CURRICULUM VITAE
Antonia Ratti
Ricercatore confermato dell’Università degli Studi di Milano,
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Settore scientifico disciplinare MED/26 – Neurologia
Abilitazione scientifica nazionale (2012) Settore 06/A1 – Genetica Medica
Contatti
Laboratorio di Neuroscienze
Università degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari”
IRCCS Istituto Auxologico Italiano
Via Zucchi, 18 – 20095 Cusano Milanino (Mi)
Tel. 0039-02-61911-3045
Fax 0039-02-61911-3033
e-mail: [email protected]
FORMAZIONE SCOLASTICA
- 1993: Laurea in Scienze Biologiche ad indirizzo molecolare e cellulare presso l’Università
degli Studi di Milano.
- 1999: Specializzazione in Applicazioni Biotecnologiche (SAB) - Università degli Studi di
Milano.
ESPERIENZE PROFESSIONALI
- 1993-1994: Tirocinio presso il Dipartimento di Biotecnologie (DIBIT), Ospedale San
Raffaele di Milano, nel laboratorio di Biologia Molecolare Clinica del Dott. M.Ferrari;
- 1994-2003: Attività di ricerca presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche
dell’Ospedale Maggiore Policlinico - Università degli Studi di Milano, nel laboratorio dei
Proff. A.Pizzuti e V.Silani su progetti di ricerca mirati all’identificazione e clonaggio di nuovi
geni dalle regioni genomiche legate all’Atrofia Spinale Muscolare, alla Sindrome di
DiGeorge, alla Sindrome di Waardenburg e all’azoospermia. Studio molecolare delle
cellule staminali neurali murine a livello di profilo d’espressione genica (Affymetrix) e di
meccanismi di regolazione post-trascrizionale. Diagnosi molecolare di Distrofia Miotonica
di Steinert.
- 1997: Assunzione con qualifica di tecnico laureato presso il Dipartimento di Scienze
Neurologiche - Università degli Studi di Milano, Ospedale Maggiore Policlinico.
- 2000: Visiting scientist per 6 mesi presso il laboratorio del Dott. P.Fortina, The Children’s
Hospital, University of Pennsylvania, Philadelphia, USA, per apprendere tecniche di DNA
microarray.
- 2005-oggi: Ricercatore dell’Università degli Studi di Milano, Facoltà di Medicina e
Chirurgia, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti, Centro “Dino
Ferrari”, nella sede distaccata dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Laboratorio di
Neuroscienze. Studio delle basi genetiche della Sclerosi laterale amiotrofica e dei
meccanismi patogenetici di neurodegenerazione mediati da “RNA-binding proteins”.
APPARTENENZA A SOCIETA’ SCIENTIFICHE
Membro della Società Italiana di Neuroscienze (SINS)
ALBO PROFESSIONALE
Iscrizione all’Albo Nazionale dei Biologi dal 1995
ATTIVITA’ SCIENTIFICA
- Studio dell’architettura genetica della Sclerosi laterale amiotrofica nella sue componenti
sporadica e familiare. Identificazione di fattori di rischio genetici in pazienti affetti da SLA
sporadica mediante studi di “Genome-Wide Association” all’interno del Consorzio Italiano
SLAGEN e del Consorzio Internazionale ALSGEN. Identificazione di nuovi geni causativi
mediante “Exome sequencing” di casi familiari di SLA e di “Trios” in collaborazione con il
Dott. J.E.Landers (University of Massachusetts Medical School, USA). Definizione
dell’epidemiologia genetica della SLA nella popolazione italiana mediante analisi
mutazionale di geni causativi in casi familiari e sporadici.
- Responsabile della banca biologica di SLA comprendente DNA (800 casi), siero, liquor,
fibroblasti, muscolo e dell’attività di diagnosi molecolare di SLA e di Distrofia Miotonica di
Steinert.
