterazioni capillari.
E’ necessario eseguire anche il dosaggio degli anticorpi anti-nucleo
(ANA) e anti-antigene nucleo-estraibili (ENA) per la ricerca di una
positività fortemente indicativa di Sclerodermia.
Questi due esami permettono una diagnosi precoce, prima del
manifestarsi di eventuali futuri coinvolgimenti d’organo.
Quali sono le terapie disponibili?
I farmaci attualmente impiegati nella terapia della Sclerodermia servono
principalmente a contrastare le tre fasi importanti del meccanismo
patogenetico: riduzione del danno vascolare, diminuzione della risposta
immunitaria e infiammatoria, riduzione dell’attivazione di cellule
chiamate fibroblasti che, quando troppo attivate, tendono a creare fibrosi
e, quindi, sclerosi e indurimento dei tessuti.
Farmaci che agiscono sui vasi: agiscono limitando gli spasmi dei piccoli
vasi che causano la comparsa del Fenomeno di Raynaud. Essi sono:
calcio antagonisti (nifedipina, amlodipina, ...), anti-aggreganti
piastrinici (acido acetilsalicilico, ticlopidina, …), emoreologici
(bluflomedil, pentossifillina, …), 1 bloccanti (prazosina, …), nitrati,
ACE inibitori e antagonisti del recettore dell’angiotensina II, antagonisti
serotoninergici (fluoxetina), prostacicline sintetiche, inibitori delle 5fosfodiesterasi (sildenafil, tadalafil…). Gli antagonisti del recettore
dell’endotelina-1 (bosentan) sono farmaci più moderni dimostratisi di
particolare efficacia nel prevenire la recidiva delle ulcere cutanee acrali e
nella cura dell’ipertensione arteriosa polmonare.
Farmaci immunosoppressori: ciclofosfamide, methotrexate, ciclosporina
e tacrolimus.
Farmaci che agiscono sulla fibrosi: D-penicillamina.
Esistono inoltre presidi terapeutici utili a migliorare la qualità di vita del
paziente, come vasodilatatori per uso topico, fisiocinesiterapia, farmaci
che stimolano la progressione di cibo in esofago migliorando la disfagia
(domperidone) e inibitori di pompa per il controllo del reflusso
gastroesofageo.
Ulteriori provvedimenti utili nella vita quotidiana sono l’abolizione del
fumo, per evitare ulteriore danno endoteliale, misure protettive nei
confronti del freddo e creme utili a migliorare la secchezza cutanea.
Sono attualmente in corso studi per verificare l’efficacia del trapianto di
cellule staminali autologhe (cioè prelevate dal paziente stesso al fine di
ridurre al minimo il rischio di un rigetto), preceduto o meno da terapie
immunosoppressive, come ciclofosfamide, irradiazione, globuline antitimocita e metilprednisolone.
