MINISTERO DEL LAVORO, DELLA SALUTE E DELLE POLITICHE
SOCIALI
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI
GRUPPO MONOTEMATICO REGISTRI
Allegato 5a - I flussi informativi dei dati sulle prestazioni sanitarie come indici epidemiologici
Premessa
La raccolta dati per la definizione dei carichi di lavoro e dell’impatto economico delle prestazioni sanitarie
può essere una preziosa fonte di informazioni epidemiologiche per le malattie in generale e, in particolare,
per le malattie neuromuscolari. Attraverso i flussi informativi sanitari possono essere infatti documentati e
sorvegliati incidenza, prevalenza, mortalità e trend geografici e temporali di ciascuna malattia purché il
paziente sia “tracciato” attraverso prestazioni sanitarie che consentano l’identificazione della diagnosi.
I pazienti affetti da una malattia acuta o cronica che ricorrono al Sistema Sanitario Nazionale (SSN) per
problemi di diagnosi, terapia ed assistenza possono costituire, con le dovute correzioni, un campione
rappresentativo della popolazione affetta dalla malattia in oggetto. L’esame delle prestazioni sanitarie
effettuate per una certa malattia consente di stimare la frequenza della stessa patologia, di verificare che il
servizio erogato sia corrispondente alla domanda e che gli obiettivi siano raggiunti in modo proporzionato
alle risorse impiegate, di indicare la priorità di intervento in condizioni di risorse limitate, di sorvegliare
sull’equità dell’accesso ai servizi, sulla omogeneità dei trattamenti erogati e sulla loro aderenza ai dettami
della medicina delle evidenze.
Le Regioni che utilizzano modalità di gestione informatica per la raccolta dei dati, organizzando la
rilevazione delle prestazioni sanitarie riferite al singolo assistito in forma di flusso corrente e garantendo la
correlazione univoca tra tutte le prestazioni (incluse quelle di assistenza specialistica ambulatoriale) e le
diagnosi, possono provvedere alla raccolta di dati demografici (sesso, età, residenza, stato in vita) e clinici
essenziali (medico di famiglia, codice di esenzione per patologia, diagnosi di dimissione ospedaliera, terapie
elettive somministrate sotto controllo specialistico).
Potenzialità e limiti dei flussi informativi delle prestazioni sanitarie
Nelle condizioni di rilevazione sopra descritte, la rappresentatività del campione è garantita dal ricorso del
paziente al proprio medico di famiglia per la gestione delle prestazioni sanitarie che risultano a carico del
SSN. In quest’ottica, il SSN è un riferimento obbligato per il governo della sanità pubblica e la gestione dei
servizi sanitari.
Attualmente, esistono due sistemi di raccolta strutturati in grado di garantire informazioni affidabili:
uno è costituito dal flusso “File F” che le regioni utilizzano per la compensazione delle prestazioni di
assistenza farmaceutica in distribuzione diretta, con l’unico limite dato dal fatto che si possa dare per certo
che farmaci specifici sono utilizzati solo per determinate patologie e quindi che il loro utilizzo sia correlato
solo ad esse, l’altro è quello delle SDO, per il quale sarebbe possibile avviare un’interrogazione del database
nazionale, pur con tutti i rischi dovuti alla codifica mediante ICD9-CM e alle diagnosi non corrette.
Fuori da tali flussi strutturati, l’unica rilevazione possibile nel territorio nazionale resta la misurazione degli
accessi dei pazienti ai servizi, indipendentemente dalla tipologia delle singole prestazioni erogate.
Le finalità perseguite dalla raccolta dei dati sanitari, consistenti primariamente nella definizione dei
consumi sanitari a livello locale, regionale e nazionale, costituiscono un importante limite in merito alla
valenza epidemiologica dell’informazione disponibile. Anzitutto, solo le malattie che hanno indotto il
paziente ricorrere ad un intervento medico possono essere individuate. In secondo luogo, solo le
prestazioni effettuate a carico del SSN possono essere censite. In terzo luogo, l’identificazione delle
malattie in oggetto è subordinata alle capacità diagnostiche del medico di riferimento e ad una corretta
classificazione delle stesse. Ne deriva che sono identificabili solo le malattie per le quali sono state richieste
prestazioni sanitarie presso il proprio medico di riferimento e che siano risultate correttamente
diagnosticate.