- Ricerca di base dei meccanismi molecolari di regolazione dell’espressione genica a
livello post-trascrizionale mediati da “RNA-binding proteins” durante il differenziamento
neuronale e in modelli cellulari di neurodegenerazione. Studio delle “RNA-binding proteins”
ELAV, TDP-43 e FUS e del loro possibile ruolo patogenetico nella SLA in diversi modelli
cellulari di malattia e in fibroblasti di pazienti SLA.
ATTIVITA' DIDATTICA
- Lezioni di Fisiopatologia Medica nel corso di laurea triennale in Biotecnologie Mediche (III
anno)
- Lezioni di Neurogenetica nella Scuola di Specializzazione in Neurologia (IV e V anno),
Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano
- Attività seminariale nell’ambito di Corsi Specialistici di Formazione Continua (ECM) e di
Corsi di Dottorato, Università degli Studi di Milano
ATTIVITA' DI REVIEWER
- Attività di reviewer per le seguenti riviste scientifiche:
• Clinical Genetics
• Future Medicinal Chemistry
• Journal of Neurochemistry
•
•
•
Neurochemistry International
Neuroscience
Plos One
- Attività di reviewer per le seguenti Funding agencies:
• Motor Neuron Disease Association (MNDA), UK
• Fonds Wetenschappelijk Onderzock (FWO), Belgium
PRODUZIONE SCIENTIFICA
- 52 PUBBLICAZIONI SU RIVISTE INDICIZZATE su Current Contents – Life Sciences:
h index: 19
Impact Factor Totale: 275.78
Impact Factor Medio: 5.3
- ABSTRACTS DI POSTERS e COMUNICAZIONI ORALI A CONGRESSI NAZIONALI ED
INTERNAZIONALI
PUBBLICAZIONI SELEZIONATE NEGLI ULTIMI 5 ANNI (2009-2014)
1 - Corrado L, Ratti A, Gellera C, Buratti E, Castellotti B, Carlomagno Y, Ticozzi N,
Mazzini L, Testa L, Taroni F, Baralle FE, Silani V, D’Alfonso S. (2009). High frequency of
TARDBP gene mutations in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Hum. Mutat.
30(4):688-694.
2 - Fogh I, D'Alfonso S, Gellera C, Ratti A, Cereda C, Penco S, Corrado L, Sorarù G,
Castellotti B, Tiloca C, Gagliardi S, Cozzi L, Lupton MK, Ticozzi N, Mazzini L, Shaw CE,
Al-Chalabi A, Powell J, Silani V. (2011). No association of DPP6 with amyotrophic lateral
sclerosis in an Italian population. Neurobiol Aging. 32(5):966-7.
3 - Ticozzi N, Silani V, LeClerc AL, Keagle P, Gellera C, Ratti A, Taroni F, Kwiatkowski TJ,
McKenna-Yasek DM, Sapp PC, Brown RH, Landers JE. (2009). Analysis of FUS Gene
Mutation in Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis within an Italian cohort. Neurology
73(15): 1180-1185.
4 - Colombrita C, Zennaro E, Fallini C, Weber M, Sommacal A, Buratti E, Silani V, Ratti A.
(2009). TDP-43 is recruited to stress granules in conditions of oxidative insult. J.
Neurochem. 111(4): 1051-61.
5 - Rossi D, Amadio M, Carnevale Baraglia A, Azzolina O, Ratti A, Govoni S, Pascale A,
Collina S. (2009). Discovery of small peptides derived from ELAV proteins structure
showing RNA-stabilizing properties. J. Med. Chem. 52(16): 5017-9.
6 - Corrado L, Del Bo R, Castellotti B, Ratti A, Cereda C, Penco S, Sorarù G, Carlomagno
Y, Grezzi S, Pensato V, Colombrita C, Gagliardi S, Cozzi L, Orsetti V, Mancuso M,
Siciliano G, Mazzini L, Comi GP, Gellera C, Ceroni M, D’Alfonso S, Silani V. (2010).
Mutations of FUS Gene in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. J. Med. Genet. 47(3):
190-4.
7 - Ticozzi N, LeClerc AL, Keagle P, Glass JD, Wills AM, van Blitterswijk M, BoscoDA,
Rodriguez-Leyva I, Gellera C, Ratti A, Taroni F, McKenna-Yasek DM, Sapp PC, Silani V,
Furlong CE,. Brown RH Jr, Landers JE. (2010). Paraoxonase Gene Mutations in
Amyotrophic Lateral Sclerosis. Ann. Neurol. 68(1): 102-7.
8 - Ticozzi N, Ratti A, Silani V. (2010). Protein aggregation and defective RNA metabolism
as mechanisms for motor neuron damage. CNS Neurol Disord Drug Targets 9(3): 285-96.
9 - Sau D, Rumini P, Crippa V, Onesto E, Bolzoni E, Ratti A, Poletti A. (2011).
Dysregulation of Axonal Transport and Motorneuron Diseases. Biol Cell 103(2): 87-107.
10 - Colombrita C, Onesto E, Tiloca C, Ticozzi N, Silani V, Ratti A. (2011). RNA-binding
proteins and RNA metabolism: a new scenario in the pathogenesis of amyotrophic lateral
sclerosis. Arch Ital Biol. 149(1): 83-99.
11 - Ticozzi N, Tiloca C, Morelli C, Colombrita C, Poletti B, Doretti A, Maderna L, Messina
S, Ratti A, Silani V. (2011). Genetics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Arch Ital
Biol. 149(1): 65-82.
12 - Del Bo R, Tiloca C, Pensato V, Corrado L, Ratti A, Ticozzi N, Corti S, Castellotti B,
Mazzini L, Sorarù G, Cereda C, D'Alfonso S, Gellera C, Comi GP, Silani V; The SLAGEN
Consortium. (2011). Novel optineurin mutations in patients with familial and sporadic
amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 82(11): 1239-43.
13 - Tiloca C, Ratti A, Pensato V, Castucci A, Sorarù G, Del Bo R, Corrado L, Cereda C,
D'Ascenzo C, Comi GP, Mazzini L, Castellotti B, Ticozzi N, Gellera C, Silani V; SLAGEN
Consortium. (2012). Mutational analysis of VCP gene in familial amyotrophic lateral
sclerosis. Neurobiol Aging. 33(3): 630.e1-2.
14 - Ramos EM, Keagle P, Gillis T, Lowe P, Mysore JS, Leclerc AL, Ratti A, Ticozzi N,
Gellera C, Gusella JF, Silani V, Alonso I, Brown RH Jr, Macdonald ME, Landers JE.
(2012). Prevalence of Huntington's disease gene CAG repeat alleles in sporadic
amyotrophic lateral sclerosis patients. Amyotroph Lateral Scler. 13(3): 265-9.
15 - Colombrita C, Onesto E, Megiorni F, Pizzuti A, Baralle FE, Buratti E, Silani V, Ratti A.
(2012). TDP-43 and FUS RNA-binding proteins bind distinct sets of cytoplasmic
messenger RNAs and differently regulate their post-transcriptional fate in motoneuron-like
cells. J Biol Chem. 287(19): 15635-47. (IF 4.77).
16 - Capitanio D, Vasso M, Ratti A, Grignaschi G, Volta M, Moriggi M, Daleno C, Bendotti
C, Silani V, Gelfi C. (2012). Molecular signatures of ALS disease progression in hind and
forelimb muscles of a SOD1G93A mouse model. Antioxid Redox Signal. 17(10): 1333-507.
17 - Ticozzi N, Tiloca C, Mencacci NE, Morelli C, Doretti A, Rusconi D, Colombrita C,
Sangalli D, Verde F, Finelli P, Messina S, Ratti A, Silani V. (2012). Oligoclonal bands in
the cerebrospinal fluid of amyotrophic lateral sclerosis patients with disease-associated
mutations. J Neurol. 260(1): 85-92.