Come verificare la completezza e la qualità dei dati sulle prestazioni sanitarie
Completezza e qualità delle informazioni disponibili attraverso i dati sui consumi sanitari possono essere
verificate solo attraverso procedure di validazione e corretta “educazione” del personale addetto alla
raccolta dei dati, per la correzione delle eventuali discrepanze osservate tra reale dimensione del problema
e rilevazione dello stesso attraverso i dati amministrativi. Nella letteratura scientifica sono presenti
numerose osservazioni riguardanti la validità (sensibilità, specificità e valori predittivi) e la riproducibilità
(concordanza tra diversi operatori ed intra-operatore) dei dati sui flussi sanitari. Dati parzialmente
consistenti sono stati prodotti a dimostrazione della scarsa validità e riproducibilità dei ricoveri ospedalieri
per sclerosi laterale amiotrofica (SLA)[1-3] e per sindrome di Guillain-Barrè [4]. Ciò può essere attribuito ad
uno scarso accordo tra operatori nella formulazione della diagnosi di malattia [5,6]. Tale disaccordo può
essere però migliorato dalla discussione collegiale delle sue ragioni [6]. Per le altre malattie neuromuscolari
sono state validate numerose scale per la valutazione del deficit motorio o funzionale o per la verifica dei
sintomi principali; non essendone però noto l’impiego nella pratica clinica, non è possibile utilizzare questi
indici diagnostici come marker surrogati di malattia. Nell’uno e nell’altro caso, la validità delle diagnosi
riportate nei database amministrativi deve essere verificata con studi ad-hoc condotti a livello locale,
regionale o nazionale.
Come effettuare uno studio per la validazione delle diagnosi
La validazione delle diagnosi presenti nei database riguardanti i flussi informativi regionali può essere
effettuata cimentando tali dati con la diagnosi effettuata negli stessi pazienti da parte dei curanti (utilizzata
come gold-standard). Il reperimento dei casi per la verifica della validità delle diagnosi è possibile solo
attraverso la decodificazione dei dati amministrativi. Ciò permette l’identificazione di campioni
rappresentativi di pazienti che, debitamente rintracciati, informati delle finalità dello studio ed invitati a
parteciparvi mediante consenso informato, vengano investigati mediante consultazione della
documentazione clinica a disposizione dei propri curanti. Specificità e valore predittivo positivo dei dati
amministrativi possono essere così calcolati. Laddove sono presenti registri di malattia (Tabella) o è
possibile consultare altre fonti per la ricerca dei pazienti affetti nel territorio coperto dai dati
amministrativi, è possibile anche il computo della sensibilità e del valore predittivo negativo. Data
l’impossibilità di effettuare una validazione dell’intero database nazionale, l’operazione può essere eseguita
campionando aree geografiche diverse ed utilizzando a riferimento i territori ove è più facile il confronto
con fonti alternative di pazienti affetti dalla malattia in oggetto.
Per le ragioni sopra esposte, è fondamentale poter procedere all’identificazione dei pazienti presenti nei
database amministrativi ricorrendo a deroghe della corrente legge sulla privacy laddove sia necessario
procedere con uno studio di validazione delle diagnosi.
Referenze
1, Beghi E, Logroscino G, Micheli A, Millul A, Perini M, Riva R, Salmoiraghi F, Vitelli E; Italian ALS Registry
Study Group. Validity of hospital discharge diagnoses for the assessment of the prevalence and incidence of
amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2001 Jun;2:99-104.
2. Chiò A, Ciccone G, Calvo A, Vercellino M, Di Vito N, Ghiglione P, Mutani R; Piemonte and Valle d'Aosta
Register for ALS. Validity of hospital morbidity records for amyotrophic lateral sclerosis. A population-based
study. J Clin Epidemiol. 2002 Jul;55:723-7.
3. Pisa FE, Verriello L, Deroma L, Drigo D, Bergonzi P, Gigli GL, Barbone F. The accuracy of discharge
diagnosis coding for Amyotrophic Lateral Sclerosis in a large teaching hospital. Eur J Epidemiol. 2009 Aug 6.
[Epub ahead of print]
4. Bogliun G, Beghi E; Guillain-Barrè Syndrome Registry Study Group. Validity of hospital discharge
diagnoses for public health surveillance of the Guillain-Barrè syndrome. Neurol Sci. 2002 Sep;23:113-7.
5. Forbes RB, Colville S, Swingler RJ. Are the El Escorial and Revised El Escorial criteria for ALS reproducible?
A Study of inter-observer agreement. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2001;2:135-138.
6. Beghi E, Balzarini C, Bogliun G, et al. Reliability of the El Escorial diagnostic criteria for amyotrophic lateral
sclerosis. Neuroepidemiology 2002;21:265-270.
Tabella. Registri di malattie neuromuscolari attivi sul territorio nazionale italiano
Registro
Patologia
Area geografica
EURALS
Sclerosi laterale amiotrofica
Piemonte/Valle d’Aosta,
Lombardia, Puglia, EmiliaRomagna, Friuli Venezia-Giulia
PARCIDP
Polineuropatia infiammatoria
cronica recidivante
Piemonte/Valle d’Aosta
NEI-NF Registry
Neurofibromatosi di tipo 1
Italia Nord-Orientale
MSDN
Sclerosi multipla
Italia
Registro Pazienti Neuromuscolari
Distrofia muscolare di DuchenneBecker, amiotrofia spinale,
sclerosi laterale amiotrofica
Italia
Registro Nazionale Malattie Rare
Tutte
Italia
Con il contributo di: Ettore Beghi, Maria Elena Congiu, Domenica Taruscio, Nicola Vanacore