18 - Ratti A, Corrado L, Castellotti B, Del Bo R, Fogh I, Cereda C, Tiloca C, D'Ascenzo C,
Bagarotti A, Pensato V, Ranieri M, Gagliardi S, Calini D, Mazzini L, Taroni F, Corti S,
Ceroni M, Oggioni GD, Lin K, Powell JF, Sorarù G, Ticozzi N, Comi GP, D'Alfonso S,
Gellera C, Silani V; SLAGEN Consortium. (2012). C9ORF72 repeat expansion in a large
Italian ALS cohort: evidence of a founder effect. Neurobiol Aging. 33(10): 2528.e7-14.
19 - Wu CH, Fallini C, Ticozzi N, Keagle PJ, Sapp PC, Piotrowska K, Lowe P, Koppers M,
McKenna-Yasek D, Baron DM, Kost JE, Gonzalez-Perez P, Fox AD, Adams J, Taroni F,
Tiloca C, Leclerc AL, Chafe SC, Mangroo D, Moore MJ, Zitzewitz JA, Xu ZS, van den Berg
LH, Glass JD, Siciliano G, Cirulli ET, Goldstein DB, Salachas F, Meininger V, Rossoll W,
Ratti A, Gellera C, Bosco DA, Bassell GJ, Silani V, Drory VE, Brown RH Jr, Landers JE.
(2012). Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature.
488(7412): 499-503.
20 - Tiloca C, Ticozzi N, Pensato V, Corrado L, Del Bo R, Bertolin C, Fenoglio C, Gagliardi
S, Calini D, Lauria G, Castellotti B, Bagarotti A, Corti S, Galimberti D, Cagnin A, Gabelli C,
Ranieri M, Ceroni M, Siciliano G, Mazzini L, Cereda C, Scarpini E, Sorarù G, Comi GP,
D'Alfonso S, Gellera C, Ratti A, Landers JE, Silani V; SLAGEN Consortium. (2012).
Screening of the PFN1 gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis and in
frontotemporal dementia. Neurobiol Aging. 34(5): 1517.e9-10.
21 - Gellera C, Tiloca C, Del Bo R, Corrado L, Pensato V, Agostini J, Cereda C, Ratti A,
Castellotti B, Corti S, Bagarotti A, Cagnin A, Milani P, Gabelli C, Riboldi G, Mazzini L,
Sorarù G, D'Alfonso S, Taroni F, Comi GP, Ticozzi N, Silani V; SLAGEN Consortium.
(2013). Ubiquilin 2 mutations in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis and
frontotemporal dementia. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 84(2): 183-7.
22 - Colombrita C, Silani V, Ratti A. (2013). ELAV proteins along evolution: back to the
nucleus? Mol Cell Neurosci. 56: 447-55.
23 - Calini D, Corrado L, Del Bo R, Gagliardi S, Pensato V, Verde F, Corti S, Mazzini L,
Milani P, Castellotti B, Bertolin C, Sorarù G, Cereda C, Comi GP, D'Alfonso S, Gellera C,
Ticozzi N, Landers JE, Ratti A, Silani V; SLAGEN Consortium. (2013). Analysis of
hnRNPA1, A2/B1, and A3 genes in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol
Aging. 34(11): 2695.e11-2.
24 - Ticozzi N, Tiloca C, Calini D, Gagliardi S, Altieri A, Colombrita C, Cereda C, Ratti A,
Pezzoli G, Borroni B, Goldwurm S, Padovani A, Silani V. (2014). C9orf72 repeat
expansions are restricted to the ALS-FTD spectrum. Neurobiol Aging. 35(4): 936.e13-7.
25 - Fogh I, Ratti A, Gellera C, Lin K, Tiloca C, Moskvina V, Corrado L, Sorarù G, Cereda
C, Corti S, Gentilini D, Calini D, Castellotti B, Mazzini L, Querin G, Gagliardi S, Del Bo R,
Conforti FL, Siciliano G, Inghilleri M, Saccà F, Bongioanni P, Penco S, Corbo M, Sorbi S,
Filosto M, Ferlini A, Di Blasio AM, Signorini S, Shatunov A, Jones A, Shaw PJ, Morrison
KE, Farmer AE, Van Damme P, Robberecht W, Chiò A, Traynor BJ, Sendtner M, Melki J,
Meininger V, Hardiman O, Andersen PM, Leigh NP, Glass JD, Overste D, Diekstra FP,
Veldink JH, van Es MA, Shaw CE, Weale ME, Lewis CM, Williams J, Brown RH, Landers
JE, Ticozzi N, Ceroni M, Pegoraro E, Comi GP, D'Alfonso S, van den Berg LH, Taroni F,
Al-Chalabi A, Powell J, Silani V; SLAGEN Consortium and Collaborators; ITALSGEN
Consortium (2014). A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at
17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Hum Mol Genet. 23(8):
2220-31.
26 - Akimoto C, Volk AE, van Blitterswijk M, Van den Broeck M, Leblond CS, Lumbroso S,
Camu W, Neitzel B, Onodera O, van Rheenen W, Pinto S, Weber M, Smith B, Proven M,
Talbot K, Keagle P, Chesi A, Ratti A, van der Zee J, Alstermark H, Birve A, Calini D,
Nordin A, Tradowsky DC, Just W, Daoud H, Angerbauer S, Dejesus-Hernandez M, Konno
T, Lloyd-Jani A, de Carvalho M, Mouzat K, Landers JE, Veldink JH, Silani V, Gitler AD,
Shaw CE, Rouleau GA, van den Berg LH, Van Broeckhoven C, Rademakers R, Andersen
PM, Kubisch C. (2014). A blinded international study on the reliability of genetic testing for
GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14
laboratories. J Med Genet. 51(6):419-24.
27 - Zuccotti P, Colombrita C, Moncini S, Barbieri A, Lunghi M, Gelfi C, De Palma S,
Nicolin A, Ratti A, Venturin M, Riva P. (2014). hnRNPA2/B1 and nELAV proteins bind to a
specific U-rich element in CDK5R1 3'-UTR and oppositely regulate its expression. Biochim
Biophys Acta. 1839(6):506-16.
28 - van Doormaal PT, Ticozzi N, Gellera C, Ratti A, Taroni F, Chiò A, Calvo A,
Mora G, Restagno G, Traynor BJ, Birve A, Lemmens R, van Es MA, Saris CG,
Blauw HM, van Vught PW, Groen EJ, Corrado L, Mazzini L, Del Bo R, Corti S,
Waibel S, Meyer T, Ludolph AC, Goris A, van Damme P, Robberecht W, Shatunov
A, Fogh I, Andersen PM, D'Alfonso S, Hardiman O, Cronin S, Rujescu D, AlChalabi A, Landers JE, Silani V, van den Berg LH, Veldink JH. (2014). Analysis of
the KIFAP3 gene in amyotrophic lateral sclerosis: a multicenter survival study.
Neurobiol Aging. 35(10):2420.e13-4.
29 - Su Z, Zhang Y, Gendron TF, Bauer PO, Chew J, Yang WY, Fostvedt E, Jansen-West
K, Belzil VV, Desaro P, Johnston A, Overstreet K, Oh SY, Todd PK, Berry JD, Cudkowicz
ME, Boeve BF, Dickson D, Floeter MK, Traynor BJ, Morelli C, Ratti A, Silani V,
Rademakers R, Brown RH, Rothstein JD, Boylan KB, Petrucelli L, Disney MD. (2014).
Discovery of a Biomarker and Lead Small Molecules to Target r(GGGGCC)-Associated
Defects in c9FTD/ALS. Neuron. 83(5):1043-50.
